תוצאת חיפוש

יוליה גנדלר¹, גלית גאוליוב², ארנונה זיו³, איליה נוביקוב⁴, רחלי דנקנר^{1, 2}

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²היחידה לאפידמיולוגיה של מחלות לב וכלי דם, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן, ³היחידה למידע ומחשוב, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן, ⁴היחידה לביוסטטיסטיקה, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, רמת גן

הקדמה: שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב בישראל נמוך במיוחד, על אף התועלת הרפואית, הנפשית והכלכלית הצפויה, והיות הטיפול כלול בסל שירותי הבריאות הבסיסי.

המטרות במחקר: לאמוד את שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב לאחר ניתוח מעקפים לעורקים הכליליים של שריר הלב בעולים מבריה"מ (להלן "עולים") בהשוואה לילידי ישראל ועולים ותיקים (להלן "ותיקים"), ולתאר את איכות החיים הקשורה לבריאות והכושר הגופני על פי השתתפות בתוכנית שיקום לב.

שיטות מחקר: מחקר התערבותי, שכלל הסברה אישית לחולה, סמינר בנושא שיקום לב לצוות הרפואי, והוספת המלצה להשתתף בשיקום לב למכתב השחרור מאשפוז, שבו רואיינו לפני הניתוח 489 חולים בזרוע הבקרה ו-472 בזרוע ההתערבות, בחמש יחידות לניתוחי בית חזה בישראל, וכעבור שנה בבתיהם. 

תוצאות: קבוצת העולים מהווה 22.5% ממנותחי המעקפים במדגם, גילם החציוני 68 שנים בהשוואה ל-67 שנים בוותיקים (p=0.2), שיעור הנשים מקרב העולים 31.5% לעומת 22.4% מקרב הוותיקים, (p=0.006) ושיעור האלמנים/נות 20.0% בעולים לעומת 13.6% בוותיקים, (p=0.02). שיעור ההשתתפות בשיקום לב עלה בעקבות ההתערבות מ-3.7% ל-13.4% (p=0.037) בגברים עולים, ומ-24.6% ל-40.4% (p<0.001) בגברים ותיקים. עולות כלל לא השתתפו בשיקום לב, ובוותיקות חלה עלייה מ-14.6% ל-26.9% (p=0.056). במודל תסוגה לוגיסטית, בתקנון לגיל, מין, זרוע המחקר ושנות לימוד, נמצא כי עולים היו בסיכון גבוה פי 9.6 לא להשתתף בשיקום לב לעומת ותיקים (95% CI 5.1-18.2, p<0.0001). במעקב שנמשך שנה, בהשוואה לאחרים, חולים שהשתתפו בשיקום לב דיווחו על איכות חיים הקשורה בבריאות טובה יותר והיו בעלי כושר גופני מחושב גבוה יותר, לאחר תקנון לגיל ולרמות הבסיס של משתנים אלו.

מסקנות: תוכנית ההתערבות העלתה באופן משמעותי את שיעור ההשתתפות בתוכניות שיקום לב בקרב ותיקים/ות ובקרב גברים עולים, אך לא בקרב נשים עולות. מומלץ ליישם תוכנית ההתערבות ברמה הארצית לזכאים לשיקום לב, אך דרוש מחקר להבנת הצרכים הייחודיים של נשים עולות מברית המועצות לשעבר.

יאן פרס^1,2,3, רוני פלג^12, , צבי דוולצקי^1,4

¹הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²החטיבה לבריאות בקהילה, המחלקה לרפואת משפחה, מרכז סיאל למחקר ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע ,³היחידה להערכה גריאטרית כוללנית, שירותי בריאות כללית מחוז דרום, ⁴המחלקה לגריאטריה ומירפאת הזיכרון, מרכז בריאות הנפש, באר שבע

הקדמה: עם העלייה בתוחלת החיים והזדקנות האוכלוסייה, העומס העיקרי על הטיפול בקשישים מוטל על כתפיו של רופא המשפחה. מסגרת הזמן הניתנת למטופל במירפאה עמוסה אינה מאפשרת תמיד לענות על כל צרכיו המורכבים של הקשיש. יחידה להערכה כוללנית בגריאטריה בקהילה אמורה לסייע לרופא המשפחה במתן מענה לצרכים מורכבים אלו.

מטרות: לתאר ולסכם את המבנה והניסיון הקליני בתום חמש שנים להפעלת יחידה להערכה גריאטרית כוללנית בקהילה.

