תוצאת חיפוש

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

חגית דיאמנט^{1 *}, ראניה עוקבי^1*, מג'די אמטיראת¹, רוסלן סרגינקו², אייל שיינר ¹

*שני המחברים הראשונים תרמו באופן זהה למאמר.

¹החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המחלקה לאפידמיולוגיה ושירותי בריאות אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

מטרה: להעריך את שיעורם, מידת הצלחתם ותוצאות הילודים בניסיונות לידה לדנית לאחר ניתוח חיתוך הדופן (קיסרי) לעומת ניתוח חיתוך דופן נשנה (Recurrent) בהריונות תאומים.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל את כל הריונות התאומים שקדם להם ניתוח חיתוך דופן יחיד בין השנים 2011-2006. לא הוכללו במחקר נשים עם הוריה רפואית לניתוח חיתוך הדופן. תוצאות באם ובילוד הושוו בין קבוצת ניתוח חיתוך הדופן האלקטיבי לקבוצת ניסיון לידה לדנית. נעזרנו במודל תסוגה מרובה לנטרול ערפלנים.

תוצאות: במהלך 2011-2006 נמצאו 110 הרות שענו על אמות המידה להכנסה למחקר. מהן 22% ניגשו לניסיון לידה לדנית לאחר ניתוח חיתוך הדופן. שיעור ההצלחה עמד על 77.2%. בשתי הקבוצות לא אירעו קרעים ברחם. לא נמצא הבדל משמעותי או מובהק בין קבוצת הניתוח האלקטיבי לחיתוך הדופן לקבוצת ניסיון היילוד הלדני. טיפולי פוריות נמצאו כגורם סיכון לניתוח חיתוך דופן נשנה, גם לאחר נטרול ערפלנים כגיל היולדת וגיל ההריון.

לסיכום: ניסיון לידה לדנית לאחר ניתוח חיתוך הדופן עם הריון תאומים נראה כאפשרות בטוחה לאם ולילוד כאחד. טיפולי פוריות הם סיכון בלתי תלוי לניתוח חיתוך דופן נשנה (חוזר) בהריון תאומים לנשים עם אנמנזה של חיתוך דופן.

שמעון שטורך¹, נדב וילנר², אורורה טובי³, סימונה קרויטורו⁴, ולדימיר וולפסון⁴, אברהים מטר⁵, אלינור גרושקה⁶, מגד עודה⁷, אפרת וולפוביץ⁸, אלעד שיף², יצחק רוזנר⁹, אליאס טובי¹⁰, אהרן קסל¹⁰, עופר בן יצחק¹², בועז מושקוביץ¹¹, עופר נתיב¹¹

¹המכון לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²מחלקה פנימית ב', ³היחידה לאולטרסאונד (על שמע), ⁴מחלקת הדימות, ⁵המחלקה לכירורגיה, ⁶המכון לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ⁷מחלקה פנימית א', ⁸מחלקה פנימית ג', ⁹המחלקה לרימטולוגיה, ¹⁰המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, ¹¹המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, ¹²המחלקה הפתולוגית מרכז רפואי רמב"ם, הקריה לבריאות האדם

הקדמה: נכון להיום, יש דיווחים מועטים בספרות על אופן התפלגות מחלות הכליה בישראל. בנוסף, על פי הספרות העולמית, שכיחות מחלות הכליה לסוגיהן נמצאת במגמת שינוי בעשרות השנים האחרונות. לידע האפידמיולוגי בנושא זה חשיבות רבה, ועל הרופא המטפל להכיר את האבחנות המבדלות הרלוונטיות להסתמנות הקלינית של המטופל. מובאת בזאת סקירה מקורית של התפלגות מחלות הכליה על פי ביופסיה באוכלוסיית המחקר, אשר לטעמנו משקפת באופן עדכני את התפלגות מחלות הכליה לפי ביופסיה במדינת ישראל.

מטרה: לחקור את שכיחותן של מחלות הכליה בחולים שעברו ביופסיית כליה, לפי גיל, מין, מוצא והסתמנות קלינית.

שיטות: בין השנים 2014-2000 בוצעו במרכז הרפואי בני ציון בחיפה 155 ביופסיות כליה במסגרת בירור מחלות כליה לפי ההוריות מקובלות. מרבית הביופסיות (65%) בוצעו בטכניקה המקובלת של דיקור עם מחט בגישה אחורית, ואילו שאר הביופסיות (35%) בוצעו בגישה ניתוחית זעיר פולשנית. ב-148 ביופסיות נתקבלה כמות רקמה שהספיקה לביצוע אבחנה פתולוגית.

