תוצאת חיפוש

חיים לוי, צבי טסלר, אורן טמיר, טובה ליפשיץ

המחלקה לרפואת עיניים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

ברקית ראשונית מלידה היא מחלה גנטית נדירה המאובחנת בדרך-כלל במהלך השנה הראשונה לחיים. המחלה נגרמת בשל פגם בהתפתחות זווית הלישכה הקדמית המונע את ניקוז הנוזל המימי, ועקב כך נגרמת עלייה בלחץ התוך-עיני. ההיארעות של המחלה היא אחד לכל 10,000 לידות חי במדינות המערב לעומת אחד לכל 1,200 לידות חי בקרב אוכלוסיית הבדואים בנגב. מרבית האירועים אקראיים. בקרב הלוקים בברקית ראשונית מלידה קיימת מוטציה בגן לציטוכרום P4501B1, הנמצא בתוך הלוקוס GLC3A על-פני כרומוסום 2p21. שלושת התסמינים המשולב של דמעת, אי-סבילות לאור ועווית עפעפיים הם קלאסיים למחלה. לבדיקת לחץ תוך-עיני, קוטר הקרנית ואורך הציר של ילדים מתחת לגיל 4 שנים נדרשת בדרך-כלל הרדמה כללית. ברקית מלידה מטופלת כמעט תמיד בניתוח, והטיפול התרופתי ניתן באופן זמני עד לניתוח או בעקבות כישלונות נשנים של ניתוחים לתיקון המצב. לפחות 50% מהעיניים עם ברקית ראשונית מלידה מגיעות לחדות ראייה הנחשבת לעיוורון בעיני החוק (חדות ראייה של פחות מ-6/60).

ויקטור נסר, ג'יריס חכים, איבן נוי

המחלקה לאורתופדיה, בית-החולים האנגלי ומכון מאר בבית-החולים הצרפתי, נצרת

היצרות מלידה של עמוד-השידרה המותני מוגדרת כהיצרות של הקוטר האמצע-סגיטלי (Mid-sagittal diameter) של תעלת השידרה. במחקר הנוכחי בוצעה בדיקה סטטיסטית רטרוספקטיבית שנכללו בה 998 תוצאות של בדיקת טומוגרפיה מחשבית של עמוד-השידרה המותני (עש"מ)¹, כפי שפוענחו על-ידי אחד ממבצעי המחקר (א'נ'), תוך שימת דגש על שכיחות ההיצרות האמצע-סגיטלית (Mid-sagittal), בניסיון להסיק מסקנות לגבי הבדלי השכיחות של ההיצרות הן לפי מוצא אתני (יהודים-ערבים) והן לפי הפיזור הכללי לפי כל חוליה, ללא קשר למשתנים האחרים. נכללו באוכלוסיית המידגם 517 נבדקים ממוצא ערבי (51.8%) ו-48 ממוצא יהודי (48.2%). הגיל הממוצע של כל אוכלוסיית המידגם היה 44.8 שנה (טווח 83 - 5.0 שנה). פיזור לפי המין בשתי הקבוצות האתניות במאוחד: 55.7% זכרים ו-44.3% נקבות. נמצא כי אכן קיים הבדל סטטיסטי מובהק בין שתי הקבוצות (ערבים ויהודים), קרי שכיחות-יתר של ההיצרות האמצע-סגיטלית מלידה בחוליות L5, L3 בנבדקים ממוצא ערבי. לא נמצא הבדל סטטיסטי מובהק בין שתי הקבוצות לגבי שאר החוליות.
 

שראל הלחמי

המח' לאורולוגיה, בית החולים לילדים, אוניברסיטת טורונטו, אונטאריו, קנדה, והמרכז הרפואי בני-ציון, חיפה.

סקירת מערכות העובר היא פעולה המבוצעת כשיגרה בכל אישה הרה ומטרתה לגלות מומים מלידה בשלב שיאפשר החלטה על המשך ההריון, מעקב תדיר אחר התפתחות העובר וכן זיהוי בעיות העלולות להפריע למהלך ההריון, הלידה וחיי הילוד. מספר לא מועט של מומים במערכת האורולוגית עשויים להתגלות במהלך ההריון, ובמאמר להלן נפתח צוהר להבנת השפעת מקצתם של המומים האורולוגיים על ההריון והלידה, וכן מותווית תוכנית לבירור וטיפול בילוד עם מום במערכת האורולוגית.

