תוצאת חיפוש

מטרה: מדווח במאמרנו על שבע פרשות חולים הלוקים ב"תסמונת הסינוס השקט" (גת שקטה) ומובאת סקירת ספרות של ביטויי התסמונת בעיניים.

שיטות: נערכה סקירה רטרוסקפטיבית של שבע פרשות חולים עם "תסמונת הסינוס השקט" (תסמונת הגת השקטה) שנראו על ידי המחברים בין השנים 2017-2005.

תוצאות: בכל החולים היו ממצאים של עין שקועה והיפוגלובוס, שניים לאחר חבלה, והשאר ללא אנמנזה רלוונטית. בשלושה מהחולים היה ביטוי של כפל ראייה ורטיקלי. שלושה מהמטופלים עברו ניתוחים לאוורור הגתות (סינוסים) ואחד גם להעלאת רצפת הארובה.

מסקנות: "תסמונת הסינוס השקט" היא תהליך איטי, מתקדם, לרוב חד צדדי והשינויים בו עשויים להתרחש לאורך שנים. רוב המטופלים מסתמנים עם עין שקועה וצנוחה בשל מחלת גת הלסת העליונה (סינוס מקסילרי) וללא תסמינים קודמים של דלקת גתות פנים (סינוסיטיס) כרונית. התהליך קשור לחסימת הניקוז של הגת וחוסר איוורור, הצטברות הפרשות בתוכו, ויצירת לחץ שלילי המוביל לתמט דפנות הגת.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) היא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר בגברים. שכיחותה ברחבי העולם מוערכת בכ-0.15% מכלל התינוקות הזכרים. התסמונת נמצאה קשורה לתמותה מוגברת מבעיות רפואיות כגון: מחלות לב וכלי דם, ממאירויות, מחלות במערכת העצבים וכפיון (אפילפסיה), סוכרת ועוד. בסקירת ספרות נמצא כי מטופלים עם תסמונת קליינפלטר מצויים בסיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם ותסחיפים לריאות. אף על פי שהמנגנון הפתופיזיולוגי הגורם לכך טרם הובן במלואו, יש לראות מטופלים עם תסמונת זו כמטופלים עם הפרעת קרישיות יתר ולשקול את ההתייחסות הרפואית המתאימה למניעה, אבחון וקביעת טיפול באירועים פקקתיים-תסחיפיים (אירועים תרומבואמבוליים).

הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

הפרעות שפה נרכשות, המכונות אפזיה, זוהו ותוארו בספרות עוד לפני המאה התשע-עשרה. לפי המודל המסורתי (המזוהה כמודל ורניקה-ליכטהיים-גשווינד), ניתן לסווג מטופלים עם אפזיה לתסמונות שונות (לדוגמה, אפזיית ברוקה, אפזיית ורניקה ועוד) על בסיס מאפיינים של שטף הדיבור (שוטף/לא שוטף), הבנת שפה, יכולת חזרה על דיבור (טובה/לא טובה) ומתן שם. בתקופה שבה התפתח מודל זה, ההנעה (המוטיבציה) העיקרית שלו הייתה לאפשר ללמוד על המיקום במוח של יכולות השפה השונות מתוך דפוס התפקוד. כיום, טכנולוגיות דימות מתקדמות מאפשרות איתור מדוייק הרבה יותר של המקום במוח שבו ממוקם הליקוי. יתר על כן, המודל לא הוכיח את יעילותו הקלינית, מאחר שמאפייני השפה המוגדרים בו אינם מקדמים את הבנת הקלינאי לגבי אופי הקושי השפתי ודרכי הטיפול הרלוונטיות.

מזה למעלה משלושה עשורים נפוצים שני מודלים חלופיים להבנת הקשיים של הלוקים באפזיה. הראשון הוא המודל הפסיכו-בלשני. מודל זה מיועד לתאר באופן קונקרטי את מנגנוני עיבוד השפה באנשים בריאים בארבעת ערוצי השפה (דיבור, הבנה, קריאה וכתיבה) ברמת רזולוציה גבוהה מאוד. במעבר להיבט הקליני, על ידי ניתוח תפקודם של המטופלים הלוקים באפזיה, ניתן להבין באופן ממוקד יותר את מיקום הליקוי במנגנוני העיבוד הללו.

