תוצאת חיפוש

עמוס כץ, אלי זלצשטיין

המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע

עלות הטיפול הרפואי מהווה מרכיב חשוב במערך השיקולים של כל מערכת רפואית. אחת הדרכים המקובלות בישראל ובעולם להורדת עלות הטיפול הרפואי היא מעבר לטיפול בתרופות גנריות. דרך זו מאפשרת זמינות גבוהה של התרופות לכל האוכלוסיות, מבטלת את האפשרות של מונופול ומגבירה את התחרות בין חברות התרופות.

לאחרונה מסתמנת מגמה של מעברת לתרופות גנריות במרבית התחומים הרפואיים מיד עם תום זכויות היוצרים של התרופה המקורית. השאלה הנשאלת היא, האם ניתן לטפל בתרופות גנריות שעברו את הבדיקות המקובלות לקבלת אישור מטעם המוסדות הרפואיים (משרד הבריאות בישראל וה- FDA בארה"ב) בביטחה בכל התחומים הרפואיים? המשמעות הכלכלית החשובה בטלה בשישים אם התרופה הגנרית אינה בטוחה כמו זו המקורית.

בסקירה זו נדונה סוגיית הטיפול בתרופות גנריות נוגדות הפרעות-קצב. תרופות אלה מהוות עדיין טיפול הבחירה בהפרעות-קצב מסוגים שונים. כישלון טיפולי בתרופות אלה עשוי לגרום לאי-נוחות לחולה, אולם במצבים מסוימים הוא עלול להוות סכנת-חיים. כל תרופה אמורה לפעול בטווח טיפולי (therapeutic window). טווח זה מייצג את חלון הטיפול שבו ריכוז התרופה נמצא מעל הריכוז המיקטי הנדרש לצורך השפעה טיפולית, אך מתחת לריכוז העלול לגרום להשפעות-לוואי. קיימות תרופות בעלות טווח טיפולי רחב, ואלה נחשבות לתרופות בטוחות. לעומת זאת, תרופות בעלות טווח טיפולי צר מחייבות מישנה זהירות טיפולי. שינויים ברמה של תרופה נוגדת הפרעות-קצב בדם, מעל או מתחת לטווח הטיפולי, עלולים לגרום להיעדר השפעה ולהפרעת-קצב מחד-גיסא, ול-proarrhythmic effect מאידך-גיסא, דהיינו הפרעות-קצב מסוכנות יותר מאלה עבורן ניתן הטיפול במקור. תופעות של חריגה מהטווח הטיפולי מושפעות מגורמים שונים, כגון פעולת-גומלין עם תרופות אחרות, עם מזון וכד'. אחת הסיבות העיקריות לחריגה מהטווח הטיפולי היא החלפת התרופה המקורית בתרופה גנרית, או להפך, באותו מטופל.

אריאל רוגין, שלמה עמיקם

המח' לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

מטרת הטיפול בהשתלת קוצב-לב מטרתו לתקן את ההפרעה של דופק לב איטי תסמיני, הנגרם בעיקר עקב חסם פרוזדורי-חדרי או תיסמונת הסינוס החולה (sick sinus syndrome). קוצבי-הלב הראשונים הושתלו בסוף שנות החמישים של המאה הקודמת, ומאז חלה התפתחות ניכרת בטכנולוגיה שלהם: משקלם וניפחם קטן בהרבה, הם ניתנים לתיכנות חיצוני, יש בהם חיישנים המשנים את קיצבם לפי דרגת המאמץ,  ניתן לקבל מהם מידע על מצב הסוללות והאלקטרודות ועוד. בשנות השישים והשיבעים היה הקוצב החדרי (סימונו – VVI) הפיתוח היחיד בנמצא. בהמשך פותחו קוצבים פרוזדוריים (סימונם – AAI), שגם הם חד-לישכתיים, אך מפעילים את הלב דרך הפרוזדורים.  בתחילת שנות השמונים נכנס לשימוש הקוצב הדו-לישכתי DDD)), המווסת את הקצב הן בפרוזדורים והן בחדרים, באמצעות שתי אלקטרודות מושתלות (פרוזדורית וחדרית).  קוצב זה נחשב לקוצב "פיסיולוגי", מאחר ששיטת פעולתו היא הקרובה ביותר לפעילות החשמלית הטבעית בלב.

