תוצאת חיפוש

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

רקע: במהלך העשור האחרון חל שיפור ניכר בהבנת המסלולים של התא המשפיעים על התפתחותן של שאתות הריאה (Lung tumors). התקדמות זו הובילה לגילוי מגוון מוטציות משפעלות הניתנות לחסימה נקודתית על ידי טיפול תרופתי מכוון-מטרה. טיפול מסוג זה מאריך משמעותית את הישרדות החולים ומשפר את איכות חייהם. כשני שלישים משאתות האדנוקרצינומה נושאות מוטציות משפעלות, הכוללות שינויים גנטיים נוספים שהם בעלי יעדי טיפול נוספים מלבד הגנים המקובלים כיום לבירור מולקולארי EGFR) ו-ALK). לאחרונה, מבדקים חדשניים המבוססים על טכנולוגיות ריצוף גנומי נרחב (Next-Generation Sequencing) מאפשרים לאתר יותר מוטציות עם פוטנציאל פעולה בהשוואה לשיטות האבחון המולקולארי הסטנדרטיות המבוססות על אתרי אבחון ממוקדים. עם זאת, ההשפעה הקלינית של איתור רחב של המסלולים אינה ברורה.

מטרות: המטרה המרכזית של המחקר היא לכמת את תרומתו בפועל של ריצוף העומק לשינוי האסטרטגיה הטיפולית בסרטן הריאה, בהתחשב במבדקים הקליניים שבוצעו בהתאם להחלטת הרופא המטפל.

שיטות מחקר: נתונים נאספו מתיקים של 50 חולי סרטן ריאה, אשר עברו מבדקי ריצוף גנומי נרחב משנת 2011 ואילך, ומצויים במעקב השירות לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן. הריצופים הנרחבים בוצעו באמצעות טכנולוגיית Illumina HiSeq 2000 על ידי שימוש בהרכב (פאנל) רחב מבוסס Hybrid capture, הדוגם באופן מלא אקסונים של מאות גנים ועשרות אינטרונים המעורבים בפתוגנזה של סרטן.

תוצאות: מתוך 46 מטופלים שעמדו בתנאי ההכללה, נמצאה מוטציה מניעה (אחת או יותר) ב-39 חולים (84.8%) ושינוי החלטה טיפולית התקבל ב-21 חולים (45.7%). מתוכם, 15 מטופלים (37.5%) היו שליליים בבירור מולקולארי סטנדרטי וזכו לשינוי טיפולי שלא היה מתקבל אילולא הייתה מתבצעת בדיקת ריצוף גנומי נרחב. הגנים השכיחים ביותר שכללו שינויים גנטיים הם EGFR (26.1%),KRAS (19.6%), ALK (13%), STK11 (10.9%) ו-RET (8.7%). ריצוף העומק איפשר לאבחן עשרה מטופלים כנשאי שינויים גנטיים בגנים ALK או EGFR, וזאת לאחר שאובחנו באופן שגוי כשליליים במבדקים מולקולאריים אחרים.

מסקנות: ריצוף גנומי נרחב מאפשר איתור ברמת דיוק גבוהה של מוטציות משפעלות במרבית חולי סרטן הריאה בישראל שנבדקו במחקרנו. במדגם זה, ביצוע מבדקים מולקולאריים עמוקים הוביל לשינוי החלטה טיפולית בכמחצית מהחולים.

דיון: תוצאותינו מדגישות את החשיבות של אפיון מולקולארי באמצעות ריצוף עמוק כבדיקה אבחונית בחולים הלוקים בסרטן ריאה מתקדם. יש להמשיך ולהעריך את כלי ריצוף העומק בהשוואה לשיטות אחרות במחקרים גדולים יותר, אקראיים ומבוקרים. שאיפתנו היא, שבמרכז רפואי רבין יהיה ריצוף עמוק חלק מהאבחון השגרתי ויהווה בסיס להכוונה טיפולית מיטבית.

