תוצאת חיפוש

אלכס לבנטל^2,3, נילי ארבל^1,2, אבידור גינסברג^1,2

¹המח' לתזונה, ²שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, ירושלים, ³בית-ספר לבריאות הציבור על-שם בראון, הפקולטה לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית בירושלים

הפרעות הנובעות מתת-תריסיות כתוצאה ממחסור ביוד עדיין מהוות בעיה משמעותית בבריאות הציבור באוכלוסיות רבות ברחבי העולם. במאה האחרונה היוו סוגי מזונות שונים (ובראשם מלח השולחני ומלח הבישול) נשאים של יוד במיסגרת תוכניות העשרת מזונות ברכיב תזונה זה. בשנות העשרים של המאה העשרים הוחל בתהליך העשרת המלח ביוד, אך רק בשנות התשעים אימצו אירגוני ורשויות הבריאות אסטרטגיה זו של העשרת המלח בתירכובות יוד כשיטה הנבחרת למניעת מחסור ביוד.

בסקירה הנוכחית מדווח על הסיבות לבחירת שיטה מועדפת של העשרת מזונות בתירכובות יוד, התירכובות השונות המיועדות להעשרה והמדדים המקובלים להערכת רמת היוד בקרב האוכלוסייה. כן מדווח על המדיניות הנקוטה במדינות מובילות לגבי ניטור רמת היוד באוכלוסייה, ועל תוכניות התערבות להעשרת מלח או מזונות אחרים ביוד, עם או ללא תחיקה.

הניסיון הרב שהצטבר במדינות השונות יוכל לסייע לתהליך קבלת החלטות בישראל לגבי מדיניות העשרת מלח הבישול והמלח השולחני ביוד. במאמר מתואר הידוע בישראל ומובאת אסטרטגיה ליישום העשרת היוד: במלח השולחני תחילה וללא ניטור, ובמלח הבישול רק לאחר סקר הפרשת היוד בשתן בקרב תלמידי בתי-ספר.

אלכסיי נימושיין, אבי ליבנה

המח' לרפואה פנימית ו', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אישה בת 58 שנה, בריאה בדרך כלל, אינה נוטלת תרופות בקביעות. התקבלה למחלקתנו לאחר אירוע מוח, שהתבטא בהפרעת דיבור קלה וחולשה בפלג גוף ימין. כשש שעות לאחר אירוע המוח החלה ללקות בקוצר נשימה.

הבעיה: האם קיים קשר בין התמונה הנירולוגדית לבצקת הריאות?

אלון אייזן¹, אהוד שוומנטל², יהודה אדלר²

¹המח' לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי מאיר, כפר-סבא, ²המכון לשיקום לב, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

תופעת ההסתגלות האיסכמית (Ischemic preconditioning) של הלב ידועה כבר כשני עשורים. בתופעה זו, אירוע קצר של איסכמיה בשריר הלב מגדיל את סבילות הלב באירוע איסכמי נוסף, ארוך ומאוחר יותר, ובכך מקטין את הנזק בשריר הלב שנגרם בשל איסכמיה זו. תופעה זו הוכחה בתחילה בחיות מעבדה, ובשנים האחרונות היא הוכחה אף בתאי שריר לב של אדם, בתרבית ריקמת שריר לב של אדם (In vitro), ובנוסף – ואולי אף הכי מבטיח – גם בבני-אדם (In vivo).

תופעת ההסתגלות האיסכמית מסווגת לשני מרכיבים עיקריים: האחת היא ההסתגלות המוקדמת או הקלאסית (Early preconditioning) והשנייה היא ההסתגלות ארוכת-הטווח (Delayed preconditioning). כל אחת מהתופעות הללו משפיעה על הלב בפרקי זמן שונים, וכל אחת מהן מופעלת ככל הנראה על-ידי מנגנון ביולוגי שונה.

