רוני שובל^1,2, אבי ליבנה^1,3, אילן בן-צבי^1,2,3

¹מחלקה פנימית ו', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²תוכנית תלפיות למנהיגות רפואית על שם פנחס בורנשטיין, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

קדחת ים תיכון משפחתית (FMF – Familial Mediterranean Fever) היא מחלה גנטית, דלקתית-עצמית (Auto inflammatory), השכיחה באגן הים התיכון. כולכיצין הוא הטיפול היחידי כנגד FMF שהוכח כי הוא מונע התקפים ועמילואידוזיס תגובתי. אולם שיעור של 10%-5% מהחולים אינם מגיבים לטיפול בכולכיצין, וכ-5% נוספים מגלים חוסר סבילות לתרופה בשל השפעות לוואי. הבנת מנגנוני המחלה של FMF, תוך דגש על מעורבותו של אינטרליקין 1 (IL-1) בתהליך הדלקתי-עצמי (אוטו-אינפלמטורי) הביאו לטיפול במעכביIL-1  בחולים עם חוסר תגובה לכולכיצין. בסקירה זו, נציג את המעכבים השונים ונסקור את הניסיון המצטבר בספרות כטיפול ב-FMF. הרושם שעולה הוא, כי מעכבי ה- IL-1 הם בעלי פרופיל בטיחותי טוב יחסית ועשויים להוות חלופה טיפולית לכולכיצין באוכלוסיות עמידות לטיפול הסטנדרטי.

מיטל שלמה¹, רנה כהן¹, מתי ברקוביץ¹, גידי קורן^1-2

¹Motherisk Israel, היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²תוכנית Motherisk, החטיבה לפרמקולוגיה קלינית וטוקסיקולוגיה, בית חולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, טורונטו, קנדה

שיעור של כ-85% מהנשים ההרות סובלות מבחילות והקאות במהלך הריונן (Nausea and Vomiting in Pregnancy – NVP). הדרגה החמורה ביותר נקראת Hyperemesis gravidarum, המצריכה אשפוז ואף יכולה להיות מסכנת חיים. על אף היותה הגורם העיקרי לאשפוז בהריון, תופעת ה-NVP זוכה לתשומת לב מועטה מצד הקהילה הרפואית.

תופעה זו פוגעת באיכות חייה של האישה ההרה, ובתפקודה בבית ובעבודה. ההשלכות הכלכליות באות לידי ביטוי באובדן ימי עבודה ובעלות טיפולים רפואיים. במקרים קיצוניים, יש נשים המחליטות לעבור הפלה יזומה. לעומת זאת, ל-NVP יש השפעה מגינה כנגד מומים מלידה והפלות עצמוניות. לאחרונה, התעורר עניין בטענה כי מנגנון זה התפתח לטובת הגנה על העובר מפני כימיקלים צמחיים.

טיפול מוקדם עשוי למנוע סיבוכים והחמרה של התסמינים. במחקרים רבים עלה, כי יש תרופות יעילות ובטוחות לטיפול בתסמיני ה-NVP. אולם חשש ממומים מלידה וחוסר בקווים מנחים, מביאים לכך שנשים מטופלות על סמך ניסוי וטעייה.

הצהרה בדבר ניגוד עניינים: חלק ממחקריו של פרופ' גידי קורן מומנו על ידי חברת Duchesnay. חברת Duchesnay מייצרת ומשווקת תרופה לבחילות והקאות בהריון.

דליה נבות מינצר^1,2, אייל לשם^3,4, ביביאנה חזן^1,5,6, אלי שוורץ^4,3

¹מירפאת מטיילים עומר והמחלקה לרפואת המשפחה, מחוז צפון, שירותי בריאות כללית, ²האקדמיה למצוינות בספורט והמרכז לרפואת ספורט ולמחקר על שם ריבשטיין, מכון וינגייט,  ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המרכז לרפואת מטיילים ומחלות טרופיות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁵היחידה למחלות זיהומיות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁶הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

