תוצאת חיפוש

השאלה מה אנו יודעים על טיפול בחיילים שבויי מלחמה ובאזרחים חטופים רלוונטית היום יותר מתמיד. ביום ה-7 באוקטובר 2023, עבור 239 ישראלים, המעבר מאדם עצמאי ואוטונומי לשבוי, היה מעבר חד, ברוטלי שקטע את רצף חייהם. לקיחת שבויים בעת הזו כוללת, בנוסף לחיילים, גם אזרחים חטופים ותיקים, גברים, נשים, מתבגרים, ילדים ופעוטות. הידע הקיים אודות טיפול באוכלוסיות מגוונות כאלה ובכמות הזו, מועט. מכאן האתגר הגדול של כלל גורמי הטיפול עם חזרת השבויים הביתה. על מנת להבין עם אילו מרכיבים יש להתמודד בתהליך ההסתגלות וההתערבות הפסיכולוגית, עם החזרה מהשבי, יש לנסות ולהתחקות אחר המאפיינים הייחודיים של שבי.

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

שתי גישות קיימות בגנטיקה הקלינית: גישה הדוגלת בביצוע ייעוץ גנטי לא מכוון (Non-directive genetic counselling), וגישה הגורסת כי הגנטיקאי נדרש לסייע למטופל להגיע להחלטה המתאימה עבורו. ייעוץ גנטי למטופלים בעידן של התקדמות טכנולוגית, גידול משמעותי ומהיר בידע הקיים וזמינות המידע הגנטי, מציבים בפני המטופלים צורך בקבלת החלטות קשות בתנאים של עומס רגשי, ללא כלי עזר מספקים התומכים בקבלת ההחלטה.

במאמר זה, מוצג מודל ליווי בקבלת החלטות (Decision making facilitation) בגנטיקה, על ידי דוגמה של ייעוץ למסירת תשובה פתוגנית בבדיקת שבב גנטי בהיריון, עם ביטוי קליני לא חד משמעי. המודל כולל הכנה לקבלת ההחלטה, תיאום ציפיות, עזרים לקבלת ההחלטה והכנה להתמודדות עם המצב שלאחר ההחלטה. תהליך הליווי מיועד לתמוך בתהליך קבלת ההחלטות, כך שבני הזוג יוכלו להגיע להחלטה המתאימה עבורם, תוך מזעור תחושת חרטה בעתיד.

ביום ה-7 באוקטובר 2023 עברה ישראל טלטלה משמעותית. אירוע טרור חסר תקדים גבה את חייהם של 1,400 אזרחים וחיילים באכזריות קיצונית. מעל 240 חטופים נכון לכתיבת מאמר זה, כולל ילדים, נשים, נכים וקשישים נשבו על ידי ארגוני הטרור בעזה. לאירוע יש מאפיינים ייחודיים שמבדלים אותו מאירועי טרור ואסון אחרים בארץ ובעולם. לקחי אירועים אחרים מהעבר ולקחי השבועות הראשונים לאחר האירוע, מאפשרים להתוות מספר כללים בתחום החוסן והבריאות הנפשית להתנהגות מטפלים בכל הדרגים, וכן לטובת הציבור הרחב.

בשבועות האחרונים, הצוות הרפואי של החטיבה הפסיכיאטרית של בית חולים ברזילי התנסה באופן אישי, משפחתי, חברתי ומקצועי בכל מוראות מלחמת "חרבות ברזל".

למרות שהצוות הרפואי התנסה באירועים ביטחוניים רבים קודמים בעבר, דומה שעוצמת הפגיעה ומספר הנפגעים הרב במלחמה זו שונה מכל מה שהתנסינו בו בעבר. הטיפול בנפגעים בעת שהגבולות בין העורף לחזית אינם קיימים כלל, מציב אתגר לא פשוט, שההתמודדות אתו והצורך בתמיכה בעקבותיו אינם פוסחים על הצוות הרפואי לרגע. מאמר זה מבטא את הרשמים, ההתנסויות, האתגרים והחוסן של הצוות הרפואי של המחלקה לפסיכיאטריה בבית החולים ברזילי.

בשנים האחרונות חלה עלייה  משמעותית בתופעת "הדלת המסתובבת", שבה חולים משתחררים מבתי החולים הפסיכיאטריים בישראל ושבים לאשפוז תוך פחות מחודש. תצפיות קליניות במחלקות הפעילות של המרכז לבריאות הנפש באר-שבע במהלך העשור האחרון, העלו את השאלה האם קיימת מגמה דומה בשכיחות אשפוזים חוזרים במרכזנו.

