תוצאת חיפוש

בן-עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, החוג לגנטיקה מולקולתית וביוכימיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

Hepcidin הוא חלבון פפטידי המורכב מ-25 חומצות-אמיניות ומיוצר בכבד. הוא התגלה בשנת 2001 דווקא בשל סגולותיו כחלק מההגנה הטבעית בפעילותו נוגדת-החיידקים. עד מהרה התבררו סגולותיו כמרכיב מרכזי בוויסות מאזן הברזל בגוף, וממילא נקשר Hepcidin למנגנון הפתולוגי במחלות אגירת-יתר של ברזל או חסר ביסוד חיוני זה. Hepcidin פועל על-ידי התקשרות לחלבון הטרנס-ממברני Ferroportin, שתפקידו להפריש ברזל הקשור במאגרי Ferritin אל מחוץ לתאים, כגון הפאטוציטים בכבד, אנטרוציטים בתריסריון ומקרופאגים. קישור Hepcidin ל-Ferroportin גורם לאחרון להיות מופנם אל תוך ליזוזומים בציטופלסמה, שם הוא עובר פירוק. פעילות זו של Hepcidin גורמת לאגירת-יתר של ברזל בתאים ולרמה נמוכה של ברזל בדם.

מידע מעניין קושר באופן מנגנוני את Hepcidin לפחות לשני מצבים קליניים מנוגדים שבהם חל שיבוש במאזן הברזל בגוף: במצבי עודף ברזל כגון המוכרומטוזיס תורשתית לצורותיה, שבה יש ספיגה מופרזת של ברזל במעי, ריווי החלבון הנשא טרנספרין, והופעת משקעי ברזל רעילים בכבד, במיפרקים וברקמות חיוניות אחרות; ומוטציות בגן חיוני כגון HFE, ובחלבונים TfR2 ו-HJV, הגורמות דווקא לדיכוי ביצירתHepcidin . בצורה נוספת של המוכרומטוזיס, הידועה כמחלת Ferroportin, למרות שיצירת hepcidin בכבד אינה מדוכאת, הוא אינו מבטא את פעילותו, שכן מפגע זה נגרם כתוצאה ממוטציות בחלבון Ferroportin. המוטציות הללו מונעות התקשרות Hepcidin לחלבון היעד שלו בממברנות התאים, וכך לא ניתן להוציא ברזל מתאים אלה.

Hepcidin נכרך גם עם מיכלול מצבים הידועים כ"אנמיה בעקבות דלקת", שבה נגרמתHypoferremia  משמעותית לאחר אלח-דם, דלקת כרונית, מחלות שיגרוניות או מחלות ממאירות מסוימות. חוסר ברזל זה מביא ליצירת אנמיה מתמשכת שלעיתים קרובות אינה מגיבה לטיפול באריתרופויאטין. במצבים אלה נמצא שחלה דווקא השראת ייצור מוגבר של  Hepcidinבכבד, לעיתים אף עד פי-100 ומעלה מהמקובל, וייצור מוגבר זה עלול לגרום לירידה משמעותית ברמת הברזל בגוף. תיתכן בעתיד גישה טיפולית בהחדרת Hepcidin סינתטי לגוף כדי לעודד הגברת רמות ברזל, או לחלופין, טיפול באנטגוניסטים של Hepcidin לדיכוי פעילות מוגברת שלו. 

איל צימליכמן¹, מאיר ברזיס²

¹המח' לרפואה פנימית ב' והיח' לתמיכה ניהולית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב. ²המרכז לאיכות ובטיחות קלינית, הדסה, ירושלים ואוניברסיטת הרווארד, בוסטון

הכנסים של החברה הבינלאומית לאיכות ברפואה הפכו לאורך השנים למוקד משיכה לכל העוסקים בשיפור איכות, ניהול סיכונים, פיתוח מקצועי ומנהל מערכות בריאות. אולם בעיקר הם העניקו במה ייחודית לחילופי מידע בנושא מדידת התהליכים והתוצאים במערכות בריאות. הכינוס ה-24 אשר התקיים השנה בבירת הרפואה האמריקנית – בוסטון, התמקד הפעם בשינויי מערכות הבריאות בעידן המיחשוב.

