תוצאת חיפוש

הפרק העוסק בהפרעות נוירוקוגניטיביות במהדורה החמישית של מדריך הסיווג והאבחון האמריקאי להפרעות נפשיות –ה-DSM-5 , מציג שינויים ניכרים בנומנקלטורה, סיווג ותוכן.



המדריך מביא גישה אבחונית המתבססת על פגיעות בשישה תחומים קוגניטיביים (קשב מורכב, תפקוד אקסקוטיבי, למידה וזיכרון, שפה, פרצפטואלי-מוטורי, קוגניציה סוציאלית) ו-23 תתי-תחומים שעליהם מתבססת האבחנה, מגדירם, מתאר כיצד לבדקם, וקובע אחוזונים וסטיות תקן מהממוצע לקביעת דרגות חומרה. DSM-5 מעדיף שימוש במבחנים נוירופסיכולוגיים רשמיים, סטנדרטיים, מותאמים לגיל, מין, השכלה, שפה ותרבות, על פני מבחני סינון קוגניטיביים קצרים בעלי נקודות-חיתוך לירידה קוגניטיבית, אך אין הוא נוקב בשמות מבחנים נוירופסיכולוגיים ספציפיים.



המאמר מציג חמש סוללות נוירופסיכולוגיות מרכזיות ועדכניות שהמבחנים בהן חופפים בחלקם לתחומים הקוגניטיביים, תת-התחומים והגדרות DSM-5, המנסות לצמצם באורך ומורכבות סוללות נוירופסיכולוגיות קודמות, עם הגברת יעילותן ביישום בקשישים עם ירידה קוגניטיבית והנגשה בחלקן לקהל קלינאים רחב. המאמר משווה בן חמש הסוללות, מסווג מחדש את המבחנים שלהן בהתאם לתחומי, תת-תחומי והגדרות DSM-5.



תוך מבחני הסוללות נבחרו מבחנים נוירופסיכולוגיים אחדים, העומדים בדרישות והגדרות ה-DSM-5, הם קצרים, נגישים, ולאחר שנלמדו ניתנים להעברה על ידי רופאים בכל מסגרת רפואית. הדיון עוסק בסטטוס השימוש במבחנים קוגניטיביים, נוירופסיכולוגיים בעיקר, בישראל.

מחלות טרופובלסטיות בהיריון מורכבות מספקטרום של שאתות הקשורות להיריון כתוצאה מחלוקה לא תקינה של תאי טרופובלסט. ספקטרום זה מורכב משאתות טבות כגון: היריון מולרי מלא או חלקי, ומשאתות ממאירות, לרבות מולה חודרנית, כוריוקרצינומה, שאת טרופובלסטית במיטת השליה ושאת טרופובלסטית אפיתליואידית.



קבוצת המחלות הממאירות מכונה בשם כולל Gestational trophoblastic neoplasia (GTN). הטיפול במחלות טרופובלסטיות הוא הצלחה גדולה בעולם הרפואה. עד שנות ה-60 כריתת רחם הייתה טיפול בחירה בנשים עם מחלות טרופובלסטיות ממאירות. כמו כן, שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר כריתת רחם היה כ- 40% במחלה מקומית וכ- 20% בנשים עם פיזור משני.



הטיפול בכימותרפיה והתאמת פרוטוקול הטיפול לפי גורמי הסיכון השונים, כמו גם השימוש בערכי hCG- β כסמן למעקב אחר המחלה, הביאו לשיעור ריפוי העולה על 98% תוך שימור פוריות האישה והימנעות מכריתת רחם. בשל העובדה שהמחלה נדירה, עם פרוטוקולי טיפול מורכבים, בנוכחות פוטנציאל גבוה להשפעות לוואי,



ברוב המדינות בעולם קיימים מרכזים שלישוניים המרכזים את הטיפול והמעקב במחלות אלו. בסקירת ספרות זו נסכם את ההיארעות, גורמי הסיכון, פרוטוקולי טיפול והמעקב במחלות טרופובלסטיות בהיריון על סוגן.

המושג אדם עם מוגבלות שכלית והתפתחותית (Intellectual and developmental disability) מיועד להגדרת מצבם של אנשים שאובחנו עם הפרעה נוירו-התפתחותית, שבה נצפו תפקוד אינטלקטואלי נמוך, איחור משמעותי או קושי משמעותי ברכישת מיומנויות למידה, מיומנויות תקשורת ומיומנויות תפקודיות בסיסיות בהשוואה לאדם הממוצע. במהלך ההיסטוריה השתנו המונחים והמושגים להכללת אוכלוסייה זו, על פי רוח התקופה והדעות המקובלות והרווחות באותה העת. מילים מבטאות תפיסות עולם חברתיות.

