תוצאת חיפוש

הטיפול בתזונה מהווה חלק עיקרי ובלתי נפרד במניעת מחלת הסוכרת ובטיפול בה, ומטרותיו העיקריות הן איזון רמות הסוכר בדם, מניעת סיבוכי המחלה או טיפול בהם. אירגוני הסוכרת ממליצים שהטיפול בתזונה יינתן על-ידי דיאטן קליני מוסמך, אך עקב חשיבותו של הטיפול בתזונה, מומלץ שכל הצוות המטפל יכיר את ההנחיות התזונתיות כדי לתמוך בחולה הסוכרת הנדרש לבצע שינוי באורח-חייו. המטרה במחקר הייתה לבדוק את רמות הידע של רופאים ואחיות לגבי עקרונות הטיפול בתזונה בחולי סוכרת ולהעריך את מידת מעורבותם בטיפול בתזונה.

שאלון ידע ועמדות למילוי עצמי בנושא הטיפול בתזונה בסוכרת חולק ל-99 רופאי משפחה ואחיות העובדים במינהלת נגב צפוני של שירותי בריאות כללית מחוז דרום. שישים-ושישה משתתפים – 34 רופאים ו-33 אחיות – מילאו  את השאלון ונכללו במחקר.

רמות הידע לגבי ההמלצות לתזונה בסוכרת ויישומן היו נמוכות עם ציון ממוצע של 48%. הציון הממוצע של קבוצת הרופאים, 50.9% , היה גבוה באופן מובהק מציון קבוצת האחיות – 44.5%. שתי הקבוצות ידעו מהי מטרת הטיפול בתזונה בסוכרת וכיצד לשלב פירות בתפריט (P<0.05) של חולי סוכרת (91% ו-92% השיבו נכון, בהתאמה). רמות ידע נמוכות נמצאו בנושא של ההמלצות לסוגי השומן הרצויים ( 23.9% השיבו נכון) ובהגדרה של מושגים כמו מדד גליקמי (7.4% השיבו נכון). ידע חסר נמצא גם בנושאים של זיהוי מזונות המכילים פחמימות או שומן חד בלתי-רווי (10.4% ו-19.4% השיבו נכון, בהתאמה). יחד-עם-זאת, רופאים ואחיות מעורבים בטיפול בתזונה במידה משמעותית: 92.5% השיבו שהם נותנים המלצות תזונה לחולי הסוכרת ו- 56% אף נותנים תפריטים לחולי הסוכרת.

מימצאי הסקר מצביעים מחד-גיסא על חוסר ידע בקרב רופאי משפחה ואחיות בנוגע לטיפול בתזונה בסוכרת, ומאידך-גיסא על מעורבות משמעותית בטיפול. אנו ממליצים על הקמת מערך מתמשך של הדרכות  לצוותים רפואיים בנושא תזונה וסוכרת. על הדיאטנים להוביל ולרכז את הטיפול בתזונה תוך  שיתוף-פעולה מקצועי עם רופאי המשפחה והאחיות.
 

בעידן של שמירת מיסגרת תקציבית בטיפול בתרופות, כניסת שירותים משופרים של רוקחים בבתי-חולים הוא הכרח. שירות כמוCIVAS  (הכנה ממורכזת של זריקות בעירוי) מאפשר מניעת זיהומים בהכנות של עירויים וטעויות אנוש, ומקטין עלויות .

בחדרי הניתוח מבוססת הכנת התרופות להזרקה על-ידי הרופאים המרדימים על מספר הנחות יסוד, כגון שהתרופות נרכשות במינון סטנדרדי, מינון התרופה הנדרשת אינו סטנדרדי, ותלוי במשקל גוף החולה ובסוג הניתוח שעליו לעבור, ותוכן הזריקות הפתוחות אינו מועבר מחולה אחד למשנהו. בשל הגבלות אלו, מתבזבזת כמות גדולה של תרופות, ותופעה זו מלווה בהוצאה כספית מיותרת.

