תוצאת חיפוש

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

פיראס רינאוי¹, שי אשכנזי², מיכאל וילשנסקי³, אלי סומך⁴ , רענן שמיר⁵

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, והיחידה לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²מחלקת ילדים א' והיחידה למחלות זיהומיות, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי הדסה, האוניברסיטה העברית, ירושלים,  ⁴היחידה למחלות זיהומיות בילדים וחטיבת הילדים, מרכז רפואי וולפסון, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המכון לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ההנחיות אומצו על ידי החוג למחלות זיהומיות בילדים, האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים והאיגוד לרפואת ילדים בישראל

רקע ומטרות: מרבית הילדים לוקים עד גיל שלוש שנים באירוע אחד לפחות של גסטרואנטריטיס חדה (Acute gastroenteritis). אף כי הרוב המכריע של דלקות המעי החדות בילדים מתבטא בצורה קלה בלבד ולא נדרש טיפול במסגרת אשפוז, מחלות אלו מהוות עדיין סיבה לא נדירה בישראל לאשפוזים. המטרה במסמך הנוכחי היא לעדכן את ההנחיות אשר פורסמו בשנת 2010 בנוגע לאבחון וטיפול בגסטרואנטריטיס חדה בילדים בישראל.

שיטות: עדכון זה מתבסס על ההנחיות המעודכנות שפורסמו בשנת 2014 על ידי על ידי האיגוד האירופאי לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים (ESPGHAN) והאיגוד האירופאי למחלות זיהומיות בילדים (ESPID). הנחיות אלו הותאמו למציאות ולאפידמיולוגיה בישראל, לנוכח מחקרים שהתווספו בנושא בשנים האחרונות. תוצאות: המימצאים בספרות מראים כי איבוד משקל, זמן החזר נימיתי (קפילרי) מוארך, טורגור עור ירוד, מיעוט בהטלת שתן ונשימה בלתי תקינה הם הסימנים הקליניים בעלי ערך הניבוי הטוב ביותר לאבחון ציחיון (דהידרציה). ברוב במכריע של החולים אין צורך בביצוע בדיקות דם לאלקטרוליטים, תפקודי כליה, תרבית דם או תרבית צואה. טיפול הבחירה הוא החזר נוזלים (Rehydration) פומית באמצעות מתן תמיסות בעלי אוסמולריות מופחתת (ORS, oral rehydration solution). אין צורך בהפסקת הנקה או תזונה אחרת, ויש לרוב להמשיך בתזונה הרגילה תוך 6-4 שעות ממתן החזר נוזלים. היות שהמחלה חולפת מעצמה תוך ימים ספורים, לרוב אין צורך במתן טיפול בתרופות נגד השלשול או ההקאה. במרבית אירועי הגסטרואינטריטיס החדה טיפול אנטיביוטי אינו מומלץ, אך יש לשקול מתן אנטיביוטיקה אם מתעורר חשד גבוה לשיגלוזיס ובמספר מצבים רפואיים נבחרים נוספים. על פי ההמלצות בישראל, כמו במדינות נוספות, יש לחסן את הפעוטות נגד נגיף הרוטה.

מסקנות: יישום המסקנות שעלו במחקרים במסגרת העבודה הקלינית, יסייע באבחון ובטיפול מיטביים בגסטרואינטריטיס חדה באוכלוסיית הילדים בישראל.

עוז צור^1,2, אופיר אילן^3,4, הדס בן רובי שימרון¹, אלי כרמלי⁵

¹אוניברסיטת בן גוריון שבנגב, באר שבע, ²המרכז הישראלי לטיפול בסחרחורת, חוסר שיווי משקל וכאב, בית רון, רעננה, ³הדסה, המרכז הרפואי של האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁴רשת הבריאות האוניברסיטאית, בית החולים הכללי של טורונטו, טורונטו, קנדה, ⁵הפקולטה למדעי הבריאות והרווחה, החוג לפיזיותרפיה, אוניברסיטת חיפה