אורי וינברג, שמואל רייס

התוכנית לחקר השואה והרפואה, המח' לחינוך רפואי, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הרופאים בגרמניה הנאצית היו מהראשונים להצטרף לשורות המפלגה ולאס-אס, ונחשבו לתומכים נלהבים ופעילים של המשטר. פעולותיהם כללו תמיכה גלויה בהנהגה הנאצית ומתן לגיטימציה מדעית לכאורה להשרשת תורת הגזע הנאצית, תוך ביצוע ניסויים מחרידים בבני-אדם בנוסף לתיכנון וביצוע תוכניות העיקור, "המתת החסד" וההשמדה. החוק הנאצי אף התיר את השימוש בגופם ובשרידיהם של קורבנותיו במוסדות מחקר גרמניים. עדויות למעשים אלה נחשפות גם בשנים האחרונות במוסדות מחקר חשובים בגרמניה ובשטחים שהיו בשליטתה.

אחד מהרופאים שמעורבותם במשטר הנאצי בלטה במיוחד היה אדוארד פרנקופף, שכיהן כראש המוסד לאנטומיה באוניברסיטת וינה ומאוחר יותר כנשיא האוניברסיטה. פרנקופף היה חבר במפלגה הנאצית, קידם את רעיון ה"גהות הגזעית", ובשנת 1938 סילק את כל חברי הסגל היהודים מאוניברסיטת וינה. באטלס האנטומי שערך, ביטאו המאיירים את אהדתם לנאציזם בהוספת סמלים נאציים בתחתית האיורים. לנוכח דרישתו של מוסד "יד ושם", נחקר נושא יצירת האטלס, ובדו"ח שפורסם בשנת 1998 נחשף כי המוסד לאנטומיה בראשות פרנקופף קיבל כמעט 1,400 גופות מתאי ההוצאה להורג של הגסטאפו בווינה.

עותקים של האטלס של פרנקופף, שנחשפו במקרה בפקולטה לרפואה על-שם רפפורט בטכניון, מעלים דילמות קשות הנוגעות להתייחסות לעבודות מחקר בעלות רקע דומה. הספרים עוררו דיון מחודש בישראל ובעולם בנושאים אתיים הקשורים לשימוש במידע שמקורו בפשעי הנאצים. יותר מכל מהוות עדויות אלה תזכורת לרוע שאליו עלולים להביא המדע והרפואה כאשר הם נתפסים כסמכות בלתי ניתנת לעירעור.

יהודה שיינפלד

עורך "הרפואה"

לו היה פונה מאן דהוא לאחד מרופאי ישראל ומבקש ממנו לשאת שלט פירסומת לתרופה במשך כל היום תמורת מחצית השקל – האם היה מישהו מסכים לכך? ברור שלא. במצב הטוב הרופא היה מפנה אותו לייעוץ לחברו הפסיכיאטר ובמקרה הגרוע היה מסיע את דעתו הרפואית בקול.

יניב בר-קנא¹, דני געתון²

¹מח' עיניים, מרכז רפואי אסף-הרופא, צריפין, ²מערך עיניים, מרכז רפואי רבין, בית-חולים בילינסון, פתח-תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב

במרץ 2008 מתקיים לראשונה יום הברקית העולמי ומשתתפות בו כ-70 מדינות, ביניהן ישראל. המטרה ביום זה היא העלאת המודעות בקרב הרופאים והציבור למחלת הברקית. מחלה זו היא עדיין אחת הסיבות המובילות לעיוורון בעולם, שכיחותה 1%-2% בכלל האוכלוסייה ומגיעה ל- 10% לערך בעשורים המתקדמים של החיים.