המטרה בעבודה הנוכחית הייתה למטב את השיטה הממורכזת של ההכנות להזרקה לתוך-הווריד (CIVAS), ולהקטין את אובדן התרופות הן בכמות והן בעלות.

לשם כך הסתייענו בדגם האופטימיזציה המבוסס על מבחני חיזוי ואמינות, וכן על מדדים כמו סוג הניתוחים ומספרם, תרופות וכמויות שנדרשו בניתוחים וסופקו לחדרי ניתוח.  באמצעות השיטה מזוהה אובדן כל תרופה (כמויות ועלויות). באמצעות השיטה ניתן לנבא מהם המינונים המיטביים ומהן הכמויות הנדרשות להכנה מראש.

מהתוצאות עלה, כי למרות האובדן בכמויות הנע בין 30%-83%, רק שתי תרופות גורמות לעלויות הגבוהות בגין האובדן: Rocuronium (72%) ו-Propofol (13%). הדגם מאפשר לנבא, כי על-ידי הכנת שלוש מנות סטנדרדיות של Rocuronium נוכל לחסוך כ-52.7% מכלל תקציב התרופות בהזרקה הניתנות בחדרי הניתוח.

לסיכום, דגם האופטימיזציה אשר נבנה לבחון תרופות להזרקה בחדר ניתוח יכול לסייע גם למחלקות אחרות שבהן עלות האובדן של תרופות להזרקה היא גבוהה. הדגם מצביע על אילו מנות סטנדרדיות של תרופות להזרקה יש להכין כדי להקטין אובדן עם תוספת מזערית של כוח-אדם.
 

הטיפול המקובל בהידרוקן הראש הוא דלף חדרי ציפקי. פעולה זו גורמת לתחלואה גבוהה לאורך השנים. לכן, תוך חיפוש פיתרון חלופי, הוחל בשנים האחרונות בביצוע ניתוח נירואנדוסקופי של פיום ריצפת החדר השלישי כטיפול בחולים עם הידרוקן הראש על רקע חסימה. בפעולה זו מבוצע חור בריצפת החדר השלישי המשמש כמעקף של החסימה. ניתוח זה מספק פיתרון טוב יותר מהדלף הסטנדרדי, ללא השארת גוף זר ותוך איזון לחצים פיזיולוגי.

המטרות במחקר היו לסכם את ניסיוננו בביצוע פיום אנדוסקופי של ריצפת החדר השלישי בילדים עד גיל 18 שנה.

לשם כך בוצעה עבודה רטרוספקטיבית, הכוללת 112 פיומים כטיפול בהידרוקן הראש שמחסימה. בשמונים-ותשעה נכללים במחקר (קבוצה א') היה ההידרוקן הראש משני לחסימת האקוודוקט על-שם סילוויוס (חסימה ראשונית או משנית) וב-23 (קבוצה ב') היה ההידרוקן הראש משני לסיבות אחרות.

שבעים אחוזים מהילדים בקבוצה א' לא נזקקו לדלף לעומת 56% בקבוצה ב'. בעיבוד רב-משתנים של הסבירות להזדקקות לדלף בקבוצה א' נמצא, כי הגורם המנבא היחיד בעל מובהקות סטטיסטית היה גיל מתחת לשנתיים בזמן הפיום.

תמותה בעקבות הניתוח אירעה בשני ילדים (שניהם לקו במחלה ממאירה ומפושטת: ילד אחד נפטר ממחלה זו, ואילו הילד השני נפטר משנית לדמם תוך-חדרי שנגרם בזמן הניתוח). תחלואה בתר-ניתוחית אירעה ב-23% מהילדים (אך התחלואה ירדה בשנים האחרונות ל-8%). לא הייתה תחלואה קבועה.