"סחרחורת תנוחתית טבה צידית לסירוגין" (סתטצ"ל) היא אחת מכלל סוגי ה"סחרחורת תנוחתית טבה לסירוגין", והיא מאופיינת בהתקפים נשנים של סחרחורת הנגרמים בעקבות שינוי במנח הראש ביחס לכוח המשיכה. שכיחות סתטצ"ל נעה בין 33%-5% מתוך סך כל הפניות של מקרי הסחרחורות במרפאות אף-אוזן-גרון, נוירולוגיה ורופאי משפחה. לסתטצ"ל מספר גורמים כגון מחלות אוזניים וחבלות ראש. גם מחלות לב-כלי דם, גורמים איטרוגניים ולאחרונה חוסר ויטמין D ואוסטיאופורוזיס נקשרו כגורם לסתטצ"ל. על אף שכיחות המחלה, קיימות צורות אבחון שונות שחלקן אינן מוכרות למאבחן וחלקן אף שנויות במחלוקת.

המטרה בסקירה זו היא להציג את מכלול דרכי האבחון של סתטצ"ל על יתרונותיהן וחסרונותיהן.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

מיכאל מאיר

הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

למרות השוני לכאורה בין מקצועות הדימות הרפואי, הפתולוגיה ובדיקות המעבדה הקלינית, במידע הרפואי המופק ממקורות אלה יש הרבה מן המשותף, וניתן לנצלו ביעילות על ידי שיתוף המימצאים האיכותיים והכמותיים באמצעות תהליכים חדשניים של עיבוד מידע. אינטגרציה המבוססת על עיבוד מידע המתקבל מבדיקת דימות רדיולוגית, מבדיקת דימות דיגיטאלית בפתולוגיה אנטומית ומולקולארית, ומתוצאות מעבדה קלינית, מאפשרת אבחון מהיר, רגיש ומדויק לייעול הטיפול בחולה. בשנים האחרונות מתקיים תהליך שבו חברות גדולות בתחומי הדימות משקיעות מיליוני דולרים כדי לקדם איחוד של רדיולוגיה, פתולוגיה ורפואת מעבדה על ידי רכישת יצרנים מובילים של ציוד אבחוני בתחומי בדיקות מעבדה. כיוון שהרדיולוגיה והמעבדה מייצרות נתונים רבים, מלוות הרכישות הללו גם ברכישת חברות מובילות בתחומי טכנולוגית המידע ועיבוד נתונים. ככל הנראה בונות חברות גדולות אלה את היכולת להציע מערכות מאוחדות לטיפול במידע המתקבל מבדיקות דימות ומעבדה.

מדיניות זו מסמנת הערכה, שעתיד הרפואה האבחונית טמון באינטגרציה יעילה של דימות, פתולוגיה ואבחון במעבדה. גישה זו אף נתמכת על ידי ההתפתחות בעיבוד מידע והיכולת לעיבוד וניתוח מימצאים המתקבלים מתמונות הדימות הקליני, מפתולוגיה אנטומית תאית ומולקולארית, וכן מנתונים המופקים מבדיקות מעבדה של סמנים ביולוגיים. יכולות אלו מקדמות הקמת מחלקות ל"אבחון אינטגרטיבי" בבתי חולים ובאקדמיה הרפואית. מחלות כבד כגון דלקת כרונית, כבד שומני ולייפת, וכן סרטן שד, הן מחלות מייצגות שבהן קיימת כבר כיום יכולת יעילה לאבחון והערכה באמצעות ניתוח מידע המתקבל מדימות, מפתולוגיה וממדידות מעבדה של רמות סמנים ביולוגיים, תוך צמצום הצורך בבדיקות פולשניות.