אסנת קליין^1,5, אלאונורה פלוטקין^1,5, יגאל גריטון², מרים ורנר³, יונתן להמן⁴, מאורו רטהאוס^1,5, ג`ק ברנהיים^1,5

¹המח' לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, ²היח' לאנגיוגרפיה, מחלקת דימות רפואי, ³היחי' לעל-שמע, מח' דימות רפואי, ⁴היח' לכירורגיית כלי דם, בית חולים מאיר, מרכז רפואי ספיר, כפר סבא, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תוחלת החיים של חולי הדיאליזה תלויה במידה רבה באקסס, המאפשר טיפול רצוף ויעיל. אקסס לדיאליזה הנוצר על-ידי חיבור של עורק ווריד מאפשר בדרך כלל דיאליזה תקינה לאורך שנים רבות. אקסס, הנוצר על-ידי שתל המחבר בין העורק לווריד, מתפקד זמן קצר הרבה יותר ונחסם בעיקר בשל היפרפלזיה של תאי אנדותל באזור חיבור השתל לווריד. יוצרים אקסס מסוג זה אם ורידי החולה צרים. בשנים האחרונות, אוכלוסיית החולים בדיאליזה מורכבת ממספר גובר והולך של חולים מבוגרים וקשישים הלוקים בסוכרת, ביתר-לחץ-דם, בהפרעות בשומני הדם ובמחלות כלי-דם שמטרשת, ולכן יוצרים חלק גדול יחסית מהאקססים לדיאליזה בעזרת שתל PTFE. 

מכיוון שאין בידנו עד כה את הידע כיצד לעצור או לדחות את התהליכים המובילים לחסימות האקססים, נעשו ניסיונות לאיתור חסימות בהתהוותן ולהרחיבן בטרם חסימה. במחקרים עדכניים ומבוקרים לא הצליחו החוקרים להוכיח הארכת זמן פעילות של האקססים בשיטה זו. במחקרים אלו לא דווח על הסתייעות בתומכנים לאחר ההרחבה.

שיטות: מיולי 2002 עד מאי 2005 בוצעו במחלקתנו 238 אנגיוגרפיות להדגמת אקסס ובמהלכן 179 פעולות של הרחבת היצרות. בשישה-עשר חולים הוחדרו תומכנים לאחר ההרחבה. הנתונים סוכמו רטרוספקטיבית מתוך רישומים בזמן אמת במשך המעקב השוטף.

תוצאות: בעשרה חולים בוצעה הדיאליזה דרך אותו אקסס עד סיום תקופת המעקב בממוצע 43 חודשים לאחר יצירתו. שלושה חולים נפטרו בעוד האקסס פעל היטב, ובשלושה חולים נחסם האקסס במשך המעקב.

לסיכום, לאחר השוואה עם אורך זמן המקובל בסיפרות לשתל המעקף מסוג זה, עולה מהעבודה, כי שילוב תומכנים לאחר הרחבת הצרויות באקססים עם דיאליזה יכול לשפר את משך הפעולה של האקססים.

אריאל רבל, מישל נדג'ארי, אשר שושן

חטיבת נשים ויולדות, בית-החולים האוניברסיטאי של הדסה, קריית הדסה, ירושלים

אשור היא שיטה חדשה למניעת הריון קבועה (עיקור) המבוצעת בגישה היסטרוסקופית. לאחרונה הוחל בביצוע שיטה זו בישראל.

לאחר הסבר מפורט על השיטה, בוצעה התקנה של אשור במיסגרת מירפאה. המטופלות מילאו דפי משוב והוזמנו בתום שלושה חודשים לביקורת הכוללת צילום בטן ריק ועל-שמע תלת-ממדי.

במאמר הנוכחי מדווח על שתים-עשר מטופלות ראשונות בהדסה. הגיל הממוצע של המטופלות היה 40 שנה (טווח 34-45 שנה). למטופלות היו 4-8 ילדים (ממוצע 5). משך הזמן הממוצע לביצוע הפעולה היה 8 דקות (7.2). במקרה יחיד נדרש לבצע הפרדת הידבקויות קלות בחלל הרחם לפני הכנסת ההתקן. כל המטופלות שבו לפעילותן באותו יום. בביקורת שבוצעה כעבור שלושה חודשים, ציינו המטופלות שביעות-רצון גבוהה מההכנה לתהליך ומהטיפול עצמו. ניתן היה להדגים שההתקן במקומו בבדיקת דימות.

לסיכום, ניתן לבצע התקנת אשור במיסגרת מירפאות החוץ של בית-החולים. ההכנה לטיפול והטיפול עממו זכו לשביעות-רצון גבוהה מצד המטופלות. הטיפול אינו נכלל בסל הבריאות. 