לסיכום, פיום אנדוסקופי של ריצפת החדר השלישי הוא הטיפול המועדף בהידרוקן הראש משני לחסימת התעלה על-שם סילוויוס בילדים מעל גיל שנתיים. בתינוקות עד גיל שנתיים עם הידרוקן הראש שמחסימה, רק ניסיון העתיד יוכיח האם פיום עדיף על-פני התקנת דלף.
 

כשליש משיעור התמותה בבית-החולים עקב טעויות במתן תרופות נגרם מיתר-אשלגן בדם, כתוצאה ממתן בשוגג של תמיסת עירוי המכילה רמה גבוהה מדיי של אלקטרוליט זה. סיבה אפשרית ושכיחה לכך היא טעות הנגרמת בעת תהליך הכנת תמיסה המכילה אשלגן באמצעות הוספתו מאמפולה של התכשיר  המרוכז. לכן, ההמלצות בסיפרות הן להימנע מדילול האשלגן במחלקה ולתת תמיסות מוכנות מראש עם ריכוזי אשלגן ידועים. המטרה בתהליך הייתה להביא לכך שכל מחלקות ויחידות בית-החולים, למעט היחידות לטיפול נמרץ כללי, ילדים וילודים, יטמיעו את ההמלצות שלהלן.

התהליך נערך במרכז רפואי העמק בשנים 2005-2006, ונכללו בו 26 מחלקות ויחידות קליניות (לא כולל היחידות לטיפול נמרץ כללי, ילדים וילודים). בתהליך שבוצע בשיתוף מלא של הנהלות המחלקות נכללו הצעדים הבאים: 1) הוצאת האמפולות המכילות KCL מרוכז מהמחלקות והיחידות; 2) הגדלת מיגוון התמיסות המכילות KCL בריכוזים שונים שהוכנו על-ידי יצרן תמיסות Premixed)) ואחידות במתן שלהן; 3) העברת הסמכות להכנת תמיסות עם KCL שאינן נכללות ב-Premixed מהמחלקות לבית-המרקחת; 4) הגברת המתן של KCL בדרך פומית במצבים קליניים שבהם הוא ניתן.

נכון לינואר 2007: 1) בהשוואה ל- 2 מחלקות (8%) בתחילת התהליך, הרי שב-26 (100%) מהמחלקות והיחידות הקליניות שהשתתפו בתהליך הוצאו האמפולות מחדר התרופות; 2) האחיות אינן מדללות עוד תמיסות עם KCL במחלקה; 3) מספר סוגי התמיסות המכילות KCL וניתנות כטיפול בבית-החולים פחת מ-20 ל-10, וכולן מוכנות מראש על-ידי יצרן התמיסות או בית-המרקחת; 4) לא דווח באף חולה על בעיות הכרוכות בהחזר KCL.

לסיכום, על-ידי הטמעת ההמלצות, הפך מרכז רפואי ה"עמק" לבית-חולים שברוב מחלקותיו פחת הסיכון למתן בשוגג של אשלגן בריכוז גבוה מהמותר.
 

נגיף קדחת מערב הנילוס הוא נגיף רנ"א סליל יחיד שמקורו בפרוקי-רגליים (Arbovirus), אשר שייך למשפחת ה- Flaviviridae. במרבית המקרים הזיהום בטבע נובע מעקיצות יתושים.

כיסות בבלוטת יותרת-התריס מהוות מימצא נדיר הנכלל באבחנה המבדלת של כיסות הצוואר. רובן הגדול של כיסות בלוטת יותרת-התריס אינן מפרישות הורמונים. כיסות בלוטת יותרת-התריס עשויות להפוך תסמיניות בשל פעילות הורמונית או בשל גודלן וגרימת לחץ על רקמות סמוכות. מובאת להלן פרשת חולה, מטופלת בת 43 שנה, שפנתה בשל קוצר נשימה. בבירור אובחנה כיסה בבלוטת יותרת-התריס בגודל 6X8X9 ס"מ, בצוואר ובמיצר, שגרמה לקוצר נשימה, לקושי בבליעה, לאי-ספיקת נשימה ולפקקת בווריד היוגולרי.