אמיר ורדי¹, מחמוד עאבד¹, דוד מישאלי², ענבל לוין¹, גדעון פרת¹, זהר ברזילי¹   

מרק אידלמן (1), אלי פלד (1,2), אלכסנדר כצמן (1), ויקטור ביאליק (1)

(1) היח' לאורתופדיית ילדים, (2) המח' לאורתופדיה ב', מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

בדיספלזיה התפתחותית של מיפרק הירך (דהמ"י) (Developmental Dysplasia of the Hip Joint–DDH) שכונתה בעבר גם בשם פריקה מלידה של מיפרק הירך (Congenital Dislocation of the Hip–CDH), נכללת קבוצת בעיות במיפרק הירך בילודים ובילדים – חלקן מאובחנות מיד לאחר הלידה וחלקן לאחריה. לעתים הן מלוות בחוסר יציבות קליני של מיפרק הירך, עם או ללא שינויים אנטומיים במיבנהו, קרי דיספלזיה, תת-פריקה או פריקה. לאחרונה מקובל לאבחן את הבעיה זמן קצר לאחר הלידה. המימצא יכול להשתפר עד לריפוי עצמוני מלא או להחמיר עד לפריקה מלאה ולגרום להפרעות קשות בשלב מאוחר יותר. מירב מיפרקי הירכיים עם דהמ"י אינם בפריקה, המיפרקים החולניים בעלי מידה מסויימת של דיספלזיה ורק מיעוטם בפריקה. אי טיפול בבעיות אלו עלול להשליך על החולה בגיל מבוגר. המפתח להצלחה בטיפול בדהמ"י תלוי באיבחון וטיפול מתאים כבר בשלב מוקדם. סריקה מוקדמת של מיפרקי הירכיים תביא להצלחה בטיפול רק אם יוחל בעקבותיה טיפול 'מתקן' מוקדם.

בעבר פותח מיגוון רחב של שיטות ואמצעים לצורך הטיפול בדהמ"י. שיחזור סגור של מיפרק הירך, לעתים אלים, ושמירת העמדה באמצעים נוקשים שונים, עלולים לגרום לנמק ואסקולרי של ראש עצם הירך (AVN). שיטות אלו מוחלפות כיום בתדירות גבוהה והולכת בשיטת Pavlik, ויישום נכון של שיטה זו מאפשר להגיע ל-0% אירועים של AVN.

אחינעם לב-שגיא, ירון חמני, דלית דרימן-מדינה, חננאל הולצר, יובל לביא, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, בית-החולים הדסה הר-הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

לאיבחון טרום-לידתי של מומים נודעת חשיבות רבה בשיקולים הנוגעים למעקב במהלך ההריון, לאופן הלידה ולמועדה, וכן לטיפול מיידי לאחר הלידה או להחלטה על הפסקת הריון. היכולת לאבחן חלק גדול ממומי העובר באמצעות סריקות העל-שמע במהלך ההריון השתפרה והלכה במהלך השנים, ובשל חשיבותה הפכה לבדיקת שיגרה בהריון למטרת איתור מומים מלידה. למרות זאת, מספר רב של מומים עדיין אינו מזוהה בבדיקה השגרתית. הסיבה לאי-זיהויים של חלק מן המומים עלולה לנבוע מכך שחלקם מתפתחים באופן הדרגתי במהלך התקופה העוברית ואף לאחר הלידה, והם נבדלים זה מזה בסיבתם, במועדה, במשך התפתחותם ובמנגנונים המעורבים בהיווצרותם.

בסקירה זו מדווח על טיבם ההתפתחותי של מומים בעובר, מובאות סמפר דוגמאות למומים התפתחותיים במערכות הגוף השונות, ונדונות ההשלכות הרפואיות והמשפטיות שיש לעובדת קיומם של מומים התפתחותיים וליכולת הגילוי המוגבלת של מומים מלידה במהלך ההריון בסריקות על-שמע.

