תוצאת חיפוש

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

Menetrier's Disease in Children

Yossi Rimar, Michael Jaffe, Ron Shaoul

Department of Pediatrics, Bnei-Zion Medical Center, Faculty of Medicine, Technion, Haifa, Israel

Menetrier's disease in children is a rare disorder that is characterized by the presence of marked protein losing gastropathy associated with enlarged and thickened gastric folds. Abnormal regulation of gastric epithelial growth, probably triggered by an infectious agent, has been suggested as an etiology for this disorder. We describe a case of Menetrier's disease in a young child and review the current literature encompassing the different aspects of the disease.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.

ערן תמיר, דרור רובינסון, גבריאל אגר, נחום הלפרין

המח' לאורתופדיה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין

חומצה היאלורונית היא מולקולת ענק במשקל מולקולתי של 3.5-5 מיליון דלטון, המורכבת משרשרת פוליסאכארידית של D-glucuronate ו-N-acetylglucosamine המופיעים לסירוגין. חומצה היאלורונית מיוצרת על ידי תאים מסוג A בריקמה הסינובית של המיפרק ומהווה מרכיב חשוב התורם לתכונות המגנות של הנוזל הסינובי, הכוללות בלימת זעזועים ושימון המישטחים הסחוסיים. בנוסף לכך המישטח הפנימי של הממברנה הסינובית מצופה בשיכבת חומצה היאלורונית, המונעת נדידת תאים ומולקולות גדולות לתוך המיפרק.

שרון ארליך(1), דלית מודן(1) וגדעון פרת(2)

(1) היח' לאנדוקרינולוגיה, (2) המח' לטיפול נמרץ ילדים, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, רמת-גן

לפטין הוא חלבון בעל 167 חומצות-אמינו ומשקלו המולקולתי הוא כ-16kDa. שמו נגזר מהמלה היוונית leptos, שמשמעותה "רזה". ללפטין מספר תפקידים, שהעיקרי ביניהם הוא ויסות מאזן האנרגיה על ידי דיכוי תיאבון והגברת הוצאת אנרגיה. כמו-כן, הוא מהווה סמן למאכת הרבייה וכהורמון המשפיע על מיגוון תהליכי חילוף-חומרים, כגון הפרשת אינסולין וליפוליזה. קיימות עדויות לכך, שללפטין יש גם תפקיד מרכזי בתגובה למצבי דחק והוא מצוי ביחסי גומלין הדוקים עם ציר ההיפותאלאמוס-היפופיזה-טוחה (adrenal). המטרה בסקירה זו לסכם בקצרה את הידע הקשור בלפטין, בהסתמך על הספרות העכשווית.

שרית אשכנזי, טליה לוי, ציון בן-רפאל

מח' נשים ויולדות, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

זה כשני עשורים מושקע מאמץ רב בפיתוח תכשירים סינתטיים המעכבים את פעילות ההורמון פרוגסטרון. מראשית פיתוחם עוררו תכשירים אלה מחלוקת מאחר ושימושם הראשון היה לצורך הפסקת הריון בשלביו המוקדמים. מעכבי הפרוגסטרון הפכו את תהליך הפסקת ההריון לזמין יותר תוך שמירה על פרטיות מרבית ונוצר חשש שמא התהליך יהפוך לבלתי מבוקר וייעשה שימוש לרעה בתכשירים אלה.

מיפפריסטון, המכונה גם RU 486 (Romainville, France, Roussel-Uclaf) הוא סטרואיד סינתטי בעל תכונות אנטי פרוגסטטיביות ואנטי גלוקוקוטיקואידיות. תכשיר זה יוצר לראשונה ב-1981 ומאז נעשה בו שימוש בתחומים שונים בגינקולוגיה ובמיילדות. מלבד יתרונותיו בהשראת הפלה, מיפפריסטון נמצא יעיל גם בדיכוי מחלת רירית הרחם (endometriosis), בהקטנת שרירנים ברחם, וכאמצעי למניעת הריון. מיפפריסטון מסייע גם בהבשלת צוואר הרחם ובהשראת לידה בשליש השני והשלישי להריון.

