תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

מספר המטופלים בדיאליזה גדל בהתמדה. במקביל, גילם של המטופלים הולך ועולה. השיעור הגבוה ביותר של מטופלים בדיאליזה מצוי בקרב קשישים בני 75 שנים ומעלה. השכיחות של תחלואה נוספת ומורכבת במטופלים אלה היא גבוהה. טיפול כרוני בדיאליזה צפוי להאריך חיים.

הגיל והתחלואה הנוספת הם בין הגורמים מנבאי הפרוגנוזה החשובים עבור מטופלי דיאליזה.

במחקרים קליניים נמצא, כי בקרב אנשים שהחלו לעבור טיפול בדיאליזה היה שיעור ההישרדות גבוה יותר בהשוואה למטופלים שקיבלו טיפול שמרני. אולם כאשר שיעור ההישרדות תוקנן לגיל ולתחלואה נוספת, לא נמצא יתרון הישרדותי כלשהו לטיפול בדיאליזה.

טיפול שמרני כוללני היא מסגרת טיפולית אשר מטרתה לתת מענה לאותם מטופלים שאינם צפויים להפיק תועלת באורך החיים או באיכות החיים מטיפול בדיאליזה כרונית. המטרה בגישה זו היא להתמקד במטופל ובהעדפותיו על פני התמקדות בהליך המחלה תוך כדי הסתכלות על איכות החיים כלא פחות ואולי אף חשובה יותר מאורך החיים. הבחירה בחלופת טיפול זאת היא תולדה של הליך קבלת החלטות משותף.

שיעור המטופלים הבוחרים במסגרת טיפול שמרני שונה במדינות שונות. אין נתונים מישראל לגבי שיעור המטופלים שבחרו בטיפול זה, אך המידע הקיים מראה על ניצול מועט של חלופה טיפולית זאת. למצב זה יש סיבות שונות: סיבות התלויות במטפל, סיבות התלויות במטופל וסיבות התלויות במערכת הבריאות ובסביבה התרבותית.

על מנת למצות את חלופת הטיפול השמרני נדרשים: איסוף נתונים מסודר, יצירת תשתית נאותה מבחינת שירותי הבריאות, והעלאת המודעות ומתן כלים לגיבוש החלטות לצוות הרפואי ולאוכלוסיית המטופלים

דלקת מרירה ראשונית היא מחלה אוטואימונית המאופיינת בהרס מתקדם (פרוגרסיבי) של דרכי מרה בתוך הכבד, וכתוצאה מכך גורמת למחלה כוליסטטית כרונית שיכולה להתקדם לצמקת ולכשל הכבד. מחלה זו מופיעה בעיקר בנשים בגיל חדילת אורח ("גיל המעבר") ומאופיינת בעליית אנזימי כבד כוליסטטיים ובנוכחות נוגדן אנטי מטוכנדרי סגולי מאוד, המאפשרים לקבוע אבחנה קלה ומהירה, ללא צורך בביופסיה של הכבד. עייפות, גרד ויובש בריריות נחשבים לתסמינים שכיחים, אם כי יותר ממחצית מהחולים הם אי תסמיניים.

ההסתמנות הקלינית ומהלך המחלה משתנים ואינם אחידים בין החולים השונים. מכאן קיימת חשיבות עליונה בריבוד חולים בהתאם לחומרת המחלה ודרגת הסיכון, אשר מאפשרים בניית תוכנית מעקב וגישה טיפולית מותאמת.

חומצה אורסודיאוקסיכולית (ursodeoxycholic acid, אורסוליט) נמצאת בשימוש נרחב כטיפול הבחירה בדלקת מרירה ראשונית, והביאה לשינוי משמעותי במהלך הטבעי של המחלה תוך שיפור הפרוגנוזה והפחתת שיעור התמותה. עם זאת, כשליש מהמטופלים אינם מגיבים בצורה מספקת לטיפול זה, ונמצאים בסיכון מוגבר להתקדמות המחלה ולפרוגנוזה עגומה. זיהוי אוכלוסיית חולים זו הוא נקודת מפתח חשובה בטיפול בחולים. בשנתיים האחרונות נוסף למערך הטיפול תכשיר חדש – חומצה אובטיכולית (obticholic acid), כמאושרת כטיפול משולב עם אורסוליט ומכוונת לתת קבוצה של החולים העמידים לטיפול באורסוליט. הוכח כי לטיפול חומצה אבוטיכולית יש השפעה בשיפור המדדים בבדיקות מעבדה ובהפחתת הרמות של אנזימים כוליסטטיים. יחד עם זאת, ההשפעה ארוכת הטווח של הטיפול וההשפעה על איכות החיים נמצאות בשלבי מחקר, והתוצאות עד היום מעודדות. קיימות חלופות טיפול נוספות, אך נדרש מחקר נוסף לאישוש יעילותם של התכשירים בהוריה זו.