אורן שריג (1), יעקב אמיר (2), חנה תמרי (3), בנימין וולוביץ (2), משה נוסינוביץ (2)

(1) אוניברסיטת זמלוויס, בודפשט, (2) המח' לרפואת ילדים ג', (3) היח' להמטולוגיה, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עגבת מלידה היא מחלה זיהומית רב-מערכתית. ניתן לטפל במחלה באופן יעיל ופשוט במת פניצילין. בפרשת-החולה המובאת במאמר זה היו אלח-דם והפרעות קרישה והביטויים הראשוניים למחלה. על-פי הנתונים בספרות הרפואית זהו הדיווח הראשון על מחלה זו בילוד בגיל 6 שבועות.

במאמר זה נדונים תסמיני עגבת מלידה, תוך התמקדות בתסמינים ההמטולוגיים, באיבחון ובטיפול.

יוסף אל און, יוחנן פייזר

המעבדה לפרזיטולוגיה ומינהלת חדר ניתוח, מרכז רפואי סורוקה, המח' למיקרוביולוגיה ואימונולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

טוקסופלסמוזיס (toxoplasmosis) היא מחלה הפוגעת בבני-אדם ובעלי-חיים בכל העולם, ונגרמת על-ידי טפיל חד-תאי ותוך-תאי מסוג טוקסופלסמה (toxoplasma). כמיליארד בני-אדם בעולם נגועים במחלה, והיא נחשבת למחלה החד-תאית הטפילית השכיחה ביותר בעולם. תפוצת המחלה מושפעת ממנהגי בני-האדם בכל הקשור לגידול צאן, אכילת בשר ואופן שימורו, מגע עם חתולים ותנאי אקלים. הטפיל שייך לקבוצת ה-Apicomplexa, שאליה משתייך גם טפיל המלריה, ולא בכדי הוא נפגע ונהרס באמצעות תרופות נוגדות-מלריה.

מחלת הטוקסופלסמוזיס פוגעת בילדים ומבוגרים בקרביים, בעוד שבעוברים ובילודים היא פוגעת בעיקר במוח ובעיניים. נודעת חשיבות מכרעת לזיהוי המחלה בהדבקה ראשונית של האם בתקופת ההריון, שכן הדבר עלול להיות גורלי באשר להמשך הטיפול באם ובעובר כאחד. בשנים האחרונות פותחו שיטות בדיקה חדשות לזיהוי המחלה, ובמאמר סקירה זה נדונה מחלת הטוקסופלסמוזיס, ומובהרת חשיבותם ומשמעותם של תבחינים אלו.

A Molecular Method of Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia

Shoshana Israel, Chaim Brautbar

Tissue Typing Unit, Hadassah Medical Center, Jerusalem

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is caused mainly by deficiency of the 21-hydroxylase enzyme. The disease may appear in the classical salt-losing, simple virilizing forms or as a mild, nonclassical form. 21-hydroxylase is encoded by the CYP21B gene on the short arm of chromosome 6, in the midst of the human leukocyte antigen (HLA) complex, between HLA Class I and Class II regions.

We describe a method for identifying mutations in the CYP21B gene. It is based on amplification of the gene using the polymerase chain reaction and identification of mutations with sequence-specific oligo-probes. The mutations identified were: V281 and P30L responsible for nonclassical CAH, and I2 splice, Q318X, I172N, cluster E6, and a deletion including 8bP in the third exon (8bP del) responsible for the classical form of CAH.

We also analyzed 2 families affected with the classical form of CAH which demonstrate possible complications in genotyping. Typing for HLA haplotypes can be helpful in certain cases, as demonstrated in 1 of the families presented. In this case it was necessary to distinguish between 2 possible genotypes: 1 with the mutations in tandem on 1 chromosome and the other with the mutated genes on both chromosomes. HLA haplotyping enabled the assignment of the mutations to the relevant chromosomes and thus allowed correct genetic counseling.

The other family demonstrated the importance of CYP21B genotyping in individuals with the nonclassical form of CAH. This form may consist of 1 mild and 1 severe mutation, representing a serious potential for transmitting the classical form of CAH.