בסקירה זו מובא מיגוון האפשרויות הטיפוליות הכלולות בטיפול במיפפריסטון בתחום הפוריות, הגינקולוגיה והמיילדות. לאחרונה, הותר הטיפול במיפפריסטון במישלב עם פרוסטגלאנדין מיזופרוסטול על ידי משרד הבריאות לצורך הפסקת הריון ש לעד גיל 49 ימים. לאור זאת, עיקר הדגש בסקירה יהיה על הטיפול במיפפריסטון בהוריה זו.

Primary Gastrointestinal Stromal Tumors

Y. Wiener¹, R. Gold¹, S. Zehavy², J. Sandbank², A. Halevy¹

¹Dept. of General Surgery and Dept. of Pathology, ²Assaf Harofeh Medical Center, Israel

Stromal tumors of the GI tract are rare. In the retrospective and prospective study we investigated the relationship between tumor symptomatology, tumor grade and prognostic factors. During the period May 1993 - September 1999, 11 female and 13 male patients with a mean age of 62 (range-29-81) years were operated for primary gastrointestinal stomal tumors (GIST) in our department. Observed signs and symptoms were: GI bleeding (65%), abdominal pain (45%), abdominal mass (15%) and weakness (5%). In 4 patients tumor was an incidental finding during investigation or operation for another tumor. Tumor location (in decreasing order) was: stomach (15), small bowel (SB, 6), esophagus (1), duodenum (1) and colon (1). Preoperative biopsy or FNA were diagnostic in less than 50% of the cases. Operative procedures included wedge resection (8 patients), resection of segment of bowel (10) and extended resection (6), of diaphragm, SB, colon, bladder, kidney and liver. The mean tumor size was 7.8 (range-0.9-22) cm. Four tumors were graded as benign, 8 of indeterminate malignant potential and 12 malignant.

Conclusion: The main presentation of GIST is acute GI bleeding. Endoscopy is most effective for studying proximal tumors, and CT should be used to identify distal GI tract tumors. Tumor size or malignancy were not necessarily predictive of GI bleeding. When invasive to adjacent organs is present, wide excision should be contemplated as long-term survival can be achieved.

Antidepressive Effect of Pyridoxine (Vitamin B₆) in Neuroleptic-Treated Schizophrenic Patients with Co-Morbid Minor Depression - Preliminary Open-Label Trial

Roni Shiloh¹, Abraham Weizman¹, Nechama Weizer¹, Pnina Dorfman-Etrog¹, Hanan Munitz¹ 

¹Geha Psychiatric Hospital, Felsenstein Medical Research Center, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel

Background: Minor depression is reported in 20-60% of schizophrenic patients during various stages of their disorders; impairing patients' compliance, response to treatment and worsening their overall prognosis. Various anti-depressive treatments have been proposed for such cases but response rates are usually poor. Pyridoxine (Vitamin B⁶) in essential for the proper metabolism of various neurotransmitters that are considered relevant to the pathophysiology of depression and/or schizophrenia and it has been reported beneficial in ameliorating depressive symptoms as part of major depression, premenstrual syndrome or 'Chinese restaurant syndrome'. We hypothesized that addition of pyridoxine to on-going neuroleptic treatment could improve minor depression in schizophrenic patients.

Method: Nine schizophrenic patients with co-morbid minor depression participated in this study. All participants had a stable unchanged clinical state (changes in Brief Psychiatric Rating Scale (BPRS). Scale for the Assessment of Positive Symptoms (SAPS), and Scale for the Assessment of Negative symptoms (SANS) scores <5%) and all were maintained on unchanged doses of anti-psychotic drugs for at least 4 consecutive weeks prior to initiation of the study.

Participants received, open-label, pyridoxine 150 mg/day in addition to their anti-psychotic treatment for 4 consecutive weeks. Mental status was evaluated before, during, and at the end of 4 weeks of pyridoxine administration using the BPRS, SAPS, SANS and HAM-D.

Results: Two of the nine patients (22%), characterized by higher initial HAM-D and SANS scores, and by older age and longer duration of illness, experienced marked improvements in depressive symptoms (23% and 28% decrease in HAM-D scores) following 4 weeks of pyridoxine administration. In one of these two, the improvement in depressive symptoms was accompanied by a parallel decrease in SANS Scores.

Conclusion: A subgroup of schizophrenic patients with co-morbid minor depression may benefit from pyridoxine addition to their on-going anti-psychotic treatment.