רקע: אנמיה מחוסר ברזל היא החוסר בתזונה השכיח ביותר בעולם הגורם לתחלואה ולתמותה משמעותית בקרב ילדים. ידע ועמדות של מטפלים ישירים והורים לילדים בגיל הרך משמעותיים ביותר במניעת אנמיה בילדיהם.

מטרות: בוצעה הערכת התערבות במסגרת סדנה לשינוי ידע עמדות והתנהגות באימהות לפעוטות מהאוכלוסייה הבדואית.

שיטות: נערך מחקר התערבות קהילתי.

קבוצת התערבות: 150 אימהות לפעוטות בריאים בני שנה קיבלו הדרכה במסגרת סדנה מובנית המותאמת תרבותית למשך חודש, בנוסף להדרכה הסטנדרטית בטיפות חלב. קבוצת הבקרה כללה 101 אימהות לפעוטות בני שנה בריאים שקיבלו הדרכה סטנדרטית. בסיום ההתערבות נבדקו אצל האימהות בשתי הקבוצות: רמת הידע של האימהות באמצעות שאלון ידע ועמדות והרגלי תזונה בעזרת שאלון הרגלי תזונה.

תוצאות: אימהות מקבוצת ההתערבות השיבו נכונה בשיעור גבוה יותר על שאלות ידע ועמדות מאשר אימהות מקבוצת הבקרה, באופן שהיה מובהק סטטיסטית. 87.3% מהאימהות בקבוצת ההתערבות ענו שחשוב לתת תוסף ברזל למניעת אנמיה לעומת 73.3% בקבוצת הבקרה (0.004=p). יותר משלושת רבעי האימהות מקבוצת ההתערבות ומחצית מהאימהות מקבוצת הבקרה ידעו שמזון משפיע על ההתפתחות השכלית (0.001=p). בתסוגה (רגרסיה) לוגיסטית בנטרול משתנים סוציו-דמוגרפיים, נמצא כי ההתערבות מעלה פי 2.6-2 את שיעור האימהות המשיבות נכונה לשאלות ידע בהשוואה לקבוצת הבקרה (0.05p<). על פי שאלון תדירות צריכת מזונות נמצא, כי ילדים בקבוצת ההתערבות אכלו יותר מזונות עשירים בברזל מן החי והצומח בהשוואה לילדים מקבוצת הבקרה (0.05 p<).

מסקנות: נמצא במחקר זה, כי התערבות משפרת ידע והתנהגות של אימהות במניעת אנמיה מחוסר ברזל בפעוטות. נדרשת פעילות הסברה והדרכה לאימהות הפעוטות מעבר להדרכה הסטנדרטית, במטרה להעלאות את מודעותן להזנה במזונות ומאכלים עשירים בברזל. פעילות זו יכולה להתבצע במהלך סדנאות מותאמות תרבותית בנושא תזונה עשירה בברזל, כפי שנעשה במחקר זה.

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

דב גפל^1,2, סבטלנה טורקוט³, דורית אהרוני⁴, שלמה פייטלוביץ'⁴, יניב ש' עובדיה^1,2*

¹בית הספר למדעי התזונה, הפקולטה לחקלאות, מדעי המזון ואיכות הסביבה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מחלקה לרפואה פנימית ג', ³מירפאת אנדוקרינולוגיה, ⁴מעבדה לביוכימיה קלינית, מרכז רפואי אוניברסיטאי ברזילי, אשקלון

*עבודה זו בוצעה בחלקה על ידי מר יניב עובדיה, תזונאי-דיאטן קליני רשום, במסגרת מילוי חלק מהדרישות לקבלת תואר מוסמך מבית הספר למדעי התזונה, האוניברסיטה העברית, ירושלים.

רקע: מחסור ביוד במזון ובמי השתייה עלול לגרום למחלות של בלוטת התריס. לאחרונה דווח בישראל על עלייה בשיעור הטיפול בתרופות כנגד מחלות בלוטת התריס, כאשר במקביל התרחבה הצריכה הלאומית, ובמיוחד בנפת אשקלון, במי שתייה משולבי מי ים מותפלים ומדוללי-יוד.

