תוצאת חיפוש

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

שמיעה תקינה היא שמיעה דו צדדית, שבה מידע שמיעתי מגיע משתי האוזניים ועובר עיבוד במוח. חירשות באוזן אחת מביאה להפרעה במיקום צלילים במרחב ולקושי בשמיעה בתנאי רעש (לדוגמה בגן, בבית הספר או באירועים חברתיים). בעבר נהוג היה לחשוב שחירשות חד צדדית אינה מהווה בעיה מהותית, ושאוזן אחת מתפקדת מאפשרת תפקוד שמיעתי תקין והתפתחות שפתית תקינה. בעשורים האחרונים, הצטבר מידע רב שמצביע על כך שבשיעור משמעותי מהילדים השומעים באוזן אחת בלבד יש איחור בהתפתחות שפה ודיבור, הישגים אקדמיים נמוכים ביחס לבני גילם השומעים בשתי האוזניים, קשיים חברתיים, ואף בעיות קוגניטיביות. אפשרויות השיקום במקרי חירשות חד צדדית כוללות מכשירי שמיעה המעבירים את הקול מהצד של האוזן החירשת לאוזן השומעת. מכשירים אלה מסורבלים ואינם מספקים שיקום לאוזן החירשת עצמה, אלא מעבירים את הקול מהצד החירש לצד השומע, עובדה המאפשרת בעיקר מודעות לקיום קול בצד החירש ושיפור קל במיקום צלילים במרחב. היתרונות המלאים של שמיעה דו צדדית לא מושגים על ידי טכנולוגיות אלה. שתל שבלול הוא מכשיר אלקטרוני הכולל אלקטרודה המוחדרת לאוזן הפנימית בהליך כירורגי ומאפשר מעקף של האוזן הפנימית הפגועה ונותן גירוי לעצב השמיעה עצמו. זהו הפתרון היחיד שיכול להחזיר שמיעה לאוזן הפגועה ואף להביא להתפתחות של שמיעה דו צדדית. עד כה שתל השבלול בוצע בהוריה של חירשות דו צדדית, בשנים האחרונות החלו מרכזים גדולים בעולם להשתיל שתל שבלול גם בהוריה של חירשות חד צדדית. בסקירה זו אנו מציגים את ההיבטים השונים, היתרונות והחסרונות בהשתלה שבלולית בילדים עם חירשות חד צדדית.

מחקרים גנטיים בתאומים יכולים להצביע על השפעת בסיס גנטי או סביבתי של מחלות, ובכללן מחלות עור. בפרשות החולים שלפנינו מוצגים ממצאים בעור בארבעה זוגות תאומים זהים, ומובאת סקירת ספרות על מחקרי תאומים במקרים אלו.

במאמר הנוכחי, מדווח על פרשת חולה אשר הציגה כיבים כרוניים קשיי ריפוי בגפיים התחתונים. המטופלת עברה ביופסיית עור אשר הדגימה ממצאים היסטופתולוגיים המתאימים לקלציפילקסיס. זוהי תופעה נדירה המלווה בתחלואה ותמותה גבוהה, הן מהמחלה עצמה והן מהטיפול בה. אפשרויות הטיפול מוגבלות ומבוססות בעיקר על פרשות חולים וסדרות קטנות, על כן יש צורך במחקר נוסף בתחום זה. פרשת החולה במאמר זה מדגישה את הצורך בביופסיית עור לאבחון כיבים כרוניים.

בולוס פמפיגואיד היא מחלה שלפוחיתית אוטואימונית שכיחה המתאפיינת בהפרדה תת אפידרמית ופוגעת בעיקר בקשישים. מדווח במאמרנו על חולה בן 78 שנים הלוקה בבולוס פמפיגואיד, לאחר כישלון טיפולים מקובלים למחלה זו בסטרואידים מקומיים פוטנטיים, בטטראציקלינים, בפרדניזון ובאזאטיופורין. לאחרונה, דווח על טיפול מוצלח באומליזומאב לחולי בולוס פמפיגואיד. אומליזומאב הוא נוגדן חד שבטי ל-IgE המשמש לטיפול בגנחת הסימפונות ובחרלת כרונית, וידוע בפרופיל הבטיחות הגבוה שלו. טיפול באומליזומאב בחולה זה עם בולוס פמפיגואיד עמיד, הביא לנסיגה משמעותית ומהירה במחלתו.

