תוצאת חיפוש

הקדמה: כ-80% מכלל הנשים חוות בחילות והקאות בזמן הריונן. במצב הקיצון של תסמונת זו נכללות כ-1% מהנשים הלוקות בהיפראמזיס גרוידרום; תסמונת זו מתאפיינת בהקאות מרובות מידי יום, בבחילות מתמידות, בהתייבשות, בחסר באלקטרוליטים, בירידה במשקל, ובצורך לאשפוז לקבלת נוזלים. נשים החוות היפראמזיס גרוידרום נוטות לחוות אותו גם בהריונות הבאים.

מפרשת חולה: אישה בת 25 שנים, אשרמתכננת את הריונה השני, חוותה היפראמזיס גרוידרום קשה בהריונה הראשון והיא חוששת להרות שוב, מאחר שבהריונה הקודם היא שקלה סיום הריון כדי להפסיק את התסמינים הקשים. היא מחפשת דרך למנוע את התסמונת בהריונה המתוכנן. טיפול מונע בתרופה נוגדת הקאות שהוכחה יעילותה במספר עבודות מבוקרות מנוסה בהצלחה באישה זו.

דיון: התחלת טיפול נוגד הקאות בטרם התחילו התסמינים של היפראמזיס גרוידרום (pre emptive therapy) עשויה למנוע את התסמונת בהריון הבא.

הקדמה: קיים תיעוד של פעילות שרירים בלתי רצונית בשריר התואם הנגדי של האיבר המונע באופן רצוני, המלווה בתנועה גלויה או סמויה לעין, הן בנבדקים בריאים והן בנבדקים הלוקים בהמיפרזיס. פעילות זו מכונה הקרנה מוטורית נגדית (Contralateral Motor Irradiation, או CMI), תנועת מראה, תנועה מקושרת associated movement)), גלישה מוטורית (motor overflow) או סינקינזיה.

מטרה: לאפיין את תופעת ה-CMI בקרב נבדקי בקרה בריאים ובקרב חולים שעברו אירוע מוח בעלי רמות שונות של יכולת מוטורית, ובנוסף להעריך את היכולת להפעיל שליטה מודעת על התופעה.

שיטה: נעשה שימוש במחקר חתך לבדיקת חולים שעברו אירוע מוח בשלב החדיד (Sub acute) (שישה שבועות מאירוע המוח לכל היותר). ההערכות נעשו בטווח של עד שבועיים לאחר תחילת השיקום ושוב כעבור ארבעה שבועות. נבדקי הבקרה הבריאים נבדקו פעם אחת. נבדקה מטלה מוטורית פשוטה – יישור שורש כף היד והאצבעות. מוקד ההתעניינות היה פעילות שרירית נלווית בשריר התואם בגפה העליונה הנגדית. נעשה מעקב אחר פעילות אלקטרומיוגרפית בשני הצדדים. נעשה שימוש במבחן Fugl-Meyer להערכת היכולת המוטורית של הגף העליון.

תוצאות: נמצאה הקרנה מוטורית נגדית רק ביד הלא משותקת בעת הפעלה רצונית של היד המשותקת. שלא כמו נבדקי קבוצת הבקרה, נבדקי קבוצת הניסוי לא היו מסוגלים להפחית את ההקרנה המוטורית באופן מודע.

מסקנות: אם כי הבנתנו את המנגנונים העומדים בבסיס תופעת ההקרנה המוטורית הנגדית חסרה, הם משקפים היבט חשוב של הקשר בין ההמיספרות בשליטה מוטורית. מעקב אחר הקרנה מוטורית נגדית בקרב חולים שעברו אירוע מוח באמצעות אלקטרומיוגרפיה יכול לעזור להעריך את מאפייניו של קשר זה בעקבות נזק הנגרם לרכיבים שונים של המערכת המוטורית.