הטיול והביקור בגבהים הולכים ותופסים תאוצה, גם בקרב ישראלים. בשנים האחרונות נעשו אזורי הגובה נגישים יותר, ובמקומות שונים בעולם אפשר להגיע לגבהים של מעל 3,000 מטר בטיסה או בנסיעה. לעיתים קרובות דווקא האנשים המבוגרים יותר והבריאים פחות, שהתנאים וההיפוקסיה השוררים בגובה עלולים להקשות עליהם במיוחד, עולים לגבהים מהר יותר ובמסגרת לוח זמנים קצר שאינו מאפשר הסתגלות ואקלום מספקים. ייעוץ נכון, המביא בחשבון מחלות כרוניות שהמטיילים לוקים בהן ותרופות קבועות שהם נוטלים, חיוני למניעת מחלות גובה וסיכונים הכרוכים במצב הרפואי בעת הביקור והטיול בגבהים. 

צפורה שחורי-רובין

המכללה האקדמית לחינוך על שם קיי, באר-שבע

בהיסטוריה של הרפואה הישראלית נחשבת ד"ר שושנה שקופ-פרנקל למנתחת הפלסטית הראשונה בישראל, בת הדור השני של אבות המקצוע בארץ. במאמרי הנוכחי מתוארת הדרך הארוכה שעברה החל מהתקבלותה ללימודי הרפואה בווילנה בתקופה שבה הוגבלה כניסתן של נשים בכלל לפקולטות לרפואה ושל נשים יהודיות בפרט, עובר לקשיים שנתקלה בהם בארץ ישראל בעת התמחותה ברפואה פנימית בבית החולים 'הדסה' בתל אביב כשנמנע ממנה להתמחות בכירורגיה, ועד התקבלותה למחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים תל השומר והיותה הכירורגית הפלסטית הראשונה במדינת ישראל. ד"ר שושנה שקופ-פרנקל הגשימה חלום ילדות להיות רופאה-מנתחת בתקופה שבה הודרו נשים מתחום הרפואה הכירורגית בטענה שזה תחום רפואי 'גברי' ואינו 'הולם אישה'. המאמר נועד להתוות קווים לדמותה של רופאה בארץ ישראל בתקופת המנדט המבקשת להתמחות בכירורגיה, ולהאיר את דרכה בנתיבי הרפואה הכירורגית במדינת ישראל.

אהרון קסל, מאג'ד עודה, אמנון רופא

מרכז רפואי בני ציון והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

גיליון זה של 'הרפואה' מוקדש למאמרים וסקירות פרי עטם של אנשי הצוות הרפואי מהמרכז הרפואי בני ציון בחיפה. המרכז הרפואי בני ציון הוא בית החולים הציבורי הוותיק ביותר בחיפה, הוא חוגג השנה 93 שנים להיווסדו ומסונף לפקולטה לרפואה של הטכניון מאז הקמתה. בית החולים מאופיין בשילוב של רפואה מתקדמת, הוראת סטודנטים לרפואה וסיעוד, מחקר קליני ובסיסי עם מוקדי מצוינות, ומתן שירות אנושי למטופליו.

זאהר בחוס, גיל מאייר, שראל הלחמי, עופר נתיב, בעז מושקוביץ

המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

הקדמה: היצרות כרונית של השופכן ונצור שופכני מטופלים כיום בהטיית שתן באמצעות נקז כליה מלעורי (נפרוסטום) או תומכן שופכני (JJ Stent). על מנת למנוע היווצרות משקעים וחסימת הצינורות, יש צורך להחליף את התומכן או הנפרוסטום לעיתים קרובות.

מטרה: הצגת נתוני מעקב ארוך טווח של טיפול בתומכן שופכני חדשני, Allium Ureteral Stent (URS), לטיפול בהיצרות או בנצור של השופכן.

שיטות מחקר: התומכן השופכני Allium URS עשוי מניקל טיטניום (Nitinol), מוחדר לשופכן בקוטר צר, מתרחב עצמונית ושומר על קוטרו הרחב. התומכן עטוף בקו-פולימר (Co-polymer) המונע חדירת רקמה לתוכו ומשקעי שתן לאורכו. התומכן מוחדר תחת שיקוף בגישה אנטיגרדית או רטרוגרדית לאחר הרחבת החלק המוצר בשופכן.