עמיחי שטנר

מחלקה פנימית א', מרכז רפואי קפלן, רחובות והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

מניעת טעויות באבחון מהווה מטרה חשובה בכל ניסיון להביא לשיפור באיכות הרפואה, בבטיחות החולה ובבריאותו. במקומות רבים ובפרט ברפואה הראשונית, במחלקות לרפואה דחופה ובמחלקות הפנימיות נמצא שיעור קבוע של טעויות באבחון העומד על 15%-10%. לכן כל מחקר שנבדקים בו המנגנונים המובילים לטעות הוא חשוב ביותר. תוצאות מחקרים כאלה מראות כי לא רק כשלים קוגניטיביים, אלא פעמים רבות שילוב של מספר גורמים, הם אלה החוברים לגרימת טעות אחת. טעויות כרוכות לעיתים קרובות בגרימת נזק משמעותי לחולה, ורבות מהן ניתנות למניעה. מספר שיטות מאפשרות להשיג הפחתה בשיעור הטעויות באבחון, ויש להמשיך לחקור אותן כדי ליישמן בהקדם בכל השלבים של החינוך הרפואי.

שמואל שוורצנברג¹, פרל הרשקוביץ³ , רון בראונר² , נטלי שניידר², קובי ג'ורג'² , שרה שמעוני²

¹מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, ²מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מסונף לפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ³מרכז רפואי קפלן, המחלקה לרדיולוגיה

אבחון מהיר של בתירת הוותין חיוני לזיהוי המצב הרפואי ולקביעת טיפול מיידי. אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה עם בתירה של הוותין, עם הסתמנות ראשונית לא אופיינית המחקה דלקת כפורת הלב. האבחנה הנכונה נקבעה על פי מבט מעל עצם בית החזה בבדיקת אקו דרך בית החזה. פרשת חולה זו ממחישה את החשיבות הרבה של מבט אקוקרדיוגרפי זה.

איריס שושני הלביץ

המחלקה לרפואת המשפחה, מחוז צפון-שירותי בריאות כללית, הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, בית הספר ללימודי המשך ברפואה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

ספרותרפיה היא למעשה טיפול על ידי סיפור – ביבליותרפיה רפואית, במובן הרחב, כפי שמסופרת ומודגמת במאמר זה. ספרותרפיה מסופרת ומודגמת להלן. סיפורים משמשים רופאים ככלי רבגוני לאבחון, לטיפול במטופל ובמטפל, לכינון ולהעמקת יחסי טיפול, ואף ללימוד ולהוראת רפואה. סיפור הוא כלי להתחבר אל עולמו של החולה ואל החוויה האישית של הרופא המטפל בחולה, כלי זמין ופשוט, שהשימוש בו אינו דורש בהכרח מיומנות רבה. סיפור עשוי להיטיב כמעט עם כל מטופל ולהיטיב לכל מטפל.

נאסר נדים

רפואת ילדים, שירותי בריאות הכללית

בניגוד לכיסות אכינוקוקיות במוח ובעיניים, כל יתר הכיסות הפוגעות באיברי הגוף האחרים, בפרט הריאה, לרוב אינן מתבטאות קלינית בגילאי הילדות וההתבגרות, אף עד גיל מתקדם [18], עקב צמיחתן האיטית. לפיכך, מחצית הכיסות האכינוקוקיות של הריאות מאובחנות באקראי בבדיקת דימות של בית החזה. 

התסמינים בכיסה אכינוקוקית של הריאות הם לרוב תוצאה של תפיסת נפח תפקודי בריאה על ידי הכיסה, או בעקבות חסימה אנטראלומינלית משמעותית של סימפונות גדולים, או דחיקת הסימפונות עד חסימתם. בחלק מהחולים המצב קשה יותר אם כיסה בתוך הריאות בוקעת באופן פתאומי או בעקבות טראומה, ותוכנה נשפך אל תוך סימפון או אל חלל הצדר (הפלאורלי). במצב כזה הביטויים חדים ביותר: החל בשיעול דמי נרחב וכלה בהלם אנפילקטי [3,1]. מסיבה זו, החולה חייב לקבל טיפול מייד עם גילוי המימצא [8].