הקדמה: טיפול פליאטיבי מוגדר כגישה טיפולית המיועדת לחולים הסובלים ממחלות מסכנות חיים שמטרתה לבצע הערכה קפדנית של סימפטומים וסבל ולבנות תכנית טיפולית, מבוססת מטרות, להתמודדות עם סבלם של חולים בני משפחותיהם ולשפר את איכות חייהם ככל האפשר. טיפול פליאטיבי הוגדר לחולים במחלות פרוגרסיביות מסכנות חיים, הן אונקולוגיות והן לא אונקולוגיות. במחלות לא אונקולוגיות יש חסר בכל הנוגע לזיהוי, ברור העדפות ומתן טיפול פליאטיבי לאורך המחלה ובסוף החיים. בין השאר ישנו חסר במערכות ייעודיות למתן מענה כזה בחולים לא אונקולוגים. רוב הפטירות בישראל מתרחשות בבתי החולים, על כן יש טעם בבניה של המענה הפליאטיבי במוסדות אלו. כמו כן, רוב הפטירות באוכלוסייה זו הן צפויות מראש ומגיעות לאחר תהליך התדרדרות, צעדים פליאטיביים חשובים הם זיהוי חולה בסוף החיים, בירור העדפות טיפול רפואיות ומתן מענה תסמיני ורגשי הולם להם ולבני משפחותיהם. בינואר 2018 הוקמה יחידת אשפוז פליאטיבי במחלקה פנימית גריאטרית במרכז הרפואי סוראסקי, תל אביב. היחידה מטפלת בחולים אונקולוגים ולא אונקולוגים הזקוקים לטיפול פליאטיבי.

מטרות: להציג את הניסיון מצטבר שרכשנו בעת טיפול בחולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות במצב סופני שנפטרו במחלקה תחת טיפול פליאטיבי

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי של כל החולים שנפטרו במחלקה פנימית גריאטרית בתאריכים 1.1.2018 עד 31.7.2020

תוצאות: בתאריכים 1.1.2018-31.7.2020 אושפזו במחלקה פנימית גריאטרית 2,335 חולים. מתוך החולים שאושפזו נפטרו באשפוז 371 חולים (16%). 257 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות אונקולוגיות, 8 חולים נפטרו באופן לא צפוי, ו- 106 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות לא אונקולוגיות. חולים שנפטרו ממחלות לא אונקולוגיות היו מבוגרים יותר, אושפזו לזמן קצר יותר (9.6 ימים לעומת 10.5), סיעודיים יותר. סיבת המוות השכיחה היתה זיהומים (48%), בראשם דלקת ראות. רוב החלטות סוף החיים בוצעו באשפוז באמצעות אדם קרוב.

סיכום ודיון: חולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות מהווים נתח משמעותי מהחולים הזקוקים לטיפול פליאטיבי. עם זאת, יש בזיהוי הצרכים הפליאטיביים שלהם, קביעת הפרוגנוזה שלהם ולאור זאת מציאת מסגרת טיפול מתאימה. הצגנו דוגמה למסגרת כזו במסגרת מחלקה פנימית גריאטרית מותאמת לטיפול פליאטיבי.

הקדמה: שיחות מוקדמות בנוגע למטרות טיפוליות בחולים עם סרטן מתקדם נמצאו קשורות לקבלת טיפול פחות אגרסיבי לקראת סוף החיים ולאיכות חיים טובה יותר בסמוך למוות. על אף זאת, שיחות אלו בין אונקולוגים למטופליהם לא תמיד מתקיימות.

מטרות: בחינת גישתם של אונקולוגים בישראל בנוגע לשיחות סוף חיים והנחיות רפואיות מקדימות וזיהוי חסמים המקשים עליהם לדון בנושאים אלו עם מטופליהם.

שיטות מחקר: במחקר נכללו רופאים אונקולוגים מבתי חולים בישראל אשר נתבקשו למלא שאלון במטרה להעריך חסמים לשיחות סוף חיים בין רופאים למטופלים. כלי המחקר ניבנה על בסיס שאלון מחקר קנדי שנבדק בקרב רופאים בבתי חולים בקנדה והותאם למחקרנו, המשתתפים התבקשו לדרג את חשיבות החסמים השונים.

