תוצאת חיפוש

רון מור^1,2, יזהר בן שלמה^2,3

¹המכללה לחינוך, אהלו, קצרין, ²המכללה האקדמית, צפת, ³בית החולים על שם ברוך פדה, פוריה

הסקירה מוקדשת לזכרו של טוראי דביר מור, רוכב אופניים מצטיין ולוחם שלדג.

פעילות גופנית במהלך ההריון ידועה כבעלת השפעה חיובית הן על האם והן על העובר, כל עוד אין הוריות נגד הנובעות מחולי סגולי (ספציפי) של האישה. פעילות גופנית מזוהה עם ירידה בהיארעות מחלות שונות הקשורות להריון עצמו, ועם הגברת היכולת הגופנית והנפשית. השפעתה החיובית נמצאה גם בקרב הילודים שאימותיהם המשיכו את הפעילות הגופנית במהלך ההריון. אולם עוצמת המאמץ המומלץ ומשכו, ובעיקר פעילות כנגד התנגדות, לא קיבלו עדיין תשומת לב ראויה וחשיפה מספקת.

אנו סוקרים במאמרנו הנוכחי את המימצאים המובילים בתחום ומספקים המלצות לתכנון הפעילות לאורם.

אריה ביטרמן¹, איתן שילוני², יהודית גולדמן³, רנה חנא- זקנון², שירלי דוידוביץ¹, אלכסנדר קרמר², יואב בן-שחר¹, מריאנה שטיינר⁴

¹מחלקה לכירורגיה א', ²מחלקה לכירורגיה ב', ³מחלקת דימות, ⁴מחלקה לאונקולוגיה, מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מחבר מכותב: אריה ביטרמן

מחלקה לכירורגיה א'

מרכז רפואי כרמל

סרטן השד מהווה כ-30% מסך הממאירויות המאובחנות בנשים בארה"ב מידי שנה. טיפול משמר שד מקובל באופן נרחב בעולם כאפשרות טיפול יעילה במטופלות עם סרטן השד בשלב המוקדם. קרינה תוך ניתוחית חד פעמית למיטת השאת, במטופלות נבחרות, עשויה להיות תחליף לקרינה חיצונית לכל השד, המקובלת כיום כטיפול הסטנדרטי בניתוחים משמרי שד ונמשכת על פני 7-5 שבועות.

מטרות: חקירת יעילות קרינה תוך ניתוחית חד פעמית באמצעות קרני X למיטת השאת במהלך הניתוח.

שיטות מחקר: משנת  2006, טופלו בקרינה תוך ניתוחית במרכז הרפואי כרמל 468 נשים עם סרטן שד בשלב מוקדם. נבחרו נשים המוגדרות כ"סיכון נמוך": מטופלות מעל גיל 60 שנה, עם שאת צינורית מסתננת בשלב המוקדם (שאת < 2 ס"מ) וללא חשד קליני או חשד בסקירת על שמע (US) למעורבות קשריות לימפה בבית השחי. אנו מדווחים על תוצאות 100 הנשים הראשונות, עם מעקב של יותר משלוש שנים לאחר הניתוח ומעקב חציוני של 63 חודשים. 

תוצאות: במשך תקופת המעקב, נצפתה הישנות של השאת באותו שד בארבע  מטופלות. במטופלת נוספת התפתחה מחלה מערכתית ללא הישנות מקומית, ומטופלת נוספת פיתחה סרטן שד בצד השני. סיבוכים מקומיים קלים לאחר הניתוח נצפו ב-24 מהמטופלות. סיבוכים משמעותיים נצפו בתשע מטופלות.

מסקנות: קרינה תוך ניתוחית עשוייה להוות חלופה טובה לטיפול המקובל של קרינה לאחר ניתוח לכל השד, בנשים עם שאת בשלב הראשון של המחלה. בשיטת הטיפול התוך ניתוחית, הקרינה ניתנת בזמן הניתוח מייד לאחר כריתת השאת לאזור מיטת השאת ובכך מסתיים הטיפול בניתוח ובקרינה. לפעולה זו יתרונות של טיפול קצר, יעיל ומהיר ללא הקרנה חיצונית ממושכת המשתרעת על פני 7-5 שבועות, עלות כוללת נמוכה יותר, שיפור הנוחות ואיכות חייה של המטופלת, השפעות לוואי פחותות והאפשרות לניתוח משמר שד במצב של התפתחות שאת נוספת ברביע אחר של השד.