מטרה: לקבוע את רמות תירוגלובולין בנסיוב (Tg) ולהעריך את צריכת היוד במדגם בוגרים ישראליים ללא מחלות בלוטת התריס מנפת אשקלון, אשר בה מי ים מותפלים מדוללי-יוד הפכו למקור העיקרי של מי שתייה.

שיטות: בוצעה הערכה של ריכוז היוד במי הרשת (מי ברז לשתייה מחב' "מקורות") לפני ולאחר שילוב מי ים מותפלים מדוללי-יוד בנפת אשקלון. בחודשים מרס 2012 ועד אוקטובר 2013 גויסו נבדקים תושבי נפה זו במרכז הרפואי אוניברסיטאי ברזילי אשקלון, שסיפקו נתונים לגבי מגורי הקבע שלהם, BMI וטיפול בתרופות המכילות יוד ו/או סטרואידים. נקבעה בדמם של נכללים מתאימים רמת תירוטרופין, נוגדנים לאנזים פר-אוקסידאזה, נוגדני Tg ו-Tg, והם רואיינו לשאלון תדירות צריכת יוד מקוצר (sIFFQ).

תוצאות: הערכת ריכוז היוד המי הרשת פחתה מ-52 מק"ג/ל' ל-27 מק"ג/ל' לאחר שילוב מי ים מותפלים מדוללי-יוד בנפת אשקלון. לאחר סינון מתוך 92 נבדקים, נכללו במחקר 50 מבוגרים ללא מחלת בלוטת תריס מדווחת או ידועה. חציון רמות Tg בנסיוב היה 21 ננוג'/מ"ל, וב-76% נכללים נמצאו רמות גבוהות (Tg ≥ 10 ננוג'/מ"ל), המצביעות על שכיחות גבוהה של מחסור אפשרי ביוד. הערכת צריכת היוד היומית הממוצעת (חציון 99 מק"ג/יום, על ידי sIFFQ) הייתה נמוכה מהצריכה הנאותה המומלצת (150 מק"ג/יום). שיעור תרומת מי רשת שאינם מסוננים מסך צריכת היוד היומית הממוצעת הוערך ב-16%.

מסקנה: הממצא של צריכת יוד ירודה במדגם הנוכחי, מחייב לדעתנו איסוף נתונים באזורים רבים נוספים ברחבי הארץ. בירור שכזה מתבקש בדחיפות לנוכח הצריכה הגוברת של תושבי ישראל במי ים מותפלים מדוללי-יוד כמי שתייה.

מנחם פישר¹, עידו שולט² , יזהר בן שלמה^4,2, אורלי תיבון-פישר¹

¹שירותי בריאות כללית, מחוז צפון והפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת, ²המכללה האקדמית צפת, ³רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה, הטכניון, ⁴המרכז הרפואי על שם פדה והפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

בישראל, משתקף פער ניכר בכל מדדי הבריאות בין צפון ודרום ישראל לבין מרכזה. למרות שמשרד הבריאות מוביל מדיניות של צמצום הפערים הקיימים בשירותי רפואה בכלל, בפריפריה בפרט, לא נעשה עדיין די, ומסקנות ועדות שונות שהוקמו על מנת לצמצם את הפערים הללו לא יושמו. במאמר זה אנו מציעים שנוי בפרדיגמה, איגום משאבים והצעות קונקרטיות נוספות, על מנת לשפר את שרותי הבריאות בצפון ובדרום הארץ.