שיטות מחקר: צוות מקצועי רב תחומי ערך הערכה כוללנית בגריאטריה, תוך שימוש בכלי הערכה מקובלים המיועדים לקביעת מצב הבריאותי של הקשישים, תוך שימת דגש על תחלואה נלווית, ריבוי תרופות, המצב הקוגניטיבי והרגשי של הקשיש, ודרגת תפקודו. בנוסף, נבדקו מצבו הסוציאלי של כל קשיש ומערכת התמיכה. 

תוצאות:  במהלך תקופת הפעילות נבדקו ביחידה 456 קשישים. הגיל הממוצע היה6.1  ±76.7 שנים, מתוכם 36.2% היו נשים. כתוצאה מההערכה הוספו בממוצע 2.72±6.57 אבחנות חדשות. האבחנות השכיחות ביותר היו שיטיון (דמנציה) (60.1%), נפילות נשנות (43.9%) ובעיות סוציאליות (32.5%). בממוצע היו שבע המלצות ליישום לרופא המשפחה המטפל, בעיקר בתחום מניעת נפילות, שיפור ניידות, התערבות סוציאלית ורפואה מונעת. לשם הערכת ביצוע המלצות נבדקו רשומות רפואיות מחשביות של המטופלים כחצי שנה לאחר ההערכה, ונמצא כי 55.6% מההמלצות לרשום תרופות חדשות, 45.5% להפסיק תרופות ו-44.4% לתת הפניות לבדיקות דימות, יושמו על ידי רופא המשפחה. המלצות לרפואה מונעת יושמו רק ב-11.4% מהמטופלים.

מסקנות: יחידה להערכה גריאטרית כוללנית בקהילה, יעילה בהערכת מצבו של המטופל הקשיש, אך יש מקום לשפר את ההיענות להטמעת ההמלצות על ידי רופא המשפחה. 

יעל שחור-מיוחס ¹, נירה ארד-כהן², אירינה זיידמן², אהרון גפן²,  עמאד קסיס¹

¹היחידה למחלות זיהומיות, בית חולים מאייר לילדים, רמב"ם-הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²המחלקה להמטו-אונקולוגיה ילדים, בית חולים מאייר לילדים, רמב"ם-הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

מחלת הלגיונלה היא סיבה נדירה לדלקת ריאות בקרב ילדים. בפרשת החולה במאמרנו זה, מדווח על נערה בת 15 שנים עם ליקמיה לימפובלסטית, שאובחנה עם דלקת ריאות מחיידק הלגיונלה. האבחנה נקבעה על פי תוצאות תרבית ובדיקת PCR מהכיח, נוזל שטיפת סימפונות ואנטיגן חיובי ללגיונלה בבדיקת שתן. הטיפול נמשך זמן רב עקב מחלה ממושכת והצורך בהשתלת לשד עצם, עם הבראה מלאה. פרשת החולה הנוכחית וסקירת הספרות בנושא מדגישות את הצורך לאבחן מחלה לא שכיחה זו, בעיקר בקרב ילדים מדוכאי חיסון או עם דלקת ריאות קשה – בעיקר כזו הנרכשת בבית החולים.

יעל שחור-מיוחס¹, שרית רביד², חנא סוהיר², עמאד קסיס¹

¹היחידה למחלות זיהומיות, בית חולים מאייר לילדים, רמב"ם-הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²מחלקת ילדים א', בית חולים מאייר לילדים, רמב"ם-הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

זיהום ראשוני בעור על ידי נוקרדיה אינו שכיח בקרב ילדים, ופוגע בעיקר באנשים עם מערכת חיסונית פגועה. המחלה נגרמת על ידי חיידק גראם חיובי שנמצא דרך קבע באדמה, במים ובחומרים אורגניים. לרוב, החיידק נכנס לגוף בעקבות שאיפה לדרכי הנשימה. התפשטות דרך הדם יכולה להופיע באנשים עם דיכוי במערכת החיסון. חדירה ישירה דרך העור אינה שכיחה כלל, בעיקר לא בקרב ילדים.

מדווח במאמרנו על פרשת חולה, ילדה בת שמונה שנים, המתגוררת ביישוב עירוני עם גינה פרטית. הילדה התקבלה לטיפול בנגע מכויב בעור שסביבו סימני דלקת מלווה בכאב, נפיחות וחום. הילדה בריאה, ללא אנמנזה של מחלות ידועות וללא חשיפה לבעלי חיים או נסיעה לטיול, למעט שייט בנהר הירדן שבוע טרם התקבלותה. בתרבית מהנגע צמח חיידק הנוקרדיה (N.Brasiliensis), וכעבור שמונה שבועות של טיפול בטרימטופרים-סולפאמטוקסאזול (רספרים) היא החלימה, ללא סימני הישנות המחלה במעקב ממושך.

