תוצאת חיפוש

מיכאל ויסבורד, יגאל ליבוביץ, ענת לבנשטיין, יובל יסעור

מח' עיניים, המרכז הרפואי תל אביב

לוסנטיס ואבסטין הן שתי תרופות חדשות הנוגדות שגשוג כל-דם ומיועדות לטיפול בחולי ניוון מקולרי הקשור בגיל (להלן, נמ"ג ¹AMD – Age-Related Macular Degeneration).

גאזי פארס, יואל מץ, בוריס פרידמן, בועז אפפל, אבי שטיין

המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה

מורסה בערמונית נחשבת למחלה קשה ביותר הנגרמת מהצטברות מוקדית של מוגלה בתוך בלוטת הערמונית. המחלה נדירה, ומבחינה קלינית קשה להבדילה מדלקת חדה של הערמונית. בעבר, המחוללים העיקריים היו חיידקי הזיבה, הסטאפילוקוקים וחיידקי השחפת. היום חיידקים גראם-שליליים, כמו E. Coli , הם המחוללים  העיקריים.

המחלה מופיעה בעיקר בקרב חולי סוכרת ובחולים עם מחלה חיסונית פגועה. כמו בכל מורסה הטיפול היעיל ביותר הוא בעיקרו ניקוז. ללא טיפול מתאים עלולה המחלה לגרום לסיבוכים קשים ואף למוות. בעבר מקובל היה לנקז את המורסה דרך השופכה. טיפול הבחירה כיום הוא ניקוז בין חיץ הנקביים (Trans-perineal) או דרך החלחולת מונחה על-שמע מאז תחילת האיבחון בעל-שמע-חלחולת לאיבחון וטיפול במחלה, הפרוגנוזה הפכה להיות טובה יותר עם שיעורי תחלואה ותמותה נמוכים.

מובאת במאמר זה פרשת חולה, גבר בן 47 שנים, שהתקבל למחלקה בשל מורסה בערמונית, עם כאבים בהשתנה וחום גבוה שנמשכו כ-10 ימים חרף טיפול אנטיביוטי. בבדיקת החלחולת מוששה ערמונית רגישה מאוד, ובבדיקת על-שמע של חלחולת ובטומוגרפיה מחשבית (CT) הודגמו אזורים של הצטברות נוזלים באונה ימנית המתאימים לאבחנה של מורסה. תחת הרדמה כללית ובהנחיית על-שמע-חלחולת הוכנס נקז מספרF12 . הנקז הושאר 6 ימים עד החלמה מלאה גם קלינית וגם בבדיקות דימות.

לסיכום, בדיקת על-שמע-חלחולת של הערמונית היא המקובלת ביותר בחולים אלו. זוהי בדיקה פשוטה, מהירה ונגישה, המאפשרת טיפול ומעקב יעילים בו-זמנית. ניקוז מילעורי בין חיץ-הנקביים של מורסת הערמונית  בהנחיית על-שמע, תוך השארת נקז, היא פעולה יעילה הכרוכה במעט סיבוכים והשפעות-לוואי.

נורית ניראל¹, שלמה בירקנפלד², יוחנן בן-בסט¹

¹מאיירס-ג'וינט-מכון ברוקדייל, ירושלים; ²ההסתדרות הרפואית בישראל, רמת-גן

מערכת הבריאות בישראל מודעת למצוקה המתמשכת שבה שרויים אחדים מהמקצועות הרפואיים. ועדת אמוראי דנה בנושא זה, אולם סיכמה כי אין באפשרותה להעמיק בו בשל מחסור בנתונים והיעדר כלים להשגתם. מחקר זה נועד להיענות להמלצתה לבחון סוגיה זו על-ידי "חקר המקרה" של הכירורגיה הכללית והרפואה הפנימית, אשר זוהו כמקצועות במצוקה בסיפרות הרפואית, בעדויות לוועדת אמוראי ובראיונות המקדימים שערכנו. המטרות היו לזהות קריטריונים (Criteria) ל"מקצוע רפואי במצוקה" ומדדים (Measures) העשויים לאמוד את היקפה של מצוקה זו. השיטות שננקטו היו כדלקמן: א' ניתוח איכותני של עדויות בכתב וראיונות עם מנהלי בתי-חולים, אנשי מפתח במערכת הבריאות, ומנהלי מחלקות לכירורגיה כללית ולרפואה פנימית; ב' עיבוד נתונים מינהליים של קבצים ארציים; ג' ניתוח משני של נתוני סקר ארצי קודם של רופאים מומחים. זוהו חמישה מדדים למקצוע רפואי במצוקה: מחסור במתמחים "טובים"; קושי באיוש תקנים; עומס עבודה כתוצאה ממחסור ברופאים ביחס למטלות הקליניות; תחושה של תגמול נמוך ואפשרויות מוגבלות לאפיקי הכנסה נוספים; ואיכות פחותה של חיי העבודה במקצוע. בחינה השוואתית של חלק מהמדדים הללו גילתה, כי הם אכן עשויים להוות מדדים לכימות המצוקה. לסיכום, ניתן להגדיר מדדים למקצועות במצוקה ולכמת את מידת המצוקה כצעד ראשון לזיהוי הדרכים להתמודדות עימה. מימצאים אלה מצדיקים מחקר בקרב מספר רב יותר של רופאים ממיגוון רחב של מקצועות רפואיים.