התומכן השופכני הוחדר ל-107 שופכנים ב-92 חולים, בחמישה מרכזים שונים בעולם. שישים-ותשעה חולים נשאו נפרוסטום טרם הטיפול ו-38 חולים היו עם תומכן שופכני (JJS). האטיולוגיות להיצרות בשופכן היו: שאת בדרכי המין (חלקן לאחר קרינה), שאת בשלפוחית, פגיעות יאטרוגניות, היצרויות בהשקות שופכן-מעי, ניתוחי תיקון היצרות במוצא אגן-שופכן ונצור שופכני יאטרוגני.

תוצאות: בתקופת מעקב ממוצעת של 27 חודשים (95-1), תומכן אחד בלבד נחסם לאחר 11 חודשים. עשרים-ואחד חולים נפטרו ממחלתם עם התומכן. בקרב 11 חולים נצפתה נדידה של התומכן בטווח של עד שמונה חודשים מההחדרה, והתומכנים הוצאו. בארבעה חולים בהם הנדידה הייתה מוקדמת בוצעה החלפה של התומכן. בשמונה-עשר חולים התומכן הוצא בגישה אנדוסקופית לאחר כשנה כמתוכנן, ללא קושי או סיבוכים. חולים אלו היו אי תסמיניים, במהלך מעקב של עד 59 חודשים.

מסקנות: תוצאות ארוכות טווח אלו מעלות, כי הטיפול בתומכן שופכני מסוג Allium URS אפשרי, בטוח ויעיל. התוצאות הטובות, והקלות בהחדרתו ובהוצאתו, מעודדות נקיטה בטיפול זה בהוריות נוספות.

דיון: התומכן השופכני Allium URS נותן מענה לחלק ניכר מהבעיות הכרוכות בשימוש בתומכנים שופכניים רגילים לטיפול בהיצרות שופכן. נדידה של התומכן נצפתה ב-10.7% מהחולים, ובעיקר בחולים עם היצרות בשופכן האמצעי.

סיכום: הטיפול ב-Allium URS בחולים עם היצרות של השופכן המקורב או המרוחק מהווה חלופה טיפולית בטוחה ויעילה.

מיכל לונץ¹, נועם יהודאי¹, טובה מוסט² , תלמה שפק¹

¹התוכנית לרפואה, כירורגיה ושיקום האוזן והשמיעה, מחלקת אף אוזן גרון – כירורגיית ראש וצוואר, המרכז הרפואי בני ציון, טכניון – הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה, ²בית הספר לחינוך, המחלקה להפרעות בתקשורת, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מבוא: בגיל המתקדם, ירידה אופיינית בעיבוד הטמפורלי, בזיכרון השמיעה ("השמיעתי"), במהירות עיבוד המידע וביכולת לסנן מידע שמיעה מתחרה לא רלבנטי, מביאים לירידה ביכולת הבנת הדיבור, ולהרחבה של אוכלוסיית היעד לשיקום שמיעה באמצעות השתלת שתל שבלול לאנשים מבוגרים יותר ולקשישים עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי חמור עד עמוק. יחד עם זאת, מאפיינים אלו מהווים מקור לספקות בנוגע לתוצאה הצפויה והשיקום לאחר ההשתלה.

מטרה: להעריך את מידת התועלת מהשתלת שתל שבלול באנשים מבוגרים יותר וקשישים במטרה לתאם ציפיות בקרב קבוצה מועמדים זו.

שיטות: סקירה רטרוספקטיבית של 20 מושתלים עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי חמור או חמור עד עמוק, מעל גיל 60 שנים בעת ההשתלה (ממוצע, 5.25±66.6, טווח, 60-81). הערכה של תוצאת השמיעה נעשתה באמצעות שלושה מבחני תפיסת דיבור ובדיקת ההשפעה על איכות החיים נבחנה באמצעות שאלון גלזגו.