הקדמה: התיקון של טעויות ברישום ובמתן תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים הוא בעל חשיבות עליונה בקידום הטיפול הנכון ובשימור רצף טיפולי מתמשך. לאחרונה ניתנה תשומת לב רבה לעניין בטיחות המטופל בבתי חולים לרפואה דחופה, אך פחות ידוע על אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופלים במסגרות רפואיות אחרות, כגון במרכזים רפואיים לטיפול המשכי. הבנה טובה יותר של הטעויות המתרחשות בבתי חולים שיקומיים תהיה לעזר לבעלי עניין בעת נקיטת צעדים לשיפור בטיחות הטיפול במסגרת ייחודית זו.

מטרות: המטרה הראשית של המחקר הנוכחי, אשר נערך במרכז רפואי בריאות שיקומי, היא לחקור את תרומת הרוקח בזיהוי ומניעת הוריה שגויה ולא מכוונת של תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים. המחסור בנתונים בנוגע לטעויות בהוריה של תרופות הקשורות לגורמי סיכון לתרופות ולמאפייני מטופל, הוביל למטרה המשנית של המחקר הנוכחי, והיא לחקור את מקור הטעות, סוג אי ההתאמה וסוג התרופות המעורב במידה הרבה ביותר באי התאמות אלה במעבר מטיפול חד (Acute) לבית חולים שיקומי.  

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שהוכללו בו 356 מטופלים שטופלו סך הכול ב-3,071 תרופות מרשם, המטופלים הופנו מבתי חולים כלליים. קריטריוני ההכללה במחקר כללו מטופלים מעל גיל 18 שנים שקיבלו יותר מחמש תרופות מרשם. במהלך תקופה של 12 חודשים חקרנו באילו תרופות נעשה שימוש בשלב טרום-האשפוז ובשלב לאחר האשפוז. לאחר מכן נערכה השוואה בין התרופות בשני שלבים אלה. אי ההתאמות שזוהו נידונו עם הרופא המטפל. אי התאמות לא מכוונות סווגו כטעויות.

תוצאות: טעויות בלתי מוסברות שהובילו לשינוי הטיפול בתרופות שנקבע על ידי הרופא, השפיעו  על 154 מטופלים – 43% מסך כל הנכללים במחקר. הממצאים מעידים על כך שהגורם הנפוץ ביותר לטעות שנמצאת בעת התאמת הטיפול בתרופות בקבלת המטופל הוא הטיפול בתרופות של המטופל עצמו בתהליך. מקור המידע המדויק והעדכני ביותר בעת תהליך התאמת הטיפול בתרופות הוא רשימת התרופות המעודכנת שהמטופל מקבל בעת שחרורו מבית החולים הכללי. סוג הטעות הנפוץ ביותר לפי הממצאים היה באופן מתן התרופה. הטעויות היו קשורות לקטגוריות תרופות חשובות, כגון תרופות למחלות לב וכלי דם ולסוכרת. מספר התרופות הממוצע למטופל הוא תשע, בעוד שממוצעי מספר הטעויות בשלב האשפוז עמדו על שתי תרופות או יותר בכל אוכלוסייה שנחקרה. בעוד שלגברים שנחקרו ניתנו בממוצע עשר תרופות למטופל, לעומת ממוצע של שמונה תרופות לכל מטופלת שנחקרה, מספר אי ההתאמות היה גבוה יותר בקרב הנשים.

מסקנות: רוקחים יכולים לתרום משמעותית לזיהוי אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופל בבית חולים. המחקר מתאר לראשונה את סוגי הטעויות השונות בהורית תרופות שעלולות להתרחש בעת מעבר המטופל למסגרת רפואית ייחודית זו. מומלץ לבעלי עניין לאמץ את ההמלצות של עורכת המחקר ולפעול לשיפור בטיחות המטופל בבתי חולים שיקומיים. חלק מההמלצות ישימות גם למסגרות רפואיות שונות.