פמפיגוס היא מחלה אוטואימונית שלפוחיתית כרונית, וכיום אין טיפול המביא לריפוי מלא מהמחלה. עד כה הטיפול המקובל למחלה היה מבוסס בעיקרו על טיפול בקורטיקוסטרואידים וכן תרופות המדכאות את מערכת החיסון. ריטוקסימאב הוא נוגדן חד שבטי (monoclonal) כנגד תאי CD20, המביא למוות תאי מתוכנת של תאי B ובעקבות כך לירידה בייצור נוגדנים. בשנים האחרונות, גוברות העדויות בספרות על היעילות הרבה והבטיחות של הטיפול בריטוקסימאב במחלת הפמפיגוס. בסקירה זו, מובאות העבודות העיקריות מהעולם, וכן מוצג הניסיון הישראלי בטיפול זה במרכזים הרפואיים רבין ושיבא.

הקדמה: דרמטוזות אאוזינופילות הן מחלות נדירות המאופיינות בתסנין אאוזינופילי ניכר. לתסמונות הללו קיימים טיפולים ביולוגים שונים המכוונים כנגד אאוזינופילים, ולהם הצלחות טיפוליות מוגבלות. מספר חוקרים הציעו כי טיפולים ביולוגיים מסוג אחר עשויים להוות טיפול מוצלח בדרמטוזות אלו, בעוד שאחרים גורסים כי תרופות אלו עשויות להוות גורמים המשרים את התפתחות הדרמטוזות.

מטרות: ביצוע סקירת ספרות אודות הקשר המדווח בין מספר תרופות ביולוגיות לדרמטוזות אאוזינופיליות, במטרה לבחון האם תרופות אלו עשויות לשמש ככלי טיפולי או להוות גורם משרה לאותן מחלות.

שיטות מחקר: במחקר זה אותרו מאמרים אשר פורסמו ב-30 השנים האחרונות בעזרת מנועי החיפוש PubMed ו-Medline, ונבדק הקשר בין התרופות Etanercept, Adalimumab, Infliximab, Ustekinumab לבין דרמטוזות אאוזינופיליות.

תוצאות: בחיפוש שערכנו נמצא קשר בין 17 דווחי מקרה של דרמטוזות אאוזינופיליות לבין התרופות הביולוגיות שנבדקו. איתרנו חמישה חולים בתסמונתWells , בארבעה מהם דווח על התפרצות המחלה לאחר טיפול ביולוגי ובאחד דווח על שיפור בעקבות הטיפול. בשישה מקרי דלקת חיתולית אאוזינופילית (Eosinophilic fasciitis) דווח על תגובה חיובית לטיפול. כמו כן נמצאו דיווחים על טיפול ביולוגי זה בארבעה חולים בתסמונת Chrug-Strauss, ובחולה בודד על Granuloma Faciale ו-Eosinophilic Pustular Folliculitis.

מסקנות: תרופות מסוג Ustekinumab ומעכביTNF alpha  יכולות להוות טיפול מוצלח בחלק מהדרמטוזות האאוזינופיליות, אך מאידך עשויות להשרות התפתחות של Wells' syndrome. מחקר נוסף דרוש בתחום.