דיון וסיכום: טיפול בקרינה תוך ניתוחית חלקית לשד נמצא עדיין תחת מחקר ועדיין אין תוצאות ארוכות טווח כמו בטיפול המקובל  של קרינה חיצונית. עם זאת, התוצאות הראשונות, הן שלנו והן בעולם, מעודדות. 

מרב  גיל מרגוליס¹, אאורה יאסין², אינה רוזנפלד³, ^4,5עאמר חוסיין

¹המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ²מחלקה פנימית ב', ³המחלקה לרפואה דחופה והמחלקה לקרדיולוגיה, ⁴המחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הפקולטה לרפואה בגליל  של אוניברסיטת בר אילן

מיוקרדיטיס, היא מחלה דלקתית של שריר הלב העלולה להיות מסכנת חיים, עם הסתמנות קלינית רחבה ומגוונת, הנגרמת לרוב עקב זיהום נגיפי, חיידקי או פטרייתי. מובאת בזאת פרשת חולה, גבר צעיר שאובחן  לאחרונה עם דלקת לוע סטרפטוקוקית והופנה לחדר מיון בשל כאבים לוחצים בבית החזה, המקרינים על הכתפיים והזרועות, ומלווים בהזעה והקאות. באק"ג שבוצע נצפו עליות קטע ST בחיבורים  V5-V6,V7-V9 ,II,III,aVF וצניחות קטע  ST  בחיבורים V1-V3. בבדיקות המעבדה הודגמו עלייה באנזימי כבד וכן טרופונין חיובי 5.766 ננוג'/מ"ל. החולה אובחן כלוקה בדלקת שריר הלב והודגם שיפור קליני במצבו לאחר טיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים. בתשאול חוזר, התברר כי שנה טרם אשפוזו, אחיו חלה בדלקת לוע שלוותה בכאבים בבית החזה, אושפז במוסדנו ואובחן כסובל מדלקת במיסב שריר הלב (פרי-מיוקרדיטיס). אבחנה של דלקת שריר הלב (מיוקרדיטיס) לאחר זיהום בסטרפטוקוקים בשני אחים בהפרש של שנה זה מזה, מעלה את האפשרות של מרכיב גנטי, האחראי לסבירות שפרטים מסוימים באוכלוסייה יפתחו דלקת חדה של שריר הלב לאחר מגע עם מזהמים שכיחים ונפוצים בסביבה.

מיה נאור דובב*, רון מימון, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, צבי ואקנין

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מרכז רפואי אסף הרופא,  הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

* הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר ד''ר לרפואה, בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריזומיות 18 ו-13 נחשבות לטריזומיות האוטוזומיות השכיחות ביותר אחרי טריזומיה 21, ושכיחותן נמצאת במגמת עלייה, כתוצאה מעליית גיל הנשים ההרות. העוברים לוקים בפגיעה רב מערכתית שעלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים ולתוחלת חיים קצרה במיוחד.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיה 13 (Patau syndrome). עבודה רחבה על איתור תסמונת דאון במוסדנו פורסמה לאחרונה מעל דפי 'הרפואה'.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי המכיל את כלל הריונות יחיד שאובחנו עם טריזומיות 18 ו-13 במרכז הרפואי אסף הרופא.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון. במהלך תקופה זו בוצעו 53 הפסקות הריון בשל טריזומיה 18 ו-10 הפסקות הריון עקב טריזומיה 13. בנוסף, במהלך תקופה זו נולדו חיים בבית החולים 7 ילודים עם טריזומיה 18 ו-3 ילודים עם טריזומיה 13.

מתוך 63 ההריונות שהופסקו, בקרב 45 עוברים (71.4%) היוו מימצאים לא תקינים בסקירת על שמע (US) הוריה עיקרית לביצוע בדיקת קריוטיפ בעובר (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). בקרב 11 (17.4%) ו-7 (11.1%), תוצאות לא תקינות בבדיקות ביוכימיות וגיל האם בהתאמה, היוו הוריה לבדיקת קריוטיפ.