בדיקת הולכה עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרם (EMG) הן הרחבה של הבדיקה הנֵירולוגית המסייעת לקבוע אבחנה או למקם את התהליך החולני. תכנון הבדיקה האלקטרופיזיולוגית והסקת המסקנות ממנה תלויים במיומנות הבודק, בניסיונו ובזמן העומד לרשותו לביצוע הבדיקה. הבדיקות הנערכות במסגרת הקהילה מתבצעות בחלקן על ידי רופאים מיומנים, אך הזמן והתנאים העומדים לרשותם אינם מאפשרים ביצוע הולם של הבדיקות. הכשלים העיקריים בביצוע בדיקת ההולכה העצבית הם בדיקת מספר מועט של עצבים מהדרוש, חוסר התייחסות לחסמי הולכה וחוסר דיווח על המשרעות הקריבניות (האמפליטודות הפרוקסימליות), חוסר דיווח על משך (Duration) ודיספרסיה (Dispersion) של הפוטנציאלים וחוסר הצגת עקומות הפוטנציאלים בדו"ח סיכום התוצאות. הכשלים העיקריים בבדיקת ה-EMG הם החמצת פעילות עצמונית בשל שהות קצרה מדי של אלקטרודת המחט בשריר, הערכה סובייקטיבית של גודל היחידות המוטוריות ותבנית גיוסן בשל חוסר שימוש בתוכנות המחשב המוטמעות במכשיר הEMG לצורך הערכה זו בצורה אובייקטיבית.

הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוצעות בצורה לא נאותה שנים רבות, והדבר גורם לנזק למטופלים ומטעה את הרופאים המפנים. יש לשנות מציאות זו.

הקדמה: חוויות קרב מציבות גורם סיכון לפיתוח הפרעות דחק בתר חבלתיות (פוסט טראומתיות) ודיכאון, ולירידה משמעותית ברווחה האישית. לצד שכלול הטיפול במצוקה בתר חבלתית, נעשה לאחרונה מאמץ רב בצבאות שונים בעולם לקדם גורמי חוסן וצמיחה בקרב חיילים, כדרך יעילה לשיפור התפקוד והרווחה האישית לאחר השירות.

מטרות: במחקר זה התמקדנו בפיתוח והערכת יעילותה של תוכנית התערבות קבוצתית עבור חיילים משוחררים לעידוד חוסן וצמיחה לאחר חוויות קרב. עקרונות ההתערבות פותחו במרכז הישראלי לטיפול בפסיכוטראומה שבמרכז הרפואי הרצוג, על סמך ידע שנצבר בתחום ההתמודדות עם טראומה ובניית חוסן בישראל ובעולם. התוכנית מתמקדת בעיבוד חוויות הקרב בסביבה תומכת, בהקניית מיומנויות לוויסות עצמי ובקידום צמיחה בתר חבלתית.

שיטות מחקר: מחקר זה משלב בין כלים כמותיים ואיכותניים להערכת תוצאות התכנית. לצד שאלונים לדיווח עצמי על החשיפה והתגובה לאירועים טראומטיים והערכת גורמי חוסן כגון: תמיכה חברתית, אסטרטגיות התמודדות וצמיחה בתר חבלתית, נערכו ראיונות חצי מובנים להערכה מעמיקה יותר של הקשיים, דרכי ההתמודדות והשפעות ההתערבות על הנכללים במחקר. בחלק הכמותני של המחקר נבדקו 605 נכללים ובחלקו האיכותני של המחקר נכללו 60 חיילים מכ-20 צוותים. צוותים אלה שירתו ביחידות לוחמות בצה"ל. כל הנבדקים השלימו את שירות החובה שלהם שנה לפחות לפני מועד הכללתם במחקר.