דניאל ס' מורן, לירן מנדל

היח' לפיסיולוגיה צבאית, חיל-הרפואה, מכון הלר למחקר רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

תיפקוד מלא ונכון של כל מנגנוני הגוף מחייב שמירה של טמפרטורת גוף בגבולות צרים של 36.5-38.5 מ"צ. סטייה מגבולות אלה כרוכה בפגיעה תיפקודית הגוברת ככל שעולה החריגה. עליית הטמפרטורה מעל 41.5 מ"צ או ירידתה מתחת ל-33.5 מ"צ גורמת להחמרה מהירה, העלולה להסתיים במוות תוך זמן קצר. שני מנגנונים שונים גורמים לעלייה בטמפרטורת הגוף. הראשון מבטא פגיעה בתיפקוד אחת או יותר מהמערכות הפנימיות של גוף האדם, ויכול להיות מלווה בדלקת או בזיהום. מנגנון שני, שונה לחלוטין, מבטא הפרה של מאזן העדין בין כמות החום הנקלטת מהסביבה, הנוצרת כחום מטאבולי בגוף, לבין כמות החום המפוזרת מהגוף לסביבה, בעיקר על ידי מנגנון ההזעה והרחבת כלי-הדם (vasodilation). למרות השוני בין שני המנגנונים הגורמים לעליית טמפרטורת הגוף והטיפול השונה, התוצאה בשני המקרים עלולה להיות מוות.

נעמי צירולניקוב, מרדכי שוחט,

המכון לגנטיקה, מרכז רפואי רבין ומרכז שניידר לרפואת ילדים, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנים האחרונות מתפתחת טכנולוגיה חדישה בתחום הגנטיקה הניסויית: טכנולוגיה של "צ'יפים גנטיים" (microarry technology), המאפשרת סריקה רחבה של גנים המתבטאים בתאי הגוף השונים. התפתחות זו נעשית במקביל לפרוייקט גנום האדם, שמטרתו למפות את כל הגנים של האדם. טכנולוגיה זו עושה שימוש מרבי במאגרי המידע של הגנום – החל משמרים וחיידקים וכלה בגנום המורכב של האדם. תרומתה משמעותית במיוחד בחקר תפקידם של הגנים השונים.

טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי מאפשרת בדיקה מקיפה ויסודית של שאלות רבות ומגוונות על החומר התורשתי, והיא יעילה יותר מכל שיטות הניתוח המוכרות. לכן, לטכנולוגיה זו יישומים נרחבים ברפואה הקלינית. בפועל, השיטות עדיין מורכבות מכדי שהרופא יוכל להסתייע בהן בעבודתו היומיומית. אך לא ירחק היום וטכנולוגיה זו תהיה זמינה במשרדו של כל רופא, ותוכל לסייע לא רק לאיבחון מהיר ומדויק, אלא גם להתאמה אישית של הטיפול לכל חולה. במאמר זה מדווח על טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, ויובאו דוגמאות ליישומים השונים של טכנולוגיה זו בתחום הרפואה.

בן עמי סלע,

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

במשך דורות רבים שלטה הדוגמה שניזונה מראיות מדעיות ואף מהתובנה המסורתית, שעל-פיה מוחות של יונקים בגיל הבוגר אינם מסוגלים ליצור תאי-עצב חדשים, ועל כן אובדן תאים אלה כתוצאה מפציעה, מחלה או הזדקנות, אינו בר-תיקון. זכורה הגדרתו של הנירואנאטום Cajal בתחילת המאה העשרים, ש"תאי עצב במותם אינם בני-המרה או התחדשות". ואכן, במאה ה-20 נעשו מאמצים רבים, אם כי ללא הצלחה משמעותית, בהתערבות טיפולית שנועדה לתקן תאי-מוח פגועים בבוגרים. האפשרות שתאי-עצב עשויים להתחדש במוח הבוגר הועלתה במספר מחקרים במהלך השנים, אך תהודתם לא היתה רבה. החלוץ היהAltman , שדיווח תוך הסתייעות בשיטת אוטורדיוגרפיה עם תימידין כבר בשנות השישים, על התחדשות עצבית בהיפוקאמפוס ובאברון חוש הריח של חולדות. בסידרת מחקרים שבוצעו בשנות ה-80 במעבדתו של חוקר התנהגות בעלי-החיים הנודע Nottebohm [2] מאוניברסיטת רוקפלר, נמצא שתאים חדשים מתווספים לאזורים רבים בקליפת-המוח הקידמי בעופות. יתרה מזאת, מיתאם עונתי מעניין בין התנהגות הציפורים ומספר תאי-העצב החדשים במוחם, הצביע בין היתר על קשר תיפקודי בין למידת ציוץ בציפורי-שיר להתחדשות עצבית במוחם. אך מימצאים מוקדמים אלה במוחות של בעלי-חיים הרחוקים מאיתנו בסולם הפילוגנטי, לא עוררו למחשבה שמא ניתן להקיש מהם על המתרחש במוח האדם. במחקרו משנת 1985 לא הצליח Racik להדגים התחדשות של תאי-עצב בקופי רזוס (Rhesus), הקרובים יחסית לאדם, ומחקר זה היה תקופה ארוכה נקודת ציון וראיה לכך שמוח האדם אומנם שונה ממוחותיהם של בעלי-חיים נחותים, באי-יכולתו לחדש תאי-עצב.