אליחי ברלינר, משכית בר מאיר, אורלי מגד

מחלקת ילדים והיחידה למחלות זיהומיות, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

דלקת עוצבות המוח מחיידקים היא מחלה מסכנת חיים. רוב החולים חווים רק אירוע אחד במהלך החיים. ילדים שחווים דלקת עוצבות המוח מחיידקים יותר מפעם אחת, זקוקים לבירור חיסוני או אנטומי נוסף. אנו מדווחים במאמר זה על ילד בן תשע שנים עם חמישה אירועים של דלקת עוצבות המוח מחיידקים כתוצאה מפגם מלידה של בסיס הגולגולת.

פעוט בן שנתיים וחצי התקבל לראשונה למרכז הרפואי שערי צדק עם דלקת עוצבות המוח, ובתרבית מנוזל השידרה  (CSF) שלו  צמח המחולל  Streptococcus pneumoniae. הוא טופל באנטיביוטיקה והחלים באופן מלא. חודשיים לאחר מכן הוא הופיע שוב עם הסתמנות דומה. בתרבית מנוזל השידרה הייתה שוב צמיחה של S. pneumoniae. בסריקת טומוגרפיה מחשבית (CT) ובהמשך בדיקת תהודה מגנטית (MRI) של הראש, הודגם פגם ברצפת הגומה הקדמית התיכונה, עם בליטה של רקמת המוח לתוך גת היתד (Sphenoidal sinus).

הומלץ להורים על ניתוח לתיקון הפגם, אך הם סירבו. שלושה חודשים לאחר מכן, התרחש אירוע שלישי של דלקת עוצבות המוח מפנימוקוקים. הילד החלים שוב עם טיפול אנטיביוטי, והפעם בוצע ניתוח לתיקון הפגם. 

חמש שנים לאחר מכן, הילד הופיע שוב עם תסמינים המתאימים לדלקת עוצבות המוח מחיידקים. תרבית מנוזל השידרה, שנלקחה לאחר תחילת הטיפול האנטיביוטי, הייתה עם צמיחה ("חיובית"),  וזיהוי החיידק נעשה באופן סופי על ידי  בדיקת Polymerase Chain Reaction (PCR) של רנ"א ריבוזומי broad spectrum 16S ribosomal RNA PCR (16SrRNA PCR), שחשף רצף מתאים ל-Neisseria lactamica .  בטומוגרפיה מחשבית (CT) ודימות בתהודה מגנטית (MRI) של הראש הודגמה הישנות של הפגם בבסיס הגולגולת עם בליטה של רקמת המוח לגת היתד. ההורים שוב סירבו להתערבות נירוכירורגית. כעבור שנה שוב התקבל המטופל עם דלקת עוצבות המוח מחיידקים, הפעם קיבל החולה טיפול אנטיביוטי לפני לקיחת נוזל שידרה, ולכן התרבית הייתה עקרה ("שלילית"). עם זאת, אך זוהה Actinobacillus בנוזל השידרה באמצעות 16SrRNA PCR. החולה אמור לעבור התערבות נירוכירורגית נשנית בקרוב.

בחולים עם דלקת עוצבות המוח מחיידקים שנגרמת על ידי חיידקים המאכלסים את חלל לוע האף ולוע הפה, יש לחפש בקפדנות פגם אנטומי בבסיס הגולגולת ולתקנו בניתוח, אם נמצא. 

צבי שפירר, אשר ברזילי

בית החולים  אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל   השומר, רמת גן,

הטיפול במחלות זיהומיות בילדים הוא חלק נכבד מעיסוקו של רופא הילדים ושל הרופא הראשוני. יש לברך את עורך "הרפואה" וחברי המערכת על כך שהחליטו להקדיש חוברת מיוחדת לנושא זה. לפני כ-40 שנה השתררה אופטימיות בקרב העוסקים במחלות זיהומיות, במחשבה שהודות לגילוי ופיתוח התרופות האנטיביוטיות, לשיפור הסניטציה ולפיתוח חיסונים, התגברנו על המחלות הזיהומיות. מומחים רבים טענו שהמלחמה במחלות זיהומיות הסתיימה בניצחון ושאפשר לסגור בספרייה הרפואית את האגף העוסק במחלות זיהומית, שכן לא יתגלו יותר מחלות זיהומיות בעתיד. אשליה הזו התנפצה אל מול המציאות. מחלות זיהומיות לא נעלמו. ההיפך הוא הנכון. עד היום, כרבע ממקרי המוות בעולם נובעים מזיהומים, בעיקר בקרב ילדים. בראש צועדים זיהומים חדים בדרכי הנשימה ואחריהם מחלות שלשול, איידס, שחפת, מלריה וחצבת. גורמים רבים חברו ליצירה של מצב זה.