הבנה מקיפה של תופעת ההסתגלות האיסכמית בראייה קלינית היא חיונית וחשובה בתחום המחלות האיסכמיות של הלב, שכן הבנת התהליך האנדוגני עשויה לעזור בפיתוח גורמים אקסוגניים ש"יחקו" את התופעה הנ"ל ויהוו מכשיר טיפולי או מונע במחלות קרדיוואסקולריות.

טליה דור, איתי ברגר

המירפאה לנירולוגיה של העובר, הפג והילוד, היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי הדסה-האוניברסיטה העברית, הר-הצופים, ירושלים

פגות מהווה גורם-סיכון מרכזי לשיתוק-מוחין. שיתוק-מוחין בפגים נגרם לרוב כתוצאה מפגיעה בחומר הלבן הסמוך לחדרי המוח הצדדיים. במחקרים רבים נעשה ניסיון לברר מהי הסיבה לפגיעה בחומר הלבן. ההשערות המובילות מצביעות על נזק בעקבות איסכמיה מקומית או בעקבות חשיפה לזיהום ולדלקת. להבנה מעמיקה של הסיבות המובילות לפגיעה בחומר הלבן סביב החדרים עשויות להיות השלכות טיפוליות חשובות.

רויטל גנדלמן-מרטון¹, מירי נויפלד²

¹המח' לנירולוגיה, בית-חולים אסף-הרופא, צריפין, ²יח' כיפיון ומכון ה- EEG, המח' לנירולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ההתקדמות במחקר הגנטי בכיפיון נוגעת לשני היבטים חשובים של המחלה: איתור אטיולוגיה גנטית והטיפול בתרופות. מבחינה גנטית, מבדילים בין מחלות כיפיון עם תורשה פשוטה ובין אלו עם תורשה מורכבת. מחלות כיפיון עם תורשה פשוטה, או תורשה מנדליאנית, מקיימות את חוקי התורשה של מנדל, שלפיהם גן אחד אחראי לתכונה מסוימת. במחלות כיפיון עם תורשה מורכבת מעורבים מספר גנים, וגם קיימת השפעה של גורמים סביבתיים. בשנים האחרונות התברר, כי מספר מחלות כיפיון אידיופתיות כלליות שייכות לקבוצת המחלות עם הפרעות בתעלות יוניות הקשורות למתח חשמלי או לליגנדים, כמו תעלת אשלגן, תעלת נתרן, תעלת כלור וקולטן GABA_A. תיסמונות כיפיון מוקדיות מיוחסות בעיקר לגורמים סביבתיים ופגיעות במוח, וגם כאן דווח על מספר תיסמונות עם תורשה מונוגנית. כארבעים עד חמישים אחוזים מהלוקים בכיפיון ממשיכים ללקות בכיפיון עמיד ובהשפעות-לוואי של הטיפול בתרופות. בנוסף לגורמים הסביבתיים המשפיעים על התגובה לתרופות נוגדות-הכיפיון, נודעת חשיבות לגורמים גנטיים שונים הקשורים לפרמקוקינטיקה ולפרמקודינמיקה של התרופות. הגישה הפרמקוגנטית לטיפול בתרופות עשויה בעתיד לאפשר זיהוי מוקדם של פוטנציאל להשפעות-לוואי או לאי-יעילות התרופה לפני התחלת הטיפול בהתבסס על הגנוטיפ של החולה, ותוכל להפחית את התחלואה הקשורה להתקפי כיפיון ולטיפול בתרופות. המידע הגנטי שהצטבר בשנים האחרונות בתחום הכיפיון טומן בחובו אפשרויות עתידיות חדשות באיבחון ובטיפול בלוקים במחלה זו, אך יש לבחון גם את ההשלכות המוסריות והחברתיות של מידע זה על החולים ובני-משפחותיהם.
 

נורית ניראל¹, רחל גולדווג¹, צבי פיגנברג², דוד עבאדי², פנחס הלפרן³

¹מאיירס-ג'וינט-מכון ברוקדייל לגרנטולוגיה והתפתחות אדם וחברה, ²מגן דוד אדום (מד"א), ³מרכז רפואי סוראסקי (איכילוב), תל-אביב-יפו

פרמדיקים הם משאב לאומי חשוב. מעולם לא נערך בישראל מחקר על כוח עבודה דינמי זה, וחוסר זה בנתונים מגביל את יכולת תיכנון כוח העבודה. 