בסקירה זו מוצגת הגישה הטיפולית בעידן המודרני, תוך פירוט מקיף של ההמלצות העדכניות לסיווג חולים עם דלקת מרירה ראשונית, ניהול הטיפול בהם, ומעקב אחריהם

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הן גורם תחלואה משמעותי המחייב טיפול ארוך טווח, רב תחומי ויקר, והן פוגעות באופן שכיח יחסית בקבוצת הגיל הצעירה. ההתקדמות המשמעותית שחלה בטכנולוגיות האבחוניות והטיפוליות בתחום מצריכות מיפוי ומעקב של החולים, הן בבתי החולים והן בקהילה, לשם ייעול ובקרה של טיב השירות והפקת לקחים מערכתיים.

מטרה: הקמת רשם לחולים בממ״ד במכבי שרותי-בריאות, לשם איתור וניטור המשכי של חולי ממ"ד במטרה לטייב מעקב וטיפול, לייצר שימוש מושכל במשאבים ולקדם מחקר.

שיטות: לנוכח המורכבות באיתור חולים בממ״ד, חברנו לפרויקט לאומי ששם לו למטרה לפתח אלגוריתמים ממוחשבים בממ"ד ברשות צוות ממרכז רפואי שערי צדק. הפרויקט אגד נתונים מכל קופות החולים בארץ ומבתי חולים שונים. בפרויקט נבדקו אלגוריתמים שונים להמצאות, היארעות והפרדה בין חולי קרוהן לדלקת כרכשת מכייבת. בסופו של התהליך נבחר האלגוריתם בעל הדיוק הגבוה ביותר להפרדה בין חולים לכאלו שאינם חולים, הכולל מספרי אבחנות, משך מתן תרופות ספציפיות ומספרי רכישות. אלגוריתם זה תוקף בקוהורט נפרד על ידי סקירת תיקים.

תוצאות: בהינתן הקריטריונים של הרשם, נספרו במכבי 14,488 חולי ממ"ד, מתוכם 13,000 פעילים. במקביל הוקמה מערכת למעקב אחר המטופלים ברשם, לניטור שוטף של מידע קליני, תרופתי ומעבדתי.

דיון וסיכום: הקמת רשם לחולים עם ממ״ד התאפשרה עקב שילוב בין הבנה מעמיקה של המחלה מצד מרכזי התמחות אקדמיים לבין אלגוריתמיקה מתקדמת ומסדי נתונים קהילתיים. הפרויקט עובר צעד קדימה עם הקמת רשם קליני וכלי מחשובי שוטף לניהול אוכלוסייה כרונית. הרשם ישמש כבסיס לניהול רפואי איכותי וכלי למעקב, תקשורת, בקרה, ומחקר פרוספקטיבי.

בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרם (EMG) הן הרחבה של הבדיקה הנֵירולוגית המסייעת לקבוע אבחנה או למקם את התהליך החולני. תכנון הבדיקה האלקטרופיזיולוגית והסקת המסקנות ממנה תלויים במיומנות הבודק, בניסיונו ובזמן העומד לרשותו לביצוע הבדיקה. הבדיקות הנערכות במסגרת הקהילה מתבצעות בחלקן על ידי רופאים מיומנים, אך הזמן והתנאים העומדים לרשותם אינם מאפשרים ביצוע הולם של הבדיקות. הכשלים העיקריים בביצוע בדיקת ההולכה העצבית הם בדיקת מספר מועט של עצבים מהדרוש, חוסר התייחסות לחסמי הולכה וחוסר דיווח על המשרעות הקריבניות (האמפליטודות הפרוקסימליות), חוסר דיווח על משך (Duration) ודיספרסיה (Dispersion) של הפוטנציאלים וחוסר הצגת עקומות הפוטנציאלים בדו"ח סיכום התוצאות. הכשלים העיקריים בבדיקת ה-EMG הם החמצת פעילות עצמונית בשל שהות קצרה מדי של אלקטרודת המחט בשריר, הערכה סובייקטיבית של גודל היחידות המוטוריות ותבנית גיוסן בשל חוסר שימוש בתוכנות המחשב המוטמעות במכשיר הEMG לצורך הערכה זו בצורה אובייקטיבית.

הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוצעות בצורה לא נאותה שנים רבות, והדבר גורם לנזק למטופלים ומטעה את הרופאים המפנים. יש לשנות מציאות זו.

הקדמה: שכיחות הזיהומים מקלוסטרידיום דיפיצילה (Clostridium difficile – CDI) עלתה בשנים האחרונות במקביל לשינוי במאפיינים האפידמיולוגיים של המחלה, הן הקליניים והן המולקולאריים. חיידק זה הוא כיום גורם משמעותי לתחלואה ותמותה, ומצב זה עלול להוביל לטיפול תכוף יותר בוונקומיצין. ונקומיצין הוא טיפול הבחירה רק בזיהומים בינוניים-קשים. העדיפות של ונקומיצין על פני מטרונידזול בזיהומים קלים יותר והקשר בין טיפול לנשאות מאוחרת של אנטרוקוקים עמידים לוונקומיצין (VRE-Vancomycin Resistant Enterococci), לא נחקרו דיים.  

מטרות: (1) חקירת המאפיינים האפידמיולוגיים של CDI במרכז הרפואי אסף הרופא; (2) בדיקת הקשר בין טיפול בוונקומיצין לבין נשאות מאוחרת של VRE; (3) בחינת היעילות של ונקומיצין בהשוואה למטרונידזול ב-CDI קל.

שיטות: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי בוצע במרכז הרפואי אסף הרופא (2013-2015), במהלכו נאספו נתונים אפידמיולוגיים של חולים בגירים עם CDI חד (בהתאם להגדרת המקרה של משרד הבריאות). ניתוחים רבי משתנים בוצעו באמצעות תסוגה לוגיסטית.

תוצאות: 260 חולים נכללו במחקר. מרבית החולים היו קשישים (75%) ו-56% מהחולים הוגדרו כ-CDI בינוני-קשה. 9% מההדבקות נרכשו בקהילה ללא חשיפה לאנטיביוטיקות. טיפול בוונקומיצין היה גורם סיכון משמעותי ובלתי תלוי לנשאות מאוחרת יותר של VRE (aOR=74, p=0.004). 75 חולים עם Mild CDI טופלו במטרונידזול או בוונקומיצין, אך לא בשתי התרופות יחד. בחולים אלה, מטרונידזול היה בעל תוצאות שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בכל אחד מ-16 תוצאי הזיהום השונים שנבדקו.

מסקנות: תוצאות מחקר זה מצביעות על שינויים באפידמיולוגיה של CDI, כמדווח בשנים האחרונות ממרכזים אחרים בישראל ובעולם. הודגם קשר מובהק ובלתי תלוי בין טיפול בוונקומיצין ב-CDI חד לבין נשאות מאוחרת של VRE, עם תוצאות טיפול שלא נפלו מהטיפול בוונקומיצין בחולים עם זיהומים קלים. שתי המסקנות הללו מחזקות את הצורך בטיפול מושכל בוונקומיצין על פי ההוריות המקובלות בלבד.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