שירלי בוקאי-פינצ'וק¹, יצהל ברנר², מיכאל שגיב³, אלי כרמלי⁴

¹מכון יאיר לשיקום, יפו, ²המח' לגריאטריה, מרכז רפואי מאיר, כפר-סבא, ³מכללת לחינוך גופני וספורט על-שם זינמן, וינגייט, ⁴החוג לפיזיותרפיה, בית-הספר למקצועות הבריאות על-שם סטנלי שטייר, אוניברסיטת תל-אביב, רמת-אביב

בשנים האחרונות מתווספות הוכחות לכך, שאימון אירובי משפר את הכושר הגופני בקרב חולים לאחר אירוע מוח. ביסוס פרופיל פיזיולוגי לקביעת התקן ליכולותיהם הפיזיולוגיות יהווה בסיס נתונים ומקור להשוואה בעבודה הקלינית. המטרה המרכזית למחקר זה הייתה לבדוק, לאפיין ולהבין את התגובות הפיזיולוגיות השונות במאמץ אירובי.

שלושה-עשר גברים שעברו אירוע מוח קל עד בינוני, בטווח שבין 3-8 חודשים מאז אירוע המוח, עברו תבחין מאמץ לב-ריאות. בבדיקה נמצא הבדל משמעותי (P<0.05) הן בצריכת החמצן המרבית לק"ג גוף והן בצריכת החמצן המרבית המוחלטת, בין קבוצת החולים לבין קבוצת הבריאים (5.05±19.03 מ"ל/ק"ג/דקה ו- ±7.0626.32 מ"ל/ק"ג/דקה,±0.4  1.58 ליטר/דקה ו- ±0.452.01 ליטר/דקה, בהתאמה). הדופק המרבי של קבוצת החולים נמצא נמוך באופן משמעותי מהדופק המרבי של קבוצת הבריאים (±15139 ו- 12±158 פעימות בדקה בהתאמה). עומס העבודה המרבי היה אף הוא נמוך משמעותית בקבוצת החולים לעומת קבוצת הבריאים (±3199.62 וואט ו- ±23.15146.11 וואט, בהתאמה). רמות חומצת החלב בדם בסוף המאמץ היו נמוכות באופן משמעותי (P<0.001) בקרב החולים לעומת הבריאים (±1.765.83 מילימול/ ליטר דם ו- 0.92±8 מילימול/ליטר דם, בהתאמה). הדופק המרבי הנמוך שאליו הגיע קבוצת המחקר מעיד ככל הנראה על ליקוי של המערכת האוטונומית, שאינו מאפשר ללב להאיץ בהתאם לעצימות המאמץ. תופעה זו נקראת Chronotropic incopetence. 

לסיכום, בבני-אדם שעברו אירוע מוח קל עד בינוני מודגמת ירידה משמעותית בתגובותיהם הפיזיולוגיות למאמץ, כנראה על רקע ליקוי ברפלקסים במערכת האוטונומית הקשורים ללב.

רפאל איטח, נחום ורבין, יהודה סקורניק, רון גרינברג

המח' לכירורגיה כללית א', מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

אדנוקרצינומה של תעלת פי-הטבעת היא נדירה יחסית: שכיחותה מגיעה ל-3%-11% מכלל שאתות תעלת פי-הטבעת. השאת מתפתחת מאחד משלושה מקורות תאים: תאי אפיתל בלוטני המצפים את החלחולת הרחיקנית (Distal rectum) ונפוצים עד לקו המשונן (Dentate line); תאי אפיתל בלוטני המצפים את בלוטות פי-הטבעת (Anal glands); נצור פי-טבעת-חלחולת (Ano-rectal fistula). הקשר שבין שאת לנצור פי-הטבעת-חלחולת עשוי להיגרם ממספר פתולוגיות: נצור פי-הטבעת-חלחולת כסיבוך של סרטן הכרכשת (Colon cancer) ולאו דווקא באזור החלחולת; שאת שחדרה את כל שכבות הכרכשת ופרצה לעור כנצור; או שאת שהתפתחה כסיבוך של נצור כרוני של פי-הטבעת-חלחולת. אדנוקרצינומה המפרישה מוצין שמקורה בנצור פי-הטבעת-חלחולת (Anorectal fistula) היא נדירה ביותר: דווח על פחות מ-150 פרשות חולים כאלו עד כה בסיפרות הרפואית. האיבחון של שאת המתפתחת בנצור פי-טבעת-חלחולת טמון בהכרת מצבים אלו והסיבוכים של מחלה זו, גם הנדירים שביניהם. הטיפול המקובל בחולים עם שאת המתפתחת בנצור פי-הטבעת חלחולת הוא שילוב מקדים של כימותרפיה וקרינה לאחר כריתת השאת. 