אחת הבעיות הקשות בגריאטריה היא נפילות בקרב קשישים. שכיחותן עולה עם הגיל, ונפילות נשנות בקשישים נחשבות כאחת מהסיבות העיקריות לכניסתם למוסדות גריאטריים. גם בקרב הקשישים המאורגנים שיעור הנפילות נותר גבוה: מ- 1.4 עד 4.5 נפילות לתושב בשנה.

במאמר הנוכחי מובא פירוט של 959 נפילות שאירעו ל- 170 תושבים ניידים של "גיל-עד" מרכז גריאטרי במהלך 5 שנות מעקב.

המטרות בעבודה הנוכחית היו לחקור שיעור נפילות בין הנשים והגברים לפי גילם, לבחון סיבות עיקריות לנפילות נשנות, להעריך השפעת תרופות לשכיחות הנפילות, ולערוך מעקב אחר השפעת הנפילות על שינויים במצב התושבים ועל פטירתם.

נכללו 242 תושבים תשושים ותשושי-נפש בגיל ממוצע 1.2 -/+85.2 שנים, נשים – 162 (66.9%), גברים – 80 (33.1%). שכיחות נפילות הייתה 70.2% או 1.13 נפילות לתושב בשנת מעקב.

לסיכום, על-סמך תוצאות המחקר הוקמה דמות סטטיסטית של תושב נייד, נוטה לנפילות נשנות, בעלת המאפיינים הבאים: אישה מבוגרת בת 83+, חולנית, הלוקה במחלות לב וכלי-דם פעילות, בהפרעות תחושה כגון ירידת ראייה ושמיעה, במחלות ניווניות במערכת העצמות והשרירים או לאחר ניתוחים אורתופדיים, וכן במחלות זיהומיות פעילות המלוות בהפרעות בחילוף-החומרים. בנוסף הוכח קשר ישיר בין שכיחות נפילות בקרב קשישים לבין מספר התרופות הפעילות: קשישים נופלים התאפיינו בקבלת טיפול ב-5 סוגי תרופות ויותר, כולל משתנים וחוסמי-ביתא. הוכחה תלות הדדית בין שכיחות נפילות לבין המצב התיפקודי של הקשיש.
 

פסידומונס ארוגינוזה (פ"א)¹ נחשב כחיידק בעל יכולת ירודה או חסרה לייצר ניטריט.

המטרה הייתה לבדוק את שיעור הזיהומים בדרכי-השתן (זד"ש)² בילדים הנגרם על-ידי פ"א ונרכש בקהילה שבהם נמצא תבחין ניטריט בשתן המפורש כחיובי.

לשם כך נסקרו תיקיהם הרפואיים של 38 ילדים (18 בנות) שאושפזו עקב זד"ש הנגרם מפ"א במהלך תקופה של 7 שנים. בדיקת השתן לניטריט נבדקה על-ידי מקלוני בדיקת שתן (Dipstrips) ודווח על תשובות המפורשות כחיוביות או כשליליות.

מבין 38 חולים, ב-17 נמצאו תשובות של תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 21 ילדים עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (פרופורציה חיובי 0.45, 95% רווח בר-סמך 0.29-0.61). ליקוציטים במשקע השתן ניצפו ב- 13/17 מהחולים עם תבחין ניטריט המפורש כחיובי וב- 5/21 עם תבחין ניטריט המפורש כשלילי (P=0.003). המידע לגבי סריקת על-שמע של הכליות היה מצוי ב-35 חולים, כשב-20 הבדיקה נמצאה לא תקינה: 14/17 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כחיובי לעומת 6/18 בקבוצה שבה נמצא תבחין ניטריט המפורש כשלילי(P=0.003) .

לסיכום, תבחין ניטריט בשתן בילדים עם זד"ש מפ"א עשוי מפורש כחיובי. לפיכך, תבחין המפורש כשלילי אינו שולל זד"ש מפ"א.