תוצאות: השאלונים מולאו על ידי 84 רופאים. מרבית המשיבים (97%) סברו כי חשוב לנהל שיחות בנוגע למטרות הטיפול עם המטופלים ו-67% סברו כי חשוב להחתים את המטופל על טפסי הנחיות רפואיות מקדימות. המשתתפים דירגו את קבוצת החסמים הקשורים למטופל ולמשפחתו כחסמים המשמעותיים ביותר. מתוכם, החשובים ביותר היו קושי של המטופל וקושי של משפחתו לקבל את הפרוגנוזה הקשה של המטופל, אלו דורגו כחשובים על ידי 90% ו-78% מהמשתתפים, בהתאמה. בנוסף, קושי של המטופל להבין את המגבלות והסיבוכים בטיפול מאריך חיים דורג על ידי 81% מהמשיבים כמחסום חשוב. חסמים הקשורים לרופא המטפל ולמערכת הרפואית דורגו כחשובים פחות, אך מתוכם, מחסור בזמן והרצון לשמור על תקוות המטופל קיבלו גם הם ציון גבוה יחסית, 80% ו-74%, בהתאמה.

מסקנות: אונקולוגים דירגו חסמים הקשורים למטופל ולמשפחתו כחשובים ביותר לדיון בנושא סוף חיים. גם מחסור בזמן ורצון לשמור על התקווה נמצאו כמחסומים חשובים יחסית.

דיון: דרושה עבודה נוספת כדי להעריך גם את תפיסתו של המטופל והעדפותיו, ולפתח דרכים להתמודדות עם המחסומים.

הקדמה: אחד הנושאים שלגביו הוזנחו הטיפול והמחקר הוא מיניותם של אנשים החולים בסרטן הנוטים למות, כולל המוגדרים במצב סופי, וכן אלה הנושאים סרטן מתקדם שאינו בר ריפוי. חסר מידע אודות השינויים בחייהם המיניים והאינטימיים, טירדתם בעקבות שינויים אלה, מידת העניין והצורך שלהם בהעלאת הנושא על ידי הצוות המטפל ובקבלת התערבות מקצועית בנקודת הזמן הנוכחית.

מטרה: לבדוק סוגיות הנוגעות לתפיסת מיניותם וחייהם האינטימיים של אנשים לנוכח תודעת קץ חייהם.

שיטה: מחקר איכותני המבוסס על ראיונות, באמצעות תדריך ראיון, שנותחו בשיטת ההשוואה המתמדת. רואיינו 35 אנשים שחלו בסרטן נוטים למות או עם סרטן מתקדם שאינו בר ריפוי, דוברי עברית או רוסית.

ממצאים: עלתה שוֹנוּת רבה בקרב המרואיינים בנוגע לכל הסוגיות שהועלו. חלקם דיווחו על היעדר שינוי מהותי בחייהם המיניים והאינטימיים, בעוד שרבים דיווחו על דעיכת המיניות עם או בלי חיים אינטימיים מספקים. השינויים גרמו למגוון טרדות דוגמת חוויה של חסך במין, דימוי עצמי ירוד, גרימת נזק לבן/בת הזוג וטרדות הנובעות מתודעת קץ החיים. חלקם לא הוטרדו משינויים אלה. נמצאה הטרוגניות גם בנוגע להרגלי אוננות. רוב המרואיינים ציינו שהעלאת הנושא בפני המטופלים חשובה ונחוצה וכשליש מהם הביעו צורך בקבלת ייעוץ מיני.

דיון: למטופלים שונים נוטים למות ואף כאלה המוגדרים במצב סופי, יכולות להיות נקודות מבט שונות וצרכים שונים הנוגעים לחייהם האינטימיים והמיניים. לחלקם יש עניין לשוחח על השינויים שחלו בתפקודם המיני ואף לנסות לקבל טיפול, בעוד שלאחרים אין נחיצות או רצון לגעת בנושא או לקבל ייעוץ.

מסקנות: החיבור בין שני נושאים הנתפסים לעיתים כטאבו – מין ומוות – עשוי להיות מאתגר עבור חברי הצוות הפליאטיבי. ראוי שהצוות יעלה את הנושא מיוזמתו ללא נקיטת עמדה מוקדמת כלשהי בנידון וכחלק בלתי נפרד משיחה והתערבות מקצועית הנוגעת לתהליך הפרידה מן העולם, הכוללת בין השאר גם פרידה מתפקוד מיני או מזהות מינית קודמת, ומציאת מלאוּת חדשה בסוף החיים.

סיכום: סוגיית החיים האינטימיים והמיניים עשויה להיות רלוונטית עבור אנשים נוטים למות, ולצוות הפליאטיבי תפקיד חשוב במתן מענה לצרכים הייחודיים והמורכבים הנוגעים למיניות לנוכח קץ החיים.