יוסף דרור (1), פליציה שטרן (1), יצהל נ. ברנר (2), נתן א. קאופמן (3), אליוט בארי (3), יורם מערבי (4), חוה אלטמן (5), אביטל כהן (6), אלכס לבנטל (6), דורית ניצן קלוסקי (5)

(1) המכון לביוכימיה, מדעי המזון והתזונה, הפקולטה לחקלאות – רחובות, האוניברסיטה העברית, (2) המח' לגריאטריה, בית-החולים מאיר, כפר-סבא, (3) המח' למטבוליזם ותזונת האדם, בית-הספר לבריאות הציבור ורפואה קהילתית, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים, (4) המערך לשיקום וגריאטריה, בית-החולים האוניברסיטאי של "הדסה", הר-הצופים, ירושלים, (5) שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, ירושלים, (6) לשכת הבריאות המחוזית, תל-אביב, משרד הבריאות

באוכלוסייה בישראל, כמו בשאר החברות המפותחות, המחסור הקליני ברכיבי קורט (micronutrients), כלומר, ויטמינים ויסודות קורט (microelements), אינו שכיח. עם זאת, תת-אוכלוסיות מסוימות מצויות בסיכון לחסרים קליניים ותת-קליניים. קשישים מצויים בסיכון גבוה מצעירים למחסורים שונים, בעיקר בתקופות עקה או טיפול בבעיות בריאותיות. צריכה ירודה של מזון עלולה להיות תוצאה של ירידה בתיפקודי האיברים השונים ושל בעיות חברתיות ונפשיות, העלולות להשפיע על התיאבון והספיגה או על היכולת לרכוש, להכין ולצרוך מספיק מזון. בעיות אלה כוללות, בין השאר, הפרעות בבריאות השיניים ובלעיסה, הכנסה בלתי-מספקת (על-מנת לרכוש מזונות מתאימים) ונטילת תרופות. עם הגיל, בשל ירידה במסת הגוף הכחוש, חלה ירידה בצריכת האנרגיה וכתוצאה ירידה בצריכת רכיבי תזונה (רכיבי תזונה עיקריים ורכיבי קורט). עקב שינויים במערכת העיכול (ירידה בהפרשה של חומצת מלח, בשטח הספיגה, בתנועתיות הקיבה והמעיים ובאספקת הדם), חלה ירידה בספיגה. צריכת התרופות בקרב קשישים היא גבוהה, וחלק מתרופות אלה נוגד את פעולתם של כמה מהויטמינים. קיימים פירסומים וקובצי נתונים המעידים על צריכה לא מספקת של רכיבי הקורט במזונם של קשישים. אולם המידע המצוי מועט ביחס לחשיבות הנושא.

רוני שילה (1), דורית יודשקין-פורת (2), אבי ויצמן (1,2),

(1) מח' א', (2) מח' ה', (1,2) המרכז לבריאות הנפש גהה

קלוזפין הוא תרופה ממשפחת הדיבנזודיאזפינים, הנמנית עם קבוצת התרופות נוגדות הפסיכוזה שאינן טיפוסיות (atypical antipsychotics). ייחודו העיקרי של קלוזפין הוא בהיותו בעל יעילות קלינית טובה יותר בדיכוי תסמינים פסיכוטיים בקרב חולים סכיזופרניים העמידים לטיפול בתרופות נוגדות-פסיכוזה טיפוסיות וביכולתו לשפר, בנוסף לתסמינים חיוביים, גם תסמינים שליליים בחולים אלה. יתרון התרופה הוא בהיותה בעלת מיעוט השפעות לוואי חוץ פירמידיות או מסכנות חיים, כדוגמת תיסמונת נירולפטית ממאירה [neuroleptic malignant syndrome (NMS)]. קלוזפין מאופיין, בניגוד לתרופות נוגדות-פסיכוזה טיפוסיות, בדיקה חלשה יחסית לקולטנים דופאמינרגיים קליפתיים מסוג D₂ לעומת D₄ ובפעילות חוסמת (blocker) חזקה בקולטנים סרוטונרגיים מסוג 5-HT₂. כמו-כן, לקלוזפין פעילות חוסמת חזקה בקולטנים אדרנרגיים מסוג אלפא-1 ואלפא-2, כולינרגיים, מוסקריניים והיסטאמינרגיים מסוג H₁.