תוצאות: מהשאלונים ניתן ללמוד שהתוכנית מגבירה את גורמי החוסן, ובמיוחד את התמיכה החברתית, את הגמישות שבהפעלת מנגנוני ההתמודדות ואת הצמיחה אישית לאחר החוויה הבתר חבלתית. בראיונות האישיים שנערכו עם הנכללים במחקר הם העידו כי ראו את הסדנה כמסגרת יעילה לעיבוד חוויות השירות, לחיזוק הקשרים בתוך הצוות ולמתן כלים להתמודדות עם אירועי חיים בהווה, ביניהם גם שירות מילואים. בנוסף נראה, כי השתתפות בסדנה לא פגעה בהנעה (מוטיבציה) לשרת במילואים, ובחלק מהם היא אף הגבירה הנעה זו.

מניסיון העבודה עם הצוותים הרפואיים והפארא-רפואיים, אנו מתרשמים כי הצוותים (בשטח ובהנהלה) אינם ממצים את הפוטנציאל הקיים בפסקי הדין, כמקור לימוד, הפקת לקחים ומינוף העשייה.   

הפסיקה היא אחד הכלים החיוניים בארגז הכלים של העוסקים בניהול רפואי בכלל ובניהול סיכונים ובטיחות הטיפול בפרט. סוף מעשה במחשבה תחילה! הכרת הפסיקה הנוגעת לסוגיה בה דנים היא חלק בלתי נפרד מאותה מחשבה. לא רק במובן של "כזה ראה וקדש", אלא בעיקר כמקור השראה להרחבת הפרספקטיבה.

להכרת פסקי הדין יתרונות רבים הנובעים מן המאפיינים הייחודיים של המערכת המשפטית. בעוד שלעולם הרפואה יתרון ברור וחד משמעי בכל הנוגע לידע וניסיון ברפואה, הרי שלעולם המשפט יתרונות מגוונים אחרים: זווית ראייה שונה ופרספקטיבה רחבה בכל הנוגע לשיקולים כלכליים או פוליטיים; עקרונות יסוד אוניברסליים כגון: אוטונומיה, שוויון, צדק חלוקתי, כבוד האדם, חובות המדינה כלפי אזרחיה; מערכות מורכבות של שיקולים ואיזונים, כגון: רצוי מול מצוי, טובת הפרט מול צרכי הכלל ועוד.

כלים אלו, המאפיינים את עולם המשפט, רלוונטיים במיוחד (אם כי לא רק), בכל הנוגע לסוגיות רפואיות-משפטיות (מדיקו-לגליות), השייכות לרוב לסוגיות של ניהול רפואה, כגון חובת התייעצות, חובת מעקב, רצף טיפולי, סדרי עדיפויות, חלוקת משאבים, זכויות מטופלים ועוד. תרומת המשפט לסוגיות אלו היא ייחודית והכרחית.

יש המטילים ספק ביכולתם של שופטים להבין את עולם הרפואה ולתרום באופן מעשי לחשיבה ולעשיה הרפואית, בשל היעדר הכשרה וניסיון רפואי. הסתכלות צרה זו מתעלמת ממאפייניו של עולם המשפט ותרומתו המגוונת לעולם הרפואה, כמו לעולמות התוכן האחרים בחיינו.

ארגון הבריאות העולמי (World health organization- WHO) הכריז על השמנה כמגיפה עולמית. ארגון ה-WHO מדגיש בפרסומיו את החשיבות של קידום בריאות ורפואה מונעת. חוסר פעילות גופנית, תזונה לא מאוזנת ואורח חיים לא בריא הם הגורמים המובילים לפתח השמנת יתר ומחלות כרוניות. בישראל, שיעור ההשמנה הגוברת הוא סיבה לדאגה. כ-500,000 חולי סוכרת, בעיקר כתוצאה מהשמנת יתר, חיים כיום בישראל, ועד 2030 צפוי המספר לעלות לכ-2,000,000. כל ילד שלישי נולד צפוי לפתח סוכרת עד הגיעו לגיל 40 שנים, אלא אם כן ייעשה שינוי מהותי במדיניות ובעשייה של רשויות הבריאות. מדינת ישראל מכירה באחריותה ובתפקידה לפעול למניעת השמנת יתר. למרות ההכרה של המדינה, היא עדיין לא הצליחה ליישם פתרונות לטווח ארוך. לכן, חשוב לחפש ולקדם פתרונות יצירתיים וחדשניים לקידום בריאות הצבור ולהילחם במגיפות ההשמנה והסוכרת.