כל ההריונות שהסתיימו בלידת ילודים עם ההפרעות הכרומוזומאליות שבדקנו, נבעו עקב אי מיצוי הבדיקות שצוינו לעיל ו/או התעלמות ממימצאים משמעותיים שהצריכו השלמת בירור, לרבות  ביצוע בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון. 

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומעלים כי מספר העוברים עם טריזומיות 13 ו-18 המאובחנים בעקבות  סקירות על שמע נמצא במגמת עלייה.

מסקנות: ניתן היה לזהות את כל העוברים עם טריזומיות 18 ו-13 בהתבסס על שילוב אמצעי הסקר הזמינים בישראל, בדגש מיוחד על סקירות העל שמע ובדיקות הסקר הביוכימי.

סוזנה מוסטפא, מונא מוסטפא, יחיאל בורק, עווד ח'מאיסי ניבאל, מיכאל דויטש, ליאור לבנשטיין

מחלקת נשים ויולדות, הקריה רפואית רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

הקדמה: שכיחות הניתוחים לתיקון צניחה של אברי האגן נמצאת במגמת עלייה. ההערכה היא, שאחת מכול שלוש נשים שעברו ניתוח יידרשו לניתוח נשנה בפרק זמן של עד חמש שנים. מבין הסיבות המיוחסות להישנות הצניחה ניתן לכלול הוריה של ניתוח לא מתאים או לחלופין כשל בגישת הניתוח. ניתוח סקרוקולפופקסי תואר לראשונה לפני כ-55 שנים. על מנת לבצע את הניתוח בגישה לפרוסקופית נדרשת מיומנות כירורגית גבוהה. לאחרונה הוכנס ליישום הרובוט בניתוחים גינקולוגיים.

המטרה במחקר: דיווח על ניסיוננו בביצוע ניתוח סקרוקולפופקסי בסיוע רובוט.

שיטות המחקר: איסוף נתונים רטרוספקטיבי אודות 100 נשים ראשונות שעברו במוסדנו ניתוח סקרוקולפופקסי בסיוע רובוט. נתונים דמוגרפיים, אנמנזה רפואית, משך זמן הניתוח/איבוד דם במהלך הניתוח, סיבוכים במהלך הניתוח ובתקופת ההחלמה בפרק זמן קצר שלאחר הניתוח נאספו מגיליון המטופלות.

תוצאות: גיל ממוצע 60 שנה (77-45 שנים). משך ממוצע של זמן הניתוח היה 177 דקות (טווח של 299-114 דקות), וכמות דם ממוצעת מוערכת במהלך הניתוח הייתה 41 מ"ל (טווח פחות מ-300-25 מ"ל).  שיעור כלל הסיבוכים במהלך הניתוחים היה 4% ותקופת האשפוז לאחר הניתוח נמשכה בממוצע יממה אחת (טווח 6-1 ימים). 

לסיכום: ניסיוננו אודות 100 ניתוחים ראשונים לתיקון צניחה של דפנות הלדן בסיוע רובוט, מעיד על כך שניתוח סקרוקולפופקסי הוא בעל שיעור סיבוכים וכמות דימום נמוכים יחסית, ואף משך האשפוז לאחר הניתוח קצר יחסית. לצורך הערכה של יעילות השיטה נדרש מעקב ארוך טווח אחר המטופלות.

אסף ברגר, אבי גלעד

חיל הרפואה, צה"ל

זיהום בנגיף אפשטיין-בר (Epstein-Barr Virus – EBV) נמצא קשור בהתפתחות מחלות אוטואימוניות, ובשנים האחרונות נאספו עדויות בנוגע להשפעתו על מחלות מעי דלקתיות. מדווח בזאת על פרשת חולה צעיר בן 20 שנה, אשר אובחן עם מחלת קרוהן על רקע הסתמנות ממושכת של מחלת הנשיקה (Infectious mononucleosis). בדיון מוצג הידע העדכני באשר לקשר שבין EBV  להתפתחות מחלת מעי דלקתית והשלכות הזיהום בו על מהלך המחלה.

