תוצאת חיפוש

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

אשר בשירי, בוריס פורמן, משה מזור

החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הנקת היילוד היא בעלת יתרונות מוכחים לגבי בריאות הילד ומקובל על הכל, שחלב אם מכיל את המרכיבים התזונתיים הטובים ביותר בהשוואה לתחליפים שונים, וכמו כן, נועד לו תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, נודעת חשיבות רבה לאמצעי המנע הנבחר בזמן ההנקה, כך שיהיה בעל השפעות מיקטיות על החלב ועל הילוד.

בחירת אמצעי המנע (contraceptives) לאשה מיניקה צריכה להיקבע באופן אישי ויש לקחת בחשבון מספר שיקולים לגבי הסוג הנבחר ומועד תחילת הנטילה: העדפה אישית, השפעה על הפוריות, השפעה על ההנקה, עלות, שיעור השפעות-הלוואי, מידת היעילות, משך ההשפעה וזמינות השיטה.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.

Stealing Madness - Kleptomania

Dana M. Polak, Pinhas N. Dannon

Psychiatry Department C, Sheba Medical Center Tel Hashomer, Israel

Kleptomania is one of the common less diagnosed impulse control disorders, which could be treated by the combination of psychological and pharmacological therapy. The most effective treatment regimens include cognitive behavioral therapy and interpersonal psychotherapy in the psychological field, and antidepressants and mood stabilizers as pharmacological treatment.

Most of the patients with kleptomania are initially treated only for a comorbid psychiatric disorder, since kleptomaniac symptoms had not been raised in the anamnesis.

The aim of our article is to inform the physicians about the possible diagnosis and treatment options for this disorder in order to prevent co-morbidity with other psychiatric disorders. Some specific cases are presented in order to explain symptomatology.

Sentinel Lymph Node Biopsy in Breast Cancer: A Validation Study and Preliminary Results

Aviram Nissan, Ram M. Spira, Roland Chisin, Oded Zamir, Diana Prus, Martin Klein, Mahmoud Badriyyah, Herbert R. Freund

Departments of Surgery. Biophysics and Nuclear Medicine, and Pathology. Hadassah University Hospital Mount Scopus and Hebrew University - Hadassah Medical School, Jerusalem

Introduction: Sentinel lymph node biopsy (SLNB) has been recently proven to be an accurate staging method for breast cancer, replacing axillary lymph node dissection (ALND) in selected cases. We present our initial experience and the process of introduction and implementation of SLNB in a University Hospital setting.

Material and methods: 46 SLNB were performed in 42 consecutive female patients with invasive breast cancer. Treatment included 0.4mCi-2mCi of Tc-99m rhenium colloid injected either 2 hours before surgery (0.4 mCi) or the night before surgery (2 mCi). Four milliliters of Patent Blue V were injected peritumoral 10 minutes prior to skin incision in all patients. Following SLNB all women underwent subsequent ALND. Sentinel nodes were processed both with multiple (10-15) H&E sections and immunohistochemistry with cytokeratin antibodies stain.

Results: Blue dye, isotope or the combination of both identified 43/46 (93%) of the sentinel lymph nodes. ALND was performed only unilaterally in 4 patients with bilateral breast cancer bringing the total evaluable SLNB to 39. In the 39 patients in whom the sentinel node was successfully identified and underwent ALND, the SLNB was true positive (TP) in 17/39 (44%) true negative (TN) in 20/39 (51%) and false negative in 2/39 [(5%), both T2 lesions] with overall accuracy of 95%. In the last 10 cases all sentinel nodes were successfully identified with 70% TP and 30% TN.

Conclusions: Experience with at least 30-40 consecutive cases for safe implementation of SLNB in clinical practice. Specific training and dedication is required for the entire team involved, including surgeons, nuclear medicine physicians and technicians and pathologists.  

Laparoscopy as Part of the Management of Gynecologic Neoplasms - Report of Our Clinical Experience

Yehuda Ben David, Moshe Bustan, Eliezer Shalev

The Department of Obstetrics and Gynecology, HaEmek Medical Center, Afula

Introduction: Surgery is the treatment of choice in most early stages of cervical cancer and advanced stages of ovarian cancer. Failing to preoperatively diagnose para-aortic and parametrial metastases in cervical cancer or a non-resectable, ovarian cancer, may results in a superfluous laparotomy.

Aim: To evaluate the advantage of using laparoscopy in cervical and ovarian cancer.

