תוצאת חיפוש

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים. קיימות מספר תסמונות משפחתיות תורשתיות המתאפיינות בפוליפוזיס. הפוליפים הם מסוגים שונים והפתוגנזה שלהם שונה. צריך להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, פוליפים המרטומטותיים או פוליפים היפרפלסטיים. כמו כן, יש להבדיל בין התסמונות על פי מספר הפוליפים המאפיין אותן: תסמונת עם יותר מ-100 אדנומות, תסמונות עם 100-10 אדנומות, או תסמונת עם פוליפים בודדים. התסמונות השונות נבדלות גם בצורת ההעברה התורשתית שלהן: אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון מוקדם חשוב ביותר למניעת התפתחות סרטן הכרכשת והחלחולת. תסמונת פוליפוזיס אדנומטוטית מתאפיינת במאות עד אלפי פוליפים לאורך הכרכשת ובפתולוגיה נוספת באברי גוף אחרים, כפי שיפורט. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית וקיימת ב-50% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה, עם חדירות שמגיעה ל-100%. בנייר עמדה זה מובאות ההנחיות העולמיות לאבחון מטופלים עם תסמונות של ריבוי פוליפים אדנומטוטיים, טיפול בהם ומעקב אחריהם.

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב , אורנית כהן-עזרא, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים הקרוי פוליפוזיס. קיימים פוליפים מסוגים שונים, וחשוב להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, בפוליפים המרטומטותיים או בפוליפים היפרפלסטיים, שכן צורת ההתפתחות שונה, ולכן ההסתמנות וההשלכות ארוכות הטווח עשויות להיות שונות. תסמונות הפוליפוזיס השונות נבדלות גם באופן התורשה שלהן –  תסמונות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות הכרוכות בריבוי פוליפים ובסיכון מוגבר לסרטן הכרכשת והחלחולת. חשיבות רבה נודעת לקביעת אבחנה מדויקת, מכיוון שכל אחת מהתסמונות קשורה בעלייה בשכיחות סרטן, ולרוב בעזרת מודעות ובדיקות סקר ניתן לאבחנן בשלב מוקדם ואף למנען.

בנייר עמדה זה מובאות הנחיות לאבחנה, טיפול ומעקב במטופלים עם ריבוי פוליפים היפרפלסטיים או המרטוטיים בכרכשת. אנו מדגישים את חשיבות עבודת הצוות המולטידיסיפלינרית בטיפול ומעקב אחר חולים הלוקים במחלות הללו.

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.   

זהר לוי, אלכס וילקין, מנחם מושקוביץ, רויטל קריב, בטסי הלף,  ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות הכבד

מחבר מכותב:

ירון ניב

הנהלת המערך לגסטרואנטרולוגיה, המרכז הרפואי רבין, רחוב ז'בוטינסקי 39 פתח תקווה, 49100,

אוניברסיטת תל אביב

טלפון: 03-9377237 

פקס: 03-9210313 

דוא"ל: yniv@clalit.org.il

ושט על שם בארט מוגדר כשינוי בוושט הרחיקני. במצב זה, מודגמת באנדוסקופיה החלפת הרירית הקשקשית ברירית עמודית, ובביופסיה אכן  מודגמת רירית עמודית במקטע זה (עם או ללא תאי גובלט). ושט על שם בארט מהווה גורם סיכון משמעותי להתפתחות סרטן הוושט. גילוי מוקדם מתבצע באמצעות אנדוסקופיה ומומלץ לאוכלוסיות בסיכון בלבד. בקווים המנחים החדשים נקבעו טרמינולוגיה אחידה לתיאור האנדוסקופי והאופן שבו נלקחות ביופסיות. לאחר  הוכחת קיומו של ושט על שם בארט, נודעת חשיבות רבה למעקב, אשר הוכח כי הוא מפחית תמותה. בקווים המנחים נקבעים פרקי הזמן ואופן המעקב, בהתבסס על הממצאים האנדוסקופיים והפתולוגיים, כאשר דגש מיוחד מושם על זיהוי נגעים חשודים באמצעים אופטיים מתקדמים ועל בדיקת פתולוג עם התמחות בתחום זה. בקווים המנחים מפורטים הטיפול המומלץ – אנדוסקופיה או ניתוח, ויעדיו.

ירון ניב, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

נייר עמדה זה נועד להמליץ על התנהלות קלינית נכונה לאחר כריתת פוליפ ולאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer). נדרש מעקב באמצעות קולונוסקופיה, על מנת להפחית את הסיכון להישנות שאת, להתפתחות פוליפ או להישנות של ממאירויות נוספות בכרכשת ובחלחולת. ההתייחסות לפוליפ היפרפלסטי פשוט היא כמו לבדיקה ללא ממצאים, ויש לחזור על הקולונוסקופיה לאחר עשור. ממצא של אדנומה קטנה מחייב קולונוסקופיה נשנית לאחר 10-5 שנים. ממצא של אדנומה ’משמעותית’ מחייב בדיקה נשנית לאחר שלוש שנים. התרשמותו האישית של הבודק מאיכות הקולונוסקופיה תכתיב התייחסות נוספת, כמו בדיקה נשנית במועד קרוב יותר. כריתה בחלקים של אדנומה ססילית מחייבת בדיקה נשנית לבחינת המקום ולשלילת שאריות אדנומה שנותרו תוך 6-2 חודשים, לאחר בחינת התוצאה הפתולוגית. אין מקום לביצוע בדיקת צואה לדם סמוי או תבחיני סקר אחרים בחולים לאחר כריתת פוליפים. הוכח, כי מעקב קולונוסקופי המשולב עם CEA ודימות הכבד מאריך חיים לאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת. לפני הניתוח יש צורך לבצע קולונוסקופיה מלאה. אם מדובר בשאת חוסמת, יש מקום להשלים את הבדיקה באמצעות קולונוסקופיה וירטואלית. אם החולה נותח טרם בדיקת דימות של כל המעי, יש מקום להשלמה בקולונוסקופיה שלמה 6-3 חודשים לאחר הניתוח. מאחר שקיים חשש משאת מטהכרונית מוקדמת, יש לבצע קולונוסקופיה שנה מיום הניתוח או מהיום שבו בוצעה קולונוסקופיה אשר במהלכה נוקתה הכרכשת (Colon) מפוליפים. על המעקב הבא להתבצע כעבור שלוש וחמש שנים. לאחר Low Anterior Resection, הסיכון להישנות שאת מקומית בחלחולת גדול פי 10 מאשר בכרכשת. חולים שלא טופלו בקרינה בעקבות מחלה מקומית מתקדמת, או שלא עברו כריתה של המזורקטום, יעברו סיגמואידוסקופיה כל 6-3 חודשים במשך 3-2 שנים, על מנת לשלול הישנות מקומית של שאת.