הקדמה: קיהיון הוא מחלה חשוכת מרפא המתאימה לטיפול פליאטיבי בשלב הסופי במסגרת הוספיס.

מטרות: לבחון את תוצאות הטיפול במסגרת פיילוט של הוספיס בית לאנשים מבוגרים עם קיהיון מתקדם.

שיטות מחקר: חולים בני 65 ומעלה העונים לקריטריונים של קיהיון מתקדם ומרותקים לבית טופלו במסגרת תכנית פיילוט של הוספיס בית לחולי קיהיון של שירותי בריאות כללית בבאר שבע. הטיפול כלל ביקורי בית של צוות רב מקצועי וכוננות 24/7. במהלך הטיפול נעשה שימוש בשאלונים מתוקפים להערכת מצב החולים, עומס על המטפלים ושביעות רצון של המטפלים מהטיפול.

תוצאות: בתקופה בין אוגוסט 2017 עד יולי 2020 נכללו 44 חולים. הגיל הממוצע היה 86.1±6.2 שנים, 26 (59%) מהם היו נשים ו-38 (86.4%) מהחולים אובחנו כמחלת אלצהיימר. זמן השהייה הממוצע בהוספיס היה 129.4±155.5 יום (חציון 68 יום) ורוב החולים (36) נפטרו בבית. במהלך הטיפול חל שיפור מובהק סטטיסטית בעוצמת הפרעות ההתנהגות הקשורות לקיהיון, בעוצמת הכאבים ובמידת הסבל של החולים. במקביל, חל שיפור מובהק סטטיסטית ברמת המצוקה ובעוצמת הפרעות חרדה ודיכאון של המטפלים העיקריים, ונמצאה רמה גבוהה של שביעות רצון מהטיפול בסוף החיים.

מסקנות: טיפול במסגרת תכנית פיילוט של הוספיס בית לחולים עם קיהיון מתקדם, המבוסס על צוות גריאטרי רב מקצועי ושימוש בכלים ייעודיים להערכת יעילות ההתערבות, מאפשר למנוע סבל של חולים אלו ובני משפחותיהם ולמות במקום המועדף עליהם.

דיון: הוספיס בית הוא חלופה טיפולית ראויה לחולי קיהיון סופניים, אשר מעוניינים לסיים את חייהם בבית.

סיכום: הטיפול במסגרת תכנית פיילוט של הוספיס בית מביא לתוצאות טובות הן בצורת הקלת הסבל של המטופל הזוכה לסיים את חייו במקום המועדף עליו והן בצורת הקלת מצוקת המטפלים העיקריים, המביעים שביעות רצון רבה מהטיפול.

שכיחות מוגבלויות באוכלוסייה הכללית אינה זניחה, ויש פערים גדולים בבריאות בין אנשים עם או ללא מוגבלות. תוחלת החיים של אנשים עם מוגבלות בעלייה, אך עדיין יש הרבה תחלואה ותמותה עודפת הניתנת למניעה. לאנשים עם מוגבלות יש צרכים וציפיות, והם צריכים להיות שותפים לתהליך המניעה, הטיפול, והמעקב אחרי מצב הבריאות שלהם. השירות הרפואי המוענק להם לפי מחקר עדיין אינו עומד בסטנדרטים המבוססים על ראיות.

בטיחות המטופל היא סוגיה מרכזית באיכות הטיפול הרפואי וזה נכון גם לגבי הטיפול באנשים עם מוגבלות. תקשורת, סטיגמה, חוסר ידע ומיומנויות, הם גורמים מרכזיים המעכבים את מתן השרות הרפואי באיכות גבוהה לאוכלוסייה זו ואחראים לחלק ניכר מאירועים חריגים וטעויות בטיפול באדם עם מוגבלות.

ההתייחסות לגורמים אלו היא קריטית ומתבקשת לאורך טווח הטיפול הרפואי מהקהילה ועד בית חולים, ומרפואה מונעת ועד הטיפול המורכב ביותר שאדם עם מוגבלות זקוק לו.

הקדמה: מחלת העין של בלוטת התריס  (Thyroid Eye Disease) – הידועה גם כאופתלמופתיה של גרייבס – היא ההתבטאות מחוץ לבלוטת התריס הנפוצה ביותר במחלה אוטואימונית של בלוטת התריס. הסתמנות המחלה בעין מתבטאת בעיקר בנסיגת העפעף, בבלט עין ובפזילה מגבילה, בנוסף לביטויים שונים בעור.

מטרה: סקירת האפשרויות לשיפור תסמיני מחלת העין של בלוטת התריס והתבטאותה באמצעות שינוי באורחות החיים.