אגרת חוב (אג"ח) חברתית היא מודל פיננסי חדש העשוי להיות פתרון אפשרי. מודל זה מציע את כניסתם של משקיעים פרטיים למשק הציבורי, בתחום הנמצא תחת אחריות הממשלה. המשקיע הפרטי יהיה אחראי להפעיל תוכנית חברתית על נושא אשר יסוכם עם הממשלה. המשקיע הפרטי והממשלה יחתמו על חוזה המפרט את התוכנית החברתית ואת הקריטריונים להצלחת התוכנית. המשקיע הפרטי יקבל תשלום רק על פי הישגים והצלחת התוכנית. מטרת האג"ח החברתית היא לממן התנעת תהליכים ולפתח תוכנית התערבות לתקופה מוגבלת של מספר שנים, שלאחריהן תיקחנה רשויות הבריאות הרלוונטיות אחריות ותמשכנה בהפעלת התוכנית.

בחודש מרץ 2016, הושקה בישראל אג"ח חברתית למניעת סוכרת מסוג 2. סך הכול, 2,250 מבוגרים במצב של טרום סוכרת, המצויים בסיכון לפתח סוכרת סוג 2, יאותרו על ידי קופות החולים שלהם (כללית ולאומית) באמצעות בדיקות דם. המטופלים ייכללו בתוכנית בריאות התערבות נמרצת (אינטנסיבית) במשך שלוש שנים. מטרת האג"ח היא למנוע את התפרצות מחלת הסוכרת בקרב הנכללים בתוכנית. הצלחת התוכנית תימדד בהפחתה משמעותית של תחלואה בסוכרת מסוג 2 בקרב הנכללים. הצלחה תוביל לחסכון משמעותי בהוצאות הקופות והמוסד לביטוח הלאומי, והן תוכלנה  להשתמש בחיסכון להחזר הוצאות למשקיעים, על פי החוזה שנחתם ביניהם.

האג"ח החברתית שהונפקה למניעת הסוכרת היא פרויקט ניסיוני אשר אם יצליח, ניתן יהיה ליישם את המודל גם בנושאים אחרים בתחום הרפואה המונעת וקידום הבריאות. נראה שאנו עומדים על סף שינוי דרמטי בפרדיגמה הקיימת של מימון שירותי בריאות ממלכתיים בישראל.

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

פיברומיאלגיה היא תסמונת המאופיינת בכאב כרוני במערכת השרירים והשלד, ברגישות למגע, בתשישות ובתסמינים נלווים הכוללים הפרעות קוגניטיביות, הפרעות של מערכת העיכול ועוד. פרדיגמה מובילה המתייחסת לפתוגנזה של תסמונת הפיברומיאלגיה ותסמונת פונקציונאליות דומות, מתרכזת סביב מושג ריגוש היתר של מערכת העצבים המרכזית. מושג זה מתאר מצב שמתרחשת בו הגברה כללית של הולכת כאב ועיבודו על ידי מערכת העצבים המרכזית, המובילה להתפתחות של אלודיניה (כאב המופק על ידי גירוי אשר לרוב אינו מכאיב) והיפראלגזיה (תגובת יתר לגירוי מכאיב). כיוונים שונים של מחקר תרמו לגיבוש מושג ריגוש היתר של מערכת העצבים המרכזית. ירידה ביכולת של מערכת העצבים לבצע דיכוי בהולכת כאב היא מרכיב מרכזי, וכך גם הגברת תופעות כמו Windup והגברה ארוכת טווח בהולכה. בנוסף, נמצאה עלייה ברמתם של מעבירים עצביים המשתתפים בהגברת הולכת כאב, במקביל לירידה ברמתם של מעבירים עצביים המשתתפים בדיכוי ההולכה. כיום נחקרים מנגנונים חדשים, לרבות הפעלת יתר של תאי מיקרוגליה.