פרשת החולה במאמר זה מדגישה שגם אם הכיסה האכינוקוקית של הריאות תסמינית, היא אינה מאובחנת תמיד בשלב מוקדם [12,11] ואף מוחמצת לעיתים קרובות על ידי הקלינאי המנוסה. ההחמצה באבחון מתרחשת גם כשמופיעות תלונות נלוות כגון הרגשת "כובד ביד", "כאב מותניים וכאב גב אמצעי", שאינן מוכרות בספרות הרפואית כחלק מתסמיני כיסה אכינוקוקית של הריאות, ולמעשה תהיינה כאור "מסנוור" שיש בו כדי להטעות את הרופא ולמנוע אבחון מוקדם של המחלה האמיתית.

איחור באבחון עלול להתרחש גם עקב הסתמכות מוחלטת של הרופא על האנמנזה הרפואית של החולה. לדוגמה, כאשר תלונה כגון קוצר נשימה מיוחסת לבעיות הרפואיות שמהן לקה החולה בעבר, בעוד שהיא למעשה תסמין עיקרי במחלות דרכי הנשימה, כגון כיסה אכינוקוקית של הריאות.

אסקיאל פלמנוביץ¹, אמיר מנור², יפתח חצרוני¹ , ניב מרום¹, אלכסנדר פינסטרבוש³, אורי פרנקל³, יוסף לאו³, גדעון מן^1,2

¹מרכז רפואי מאיר, המחלקה לכירורגיה אורתופדית, שירות פגיעות ספורט, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מרכז רפואי הדסה, המחלקה לכירורגיה אורתופדית, יחידה לרפואת ספורט, ירושלים

הקדמה: אנמנזה רפואית ובדיקה גופנית הן הבסיס לקביעת אבחנה שתוביל לתוכנית טיפול מתאימה. אי התאמה בין בדיקה גופנית לפתולוגיה גורמת לצורך בבדיקות יקרות ולא נגישות.

מטרה: המטרה בעבודה זו היא לבחון התאמה זו באמצעות השוואה בין אבחנה טרום ניתוחית של פגיעות בסהרוני הברך (מניסקוסים) וברצועה הצולבת הקדמית (ACL) המבוססת על האנמנזה הרפואית והבדיקה הגופנית ובין האבחנה הסופית לאחר מימצאים שנראו בניתוח.

שיטות מחקר: בעבודה זו, ביצענו השוואה פרוספקטיבית בין אבחון טרום ניתוח למימצאים שנתגלו בארתרוסקופיה ב-753 מנותחים שעברו ארתרוסקופיה של הברך.

תוצאות: אבחנה קלינית של קרע ברצועה הצולבת הקידמית (ACL) אוששה בארתרוסקופיה ב-99% מהחולים. אבחנה של קרע סהרון המבוססת על אנמנזה ובדיקה גופנית, אוששה בארתרוסקופיה ב-65%-54% מהחולים.

מסקנות: אנמנזה עם תלונות על חוסר יציבות בברך באה לידי ביטוי ב-85% מהחולים כקרע מלא או חלקי של הרצועה הצולבת הקדמית (ACL) בארתרוסקופיה. מדד הדיוק (Accuracy) של הבדיקה הקלינית ליציבות הברך היה 90%-86% בהסתמך על המימצאים בארתרוסקופיה. בדיקה קלינית חיובית לפגיעה ברצועה צולבת קדמית הייתה במיתאם הקרוב ל-100% למימצא דומה בארתרוסקופיה. תבחין לחמן ו-Pivot shift היו מעט מדויקים יותר מתבחין מגירה קדמי.

אבחנה קלינית של קרע בסהרון פנימי (מניסקוס מדיאלי) אוששה בארתרוסקופיה ב-65% מהחולים, ואבחנה קלינית של קרע בסהרון חיצוני (מניסקוס לטרלי) אוששה בארתרוסקופיה ב-54% מהחולים.