דרמטיטיס אטופית היא אחת המחלות הדלקתיות השכיחות ביותר במדינות המערב. גורמים רבים מעורבים בפתוגנזה של דרמטיטיס אטופית, אם כי במהלך השנים האחרונות ניכר התפקיד הראשוני של הפרעה במחסום האפידרמי בפתוגנזה של דרמטיטיס אטופית בפרט והתהלוכה האטופית בכלל, דרך עלייה בחדירות אלרגנים לעור עם עירור תגובה דלקתית שניונית. האפידרמיס של חולים עם דרמטיטיס אטופית מדגים הפרעה בכל אחד ממרכיבי המחסום האפידרמי, לרבות חלבונים תוך תאיים (כגון פילגרין, לוריקרין) ושומנים בין תאיים (כגון צרמידים וחומצות שומן חופשיות) והמטבוליזם שלהם, קשרים בין תאיים (כדוגמת tight junctions), ותהליך נשירת תאים בשכבה החיצונית (desquamation). חקר הפגמים בתקינות המחסום האפידרמי והבנת התהליכים הדרושים לשימורו, חיוניים לשיפור הטיפול בחולים עם דרמטיטיס אטופית ולמניעת הופעת הצעדה האטופית בהמשך. במאמר זה נעמוד על החידושים בהבנת המכניזם הפתולוגי של הפרעות במרכיבי המחסום האפידרמי בדרמטיטיס אטופית, על כל ההשלכות הטיפוליות הנובעות מכך.

הקדמה: UROCIT®-K (אורוציט-קיי) הוא תכשיר המכיל אשלגן ציטראט, אשר נועד למנוע היווצרות של אבני כליה. לאורך שנים הייתה זמינותו בשוק המקומי נמוכה. בשנת 2013 הוכנס לשוק הישראלי התכשיר K-CITEK (קיי-ציטק) כחלופה לאורוציט-קיי, ולפי הצהרת היצרן מביא התכשיר ל"הפחתה של 93% בהיווצרות אבני כליה חדשות". התכשיר משווק כתוסף מזון ולא כתרופה גנרית, וזאת אך ורק דרך אתר מקוון ייעודי .

מטרות: בעבודה זו, באנו לבחון את יעילותו של התכשיר קיי-ציטק לעומת התכשיר אורוציט-קיי.

שיטות מחקר: נבדק מאגר נתונים פרוספקטיבי של נבדקים שטופלו בתכשירי אשלגן ציטראט למניעת אבני כליה. הנבדקים סווגו לשתי קבוצות: אלו שטופלו רק בתכשיר אורוציט-קיי (קב' 1) ואלו שטופלו רק בתכשיר קיי-ציטק (קב' 2). שתי הקבוצות הושוו זו לזו מבחינת דמוגרפיה, משך מעקב, רמות הציטראט בשתן, שינויים במסת האבן ואירועי אבנים לאורך זמן (כגון: עווית כליה, ניתוח לריסוק אבן). כמו כן נבדקה בנפרד קבוצה שלישית (קב' 3). בקבוצה זו היו נבדקים, אשר טופלו תחילה באורוציט-קיי, ובהמשך הועברו לטיפול בקיי-ציטק.

תוצאות: 104 נבדקים היו בקבוצת המחקר: 54 נבדקים בקב' 1, 38 בקב' 2 ו-12 בקב' 3. הקבוצה האחרונה הוצאה מהניתוח הסטטיסטי מפאת גודלה.

זמן המעקב החציוני לכל קבוצת המחקר עמד על 47 חודשים (27-61 חודשים).

קב' 1 ו-2 דמו זו לזו מבחינת נתונים דמוגרפיים ותחלואה נלווית. לא נמצאו ביניהן הבדלים מבחינת שינוי ברמות הציטראט בשתן, מסת האבן או מספר אירועי האבנים לאורך זמן.

מסקנות, דיון וסיכום: קיי-ציטק נמצא יעיל באופן שווה לאורוציט-קיי בהעלאת רמות הציטראט בשתן, בהפחתת מסת אבני כליה ובשמירה על המרווחים ביו אירוע אבן אחד למשנהו .