לסיכום, בעבודה הנוכחית מדווח על שתי פרשות חולים בשאת מפרישה מוצין של תעלת פי-הטבעת שמקורה בנצור פי-טבעת-חלחולת כרוני, ונסקרות אפשרויות הטיפול במצבים נדירים אלו.

יאן פרס^1,2, מרק א' קלרפילד³

¹היח' להערכה גריאטרית כוללנית, שירותי בריאות כללית, מחוז דרום, באר-שבע, ²המח' לרפואת המשפחה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³המח' לגריאטריה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

למרות העלייה במספר הקשישים בישראל, לא בוצעה כל הערכה לגבי מספר מומחי הגריאטריה הדרוש כעת ובמשך 20 השנים הקרובות.

המטרה במאמר הנוכחי הייתה להציע הערכה זהירה של מספר המומחים בגריאטריה הדרוש כיום, עם תחזית לשנת 2020.

לשם כך הסתייענו בשני דגמים שונים. בראשון הוערך הצורך על-ידי אומדן משוער מדגם אמריקאי. בדגם השני יושמה נוסחה "תוצרת הארץ" המתייחסת לצורך בהערכה גריאטרית, בהתבסס על הערכה של מספר הקשישים "התשושים" (מקבלי גמלת סיעוד) בישראל.

כיום פועלים בישראל כ-170 רופאים גריאטריים מומחים. ההערכה הזהירה של הדגמים שלנו היא שכבר בשנת 2000 היה צורך ב-114 עד ל-522 מומחים בגריאטריה לכל הפחות; בשנת 2010 יהיה צורך ב-118 עד ל-604 לכל הפחות; ובשנת 2020, בין 138 ל-854 גריאטרים. מספרים אלו נמוכים כולם מההערכות הקודמות של משרד הבריאות.

לסיכום, כיום, מכל מיני סיבות, מערכת הבריאות בישראל אינה ערוכה להעניק את הטיפול המיטבי לקשיש. בין היתר קיים מחסור בגריאטריה, וללא התייחסות מיידית לבעיה יצמח פער זה בצורה משמעותית בעשרים השנים הקרובות.

נורית ניראל¹, רחל גולדווג¹, צבי פיגנברג², דוד עבאדי², פנחס הלפרן³

¹מאיירס-ג'וינט-מכון ברוקדייל לגרנטולוגיה והתפתחות אדם וחברה, ²מגן דוד אדום (מד"א), ³מרכז רפואי סוראסקי (איכילוב), תל-אביב-יפו

פרמדיקים הם משאב לאומי חשוב. מעולם לא נערך בישראל מחקר על כוח עבודה דינמי זה, וחוסר זה בנתונים מגביל את יכולת תיכנון כוח העבודה. 

המטרות במאמר הנוכחי היו לבחון את ההיצע והביקוש הנוכחי והצפוי לפרמדיקים, את ההתאמה בין תחזיות ההיצע לתחזיות הביקוש ואת השלכותיה על תיכנון כוח העבודה בתחום זה.

לבחינת ההיצע: נערך סקר טלפוני באמצעות שאלון סגור בקרב מידגם של 50% מבוגרי הקורסים לפרמדיקים (להוציא חיילים בשירות חובה), בין נובמבר 2005 לפברואר 2006, על מאפייני התעסוקה ועל היסטוריית התעסוקה; להערכת כוח העבודה הפוטנציאלי: בחינת נתונים על מערך ההכשרה. לבחינת הביקוש: ריאיונות עם אנשי מפתח בשירותי רפואת החירום לזיהוי תרחישים לביקוש. ההיצע נאמד על-פי המספר השנתי של בוגרי קורסים לפרמדיקים, משך ההישארות במקצוע וההסתברות להישאר במקצוע. לצורך תיכנון כוח-האדם חישבנו את ההתאמה בין ההיצע לביקוש לפי כל אחד מן התרחישים במונחים של תקני כוח אדם.