אהוד גרוסמן¹, יהודה שינפלד²

¹מחלקה פנימית ד' והיחידה ליתר לחץ דם, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן; משנה לדיקן לקידום אקדמי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מרכז זבלדוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, עורך "הרפואה".

לאחרונה התבשרנו, כי איגוד הדיקנים של הפקולטות לרפואה החליט להתייחס למאמרים בעיתון "הרפואה" לצורך קידום אקדמי. החלטה זו נראית מוצדקת בהחלט, שכן רובנו התחלנו את דרכנו בפרסום בעיתון "הרפואה". למרות זאת, כל אחד מאיתנו המקבל רשימת פרסומים להערכת הישגי מועמד לצורך מינוי או העלאה בדרגה, נוטה שלא להתחשב במאמרים שפורסמו בעיתון "הרפואה", ולעיתים אף מעיר בצורה מזלזלת ש"למועמד יש מספר פרסומים בעיתון הרפואה".

ערן לייטרסדורף

דיקני הפקולטות לרפואה מקנים גושפנקא למאמרים הנכתבים ב"הרפואה" במסגרת קידום אקדמי.

מערכת "הרפואה" מודה מקרב לב למועצת הדיקנים, על היותה קשובה לחשיבות עיתון הרפואה במסגרת החיים האקדמיים בישראל.
 

ליאור זלר^1,2, שאדי עבד אל באקי¹, מירי זקצר¹, לאוניד ברסקי^1,2

¹המחלקה לרפואה פנימית ו' המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

גבר בן 60 שנה הובא לחדר המיון שהוא מחוסר הכרה, לאחר שנמצא מוטל ברחוב ביום חורף קר. בהגעתו נדף מן החולה ריח חריף של אלכוהול. בבדיקה גופנית החולה היה קר למגע. טמפרטורה (של החלחולת) שנמדדה היתה 25.9 מ"צ; לחץ הדם היה 81/141; והדופק שנמדד היה 42 פעימות לדקה.

ארנה טל^1,2,3, נינה חקק¹, יהושע שמר<sup>1,2



1</sup>המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי בריאות, ²אוניברסיטת תל אביב, ³המרכז הרפואי אסף הרופא

הכנס התשיעי להערכת טכנולוגיות ברפואה התקיים ב-27-22 ביוני 2012 בבילבאו ספרד, והשתתפו בו כ-800 איש מ-58 מדינות. בכנס הוצגו כ-1,000 תקצירים וכ-500 פוסטרים, בנוסף להרצאות, סדנאות ומפגשים של קבוצות מובילות בעולם לנושאים שונים הקשורים בנושא.

הכנס התמקד בהתפתחות של הערכת טכנולוגיות רפואיות בתחומים הבאים: הערכת שירותי רפואה ממוקדת חולה (Patient-centered HTA), לרבות רפואה מותאמת אישית - Personalized Medicine (PM), הערכת טכנולוגיות רפואיות ממוקדת לבתי חולים (HB HTA, Hospital Based Health Technology Assessment), חידושים בארגון שירותי רפואה בעידן הגלובלי לרבות ICT (information centered technology), ומקומה של התעשייה מול הרגולטור בהערכת טכנולוגיות רפואיות.