ענאן עבאסי, חנא גרזוזי

מח' עיניים, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

במאמר זה נדונה ההיסטוריה של רפואת העיניים במזרח התיכון, עתיר התרבויות והאירועים, במהלך תקופה המשתרעת מימי חמורבי ועד המאה העשרים. אין מידע רב אודות רפואת העיניים באזורנו מימי קדם, אך השתדלנו להביא לידיכם את המרב שאפשר. בנוסף, התייחסנו לתקופת הזוהר של הרפואה הערבית והמוסלמית באזורנו בימי-הביניים, עם התמקדות ברפואת עיניים. הרפואה הערבית בימי-הביניים בין המאות ה-8 ועד ה-13 שימרה את הרפואה היוונית, ואף הוסיפה עליה מספר רב של עבודות מקוריות והמצאות ראויות לציון. במאמר זה נגענו בקצרה בקורות חיי הרופאים האחראים לבניית תקופת הזוהר של הרפואה הערבית והמוסלמית בכלל ושל רפואת העיניים בפרט. מדעני המערב נחשפו לתורתם, ספריהם ותרגומיהם של רופאים דגולים אלו בשתי דרכים עיקריות: על-ידי הכובשים הצלבנים בעת מסעות הצלב בארץ הקודש ועל-ידי משלחות תלמידים מהמערב לבתי-ספר באנדלוסיה. חשיפה זו הניחה במרוצת השנים אבן יסוד לתקופת הזוהר של רפואת העיניים באירופה. לבסוף, מובאת במאמר התקופה המודרנית, שבה החלה הרפואה בכלל ורפואת העיניים בפרט לתפוס תאוצה משמעותית באירופה, כאשר במקביל התפתחו במזרח התיכון ניצני רפואת העיניים המודרנית.

דב גפל^1,2, איגור מסלובסקי¹, יוסי הלל³

¹המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, ²בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, ³מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות

ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).

אהוד קוקיה¹, נעמי סיגל¹, יהושע שמר^{3 ,1,2}

¹מכבי שירותי בריאות, תל-אביב, ²מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

רפואת הקהילה בישראל ובעולם נמצאת מזה שנים בתהליך מתמיד של שינוי. הצורך להתמודד עם המחלות הכרוניות, ההכרח לתעדף ולאמץ טכנולוגיות חדשות ויקרות, ובעיקר הכורח לבצע את כל הפעילות הענפה במשאבים מוגבלים – כל אלה העצימו את הצורך בניהול רפואי מתקדם שיוכל לתת מענה לצרכים המרובים של רפואת הקהילה.

בסקירה זו התבוננו על התהליך ההיסטורי של התפתחות תפקיד הרופא המנהל במכבי שירותי בריאות במשך למעלה מ-60 שנה. מרופא מגיב (ריאקטיבי) המשמש כגורם מאשר לפעולות יקרות, הפך הרופא המנהל ליוזם, בעל כישורים רשמיים, הכשרה ייעודית  ובעל אופק קידום ברור בתחומי הרפואה המנהלת באירגון.

על-מנת להצמיח שדרת ניהול מוצלחת, על אירגון רפואי לתת מענה ל-4 דילמות:

א'          הגדרת תפקידו של הרופא המנהל – מהו הפרופיל הרצוי של רופא מנהל ומהם מרכיבי התפקיד.

ב'          מהו זמן הניהול שהאירגון מעמיד לרשות הרופא.

ג'          מהי ההכשרה ומהם הכלים האירגוניים העומדים לרשותו.

ד'          מתן תגמול נאות לרופא המנהל.