איתן ישראלי, יהודה שינפלד

המרכז האוטואימוני על שם זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

לכתב העת הרפואי היוקרתי לנצט היסטוריה ארוכה של עמדה חד צדדית נגד ישראל. עורך הלנצט משנת 1995, ד"ר ריצ'ארד הורטון, מפגין מזה שנים בעקביות עוינות קיצונית לישראל ומנצל את הבמה המדעית להשתלחות חסרת רסן נגדה. הוא אף נגוע בניגוד אינטרסים, מאחר שהפורום שהקים הנקרא Lancet Palestinian Health Alliance, מהווה במה לפרסומי האשמות נגד ישראל בפגיעה לכאורה בפלסטינאים. ד"ר הורטון אף סירב לפרסם מכתב תגובה של ד"ר אידלמן משנת 2009 שכותרתו "האם הלנצט צריך לשמש לאג'נדה פוליטית במסווה של מדע"?

איתי ויזר¹ , מיכאל שפלן², ליאור הלר¹

¹המחלקה לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מרכז רפואי עתידים, תל אביב

במקביל להולדתה של המדינה ומוסדותיה צמח מוסד הרפואה בישראל. הכירורגיה הפלסטית, ענף שקנה תנופה מחודשת במאה העשרים, התפתחה אף היא במהירות במדינה החדשה. תרמו לכך בין השאר הביקוש לניתוחים משחזרים לנפגעי לחימה רבים, והגעתם ארצה של מנתחים פלסטיים יהודים מרחבי העולם בעלי ידע וניסיון רב שנצבר במדינות המוצא שלהם. במאמר סקירה זה מסופר סיפורה של הכירורגיה הפלסטית בישראל מקום המדינה ועד ימינו. אנו נסקור בתמצית את פועלם של האבות המייסדים לייסודה של הכירורגיה הפלסטית בישראל, נציין אבני דרך משמעותיות בהתפתחותה, ונציג את תרומתה הקלינית והמדעית לכירורגיה הפלסטית העולמית. לסיום, נציג תמונת מצב עדכנית של הכירורגיה הפלסטית בישראל, יחד עם המגמות והאתגרים העתידיים העומדים בפני דור ההמשך שלה.

מרואן עודה

האגף לבריאות האישה, המרכז הרפואי לגליל- נהריה

הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, צפת

בגיליון זה של 'הרפואה', מתפרסם מאמרם של Naor Dovev וחב' [1] "אבחון טרום לידה של טריפלואידיות: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", כהמשך למאמרם באותו נושא "אבחון טרום לידה של טריזומיה 13 וטריזומיה 18: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", שהתפרסם בגיליון אוגוסט האחרון של 'הרפואה' [2]. הנושא אקטואלי במיוחד לנוכח העלייה בגיל הנשים ההרות, אשר גורם לעלייה בשכיחות הטריזומיות למיניהן ולנוכח כניסת הבדיקות הלא פולשניות לאבחון בעיות כרומוזומאליות של העובר בדם האם.

בשני המאמרים הללו [2,1] מודגם שהרוב המכריע של העוברים עם טריזומיה 18 ו-13 טריפלואידיים אובחנו או שניתן היה לאבחנם בבדיקות הסקר המקובלות. מימצאים אלה עולים בקנה אחד עם הפרסומים השונים בעבר.

אילה פרג, איל יעקבסון, ארנון אפק

המטרות במאמרנו הן לסקור את הספרות המקצועית והמדעית בנושא גישה ישירה לפיזיותרפיה, המכונה גם "הפניה עצמית", וללמוד מהנעשה במדינות שבהן קיימת גישה ישירה, כדי ליצור בסיס רעיוני-מדעי ליישום הגישה בישראל. אנו מביאים בסקירתנו מימצאי עבודות שנבדקה בהן השפעת הגישה הישירה על מערכת הבריאות מבחינת עלות-תועלת, מציגים את היתרונות והאתגרים, ופורסים בפני הקוראים את ראיית בעלי העניין העיקריים: הרופאים, הפיזיותרפיסטים והמטופלים.

עמית קרן¹, ירון ברקוביץ¹, ליאור מרום²

¹המערך לאורתופדיה, ²היחידה לניתוחי עמוד-שדרה, המערך לאורתופדיה רמב"ם- הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

כאבי גב תחתון הם מהתלונות השכיחות המביאות אנשים לפנות לרופא משפחה ולאורתופד הכללי. אחת הסיבות לכאבי גב ולתלונות של גירוי שורשי היא בלט או פריצת דיסק.