תוצאות: התוצאה הקבוצתית הממוצעת לאחר ההשתלה השתפרה משמעותית בכל אחד ממבחני תפיסת הדיבור שנבדקו, מ-18.6% ל-55.5% במבחן הבנת מילים חד הברתיות, מ-37.3% ל-84.5% במבחן הבנת משפטים בשקט ומ-11.2% ל-60.5% במבחן הבנת משפטים בתנאי רעש רקע. לא נצפו סיבוכים בתר ניתוחיים משמעותיים. תשעה-עשר מתוך 20 המושתלים הסתייעו בשתל השבלול באופן רציף. נצפה שיפור באיכות החיים בכל התחומים שנבדקו בשאלון גלזגו.

מסקנות: לאחר השתלת שתל שבלול באנשים מבוגרים יותר וקשישים חל שיפור בהבנת הדיבור, לא נצפו סיבוכים משמעותיים וסחרחורת בתר ניתוחית הייתה פחות משמעותית מהצפוי בקבוצת הגיל שנבדקה. תוצאות אלו מביאות לצמצום החששות באשר לשיקום שמיעה באמצעות השתלת שתל שבלול בקשישים.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

טל אלמגור¹, יונתן אייזן², מתתיהו האריס², מיה לבנטל-רוברטס² , אורה הס¹, נעמה שוורץ³, צופיה צנעני אילת⁴, ירדנה טננבאום-רקובר^1,5

¹המכון האנדוקריני לילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה,  ²מרכז רפואי" הר סיני", ניו יורק, ארה"ב,  ³יחידת המחקרים, מרכז רפואי העמק, עפולה,  ⁴מחוז צפון שרותי בריאות כללית,  ⁵הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

הקדמה: בארבעת העשורים האחרונים חלה עלייה ניכרת בהיארעות ההשמנה בחברה המערבית, הן במבוגרים והן בילדים. בישראל המגמה דומה, אך אין נתונים מדויקים ועדכניים על היקפה. העלייה בהיארעות ההשמנה בילדים מיוחסת לשינוי באורח החיים, הכולל צריכת מזון מהיר וירידה בפעילות גופנית.

המטרה במחקר: להעריך את שיעור ההשמנה בקרב ילדים בצפון מזרח מדינת ישראל ולהשוות את הנתונים עם שיעור ההשמנה בשנים קודמות.

שיטות: נאספו נתונים של משקל, גובה ו-(Body Mass Index (BMI בהתבסס על מאגר נתונים מחשבי של שירותי בריאות כללית בין השנים 2012-2010 ובין השנים 2007-2005. נכללו במחקר 94,239 ילדים בגילים 18-2 שנים.

תוצאות: 24% מהילדים נמצאו עם BMI מעל אחוזון 85 מתוכם 10.5% לוקים בהשמנת יתר. שיעור הבנים שלקו בהשמנה היה גבוה משיעור הבנות (11.5% ו-9.5%, בהתאמה, p<0.0001. גיל שיא ההשמנה היה מוקדם יותר בבנות – תשע שנים בבנות לעומת 11 שנים בבנים (30.5%, 33%, בהתאמה. שיעור עודף המשקל וההשמנה היה גבוה יותר באזורים העירוניים בהשוואה לכפריים בכל קבוצות הגיל. בקבוצות הגיל 5-2 שנים ו-11-6 שנים, שיעור עודף משקל והשמנה היה גבוה יותר במגזר היהודי לעומת המגזר הערבי (קבוצת גיל 5-2 שנים: השמנה 9.3% לעומת 8.6%p=0.15, מעל אחוזון 85: 22.2% לעומת 19.6%, p<0.0001, קבוצת גיל 11-6: השמנה 12.9% לעומת 10.5%, p<0.0001 , מעל אחוזון 85: 26.5% לעומת 23.4%, p <0.0001. בהשוואת הנתונים בין השנים 2012-2010 לנתונים מהשנים 2007-2005 שנים בין הגילים 11-6 שנים, לא נמצא הבדל בשיעור ההשמנה, אך בשאר קבוצות הגילים שיעור ההשמנה היה נמוך יותר בשנים 2012-2010.