_________________________________________

¹פ"א – פסידומונס ארוגינזה.

²זד"ש – זיהום בדרכי-השתן.
 

בשנים האחרונות פותחו שיטות שונות ונהלים חדשניים לביצוע החייאה נכונה, אך עדיין חסרים ידע ומיומנות לרבים מהרופאים ואחרים העוסקים במקצוע הרפואה. לנוכח העובדה שהחייאה דורשת תירגול ועידכון תמידי, עלה הצורך לבצע תירגולי החייאה בסיסית בצורה שיטתית ומובנת ברמה מוסדית. נעשה ניסיון בבית-החולים לגליל המערבי לפתח שיטות שונות כחלק מבקרת איכות בנושא ההחייאה.

מזה מספר שנים מבוצע בכל יחידות בית-החולים מבדק פתע תקופתי, המדמה החייאת אמת.  מבדק זה מנוהל ומתופעל על-ידי רופאים ואחיות, מדריכי החייאה.   

המטרות בעבודה היו שיפור בביצוע ההחייאות, רכישת ידע ומיומנות, שיפור בניהול החייאה, כולל עבודת צוות וזמינות בקרב רוב הצוות הרפואי והפארא-רפואי במיסגרת בית-החולים, וכן לבחון מגמות לאורך שנים בתוצאות מבדקי ההחייאה (תרגילי הפתע), הן ברמת האגפים השונים והן ברמת בית-החולים.

תרגילי פתע מתבצעים מדי שבוע ובהם נבדקות 2-3 מחלקות או יחידות בכל פעם. עבודה זו הסתמכה על 131 תרגילי פתע ב-30 מחלקות שונות בין השנים 2003-2005. מתוך כלי הבקרה נבחרו 9 מדדים לבדיקה ונקבע ציון (0-100). הנתונים הושוו בין השנים ובין האגפים השונים.

מגמת שיפור נמצאה בתוצאות המבדקים בשנים 2003-2005 (s=0.29, n=131, P<0.001). הציון הממוצע לשנת 2003 היה 59, 74 בשנת 2004 וציון ממוצע 77 לשנת 2005. הודגם שיפור בציוני המבדקים בשנים 2004 ו- 2005 בהשוואה לשנת 2003 (0.012 P= וכן 0.001 P=, בהתאמה). חושבו ציונים גבוהים יותר באגף הפנימי ובאגף הכירורגי בהשוואה לאגף המיילדותי, וכן בהשוואה למירפאות והמכונים.

בהשוואה בין השנים במרכיבי ההחייאה השונים הודגם שיפור בהזעקת רופא, במיומנות הצוות, בידע, בעבודת הצוות, במיכשור דה-פיברילטור (P<0.05 לכל תחום). השיפור הודגם כבר בשנת 2004 לעומת 2003 ונמצא גם בשנת 2005. נושא המיומנות השתפר באופן בולט במיוחד בשנת 2005.

לסיכום, נראה כי תרגילי פתע בהחייאה הם נדבך חשוב במערך ההחייאה והם מסייעים לשיפור ביצוע החייאת אמת, ובפרט משפרים את רמת הידע, המיומנות ועבודת הצוות.
 

שילשול הקשור לטיפול אנטיביוטי מהווה מקור מרכזי לתחלואה בקרב חולים מבוגרים המאושפזים בבתי-החולים. בעבודות קודמות הוכח, כי תכשירים פרוביוטיים יכולים לקצר את משך השילשול ולהפחית את שכיחות ההישנות.

המטרה במאמר הייתה לבדוק את יכולת ההגנה של תכשירים פרוביוטיים כנגד שילשול הקשור לטיפול אנטיביוטי בחולים מאושפזים.