ניתוחים ארתרוסקופיים הם השכיחים ביותר באורתופדיה. האבחנה המבוססת על אנמנזה ובדיקת גופנית מאפשרת ברוב החולים ניהול נכון של החולה וקביעת תוכנית טיפול מתאימה. ברוב החולים מבוצעים ניתוחים אלה כחלק מתוכנית הטיפול בהתאם לאבחנה שנקבעה טרם הניתוח.

בעבודה זו הדגמנו, שאפילו בידיים מיומנות ומנוסות, אבחנה קלינית של פגיעה בסהרוני הברך מאוששת לבסוף בארתרוסקופיה רק ב-65%-54% מהחולים. לעומת זאת, אבחנה קלינית של פגיעה ב-ACL מאוששת בארתרוסקופיה ב-99% מהחולים, בשילוב עם תבחיני לחמן ופיבוט שיפט חיוביים.

סיכום: אבחנה קלינית של פגיעה ב-ACL היא אמינה מאוד, בעוד שאבחנה קלינית של פגיעה בסהרון הברך היא בדרגת אמינות בינונית. מימצאים אלה חייבים להילקח בחשבון בעת אבחון ותכנון טיפול בנפגע ברך. יישום כלי אבחון נוספים כבדיקת דימות רלבנטית, חשוב במיוחד במסגרת עיבוד רפואי של מטופלים עם חשד לפגיעה בסהרון הברך.

מיכל פרוי^{1, 2}, גל מאירי^{1, 2}, שושנה ארבל²

¹היחידה הפסיכיאטרית לגיל הרך, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²היחידה הפסיכיאטרית לילדים ונוער, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הפרעות ברצף האוטיסטי (Autistic Spectrum Disorders=ASDs) מתאפיינות בלקות חמורה בתחום התקשורת הבינאישית, עם יחסי גומלין חברתיים ודפוסי התנהגות יוצאי דופן. בעשורים האחרונים, שכיחות ההפרעות עולה במידה רבה ובהתמדה, ללא סיבה ברורה וידועה. עד לפני כשנה הוגדרו ה-ASDs במדריך האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי ה-DSM-IV-TR תחת מטרייה מושגית אחת של "הפרעות התפתחותיות נרחבות" (Pervasive Developmental Disorders=PDD), שאיגדה חמש אבחנות נפרדות. בגרסא עדכנית וחדשנית של המדריך (DSM-5), בוטלו האבחנות הנפרדות ונוצר רצף אוטיסטי אחד (Autistic Spectrum Disorder=ASD), טווח התסמינים צומצם והקריטריונים לאבחנה נעשו אחידים מבחינת מספר תסמינים הנדרשים לקביעת אבחנה. בעקבות כך, מעתה השונות בין אינדיבידואלים מתבטאת בדירוג הרמה של חומרת ההפרעה.

במחקרים שנבדקה בהם משמעות המעבר בין PDD ל-ASD נמצאה עלייה בסגוליות האבחון, דהיינו ביכולתה הפוטנציאלית לאפשר הבחנה בין אוכלוסיות קליניות לכאלה שאינן קליניות. עובדה זו תורמת למהימנותה ויציבותה לאורך זמן. אולם לצד מימצא זה נמצאה גם ירידה ברגישות האבחנה, כך שכרבע מהילדים שאובחנו בעבר לא יאובחנו כעת, היות שהם אינם עונים על מלוא התסמינים הנדרשים. נמצא שהשינויים הנוכחיים משפיעים באופן משמעותי על האבחנה הקלינית של ילדים צעירים, שפעמים התסמינים שלהם עדיין לא התגלו במלואם בשל גילם ותהליכי ההבשלה ההתפתחותיים. במאמר זה, נדון בהשתמעויות הקליניות של מימצאים אלה ונדגים אותן בדיווח על פרשת חולה.