מסקנות: תוצאות המחקר מצביעות על שיעור גבוה של עודף משקל והשמנה בקרב ילדים באזור הצפון מזרחי של מדינת ישראל, בדומה לשיעור ההשמנה במדינות מערביות אחרות. מיתון המגמה לעלייה בשיעור ההשמנה עשוי להצביע על הצלחה בתוכניות של מערכות החינוך והבריאות לבלימת ההשמנה בקרב ילדים בישראל. למרות זאת, שיעור ההשמנה הגבוה בקרב ילדים מחייב המשך מאמץ לאומי רב-מערכתי להפחתת שיעור ההשמנה בקרב ילדים בישראל.

סיון כליל-דרורי¹, לימור ודס^1,2, אלון רשף¹, עידית לביא³, בועז בלוך¹*, אילנה קרמר⁴ *

*תרומה שווה לביצוע המחקר

¹המרפאה לבריאות הנפש, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²החוג לפסיכולוגיה, המכללה האקדמית עמק יזרעאל, עמק יזרעאל, ³המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴המרכז הרפואי לבריאות הנפש מזרע, עכו

הקדמה: בשנים האחרונות יש בישראל מגמה של הפחתת מספר מיטות האשפוז והעברת הטיפול לקהילה. חלה ירידה במשך האשפוז במקביל לעלייה במספר הפניות התכופות לחדרי המיון הפסיכיאטריים, תופעה המוכרת כ"דלת מסתובבת". מטופלים אלה מהווים נטל כבד על חדרי המיון, בעוד שאינם זוכים שם לטיפול המיטבי.

מטרות: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאתר את המאפיינים הקליניים והדמוגרפיים של המטופלים בעלי הפניות התכופות לחדר המיון לפסיכיאטריה. באמצעות המאפיינים הללו, נוסיף להבנת תופעת "הדלת המסתובבת" ונגדיר את קבוצות האוכלוסייה הנמצאות בסיכון לתופעה זו.

שיטות מחקר: במחקר סווגו לשלוש קבוצות כל הפונים לחדר המיון לפסיכיאטריה בבית החולים העמק בעפולה בשנה קלנדרית אחת, על פי מספר הפניות לחדר מיון הפסיכיאטרי באותה השנה. קבוצה אחת כללה מטופלים עם פנייה אחת לחדר מיון פסיכיאטרי במהלך אותה השנה, קבוצה שנייה כללה מטופלים עם שתיים-שלוש פניות, וקבוצה שלישית כללה מטופלים עם ארבע ויותר פניות לחדר מיון באותה השנה. בעיבוד הסטטיסטי הושם דגש על שקלול השכבות השונות לפי גודל, בהתבסס על שיטת הקצאה מיטבית (אופטימאלית.

תוצאות ומסקנות: המימצאים העלו, כי האנשים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון לפסיכיאטריה הם: מטופלים המוכרים למערכת, מחוסרי עבודה, בעלי הכנסה לא קבועה או המקבלים קצבה מביטוח לאומי, רווקים או גרושים, אנשים ממוצא ספרדי, אנשים שאושפזו מספר פעמים לפני הפנייה לחדר מיון, אנשים המתגוררים בעיר, ילידי הארץ (אינם עולים, בעלי בעיות חברתיות-משפחתיות וללא מסגרת שיקום או עבודה.

מבחינה קלינית נראה, כי המטופלים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון הם אלו המגיעים לחדר מיון ללא הפנייה, אנשים הלוקים בדיכאון ובמצבים פסיכוטיים, עם הפרעות אישיות או פיגור שכלי, אנשים במצב פסיכוטי בעת ההגעה לחדר מיון, עם ניסיונות אובדניים בעבר, ו/או הנמצאים תחת טיפול בתרופות.

דיון וסיכום: קבוצה קשה במיוחד של חולים בהפרעות פסיכיאטריות רבא (מז'וריות היא של החולים הפונים בתכיפות גבוהה לחדר המיון לפסיכיאטריה. דווקא אלו החולים שהטיפול בתנאי חדר מיון הוא המתאים להם פחות. מן המימצאים עולה כי דרושות ערנות ומוכנות לזיהוי הדפוס של פניות תכופות לחדר המיון, ובניית התייחסות טיפולית מובנית לכך, הכוללת הדרכה, הדרכת משפחה והבניית ההתנהגות במצבים דחופים.