חולים ושיטות:

חולים מאושפזים בגיל 18 שנה ומעלה המיועדים לטיפול אנטיביוטי נבחרו באופן אקראי לטיפול בתכשיר פרוביוטי או באינבו, במחקר פרוספקטיבי כפול-סמיות, תוך 24 שעות מתחילת הטיפול האנטיביוטי ולמשך שלושה שבועות. עם הצטרפותם של החולים למחקר נלקחו בדיקות צואה לרעלן קלוסטרידיום (A+B). החולים נוטרו להופעת שילשול, הטיפול האנטיביוטי ומשך האישפוז. בנוסף, התכשיר הפרוביוטי נבדק לרגישות לאנטיביוטיקות שונות.

ארבעים-ושניים חולים סיימו את המחקר. עשרים-ואחד מהם טופלו בתכשיר פרוביוטי ו-21 באינבו. ארבעה חולים לקו בשילשול (9%). אחד בקבוצת האינבו ושלושה בקבוצת הפרוביוטיקה (P=NS). בדיקות הבסיס לרעלן הקלוסטרידיום פורשו כשליליות ב -68% מהדגימות  וכחיוביות (+2 עד +4) ב-8 דגימות (23%). לקו בשילשול רק חולים שטופלו באנטיביוטיקה רחבת-טווח (p=0.04). גידול תרבית של תכולת הקופסיות הניב נקדים ומתגים גראם-חיוביים, שהיו רגישים לרוב התרופות האנטיביוטיות שניתנו לחולים במיסגרת מחקר זה.

לסיכום, טיפול מונע בתכשירים פרוביוטיים אינו יעיל כנגד שילשול הנובע מטיפול אנטיביוטי, ככל הנראה עקב רגישות תכשירים אלו לתרופות האנטיביוטיות הניתנות באישפוז.

_______________________________________

¹ שקט"א – שילשול הקשור לטיפול אנטיביוטי.

² שקק"ד – שילשול הקשור לקלוסטרידיום דיפיצילה.
 

סרטן האשך הוא מחלה ממאירה השכיחה בגברים בין הגילאים 15-35 שנה. בשנים האחרונות פורסמו מימצאים המצביעים על עלייה בתחלואה במקומות שונים בעולם. מגמה זו אינה אחידה בין מדינות שונות, כמו גם בפילוח שונה באוכלוסיות של אותן המדינות.

המטרות במאמר היו איפיון שינויי התחלואה בסרטן האשך במדינת ישראל.

נבדקו נתונים של אזרחי מדינת ישראל שאובחנו כלוקים בסרטן ראשוני של האשך בין השנים 1992-2002. מקור הנתונים היה מאגר המידע של רישום הסרטן הלאומי במשרד הבריאות. על נתוני שנת 2002 בוצעה הצלבה ואימות נתונים מול הגורמים המדווחים למשרד הבריאות, שהם בתי-החולים והמעבדות הפתולוגיות הפרטיות בישראל. חישובי תחלואה נעשו ל-100,000 תושבים עם תיקנון לגיל. בוצע ניתוח נתוני דת, גיל, ארץ לידה, מקום מגורים, גורמי-סיכון, היסטולוגיה ושינויי תחלואה במחלה לאורך השנים.

בשנים שנבדקו אובחנו 983 חולים חדשים של סרטן האשך. באוכלוסייה היהודית שיעור התחלואה המתוקנן הוכפל מ-2.16 חולים חדשים ל- 100,000 תושבים בתחילת התקופה עד ל- 4.23/100,000 בסופה. בקרב ערביי ישראל עלה השיעור מ-0.2 ל- 1.89 לכל 100,000 גברים. הודגמו הבדלים בתחלואה במחלה בהתפלגות לפי מקום לידה, כאשר בילידי מדינות אסיה ואפריקה העלייה הייתה הבולטת ביותר. בבדיקת ההתפלגות לפי אזורים שונים במדינת ישראל הודגם, כי עלייה בשיעור התחלואה בצפון הנגב (באר-שבע וסביבותיה) היא החדה ביותר. נמצא שינוי בגיל איבחון המחלה: בעוד שבתחילה זו אובחנה לרוב בין הגילאים 30-34 שנה, הרי שבסיומה ירד הגיל הממוצע ל-25-29 שנה. בבדיקת ההתפלגות ההיסטולוגית הודגם, כי הגורם העיקרי לעלייה של 86.2% בשיעור התחלואה הוא Germ cell tumor. 