במקביל התפתח המודל הסוציאלי לאפזיה ברוח מודל ה- ICF (the International Classification of Functioning, Disability and Health) שלפיו הגישה למטופל הלוקה באפזיה צריכה להתמקד גם בשיח התקשורתי, בהדרכת הפרטנרים התקשורתיים, ובהחזרת המטופל להשתתפות פעילה בחברה למרות מגבלות השפה.

במאמר זה נסקור את שתי הגישות החלופיות לתיאור אפזיה ואת היישום הקליני שלהן.

ארבעה חולים התקבלו למחלקתנו עם הסתמנות נדירה: כולם לקו בהרס שרירים (רבדומיוליזיס) ובתסמונת המדור, לאחר שינה ארוכה בתנוחת ישיבה ובהשפעת אלכוהול או חומרים אחרים. לאחר אשפוז סוער ביחידות לטיפול נמרץ, הועברו להמשך שיקומם במחלקתנו. בירור מקיף העלה שהתסמונת כוללת: ליקוי פולינירופתי תחושתי-מוטורי, וכי שניים לקו בתת פעילות תת קלינית של בלוטת התריס. מהלך השיקום לא היה שגרתי: ברגע שהאבחנה אינה ברורה והנסיבות מעורפלות, קשה להעריך את תוצאות השיקום. העובדה שהנכות אינה מזכה בשום פיצוי מעבר למה שקופת החולים והמוסד לביטוח לאומי נותנים, גרמה אף היא לתסכול מתמשך בקרב המטופלים. הגיע לידינו פרשת חולה של מטופל חמישי מקרואטיה, שמהלכו הקליני היה זהה למדווח על ידינו.

הקדמה: תסמונת כשל רב-מערכתי עם פצעי לחץ היא סיבה נפוצה לאשפוז במחלקה הגריאטרית לסיעוד מורכב.

מטרות: שכיחות פצעי לחץ בחולים הלוקים בכשל מערכתי.

שיטות: השוואה בין חולים הסובלים מכשל מערכתי עם ובלי פצעי לחץ בקבלתם למחלקה.     

תוצאות: מתוך 192 חולים שאושפזו במחלקה במהלך חמש שנים האחרונות, 146 (76%) לקו בכשל מערכתי: 99 פיתחו אי ספיקת ריאות, 83 אי ספיקת לב ו-69 אי ספיקת כליות. בחולים עם אי ספיקת לב נמצא שיעור פצעי לחץ גבוה באופן שהיה משמעותי סטטיסטים בהשוואה לחולים שלקו באי ספיקת נשימה או באי ספיקת כליות (0.006 P<) [רמות המוגלובין, כולסטרול, סך חלבונים ואלבומין היו נמוכות באופן מובהק בכל הקבוצות, ובשיעור גבוה יותר בחולים עם פצעי לחץ בהשוואה לחולים ללא פצעי לחץ (0.004= p0.001, p<0.001 ,p=0.03p=), בהתאמה].   אנמיה, קיהיון (דמנציה) ופרקינסון נמצאו בשכיחות גבוהה באופן מובהק בחולים עם פצעי לחץ וכשל מערכתי לעומת החולים ללא פצעי לחץ וללא כשל מערכתי (0.01 p=0.02p=0.01p=), בהתאמה. מחצית בקירוב מהחולים עם כשל מערכתי לקו בסוכרת בהשוואה לחולים ללא כשל מערכתי, באופן שהיה מובהק סטטיסטית (p=0.04). השכיחות של אירוע מוח ויתר לחץ דם הייתה גבוהה בקרב חולים עם כשל מערכתי בהשוואה לחולים ללא כשל מערכתי, ללא מובהקות סטטיסטית (p= 0.2). ההישרדות החציונית נמצאה נמוכה באופן מובהק בקבוצת החולים עם פצעי לחץ וכשל מערכתי (74 יום) בהשוואה לקבוצת החולים ללא פצעי לחץ שלקו בכשל מערכתי (258 יום) (0.01p=).