מצב של כליה תפקודית בודדת יכול להיות מלידה – כפי שקורה בכ-1/2,000 לידות או על רקע נרכש לאחר כריתת כליה בשל שאת (Tumor), חבלה חמורה, זיהומים או יתר לחץ דם בלתי נשלט או תרומת כליה. המצב של כליה בודדת מלידה יכול להתלוות במומים בדרכי השתן, לב, מעי, שלד או להיות חלק מתסמונת גנטית. בכ-10% מהחולים יש בן משפחה נוסף עם כליה בודדת מלידה. בכל מצב של כליה תפקודית בודדת מופעל תהליך פיצוי שבו לחץ פקעיות מוגבר ויתר סינון (היפרפילטרציה) משיגים תפקוד כליות כולל המגיע ל-75% מזה של שתי כליות. לטווח ארוך עלולים להיגרם שחיקה ואובדן נפרונים נוספים עד לחוסר אפשרות פיצוי והחמרה הדרגתית בתפקוד הכליות. הסיכון לתהליך מסוג זה תלוי במידה רבה במספר הנפרונים בכליה הבודדת, שלא ניתן למדוד אותו בגוף החי. רמזים לכמות מוגבלת של נפרונים כוללים פגות, משקל לידה נמוך לגיל ההריון, נוכחות מומים אורולוגיים בכליה הבודדת עם או ללא זיהומים נלווים, גודל תקין ולא מוגדל (היפרטרופי) של הכליה הבודדת. גיל התחלת תהליך הפיצוי וגם גורמים נרכשים כגון חשיפה לנפרוטוקסינים, השמנה, צריכה מוגזמת של מלח וחלבון, משפיעים במידה רבה על הסיכון לפגיעה בכליות. דרוש מעקב מגיל צעיר ולאורך כל החיים אחר פרטים עם כליה תפקודית בודדת כדי להדריך להרגלי חיים נכונים: תזונה ופעילות גופנית מתאימה תוך שמירת משקל גוף תקין, הימנעות מחומרים נפרוטוקסיים וניטור סימני "שחיקה" של הכליות כמו אלבומינוריה, יתר לחץ דם, ירידה בתפקוד הכליות כפי שנמדדת ב-GFR, כל זאת לצורך התערבות מתאימה בעת הצורך לשמר את רקמת הכליות במצב תפקודי לאורך זמן.

דלקת חיתולית אאוזינופילית Eosinophilic fasciitis – EF)) היא מחלה רקמת חיבור נדירה, המאופיינת באודם, בבצקת ובכאב בגפיים, המלווים בהסננה, בעיבוי ובקישיון של העור באזורים הפגועים, וכן בעיבוי ובהסננת תאים לבנים למעטפת השרירים (פאציה) בגפיים. האבחנה מתקבלת בביופסיה עמוקה המדגימה הסננה זו, ובבדיקות המעבדה אופייני למצוא אאוזינופיליה ומדדי דלקת מוגברים. הטיפול הוא במתן קורטיקוסטרואידים (פרדניזון). זהו טיפול יעיל שלאחריו מחלימים רוב החולים, אך ידוע גם על החלמה עצמונית ללא טיפול.

מובאת במאמרנו פרשת חולה, נער בן 17 שנים שפיתח דלקת חיתולית אאוזינופילית כשנתיים לאחר השתלת לשד עצם (Bone marrow), ומפורטת סקירת ספרות אודות מחלה זו.

הפרעה דו קוטבית היא מצב כרוני המאופיין במצוקה גדולה של החולים ובשיעורי התאבדות גבוהים (30%). רוב החולים לוקים בתחלואות גופניות נלוות המחמירות את התסמינים הפסיכיאטריים ומפחיתות את הסיכוי להפוגה (רמיסיה). יותר מ-70% מהחולים מציגים תסמינים קרדיו-מטבוליים – שיעור גבוה מאוד בהשוואה לחולים הלוקים בהפרעות פסיכיאטריות אחרות. מחלות קרדיווסקולריות הן הגורם העיקרי לשיעורי התמותה הגבוהים מהמחלה, כאשר הסיכון לתמותה מוקדמת עקב הפרעות אלו גבוה פי 2-1.5 מאשר באוכלוסייה הכללית ללא תסמינים פסיכיאטריים. שיעור גורמי הסיכון לתחלואה קרדיווסקולרית ולתמותה כתוצאה מתחלואה דומה לשיעורם אצל חולים הלוקים בסכיזופרניה. בנוסף למחלות קרדיו-מטבוליות, כמחצית מהחולים הדו קוטביים מציגים תסמינים רפואיים נוספים המחמירים אף הם את מהלך המחלה. מתוך נתונים אלו, הפרספקטיבה העדכנית היא כי הפרעה דו קוטבית אינה הפרעה נפשית בלבד, אלא הפרעה רב מערכתית המשפיעה על אברי גוף שונים. בהתאם, טיפול מיטבי בחולים צריך לכלול אבחון וניטור, ולאחר מכן טיפול בתסמינים הפסיכיאטריים והגופניים אשר ישפר את הפרוגנוזה של החולים.