בעשור האחרון חלה עלייה משמעותית במספר הניתוחים הבריאטריים המבוצעים בעולם וכך גם בישראל. הוכח כי ניתוחים אלה הם בבחינת טיפול יעיל בהשמנת יתר חולנית. בעקבות ניתוחים אלו עלולים להיגרם סיבוכים המערבים את מערכת העיכול. מעבר לחשיבות אבחון מוקדם וטיפול בסיבוכים, חשוב לציין כי ניתן להפחיתם ואף למנוע את חלקם אם בוחרים את סוג הניתוח בהתאם למחלות הרקע של המנותח. נדון בסקירה זאת באבחון, בטיפול ובמניעה של מחלות המערבות את מערכת העיכול לפני ואחרי ניתוחים בריאטריים. נפרט אילו בדיקות אבחוניות מומלץ לבצע לפני ניתוח בריאטרי, לרבות הטיפול בהליקובקטר פילורי. נציין את השפעת הניתוחים השונים על מחלת ההחזר קיבה-ושט ועל תנועתיות המעי. נדון בסיבוכים משניים לניתוח כגון חסרים תזונתיים ובדרכים למניעה וטיפול בהם.

לסיכום, מסמך זה חובר על ידי הרכב מומחים המייצגים את עמדות החברה הישראלית לכירורגיה מטבולית ובריאטרית, החברה הישראלית לחקר וטיפול בהשמנת יתר, המערך הקליני בארגון הרוקחות, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד ובחסות המכון לאיכות ברפואה, ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י).

שירותי המניעה לאם ולילד, "טיפת חלב", כפי שנקראו מראשית ימיהם בארץ ישראל, מבוססים על מסורת רבת שנים של שירות איכותי המבטיח את בריאות הציבור בישראל. מטרת המאמר היא הסתכלות בכלים היסטוריים על העשייה והמוסדות המייסדים, וזאת בשל הוויכוח המתחדש לגבי מיקומו של השירות המונע במבנה מערכת הבריאות.

משלחת רפואית של "הדסה" שהגיעה לארץ לאחר מלחמת העולם הראשונה, בשנת 1918, היא שהביאה לארץ את המודל של מרפאות "טיפת חלב". עד אז שירותי רפואה מונעת לאם ולילד ניתנו על ידי קופת חולים הכללית, כחלק ממכלול השירותים לחבריה משנת 1911 ועד הצטרפותה להסתדרות בשנת 1920. את שירותי הרפואה המונעת במודל של מרכזי בריאות שהתמקדו באם ובילד ביססה הדסה לראשונה בשנת 1921. תחנה שהוקמה בעיר העתיקה ונוהלה על ידי ברטה לנדסמן, שמאוחר יותר הייתה לאחות הראשית של הדסה בירושלים. לאור הצלחתה הוחלט להרחיב את המודל למקומות נוספים.

בשנת 1922 נחתם הסכם בין הקופה ל"הדסה" אשר לפיו אמורות היו אחיות "הדסה" להעניק את השירות במרפאות הקופה. השיתוף לא עלה יפה, ומשנת 1924 הפעילה הקופה את השירות באמצעות הצוותים הרפואיים שלה. ראשי הקופה ראו יתרון בעובדה שהשירות ניתן במשולב על ידי רופא המשפחה במרפאה, שהכיר הן את האם והן את הילד, וזאת כחלק מתפישה חברתית. הרחבת הרפואה המונעת וקרוב לוודאי שגם התחרות בין המוסדות הביאו להצלחה.

סמוך להקמת המדינה הייתה התמותה בארץ ישראל מהנמוכות בעולם, ועמדה על 48 פטירות ל-1,000 לידות חי, שהייתה הנמוכה ביותר בעולם. זהו שיפור משמעותי, שכן בשנת 1927 לדוגמה עמדה התמותה בארץ ישראל על 108 ל-1,000 לידות חי והייתה מהגבוהות בעולם. עם קום המדינה, העבירה הדסה את התחנות שבניהולה להפעלת משרד הבריאות, ואילו הקופה המשיכה במודל המשולב שבו האמינה. בשנת 1957, היו בידי קופת חולים הכללית 198 תחנות לאם ולילד ו-323 מרפאות כפר, שגם בהן ניתנו שירותי "טיפת חלב" בפיקוח משרד הבריאות.