ההפרעה של הַלֶּמֶת או בהקשר של לחימה – הַלֶּמֶת קרב (או בשמה בעבר "הפרעה בתר חבלתית"), ידועה קלינית מזה מעל 3,500 שנים, אך בשל גורמים פוליטיים וכלכליים, נקראה בשמות רבים ושונים, שעיקר מטרתם הייתה להשית את האחריות לקיום המחלה על חולשת הקורבן ולא על הנסיבות הלא נורמליות והקשות של לחימה.

מאז הוכנסה ההפרעה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקני השלישי (1980) כהפרעה נפרדת וספציפית, חלה עלייה משמעותית בהבנת ההפרעה, בטכניקות הטיפול ובמחקר של ההפרעה של הַלֶּמֶת. למרות זאת, עדיין רחוקה הדרך מהיכולת לקבוע אבחנה מדויקת, ומהבנת השפעתה של תחלואה זו על הקורבן, משפחתו וסביבתו.

אבחנת הפרעה של הַלֶּמֶת קרב (דהיינו, הלמת על רקע פעולות לחימה) (Combat PTSD) מסתמכת בחלקה הגדול על דיווחיו הסובייקטיביים של הפונה לטיפול. לנוכח  זאת, היא רגישה ביותר לדיווחי יתר של אירועי עבר ותסמינים שעליהם מתלונן הפונה. אבחון יתר של הַלֶּמֶת קרב נושא בחובו נזק ממשי. מכאן החשיבות הגדולה להערכה מדויקת, עד כמה שניתן, של אמינות דיווחיו של הפונה להערכת הַלֶּמֶת קרב.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

הקדמה: ניתוח בסיוע רובוט מביא את יתרונות הכירורגיה הזעיר פולשנית אל תחום השתלות הכליה. הפלטפורמה הרובוטית מתגברת על כמה מהמגבלות של הגישה הלפרוסקופית ובכך מאפשרת ביצוע פרוצדורות כירורגיות מורכבות כגון השתלת כליה, תוך השגת תוצאות שאינן נחותות או אף משופרות בהשוואה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה, במיוחד במטופלים עם השמנת יתר.

מטרות: במאמר זה אנו מתארים את הליך הטמעת תוכנית ההשתלות בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation – RAKT) במרכז ההשתלות בבילינסון, בחירת המטופלים, הטכניקה הכירורגית הייחודית לנו, וניתוח של התוצאות המוקדמות.

שיטות: נערך מחקר תצפית רטרוספקטיבי תיאורי. נאספו נתונים מתיקי מטופלים שעברו ניתוח השתלת כליה בגישה רובוטית בין התאריכים ספטמבר 2020 לאוקטובר 2021.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר עברו עשרה מטופלים השתלת כליה מתורם חי בסיוע רובוט. מקרה אחד הצריך מעבר לניתוח בגישה פתוחה. הגיל הממוצע של מקבלי הכליה היה 41.5 שנים ו-9 היו גברים (90%). ממוצע מדד מסת הגוף (body mass index, BMI) של המטופלים היה 27 ק"ג/מ"ר (טווח 34.7-24). משך הניתוח הממוצע עמד על 263 דקות (טווח 310-220), בעוד שזמן האיסכמיה החמה הממוצע (Warm Ischemia Time, WIT) היה 52.2 דקות (טווח 110-40). בכל המקרים לא נרשמו סיבוכים תוך-ניתוחיים חריגים ולא מקרה של אובדן שתל. אצל כל המטופלים נרשם תפקוד מידי של השתל (Immediate graft function).

סיכום: ניתוח השתלת כליה בגישה זעיר פולשנית בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation) מהווה חלופה בטוחה וטובה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה.

גרורות במוח הן סיבה מובילה לתחלואה ותמותה במטופלים עם ממאירות מפושטת, ויכולות להופיע בעד מחצית מחולי סרטן. בשני העשורים האחרונים, חל שיפור משמעותי ביכולת השליטה על מחלת הסרטן מחוץ למוח, דבר שהעלה באופן מובהק את יכולת ההישרדות של חולי סרטן וכתוצאה מכך את מספר המטופלים החיים זמן ארוך מספיק כדי לפתח גרורות במוח. במקביל, ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הנוירוכירורגיה ובטיפול בקרינה הביאו לכך שכריתה בניתוח ורדיוכירורגיה סטראוטקטית הפכו להיות חלק בלתי נפרד מהכלים העומדים בפני הצוות המטפל בגרורות במוח. השילוב של מספר אפשרויות טיפול בחולים עם 4-1 גרורות במוח, כריתה בניתוח,  רדיוכירורגיה סטראוטקטית, קרינה כלל מוחית ולאחרונה גם טיפולי מטרה ביולוגיים ואימונולוגיים, תרם לצבירת ידע ספרותי עצום אך לעיתים מבלבל.