מרדכי בולקובשטיין (1), נתן לדרמן (2), מתתיהו ברקוביץ (1)

היח' לפארמקולוגיה קלינית (1), ביה"ח אסף-הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, אגף הרפואה (2), קופת-חולים מאוחדת

תכשירים ממשפחת הקווינולונים משווקים מזה שנים רבות בשוק התרופות בישראל ובעולם. מידע רב הצטבר על בטיחותם של התכשירים מקבוצה זו, השפעות-הלוואי השכיחות שדווחו בעקבות נטילת קווינולונים הן בדרכי-העיכול, בעור ובמערכת העצבים.

אולם השפעת-הלוואי המדאיגה ביותר שניצפתה בעקבות נטילת תכשירים מקבוצת הקווינולונים היא הארכת קטע QT באק"ג, כולל דיווחים על מטופלים שחלו ואף נפטרובשל הפרעות-קצב חדריות. בשל דיווחים אלה נפסלו לשיווק שני קווינולונים חדשים – ה- sparfloxacin וה- grepafloxacin.

לאחרונה שווקו בשוק התרופות בישראל שני תכשירים חדשים ממשפחת הקווינולונים – ה- levofloxacin וה- moxifloxacin. בסקירה זו נסכם את הידוע על בטיחותם של תכשירים אלה ועל השפעות-הלוואי הנגרמות מנטילתם, לאור הניסיון שנרכש במהלך השנים בטיפול בסוגים הקודמים של קווינולונים.

אלכסנדר גורשטיין, יהודה שינפלד,

היח' לחקר מחלות אוטואימוניות והמח' לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

פמפיגוס (פ') היא אב-טיפוס של מחלות אוטואימוניות הפוגעות באיבר אחד. מחלה זו, המושרית על-ידי נוגדנים פאתוגניים, גורמת לשלפוחיות בעור ובריריות. האנטיגנים נגדם מכוונים הנוגדנים העצמיים בפ' הם דסמוגלאינים (ד') – גליקופרטאינים המשתתפים בהיצמדות של תאי האפיתל בדסמוזומים. כתוצאה מקשירת הנוגדנים בעור, חלה היפרדות בין תאי האפידרמיס – תהליך המכונה אקנתוליזיס. במקור דווח על שתי צורות של המחלה: פמפיגוס וולגריס (פ"ו) ופמפיגוס פוליאצאוס (פ"פ).

בניגוד למחלות אוטואימוניות אחרות, כגון זאבת אדמנתית מערכתית (SLE), אין הבדל בין המינים מבחינת ההיארעות של פ'. בדרך כלל, אין יותר מבן-משפחה אחד שלוקה במחלה. המחלה מתפרצת לרוב בעשור הרביעי והחמישי לחיים, אם כי דווח על פ' בילדים ובקשישים. פ"ו נפוצה יותר ביהודים ובבני-אדם ממוצא ים-תיכוני. בברזיל קיימת צורה אנדמית של פ"פ הנקראת פוגו סלבגם (Fogo selvagem, פ"ס). על מוקדים של מחלה דומה לזו דווח גם בקולומביה ובטוניסיה. פ"ס היא אנדמית באזורים כפריים בחלק הדרומי והדרום-מזרחי של ברזיל, בייחוד לאורך נהרות. האוכלוסייה באזורים אלה הטרוגנית מאוד מבחינת המוצא והגזע. עד 3.4% מהאוכלוסייה באזורים אנדמיים נגועים בפ"ס. בניגוד לפ"פ, מאובחנת מפ"ס בעיקר בילדים, במתבגרים ובמספר בני-משפחה; עם זאת, אין היא מועברת מאדם לאדם. הגורם הסביבתי התורם להתהוות המחלה טרם נמצא, אך ההתפלגות הגיאוגרפית של פ"ס דומה לזו של הזבוב השחור – Simulium nigrimanum – הנחשב על-ידי התושבים המקומיים למעביר המחלה. ההסתמנות הקלינית וההיסטולוגיה בפ"ס ובפ"פ, זהות.