משרד הבריאות אף הוא האמין בשילוב כפי שמצוטט מנכ"ל המשרד ד"ר חיים שיבא באותם ימים: "אין להפריד רפואה מונעת מריפוי". כל הצדדים החזיקו בדעה כי יש לאחד את הטיפול הרפואי והשירות המונע. חילוקי הדעות נגעו רק לקורת הגג שתחתיה יש לאחד את השירותים. מעל לכל ספק וויכוח עולה, כי למדינת ישראל עמדו ושירותים מפותחים של רפואה מונעת, שתרומתם ניכרה במיוחד בשנים של עלייה המונית ולאחר קום המדינה.

בשנים האחרונות שב לשולחן הדיונים נושא העברת טיפות החלב לקופות, אך המהלך נדחה ולמעשה עד היום לא הושלם, ונשאר חלק מהתוספת השלישית לחוק בריאות ממלכתי.

מבוא: כריתת בלוטת התריס ויותרת התריס דרך חתך צווארי תוארה לראשונה על ידי קוכר לפני כ- 140 שנה, ומאז היא הגישה המקובלת. במשך השנים תוארו מספר גישות ניתוחיות שנועדו להקטין או להחביא את הצלקת, אך הן אינם בשימוש רב. לפיכך, נמשך המאמץ למצוא גישה חדשנית ומועדפת אסתטית לניתוחי בלוטת התריס ויותרת התריס. בשנים אחרונות תוארה גישה חדשנית ללא חתך עורי חיצוני, הגישה הטרנס-וסטיבולרית באמצעות ציוד אנדוסקופי (TranOral Endoscopic TransVestibular Approach- TOETVA).

מטרה: לבדוק יעילות ובטיחות של הגישה הטרנס-וסטיבולרית (TOETVA) לניתוחי בלוטת התריס ויותרת התריס בישראל.

שיטות: סידרה ראשונה של מטופלות אשר עברו כריתת בלוטת התריס ויותרת התריס בגישה טרנס-וסטיבולרית. העבודה עברה אישור ועדת הלסינקי.

תוצאות: עשר מטופלות (חמש חולות עם שאתות בלוטת התריס וחמש עם אדנומה של יותרת התריס) עברו ניתוח בגישה טרנס-וסטיבולרית אנדוסקופית ונכללו בסדרה. משך הניתוח בממוצע היה שלוש שעות וחצי. כריתות בלוטת התריס בוצעו ללא תקלות, והאונה הנכרתת הוצאה בשלמותה. האדנומות של בלוטת יותרת התריס נכרתו גם הן בשלמות, וערכי קלציום ו-PTH ירדו לנורמה בכל החולות. מטופלת אחת סבלה משיתוק זמני של מיתר קול. מטופלת נוספת סבלה מחוסר תחושה זמני בסנטר ושלישית סבלה מסרומה קטנה אשר טופלה בשאיבה. כל הניתוחים עברו בהצלחה, ללא אירועים חריגים או סיבוכים קבועים.

דיון: במאמר זה מדווח על סידרת חולים ראשונה בישראל של כריתת שאתות בלוטת התריס ויותרת התריס בגישה טרנס-וסטיבולרית אנדוסקופית (TOETVA). הכריתות בוצעו בהצלחה בכל החולות וללא סיבוכים קבועים. התוצאות שלנו עומדים בקנה אחד עם התוצאות המדווחות בשאר המרכזים ברחבי העולם המשתמשים בגישה זו.

מסקנות: גישה חדשנית טרנס-וסטיבולרית ללא חתך לכריתת בלוטת התריס ויותרת התריס צווארי בוצעה לראשונה בישראל. עשר החולות הראשונות נותחו בהצלחה, ונראה כי הגישה יעילה ובטוחה.