המטרות במאמר הנוכחי היו לבחון את ההיצע והביקוש הנוכחי והצפוי לפרמדיקים, את ההתאמה בין תחזיות ההיצע לתחזיות הביקוש ואת השלכותיה על תיכנון כוח העבודה בתחום זה.

לבחינת ההיצע: נערך סקר טלפוני באמצעות שאלון סגור בקרב מידגם של 50% מבוגרי הקורסים לפרמדיקים (להוציא חיילים בשירות חובה), בין נובמבר 2005 לפברואר 2006, על מאפייני התעסוקה ועל היסטוריית התעסוקה; להערכת כוח העבודה הפוטנציאלי: בחינת נתונים על מערך ההכשרה. לבחינת הביקוש: ריאיונות עם אנשי מפתח בשירותי רפואת החירום לזיהוי תרחישים לביקוש. ההיצע נאמד על-פי המספר השנתי של בוגרי קורסים לפרמדיקים, משך ההישארות במקצוע וההסתברות להישאר במקצוע. לצורך תיכנון כוח-האדם חישבנו את ההתאמה בין ההיצע לביקוש לפי כל אחד מן התרחישים במונחים של תקני כוח אדם.

בישראל פועלים כיום כ-1,000 בוגרי קורסים לפרמדיקים, 64% מהם עובדים בשוק האזרחי.  אם הביקוש לא ישתנה מעבר לגידול השנתי של שני אמבולנסים ברמה מתקדמת (ALS), שבהם מוצבים פרמדיקים, אזי ייווצר עודף של 180 פרמדיקים כבר בשנת 2010. הרחבת הביקוש לפרמדיקים מחוץ לשירותי רפואת החירום תקטין במידת מה את עודף הפרמדיקים בשנת 2010, אולם העודף יישאר על כנו בשנים 2015 ו-2020. שידרוג כל האמבולנסים לרמת ALS ייצור בשנת 2010 מחסור של 400-900 פרמדיקים (תלוי במספר הפרמדיקים לאמבולנס), אם לא תורחב ההכשרה מעבר למספר הנוכחי של בוגרי קורסים לשנה.

לסיכום, המימצאים עשויים לספק בסיס לתיכנון ארוך-טווח טוב יותר של הכשרה, גיוס והעסקה של פרמדיקים, ואף להוות דגם לתיכנון כוח-אדם במקצועות רפואיים אחרים.

ליאת בן סירה¹, קתרין גארל², יעל לייטנר³, ורדה גרוס-צור⁴

¹היח' לדימות ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ²המכון לרדיולוגיה, בית החולים לילדים על שם ארמן-טרוסו, פריז, ³היח' לנירולוגיה של הילד והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת הדימות של המוח בעובר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת איבחון טרום-לידה מדויק יותר של הפרעות התפתחות ויכולת לצפי מדויק יותר של התפתחות הילוד.

המטרה בסקירה זו היא לסכם את הידע הקיים כיום במצבים המעלים שאלה איבחונית מוגדרת של הפרעה במוח העובר: מהן ההוריות לאיבחון בבדיקת על-שמע וחשיבותה של התהודה המגנטית כבדיקה משלימה במצבים אלו.

לסיכום, יישום מיומן של בדיקת על-שמע טרום-לידה ושל בדיקת דימות בתהודה מגנטית בעוברים, במשולב עם עבודת צוות של כל המומחים הקשורים לנושא – כל אלה יאפשרו איבחון מדויק יותר ומתן צפי התפתחות מדויק ככל שניתן.