ד' זלצר, ש' ברלינר, י' שפירא

המח' לרפואה פנימית ד' והיח' לטיפול בנוגדי-קרישה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולט הלרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

לטיפול ההורמונלי החלופי מספר מטרות, ביניהן מניעה של מחלת לב איסכמית בנשים בתקופה שלאחר חידלון וסת. הקשר שבין טיפול הורמוני חלופי למניעה של מחלת לב נבדק במספר מחקרים. אולם יעילותו של טיפול זה במניעת מחלת לב איסכמית בנשים לאחר חידלון-וסת, אינו ברור. מבחינת המניעה הראשונית מלמדים המחקרים השונים על תוצאות לא עקביות, וקיימים חילוקי דעות בין הטוענים להיעדר השפעה מונעת ראשונית לבין הטוענים, כי ניתוח תוצאות המחקרים השונים אינו מדויק, וכי לטיפול אכן יש השפעה המונעת מחלת לב איסכמית. במחקר HERS בנושא מניעה שניונית של מחלת לב איסכמית הודגמה דווקא עלייה בשכיחות האירועים בעקבות טיפול הורמוני, אם כי עלייה זו חלה בעיקר בשנה הראשונה לטיפול, ובהמשך הסתמנה ירידה בשכיחות אירועים אלה. הסיבות לעלייה בשכיחות האירועים מצד הלב אינן ברורות, אם כי אפשר שהדבר כרוך בהתגברות התהליכים הפקקתיים, הדלקתיים והאיסכמיים בתת-אוכלוסיות מסוימות של נשים עם מחלת לב איסכמית.

יובל חלד, יורם אפשטיין, יאיר שפירא, דני מורן,

חיל הרפואה, היחידה לפיזיולוגיה צבאית ומכון הלר למחקר רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

מרבית הספרות המדעית הדנה בנושא ויסות חום הגוף במנוחה ובמאמץ התמקדה במהלך השנים בעיקר בגברים. יחד עם זאת, כבר בשנות ה-40 דווח על הבדלים בין המינים בנושא ויסות החום. ההתעניינות בנושא גברה החל משנות ה-70 במקביל לשילובן של נשים במקצועות התובעים מאמץ גופני בתנאי אקלים קשים (בעיקר בהקשר הצבאי אך גם בתחום הספורט), בסקירה הנוכחית נתמקד בשווה ובשונה בין המינים במנגנון ויסות החום, בהמשך לסקירתנו בנושא "שילוב נשים במערך הלוחם – היבטים פיזיולוגיים".

סולי מזרחי

המח' לכירורגיה א', מרכז רפואי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע

בחמש עשרה השנים האחרונות של המאה העשרים החלה להתחולל מהפכה שקטה, ואנו עדים להתעצמותה במילניום הנוכחי. המהפכה נגזרת מהתפתחות היכולת לנצל אמצעים אופטיים המוחדרים לתוך כללי הגוף דרך נקבים בדופנותיהם, על מנת לחזות בנעשה בתוכם בתצוגה על גבי צג מחשב. ביסוד מהפכה זו מונחת התפיסה, שכל ניתוח המתבצע בשיטה זו ממזער את הפגיעה בשלמות חללי גוף החולה, את שיעור התחלואה המיידי ואת הסיבוכים המאוחרים הנגרמים מעצם ביצוע חתכי הכניסה לחלל המנותח וסגירתם. מכאן מקור הכינוי לגישה ניתוחית זו – זעיר-פולשנית (minimally invasive). הדינמיקה של מהפכה זו הביאה לשיפור היכולות לבצע פעולות פולשניות מורכבות בחללי הגוף, תוך התאמה ושידרוג של המיכשור המתוחכם לצורת התערבות ניתוחית "אחרת" זו, מובן מאליו, שמערכת המכשירים שבהם מסתייע המנתח בשיטה הזעיר-פולשנית כיום, תהיה זרה וחסרת משמעות למנתחים ותיקים של עידן הניתוחים השמרניים הפתוחים.