בישראל פועלים כיום כ-1,000 בוגרי קורסים לפרמדיקים, 64% מהם עובדים בשוק האזרחי.  אם הביקוש לא ישתנה מעבר לגידול השנתי של שני אמבולנסים ברמה מתקדמת (ALS), שבהם מוצבים פרמדיקים, אזי ייווצר עודף של 180 פרמדיקים כבר בשנת 2010. הרחבת הביקוש לפרמדיקים מחוץ לשירותי רפואת החירום תקטין במידת מה את עודף הפרמדיקים בשנת 2010, אולם העודף יישאר על כנו בשנים 2015 ו-2020. שידרוג כל האמבולנסים לרמת ALS ייצור בשנת 2010 מחסור של 400-900 פרמדיקים (תלוי במספר הפרמדיקים לאמבולנס), אם לא תורחב ההכשרה מעבר למספר הנוכחי של בוגרי קורסים לשנה.

לסיכום, המימצאים עשויים לספק בסיס לתיכנון ארוך-טווח טוב יותר של הכשרה, גיוס והעסקה של פרמדיקים, ואף להוות דגם לתיכנון כוח-אדם במקצועות רפואיים אחרים.

רונית נשר¹, הדס משולם², אהוד זמיר², יעקב פאר²

¹מח' עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מח' עיניים, מרכז רפואי הדסה והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

ציקלופוטואבלציה היא שיטת טיפול בברקית (גלאוקומה) באמצעות לייזר; זה האחרון גורם להרס גוף העטרה היוצר את נוזל הלישכה הקדמית בעין.

הצלחת הטיפול תלויה ברמת אנרגיית הלייזר המופעלת והנקלטת על-ידי גוף העטרה; רמת הקליטה קשורה במידת הצבענות של גוף העטרה, וזו, בניגוד לצבע הקשתית, אינה ניתנת להערכה בהסתכלות חיצונית בלבד.

בעבודה זו בדקנו האם קיים קשר בין צבע הקשתית למידת הצבענות של גוף העטרה.

דגימות היסטולוגיות צבועות בהמטוקסילין-אאוזין של 31 עיניים נבחרו באופן אקראי. המדדים לתיאור כמותי (על-פי דירוג מ-0 עד 5) של אפיתל הצבענות של שלוחות גוף העטרה היו על-פי 6 מדדים היסטולוגיים: צבענות התא, טישטוש גבולות התאים, מספר המלנוציטים, איגור מלנוזומים בתאים, כמות הבועיות בתאים ומספר כלי-הדם (ואסקולריזציה) בגוף העטרה. ההערכה ההיסטולוגית בוצעה על-ידי בודק מנוסה יחיד באופן סמוי לאבחנה ולצבע הקשתית. המימצאים הושוו ביחס לצבע הקשתית. מידע לגבי צבע הקשתית התקבל בראיון או מהסתכלות על דגימת הריקמה הרטובה.

בקבוצת הקשתית הכהה (19 עיניים) נמצאו מדדים מוגברים של צבענות בגוף העטרה לעומת קבוצת הקשתית הבהירה (12 עיניים). צבענות התא בגוף העטרה, טישטוש גבולות התא, ריבוי מלנוציטים, איגור מלנוזומים וריבוי כלי-דם (ואסקולריזציה) היו מוגברים באופן משמעותי בקבוצת העיניים בעלות קשתית כהה (P<0.01). בעיניים בעלות קשתית בהירה היו יותר בועיות בתאי גוף העטרה (P<0.01).

לסיכום, נמצא קשר בין צבע הקשתית למידת הצבענות של גוף העטרה. הערכת צבע הקשתית עשויה לסייע בקביעת עוצמת הלייזר הנחוצה לטיפול בציקלופוטואבלציה.