מדי פעם אנו סוקרים את שני כתבי העת של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י), המספקים תמונה מקיפה על מצב המחקר הרפואי בישראל. עיון בגיליונות כתב העת IMAJ נותן תמונה מייצגת של דמות המחקר הרפואי בישראל. בעבר עסקנו במספר נושאים שנדונו בכתב העת IMAJ, וביניהם ניתן למנות את הבאים: ייצוג מגוון המרכזים הרפואיים והמחקריים בישראל ב- IMAJ; שיתוף פעולה בין מרכזים רפואיים-מחקריים בישראל והאופן שבו הוא מתבטא בכתב העת; ביטוי לשיתוף פעולה בין מרכזים ומדענים ישראלים וזרים. התייחסות כתב העת לנושאים רפואיים ייחודיים לישראל. בשנת 2015 סקרנו את המחקרים הרפואיים המייצגים את המחקר הרפואי בישראל כפי שהתבטאו בכתב העת IMAJ בשנת 2014, ועתה אנו סוקרים את המחקרים שהתפרסמו בשנת 2017 בכתב עת זה.

הטיפול במחלות מעי דלקתיות הוא מורכב וכולל בתוכו מרכיבים רבים. אחד המרכזיים שבהם הוא נוגדי TNF-α. אובדן תגובה לתרופות אלו נפוץ יחסית ונובע לרוב, גם אם לא תמיד, מהתפתחות תגובה חיסונית כנגד התרופה. התאמת הטיפול המיטבי כוללת שקלול של פרטים רבים. לאחרונה הצטרפה למערך (ארסנל) כלי ההערכה האפשרות למדידת ערכי התרופה בדם והימצאות נוגדנים כנגדה. הערכת פעילות המחלה במקביל למדידת רמת תרופה ונוגדנים כנגד נוגדי TNF-α, מאפשרים קבלת החלטות נכונה ומיטבית בחולה המפתח אובדן תגובה לתרופות מסוג זה. בחולה הנמצא בהפוגה (רמיסיה), ניתן לבצע אופטימיזציה של הטיפול על ידי הערכת גורמי סיכון ומצבו הקליני, תוך היעזרות ברמות התרופה ובקיומם של נוגדנים כנגדה. ניתן להיעזר באלגוריתמים שונים על מנת לקבל החלטה שתביא לתוצאה קלינית טובה יותר ובעלת יחסי עלות-תועלת טובים יותר.

רקע: מחלת לב עם היצרויות כליליות מפושטות בגיל צעיר המתבטאות לראשונה כדום לב, היא אירוע נדיר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה נדירה, שבה תלמיד תיכון התקבל למערך הלב שלנו לאחר שעבר החייאה מחוץ לבית החולים בשל אירוע דום לב פתאומי. לא היו צריכה של חומרים אסורים, מחלת חום, אנמנזה משפחתית של אירועי לב או דום לב, מחלת מיפרקים, קרישת יתר או אנמנזה משפחתית של מחלת שומנים.

עם קבלתו לטיפול נמרץ לב, כשהוא מורדם ומונשם, עבר הצעיר צנתור דחוף עם בדיקת דימות שהדגימה מחלה כלילית מפושטת והרחבה מלעורית של ההיצרויות, והמשך אשפוזו אופיין באי יציבות המודינמית על רקע תפקוד לב ירוד עם צורך זמני במערכת חמצון חוץ גופי באמצעות ממברנה, אשר ממנה נגמל בהמשך.

בירור מלא שעבר כולל תהודה מגנטית (MRI) להסבר אפשרי למחלה טרשתית מוקדמת, לא העלה כל ממצא משמעותי, אך החולה טופל באופן ניסיוני במערך סטרואידים. החולה החלים עם הזמן באופן מלא, הן מבחינת תפקוד הלב והן מבחינת התאוששות נירולוגית, וחזר לתפקוד יומי שיגרתי לגילו.

לסיכום: פרשת החולה חריגה, בשל אבחון מחלה טרשתית מפושטת בגיל צעיר שהובילה לאירוע מייצג ראשוני של מוות פתאומי, ואשר הצריכה מאמץ ניכר ומשולב של קבוצת הלב, כולל תמיכה מכאנית קצרת טווח, אך הסתיימה בהחלמה מליאה.