אבישי מלכיאל¹, מנחם גרנט², מיכל שגיא³, מאיר ברזיס⁴

¹מח' נשים ויולדות, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ²מח' נשים ויולדות, ³המח' לגנטיקה, ⁴המרכז לאיכות ובטיחות קלינית, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

דיקור שק מי שפיר מבוצע בעיקר לצורך זיהוי מומים כרומוזומיים בעובר. הסיכון למום כרומוזומי עולה עם גיל האם, וקיימות דרכים שונות להערכתו. ביניהן בדיקות סקר שונות ובדיקת מי שפיר, הכרוכה בסיכונים לעובר ולאם. לשם קבלת הסכמה מדעת, על המטופלת להבין את הסיכון והסיכוי בבדיקה. זהו מידע סטטיסטי המחייב שיקולי תועלת מול סיכון והעברתו מהווה אתגר לצוות המטפל.

המטרות במחקר היו לבדוק את הבנת האישה לפני בדיקת מי שפיר ואת יעילותו של דף הסבר לשיפור ההבנה.

בחלקו הראשון של המחקר נבחנה באמצעות שאלון הבנת נשים (שפנו לבית החולים הדסה עין כרם) לפני בדיקת מי שפיר, ביחס לסיכון וסיכויי הבדיקה. 

בחלקו השני של המחקר בוצעה התערבות בניסיון לשפר את הבנת הנשים לגבי התהליך. נשלח לנשים דף הסבר ובבואן נבחנה מידת הידע באמצעות אותם שאלונים.

בשתי הקבוצות חלק מהנשים קיבלו (על פי רצונן) גם ייעוץ גנטי. במחקר נבדקה השפעת ההסבר שניתן על רמת הידע. 

לפני ההתערבות ידעו רק כ-30% מהנשים מהו הסיכון לעובר הלוקה בתיסמונת דאון וכ-45% ידעו מהו הסיכון להפלה מהבדיקה. לאחר ההתערבות הסתמן שיפר בהבנה, ככל שהאישה נחשפה ליותר הסברים:  בשאלת הסיכון להפלה מהדיקור ידעו את התשובה הנכונה: 45% מהנשים ללא הסבר מובנה, 59% מאלו שקיבלו דף ההסבר, 79% מאלו שקיבלו ייעוץ גנטי, ו-87.5% מהנשים שקיבלו את שניהם (P<0.05).  בשאלת הסיכון לעובר הלוקה בתיסמונת דאון לא הושג שיפור בידע בעקבות ההתערבות.

לסיכום, קיים קושי בהעברת ידע סטטיסטי הנוגע להחלטה בתנאים של חוסר ודאות. היכולת להנחיל ידע זה קיימת בעיקר לגבי מידע מספרי. עובדה זו מציבה סימן שאלה על משמעות ההסכמה מדעת לפני בדיקת שק מי שפיר.

המעי האקוגני הוא מראה של מעי בבדיקת על-שמע הנראה בצפיפות של עצם. שיעור המימצא הוא כ-1%. מימצא זה דווח בהקשר לפתולוגיות שונות, כגון לייפת כיסתית (Cystic fibrosis), תיסמונת דאון, מומים בעובר, בעיות גדילה, דימום בהריון ועוד.

בסקירה זו מדווח על ההגדרות השונות, הבעייתיות בקביעת האבחנה והפתולוגיות שתוארו כקשורות למימצא זה. כן מסוכמות ההמלצות בסיפרות המקצועית ומהו הבירור הנדרש כשמאובחן מעי אקוגני בשליש השני להריון.
 