לסיכום, שיעור התחלואה בסרטן האשך במדינת ישראל נמצא במגמת עלייה בשנים האחרונות. מגמה זו אינה אחידה בחתכים שונים של האוכלוסייה. ניצפתה ירידה בגיל היארעות המחלה. מימצאי המחקר תואמים לאלה מרוב מדינות אירופה וצפון אמריקה. בשלב זה טרם ניתן הסבר לתופעה.
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

ג'מאל מחאמיד¹, מיכאל ארמוני², חיים ביבי³

¹מירפאת ילדים –קופת חולים מאוחדת ומכבי שירותי בריאות אום אל פאחם, ²המח' לרפואת ילדים, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ³מח' לרפואת ילדים, מרכז רפואי כרמל, חיפה, והפקולטה לרפואה-הטכניון

נגיף נשימתי סינסיציאלי (להלן ננ"ס)1 (Respiratory syncytial virus–RSV) הוא הגורם השכיח ביותר לדלקת הסימפונונים בגיל הילדות. קיים קשר בין דלקת הסימפונונים הנגרמת מננ"ס לבין הופעת גנחת (Asthma) בהמשך. התחלואה המדווחת בדרכי-הנשימה היא זמנית בדרך-כלל, הולכת ונחלשת עם הגיל, ונעלמת  לקראת גיל הנעורים. מהות הקשר בין התהליך הזיהומי והתפתחות גנחת עדיין אינו ברור. ייתכן שזיהום קשה בננ"ס הוא לעיתים הגורם להופעתם של  סיבוכים  בריאות. ייתכן גם שפגם טרום-זיהומי מלידה הוא הגורם למחלה קשה יותר  ובהמשך לתהליך מתמשך בדרכי-הנשימה. קיימים כיום רמזים לכך שדלקת הסימפונונים מננ"ס יכולה להיות סמן לנטייה גנטית, המשקפת גורם-סיכון לתחלואה בגנחת בגיל צעיר ובהמשך.

בסקירה הנוכחית נדון המידע הקיים כיום על הקשר שבין זיהום מננ"ס בגיל הינקות לבין תחלואת דרכי-הנשימה בהמשך החיים, ובמיוחד הקשר שבין ננ"ס להתפתחות גנחת בהמשך.

לידיה גביס, יעל קסנר

המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

רונית חיימוב-קוכמן, אריה הורוביץ

היח' להפריה חוץ-גופית, מח' נשים ויולדות, בית-החולים האוניברסיטאי הדסה הר-הצופים, ירושלים

שיעור גדול מהנשים שגילם מעל 35 שנה לוקות בפוריותן כתוצאה ממגמות חברתיות המובילות לדחיית ההריון הראשון לגיל מבוגר. הריון ולידה במבכירות מבוגרות מ-40 שנה צופנים בחובם סיכונים גבוהים ליולדת ולעובר. ההפרעה לפוריות מעל גיל 35 שנה נובעת בעיקר מעתודה ירודה של זקיקי השחלה ומאיכות ביציות נמוכה. הערכת פוטנציאל הפוריות בגיל המבוגר נעשית באמצעות תבחינים קליניים, כגון רמות FSH ואסטרדיול בתחילת המחזור, תבחין קלומיפן ומדדים בבדיקת על-שמע. הבירור לליקוי בפוריות באישה בת 35 שנה ומעלה נדרש להיעשות בקצב מהיר וללא שהיות. הטיפול בנשים בעלות עתודת שחלות נמוכה הוא אמפירי, למעט תרומת ביצית.