אבינועם שופר

המכון לנוירולוגיית הילד והמתבגר, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כיפיון הוא הפרעה נפוצה. כחמישים מיליון בני-אדם בעולם לוקים בכיפיון, ושיעור ההיארעות השנתי נע בין 20-27 לכל 100,000 בני-אדם. שכיחות (Prevalence) ההפרעה באירופה נעה בין 4.3 ל-7.8 לכל 1,000 בני-אדם. כיפיון עלול להיגרם כתוצאה מהפרעות נוירולוגיות מגוונות, בנוסף לאותם סוגי כיפיון המוגדרים כאידיופתיים או גנטיים. ההערכה היא, כי כיום ניתן לאבחן את הגורם לכיפיון בשליש מהחולים בלבד.

אלי הימן, אלי להט, גדי לוטן

המח' לנירולוגיה ושיקום ילדים, המח' לכירורגיית ילדים, מרכז רפואי אסף-הרופא

כיפיון מוגדר כהתקפים נשנים שאינם נובעים מסיבות חדות וחולפות, והוא נפוץ ביותר בכל הגילאים. במרבית הילדים החולים ניתן להגיע לשליטה משביעת-רצון בהתקפים ולאפשר שיגרת חיים רגילה. אולם בחלק מהילדים המחלה עמידה למיגוון התרופות הניתנות להם. במצבים אלו נעשים ניסיונות להגיע להפחתת מספר האירועים על-ידי שיטות טיפול אחרות, בין היתר, ברות (Diet) קטוגנית או ניתוחים שונים. לאחרונה מיושמת באותם חולים, מבוגרים וילדים, העמידים לטיפול בתרופות ואינם מועמדים מתאימים לניתוח, שיטת טיפול נוספת באמצעות קוצב ואגאלי.

רויטל גנדלמן-מרטון¹, מירי נויפלד²

¹המח' לנירולוגיה, בית-חולים אסף-הרופא, צריפין, ²יח' כיפיון ומכון ה- EEG, המח' לנירולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ההתקדמות במחקר הגנטי בכיפיון נוגעת לשני היבטים חשובים של המחלה: איתור אטיולוגיה גנטית והטיפול בתרופות. מבחינה גנטית, מבדילים בין מחלות כיפיון עם תורשה פשוטה ובין אלו עם תורשה מורכבת. מחלות כיפיון עם תורשה פשוטה, או תורשה מנדליאנית, מקיימות את חוקי התורשה של מנדל, שלפיהם גן אחד אחראי לתכונה מסוימת. במחלות כיפיון עם תורשה מורכבת מעורבים מספר גנים, וגם קיימת השפעה של גורמים סביבתיים. בשנים האחרונות התברר, כי מספר מחלות כיפיון אידיופתיות כלליות שייכות לקבוצת המחלות עם הפרעות בתעלות יוניות הקשורות למתח חשמלי או לליגנדים, כמו תעלת אשלגן, תעלת נתרן, תעלת כלור וקולטן GABA_A. תיסמונות כיפיון מוקדיות מיוחסות בעיקר לגורמים סביבתיים ופגיעות במוח, וגם כאן דווח על מספר תיסמונות עם תורשה מונוגנית. כארבעים עד חמישים אחוזים מהלוקים בכיפיון ממשיכים ללקות בכיפיון עמיד ובהשפעות-לוואי של הטיפול בתרופות. בנוסף לגורמים הסביבתיים המשפיעים על התגובה לתרופות נוגדות-הכיפיון, נודעת חשיבות לגורמים גנטיים שונים הקשורים לפרמקוקינטיקה ולפרמקודינמיקה של התרופות. הגישה הפרמקוגנטית לטיפול בתרופות עשויה בעתיד לאפשר זיהוי מוקדם של פוטנציאל להשפעות-לוואי או לאי-יעילות התרופה לפני התחלת הטיפול בהתבסס על הגנוטיפ של החולה, ותוכל להפחית את התחלואה הקשורה להתקפי כיפיון ולטיפול בתרופות. המידע הגנטי שהצטבר בשנים האחרונות בתחום הכיפיון טומן בחובו אפשרויות עתידיות חדשות באיבחון ובטיפול בלוקים במחלה זו, אך יש לבחון גם את ההשלכות המוסריות והחברתיות של מידע זה על החולים ובני-משפחותיהם.