החוק בישראל מחייב רופא המטפל באדם שמלאו לו 16 שנה והוא מאבחן אצלו מחלה וסבור כי אותו אדם עלול בנהיגתו לסכן את עצמו או את זולתו מחמת אותה מחלה, לדווח על המחלה למכון הרפואי לבטיחות בדרכים (המרב"ד). למרות לשונו המפורשת של החוק, נתוני מבקר המדינה לשנת 2000 מראים, כי רק 5% מכלל הרופאים מדווחים על מטופלים שקיים לגביהם חשש לירידה בכשירות נהיגה, ומכלל ההפניות למרב"ד רק  1.5% הופנו על-ידי רופאים. בנוסף לכך, רק כמחצית מהנהגים שהופנו על-ידי רופאים אכן נמצאו בלתי כשירים לנהיגה. כתוצאה מתת-דיווח, ייתכן שחלק מהמטופלים נוהגים, למרות שבפועל הם עלולים להוות סכנה לצבור ולעצמם. הימנעות מדיווח מקורה בדרך-כלל בדילמה האתית המתעוררת אצל הרופא, מחד-גיסא רצון לעזור למטופל לשמור על עצמאות ושמירה על פרטיותו, ומאידך-גיסא המחויבות לשלום הציבור. לרופאים אחראיות וגם יכולת השפעה על החלטות מטופליהם בכל הנוגע לנהיגה. בנוסף, לעיתים קרובות מתלבטים הרופאים באשר לקשר בין המחלה לבין כשירות נהיגה. המטרה במאמר הנוכחי היא להגביר את המודעות של הרופאים לתחום בכללותו, ולאפשר למטפלים היכרות עם איבחונים קוגניטיביים ופסיכו-מוטוריים העשויים לסייע לבדיקת כשירות נהיגה, על-מנת שיוכלו לבסס את החלטתם המקצועית על-סמך מידע מהימן ותקף הרלבנטי  לתיפקודי הנהיגה של המטופל.

בישראל, במכוני ריפוי בעיסוק המתמחים בהערכת כישורי נהיגה, משתמשים במיגוון הערכות לאיבחון כשירות נהיגה. הערכת כשירות נהיגה כוללת הערכה מוטורית –תחושתית, חזותית, תפיסתית, קוגניטיבית והתנהגותית. המאמר יתמקד בסקירת כלי הערכה קוגניטיביים ופסיכו- מוטוריים קיימים לבדיקת כשירות נהיגה. האיבחונים הנסקרים הם בעלי נתונים פסיכומטריים הקושרים את הכלי לנושא הנהיגה ונמצאים ביישום קליני בישראל ובחו"ל. כל הכלים המופיעים במאמר זה פורסמו בכתבי עת שבהם קיימת סקירת עמיתים מומחים.
 

ריפיון ריצפת האגן, שאינו אלא בקע נרכש, מוליך לפגיעה בתיפקוד מנגנוני נקיטת השתן והצואה, ואף לפגיעה בתיפקוד המיני. לשיקום בקעים בריצפת האגן נדרשו עד לא מכבר ניתוחים מורכבים, רחבי-היקף וקשים לביצוע. הצלחותיהם הטיפוליות של אותם ניתוחים היו לא מספקים, ולכך נוספו גם סיבוכים תוך- ובתר- ניתוחיים ניכרים. לאחרונה דווח על קידום של ממש בתחום מאתגר זה, ובעיקר על פיתוח מתלי רשת למניעת קריסה נשנית של מדורי ריצפת האגן. למעשה, אין מדובר אלא בהרחבת כללי הטיפול האנטומי הנכון בבקע בבטן, הכוללים השמת רשתות תמיכה סינתטיות למניעת קריסת התיקון, והחלתם אף על בקעים שבריצפת האגן. כך דיווחה קבוצת חוקרים צרפתים על ניסיונה בשתילה לדנית של מיתלה רשת חדיש, העולה לכאורה על קודמיו בפוטנציאל השיקום הטמון בו. זהו שיכלול משמעותי באיכות הרשת ובאופן עיגונה למבנים איתנים באגן. גישה זו מתבססת על ההנחה, כי שתלי רשת הם אמינים ועמידים יותר מאשר תלייה ישירה של הריקמה הצנוחה במבנים באגן, ועל כן מגלמת שינוי תפיסה מהותי בתובנת תהליכי הבקע האנטומיים שבריצפת האגן ובניתוח הראוי. הניתוח המדווח הוא לדני, זעיר-פולשני, אינו מחייב חדירה לחלל הצפק וכולל רשת פוליפרופילן קלה, רכה ורחבת-נהורות למניעת זיהומים.

המטרות היו להעריך את ההצלחה הטיפולית קצרת-הטווח, הבטיחות והסיבוכים המוקדמים של ניתוח ה- Prolift.

ניתוח Prolift בוצע לראשונה ב-100 נשים שלקו בריפיון מתקדם של מדורי ריצפת האגן בבתי החולים של אסותא. נתוני הנשים, תוצאות הניתוח וסיבוכיו נאספו במשך מעקב של חודשיים ועד 12 חודשים.

נמצא, כי משכי הניתוח, האישפוז וההחלמה הם קצרים למדי יחסית לניתוחים הקודמים, וכי לא ניצפו סיבוכים חריגים ומשמעותיים. כל המנותחות, למעט חמש (5%), הביעו שביעות-רצון מתוצאות הניתוח. תיקון ריפיון ריצפת האגן כשלעצמו הניב הפחתה משמעותית בשיעור הלוקות באי-יציבית תסמינית של שריר הדטרוסור.

לסיכום, ניסיוננו בטיפול ב-100 נשים עם ריפיון מתקדם של ריצפת האגן ודפנות הלדן מעיד כי ניתוח זה יעיל, דל סיבוכים ועתיר הצלחה, וכי ראוי שהכללתו בסל הטיפולים הקיימים לשיקום ריצפת האגן תישקל בכובד ראש – לאחר שייאסף מידע ארוך-טווח נאות.
 

בשנת 1935 דיווחו לראשונה Stein ו-Leventhal על מימצאיהם בשבע נשים הלוקות באל-וסת, השמנה, שיעור-יתר ומימצאים אופייניים בשחלות. ברבות השנים קבל צירוף קליני זה את השם הידוע כתיסמונת השחלות הרב-כיסתיות (שר"כ)¹ ((Polycystic ovary syndrome. בגיל ההתבגרות ובגילאי הפוריות מתמקדות תלונות הנשים הלוקות בתיסמונת שר"כ באי סדירות המחזור החודשי, בהפרעות פוריות, ובתסמינים כחטטת (Acne) ושיעור-יתר הכרוכים בהפרשת יתר של אנדרוגנים.

אולם במהלך שני העשורים האחרונים הצטברו עדויות רבות המעידות על ההשפעות ארוכות-הטווח של חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת שר"כ (סוכרת, הפרעות ברמות שומני הדם), תחלואת הלב וכלי-הדם, וסיכון-היתר לשאתות רירית-הרחם.

הטיפול בתיסמונת מורכב וכולל שינוי אורחות-חיים, ירידה במשקל, הימנעות מעישון, הגברת הפעילות הגופנית, גלולות למניעת הריון, תרופות אנטי-אנדרוגניות, קלומיפן ציטראט, גונדוטרופינים, ניקוב שחלות בניתוח ומטפורמין. הרופא המטפל באישה הלוקה בתיסמונת שר"כ נדרש לפתח גישה רחבה וארוכת-טווח, המתייחסת לתלונות המיידיות (דימום וסתי לא סדיר, אי-פוריות, שיעור-יתר וחטטת), אך בטווח הזמן הארוך עוסקת במניעה וטיפול בהשלכות, הקרדיווסקולאריות, האונקולוגיות ועל חילוף-החומרים הכרוכות בתיסמונת.
 

בשנת 1865 תיאר טרוסו (Trousseau) לראשונה את הקשר בין פקקת ורידים לבין ממאירות. כיום ידוע שפקקת בוורידים העמוקים של הרגליים ללא גורם-סיכון ידוע מקדימה אבחנה של ממאירות ביותר מ-7% מהחולים [1]. בפקקת דו-צדדית, הסיכון לממאירות סמויה עולה על 40% [2]. מדווח בזאת על פרשת חולה עם פקקת דו-צדדית בוורידי הרגליים שהקדימה אבחנה של סרטן הלבלב.

תכשירים ארגוגניים (מהמילה היווניתrgon   שמשמעותה עבודה) ניטלים כדי לשפר את יכולת ניצול האנרגיה של הספורטאי. בשנים האחרונות חלה עלייה בהשתתפות ילדים ובני-נוער בספורט תחרותי ועמה עלייה בנטילת תכשירים האמורים לשפר את יכולת הספורטאי. נטילת תכשירים אלו על-ידי ילדים ומתבגרים מתרחשת בתקופה שבה חלים שינויים הורמוניים רבים והתפתחות מינית עצמונית. התפתחות זו יכולה, מחד-גיסא, להיות מושפעת מעצם נטילת התכשירים, ומאידך-גיסא הרמה הגבוהה של ההורמונים האנאבוליים בגיל ההתבגרות יכולה להשפיע על יעילות מתן חיצוני של חומרים אלה. בין הסמים האסורים נכללים חומרים ממריצים, משככי כאבים, משַתנים, סטרואידים אנאבוליים והורמונים חלבוניים. מסקירת הסיפרות עולה, כי מחד-גיסא לא נמצאה עדות לכך שמתן חומרים ממריצים, סטרואידים אנאבוליים או הורמון גדילה אכן תורמים לשיפור היכולת הספורטיבית באוכלוסיית הילדים והמתבגרים, ומאידך-גיסא, שמתן חומרים אלה במינונים על-פיזיולוגיים בניסיון לשפר את היכולת, מגביר את הסיכון לפתח השפעות-לוואי.

מוטציות בתת-יחידה γ₂ של האנזים AMP activated protein kinase (AMPK) גורמות לקרדיומיופתיה באדם המאופיינת בהיפרטרופיה, בתיסמונת Wolf Parkinson White (WPW) ובהפרעה במערכת ההולכה. בפתולוגיה נמצאו כיסות תוך-תאיות העמוסות בגליקוגן.

AMPK הוא וסת חילוף-חומרים הפועל על-מנת לשמר את רמת האנרגיה בתא וברמה המערכתית בתנאים של ביקוש גבוה, עקה וחוסר במצע. האנזים מתבטא במרבית רקמות הגוף ובנוי משלוש תת-יחידות: α- קטליטית, β ו - γ- מווסתים (רגולטורים) – חלבונים שנשתמרו משחר האבולוציה. AMPK מעוכב על-ידי ATP ומופעל על-ידי AMP המתחרים על אתרי קישור לנוקלאוטידים על-פני היחידה γ. שיפעול האנזים מחייב ירידה משמעותית במאגרי האנרגיה בתוך התא. כמו-כן משופעל AMPK על-ידי קינאזות המזרחנות את היחידה הקטליטית, מנגנון המאפשר את הפעלת האנזים בזמן מאמץ, בעקבות איסכמיה, ובתגובה לגירוי סימפתטי והורמוני חילוף-חומרים כגון לפטין ואדיפונקטין.

AMPK פועל באמצעות זירחון חלבוני מטרה שהטיפוסי בהם Acetyl CoA Carboxylase. ההשפעות הקלאסיות הן ירידה בייצור שומן בכבד ובריקמת שומן, עלייה בחימצון חומצות שומן, עלייה בכניסת גלוקוזה לתאי השריר והגברת הגליקוליזה. מיכלול מנגנונים זה נועד למלא את החסר במשק האנרגיה של התא ושל הגוף כולו. כאשר מוטציות בתת-היחידה γ משבשות את יכולתה לקשור נוקליאוטידים, היעדר עיכוב על-ידי ATP גורם לשיפעול לא תקין של האנזים בתנאי מנוחה. לכן תא השריר מגייס יותר מצע מהדרוש לו לצורכי אנרגיה, והדבר מוביל לאגירת גליקוגן.

האם AMPK יהווה בעתיד מטרה לטיפול בתרופות? שאיפת חוקרים רבים היא לרתום את AMPK לפעילות ביולוגית מיטיבה כמו טיפול בסוכרת, הגנה מנזקי איסכמיה ובקרה על חלוקת התא, אולם מחקרים אלה טרם עברו את סף המעבדות.