להערכתנו, הגישה הטיפולית לחולה כזה צריכה להתבסס על בניית קשר-רופא-חולה משמעותי, שיאפשר סיוע בתהליך ההפוגה (רמיסיה).

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

מנחם רתם

השירות לאלרגיה גנחת (אסתמה ואימונולוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רגישות לפירות ים וביצי דגים נדירה יחסית בהשוואה לרגישויות אחרות למזונות, עקב גורם הכשרות. עם זאת, שכיחותה בישראל עולה בשנים האחרונות בעקבות שינוי הרכב האוכלוסייה והרגלי אכילה. מדווח במאמרנו על שלוש פרשות חולים המייצגים מאפיינים של רגישויות אלו. מבחינת ההסתמנות הקלינית, הרגישות עשויה להופיע באופן יחידני או כחלק מביטויי אלרגיה אחרים ועלולה לסכן חיים. אבחנה במעבדה אפשרית כיום במצבי רגישות לפירות ים, אך אינה זמינה בינתיים לביצי דגים. מבחינה טיפולית, יש להימנע באופן מוחלט מהמזון גורם האלרגיה ולהחזיק מזרק מוטען עם אפינפרין (אפיפן, Epipen למקרה של תגובה אנפילקטית עקב חשיפה לא צפויה. השימוש במזרק זה עשוי להציל את חיי המטופלים הסובלים מרגישות אלרגית מסכנת חיים.

גיל טלמון^1,5, דן פינק³, יוסף הורוביץ^1,4, דן מירון^1,2,4

¹המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז רפואי העמק, עפולה, ²השירות למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ³היחידה לקרדיולוגיית ילדים, בית חולים שערי צדק, ירושלים, ⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ⁵ מחלקת פגים, מרכז רפואי העמק, עפולה

הקדמה: נגיפים הם המחוללים השכיחים של דלקת שריר הלב בילדים צעירים. בספרות דווח על חולים עם דלקות סמויות של שריר הלב בעת מחלות חום נגיפיות. במצבים אלו, אלו אין סימנים קליניים לדלקת שריר הלב והאבחנה נקבעת רק בנתיחה שלאחר המוות. המטרות במחקרנו היו ללמוד על שכיחות דלקת תת קלינית של שריר הלב בילדים צעירים הלוקים בזיהום חד מנגיף, וכן לאפיין קלינית את הלוקים בה.

מטרות: הערכת השכיחות של דלקת בשריר הלב שאינה באה לידי ביטוי קליני, בזמן מחלת חום חדה על רקע נגיפי, בקרב ילדים בני חצי שנה עד חמש שנים.

שיטות מחקר: מחקר פרוספקטיבי נערך בחודשים ינואר עד ספטמבר 2009. נכללו 45 ילדים בגילים 60-3 חודשים אשר אושפזו עקב מחלת חום ללא עדות קלינית ומיקרוביולוגית לזיהום חיידקי. מידע קליני ואפידמיולוגי נאסף מכל ילד, ובמהלך האשפוז נבדקה רמת טרופונין בנסיוב, בוצע אק"ג ובוצעה בדיקת אקוקרדיוגרפיה. המדדים להגדרת דלקת שריר הלב היו אחד או יותר מהבאים: שינויים אופייניים בתרשים אק"ג, רמת טרופונין גבוהה בנסיוב ומימצאים בבדיקת האקוקרדיוגרפיה של ירידה בתפקוד הלב שכללו: שיעור התכווצות הלב (SF- Shortening Fraction נמוך מ-28%, גודל חדר שמאל (Left Ventricle End Diastolic Diameter מעל שתי סטיות תקן מהממוצע לגיל, אי ספיקת המסתם הדו צניפי ותפקוד דיאסטולי לא תקין.