תמר תדמור¹, ניבה דולב², דינה אטיאס¹, איילה ראובן ללונג², אמנון רופא³

^1,3המכון להמטולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ² EQ-EL, אינטליגנציה רגשית בישראל ואוניברסיטת בר אילן, שלוחת כנרת, ³ הנהלת המרכז הרפואי בני ציון, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

בעשור האחרון השתנה העולם הארגוני הרפואי שינוי עמוק ומשמעותי, והוא ממשיך להשתנות בקצב מסחרר. מערכת הבריאות ניצבת בפני אתגרים רבים המשפיעים על כל היבט כמעט בעבודתו של בית החולים. בין השאר, אתגרים אלה נובעים מהופעתן של טכנולוגיות חדשות, כניסתו של דור צעיר בעל מאפיינים שונים מאלו של הדורות הקודמים, רגולציות מחמירות ותהליכי אקרדיטציה, שינוי בדרישות התפקיד של בעלי התפקידים השונים, משאבים מוגבלים והתמודדות עם מעבר לתפיסת החולה את עצמו כשותף פעיל בהחלטות.

אל מול אתגרים אלה, צוותים רפואיים נזקקים לטווח נרחב של מיומנויות החשובות להמשך הצלחתם במאה ה-21: יכולת להסתגל לסביבה משתנה ולהישאר יעילים תחת לחץ, לנהל מערכות יחסים חיוביות אילו עם אילו ולספק שירות יוצא מגדר הרגיל למטופליהם. כמנהלי יחידות ומחלקות, הם נדרשים להוביל ולהנהיג ולא רק לנהל. כל אלו מאפיינים, למעשה, אנשים בעלי אינטליגנציה רגשית גבוהה.

ואכן, תוצאות מחקרים חדשים מצביעות על כך שהאינטליגנציה הרגשית חשובה להצלחתם של צוותים רפואיים בכללם, ובמיוחד בתפקידי ניהול. בתי חולים השואפים להמשיך ולהצליח, חייבים לתת את הדעת על מאפייני המאה ה-21. בעיקר, עליהם לתת את הדעת על מכלול היכולות הכלולות תחת המושג אינטליגנציה רגשית, בקרב כל מי שהם מגייסים לשורותיהם, כמו גם על פיתוחה של האינטליגנציה הרגשית בקרב הצוותים הרפואיים הקיימים.

לאור האמור לעיל, קיבל המרכז הרפואי בני ציון לפני כשנתיים החלטה אסטרטגית: להכין את בית החולים להמשך התמודדות מוצלחת עם אתגרי המאה-21 ולהטמיע את שפת האינטליגנציה הרגשית במחלקות השונות. תהליך זה, שהוא ייחודי בישראל, תוכנן כתהליך פנים ארגוני (In house) כולל ומקיף, בכל בית החולים ובכל הרמות. הוא נבנה כתהליך מתפתח ורב-שלבי, כאשר מחלקות נוספות מצטרפות אליו בכל שלב. נתונים ראשונים מצביעים על הצלחתו של התהליך, הנמצא עדיין בעיצומו, ועל יעילותם של מרכיבי התהליך.

גילוי נאות: איילה ראובן ללונג וניבה דולב הן הבעלים של חברת אי.קיו.אל, אינטליגנציה רגשית בישראל.

סיון כליל-דרורי¹, לימור ודס^1,2, אלון רשף¹, עידית לביא³, בועז בלוך¹*, אילנה קרמר⁴ *

*תרומה שווה לביצוע המחקר

¹המרפאה לבריאות הנפש, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²החוג לפסיכולוגיה, המכללה האקדמית עמק יזרעאל, עמק יזרעאל, ³המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴המרכז הרפואי לבריאות הנפש מזרע, עכו

הקדמה: בשנים האחרונות יש בישראל מגמה של הפחתת מספר מיטות האשפוז והעברת הטיפול לקהילה. חלה ירידה במשך האשפוז במקביל לעלייה במספר הפניות התכופות לחדרי המיון הפסיכיאטריים, תופעה המוכרת כ"דלת מסתובבת". מטופלים אלה מהווים נטל כבד על חדרי המיון, בעוד שאינם זוכים שם לטיפול המיטבי.

מטרות: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאתר את המאפיינים הקליניים והדמוגרפיים של המטופלים בעלי הפניות התכופות לחדר המיון לפסיכיאטריה. באמצעות המאפיינים הללו, נוסיף להבנת תופעת "הדלת המסתובבת" ונגדיר את קבוצות האוכלוסייה הנמצאות בסיכון לתופעה זו.