תוצאות: ההוריות השכיחות ביותר לביצוע הביופסיה היו תסמונת נפרוטית, תסמונת נפריטית וחלבון בשתן (37.4%, 25.8% ו-24.5%, בהתאמה). מספר פקעיות ממוצע לביופסיית מחט היה 17.5 ואילו בגישה זעיר פולשנית היה המספר הממוצע 82.23, ושיעור הכישלון הטכני היה 7% לעומת 0%, בהתאמה – הבדלים שנמצאו מובהקים סטטיסטית. האבחנה הפתולוגית השכיחה ביותר בכלל אוכלוסיית הנבדקים הייתה Focal Segmental Glumerulosclerosis (להלן: FSGS), אשר היוותה כ-20% מכלל הדגימות, ולאחריה בסדר יורד: Chronic glumerulonephritis (להלן: Chronic GN), IgA Nephropathy, Lupus Nephritis, Minimal Change disease (להלן: MCD), Membranous Nephropathy, Tubular Interstitial Nephritis (להלן: TIN) (11.5%, 11.5%, 10.1%, 9.5%, 8.1% ו-6.1%, בהתאמה).

מסקנות: FSGS הייתה האבחנה השכיחה ביותר בכלל אוכלוסיית המחקר, בקבוצת החולים שעברו ביופסיה עקב תסמונת נפרוטית או חלבון בשתן, השכיחה ביותר בקרב גברים, והשכיחה ביותר בחולים מעל גיל 60 שנים. בחולים מגיל 30 שנים ומטה הייתה IgA nephropathy השכיחה ביותר.

דיון וסיכום: בשנים האחרונות, FSGS הולכת ותופסת מקום מרכזי מבחינת שכיחות ביחס לשאר מחלות הכליה, ומימצא זה תואם מחקרים עדכניים במדינות אחרות בעולם. הודגמה גם מרכזיותה של IgA Nephropathy, בעיקר באוכלוסייה הצעירה ובחולים שהסתמנו עם המטוריה. למיטב ידיעתנו אין נתונים על שכיחות מחלת FSGS בישראל, ומחקרנו מהווה נדבך חשוב בידע האפידמיולוגי הקיים.

יורם יגיל, חנה יגיל

המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.

יובל שורר¹, סטנלי רבין¹, משה זלוטניק², נורית כהן², מאיר נדב¹, אשר שיבר<sup>1

1</sup>המחלקה לפסיכיאטריה, ²המחלקה לנפרולוגיה, מרכז רפואי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע



* מאמר זה מוקדש לזכרו של פרופ' בנימין מעוז ז"ל, רופא ומחנך רפואי פורץ דרך.

קבוצת בלינט היא קבוצת דיון חווייתית, שדנה בהיבטים השונים של הקשר בין מטפל למטופל או משפחתו. קבוצת בלינט נמצאה יעילה להפחתת דחק ושחיקה בעבודתם של אנשי מקצועות הבריאות. שחיקה מתאפיינת בתשישות רגשית, דה-פרסונליזציה ותחושת כישלון. במחקרים עדכניים על שחיקה בעבודה נמצא קשר בין שחיקה לבין גורמים פרטניים ומערכתיים כמו: עומס בעבודה, קונפליקטים בעבודה, וכן קונפליקט בין העבודה והבית. שחיקה עלולה לגרום לטעויות רפואיות, לירידה באמפתיה לחולה, למחלת לב ולעזיבת מקום העבודה. עד כה נערכו קבוצות בלינט בעיקר במסגרות רפואיות בקהילה. במאמר זה אנו מביאים לראשונה בפני הקוראים את תהליך ההטמעה של קבוצות בלינט לאנשי מקצועות הבריאות בבית חולים כללי. נביא דוגמה של קבוצת בלינט משותפת לרופאים ואנשי מגזר הסיעוד במחלקה לנפרולוגיה ודיאליזה. מתוארים במאמר תהליך הקמת הקבוצה ואופן הנחייתה בבית החולים, תוך התחשבות במגבלות הארגון. לבסוף מובאות מסקנות והצעות לעתיד.

בנימין עבו^1,3, איגור סחוטניק^1,3 , אמנון רופא^2,3

¹מחלקת כירורגיית ילדים ²והנהלת המרכז הרפואי בני ציון, חיפה, ³הפקולטה לרפואה של הטכניון, המכון הטכנולוגי לישראל, חיפה