Patients and Methods: Study population includes patients with ovarian or cervical cancer referred between 1997-1999. A CT scan and a trans-vaginal sonography were used to detect involvement of pelvic and para-aortic lymph nodes, parametrium and other metastases. In patients with cervical cancer, para-aortic lymph node dissection was laparoscopically performed. When para-aortic nodes were negative and parametrium was clear, radical hysterectomy and pelvic lymph nodes dissection was conducted through laparotomy. When para-aortic lymph nodes or parametrium were positive, patients were referred for radiation therapy. In ovarian cancer patients, the upper abdomen and the pelvis were examined laparoscopically to evaluate the possibility of optimal debulking surgery. Staging was done for patients who were not candidates for optimal debulking surgery and second debulking surgery was considered.

Results: Nine patients with stage lb-lla cervical cancer were included. Preoperatively, 2 of them were suspected for lymph node involvement. Following laparoscopy one was confirmed to have para-aortic lymph node involvement and the other did not. In the remaining 8 patients, one was found to have parametrial involvement and laparotomy was avoided, while the rest were treated surgically.

Eighteen ovarian cancer patients were included in this study. Laparoscopy revealed an extensive disease in 7 patients and therefore staging laparoscopy was completed. In the remaining 11 patients, laparotomy was performed, operable disease was found and complete debulking surgery was conducted. In only one patient of the 11 complete debulking surgeries was not possible.

Conclusions: In accordance with the experience and skills of the surgical team, we propose utilizing laparoscopy in cases where laparotomy may be avoided.

דב גפל (1,4), יצחק שפירר (2), יוסי הלל (3)

(1) המח' לרפואה פנימית ג', בי"ח ברזילי, אשקלון, (2) מכון ריאות, בי"ח אסף הרופא, צריפין, (3) המח' לגד"ש וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) בית הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הגנום האנושי מורכב מ-3.2 מיליארד זוגות של נוקליאוטידים, אך רק כ-10% הם גנים תיפקודיים המקדדים לחלבונים. תפקיד שאר הרצפים אינו ברור וכנראה שחלקם משתתפים בבקרת הביטוי של הגנים התיפקודיים ובייצוב הכרומוסומים. בשנות ה- 60 של המאה ה-20, התגלו בדנ"א מיקטעים הנשנים מספר רב של פעמים ולכן נהוג לכנותם סטליטים (DNA satelites). באמצע שנות ה-80 זוהו על ידי Jeffreys וחב' רצפים בהם האורך של כל יחידה נשנית הוא קצר יותר מהסטליטים (כ-15 נוקליאודיטים בלבד) ועל כן כינויים הוא מיניסטליטים (minisatellities). מעקובות דנ"א אלה חוזרות על עצמן מספר רב של פעמים באתרים שונים בגנום. קבוצת חוקרים זו מצאה, שמספר החזרות של רצף הבסיסים (נוקליאוטידים) באתר מסוים של מיניסטליט שונה בין פרט לפרט. באמצעות שיטות מולקולתיות הם הראו, שניתן לקבל דגם פסים דמוי "ברקוד" שהוא ייחודי לכל אדם, וכך נקבע המונח טביעות האצבעות של הדנ"א (DNA fingerprints).

מיכאל מילרד (1), גבריאל דיקשטיין (2), עופר נתיב (1)

(1) המח' לאורולוגיה, (2) היחידה לאנדוקינולוגיה, המרכז הרפואי בני-ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

היישום הרב והזמינות של בדיקות דימות בלתי-פולשניות כמו טומוגרפיה מחשבית (ט"מ), תהודה מגנטית (ת"מ) ועל-שמע העלו את תדירות איבחון הנגעים בטוחה (adrenal), נוכחות גוש בטוחה, ללא רקע של ממאירות, מהווה אתגר איבחוני כשלעצמו, בייחוד כשידועה אנאמזה של ממאירות.

מימצא אקראי של שאת בטוחה (incidentaloma) מחייב המשך בירור ומעקב ובמצבים מסוימים, גם כריתה בניתוח. במספר עבודות נמצא, כי ב-3%-0.3% מבדיקות ט"מ של הבטן העליונה מאובחן נגע בטוחה. עבודות אלו נערכו ברובן בשנים הראשונות בהן הוכנסו לשימוש מכשירי הט"מ, עקב השיפור הטכנולוגי שחל עם השנים ניתן לצפות, כי שכיחות שאתות בטוחה כיום קרובה יותר לזאת המדווחת מעבודות שנערכו בנתיחות שלאחר המוות, בהן דווח על שיעור נגעים בטוחה שנע בין 1.45% ל-5.9%, רובם טבים.