שיטות מחקר: במחקר סווגו לשלוש קבוצות כל הפונים לחדר המיון לפסיכיאטריה בבית החולים העמק בעפולה בשנה קלנדרית אחת, על פי מספר הפניות לחדר מיון הפסיכיאטרי באותה השנה. קבוצה אחת כללה מטופלים עם פנייה אחת לחדר מיון פסיכיאטרי במהלך אותה השנה, קבוצה שנייה כללה מטופלים עם שתיים-שלוש פניות, וקבוצה שלישית כללה מטופלים עם ארבע ויותר פניות לחדר מיון באותה השנה. בעיבוד הסטטיסטי הושם דגש על שקלול השכבות השונות לפי גודל, בהתבסס על שיטת הקצאה מיטבית (אופטימאלית.

תוצאות ומסקנות: המימצאים העלו, כי האנשים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון לפסיכיאטריה הם: מטופלים המוכרים למערכת, מחוסרי עבודה, בעלי הכנסה לא קבועה או המקבלים קצבה מביטוח לאומי, רווקים או גרושים, אנשים ממוצא ספרדי, אנשים שאושפזו מספר פעמים לפני הפנייה לחדר מיון, אנשים המתגוררים בעיר, ילידי הארץ (אינם עולים, בעלי בעיות חברתיות-משפחתיות וללא מסגרת שיקום או עבודה.

מבחינה קלינית נראה, כי המטופלים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון הם אלו המגיעים לחדר מיון ללא הפנייה, אנשים הלוקים בדיכאון ובמצבים פסיכוטיים, עם הפרעות אישיות או פיגור שכלי, אנשים במצב פסיכוטי בעת ההגעה לחדר מיון, עם ניסיונות אובדניים בעבר, ו/או הנמצאים תחת טיפול בתרופות.

דיון וסיכום: קבוצה קשה במיוחד של חולים בהפרעות פסיכיאטריות רבא (מז'וריות היא של החולים הפונים בתכיפות גבוהה לחדר המיון לפסיכיאטריה. דווקא אלו החולים שהטיפול בתנאי חדר מיון הוא המתאים להם פחות. מן המימצאים עולה כי דרושות ערנות ומוכנות לזיהוי הדפוס של פניות תכופות לחדר המיון, ובניית התייחסות טיפולית מובנית לכך, הכוללת הדרכה, הדרכת משפחה והבניית ההתנהגות במצבים דחופים.

להערכתנו, הגישה הטיפולית לחולה כזה צריכה להתבסס על בניית קשר-רופא-חולה משמעותי, שיאפשר סיוע בתהליך ההפוגה (רמיסיה).

זאב וינר

מחלקת נשים ויולדות, המרכז הרפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

חיתוך דופן על פי "דרישת היולדת" מוגדר כניתוח לחיתוך הדופן (ניסוח קיסרי) ראשוני על פי דרישת היולדת, בלא שקיימת סיבה לכך שמקורה באם או בעובר. חלק מהניתוחים לחיתוך הדופן המתבצעים לכאורה על פי דרישת היולדת אינם נכללים בקטגוריה זו. כך לדוגמה, יולדת שעברה ניתוח לחיתוך הדופן רשאית לבחור בניתוח חיתוך דופן נשנה, גם מבלי שקיימת בהריון הנוכחי סיבה כלשהי שמקורה באם או בעובר.

סודי נמיר^1,2, אלון קרני^1,3

¹החטיבה לבריאות בקהילה, המחלקה לרפואת המשפחה, מרכז סיאל למחקר ברפואת משפחה ורפואה ראשונית – הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ²שירותי בריאות כללית, מחוז שומרון, ³שירותי בריאות כללית, מחוז דרום

הקדמה: במאמר זה אנו מדווחים על פרשת חולה הרה עם עובר יחיד,  שנזקקה לניתוח דחוף לכריתת דיסק בסמיכות ללידה, בשל שמט דיסק נרחב (מאסיבי). הריון נוסף ומרובה עוברים (רביעייה) הסתיים בהצלחה וללא סיבוכים. אין בספרות הרפואית תיעוד של גורל הריון מרובה עוברים עוקב לאחר הריון שנסתיים בשמט דיסק נרחב.