 שי אשכנזי

המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, מופקד הקתדרה על שם אריה ולאה פיקל למחקר פדיאטרי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

למחלות הזיהומיות יש היבטים ייחודיים המבדילים אותן במידה רבה ממחלות אחרות [1]. מחד גיסא, אלו הן מחלות מידבקות העוברות בקלות יחסית מאדם לאדם ומבעלי חיים לאדם, לפיכך הן בעלות יכולת להתפשטות מהירה – מיקרואורגניזמים אינם נזקקים לאשרת כניסה כדי לחצות גבולות ולגרום מגיפות עולמיות. אנו זוכרים, לדוגמה, את נגיף השפעת גורם המגפה ("שפעת החזירים"), אשר בתוך חודשים ספורים בשנת 2009 התפשט בעולם כולו תוך גרימת תחלואה ותמותה משמעותיים באנשים צעירים [2]. מאידך גיסא, מחלות זיהומיות ניתנות למניעה: הן מניעה ראשונית באמצעות חיסונים בטוחים ויעילים, והן מניעה שניונית להקטנת ההדבקה. בנוסף לכך, לנוכח גילוי תרופות יעילות נגד חיידקים, נגיפים, פטריות ופרזיטים – אבחון מהיר של המחלה הזיהומית מאפשר לרוב מתן טיפול הולם, והחלמה מהירה ומלאה [1], וזאת תוך הבנת השפעתם של גורמים נוספים על מהלך המחלה [3].

בעשורים האחרונים שונה התחום של מחלות זיהומיות בילדים לבלי הכר [1]. בעזרת חיסונים יעילים ביותר, שחלקן פותחו בטכנולוגיות חדשניות – "מחלות הילדים"  הטיפוסיות, כגון קרמת (דיפתריה), שיתוק ילדים, שעלת, אדמת, חזרת וחצבת, פחתו מאוד בשכיחותן במרבית המדינות המפותחות, ובאזורים מסוימים – אף נעלמו לחלוטין. הכנסתם לתוכנית החיסונים בישראל של החיסונים הפעילים נגד המופילוס אינפלואנזה b בשנת 1994, נגד דלקת כבד נגיפית A בשנת 1999 ונגד אבעבועות רוח בשנת 2008, מיגרה כמעט לחלוטין זיהומים אלה מישראל. בעוד שאך לפני כ-70 שנה, לפני עידן האנטיביוטיקה, התמותה מדלקת ריאות פנימוקוקית הייתה 35%-30%  [4] וכ-20% מזיהום של דרכי השתן העליונות [5], הרי שהתמותה מזיהומים אלה כיום במדינות המפותחות נמוכה ביותר [1]. חלומות העבר במחלות זיהומיות בילדים הפכו למציאות של היום.

ג'וניה עאמר אלשיק, יוסף ליסינג, עמי עמית, פואד עאזם

היחידה להפריה חוץ גופית על שם שרה רסין, המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

במשך שנים רבות רווחה הסברה, כי תפקידו של ההורמון האנטי-מולריאני מוגבל להתפתחות התקינה של מערכת המין הנקבית והזכרית בתקופת העובר המוקדמת. לאחרונה, נבדק במחקרים רבים תפקידו  של ההורמון האנטי-מולריאני לאחר הלידה. בנקבה, ההורמון מופרש מתאי גרנולוזה של זקיקים ראשוניים הנמצאים בשלבי הפוליקולוגנזה המוקדמים. הורמון זה ממלא תפקיד חשוב בוויסות תהליך הפוליקולוגנזה. רמת ההורמון האנטי-מולריאני בנסיוב עשויה לשקף את מספר ואיכות הזקיקים הקדמונים (Primordial follicles), המהווים את המאגר בשחלות. מכאן, שרמת ההורמון האנטי-מולריאני בנסיוב יכולה להוות מדד פוטנציאלי חדש לרזרבה בשחלות. בהשוואה לשאר המדדים הקונבנציונאליים, להורמון תכונות ייחודיות אשר הופכות אותו למדד מועדף בעשייה הקלינית.

הערכת הרזרבה של השחלות חשובה טרם תחילת טיפול פוריות, לצורך ניבוי תגובת השחלות במחזור טיפולי הורמונאלי. הערכה זו עשויה לעזור בבחירת פרוטוקול טיפולי המותאם באופן אישי לאותה אישה, הפחתת הסיכון לתסמונת גירוי היתר של השחלות (OHSS), ותיאום ציפיות טרם תחילת הטיפול. הורמון זה אינו מהווה מדד מהימן בהערכת איכות תגובת השחלות טרם טיפול פוריות. בגבר, ההורמון האנטי-מולריאני אינו מהווה מדד מהימן להערכת תהליך הספרמטוגנזה. 