המכון למחלות דרכי העיכול והכבד¹, המח' לאישפוז יום² והמח' לרפואה פנימית³, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב 

TNFα הוא ציטוקין פרו-דלקתי במחלת קרוהן. הפחתה ברמתו מביאה לשיפור במצבם של החולים. Imfliximab הוא נוגדן כימרי חד-שיבטי ל- TNFα

התכשיר ניתן במוסדנו החל בדצבמר 1998 במסגרת פרטנית. עקבנו אחרי החולים ותוצאות הטיפול בהם במטרה להעריך את יעילות ובטיחות התכשיר. התגובה נמדדה על פי מדד פעילות מחלה בחולים שטופלו בשל מחלה פעילה, ועל פי הערכת ההפרשה בחולים שטופלו בשל נצור חיצוני.

מנחם פישר, אורלי תיבון-פישר

מרכז בריאות האשה, קרית שמונה, המח' לרפואה תעסוקתית, גליל עליון וטבריה, שירותי בריאות כללית מחוז צפון, החברה לרפואת נשים בקהילה

נשים מהוות כיום כמעט מחצית מכוח העבודה בעולם המערבי, בישראל, מהוות נשים 46% מכוח העבודה האזרחי, רובן אימהות ולמעלה ממחציתן בגיל הפוריות. כמעט כל הנשים ההרות ממשיכות לעבוד בעת ההריון, כ-75% מהן גם מעבר לשבוע ה- 35-34 להריון.

[...]

השפעת העבודה וסביבת העבודה על בריאות האשה מהווה מרכיב חשוב ביותר בבריאות הציבור בכלל ובנשים הרות בפרט. ובכל זאת לא זכה נושא זה עד כה להתייחסות הראויה, ואינו מוזכר כלל בתוכנית ההתמחות ברפואת נשים או ברפואת המשפחה ובתוכניות ללימודי המשך.

המטרה בסקירה זו היא להביא מידע עדכני בניסיון לענות על שאלות שכיחות בנושא, המוצגות על ידי נשים עובדות, צוותי רפואה, מעסיקים ובעלי עניין אחרים בתחום.

יעקב ברקון ומאיר שליט

היח' לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, האגף לרפואה פנימית, ביה"ח הדסה, ירושלים

בשנים האחרונות, הצטבר מידע רב על מעורבות ליקוטריאנים בגנחת הסימפונות ובמחלות דלקתיות למיניהן. במטרה למנוע את פעולתם בתהליך האלרגי-דלקתי, פותחו תרופות נוגדות ליקוטריאנים (נלק"ט), ולאחר שהוכחה יעילותן, הן הוכנסו לשימוש נרחב בטיפול בחולי גנחת. לאחרונה התברר, שתרופות אלו פעילות גם בנזלת אלרגית וכעת נערכים מחקרים רב-מרכזיים במטרה לבדוק את יעילותן כנגד מחלה זו. כן דווח בשנתיים האחרונות על הצלחות טיפוליות של נלק"ט בחולים הלוקים בחרלת כרונית (ח"כ). המטרה בסקירה זו היא לעמוד על תפקיד הליקוטריאנים בחרלת כרונית ולסכם את הידוע לגבי יעילות תרופות נלק"ט בטיפול בלוקים במחלה זו.

דניאל זיידמן, מוטי גולדנברג

מח' נשים ויולדות, מרכז רפואי חיים שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כירורגיה לאפארוסקופית מקובלת כיום כגישה בעלת יתרונות מוכחים לביצוע מרבית הניתוחים הגינקולוגיים. עם זאת, מגבלות טכניות עדיין מקשות על מנתחים רבים לאמץ את השיטה הלאפארוסקופית בבואם לבצע ניתוחים מורכבים יותר, כמו כריתת שרירומות או כריתת רחם. אחת הבעיות העיקריות המקשות על ביצוע ניתוחים באמצעות לאפארוסקופיה היא הצורך ביצירת שדה ניתוח מספק בחלל הבטן, השיטה הנפוצה ביותר להרמת דופן הבטן ודחיקת המעי היא ניפוח הבטן עם גאז פחמן דו-חמצני (CO₂), כלומר, יצירת אוורת הצפק. שיטה זו יוצרת קשיים עקב הצורך למנוע דליפת גאז מחלל הבטן במהלך הניתוח. הדבר מחייב עבודה עם כלי ניתוח מיוחדים המוחדרים דרך טרוקרים עם שסתומים חד-כיווניים, ומקשה על פינוי ריקמה מחלל הבטן והאגן וביצוע תפירה כירורגית. בנוסף, פתיחת כיפת הלדן בעת ניתוחים גינקולוגיים, כמו כריתת רחם, מובילה לדליפה מהירה של הגאז מחלל הבטן.