לסיכום, עולה, כי תוך מתן תשובה הולמת לשאלות אלו, נבנתה שדרת ניהול חדשה ואיכותית של רופאים מנהלים המאפשרת להנהלת הקופה לקיים דיאלוג מתמיד עם רופאיה הקליניים. עיקרו של דיאלוג זה הוא שיפור האיכות הרפואית, תוך עמידה ביעדי התקציב, ומיצוי מרבי ומושכל של המשאבים העומדים לרשות הקופה. בחירה נכונה של הרופאים המנהלים ומיצוב התפקיד במקום גבוה יגדילו את מספר המנהיגים הרפואיים, שאת טביעת אצבעותיהם ניתן יהיה לראות בשנים הקרובות במפת הרפואה בישראל.

רם אלעזרי, אנדרי קידר, עבד חלאילה, גדעון אלמוגי, יואב מינץ, אברהם י' ריבקינד

המח' לכירורגיה כללית ויחידת הטראומה, בית-חולים הדסה עין-כרם והאוניברסיטה העברית, ירושלים

טראומה קהה מהווה סיבה שכיחה להבהלת פצועים לחדרי-מיון בישראל ובעולם. לרוב מעורבים בפגיעה קהה בבטן איברים מוצקים כדוגמת טחול וכבד. פגיעה לא שכיחה מבין אלה הכרוכות בטראומה זו היא במעי הדק. מתוך סקירת הסיפרות הרפואית עולה, כי לעתים רבות איבחון פגיעה מסוג זה מתאחר, ועל כן כרוך בשיעורי תחלואה ותמותה גבוהים. היכולת לאתר פגיעה במעי הדק בשלבים המוקדמים בבדיקה גופנית בלבד פחותה בהשוואה לפגיעות אחרות בבטן. האיבחון מצריך לרוב הסתייעות במספר אמצעי דימות, כגון על-שמע של הבטן מכוון טראומה, שטיפת צפק וטומוגרפיה מחשבית. במאמר זה מדווח על שני פצועים שטופלו עקב פגיעה במעי הדק. בנוסף, מובאות דרכי האיבחון השונות ומובא דיווח על הסיפרות הרפואית העדכנית בנושא זה.

ירידה בשליטה בסוגר פי-הטבעת יכולה לגרום לפגיעה ניכרת באיכות-החיים ולמבוכה ניכרת. פגיעה ביכולת השליטה שכיחה יותר בנשים בגיל המבוגר ויכולה לפגוע בשיעור ניכר מאוכלוסייה זו, אולם חלק ניכר מהלוקים בקושי בשליטה ביציאה אינם פונים לטיפול, אם מחמת המבוכה ואם מחוסר ידיעה על אפשרויות הטיפול. בירור טרם הטיפול נועד להעריך את המיבנה האנטומי והתיפקוד הפיזיולוגי של ריצפת האגן, החלחולת ופי-הטבעת, ולעמוד על מידת חומרת הפגיעה בשליטה ומידת ההשפעה על איכות חיי המטופל. הערכה טרום-טיפולית נכונה היא הבסיס לבחירה של אפשרות הטיפול הנכונה והתאמתה לכל מטופל.

במצבים של אי-נקיטה קלה עד בינונית ניתן לטפל באמצעים לא פולשניים, כגון התאמת תזונה ומשוב ביולוגי (ביופידבק). קשת הטיפולים הפולשניים כוללת טיפולים קלים יחסית, כגון הזרקת חומרים מעבים לשריר הסוגר הפנימי או עיבויו באמצעות אנרגיית חום, ועד לניתוחים לשיחזור סוגר פי-הטבעת באמצעות מתלה שריר גרציליס או תותב מלאכותי סביב פי-הטבעת. סקירה זו נועדה להציג את אפשרויות הטיפול באי-נקיטה בסוגר פי-הטבעת, תוך שימת דגש על שיטות טיפול חדשניות המרחיבות את אופק הטיפול בחולים אלו.
 

מוטציות בתת-יחידה γ₂ של האנזים AMP activated protein kinase (AMPK) גורמות לקרדיומיופתיה באדם המאופיינת בהיפרטרופיה, בתיסמונת Wolf Parkinson White (WPW) ובהפרעה במערכת ההולכה. בפתולוגיה נמצאו כיסות תוך-תאיות העמוסות בגליקוגן.