הטיפול בפריצת דיסק מגוון, ומותאם על פי סוג הפתולוגיה וחומרתה, החל ממעקב וטיפול שמרני, המשך במגוון שיטות זעיר פולשנית וכלה בניתוח פתוח לכריתת דיסק .

סיווג פריצות הדיסק נקבע על פי דרגת הבלט-פריצה: בלט (Protrusion/Prolapse), פריצה (Extrusion), וסקווסטרציה (Sequestered). סיווג זה ישים באשר להחלטה על סוג הטיפול המתאים. אחת משיטות הטיפול הידועות לבלטי דיסק היא נוקלאופסטיה, או בשמה הנוסף קובלציה של הדיסק הבין חולייתי. טכניקה זו מתבצעת באופן מלעורי לטיפול בכאבי גב ממקור דיסקוגני וסימני גירוי שורשי. הפעולה מתבססת על הורדת נפח הדיסק על ידי שימוש באנרגית גלי רדיו.

מזה למעלה מעשור, קיימים מרכזים רבים בעולם המיישמים טכניקה זו. בשנים האחרונות, נוקלאופלסטיה צוברת תאוצה בזכות היותה שיטה זעיר פולשנית עם שיעור סיבוכים נמוך יחסית ותוצאות טובות במהלך הבתר ניתוחי, הבאות לביטוי בשיפור ניכר מהמצב טרם הפעולה וחזרה לאורח חיים תקין.

ההוריות המקובלות כיום לנוקלאופלסטיה הן: סימני גירוי שורשי בשל בלט דיסק עם או בלי כאבי גב ללא חסר מוטורי,  ובבדיקת דימות הדגמה של בלט דיסק "מוחל" (Contained) ללא פגיעה באנולוס, ללא תגובה מספקת לטיפול שמרני וללא עדות לדחיפות רפואית גבוהה. בחירת חולים מושכלת על פי המדדים שצוינו לעיל חשובה ביותר, עם זאת שיטת טיפול זו עדיין שנויה במחלוקת.

על אף שעבודות רבות מתפרסמות בנושא בשנים האחרונות, נדרש מחקר רב בתחום על מנת להעריך תוצאות טיפול זה לטווח ארוך, ולהתאימו באופן מיטבי לפתולוגיה ולחולה.

יואב מיכוביץ, ברנרד בלאסן

המערך לקרדיולוגיה,  היחידה לאלקטרופיזיולוגיה, מרכז רפואי  סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

פרפור פרוזדורים (Atrial fibrillation) הוא ההפרעה המתמשכת בקצב הלב הנפוצה ביותר, ושכיחותו עולה עם הגיל. התסמינים הנפוצים בקרב חולים הלוקים בפרפור פרוזדורים, כוללים הלמות הלב (פלפיטציות), קוצר נשימה, אי סבילות למאמץ וירידה באיכות החיים. הפרעת קצב זו עלולה להתבטא בתופעות פקקתיות-תסחיפיות (Thromboembolic) וביניהן אירוע מוח (Stroke). פרפור פרוזדורים אף עלול לגרום לקרדיומיופתיה על רקע טכיקרדיה ושיטיון, ולעלייה בשיעור התמותה – כפי שהוכח במספר מחקרי תצפית ארוכי טווח באוכלוסיות גדולות [1, 2].

צריבה (אבלציה) של פרפור פרוזדורים על ידי בידוד חשמלי של ורידי הריאה היא אסטרטגיה טיפולית שהתפתחה מאוד בעשור האחרון, ולמעשה מהווה כיום את אחד מטיפולי הצריבה השכיחים ביותר במבוגרים [3].

אבישג לייש-פרקש,  עמוס כץ,  ולדימיר חלמייזר

היחידה לאלקטרופיזיולוגיה, המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון שבנגב, באר שבע

גילוי נאות: ד"ר ולדימיר חלמייזר מועסק כיועץ לחברת מדטרוניק.