מוחמד מחאג'נה, שרון צימרמן-אביצרור, רפאל וייץ

היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס סוג 1 (נ"פ-1)* היא אחת המחלות השכיחות על רקע הפרעה בגן יחיד. שכיחות המחלה לפי עבודות שונות נעה בין 1/3,000-1/4,000. התורשה של מחלה זו, היא אוטוסומית שולטנית, אך שכיחות המוטאציות החדשות מגיעה עד ל-50% מהמקרים.

Characteristics of Nasopharyngeal Carriage of Streptococcus Pneumoniae in Children During Acute Respiratory Disease

A. Aran¹, D. Fraser², R. Dagan¹

Pediatric Infectious Disease Unit¹, Epidemiology Department², Soroka University Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva

Streptococcus pneumoniae is an important cause of pediatric morbidity and its main reservoir is the nasopharynx, from which it can disseminate and cause invasive disease. From November 1997 through March 1998, nasopharyngeal carriage of S. pneumoniae was evaluated in 250 children under the age of 36 months: 123 Jews and 127 Bedouins with acute respiratory disease and in 980 healthy control children (852 Jews and 128 Bedouins).

Carriage rate was higher among sick children. Among Jewish children it was 57% and 35% of sick and healthy children respectively (p<0.01), and among Bedouin children it figured as 80% and 67% respectively (p=0.01). The difference in carriage rate was most prominent in infants under the age of 5 months: among Jewish children it was 60% and 27% of sick and healthy children respectively (p<0.001) and among Bedouins it was 82% and 65% respectively (p=0.05).

Higher carriage rate of penicillin resistant pneumococci (PRP) was also detected in sick children, with no relation to antibiotic treatment in the month prior to sampling. In Jewish children PRP was detected in 12%, 28% (p<0.001) and 36% (p<0.001) of healthy children, sick children with previous antibiotic treatment and sick children with no treatment, respectively.

The seroypes included in the newly developed 7-valent conjugate vaccine: 4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F, 23F, that are highly pathogenic and often antibiotic resistant contributed 74% of isolates in sick Jewish children who had previous antibiotic treatment and 39% of isolates in healthy children (p<0.001). In Bedouin children vaccine types carriers rate among the sick children was not higher than in healthy children.

Acute respiratory disease increases the risk of pneumococcal carriage in general and carriage of resistant pneumococci in particular. Previous antibiotic treatment increases the risk of carring one of the pathogenic serotypes included in the 7-valent vaccine. The impact of disease is most prominent in infants under 5 months, since they are usually less exposed to S. pneumoniae carriers than older children.

Since the increase in carriage rate during illness is mostly due to the serotypes included in the newly developed conjugate vaccine, future immunization programme may decrease not only morbidity rate but also nasopharyngeal carriage rate of pneumococci in general and of antibiotic-resistant pneumococci in particular.

(1,2) ניר פלד, (1,2) צ'רלס נקר, (2) שי אשכנזי, (1) פאול מרלוב

(1) המח' לילודים, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, (2) מרכז רפואי "שניידר" לילדים, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

בשני העשורים האחרונים, נרשמו תנודות חדות בשכיחות העולמית של מחלת העגבת בכלל ועגבת הילוד בפרט. בראשית שנות התשעים, אובחנה עגבת הילוד בכל 1/10,000 לידות של ילודים חיים בארה"ב. התמותה במחלת עגבת הילוד מגיעה לכדי 40% (תוך- וחוץ-רחמית), ואף השורדים לוקים בתחלואה קשה. לפיכך, ממליץ המרכז לבקרת המחלות בארה"ב (CDC) על סקר נוגדנים בלתי סגולי לעגבת לכל אם הרה במהלך השליש הראשון להריון, או בתחילת המעקב ההריוני, הסקר נערך באמצעות תבחין בלתי-סגולי למחולל העגבת, Treponema pallidum, לרוב תבחין VDRL.

נוכח העלייה הנרשמת בשיעור חולים אלה בישראל, דנה סקירה זו במעקב ההריוני וניהול היילוד שאמו בעלת תבחין VDRL המפורש כחיובי.