אהרן לרנר

היחידה לדרכי עיכול ותזונת ילדים, מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

מחלת הכרסת (Celiac disease) היא מחלה אוטואימונית נפוצה הפוגעת ב-1% לערך מאוכלוסיות המערב. מדובר ברגישות לדגנים מסוג חיטה, שעורה, שיפון ושיבולת שועל באנשים הנושאים את הגנים האחראים למחלה. הטיפול כולל תזונה ללא גלוטן לכל החיים, המקשה על החולים בגלל תפוצת מוצרים מוגבלת, מחיר יקר, טעימות ירודה, לחץ חברתי, ומורידה את איכות חייהם. התוצאה היא צורך דחוף לפיתוח אסטרטגיות טיפול חלופיות. בהתבסס על הידע הרב שנצבר על שלבי הדלקת במעי, האימונולוגיה של הרירית והגנטיקה  של החולים, צצים טיפולים פוטנציאליים חדשים ואטרקטיביים למחלה. חיפוש זני חיטה קדמונית עם ריכוז נמוך של גלוטן או טיפול באנזימים או  במעכבים שיפחיתו את רעילותו, הפחתת עבירות הרירית או הפחתת פעילות האנזים טראנסגלוטמינאזה על ידי מעכבים או חנק התעלה של מולקולות ה-HLA – כל אלה הם חלק מהמישורים הטיפוליים שעתידים להפחית את התגובה האימונולוגית ההרסנית. בנוסף, ניסיון להפנות את המערכת של TH-1 ל-TH-2, או לתת טיפולים ביולוגיים על ידי נוגדנים מהונדסים נגד ציטוקינים דלקתיים או נגד מולקולות ביות או תאחיזה של תאי דלקת, או פיתוח חיסונים להגברת הסבילות לדגניים – כל אלה מהווים שדרה נוספת של מחקר יישומי. השתלת לשד עצם או תאי בסיס מזנכימיים מהווה פוטנציאל טיפולי עתידי לחולים במצב קשה ועם עמידות לטיפולים. מעל הכול, בטיחות, עלות, יעילות קלינית וזמינות הן דאגות עיקריות. בשלב הנוכחי, עלו תוצאות מבטיחות, בעיקר בניסויים מחוץ לגוף. העתיד יראה מי מהם יזכה במרוץ לטיפול  בתוך גוף החולה במחלה.

מיכל קליין, משה אופנהיים, מיכל איבנקובסקי, אורלי סילבינגר, יהודה דנון

בטרם - המרכז הלאומי לבטיחות ובריאות ילדים

בישראל, בדומה למדינות מפותחות אחרות, היפגעות מתאונות מהווה בעיה מרכזית בתחום בריאות הילדים. תאונות הן גורם עיקרי לתחלואה, אשפוז ותמותה של ילדים בכל הגילים, בשני המינים, ביהודים וערבים, וכן גורם מוביל לנכות ולאובדן שנות חיים פוטנציאליות.

בישראל, מתים מדי שנה בממוצע 144 ילדים עקב היפגעות, כ-24,000 ילדים מתאשפזים, כ-182,000 ילדים מגיעים לחדרי מיון, ולפי ההערכות, כמחצית מילדי ישראל נפגעים באופן שמחייב טיפול רפואי בקהילה. רובן המכריע של היפגעויות ילדים בישראל מקורן בהיפגעויות לא מכוונות – תאונות. הסיבה המובילה לתמותת ילדים מהיפגעות היא מעורבות בתאונות דרכים, ובקרב הסיבות לאשפוז בולט חלקן של תאונות הבית והפנאי.

שיעור התמותה מהיפגעות של ילדים המתגוררים ביישובים שמשתייכים לאשכולות המאופיינים ברמה חברתית-כלכלית נמוכה, גבוה משיעור התמותה מהיפגעות של ילדים המתגוררים ביישובים שמשתייכים לאשכולות ברמה החברתית-כלכלית גבוהה. בין השנים 2008-2000 הסתמנה מגמת ירידה בשיעור התמותה מהיפגעות ובשיעור התמותה מהיפגעות לא מכוונת בקרב ילדים.

תוכניות התערבות בעולם שבהן השתתפו רופאי ילדים בהעברת מסרי בטיחות להורים, הראו יעילות בהעלאת התנהגות בטוחה ומניעת היפגעות ילדים. בישראל, קיימות מספר תוכניות במערכות הבריאות והרפואה לקידום בטיחות ילדים, ביניהן הדרכת הורים בטיפות החלב בנושא בטיחות ילדים. יחד עם זאת, לנוכח תפקידו המשמעותי של רופא הקהילה בכל הנוגע להחלטות ההורים בהקשר לבריאותו של ילדם, מומלץ כי גם הוא יציג את חשיבות הנושא בפני ההורים וינחה אותם בעקרונות הבסיסיים למניעת היפגעות ילדים.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.