מאפיינים קליניים מסוימים מסבים את תשומת ליבו של הרופא לאפשרות שחולה לוקה בריגוש יתר של מערכת העצבים המרכזית. במצבים אלו שכיח למצוא אזורים רבים ומפושטים של כאב ואנמנזה ארוכת טווח של תסמיני כאב שונים. שכיחות בחולים אלה הפרעות שינה, תשישות והפרעות בריכוז. בחולים רבים קיימים גורמים תורמים שונים, כמו חבלה גופנית, זיהום או מצב של דחק, המקדימים את התפרצות התסמינים. בבדיקה הגופנית אופייני לזהות במיקומים שונים בגוף רגישות רבה למישוש.

דימות תפקודי של מערכת העצבים המרכזית – לרבות שיטות כמו MRI תפקודי (fMRI), הערכת קישוריות בין אזורי מוח שונים וספקטרוסקופיה מגנטית – משפר כיום את הבנתנו בנוגע למנגנונים העצביים העומדים בבסיס התופעה של ריגוש יתר של מערכת העצבים המרכזית.

הקדמה: שירנוק נשימתי (סטרידור) הוא רעש נשימתי הנגרם על ידי מעבר אוויר דרך דרכי נשימה צרות בזמן הנשימה. זיהום נגיפי של דרכי האוויר העליונות הוא הגורם השכיח ביותר לשירנוק נשימתי חד המופיע בשאיפה. שירנוק חד זה גורם ללרינגו-טרכיאיטיס (Croup). גורמים שכיחים נוספים כוללים תגובה אלרגית, שאיפת גוף זר או טראומה.

מפרשת החולה: תינוק בן תשעה שבועות, ברקע תיקון מנינגומיאלוצלה, שאובחן מייד לאחר הלידה, הוחש לחדר המיון עם שירנוק נשימתי לסירוגין בשאיפה. לתינוק לא הייתה מחלת חום לאחרונה, והוא לא סבל משיעול או מתסמינים המכוונים לשאיפת גוף זר. לאחר שלילת הגורמים השכיחים לשירנוק, בוצעה בדיקת תהודה מגנטית (MRI) שהודגם בה עיווג (מלפורמציה) על שם כיארי מסוג 2, עם בקע (הרניאציה) של הטונסילות במוחון ודחיקה של המדולה. בברונכוסקופיה הודגם הגורם לשירנוק – שיתוק לסירוגין של מיתרי הקול, שנגרם כתוצאה מהלחץ התוך גולגולתי המוגבר. לנוכח החמרה קלינית מהירה במצבו של התינוק, בוצע ניתוח דחוף להפחתת הלחץ (דקומפרסיה).

דיון: שירנוק החולף ונשנה לסירוגין בילדים עם היצרות של דרכי האוויר, נגרם לרוב עקב זיהום בדרכי הנשימה, לרינגו-טרכאיטיס אלרגית או לרינגומלציה. שיתוק של מיתרי הקול הוא גורם שכיח פחות לשירנוק נשימתי מסוג זה. הגורמים לו בין השאר הם עיווג על שם כיארי, המתאפיין בדחיקה כלפי מטה של המוחון לתוך תעלת השידרה ועלייה בלחץ התוך גולגולתי.

סיכום: פרשת חולה זה מעלה על הפרק גורם נדיר וחשוב לשירנוק נשימתי בשאיפה. יש להיות עירניים לתסמינים המכוונים לעיווג על שם כיארי בכל ילד עם רקע רפואי מתאים (תיקון מנינגומיאלוצלה, דלף חדרי-צפקי) הלוקה בשירנוק נשימתי ממושך.