AMPK הוא וסת חילוף-חומרים הפועל על-מנת לשמר את רמת האנרגיה בתא וברמה המערכתית בתנאים של ביקוש גבוה, עקה וחוסר במצע. האנזים מתבטא במרבית רקמות הגוף ובנוי משלוש תת-יחידות: α- קטליטית, β ו - γ- מווסתים (רגולטורים) – חלבונים שנשתמרו משחר האבולוציה. AMPK מעוכב על-ידי ATP ומופעל על-ידי AMP המתחרים על אתרי קישור לנוקלאוטידים על-פני היחידה γ. שיפעול האנזים מחייב ירידה משמעותית במאגרי האנרגיה בתוך התא. כמו-כן משופעל AMPK על-ידי קינאזות המזרחנות את היחידה הקטליטית, מנגנון המאפשר את הפעלת האנזים בזמן מאמץ, בעקבות איסכמיה, ובתגובה לגירוי סימפתטי והורמוני חילוף-חומרים כגון לפטין ואדיפונקטין.

AMPK פועל באמצעות זירחון חלבוני מטרה שהטיפוסי בהם Acetyl CoA Carboxylase. ההשפעות הקלאסיות הן ירידה בייצור שומן בכבד ובריקמת שומן, עלייה בחימצון חומצות שומן, עלייה בכניסת גלוקוזה לתאי השריר והגברת הגליקוליזה. מיכלול מנגנונים זה נועד למלא את החסר במשק האנרגיה של התא ושל הגוף כולו. כאשר מוטציות בתת-היחידה γ משבשות את יכולתה לקשור נוקליאוטידים, היעדר עיכוב על-ידי ATP גורם לשיפעול לא תקין של האנזים בתנאי מנוחה. לכן תא השריר מגייס יותר מצע מהדרוש לו לצורכי אנרגיה, והדבר מוביל לאגירת גליקוגן.

האם AMPK יהווה בעתיד מטרה לטיפול בתרופות? שאיפת חוקרים רבים היא לרתום את AMPK לפעילות ביולוגית מיטיבה כמו טיפול בסוכרת, הגנה מנזקי איסכמיה ובקרה על חלוקת התא, אולם מחקרים אלה טרם עברו את סף המעבדות.
 

רעלת הריון היא אחד הסיבוכים הנפוצים בהריון, אשר פוגעת ב-5%-7% מכלל הנשים ההרות בעולם, ומלווה בשיעור תחלואה ותמותה גבוה, הן של הם והן של העובר. כיום קיימת הסכמה כללית לכך שהשיליה ממלאת תפקיד מרכזי באטיולוגיה של רעלת הריון, ובפרט תאי הטרופובלסט בשיליה. הדעה הרווחת לגבי רעלת הריון היא היותה מחלה דו-שלבית. התפתחות והשרשה לקויה של השיליה בשלב ראשון יוצרת תנאים של חוסר חמצן (היפוקסיה) בשיליה, דבר הגורם להפרשת גורמים שונים על-ידי השיליה לזרם הדם של האם. בשלב השני, הגורמים (הפקטורים) המופרשים גורמים לשיפעול כללי של אנדותל האם. שיפעול אנדותל האם הוא הגורם המרכזי להופעתם של תסמיני המחלה אצל האם, אשר כוללים יתר-לחץ-דם, פגיעה בתיפקוד הכליות ובמערכת הכבד, והפרעות במערכת הקרישה. העלייה בלחץ-דם מתווכת על-ידי גורמי בקרה אנדותליים ואחרים אשר רמותיהם משתנות ברעלת הריון. בסקירה הנוכחית מסוכם הידע הקיים כיום לגבי מעורבות השיליה וגורמי בקרה שונים בפתוגנזה של רעלת הריון.

פרידה סימונשטיין

המרכז לבריאות האישה, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן גוריון, החוג למינהל מערכת בריאות, מכללת עמק יזרעל

בסקירה זו מדווח על כך, שתאי גזע עובריים, שהם בעלי פוטנציאל להחליף רקמות ואיברים פגומים, פותחים בפנינו אופקים חדשים הקשורים להארכת חיי אדם. יחד עם זאת, רעיון זה מעמיד בפנינו אתגרים חברתיים חדשים. מחד גיסא, אין זה הגיוני לעצור מחקרים העוסקים בתאי גזע עובריים, משום שמיליוני בני אדם יכולים להפיק מהם תועלת. מאידך גיסא, התקדמות בריפוי מחלות תביא לידי הארכת חיים לזמן בלתי מוגבל

(Indefinitely Prolonged Life –IPL).