תוצאות: עישון, שמהווה חומר מגרה לעין ברמה המקומית וגורם פרו-דלקתי ועקה חמצונית ברמה המערכתית, הוא גורם הסיכון בעל הקשר החזק ביותר להתפתחות מעורבות של העין, להתקדמות למחלה חמורה יותר ולתגובה ירודה יותר לטיפול. הפסקת העישון מובילה לא רק לירידה בתחלואה, אלא גם להשוואת רמת הסיכון של המעשנים בעבר לרמת הסיכון של כלל האוכלוסייה.

סלניום הוא יסוד בעל תכונות נוגדות חמצון חזקות. רמות סלניום נמצאו נמוכות משמעותית בחולי גרייבס שפיתחו מעורבות של העין לעומת חולי גרייבס ללא ביטוי בעין. מחקר אקראי מבוקר כפול-סמיות מצא שתוסף סלניום לחולים עם מעורבות מתונה של העין משפר את מצב העיניים, מקטין את הסיכוי להחמרה ומשפר את איכות החיים בצורה משמעותית כאשר נבדק לעומת אינבו (פלצבו), ונלקח למשך זמן קצוב.

נמצא, כי מתן סטטינים לחולי בלוטת התריס מפחית את הסיכון להתפתחות מעורבות של העין, דבר שקושר בעיקר לפעילות נוגדת הדלקת של הסטטינים. לאחרונה פורסמו מספר מחקרים שהראו עלייה בסיכון היחסי להופעת מעורבות העין ולחומרתה כתלות ברמת השומנים בדם, כך שאיזון רמות שומנים בדם, באמצעות סטטינים ובאמצעות תזונה דלת שומנים, יכול לסייע במניעת ההופעה בעיניים

לסיכום: שינוי אורחות חיים יכול להיות קריטי עבור חלק לא מבוטל מהמטופלים. באמצעות תמיכה בהפסקת עישון, על ידי המלצה על תוסף סלניום לתקופה קצובה ועל ידי איזון רמות שומנים בדם ניתן למנוע את הופעת המחלה, להפחית את חומרתה, ולשפר את איכות החיים של המטופלים.

רקע: אם עד ראשית המילניום המוקד של הרפואה בכלל ושל בטיחות הטיפול בפרט היה המטופל, הרי שבשני העשורים האחרונים, הדיון ברווחת המטפל כחלק בלתי נפרד מהדיאדה מטפל-מטופל הולך ותופש מקום משמעותי יותר בספרות המקצועית.

מטרות: במאמר זה אתמקד במטפל המבטא אותות מצוקה, דיכאון ושחיקה עד כדי טראומה. מטפל זה הוא הקורבן (או הנפגע) השני (second victim) לאירוע חריג או טעות.

שיטות: נסקרת הספרות מהעשור האחרון העוסקת בתופעה, שרבים מתייחסים אליה כאל תסמונת, בשגרה וגם במצב החירום עקב מגיפה, תוך הגדרה ותיאור התסמינים של הקורבן השני, ותיאור היקף התסמונת וגורמי הסיכון לה.

דיון: אתמקד בארבעת מקורות התעוקה (סטרס) של התסמונת: הפיסי-סיכולוגי, הארגוני-תרבותי, הקוגניטיבי, והאתי-מוסרי. אדגיש במיוחד את האחרון, שראוי לדיון ומחקר נוסף לאור הראיות לתרומתו המשמעותית למצוקת הצוותים. אדון בכלים ובתוכניות הקיימות לתמיכה בקורבן השני תוך התייחסות לכל אחד מארבעת המקורות.

מסקנות: מועלות בסקירה זו מספר הצעות מעשיות לתמיכה במטפלים במערכת הבריאות בארץ שנהוגות בעולם הוכחו כיעילות להתמודדות עם התופעה.

מגפת הקורונה (COVID-19) ממשיכה לאתגר את מערכות הבריאות בעולם עם התפרצותם של זנים חדשים. האתגר גדול אף יותר בתחומים שמטפלים בחולים כרוניים ומדוכאי-חיסון, כגון אונקולוגיה, עקב הטיפול המורכב והמתמשך והצורך במעקב צמוד. מחלה אונקולוגית פעילה, בדומה למחלות רקע אחרות, מהווה גורם סיכון לתמותה מהמגפה ומתחלואה קשה. למרות זאת, לא נמצא קשר בין עלייה בתחלואה או בתמותה לבין סוג שאת מסוימת או קבלת טיפול פעיל, מכל סוג, לרבות כימותרפיה. כל האמור ממקד את הצורך במניעה ראשונית והקפדה יתרה על ההנחיות בקרב חולים אונקולוגיים.

מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.