המכון למחלות דרכי העיכול והכבד¹, המח' לאישפוז יום² והמח' לרפואה פנימית³, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב 

TNFα הוא ציטוקין פרו-דלקתי במחלת קרוהן. הפחתה ברמתו מביאה לשיפור במצבם של החולים. Imfliximab הוא נוגדן כימרי חד-שיבטי ל- TNFα

התכשיר ניתן במוסדנו החל בדצבמר 1998 במסגרת פרטנית. עקבנו אחרי החולים ותוצאות הטיפול בהם במטרה להעריך את יעילות ובטיחות התכשיר. התגובה נמדדה על פי מדד פעילות מחלה בחולים שטופלו בשל מחלה פעילה, ועל פי הערכת ההפרשה בחולים שטופלו בשל נצור חיצוני.

יעקב ברקון ומאיר שליט

היח' לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, האגף לרפואה פנימית, ביה"ח הדסה, ירושלים

בשנים האחרונות, הצטבר מידע רב על מעורבות ליקוטריאנים בגנחת הסימפונות ובמחלות דלקתיות למיניהן. במטרה למנוע את פעולתם בתהליך האלרגי-דלקתי, פותחו תרופות נוגדות ליקוטריאנים (נלק"ט), ולאחר שהוכחה יעילותן, הן הוכנסו לשימוש נרחב בטיפול בחולי גנחת. לאחרונה התברר, שתרופות אלו פעילות גם בנזלת אלרגית וכעת נערכים מחקרים רב-מרכזיים במטרה לבדוק את יעילותן כנגד מחלה זו. כן דווח בשנתיים האחרונות על הצלחות טיפוליות של נלק"ט בחולים הלוקים בחרלת כרונית (ח"כ). המטרה בסקירה זו היא לעמוד על תפקיד הליקוטריאנים בחרלת כרונית ולסכם את הידוע לגבי יעילות תרופות נלק"ט בטיפול בלוקים במחלה זו.

מוחמד מחאג'נה, שרון צימרמן-אביצרור, רפאל וייץ

היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס סוג 1 (נ"פ-1)* היא אחת המחלות השכיחות על רקע הפרעה בגן יחיד. שכיחות המחלה לפי עבודות שונות נעה בין 1/3,000-1/4,000. התורשה של מחלה זו, היא אוטוסומית שולטנית, אך שכיחות המוטאציות החדשות מגיעה עד ל-50% מהמקרים.

The Chemotherapeutic Treatment of Advanced Hodgkin's Disease

R. Epelbaum¹, N. Haim¹, M. Ben-Shahar¹, I. Valtuch¹, D. Faraggi³, A. Sharabi-Nov³, Y. Ben-Arie², Y. Cohen⁴

Departments of Oncology¹ and ²Pathology, Rambam Medical Center, and Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology; ³Department of Statistics, Haifa University, Haifa; and ⁴Department of Oncology, Soroka University Medical Center, Beer Sheba

Between 1972 and 1994, 121 adult patients with advanced Hodgkin's disease received MOPP (M) combination chemotherapy, MOPP alternating with ABVD (M-A) or MOPP and ABV hybrid (M/A). Radiation therapy was given to 1/3 of them. The median age was 35 years, 58% had stage III and 42% had stage IV disease. Failure-free survival at 10 years was 43.9%. It was 66.7%, 48.4% and 29.9% for patients treated by M/A, M-A and M, respectively. Overall survival at 10 years was 40.8%, and 78.2%, 48% and 27.7% for patients treated by M/A, M-A and M, respectively. Multivariate analysis found age (above or below 65 years) and combination chemotherapy (with or without adriamycin) to be significant prognostic factors. M/A combination was more myelotoxic, while M combination caused more second primaries. Today, 80% of patients with advanced Hodgkin's disease may be cured, with low rate of long-term toxicity.

Characteristics of Nasopharyngeal Carriage of Streptococcus Pneumoniae in Children During Acute Respiratory Disease

A. Aran¹, D. Fraser², R. Dagan¹

Pediatric Infectious Disease Unit¹, Epidemiology Department², Soroka University Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva

Streptococcus pneumoniae is an important cause of pediatric morbidity and its main reservoir is the nasopharynx, from which it can disseminate and cause invasive disease. From November 1997 through March 1998, nasopharyngeal carriage of S. pneumoniae was evaluated in 250 children under the age of 36 months: 123 Jews and 127 Bedouins with acute respiratory disease and in 980 healthy control children (852 Jews and 128 Bedouins).