מפרשת החולה: צעירה בת 21 ילדה בן זכר לאחר כאבי גב קשים מנשוא. לאחר הלידה היא פיתחה אצירת שתן, רפיון הסוגר של שריר פי הטבעת, ועברה כריתה של הדיסק הבין-חולייתי של המרווח  L5-S1.  בשל בעיית פוריות, עברה האישה טיפולים, הרתה בהפריה חוץ גופית והוזהרה באשר לסיכונים של הריון עם רביעייה. למרות הסיבוכים האפשריים, החליטו ההורים להמשיך את ההריון כרגיל ללא התערבות. בשבוע 31 להריון ילדה האם ארבעה בנים בריאים בעלי משקל מעל 1,200 גרם כל אחד, לאחר הריון בהשגחה צמודה, ללא כל תלונות מיוחסים לגב. פרשת חולה זו מדגימה מצב קליני חדש, שלא דווח עליו בעבר, של בעיה רפואית משמעותית לעמוד השידרה באישה הרה עם רקע ברור של פגיעות. 

דיון: למיטב ידיעתנו, זוהי פרשת החולה הראשונה שפורסמה בספרות על הריון מרובה עוברים לאחר פריצת דיסק קשה, שחייב ניתוח באישה בסמיכות ללידה במטרה למנוע נכות קשה. אף לא נמצאו סדרות על גורל הריונות רגילים לאחר פתולוגיה כה קשה של עמוד השידרה. התוצאה החריגה לטובה של פרשת חולה זו, מעודדת מאוד ומרגיעה אמהות פוטנציאליות שנקלעו למצב קליני מקביל.

סיכום: מפרשת חולה זו ניתן ללמוד, כי חשוב לנקוט מישנה זהירות במתן המלצות למטופלות בכלל ולמטופלות בהריון בפרט. בפרשות דומות נראה כי אין חובה להימנע מהריון בעתיד לתקופה בלתי מוגבלת, גם בנשים עם בלט דיסק נרחב קודם.

מנחם  פישר¹, דוד שרים², עידו שולט³ 

¹מינהלת גליל, מחוז צפון שירותי בריאות כללית, הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, ²HRMI  החברה הישראלית לניהול סיכונים ברפואה, ³רפואת האם והעובר, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם והפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה

ניתוח לחיתוך הדופן ("ניתוח קיסרי") ללא הוריה רפואית מהווה נושא שנוי במחלוקת. פורסם מידע רב בספרות הרפואית לגבי ההיבטים הרפואיים של ניתוח חיתוך דופן ללא הוריה רפואית, וכן באשר לסיכונים וסיכויים לאם והילוד. פחות ידועים לכלל הרופאים, ולמיילדים בפרט, הזווית החברתית והחוקתית של ניתוח זה. במאמר זה אנו דנים בהרחבה בנושאים אלו.

הילה טביביאן-קיסר^2,1*, ג'נט שיבי^1*, נעמי אזוגי-רוזנטל², הלנה חזנוב², אביה שפירא-רקובסקי², מירי מיכאלי², כנרת רוזנבלט¹, רמית מר^2**, איריס ברשק^3,1**

¹המכון לפתולוגיה, בית החולים תל השומר, רמת גן, ²הפקולטה למדעי החיים על שם מינה ואבררד גודמן, אוניברסיטת בר אילן, רמת גן, ³ הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב,

*למחברים אלו תרומה שווה, **למחברים אלו תרומה שווה

הקדמה: תהליכי ההיפרמוטציה והברירה (סלקציה, Selection), המאפיינים תגובות חיסוניות תלויות תאי T אשר מתרחשות במרכזי הנבט שבקשריות הלימפה, מובילים לעלייה בזיקה בין האנטיגן יוצר הגירוי לבין קולטני לימפוציטים מסוג B. תגובות אלה מובילות להבשלת תאי פלסמה, אשר מפרישים כמויות גדולות של נוגדנים ותאי זיכרון. לתהליך האבולוציה השבטית, המתרחש תוך הבשלת הזיקה של שבטי לימפוציטים מסוג B, יש חשיבות עצומה בהקשר של מחלות זיהומיות ואוטואימוניות, מחלות ממאירות והזדקנות.