פרפור פרוזדורים הוא הפרעת הקצב השכיחה ביותר, והפרעה זו נמצאת במגמת עלייה מתמדת. פרפור פרוזדורים קשור בעלייה בשיעור התחלואה והתמותה. שמירת קצב סינוס קשורה בירידה בסיכון לתמותה, אולם טיפול תרופתי שומר מיקצב מוגבל ביעילותו וכרוך בהשפעות לוואי המעלות את שיעור התמותה וכך מנוטרלת השפעתו המיטיבה. בשנים האחרונות פותח טיפול בפרפור על ידי צריבה (אבלציה) – בידוד של ורידי הריאה. שיעור ההצלחה עומד על 93%-60%, ושיעור הסיבוכים הכולל עומד על 6%. לאחרונה  חל שיפור בשיטות הצריבה, וקיימת הבנה טובה יותר של הפתוגנזה של הפרפור. הללו הביאו לתוצאות טובות יותר של צריבה לריפוי הפרעת הקצב, עם שיעור סיבוכים נמוך וסביר לפעולת ריפוי זו. בנוסף, פורסמו מאמרים המעידים על יעילות הטיפול בצריבה גם בחולים מבוגרים ללא מחלות רקע מרובות. בהנחיות הקליניות האירופאיות המעודכנות, טיפול בצריבה של פרפור פרוזדורים בדרגה IA סווג עבור חולים שטיפול חד תרופתי כשל בהם, ובדרגה IIA סווגו חולים המעוניינים בכך כקו טיפול ראשון. התחום מתפתח במהירות והצנתרים החדשים לצריבה שהוכנסו לשוק  (הצנתרים המעגליים : PVAC  ו- nMARQ  וצנתר הבלון: Cryo Cath) מעניקים כלים יעילים יותר ובטוחים לריפוי חלק ניכר מחולי פרפור פרוזדורים, ובכללם החולים המבוגרים. הם מפחיתים זמן פעולה, מאפשרים להימנע מהרדמה כללית בזמן הפעולה ובטוחים לשימוש גם על ידי מרכזים פחות מיומנים. כך הפעולה הופכת בטוחה יחסית וזמינה יותר לחולים בטווח גילים רחב יותר מבעבר,  וחולים שלא טופלו עד כה ביעילות או שנאלצו להמתין בתור לטיפול עשויים לקבל פתרון למחלתם. נראה שאנו נמצאים בעיצומו של שינוי בקונספט הגישה לטיפול בפרפור פרוזדורים – מעבר מחלופת טיפול תרופתי לריפוי בצריבה.

רועי דוד מזור^*1,2, יהודה שינפלד¹

¹המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

*העבודה היוותה חלק מהדרישות האקדמיות של הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, לקבלת תואר דוקטור לרפואה (MD).

מחלת ארדהיים-צ'סטר היא מחלה יתומה המערבת שיגשוג, נדידה והסננה של רקמות שונות על ידי היסטיוציטים טיפוסיים הנצבעים בצביעה לחלבון CD68, אך אינם נצבעים בצביעה לחלבון CD1a. למחלה מרכיבים הסננתיים ולייפתיים המקדמים נזק לאברי המטרה ובסופו של דבר גורמים לכשל שלהם. הסתמנות של מחלת ארדהיים-צ'סטר כוללת באופן סוגי סוכרת תפלה (Diabetes insipidus) ארוכת שנים בשילוב עם כאב מתגבר של העצמות הארוכות. העצמות המעורבות הן לרוב עצמות הירכיים והשוקיים. לחלופין, המחלה עשויה להסתמן עם חסרים נירולוגיים המאפיינים בעיקר את המוחון. לפיכך, נדרש חשד קליני גבוה בשילובי המצבים המוזכרים לעיל. קליטה מוגברת, סימטרית ודו-צידית של טכנציום מסומן המערב את עצמות הירכיים והשוקיים בבדיקת מיפוי עצמות, מכוונת מאוד לאבחנה של מחלת ארדהיים-צ'סטר. טיפול הקו הראשון במחלה הוא אינטרפרון אלפא. על אף האמור, הידע המצטבר לאחרונה בספרות המקצועית מצביע על כך שהמחלה מבוססת על התמרת הסיגנל במסלול Ras/Raf/MEK/ERK, שכן עיכוב החלבון BRAF בעל המוטציה V600E על ידי התרופה ומוראפניב בקרב חולים הנושאים את המוטציה הזו, גרם לתגובות קליניות ניכרות.