Congenital Syphilis: Need for Adequate Antenatal Care

Mark Friedberg

Pediatrics B Dept., Soroka Medical Center, Beer Sheba

Congenital syphilis is well-known and treatable with penicillin. Diagnosis in the neonate and young child may be difficult and consequently morbidity and mortality can be high. Prevention in children is of utmost importance and can be achieved by proper antenatal care and adequate follow-up of pregnant women. This includes identification of pregnant women at risk for contracting syphilis. The case presented demonstrates this need.

1000 Cardiac Catheterizations in Congenital Heart Disease

Benjamin Zeevi, Galit Bar-Mor, Michael Berant

Cardiac Catheterization Unit, Schneider Children's Medical Center, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Over the past 15 years, percutaneous therapeutic cardiac catheterization has become increasingly important in the treatment of congenital heart disease. We describe our experience in 1000 such catheterizations between 1993-1997. 55% were in 1-12-year-olds; only 20% were in patients younger than 1 year old and 11.3% were in adults with congenital heart defects. In about 50% it was at least a second cardiac catheterization. Overall, there were 425 therapeutic cardiac catheterizations, increasing from 33% in the first 200 procedures, to 63% in the last 200.

We performed 30 different types of therapeutic catheterizations: 23.3% were valvular dilations, 21.4% vessel angioplasties, 36.9% closure procedures, 9.2% electrophysiological procedures, and 9.2% miscellaneous. In 31.3% of therapeutic catheterizations we used 12 new procedures. Minor complications occurred in 8.5% and major in 0.6%; most complications were successfully treated or were self-limited and there was no residual damage.

In this report the current role of each type of major catheterization is discussed on the basis of our experience. Further development of technology for lesions not amenable to currently available transcatheter methods, and longer follow-up for current techniques will consolidate the role of therapeutic cardiac catheterization in congenital heart disease.

Transcatheter Closure of Atrial Septal Defects: Initial Clinical Applications

Shahar Zimand, Einat Birk, Mira Frand, Patricia Benjamin, Julius Hegesh

Dept. of Pediatric Cardiology, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Schneider Medical Center, Petah Tikva

The incidence of congenital heart defects is 0.8% of live-born infants. Of these 13% are ostium secundum atrial septal defects (ASD) which can be successfully repaired by open heart surgery with less than 1% mortality. However, morbidity associated with cardiac surgery is universal. Transcatheter closure of ASDs was introduced 2 decades ago to decrease surgical complications, hospital stay and cost. Few devices have undergone clinical trials but all of them have been associated with instances of failure and complications. The most important mechanism for acute failure was selection of cases with too large a defect or selection of a defective device. In the past decade great progress has been made with the aid of transesophageal echocardiography (TEE) and modifications of the device. We present our experience in our first 5 patients. They ranged in age from 4 to 27 years; the ASD diameter was 11-15 mm and the device diameter was 17-33 mm. All transcatheter closures were performed on the same day without any complications, and all patients were discharged home after 2 days of hospitalization. We conclude that transcatheter occlusion of ASDs up to 15 mm is feasible, relatively safe and effective. This transcatheter method appears to be a viable alternative to surgery for some patients with secundum atrial septal defects.

Transcatheter Closure of Atrial Septal Defect

Benjamin Zeevi, Michael Berant, Rami Fogelman, Galit Bar-Mor, Leonard Blieden

Cardiology Institute, Schneider Children's Medical Center, Petah Tikva and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Isolated secundum atrial septal defect is one of the most common congenital heart defects. Surgical closure is the treatment of choice but is associated with a chest scar, some morbidity and a relatively long recovery and the use of cardiopulmonary bypass. Transcatheter closure of secundum atrial septal defect is therefor an attractive approach.

3 children, aged 5-10 years, underwent successful transcatheter closure of moderate to large central atrial septal defects with the Cardioseal device. The procedures were performed under x-ray and transesophageal echocardiographic guidance.

Our initial experience, and that of others, indicates that transcatheter occlusion of secundum atrial septal defects is safe and effective and can be an appropriate alternative in approximately 60% of patients.