יעקב דרורי,

המכון לשיקום חולי לב, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

במחקרים אפידמיולוגיים רבים נמצאה עדות לכך, ששתיית אלכוהול מכל סוג שהוא, בכמות קטנה או מתונה, קשורה בסיכון מופחת בשיעור של 20% לערך ללקות במחלות הלב וכלי הדם. המימצאים מתייחסים לגברים ולנשים, לבני-אדם בריאים ולאלו הלוקים במחלת לב כלילית, בסוכרת, ביתר-לחץ-דם או באי-ספיקת לב.

אף-על-פי-כן, קיימת עדיין מחלוקת בסוגייה אם לכלול המלצה לשתייה קלה או מתונה של אלכוהול במסגרת ההמלצות השיגרתיות למניעה ראשונית ומישנית של מחלת לב כלילית. המחלוקת נובעת בחלקה מסיבות מתודולוגיות, ובחלקה – מנזקים בריאותיים העלולים להיגרם כתוצאה משתייה מרובה של אלכוהול. סוגיית-המפתח היא: הגדרת המינון המיטבי של אלכוהול, המבטיח הפקת תועלת ללא סיכון של ממש לנזק בריאותי, דהיינו מאזן תועלת-סיכון חיובי. העדויות המדעיות המצטברות מצביעות על כך, ששתיית פחות מ-30 ג' אלכוהול ליום לגברים ומחצית מכמות זו לנשים, עונה על הדרישות שצוינו לעיל ואינה כרוכה בסיכון בריאותי. ניתן אפוא להמליץ לרוב בני-האדם על שתייה קלה או מתונה של אלכוהול, כאחד ההיבטים של אורח חיים בריא, במסגרת תוכנית כוללנית למניעת מחלות הלב וכלי-הדם. מתן ההמלצות חייב להיעשות באורח פרטני, תוך התחשבות בגילו של המטופל, במינו, במצבו הבריאותי, באישיותו, במצבו הנפשי ובהרגלי השתייה שלו בעבר. כמו-כן מן הצורך לקבוע הגדרה מדוייקת מהי שתייה מתונה שאין לחרוג ממנה ומהם דפוסי השתייה הרצויים ולגלות ערנות לקיום גורמים שבעטיים עדיף להימנע משתיית אלכוהול, דוגמת הריון, פעילות גופנית ונטילת תרופות.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.

מירי קרן, איריס מנור, שמואל טיאנו

היח' לגיל הינקות ומירפאת קשב וריכוז, המרכז לבריאות הנפש, "גהה", הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

התסמינים האופייניים להפרעת קשב וריכוז בקרב ילדים בגיל בית הספר, כגון חוסר תשומת לב, אימפולסיביות ופעילות-יתר, מופיעים גם בילדים מתחת לגיל שלוש שנים ומצריכים התייחסות טיפולית – לפחות מצד הורי הילד. עם זאת, קביעת האבחנה כרוכה בקשיים משמעותיים של מהימנות, הנסקרים במאמר זה, כפי שנראה, נקודת החיתוך בין פעילות-יתר ומיעוט קשב כשלב התפתחותי חולף, לבין ביטוי מוקדם להפרעת קשב, אינה ברורה דיה. בנוסף, מצבו של הילד הצעיר מאוד משקף במידה רבה את איכות הקשר בינו לבין הוריו, עם השפעות הדדיות דינאמיות ולעיתים מורכבות, עקב מטענים פסיכולוגים וביולוגיים בכל אחד מהם. מובאת במאמר זה הגדרת מדדים לאיבחון של הפרעת קשב בגיל הרך, וכן האבחנה המבדלת לגילי 2-5 שנים. פרשת חולה של ילד שהופנה אלינו בגיל שנה וחצי עקב תלונת ההורים על אי שקט, בעיית שינה, פעילות-יתר וקושי במשחק מרוכז, מדגימה את מהלכם של תסמינים אלה מגיל ינקות עד גיל גן חובה ואת ההשפעה החלקית – אם כי משמעותית – של ליווי טיפולי ממושך. בלט הקושי בהפרדה בין קשיי ההורים לקשייו של הילד, כמו גם הקושי להערכיך את מקום ההפרעה האורגנית מול תפקיד הסביבה בהתהוות ההסתמנות הקלינית. הילד והוריו טופלו תחילה טיפול דינאמי והתנהגותי משולב, תוך הטבה ניכרת במצבו של הילד, עם זאת, הפרעת הקשב המשיכה לגרום לבעיות משפחתיות, עם קשר גומלין בין המצב המשפחתי למצבו של הילד. ההסתמנות הקלינית היא דינאמית: היא מושפעת מתהליכים התפתחותיים ועשויה להשתנות בכל שנה.