נעמה מרקוס בראון*, עינבר בן שחר

מחלקת נשים-יולדות, המרכז הרפואי זיו, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בר אילן, צפת

כאבים כרוניים באגן הם אחת הסיבות השכיחות לביקורים נשנים במירפאות נשים, לאשפוזים ולניתוחים במחלקות הנשים. המימצאים הבולטים בניתוחים אלו הם אנדומטריוזיס והידבקויות, בעוד שב-50% מהחולים לא נמצאת סיבה נראית לעין המסבירה את הכאבים. אלן ומסטרס תיארו בשנת 1955 תסמונת כאבי אגן בנשים, בהקשר לטראומה מילדותית. בכל הנשים נמצא שהרחם היה בכפיפה אחורית, צוואר הרחם היה יתר תנועתי (היפר מובילי), ובניתוח נצפו קרעים בעלה האחורי של הרצועה הרחבה. פורסמו בספרות מספר טיפולים, בהם גם תיקון הקרעים, אך לא נמסרו תוצאות הטיפול לטווח ארוך. בשנת 1972 פורסם בצרפת מחקר על קבוצת חולות בתסמונת שעברו תיקון הקרעים וקירוב הרצועות האוטרו-סקרליות לאחר קילוף צפק כיס הדוגלס בניתוח בטן פתוח, והוכחה הפחתה בכאבים במעקב ארוך טווח. בשנת 1997 דיווח רופא צרפתי בשם פיטר ואן תאובלד על הליך הביצוע של אותו ניתוח, אך הפעם בגישה לפרוסקופית, והוכיח את יעילותו כטיפול ארוך טווח בנשים הלוקות בתסמונת זו. במאמר זה, אנו מדווחים על שלוש פרשות חולות שאובחנו עם התסמונת, הניתוח שעברו והמעקב ארוך הטווח הבתר ניתוחי. כמו כן נדונות במאמרנו דרכים לאבחון התסמונת וטיפול הבחירה בחולות אלו.

לונה אבנון¹, אור קלכהיים-דקל², איה גוזלן-טלמור², פניה שמעונוביץ'¹, רותם שלו², נמרוד מימון^2,1

¹המכון לרפואת ריאות, ²מחלקה פנימית ב', המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הקדמה: שחפת קרום הצדר היא הצורה השכיחה ביותר של שחפת מחוץ לריאה ("חוץ ריאתית") וגורם שכיח להפרשת תפליט צדר ("תפליט צדרי אקסודטיבי"). לצורך אבחון ניתן להתבסס על שיטת הביופסיה הסגורה של קרום הצדר. בשנים האחרונות, שיטות פולשניות יותר תופסות מקום מרכזי בתהליך האבחון במדינות המערב. בניגוד למגמה העולמית, במכון לרפואת ריאות של המרכז הרפואי סורוקה, עדיין נוקטים בגישה של ביופסיה סגורה כצעד אבחוני ראשון.

מטרות: בדיקת התועלת בביצוע ביופסיה סגורה של קרום הצדר בחולים עם נוזל צדר וחשד לשחפת.

שיטות מחקר: ניתוח מחקר קוהורט רטרוספקטיבי, שנערך בקרב אוכלוסיית מהגרים בסיכון לחלות בשחפת, אשר התקבלו למוסדנו לצורך בירור תפליט צדר בין השנים 2013-2008 ועברו ביופסיה של קרום הצדר באמצעות מחט על שם Abrams בעקבות חשד לשחפת קרום הצדר (n=25). הנתונים נאספו מתוך מערכת התיקים הרפואיים של המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה. עדות בקרטיולוגית חיובית לזיהום בחיידק השחפת כללה צביעה חיובית לחיידקים עמידי חומצה, צמיחה של חיידק השחפת בתרבית על גבי מצע על שם Lowenstein-Jensen או בדיקת PCR חיובית בדגימות כיח, מיץ קיבה או נוזל צדר, עדות היסטופתולוגית חיובית לזיהום בחיידק השחפת כללה צביעה חיובית לחיידקים עמידי חומצה, זיהוי תאי-ענק מסוג Langerhans, הדגמת דלקת גרנולומטוטית כרונית או הדגמת גרנולומות עם נמק מרכזי בדגימות נוזל צדר וביופסיות של קרום הצדר.