דיון: אנמיה, קיהיון ומחלת פרקינסון משפיעות על הופעת פצעי לחץ, בעוד שמחלות מערכתיות כגון סוכרת, יתר לחץ דם ואירוע מוח משפיעות על כשל מערכתי. ההישרדות החציונית הממוצעת נמוכה באופן מובהק בחולים עם פצעי לחץ לעומת חולים ללא פצעי לחץ, ללא קשר לכשל מערכתי.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה הלוקה בתסמונת סטיבנס ג'ונסון (Stevens-Johnson syndrome – SJS) שהתקדמה בסופו של דבר עד לנמק רעלני בעור (Toxic epidermal necrolysis - TEN) ללא גורם ברור. בטומוגרפיה מחשבית (CT) הודגם גוש תוך בטני, ואילו בבדיקה פתולוגית הודגמה לימפומה שאינה מסוג הודג'קין. האבחנה של נמק רעלני בעור נקבעה לאחר שנשללו גורמים אחרים כגון הסתמנות פארא-ניאופלסטית של לימפומה מסוג B.

בשנים האחרונות עלתה המודעות לקבוצת מטופלים עם ממצאים בבדיקות דימות הן של נפחת (Emphysema) והן של לייפת הריאה (Pulmonary fibrosis), שהוגדרה כתסמונת לייפת הריאה ונפחת במשולב (The Syndrome of Combined Pulmonary Fibrosis and Emphysema – CPFE). 

חולים אלה הם לרוב גברים מעשנים הלוקים בקוצר נשימה ובהיפוקסמיה במאמץ, ובבדיקת תפקודי הנשימה נפחי ריאות וספירומטריה קרובים לתקינים וקיימת הפרעה קשה בחילוף הגזים. בבדיקות דימות מודגמות נפחת באונות העליונות ולייפת אינטרסטיציאלית באונות התחתונות. 

החולים הלוקים בתסמונת זו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סיבוכים של יתר לחץ דם ריאתי, סרטן ריאות, פגיעה חדה בריאות ומחלת לב כלילית. שיעור התמותה מהמחלה גבוה, בייחוד בחולים הלוקים גם ביתר לחץ דם ריאתי. במאמר זה נסקור את התסמונת ומאפייניה. 

חבלת ראש מכוונת היא אחד הביטויים החדים של התעללות בילדים ואחת הסיבות המובילות לתמותת ילדים מתחת לגיל שנה עקב טראומה. שיעור ניכר מהשורדים סובלים מתחלואה קשה ומנכות משמעותית. אבחון התסמונת מאתגר במיוחד בשל הקושי בקבלת האנמנזה המתאימה, ובשל הממצאים שאינם ספציפיים בהסתמנות הקלינית ובבדיקה גופנית. בנוסף לכך, כמו בכל חשד להתעללות, אבחון מוטעה עלול להיות הרסני לילד ולבני משפחתו או למטפל בילד. יחד עם זאת, חשד לפגיעה מכוונת בילד העלולה לסכן את חייו מחייב התערבות דחופה. בשל כך נודעת חשיבות רבה לערנות הרופא המטפל, לעבודה בצוות רב מערכתי ולעירוב גורמים מתאימים בקהילה. נראה כי בתינוקות רבים, בכי הוא הגורם הראשוני המרמז על פגיעה בהם. לכן נודעת חשיבות עליונה בהשקעת משאבים להדרכת הורים ומטפלים להתמודדות עם בכי התינוק, ובאופן זה למנוע חבלת ראש מכוונת בתינוק.

הפרעות תורשתיות בניהול משק הזרחן על ידי הכליה מהוות קבוצה מגוונת של מחלות גנטיות, שביטוין הקליני רחב, אך המשותף לרובן הוא איבוד מוגבר של זרחן בשתן, ומאזן זרחן שלילי. במיעוט המקרים כרוכות הפרעות אילו בספיגה כלייתית מוגברת של זרחן, ומתבטאות במאזן זרחן חיובי ובהיפרפוספאטמיה פתולוגית.

זרחן אי אורגאני הוא מינרל חיוני בגוף האדם, הנושא בתפקידים מרכזיים במטבוליזם התוך תאי ובמינרליזציה של העצם. מאזן הזרחן בגוף נמצא בשיווי משקל עדין בין ספיגתו במעי, שקיעתו בשלד והפרשתו בשתן. לכליות תפקיד מכריע בשמירה על מאזן זרחן תקין. עיקר הוויסות של הפרשת הזרחן בשתן מתרחש באבובית הקריבנית Proximal tubule)) של הנפרון, דרכה נספג חזרה לדם מרבית הזרחן שעבר סינון פקעיות. ספיגת הזרחן באבובית הכליה מתבצעת על ידי נשאי זרחן ייעודיים, שהחשובים מביניהם הם NaPi-IIa ו-NaPi-IIc. שיווי המשקל העדין במאזן הזרחן מבוקר על ידי תכולת הזרחן בתזונה, הורמון יותרת התריס (parathyroid hormone-PTH), ויטמין D₃ פעיל ו-fibroblast growth factor-23 (FGF-23). כל אלו משפיעים על הספיגה החוזרת של זרחן באבובית הכליה באמצעות השפעתם על פעילות נשאי הזרחן NaPi-IIa ו-NaPi-IIc.