הטיפול בילדים עם "תסמונת המעי הקצר" מחייב יכולות רב מערכתיות הכוללות תיאום בין התמיכה התזונתית הניתנת בדרך פומית לזו הניתנת דרך הווריד, תמיכה רפואית לסיבוכים הקשורים למצב, ביצוע ניתוחים להארכת המעי וביצוע השתלות מעיים מורכבות. בארצות הברית וקנדה הוקמו מרכזי על לשיקום וטיפול בכשל מערכת העיכול בילדים בכ-14 מרכזים רפואיים לילדים. במקביל, הוקם איגוד מרכזי לשיקום וטיפול בכשל מערכת העיכול. איגוד זה מוביל מחקרים פרוספקטיביים ורב מרכזיים, שמטרתם להגדיר בצורה טובה יותר כיווני פעולה שייעלו את הטיפול בכשל מערכת העיכול בילדים ויאפשרו לשפר את התוצאות ארוכות הטווח. המידע המתפרסם ממחקרים אלו מחזק את ההבנה שתסמונות כשל מערכת העיכול בילדים ניתנות לטיפול, ומדגיש את הצורך בטיפול אגרסיבי והפנייה מהירה של תינוקות עם סיכון מוגבר לכשל מערכת העיכול, למרכזי ההתמחות בנושא. תקשורת טובה יותר ושילוב מוקדם של שירותי ההשתלות הובילו להערכה ראשונית מוקדמת, ירידה במספר ההשתלות וירידה בשיעור התמותה מאי ספיקת כבד. הנתונים המתפרסמים מוכיחים, כי מיסוד תוכנית חדשה להתמודדות עם כשל מערכת העיכול עשוי להוביל להישרדות טובה מאוד של קבוצת ילדים גדולה עם תחלואה כרונית וסיבוכים קשים שבעבר גרמו לשיעור תמותה גבוה.

זאהר בחוס, גיל מאייר, שראל הלחמי, עופר נתיב, בעז מושקוביץ

המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

הקדמה: היצרות כרונית של השופכן ונצור שופכני מטופלים כיום בהטיית שתן באמצעות נקז כליה מלעורי (נפרוסטום) או תומכן שופכני (JJ Stent). על מנת למנוע היווצרות משקעים וחסימת הצינורות, יש צורך להחליף את התומכן או הנפרוסטום לעיתים קרובות.

מטרה: הצגת נתוני מעקב ארוך טווח של טיפול בתומכן שופכני חדשני, Allium Ureteral Stent (URS), לטיפול בהיצרות או בנצור של השופכן.

שיטות מחקר: התומכן השופכני Allium URS עשוי מניקל טיטניום (Nitinol), מוחדר לשופכן בקוטר צר, מתרחב עצמונית ושומר על קוטרו הרחב. התומכן עטוף בקו-פולימר (Co-polymer) המונע חדירת רקמה לתוכו ומשקעי שתן לאורכו. התומכן מוחדר תחת שיקוף בגישה אנטיגרדית או רטרוגרדית לאחר הרחבת החלק המוצר בשופכן.

התומכן השופכני הוחדר ל-107 שופכנים ב-92 חולים, בחמישה מרכזים שונים בעולם. שישים-ותשעה חולים נשאו נפרוסטום טרם הטיפול ו-38 חולים היו עם תומכן שופכני (JJS). האטיולוגיות להיצרות בשופכן היו: שאת בדרכי המין (חלקן לאחר קרינה), שאת בשלפוחית, פגיעות יאטרוגניות, היצרויות בהשקות שופכן-מעי, ניתוחי תיקון היצרות במוצא אגן-שופכן ונצור שופכני יאטרוגני.

תוצאות: בתקופת מעקב ממוצעת של 27 חודשים (95-1), תומכן אחד בלבד נחסם לאחר 11 חודשים. עשרים-ואחד חולים נפטרו ממחלתם עם התומכן. בקרב 11 חולים נצפתה נדידה של התומכן בטווח של עד שמונה חודשים מההחדרה, והתומכנים הוצאו. בארבעה חולים בהם הנדידה הייתה מוקדמת בוצעה החלפה של התומכן. בשמונה-עשר חולים התומכן הוצא בגישה אנדוסקופית לאחר כשנה כמתוכנן, ללא קושי או סיבוכים. חולים אלו היו אי תסמיניים, במהלך מעקב של עד 59 חודשים.

מסקנות: תוצאות ארוכות טווח אלו מעלות, כי הטיפול בתומכן שופכני מסוג Allium URS אפשרי, בטוח ויעיל. התוצאות הטובות, והקלות בהחדרתו ובהוצאתו, מעודדות נקיטה בטיפול זה בהוריות נוספות.

דיון: התומכן השופכני Allium URS נותן מענה לחלק ניכר מהבעיות הכרוכות בשימוש בתומכנים שופכניים רגילים לטיפול בהיצרות שופכן. נדידה של התומכן נצפתה ב-10.7% מהחולים, ובעיקר בחולים עם היצרות בשופכן האמצעי.

סיכום: הטיפול ב-Allium URS בחולים עם היצרות של השופכן המקורב או המרוחק מהווה חלופה טיפולית בטוחה ויעילה.