שבתאי ורסנו

היח' לחינוך וטיפול בגנחת, מח' ריאות, מרכז רפואי ספיר, בית-חולים מאיר, כפר-סבא, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אף-על-פי שמזה לפחות חמש-עשרה שנה קיימות הנחיות קליניות לטיפול בגנחת שיעילותן המדעית מוכחת, ולמרות שקיימים גם טיפולים מונעים בתרופות שהוכחו כיעילים מאוד, הרי שעדיין קיימים פערים עצומים בין המצוי לבין הרצוי בטיפול היומיומי, וכתוצאה מכך נגרמת תחלואה גבוהה מאוד שבאופן פוטנציאלי ניתן היה לצמצמה באופן ניכר. מאחר שגנחת היא מחלה כרונית העלולה ללוות את החולה משחר ילדותו ועד אחרית ימיו, הטיפול בחולה מערים קשיים רבים הנובעים בין היתר מיכולת ההתמודדות של החולה עם מחלתו, מגורמים התלויים ברופא הקהילה ובמימסד הרפואי, וכנראה גם בשל חוסר תמימות-דעה בין הרפואה לבין החולים באשר למהות הגדרתה של גנחת מאוזנת. המטרה בסקירה זו היא לעמוד על הסיבות הידועות והאפשריות שעדיין מנציחות את הפערים הללו כפי שהתגלו במחקרים כלל-עולמיים אחרונים, להציגן בפני רופא הקהילה ולנסות ולגשר על אותם פערים, על-מנת להביא לשיפור איכות-החיים הקשורה בגנחת מחד-גיסא ולשמר את תיפקוד הריאות לאורך שנים במקביל להקטנת התחלואה מאידך-גיסא.

אורית יוסיפוביץ, מיכאל דן

היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים וולפסון, חולון

השחפת נותרה בעיה כלל-עולמית הפוגעת בעיקר במדינות הנחשלות, הסובלות קשות גם ממגפת האיידס. במדינות המתועשות השחפת היא נחלתם של מהגרים ממדינות אנדמיות,  של הלוקים בכשל במנגנון החיסוני ושל קשישים. לאחרונה התברר, כי חולים המטופלים ב-TNF-alpha antagonists מצויים בסיכון-יתר לחלות בשחפת, וגובשו הנחיות לאיתור המחלה בחולים אלה ומניעתה. איבחון השחפת ממשיך להתבסס על בדיקת מישטח כיח ותרבית המצריכה המתנה של שבועות; שיטות האיבחון החדשות שבהן מיושמות השיטות של האדרת חומצות גרעין (PCR) הן בעלות סגוליות גבוהה, אך מידת רגישותן אינה מספקת. באיבחון של שחפת כמוסה נעזרים עדיין בתבחין טוברקולין, ושיטות אימונולוגיות חדשות נבדקות במטרה להתגבר על מגבלותיו של תבחין זה. איזוניאזיד ו-ריפמפיצין נותרו עמודי התווך של הטיפול בשחפת פעילה, ומספר תרופות חדשות נמצאות בהערכה לקראת שילובן בארסנל נגד שחפת. התגובה הדלקתית המתעוררת עם תחילת הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי בחולי איידס המקבלים טיפול כנגד שחפת נובעת ככל הנראה מהתאוששות המנגנון החיסוני. הטיפול בשחפת כמוסה חשוב במיוחד בחולים עם פגיעה קשה במערכת החיסונית ולנדבקים חדשים. טיפול זה מסתמך בעיקר על איזוניאזיד, והמומחים תרים אחר מערכי טיפול חדשים שיתרמו לשיפור היענותם של המטופלים.

ארז צורף

מכללה ישראלית למקרא, ירושלים, החוג לגרונטולוגיה, אוניברסיטת חיפה, הר הכרמל, חיפה

המטרה בסקירה הנוכחית היא לדווח על אחת התופעות הדמוגרפיות המשמעותיות ביותר בעשורים האחרונים – הזדקנות האוכלוסייה והשלכותיה על מדיניות בריאות הציבור בישראל, בעיקר בתחום הפסיכיאטרייה הגריאטרית. הגידול המספרי והיחסי של הקשישים באוכלוסייה מציב אתגרים רבים במישורים שונים, ביניהם ההיבט הטיפולי של בריאות הנפש. הבעיה הפסיכיאטרית הפורצת בזיקנה בשכיחות הגבוהה ביותר היא דיכאון.  לסיכום, לצד דיווח קליני ואפידמיולוגי של דיכאון בזיקנה, מובא בסקירה הנוכחית דגם טיפולי ייעודי לדיכאון בזיקנה – אישפוז יום פסיכיאטרי, וזאת לנוכח אתגר הטיפול המנוהל הרובץ לפיתחה של מדיניות בריאות הנפש בישראל.
 

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נתלי גולן¹, הווארד קוקל³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

תיסמונת דאון (ת"ד)¹ היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.