בהתבסס על המנגנון המולקולארי הגורם להפרעה בספיגת זרחן בכליה, ניתן לסווג את המחלות התורשתיות הקשורות באובדן מוגבר של זרחן בשתן לשלוש קבוצות עיקריות: (1) פגמים ראשוניים בתפקוד נשאי הזרחן באבובית הכליה הקריבנית; (2) הפרעות במטבוליזם של FGF-23; (3) תסמונת Fanconi של הכליה.

הדמיון הקליני בין המחלות בקבוצה זו, בשילוב עם נדירותן, מהווים אתגר אבחוני וטיפולי. ההתפתחות הניכרת בתחום הביולוגיה המולקולארית, הובילה לזיהוי הבסיס הגנטי של מרבית המחלות בקבוצה זו ולהבנה טובה יותר של מנגנוני המחלה השונים, ומאפשרת אבחון גנטי מדויק. עם זאת, הטיפול בקבוצת מחלות זו הוא עדיין תומך בעיקרו, ובמרבית המקרים אינו משנה את מהלכן הטבעי.

בדצמבר 2014 המראנו בעלי ואני לשישה חודשים באוגנדה. נסענו על מנת להתנדב בבית החולים המחוזי של מחוז קיבוגה, מן הדלים שבמחוזותיה של המדינה מוכת עוני זו, מחוז שבו למעלה מ-60% מהאוכלוסייה מתקיימת על פחות מדולר ועשרים וחמישה סנטים ליום, ובו תוחלת החיים הממוצעת עומדת על 46.7 שנים (שהן 9.1 שנים פחות מהממוצע הלאומי במדינה). בית החולים המחוזי של קיבוגה משרת את 300,000 תושבי המחוז, מהם 20,000 מתגוררים בבירת המחוז, ואילו השאר הם בעיקר עובדי אדמה המתגוררים בכפרים קטנים ברחבי המחוז, אשר הגישה אליהם מוגבלת ותלוית מזג אוויר.

בית החולים מכיל 120 מיטות המסווגות לארבע מחלקות (נשים, גברים, ילדים ויולדות), ומאויש בשגרה על ידי רופא תורן מקומי בודד, אשר (אם הוא נוכח) נדרש בעיקר לביצוע ניתוחי חירום של חיתוך הדופן. כך יוצא שרובם המכריע של המטופלים המאושפזים אינם נבדקים כלל על ידי רופא במהלך אשפוזם. בית החולים עובד ללא מים זורמים ובהיעדר אספקת החשמל אמינה.

הצוות הסיעודי, שחלקו הארי עובד ללא הכשרה מספקת, מצוי תמיד בתת איוש משווע, ואמצעים רבים הנדרשים לשהות החולה באשפוז (החל במצעים וסיר לילה וכלה בחלק ניכר מהתרופות) אינם מסופקים על ידי בית החולים. אפשר כי נכון היה להמשיך ולמנות נתונים מערערים על מערכת הבריאות בקיבוגה (כמו העובדה שתמותת הפעוטות במחוז עומדת על 15%, או שכמעט 10% אחוזים מתושבי המחוז חולים בתסמונת הכשל החיסוני הנרכש – AIDS). יחד עם זאת, הנתונים היבשים מרשימים פחות מסיפוריהם של האנשים שפגשנו.

שני דהן^1,2,3, בועז צור²

¹המרכז למחלות אוטואימוניות זבלודוביץ', רמת גן,  ²המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן,  ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בשנת 1930, Louis Wolff, sir John Parkinson ו-Paul Dudley White תיארו אחד-עשר מטופלים שלקו בהתקפי טכיקרדיה ממקור קוצב הסינוס בשילוב עם תבנית אק"ג אופיינית . בהמשך, תוארה התסמונת Wolff Parkinson White syndrome (WPW), המהווה את הסיבה השנייה בשכיחותה לטכיקרדיה על-חדרית, עם שכיחות של 3.1-1.5 ל-1,000 בני אדם.