תוצאת חיפוש

רות אמיר (1), אהרן צ'חנובר (1), שי כהן (1,2)

(1) המח' לביוכימיה, הפקולטה לרפואה ברוך רפפורט והמכון למחקר במדעי הרפואה רפפורט, (2) המח' לרפואה פנימית א', מרכז רפואי "כרמל", חיפה

מערכת האוביקיטין, המעורבת בפירוק חלבונים תוך-תאיים, ממלאת תפקיד מרכזי בוויסות של רבים מהתהליכים הפתופיסיולוגים בתא. פירוק חלבון במערכת האוביקיטין הוא סגולי, והוא מתבצע בשני שלבים:

1.    צימוד קוולנטי של מולקולות אוביקיטין מרובות לחלבון המטרה, כאשר הראשונה נקשרת לחלבון המטרה והאחרות נקשרות זו לזו בעקבות הראשונה ויוצרות שרשרת רב-אוביקיטין.

2.    פירוק החלבון המצומד על-ידי מיכלול ה-26S פרוטאזום, תוך מיחזור אוביקיטין חופשי.

הואיל והמערכת מעורבת בפירוק חלבוני מטרה רבים, המעורבים בתהליכים תוך-תאיים שונים, לא מפתיעה העובדה כי הפרעות במערכת זו נקשרו לפתוגנזה של מחלות רבות, ביניהן ממאירויות, מחלות ניווניות של מערכת העצבים המרכזית והפרעות בתגובה החיסונית והדלקתית. למרות שבשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בחקר מערכת האוביקיטין, שהביאה לחשיפת מעורבותה בתהליכים פתופיסיולוגיים רבים באדם, עדיין רב הנסתר על הנגלה, ולא ברורים עדיין המנגנונים הביולוגיים המדויקים המובילים להתהוות הפתולוגיות השונות בבני-אדם.

אשר בשירי, בוריס פורמן, משה מזור

החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הנקת היילוד היא בעלת יתרונות מוכחים לגבי בריאות הילד ומקובל על הכל, שחלב אם מכיל את המרכיבים התזונתיים הטובים ביותר בהשוואה לתחליפים שונים, וכמו כן, נועד לו תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, נודעת חשיבות רבה לאמצעי המנע הנבחר בזמן ההנקה, כך שיהיה בעל השפעות מיקטיות על החלב ועל הילוד.

בחירת אמצעי המנע (contraceptives) לאשה מיניקה צריכה להיקבע באופן אישי ויש לקחת בחשבון מספר שיקולים לגבי הסוג הנבחר ומועד תחילת הנטילה: העדפה אישית, השפעה על הפוריות, השפעה על ההנקה, עלות, שיעור השפעות-הלוואי, מידת היעילות, משך ההשפעה וזמינות השיטה.

Brucellosis Presenting as Acute Abdomen

Nathan Kaufman, Noga Reichman, Edith Flatau

Dept. of Medicine B, HaEmek Medical Center, Afula

Usually symptoms of brucellosis are nonspecific and characterized by a wide range of complaints. Although the disease in Israel is almost exclusively food borne (caused by Brucella melitensis in unpasteurized goat milk products) so the main route of infection is the gastrointestinal tract, but gastrointestinal complications are rare, and only sporadic cases of ileitis or colitis have been described.

We present a 43-year-old woman with an acute abdomen, probably due to diverticulitis. It was diagnosed only after blood cultures were positive for Brucella melitensis. We believe that its protean manifestations should be consin addition to the other bizarre presentations of this disease, important in our region.

Muir-Torre Syndrome: Importance of Clinical Diagnosis and Genetic Investigation

Hana Strul, Paul Rozen, Tova Naiman, Ruth Shomrat

Gastroenterology Dept. and Genetics Institute, Tel Aviv Medical Center and Tel Aviv University

Muir-Torre syndrome is a relatively rare cutaneous manifestation of hereditary nonpolypous colorectal cancer (HNPCC). This autosomal dominant syndrome is characterized by a combination of sebaceous gland and malignant visceral tumors. The common sites of internal malignancies are the gastrointestinal tract and urinary system. It appears in early adult life and its clinical course is relatively slow.

In some families genetic diagnosis can identify asymptomatic carriers of the mutation. All first-degree relatives, especially mutation carriers, should be referred from the age of 20 years for routine follow-up and early treatment, as it has been proven to decrease morbidity and mortality.

We present a 51-year-old man with Muir-Torre syndrome diagnosed by the presence of multiple adenomas of sebaceous glands, colonic adenoma and adenocarcinoma of the duodenum. The family history was typical for HNPCC. A mutation in the hMSH2 gene on chromosome 2p was found in the patient and in several asymptomatic family members. The aim of this report is to increase awareness of this syndrome and emphasize the importance of referring patients and their families for clinical and genetic counseling and diagnosis.

Diskitis in Brucellosis not Responsive to Anti-Brucella Treatment

D. Heldenberg, R. Sevi

Dept. of Pediatrics and Orthopedics A, Hillel Yaffe Medical Center, Hadera

A 14-year-old girl with fever and low back pain was diagnosed as having brucellosis and diskitis. Treatment with doxycycline and gentamicin had no effect nor was there any improvement when the treatment was changed to doxycycline and rifampicin. With cessation of this treatment and administration of cloxacillin fever was reduced and the back pain disappeared. After 12 days of IV cloxacillin, she was released from hospital with instructions to continue cloxacillin orally for another 4 weeks. We conclude that when a patient is suffering from brucellosis and diskitis and does not respond to the usual anti-brucellosis treatment, an anti-staphylococcal preparation should be added.

Evaluation of a Local Infant Formula Enriched with Polyunsaturated Fatty Acids

Zvi Weizman, Elena Brutman, Drora Leader, Chaim Zegerman

Pediatric Gastroenterology Dept. and Nutrition Unit, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev and Soroka Medical Center, Beer Sheba;

and Ma'abarot Products Industry, Kibbutz Ma'abarot

Polyunsaturated fatty acids (PUFA) are vital for the normal development of the brain and the eye retina in infancy. Breast milk contains significant amounts of PUFA, and compensates for their low production in infancy. Only recently a few companies with worldwide product distribution have started to enrich infant formula with PUFA. We evaluated the safety and clinical efficacy of a locally made PUFA-enriched infant formula, produced for the first time in Israel.

50 normal, full term infants participated in a prospective, randomized double-blind study. Half received a regular whey-predominant infant formula (Materna Plus), and the other half a PUFA-enriched formula (Materna Premium), both produced in Israel, for 30 days. Evaluation included physical examination, growth parameters, stool analysis, daily parental questionnaires regarding infant behavior and defecation, and developmental assessment.

There were no significant differences on comparing growth parameters, infant behavior, attacks of restlessness, gas severity, or stool characteristics in the 2 groups. There were no side effects or abnormal stool findings in either group, and no differences in developmental assessment at 3 months of age.

We conclude that the locally-produced PUFA-enriched infant formula is safe and clinically efficient. We assume that the lack of any effect on developmental indices is due to the relatively short exposure to the PUFA-enriched diet. Nevertheless, based on the recent literature, there is no doubt that PUFA supplementation isvital in improving infant brain and eye development.