תוצאות: ביופסיה סגורה של קרום הצדר בוצעה ב-22/25 (88%) מטופלים. ב-15/22 מהחולים (68%) נמצאה עדות היסטופתולוגית לזיהום קרום הצדר בחיידק השחפת. לא נרשמו סיבוכים משמעותיים לאחר ההליך. בנוסף, עולה כי צביעה לחיידקים עמידי חומצה של דגימות כיח, מיץ קיבה ונוזל צדר כמעט שאינה מביאה תועלת באבחון שחפת קרום הצדר, בשעה שבעקבות תרבית מכיח, מיץ קיבה ונוזל צדר הגיע שיעור האבחון של שחפת קרום הצדר ל-27% ו-28%, בהתאמה. בכל המטופלים עם תוצאה בקטריולוגית חיובית הודגמה גם תוצאה היסטופתולוגית חיובית.

מסקנות: ביופסיה סגורה של קרום הצדר באמצעות מחט Abrams בחולים עם סבירות טרום בדיקה גבוהה לשחפת קרום הצדר, מהווה כלי זמין, זול, בעל תוצאה אבחונית מניחה את הדעת ושיעור סיבוכים נמוך לצורך קביעת אבחנה סופית. להערכתנו, נודעת חשיבות רבה בשימור היכולת לביצוע ביופסיה סגורה בכל המרכזים הרפואיים בישראל.

איה גוזלן¹, עדי גואטה², מוטי קליין³, רועי וסטרייך¹, אור קלכהיים דקל¹, נמרוד מימון^4,1

¹מחלקה פנימית ב', ²המחלקה לנירולוגיה, ³יחידת טיפול נמרץ כללי, ⁴המכון לרפואת ריאות, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

רקע: דלקת ריאות בחולים מונשמים (VAP – Ventilator Associated Pneumonia) היא מחלה שכיחה המאריכה את משך האשפוז ומעלה משמעותית סיכון לתמותה. טיפול מוקדם חיוני להעלאת סיכויי ההישרדות. עדיין אין בדיקת בחירה (Gold standard) לאבחון VAP. אין כיום בספרות מידע חד משמעי לגבי התועלת בביצוע ברונכוסקופיה לאבחון VAP. המטרות בעבודה זו היו לבדוק האם קבלת תרבית חיובית מנוזל שטיפה בועיתי (BAL) משנה פרוגנוזה בחולים שפיתחו VAP.

שיטות: מחקר קוהורט רטרוספקטיבי נערך על נתונים שנאספו  במרכז הרפואי סורוקה, על כל המאושפזים בטיפול נמרץ כללי בבית החולים סורוקה שפיתחוVAP  במהלך שהותם בבית החולים ועברו ברונכוסקופיה אבחונית עם ביצוע BAL, בתקופה שבין ה-1.2.2007 ועד ה-31.2.2011.

תוצאות: 66 חולים שהיו מאושפזים בטיפול נמרץ כללי בבית החולים סורוקה, פיתחו VAP ועברו ברונכוסקופיה במהלך אשפוזם בעודם מונשמים. מתוכם הוצאו 30 החולים שלא עמדו במדדי ההכללה. קבוצת החולים עם תרבית BAL חיובית הושוותה לאלו עם תרבית שלילית. המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של שתי הקבוצות היו דומים. לא נמצא הבדל מובהק בין הקבוצות בשיעורי התמותה ל-30 יום. לא נמצא הבדל מובהק בהשוואת השינוי הטיפולי בין הקבוצה עם התרבית החיובית לשלילית. לא דווח על סיבוכים בשל פעולת הברונכוסקופיה.

מסקנות: בעבודה זו, לא מצאנו יתרון בביצוע ברונכוסקופיה עם נטילת תרביות ב-BAL בשיפור הפרוגנוזה של חולים שפיתחו VAP. דרושים מחקרים נוספים פרוספקטיביים על מנת לענות על השאלה של התועלת בביצוע ברונכוסקופיה לאבחון וטיפול שניוני ב-VAP.