סיון כליל-דרורי¹, לימור ודס^1,2, אלון רשף¹, עידית לביא³, בועז בלוך¹*, אילנה קרמר⁴ *

*תרומה שווה לביצוע המחקר

¹המרפאה לבריאות הנפש, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²החוג לפסיכולוגיה, המכללה האקדמית עמק יזרעאל, עמק יזרעאל, ³המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴המרכז הרפואי לבריאות הנפש מזרע, עכו

הקדמה: בשנים האחרונות יש בישראל מגמה של הפחתת מספר מיטות האשפוז והעברת הטיפול לקהילה. חלה ירידה במשך האשפוז במקביל לעלייה במספר הפניות התכופות לחדרי המיון הפסיכיאטריים, תופעה המוכרת כ"דלת מסתובבת". מטופלים אלה מהווים נטל כבד על חדרי המיון, בעוד שאינם זוכים שם לטיפול המיטבי.

מטרות: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאתר את המאפיינים הקליניים והדמוגרפיים של המטופלים בעלי הפניות התכופות לחדר המיון לפסיכיאטריה. באמצעות המאפיינים הללו, נוסיף להבנת תופעת "הדלת המסתובבת" ונגדיר את קבוצות האוכלוסייה הנמצאות בסיכון לתופעה זו.

שיטות מחקר: במחקר סווגו לשלוש קבוצות כל הפונים לחדר המיון לפסיכיאטריה בבית החולים העמק בעפולה בשנה קלנדרית אחת, על פי מספר הפניות לחדר מיון הפסיכיאטרי באותה השנה. קבוצה אחת כללה מטופלים עם פנייה אחת לחדר מיון פסיכיאטרי במהלך אותה השנה, קבוצה שנייה כללה מטופלים עם שתיים-שלוש פניות, וקבוצה שלישית כללה מטופלים עם ארבע ויותר פניות לחדר מיון באותה השנה. בעיבוד הסטטיסטי הושם דגש על שקלול השכבות השונות לפי גודל, בהתבסס על שיטת הקצאה מיטבית (אופטימאלית.

תוצאות ומסקנות: המימצאים העלו, כי האנשים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון לפסיכיאטריה הם: מטופלים המוכרים למערכת, מחוסרי עבודה, בעלי הכנסה לא קבועה או המקבלים קצבה מביטוח לאומי, רווקים או גרושים, אנשים ממוצא ספרדי, אנשים שאושפזו מספר פעמים לפני הפנייה לחדר מיון, אנשים המתגוררים בעיר, ילידי הארץ (אינם עולים, בעלי בעיות חברתיות-משפחתיות וללא מסגרת שיקום או עבודה.

מבחינה קלינית נראה, כי המטופלים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון הם אלו המגיעים לחדר מיון ללא הפנייה, אנשים הלוקים בדיכאון ובמצבים פסיכוטיים, עם הפרעות אישיות או פיגור שכלי, אנשים במצב פסיכוטי בעת ההגעה לחדר מיון, עם ניסיונות אובדניים בעבר, ו/או הנמצאים תחת טיפול בתרופות.

דיון וסיכום: קבוצה קשה במיוחד של חולים בהפרעות פסיכיאטריות רבא (מז'וריות היא של החולים הפונים בתכיפות גבוהה לחדר המיון לפסיכיאטריה. דווקא אלו החולים שהטיפול בתנאי חדר מיון הוא המתאים להם פחות. מן המימצאים עולה כי דרושות ערנות ומוכנות לזיהוי הדפוס של פניות תכופות לחדר המיון, ובניית התייחסות טיפולית מובנית לכך, הכוללת הדרכה, הדרכת משפחה והבניית ההתנהגות במצבים דחופים.

להערכתנו, הגישה הטיפולית לחולה כזה צריכה להתבסס על בניית קשר-רופא-חולה משמעותי, שיאפשר סיוע בתהליך ההפוגה (רמיסיה).

סיון בנימין¹, יקיר שגב¹, רון אויסלנדר¹, אריה ביטרמן², עופר לביא¹

¹מחלקת נשים ויולדות, ²מחלקת כירורגיה א', מרכז רפואי כרמל ליידי דייויס, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

סרטן השחלות הוא המחלה הממאירה השנייה בשכיחותה בקרב נשים במדינת ישראל ומהווה גורם תמותה מוביל מבין הממאירויות בנשים. כ-70% מכלל הנשים מאובחנות בשלב מתקדם. כאשר המחלה מפושטת, הטיפול המקובל כיום הוא ניתוח ראשוני להפחתת שארית שאת –Primary Debulking Surgery (PDS)  ולאחריו כימותרפיה אדג'ובנטית משולבת. אפשרות טיפולית נוספת כוללת בראש ובראשונה מתן כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית, לאחר מכן ביצוע ניתוח שמטרתו כריתת כל רקמת שאת אפשרית ולאחריו כימותרפיה משלימה.

הכימותרפיה המקובלת כהשלמה לאחר ביצוע הניתוח הראשוני Primary Debulking Surgery (PDS) כוללת שילוב תרכובות פלטינום וטקסול במתן לתוך הווריד. אפשרות טיפולית נוספת, שהועלתה בשנים האחרונות, כוללת שילוב כימותרפיה בגישה לתוך הצפק כחלק ממישלב הכימותרפיה לתוך הווריד הניתנת לאחר ניתוח.

סרטן השחלה מתפשט על פני שטח אפיתל השחלה, ובמרבית החולות הוא ממוקד לחלל הצפק בעת קביעת האבחנה ובעת ההישנות. ההיגיון במתן הכימותרפיה בגישה תוך צפקית, הוא חשיפת השאת לריכוזים גבוהים יותר של חומרים רעלניים (ציטוטוקסיים) וצמצום השפעות הלוואי המערכתיות העלולות להיגרם עקב מינונים גבוהים אלו.

במספר עבודות מבוקרות הודגם, כי כימותרפיה בגישה משולבת – לתוך הווריד ולתוך הצפק, טומנת בחובה יתרון מובהק בהישרדות החולות. מרבית המחקרים התבססו על טיפול בציספלטין עם או ללא טקסול במתן לתוך הווריד לעומת טיפול משולב לתוך הווריד ולתוך הצפק. בנוסף, הודגם יתרון של עד כ-8 חודשים בהישרדות ללא מחלה ושל כ-11 חודשים בהישרדות כללית. מאידך, בקבוצת הטיפול המשולב הודגמה עלייה משמעותית בשיעור השפעות הלוואי הכוללות כאבי בטן, הפרעות אלקטרוליטיות וסיבוכים הקשורים בצנתר התוך בטני.

על אף חוסר האחידות הטיפולית בין המחקרים המשווים בין טיפול לתוך הווריד לבין טיפול לתוך הצפק, לא ניתן להתעלם מהיתרון המובהק של הטיפול לתוך הצפק המשולב מבחינת הישרדות ללא מחלה והישרדות כוללת. לנוכח זאת, בנשים שהשלימו ניתוח ראשוני מיטבי, יש לערוך הערכה מקיפה באשר לאופי המשך הכימותרפיה ולשקול כימותרפיה משולבת.

בשל פרופיל השפעות הלוואי הרחב יש להתייחס לגיל החולה, מחלות רקע, מצבה התפקודי לאחר ביצוע הניתוח הראשוני, השלמת ניתוח ראשוני מיטבי ויכולת החולה לעמוד בכימותרפיה תוקפנית, ובאופן זה לברור את החולות שיצאו נשכרות מגישת הטיפול המשלבת מתן כימותרפיה לתוך הווריד עם כימותרפיה לתוך הצפק.

גלוריה רשיד, יעקב גולדמן, דורון וינשטיין, טלי תוהמי, ערן נוימרק, אלי וייס

הקדמה: תוצאות מעבדה קריטיות מחייבות דיווח מהיר לרופא המטפל בהיותן עדות לחולה הנמצא במצב קריטי עד כדי סיכון חיים. נושא רב חשיבות זה, למרות היותו מסוקר בעשרות פרסומים, לא זכה עד כה לבמה הראויה לו בישראל, ואין בנמצא שום מסמך מחייב של רשות הבריאות בנידון. תיאום הציפיות בין הרופא והמעבדה בעניין זה אף הוא לוקה בחסר.

מטרה: המטרות בעבודתנו זו הן לחשוף את ציבור הרופאים ואנשי המעבדה לדילמות הרבות המלוות נושא זה, ליצור במה להחלפת דעות ורעיונות, ולהעניק תשתית רחבה ככל האפשר לתפיסה אחידה ומחייבת, שתמריץ את כל הנוגעים בדבר להתייחס לנושא קריטי זה.

שיטות: השיטה שבחרנו בה הייתה הצגת ארבע שנות ניסיון של דיווחי תוצאות קריטיות במעבדות של מרכז רפואי מאיר בשיתוף פורה עם הנהלת בית החולים. הרעיון המוביל עבודה זו היה הצגת מצב הדיווח הנמוך יחסית של תוצאות מעבדה קריטיות במעבדה בשנת 2010, הסיבות והדילמות שנחשפו בעקבות חקירת הנושא וההתעמקות בו, והצגת הפתרונות שהביאו לתוצאות המקוות בחלוף ארבע שנים.

תוצאות: הראינו, כי מספר לא גדול של אמצעים שהופעלו בתהליך השיפור בצורה הדרגתית ובמשולב, העלו את שיעורי הדיווח של תוצאות מעבדה קריטיות של כל המעבדות מ-55% בעת ביצוע הסקר ועד ל-95% נכון ליום כתיבת העבודה.

דיון וסיכום: מניסיוננו שנמשך ארבע השנים, אנו מציעים מודל של שיפור בדיווחי תוצאות מעבדה קריטיות המדגיש את הנקודות הבאות: (1) בחירת הגדרות מתאימות של בדיקות וערכי מעבדה קריטיים, (2) נקיטת אמצעים טכנולוגיים ומחשוביים לתמיכה בתהליך, (3) פיתוח אמצעי ניטור ובקרה מהירים וזמינים.

מיכאל קוצ'וק^1,2, אלכסנדר גובר^1,2, מתיו קוסלו^1,2, אלונה מטבייציק^1,2, דוד שטרית^1,2

¹מערך הריאות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

רקע: סקירת העל שמע האנדוסקופית מהווה בדיקת הבחירה בכל חולה עם קשריות לא מוסברות. הבדיקה מהווה כלי עזר באבחון ובקביעת שלב המחלה בחולי עם סרטן ריאות. המטרה בעבודה זו היא לסכם ניסיוננו במרכז רפואי מאיר בביצוע הבדיקה מאז הכנסתה ליישום בשנת 2012 בקרב האוכלוסייה המבוגרת מעל גיל 75 שנים, כולל ההוריות לבדיקה, התועלת והסיכונים הכרוכים בבדיקה.

שיטות: בוצעה סקירה רטרוספקטיבית של כלל החולים מעל גיל 75 שנים שעברו את סקירת העל שמע האנדוסקופית. הבדיקות בוצעו בחדר ברונכוסקופיה הנמצא במחלקת ריאות. נסקרו כל מאפייני החולים הדמוגרפיים והקליניים. מימצאי בדיקת הטומוגרפיה המחשבית (CT) ובדיקת PET.  

תוצאות: העבודה כללה 20 חולים מעל גיל 75 שנים: 13 גברים ו-7 נשים. גיל ממוצע היה  5±81 שנים. ההוריות לסקירת העל שמע כללו 11 חולים עם סרטן ריאות ותשעה חולים לבירור שריעות (הגדלה) לא מוסברת של קשריות לימפה במיצר. בקרב 16 חולים (80%) התקבלה אבחנה בבדיקת העל שמע האנדוסקופיה. בשלושה חולים לא התקבלה אבחנה בבדיקת העל שמע האנדוסקופיה ונדרש הליך אבחוני נוסף. כך שניתן לומר כי הבדיקה הובילה לקביעת אבחנה נכונה ב-18 מתוך 20 החולים (90%). נצפו שתי השפעות לוואי בסקירות העל שמע האנדוסקופיות: שיעול קשה והיפוקסמיה  שהצריכה הפסקת הבדיקה למספר דקות, ללא צורך בהנשמה. לא נצפו דימומים בבדיקות, ירידות בלחץ הדם או אוורת בית החזה.  לא היו הפרעות קצב או סיבוכים אחרים. כלל החולים שוחררו ביום הבדיקה (אשפוז יום).

מסקנות: יעילות והבטיחות סקירת העל שמע האנדוסקופית במבוגרים מעל גיל 75 שנים דומה לכלל האוכלוסייה. לא נצפו כל סיבוכים משמעותיים כולל דימומים או הפרעות קצב. כלל החולים שוחררו לביתם לאחר הבדיקה.

סיון אלישיב, אלון סקעת, גיא בן סימון, רות חונא-בר און

מכון העיניים על שם גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מטרה: לדווח על ההסתמנות הקלינית, הטיפול והתוצאות של מקרי נירופתיה אופטית על רקע הפרעות בתפקודי בלוטת התריס (DON- Dysthyroid optic neuropathy), בניסיון למצוא סמנים המחשידים לאבחנה של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס בקרב חולי אורביטופתיה על שם גרייבס ((Graves Orbitopathy.

שיטות: נערכה בחינה רטרוספקטיבית בתיקיהם הרפואיים של 15 חולים שהסתמנו עם עדות קלינית ורנטגנית ל-DON, מתוך סדרה של 131 מטופלים עם אורביטופתיה משנית למחלת גרייבס (Graves’ Orbitopathy) שטופלו במוסדנו בין השנים 2008-1999. נערכה השוואה מזווגת (Paired comparison) של 15 חולים עם DON ל-15 חולים מקבוצת ה- Graves Orbitopathy ללא נירופתיה אופטית. לפי מדדים כגון חדות ראייה ופגמי שדה הראייה נקבעה העין הפחות טובה של כל חולה בקבוצת ה-DON וזווגה לעין של חולה מותאם מקבוצת האורביטופתיה על שם גרייבס ללא הפרעות ב-DON, וזאת לצורך הערכה ההבדלים בשכיחותם של תסמינים וסימנים שונים.

תוצאות: 15 מטופלים (11% מתוך כלל הקבוצה, 7 נשים, 8 גברים), בגיל ממוצע של 55 שנים (טווח 76-37 שנים) אובחנו עם DON, 53% מהם היו מעשנים.

ההסתמנויות הקליניות השכיחות ביותר בקבוצת ה-DON היו בלט עין (78%), פגיעה בשדה הראייה (76%) והגבלה בהרחוק (73%). בהשוואה המזווגת בין העין הפחות טובה בחולים עם DON לבין קבוצת האורביטופתיה על שם גרייבס נצפו הבדלים מובהקים סטטיסטית בשיעור בלט העין (p=0.02), מידת הפגיעה בשדות הראייה (p=0.001), הסטייה הממוצעת של שדה הראייה (MD) (p=0.02), הגבלה בהקרוב (אדוקציה) (p=0.02), ומגמה ללא מובהקות סטטיסטית לגבי הגבלה בהרחוק (אבדוקציה) (p=0.06)

מסקנות: מדווח במאמר על ההסתמנות הקלינית והטיפול בהפרעות ב-DON בקבוצה של 15 מטופלים. מכיוון שפגיעה בשדה ראייה והגבלה בהרחוק היו הסימנים השכיחים ביותר בחולים עם אבחנה של נירופתיה אופטית משנית לאורביטופתיה על שם גרייבס, אנו ממליצים שבדיקות המעקב השגרתיות בחולים אלו תכלולנה בדיקות סקר של שדות ראייה. נמצא, כי טיפול אגרסיבי בסטרואידים במתן לתוך הווריד וניתוח להפחתת לחץ, הפחיתו ביעילות את  הסימנים והתסמינים בקבוצת החולים שלנו. 

אריאל רוקח¹, ניסים אריש¹, איל רומם¹, חוה אזולאי¹, יעקוב קליין², מילכה ברטיש³, הלה נתן⁴, סנדרה סאלח⁵, לינדה בראון³, גבריאל איזביצקי ¹

¹מכון הריאה, מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית ירושלים, ²המכון לשיקום הלב, ³מכון הפיזיותרפיה, ⁴השירות הסוציאלי, ⁵שירות הדיאטה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הקדמה: שיקום ריאות נחשב בעולם לטיפול מקובל, בעיקר בחסימת הריאות. מזה כעשור השירות קיים במרכז הרפואי שערי צדק במסגרת המכון לשיקום הלב. בשש השנים האחרונות השירות קיים גם במכון הפיזיותרפיה, בניהול מכון הריאה ובשיתוף השירות הסוציאלי ושירות הברות (שירות הדיאטה).

מטרות: הערכת היעילות של שיקום הריאות בשני מרכיבים עיקריים – איכות החיים ויכולת ההליכה בשש דקות.

שיטות מחקר: בין השנים 2013-2009 ריכזנו את הנתונים לגבי המטופלים בשיקום ריאות במוסדנו. לפני תחילת הטיפול ביצעו המטופלים תפקודי ריאות כולל מבחן הליכה של שש דקות. כמו כן, מילאו המטופלים שאלון להערכת איכות החיים –St. George Respiratory Questionnaire (SGRQ). בתום הטיפול חזרנו על השאלון ועל מבחן ההליכה.

תוצאות: בין השנים 2013-2009 טופלו במסגרת שיקום ריאות 415 חולים. סך הכול 330 חולים השלימו סדרה של 12 טיפולים לפחות. נתונים מלאים לגבי מבחן הליכה של שש דקות לפני הטיפול ובסיומו הושגו ב-276 חולים. השיקום הביא לשיפור של 57.5 מטרים ביכולת ההליכה (P<0.001). נתונים מלאים לגבי שאלון להערכת איכות חיים (SGRQ) לפני הטיפול ובסיומו הושגו ב-94 חולים. השיקום הביא לשיפור של 8.9 נקודות, הנחשב משמעותי מאוד מבחינה קלינית וגבוה בהרבה מהמקובל תחת טיפול במשאפים (P<0.001).

מסקנות: התוצאות מלמדות על שיפור משמעותי הן ביכולת ההליכה והן באיכות החיים. השיפור הושג בקרב כל קבוצות החולים (חסמת הריאות, לייפת הריאות, ברונכיאקטזיס, גנחת הסימפונות, יתר לחץ דם ריאתי, סרטן ריאות ומטופלים סב ניתוחיים).