תוצאות: בקרב 16 (35% ילדים נמצאה עדות, לפחות בבדיקה אחת, לירידה בתפקוד הלב. בקרב שבעה ילדים (16% נמצאה ירידה בתפקוד הלב בשתי בדיקות שונות. בחמישה (12% חלו שינויים באק"ג וב-11 (27% נמצא תפקוד דיאסטולי לקוי, בשלושה (7% היה שיעור התכווצות (SF ירוד ובארבעה (9% נמצאה הרחבה של חדר שמאל בסוף הדיאסטולה. מתוך 16 הילדים עם מימצא של ירידה בתפקוד הלב, באיש מהם לא היו סימנים קליניים אחרים של המחלה, ולא נמצאו משתנים אפידמיולוגיים וקליניים שאפיינו ילדים אלו.

מסקנות: בשליש מהילדים שנכללו במחקר נמצאה עדות לירידה בתפקוד הלב, בקרב שבעה (7 מתוכם (16% מכלל הילדים נמצאו שני קריטריונים לירידה בתפקוד הלב. ירידה זו בתפקוד מחשידה לדלקת תת קלינית של שריר הלב. לא ניתן היה להגדיר משתנים אפידמיולוגיים וקליניים המאפיינים ילדים המצויים בסיכון לפתח מצב זה. נדרש מחקר עוקבה ארוך טווח כדי להעריך את חשיבותו.

סיכום: במחקר הניסיון (פיילוט שערכנו נמצאה עדות לדלקת אפשרית תת קלינית של שריר הלב בשיעור גבוה יחסית של ילדים המאושפזים עקב זיהומים מנגיפים. נדרש המשך מחקר על מנת ולעמוד על חשיבות המימצאים.

רונית בק פרוכטר¹, אליעזר שלו^{2, 1}

¹היחידה לטיפול בליקויי פוריות, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

החברה הישראלית מעודדת ילודה ומדורגת במקום הראשון בעולם במספר מחזורי הפריה חוץ גופית לנפש [1]. בשנת 2011 בוצעו בישראל 38,284 מחזורי טיפול שהביאו ללידת 4.1% מילודי אותה שנה [2]. אומדן ההוצאה הלאומית על טיפולים אלו הוא כחצי מיליארד ₪ בשנה [3]. במהלך הטיפולים נוצרים עוברים עודפים המוקפאים ולעיתים נשארים במצב זה שנים ארוכות. במקרים רבים אובד הקשר עם המטופלים אשר להם שייכים העוברים. בארה"ב הוערך, כי כ-4% מכלל הביציות המופרות המוקפאות הן נטושות [4]. הוועדות לאתיקה של האיגוד האמריקאי לרפואת פוריות ושל האיגוד האירופאי לפוריות הגיעו למסקנה, כי הפשרתם של העוברים הנטושים אינה מהווה עברה אתית [5,4].

אלחנן נוסינסון, פהמי שיבלי, עזמי שחברי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי העמק, עפולה

אבנים בדרכי המרה נמצאות ב-12%-3% מהפרטים המועמדים לניתוח כריתת כיס המרה עקב חצצת המרירה [2,1] וב-33%-10% מהפרטים עם תסמינים של אבני המרירה [3].

למרות הזמינות הגוברת של התהודה המגנטית (MRI של דרכי המרה Magnetic Resonance CholangioPancreatography (MRCP ובדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS לאבחון טרום ניתוח של אבנים בדרכי המרה, אין עדיין מוסכמה מוחלטת לטיפול המיטבי בחולים עם אבנים במרירה ובדרכי המרה [4].

הטיפול המקובל בחולים עם אבנים במרירה ובצינור המרה המשותף עבר הטיה מניתוח פתוח לגישה לפרוסקופית, עם או ללא Endoscopic Retrograde CholangioPancreatography (ERCP. בעידן הלפרוסקופיה קיימות מספר שיטות לטיפול במצב זה, ולא ברורה עדיין עדיפות גישה אחת על פני גישה אחרת בכל המדדים (פרמטרים, לכן בחירת הטיפול הרצוי מתבססת על המשאבים והניסיון המקומי.

המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על הגישות השונות ולבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים.