תוצאת חיפוש

רונן ש' גולד, אסנת גרוץ, יוסף ב' לסינג, דוד גורדון

היח' לאורו-גינקולוגיה וריצפת האגן, בית חולים ליולדות ליס, מרכז רפואי תל-אביב, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב

לידה לדנית היא אחד מהגורמים העיקריים לאי-נקיטת צואה (אנ"צ) בנשים. בעבר נטו לייחס אנ"צ לאחר לידה בפגיעה עצבית בריצפת האגן ובשרירי שוער פי-הטבעת עקב הלידה. אך כיום ידוע, כי נזק מכאני מהווה אף הוא מרכיב חשוב ביותר לפגיעה זו, בייחוד כאשר התסמינים מופיעים בשלב מוקדם. כגורמי-סיכון משמעותיים לקרעים נמצאו לידת מלקחיים, לידה ראשונה, משקל ילוד מעל 4 ק"ג ומצג עורף אחורי. בקרב 42% מהנשים אירע הקרע למרות ביצוע אפיזיוטומיה פסטרו-לטרלית. חשיבות ביצוע אפיזיוטומיה למניעת קרעים בחיץ-הנקביים שנויה במחלוקת. לנוכח זאת, תשומת לב הרופא המטפל צריכה להיות בראש ובראשונה למניעת הבעיה על-ידי הימנעות מלידות טראומתיות, ולאחר-מכן זיהוי מוקדם של נזקים ורכישת מיומנות בתיקון פגיעות בשוער פי-הטבעת.

עינת שיינר, דב בריקנר, איילה כנפי, דן שוורצפוקס

הקריה למחקר גרעיני בנגב, המחלקה לרפואת קרינה

אסון צ'רנוביל, התקפות הטרור ואיומיו הבלתי פוסקים העלו את המודעות בישראל ובעולם לאפשרות של אסונות גרעיניים כתוצאה מתאונה או מעשה מכוון. לאחר אסון גרעיני קיים סיכון של פליטת יוד רדיואקטיבי (I¹³¹) לאטמוספירה, פיזורו על שטח נרחב וקליטתו בדרכי-הנשימה. יוד 131 פולט קרינה בעוצמה גבוהה ומתרכז בבלוטת-התריס, עלייה חדה בהיארעות סרטן בלוטת-התריס ניצפתה בקרב ילדים תושבי הסביבה לאחר אסון צ'רנוביל.

לאחרונה החליטה ממשלת ישראל בשיתוף עם פיקוד העורף להקדים ולחלק טבליות לוגול (אשלגן יודיד-KI), למי שעלולים להיות במעגל הראשון של הנחשפים.

סקירה זו נועדה לסכם את הידע שנצבר עד כה בכל הנוגע לשיטות ולטיפולים שנועדו למנוע או למזער את נזקי היוד הרדיואקטיבי במקרה של אסון גרעיני. השיטה היעילה ביותר היא מניעת הקליטה של יוד רדיואקטיבי הניתנת להשגה על-ידי מתן מוקדם ככל האפשר של יוד יציב (לא רדיואקטיבי) בצורת אשלגן יודיד. במקרים של הוריית-נגד, ניתן לטפל בתרופות שאינן מכילות יוד מקבוצת התיונאמידים או באשלגן פרכלוראט.

שלמה משה, מיכאל לוין

המירפאה התעסוקתית, השפלה, מכבי שירותי בריאות, חולון

כאב גב תחתון (כג"ת) הוא מחלה נפוצה מאוד בגילאי העבודה. ההערכה היא כי 60%-90% מהאוכלוסייה הבוגרת לוקים בכג"ת לפחות פעם אחת בחיים. שיעור ההיארעות השנתי של כג"ת עומד על 1%-2%. כג"ת הוא בין הגורמים השכיחים למחלות מקצוע והיעדרות מהעבודה. שיעור גבוה של כג"ת נמצא בקרב עובדים העוסקים בעבודה גופנית מאומצת הכרוכה בהרמת משאות וכן בנהגים. גורמי-הסיכון לכג"ת בעבודה הם עבודה גופנית קשה, הרמת משא כבד, תנוחות עבודה סטטיות המתבצעות לאורך זמן, עבודה בעלת אופי נישנה, כפיפה וסיבוב ועבודה המלווה ברטט. ישיבה ועמידה אינן מהוות גורמי-סיכון לכג"ת. חוסר-שביעות רצון בעבודה, שכר נמוך והשכלה נמוכה נמצאו כמנבאי כג"ת. מתוך המדדים השונים בבדיקות הכניסה לעבודה נמצא, כי רק לתיעוד של כג"ת באנאמנזה של החולה יש ערך מנבא כג"ת.

נעם כתרי (1), יוסף לאופר (2), יעקב גולומב (1), ניר קליינמן (1), יעקב רמון (1), יורם מור (1)

(1) המח' לאורולוגיה, (2) היח' לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב 

מזה שנים מקובל לחשוב כי ילדים ובני-נוער בעלי כיליה בודדת מנועים מהשתתפות בפעילות ספורטיבית העלולה לסכן את כילייתם היחידה. חבלה משמעותית לכיליה זו עלולה להוביל לכריתת הכיליה ולצורך בטיפול בדיאליזה או בהשתלת כיליה על כל המשמעויות הכרוכות בכך. התופעה של כיליה בודדת אינה נדירה. היא יכולה לנבוע מאי היווצרות מלידה של הכיליה בצד הנגדי (שכיחות של כ-1:1200), מכיליה רב-כיסתית דיספלסטית (שכיחות של כ-1:1200), ממצב לאחר כריתת כיליה או מכיליה בעלת תיפקוד ירוד מסיבות שונות.

פעילות ספורטיבית היא סיבה שכיחה לפציעות ילדים ובני-נוער, והכליות הן האיבר הנפגע ביותר בחבלות קהות לבטן. סקירה של רשומות טראומה בילדים בארה"ב מלמדת, כי מרבית הפגיעות המשמעותיות לכליות נגרמות כתוצאה מתאונות דרכים, מנפילות מגובה ומתאונות אופניים. מאידך, למרות פציעות מרובות במהלך פעילות ספורטיבית, שיעור הפגיעות המשמעותיות לכליות בזמן פעילות שכזו נמוך.

בספרות העדכנית קיימת התייחסות כוללנית ומצומצמת לסוגיית ההמלצות בנושא הגבלת פעילות ספורטיבית בילדים עם כיליה בודדת. מרבית הכותבים ממליצים על הערכה פרטנית והעברת נטל ההחלטה להורים לאחר העברת מירב המידע. מסקרים שונים שפורסמו בנושא, עולה כי מרבית הרופאים ממליצים לילדים ולבני-נוער להימנע מהשתתפות בענפי ספורט מסוכנים הכרוכים במגע גופני ניכר, אף כי רובם המכריע סבורים כי הסיכון לאובדן כיליה במהלך פעילות שכזו נמוך ביותר.

הסיכון לפגיעה בכליות במהלך פעילות ספורטיבית נמוך מהסיכון לפגיעה מתאונות-דרכים, מנפילות או מרכיבה על אופניים. להערכתנו, לנוכח המידע הקיום, אין מקום להמליץ לילד או מתבגר ולבני-משפחתו על הימנעות מפעילות ספורטיבית כיתר בני-גילו. ההחלטה נתונה כמובן בידי ההורים לאחר העברת המידע המתאים. יש עם זאת מקום להמליץ בפני כל ציבור ההורים והילדים, ובמיוחד לבעלי כיליה בודדת, על זהירות יתירה ברכיבה על אופניים.

ברוך ברנר, עופר פרים, אהרון סולקס

המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח-תקוה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

הטיפול בשאת ממאירה ממוקמת של הוושט (שממ"ו) שנוי במחלוקת. הגישות הטיפוליות למחלה כוללות ניתוח או קרינה בלבד. קרינה טרום-ניתוחית או בתר-ניתוחית, כימותרפיה טרום-ניתוחית או בתר-ניתוחית וכימותרפיה-קרינה משולבת, כטיפול מוגדר (דפיניטיבי) או כטיפול טרום-ניתוחי. סוג הטיפול שהחולה מקבל במציאות היומיומית תלוי במקרים רבים בתחום מומחיותו של הרופא המטפל (כירורגיה, אונקולוגיה, וכדומה). היישום של גישות טיפוליות שונות בחולי שממ"ו מעיד בראש ובראשונה על מיעוט מידע ממחקרים מבוקרים, וכן על תוצאות ירודות של הטיפול הנוכחי.

למרות כל האמור לעיל, המידע שהצטבר עד כה מראה כי ניתוח או מישלב טיפולי כימותרפיה-קרינה הן שתי החלופות הטיפוליות במחלה זו, ואילו שילובן, טיפול כימותרפיה-קרינה טרום-ניתוחי, לא הוכח כבעל יתרון הישרדותי על-פני כל אחת מהן בנפרד, ולכן נחשב טיפול זה עדיין לניסיוני. במאמר זה נסקר המידע הקיים לגבי גישות הטיפול הנהוגות כנגד שממ"ו.

יצחק שקד

היח' לכירורגיה של עמוד-השידרה, המח' לנירוכירורגיה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

מסיכום מאמרם של ש' משיח ו-מ' לוין, המפורסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', עולה שכיחות גבוהה של כאב גב תחתון בקרב בני-אדם עובדים, בעיקר אלה העוסקים בעבודה גופנית קשה, ושכיחות זו גבוהה יותר בעקבות מאמץ גופני נישנה, בעבודה הקשורה בהפעלת רטט ממושך על הגו, בעומסים חריגים המבוצעים בתנוחות מסויימות ועוד.

כן צוין על-ידי המחברים, כי תנאי העבודה וסוג העבודה, רמת ההשכלה וגומרים פסיכו-חברתיים שונים יכולים להגביר את הסיכון ללקות בכג"ת, ואלה גם משפיעים על מהלך המחלה, סיכויי ההחלמה והחזרה לתיפקוד תקין.

שמי קרסו (1), צור ארביב (2), ישי יריב (2), ארז און (1), יצחק אשכנזי (1), יחזקאל לוי (1)

(1) צה"ל, חיל הרפואה, (2) חברת Keys to Knowledge, שפיים

בשנת 2002 הוחלט באגף הטכנולוגיה והלוגיסטיקה בצה"ל להקים תשתית לניהול הידע האירגוני, נבחרו מספר יחידות להנעת התהליך, ביניהן חיל הרפואה. בעבודה זו מובאות התובנות מתהליך בניית מנגנוני ניהול הידע בשירותי הרפואה בצה"ל כאירגון בריאות.

לשם כך נסקרו שירותי הרפואה בצה"ל, התהליכים המרכזיים בהם זוהו ומופו, והמשתתפים המרכזיים בתהליכים אלו רואיינו. על-פי ניתוח זה נבחר תהליך מרכזי להתמקדות בניהול הידע. אותרו בו פערי הידע המשמעותיים, ותוכנן מענה על-ידי שירותי ידע והמלצות תהליכיות ותרבותיות. במקביל נערכו מיפגשים עם גורמי ניהול ידע באירגוני בריאות בישראל, ונסרקו הסיפרות המקצועית והמידע הקיים באינטרנט.

תוצאות המיפוי ותיכנון המענה

התקבלו במחקר תוצאות המיפוי ותיכנון המענה. באירגוני בריאות, מרבית ההחלטות בעלות משמעות קלינית, מינהלית ותקציבית מתקבלות במיפגש הרפואה. בסביבה המשתנה במהירות רבה, למטפל המקצועי יש פערי ידע רפואי-קליני ופערי ידע רפואי-מינהלי, המקנה דרכים ליישום החלטותיו במיסגרת האירגון. השאיפה למתן הטיפול הטוב והיעיל ביותר מחייבת צימצום פערים אלה. לפיכך, נקודת ההתערבות המיטבית היא במיפגש הרפואי, טרם קבלת ההחלטות. הידע הרפואי - הקליני והמינהלי - מגיע ממקורות שונים ובפורמטים מגוונים, קשה לאיחזור פשוט או מלא, אינו מוגש בצורה נוחה לקליטה ויישום, ואינו תמיד מעודכן.

המענה לניהול ידע אירגוני מיטבי במיפגש הרפואי יינתן במסגרת פורטל ידע אירגוני ויתבסס על שישה מרכיבים:

1) הסתייעות בקידוד אבחנות כרכיב תשתית: כמפתח לחיפוש ואיחזור בכלל שירותי הידע; 2) הוראות ועידכוני מדיניות רפואה אירגונית; 3) הוראות ועידכונים קליניים; 4) סל בריאות: ידע קליני ומינהלי; 5) ניהול איכות ברפואה: ניהול סיכונים, בקרת איכות רפואה והדרכה; 6) עמיתים, מומחים ומשוב: מנגנון לחיבור כלל העוסקים ברפואה ראשונית לידי קהילת ידע (תוך הקמת תת-קהילות ייחודיות בתוכה). אימוץ אסטרטגיה זו לניהול הידע מהווה פיתרון כולל המבטיח נגישות מלאה למידע שלם ועדכני וקישוריות מיטבית בין קובעי המדיניות ומיישמיה.

פיתרון זה יכול להביא לשיפור משמעותי באיכות הטיפול, להקטנת סיכונים ולניצול מיטבי של משאבי האירגון.

חגית שני, נועם פינק, מאיר מועלם

מח' לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

סטרפטוקוקים מקבוצת C הם מזהמים ידועים של חיות הבית והמשק, אך הם פתוגנים נדירים בבני-האדם. זיהום העוצבה על-ידי חיידקים מקבוצה זו הוא חד ובעל תוצאות הרסניות. מדווח בזאת על חולה צעיר שלקה באלח-דם מישני לחיידק זה, עם הסתמנות של זיהום העוצבה. מובאת סקירת ההתבטאויות הקליניות המישניות לזיהום בחיידק זה, הטיפול והפרוגנוזה.

אייל ליבוביץ' (1), דנה הרצוג (1), שמואל אורן (2), דב גביש (1)

(1) המח' לרפואה פנימית א', מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת ת-אביב, (2) המח' לרפואה פנימית א' במרכז הרפואי ברזילי, אשקלון

יתר-לחץ-דם הוא מגורמי-מהסיכון השכיחים ביותר למחלות לב וכלי-דם. למרות ריבוי התרופות לטיפול, שיעור איזון לחץ-הדם אינו מיטבי. בדקנו את מידת תשומת הלב שרופאי המישפחה מעניקים לקריאות לחץ הדם ולהמלצות הטיפוליות של חולי יתר-לחץ-דם ששוחררו מבית-החולים.

נכללו 98 חולים עוקבים (גיל ממוצע 1.1 + 68.5, 44% גברים) הלוקים ביתר-לחץ-דם (יל"ד) ואושפזו בבית-חולים. לא נכללו חולים שהופנו לאישפוז מבית-אבות. לחץ-הדם נמדד בחדר-המיון, בהתקבלות למחלקה, ביום השני לאישפוז וביום השיחרור. ארבע עד שמונה שבועות לאחר השיחרור- בוצעה שיחת טלפון לכל החולים שנכללו, ונאסף מידע אודות מדידות לחץ-דם אחרונות וטיפול עדכני ביל"ד. איזון לחץ-דם הוגדר כערכי לחץ-דם הנמוכים מ-140/90 ממ"כ, איזון לחץ-דם הושג ב-48% מהחולים בזמן השיחרור ו-47% בזמן המעקב. בקרבה חולים שקיבלו טיפול שונה בתקופת המעקב, בעקבות המלצת הרופא או עקב הטענה לערכי לחץ-דם גבוה (24 חולים), איזון לחץ-דם ירד מ-63%  בשיחרור ל-50% בבדיקת המעקב. הירידה הזאת הייתה קשורה לירידה במינון התרופות או להחלפת התרופות המומלצות בתרופות אחרות מאותה קבוצה, אך במינון שאינו שווה ערך. עשרה חולים שערכי לחץ-דם שלהם היה מאוזן בשיחרור אך לא במעקב, קיבלו פחות תרופות לעומת המומלץ (2.7 לעומת 3.2). בנוסף, ל-48% מהחולים שלא היו מאוזנים בבדיקת המעקב, לא שונה הטיפול מזה שהומלץ בשיחרור למרות ערכי לחץ הדם.

לסיכום, רופאי המישפחה אינם מיישמים את ההמלצות לטיפול ביל"ד, והמידע אודות איזון לחץ-דם המופיע במכתב השיחרור אינו מנוצל על-ידם בצורה מלאה. יש להגיע לשיתוף פעולה טוב יותר בין בתי-חולים לבין רפואת המשפחה כעזר באיזון לחץ-דם.

אלכסנדר רוזין (1), אליסיה נכטיגל (2), אילנה אורן (3)

(1) המח' לרימטולוגיה על-שם ב' שיין, (2) המח' לרדיולוגיה רפואית, (3) המח' לרפואה פנימית א', מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ישראל

מדווח במאמר הנוכחי על פרשת חולה בן 91 שנה עם קרע עצמוני, שבעקבותיו נגרם סיבוך של שטף-דם תת-אקרומיאלי. הנוזל מהדמומת (Hematoma) נוקז עם הפחתה משמעותית בכאבים. תנועות הכתף שוקמו לאחר חודש של טיפול שמרני. התפקיד של שריר ה-Deltoid נדון במשמעותו בשיקום תנועות הכתף לאחר קרש של השרוול המסובב. הטיפול השמרני יכול למנוע פעילות אורתופדית פולשנית וקיבוע באמצעות גבס - הפעילויות הכרוכות בסיבוכים בגיל המבוגר. נחקר נוזל מהדמומת בהשוואה לדם 24 שעות לאחר אירוע של הקרע.

נמצאו בנוזל מהדמומת רמה גבוהה של חומצה לקטית, רמות סוכר נמוכות, מספר אריתרוציטים שפורש כתקין וירידה ניכרת במספר הליקוציטים בהשוואה עם רמות תקינות בדם. תוצאות ההשוואה מעידות על רגישות ניכרת של ליקוציטים לתנאים אנארוביים וחומצה לקטית.

אלכסנדר קנטרובסקי (1), רונן רוב (2), איסק פורטנוי (1)

(1) היח' לכירורגיית כלי-דם, (2) המח' לאורולוגיה, מרכזי רפואי הלל יפה, חדרה

במאמר הנוכחי מדווח על שיטה לעצירת דימומים כתוצאה מחבלות חודרות באמצעות צנתר על-שם פולי (להלן, צנתר פולי). שיטה זו מתאימה לטיפול באזורים שבהם קיים קושי בהפעלת לחץ מקומי. מובאת בזאת פרשת חולה שלגביו יושמה שיטה זו.

למרות דיווחים קודמים בסיפרות הרפואית, השימוש בצנתר על-שם פולי למטרה זו אינו מוכר דיו בישראל. בחולים מתאימים יכולה הפעולה להיות מצילת חיים, ולכן על כל מטפל בטראומה חלה החובה להכירה.

חיים הרשקו

השירות ההמטולוגי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בתחילת שנות ה-80 הגיעה למחלקתנו צעירה ערביה מנפת שכם עם סימנים של הרעלת עופרת קשה, בחקירה אפידמיולוגית נרחבת התגלו עשרות רבות של חולים נוספים, ובסקר האוכלוסייה הכפרית הודגמו רמות מוגברות של עופרת בדם ב-30% מילדי בתי-הספר. מקור ההרעלה היה זיהום עופרת בקמח תוצרת בית כתוצאה משימוש ביציקות עופרת המחברות בין אבן-הריחיים לציר ההנעה בטחנות הקמח הכפריות.

מתוד 146 טחנות קמח כפריות שנסקרו באזור יהודה ושומרון, נמצאו רמות עופרת בקמח שמעל 1.5 חלק למיליון ב-8% מהטחנות. בעקבות תגלית זו דווח על בעיה זהה של הרעלת עופרת מקמח באוכלוסיה הכפרית בספרד, תורכיה, יוון ואלבניה. ננקטו צעדים מינהליים לתיקון המצב, אך הבעיה לא נעלמה עדיין. בנוסף לאזור שכם, דווח על התפרצויות זהות בכפר מרר בגליל, ולאחרונה בכפר בבית חברון. ככל הנראה זוהי בעיה עתיקת-יומין, מאחר שטחנות קמח עם חלקי עופרת קיימות בישראל מאז ימי הכיבוש הרומאי, דרושים עירנות מיוחדת ושיתוף-פעולה בינלאומי כדי שסכנת זיהום הקמח בעופרת תודבר כליל.

מנחם רתם

השירות לאלרגיה, גנחת ואימונולוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה

בתאריך 2-4 בדצמבר 2004 התקיים הכנס השנתי של האיגוד הישראלי לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית. בכנס נידונו מיגוון נושאים בתחומי האלרגיה והאימונולוגיה שהוצגו, הן על-ידי המומחים מישראל והן על-ידי אורחים מחו"ל, ובחרתי לדון בכמה מהם.

אבנר שחר¹, דנית שחר², יוספה כחל³, דורית ניצן-קלוסקי^3,4,

¹לישכת הבריאות, משרד הבריאות, באר-שבע, ²המרכז הבינלאומי לבריאות ותזונה על-שם דניאל אברהם, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע, ³שירותי המזון והתזונה, משרד הבריאות, ירושלים, ⁴המח' לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

קשישים החווים ירידה במשקל נמצאים בסיכון לתמותה מוקדמת וחוסר תיפקוד. נתונים אלו מהווים סתירה מוחלטת למימצאים הקושרים את מדד מסת הגוף (BMI) למחלות כרוניות באוכלוסיות צעירות יותר.

במאמר זה נסקרו המחקרים שנערכו בנושא שינויי משקל בגיל המבוגר, והשפעתם על תחלואה ותמותה. נסקרו כל המאמרים שפורסמו בעיתונות הרפואית והתזונתית החל משנת 1990.

הנתונים מצביעים על ירידה בלתי מכוונת של כ-5% מהמשקל בשנה כתחילתו של תהליך ההחמרה התזונתית. לגבי מדד מסת הגוף, ברוב המחקרים שנבחן בהם הקשר בין ירידה במשקל תמותה ותחלואה נמצא, כי מדד מסת גוף הגבוה מ-25 מהווה גורם פרוגנוסטי חיובי לבריאות. במחקר רחב-היקף שנערך בהונג-קונג ושבו נכללו 2,032 בני-אדם בגיל 70 שנה ומעלה, נמצא קשר בין משקל כניסה נמוך ותמותה, כאשר משקל כניסה נמוך היווה גורם מנבא עצמאית להופעת מחלה חדשה. בארה"ב נערך מחקר עוקבה רב-מרכזי שנערך בו מעקב אחר 4,714 קשישים ברחבי ארה"ב, ונמצא שיעור תמותה כפול בקרב קבוצה של יורדים במשקל לעומת שארית הקבוצה.

לסיכום, תת-משקל וירידה במשקל הם גורמי-סיכון עצמאיים לתמותה בקשישים. קיימת עדות מדעית מוצקה להשלכתם של אלה על פרוגנוזה, ויש לפתח וליישם שיטות איתור של התופעה בכל המיסגרות הרפואיות המטפלות באוכלוסייה המבוגרת, וכן לבחון מחקרית ויישומית דגמים להתערבות תזונתית יעילה בקרב קשישים בסיכון.

רן שוורצקוף¹, ורד פינסק², ירון וייזל¹, דן אטר¹, יאיר גורצק¹

¹המח' לניתוחים אורתופדיים, ²והיח' לאישפוז יום ילדים, בית-החולים האוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

CIPA ((Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis היא תיסמונת אוטוסומית רצסיבית נדירה אשר דווח עליה לראשונה לפני 40 שנה. תיסמונת זו מאופיינת בהסתמנות קלינית הכוללת התקפים נישנים בלתי מוסברים של חום בינקות, אי-יכולת לייצר זיעה, היעדר תגובה לגירוי כאב, פגיעה עצמונית, פיגור שיכלי, זיהומים נשנים ושברים. השילוב של חוסר תחושת הכאב ופיגור שיכלי בילדים גורם לפגיעות נישנות בגפיים, כולל שברים וכיבים עמוקים אשר אינם נוטים להתרפא בקצב הצפוי. ב-CIPA נעדרת תחושת כאב על רקע של חוסר ב-Dorsal root ganglia, האחראיים על תחושת הכאב. כמו-כן, נמצא חוסר בסיבי עצב אפרנטיים (Afferent) בעלי קוטר קטן המשופעלים על-ידי גירויים המזיקים לרקמות. Nerve Growth Factor (NGF) הוא גורם גדילה המאפשר את הישרדותם של נירונים אוטונומיים סימפתטיים ו- Nociceptive sensory neurons ב- Dorsal root ganglia . Neurotrophin Tyrosine Receptor Kinase (NTRK 1) מקדד לקולטן של Tyrosine kinase ומשופעל על-ידי NGF. נמצאו מוטציות ב- NTRK 1 הגורמות ל-CIPA. תיסמונת זו נדירה, ועד שנת 2000 דווח בסיפרות המקצועית על 84 בני-אדם שלקו בה. במספר זה לא נכללים 28 חולים CIPA ידועים ממוצא בדואי באזור הנגב וצפון-ישראל. כיום מאפשר המידע המולקולתי טיפול מונע על-ידי איבחון טרום-לידתי במשפחות בסיכון, כפי שנעשה בנגב.