דיון וסיכום: מהעבודה ניתן ללמוד כי שיקום ריאות הביא תועלת רבה לכל קבוצות החולים. תועלת זו רבה יותר מזו המושגת מטיפול תרופתי מקובל. למרות שהטיפול עדיין אינו נכלל בסל הבריאות, הוא ניתן למבוטחי הקופות באופן מוגבל דרך הטיפולים הפיזיותרפיים. הרחבת השירות הקיים תוכל לשפר משמעותית את איכות חייהם של החולים במחלות ריאה.

מיה נאור דובב*, צבי ואקנין, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, רון מימון

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מחלקת נשים, מרכז רפואי אסף הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר דוקטור לרפואה בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריפלואידיות (69 כרומוזומים) היא אחד הליקויים הכרומוזומאליים הנפוצים באדם, ושכיחותה מגיעה לכ-1% מכלל ההריונות. יחד עם זאת, מום זה כרוך בשיעור גבוה של תמותה תוך רחמית של העובר, ורוב ההריונות הטריפלואידים מסתיימים בהפלה עצמונית בשליש הראשון. העוברים השורדים לוקים במצוקת עובר, העלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריפלואידיות.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי הכולל את כל ההריונות שהופסקו עקב טריפלואידיות במרכז הרפואי אסף הרופא, משנת 1998 עד שנת 2011.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון יחיד מסיבה של ליקוי בעובר. במהלך תקופה זו נערכו בבית החולים שמונה הפסקות הריון בגין טריפלואידיות.

בקרב שבעה עוברים (87.5%), מימצאים לא תקינים בסקירת המערכות היוו הוריה לביצוע בדיקת קריוטיפ פולשנית (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), ובעובר אחד (12.5%) תוצאות לא תקינות בבדיקות הביוכימיות היוו הוריה לבדיקת הקריוטיפ.

בקרב 100% מהעוברים עם טריפלואידיות נמצאה בדיקת שקיפות עורפית תקינה. כמו כן, בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 (הן בשליש הראשון והן בשליש השני) הניבו 100% ניבוי בקרב הנשים שעברו את הבדיקות הנ"ל.

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומראים כי בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 יובילו בנוסף לאיתור טריפלואידיות.

מסקנות: בדיקות הסקר המוצעות לאיתור תסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית וסקירת המערכות בשליש השני, נמצאו יעילות ביותר לאיתור עוברים טריפלואידים בקרב נשים המעוניינות לבצע את בדיקות סקר זה ולפעול בהתאם להמלצות המתקבלות בעקבות מימצאים חריגים.

מיה נאור דובב*, רון מימון, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, צבי ואקנין

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מרכז רפואי אסף הרופא,  הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

* הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר ד''ר לרפואה, בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריזומיות 18 ו-13 נחשבות לטריזומיות האוטוזומיות השכיחות ביותר אחרי טריזומיה 21, ושכיחותן נמצאת במגמת עלייה, כתוצאה מעליית גיל הנשים ההרות. העוברים לוקים בפגיעה רב מערכתית שעלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים ולתוחלת חיים קצרה במיוחד.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיה 13 (Patau syndrome). עבודה רחבה על איתור תסמונת דאון במוסדנו פורסמה לאחרונה מעל דפי 'הרפואה'.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי המכיל את כלל הריונות יחיד שאובחנו עם טריזומיות 18 ו-13 במרכז הרפואי אסף הרופא.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון. במהלך תקופה זו בוצעו 53 הפסקות הריון בשל טריזומיה 18 ו-10 הפסקות הריון עקב טריזומיה 13. בנוסף, במהלך תקופה זו נולדו חיים בבית החולים 7 ילודים עם טריזומיה 18 ו-3 ילודים עם טריזומיה 13.

מתוך 63 ההריונות שהופסקו, בקרב 45 עוברים (71.4%) היוו מימצאים לא תקינים בסקירת על שמע (US) הוריה עיקרית לביצוע בדיקת קריוטיפ בעובר (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). בקרב 11 (17.4%) ו-7 (11.1%), תוצאות לא תקינות בבדיקות ביוכימיות וגיל האם בהתאמה, היוו הוריה לבדיקת קריוטיפ.

כל ההריונות שהסתיימו בלידת ילודים עם ההפרעות הכרומוזומאליות שבדקנו, נבעו עקב אי מיצוי הבדיקות שצוינו לעיל ו/או התעלמות ממימצאים משמעותיים שהצריכו השלמת בירור, לרבות  ביצוע בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון. 

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומעלים כי מספר העוברים עם טריזומיות 13 ו-18 המאובחנים בעקבות  סקירות על שמע נמצא במגמת עלייה.

מסקנות: ניתן היה לזהות את כל העוברים עם טריזומיות 18 ו-13 בהתבסס על שילוב אמצעי הסקר הזמינים בישראל, בדגש מיוחד על סקירות העל שמע ובדיקות הסקר הביוכימי.