Carriage rate was higher among sick children. Among Jewish children it was 57% and 35% of sick and healthy children respectively (p<0.01), and among Bedouin children it figured as 80% and 67% respectively (p=0.01). The difference in carriage rate was most prominent in infants under the age of 5 months: among Jewish children it was 60% and 27% of sick and healthy children respectively (p<0.001) and among Bedouins it was 82% and 65% respectively (p=0.05).

Higher carriage rate of penicillin resistant pneumococci (PRP) was also detected in sick children, with no relation to antibiotic treatment in the month prior to sampling. In Jewish children PRP was detected in 12%, 28% (p<0.001) and 36% (p<0.001) of healthy children, sick children with previous antibiotic treatment and sick children with no treatment, respectively.

The seroypes included in the newly developed 7-valent conjugate vaccine: 4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F, 23F, that are highly pathogenic and often antibiotic resistant contributed 74% of isolates in sick Jewish children who had previous antibiotic treatment and 39% of isolates in healthy children (p<0.001). In Bedouin children vaccine types carriers rate among the sick children was not higher than in healthy children.

Acute respiratory disease increases the risk of pneumococcal carriage in general and carriage of resistant pneumococci in particular. Previous antibiotic treatment increases the risk of carring one of the pathogenic serotypes included in the 7-valent vaccine. The impact of disease is most prominent in infants under 5 months, since they are usually less exposed to S. pneumoniae carriers than older children.

Since the increase in carriage rate during illness is mostly due to the serotypes included in the newly developed conjugate vaccine, future immunization programme may decrease not only morbidity rate but also nasopharyngeal carriage rate of pneumococci in general and of antibiotic-resistant pneumococci in particular.

מחמוד אבו-שקרה

היח' למחלות אוטואימוניות שיגרוניות, מרכז רפואי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

בשנים האחרונות, בעבודות מרובות הודגם קשר בין ממאירות ותופעות אוטואימוניות ושיגרוניות. קשר זה הוא דו-כיווני. מחד גיסא, קיימת שכיחות יותר גבוהה של סך הממאירות בחולים עם דרמאטומיוזיטיס, פולימיוזיטיס וסקלרודרמה בהשוואה לכלל האוכלוסייה. כמו כן, בחולים עם דלקת מיפרקים שיגרונתית וחולי זאבת אדמנתית מערכתית, קיים סיכון מוגבר ללקות בממאירות המאטולוגית או לימפו-פרוליפרטיבית.

מאידך גיסא, מיגוון רחב של תופעות אימונולוגיות וביטויים שיגרוניים שונים יכולים להתרחש בחולים עם מחלקה ממארת. תופעות אלו יכולות להוות תוצאה של ייצור נוגדנים עצמיים, חדירה של ריקמה שאתית למיפרקים, תיסמונות פארא-ניאופלסטיות שונות, או ביטויים שיגרוניים מישניים לכימותרפיה.

בגיליון זה של "הרפואה" מדווחים חביב וחב' על חולה עם סרטן הריאה אשר הביטוי הראשוני למחלתו היה כאב בברכיים ותיסמונת אוסטואתרופתיה היפרטרופית.

בבמה זו, אסקור את המנגנונים והתופעות האוטואימוניות השונות בקרב חולים עם מחלה ממארת ואתייחס לתיסמונת אוסאוארתרופתיה היפרטרופית.

Interactive Health Databases on the Internet

Fabienne Sikron, Vita Barell

Health Services Research Unit, Ministry of Health

In order to obtain reliable, comprehensive and current data, information systems which enable flexible presentation or analysis are necessary, as opposed to static tables. On-line and interactive numeric health databases on the Internet are increasingly available. Interactive tables can be produced in many fields, eg., mortality, hospitalizations, cancer incidence, or motor vehicle accidents. The query screens are user-friendly and they can access remote, computerized data. Thus, it is possible to receive immediate responses to specific questions from national or international datasets, which can then be compared with local data - all without leaving one's chair. The aim of this review is to increase awareness of the existence of numeric health databases on the Internet, and their contribution to epidemiological research.