רקע: במהלך העשור האחרון חל שיפור ניכר בהבנת המסלולים של התא המשפיעים על התפתחותן של שאתות הריאה (Lung tumors). התקדמות זו הובילה לגילוי מגוון מוטציות משפעלות הניתנות לחסימה נקודתית על ידי טיפול תרופתי מכוון-מטרה. טיפול מסוג זה מאריך משמעותית את הישרדות החולים ומשפר את איכות חייהם. כשני שלישים משאתות האדנוקרצינומה נושאות מוטציות משפעלות, הכוללות שינויים גנטיים נוספים שהם בעלי יעדי טיפול נוספים מלבד הגנים המקובלים כיום לבירור מולקולארי EGFR) ו-ALK). לאחרונה, מבדקים חדשניים המבוססים על טכנולוגיות ריצוף גנומי נרחב (Next-Generation Sequencing) מאפשרים לאתר יותר מוטציות עם פוטנציאל פעולה בהשוואה לשיטות האבחון המולקולארי הסטנדרטיות המבוססות על אתרי אבחון ממוקדים. עם זאת, ההשפעה הקלינית של איתור רחב של המסלולים אינה ברורה.

מטרות: המטרה המרכזית של המחקר היא לכמת את תרומתו בפועל של ריצוף העומק לשינוי האסטרטגיה הטיפולית בסרטן הריאה, בהתחשב במבדקים הקליניים שבוצעו בהתאם להחלטת הרופא המטפל.

שיטות מחקר: נתונים נאספו מתיקים של 50 חולי סרטן ריאה, אשר עברו מבדקי ריצוף גנומי נרחב משנת 2011 ואילך, ומצויים במעקב השירות לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן. הריצופים הנרחבים בוצעו באמצעות טכנולוגיית Illumina HiSeq 2000 על ידי שימוש בהרכב (פאנל) רחב מבוסס Hybrid capture, הדוגם באופן מלא אקסונים של מאות גנים ועשרות אינטרונים המעורבים בפתוגנזה של סרטן.

תוצאות: מתוך 46 מטופלים שעמדו בתנאי ההכללה, נמצאה מוטציה מניעה (אחת או יותר) ב-39 חולים (84.8%) ושינוי החלטה טיפולית התקבל ב-21 חולים (45.7%). מתוכם, 15 מטופלים (37.5%) היו שליליים בבירור מולקולארי סטנדרטי וזכו לשינוי טיפולי שלא היה מתקבל אילולא הייתה מתבצעת בדיקת ריצוף גנומי נרחב. הגנים השכיחים ביותר שכללו שינויים גנטיים הם EGFR (26.1%),KRAS (19.6%), ALK (13%), STK11 (10.9%) ו-RET (8.7%). ריצוף העומק איפשר לאבחן עשרה מטופלים כנשאי שינויים גנטיים בגנים ALK או EGFR, וזאת לאחר שאובחנו באופן שגוי כשליליים במבדקים מולקולאריים אחרים.

מסקנות: ריצוף גנומי נרחב מאפשר איתור ברמת דיוק גבוהה של מוטציות משפעלות במרבית חולי סרטן הריאה בישראל שנבדקו במחקרנו. במדגם זה, ביצוע מבדקים מולקולאריים עמוקים הוביל לשינוי החלטה טיפולית בכמחצית מהחולים.

דיון: תוצאותינו מדגישות את החשיבות של אפיון מולקולארי באמצעות ריצוף עמוק כבדיקה אבחונית בחולים הלוקים בסרטן ריאה מתקדם. יש להמשיך ולהעריך את כלי ריצוף העומק בהשוואה לשיטות אחרות במחקרים גדולים יותר, אקראיים ומבוקרים. שאיפתנו היא, שבמרכז רפואי רבין יהיה ריצוף עמוק חלק מהאבחון השגרתי ויהווה בסיס להכוונה טיפולית מיטבית.

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.