הפרעות שפה נרכשות, המכונות אפזיה, זוהו ותוארו בספרות עוד לפני המאה התשע-עשרה. לפי המודל המסורתי (המזוהה כמודל ורניקה-ליכטהיים-גשווינד), ניתן לסווג מטופלים עם אפזיה לתסמונות שונות (לדוגמה, אפזיית ברוקה, אפזיית ורניקה ועוד) על בסיס מאפיינים של שטף הדיבור (שוטף/לא שוטף), הבנת שפה, יכולת חזרה על דיבור (טובה/לא טובה) ומתן שם. בתקופה שבה התפתח מודל זה, ההנעה (המוטיבציה) העיקרית שלו הייתה לאפשר ללמוד על המיקום במוח של יכולות השפה השונות מתוך דפוס התפקוד. כיום, טכנולוגיות דימות מתקדמות מאפשרות איתור מדוייק הרבה יותר של המקום במוח שבו ממוקם הליקוי. יתר על כן, המודל לא הוכיח את יעילותו הקלינית, מאחר שמאפייני השפה המוגדרים בו אינם מקדמים את הבנת הקלינאי לגבי אופי הקושי השפתי ודרכי הטיפול הרלוונטיות.

מזה למעלה משלושה עשורים נפוצים שני מודלים חלופיים להבנת הקשיים של הלוקים באפזיה. הראשון הוא המודל הפסיכו-בלשני. מודל זה מיועד לתאר באופן קונקרטי את מנגנוני עיבוד השפה באנשים בריאים בארבעת ערוצי השפה (דיבור, הבנה, קריאה וכתיבה) ברמת רזולוציה גבוהה מאוד. במעבר להיבט הקליני, על ידי ניתוח תפקודם של המטופלים הלוקים באפזיה, ניתן להבין באופן ממוקד יותר את מיקום הליקוי במנגנוני העיבוד הללו.

במקביל התפתח המודל הסוציאלי לאפזיה ברוח מודל ה- ICF (the International Classification of Functioning, Disability and Health) שלפיו הגישה למטופל הלוקה באפזיה צריכה להתמקד גם בשיח התקשורתי, בהדרכת הפרטנרים התקשורתיים, ובהחזרת המטופל להשתתפות פעילה בחברה למרות מגבלות השפה.

במאמר זה נסקור את שתי הגישות החלופיות לתיאור אפזיה ואת היישום הקליני שלהן.

¹המעבדה לנירוגנטיקה, המרכז על שם אגנס גינגס, מחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים, ²המירפאה לנירוגריאטריה וזיכרון, מחלקת שיקום, הדסה הר הצופים,  ירושלים

שיטיון פרונטו-טמפורלי (Frontotemporal dementia) הוא הגורם השני בשכיחותו לשיטיון בחולים מתחת לגיל 65 שנים, ושכיחותו בגיל זה מתקרבת לזו של מחלת אלצהיימר. שיטיון פרונטו-טמפורלי מתאפיין במכלול הפרעות התנהגות קשות והפרעות קוגניטיביות ייחודיות המבדילות בינו לבין מחלת אלצהיימר. הסתמנות של המוח מתאפיינת בניוון תאי העצב באונות הפרונטאלית והטמפורלית, עם משקעים של חלבון ה- Tau, חלבון ה- Ubiquitin או חלבונים נוספים כמו TDP-43 ו-FUS. בקרב 50%-30% הלוקים בשיטיון פרונטו-טמפורלי יש אנמנזה משפחתית של חולה נוסף במחלה, כך ששיעור החולים עם תאחיזה גנטית ודרך הורשה אוטוזומית-שולטנית (דומיננטית) הוא גבוה למדי. גם בכך קיים הבדל ניכר ממחלת אלצהיימר, שבה רק 10%-5% מהחולים לוקים בצורה גנטית של המחלה. בתקופה האחרונה חלה התקדמות ניכרת בהבנת המחלה ועד היום זוהו שבעה מיקומים כרומוזומאליים עיקריים הקשורים עם שיטיון פרונטו-טמפורלי משפחתי, כשהעיקריים הם Tau ופרוגרנולין, וגנים נוספים במספר מועט של משפחות. גילוי המוטציות בחלבון ה- Tau בחולי שיטיון פרונטו-טמפורלי תרמו רבות להבנת הפתוגנזה של המחלה, הן בניסויים In-vitro, אשר הודגם בהם כי מוטציות ב- Tau פוגעות ביכולת החלבון לגרום להתארגנות המיקרוטובולי ומעלה את נטייתו ליצור מבנים סיביים, והן ביצירת מודלים של חיות טרנסגניות למחלות מקבוצת הטאופתיות. כמו כן, התברר שקיימים מספר סוגים פתולוגיים של שיטיון פרונטו-טמפורלי הנקראים FTLD, אשר נבדלים בסוג החלבון השוקע ובמיקום במוח. התברר שקיימת התאמה בין הצורות הקליניות השונות לבין הפתולוגיה האופיינית של המוח, ועובדה זו יכולה לסייע בבחירת טיפול מתאים. עם זאת, עדיין לא קיים טיפול המרפא את מחלת השיטיון הפרונטו-טמפורלי ובניגוד למחלת אלצהיימר, גם לא קיימות תרופות תסמיניות שתקלנה על החולים. אולם עם ההתקדמות שחלה בהבנת הפתוגנזה של המחלה, אנו מקווים שתימצא גם פריצת דרך בפיתוח טיפול הולם לחולים אלה.