אחת הדרכים המרתקות לחקר תהליך אבולוציה שבטית זו היא בניית עצי שושלת, תוך התבססות על נתוני המוטציות אשר ברצפי האזור המשתנה של הגנים המקודדים לשרשראות הנוגדנים והשוואתם לגן הגזע. ניתן לתאר עצי שושלת אלו בצורה חזותית, ויחד עם זאת לכמת מספרית את תכונות המוטציות ותכונות שונות של העצים, וכך לחקור באמצעותם את תהליכי ההיפרמוטציה והברירה.

המטרה: במאמר זה אנו מתארים את: (1) הפרוטוקולים הניסיוניים שבהם הסתייענו, לריבוי האזור המשתנה של הגנים המקודדים לשרשראות הנוגדנים ברקמות משומרות של ארבע קשריות לימפה תגובתיות (באמצעות PCR), (2) את הניתוח הביואינפורמטי של נתוני ריצוף תוצרי ה-PCR המאפשר את בניית עצי השושלת.

תוצאות: בשלוש מתוך ארבע הדגימות של קשריות לימפה תגובתיות שנבדקו, נמצאה אוכלוסיית הלימפוציטים מסוג B המורכבת ממספר שבטים. רוב העצים היו צרים וארוכים ורק בשניים מהם נראתה הסתעפות. מדידה כמותית של עצי השושלת לא העלתה הבדלים משמעותיים.

לסיכום: שבטי הלימפוציטים מסוג B שנמצאו בקשריות הלימפה התגובתיות, מייצגים את השבטים העיקריים הפעילים בתגובה חיסונית רב שבטית תקינה. עובדה זו מתיישבת היטב עם הפרופיל רב שבטי (Polyclonal profile) של אוכלוסיות לימפוציטים מסוג B המאפיין קשריות לימפה תגובתיות.

ארנה מור¹, זהבה גרוסמן², בועז אבידור ^3,4, דן טורנר^{* 4,5}

¹מרכז ארצי לאימות בדיקות איידס, המעבדה המרכזית לנגיפים, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל  השומר, ²בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המעבדה לנגיפים וביולוגיה מולקולארית, ⁴מרכז האיידס על שם קרוסייד קובלר, ו⁵היחידה למחלות זיהומיות, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב 

*דן טורנר כיהן כיועץ לחברות הבאות:GSK, MSD, ABBOT, Janssen-Cilag 

בדיקות העמידות הגנוטיפיות לנגיף הכשל החיסוני הנרכש (HIV) הן כיום חלק משיגרת הטיפול המקובלת לנשאי הנגיף בישראל ובעולם. באמצעות בדיקות העמידות הגנוטיפיות, ניתן לזהות שינויים מולקולאריים ברצף חומצות הגרעין של הנגיף ולהעריך את מידת רגישותו לטיפולים השונים. בדיקות אלו אף הובילו לזיהוי נגיפים עמידים בקרב נשאים חדשים. מוטציות המתגלות במהלך בדיקות העמידות הגנוטיפית מהוות בסיס לעידכון ההנחיות הבינלאומיות לטיפול בנשאים, וכן מהוות בסיס לניתוחים (אנליזות) אפידמיולוגיים ופילוגנטיים של אוכלוסיות המסייעים להבנת דרכי ההעברה של הנגיף בקבוצות הסיכון השונות. מלבד בדיקות העמידות הגנוטיפיות ל-Reverse transcrptase ולפרוטאזה, המהווים אתרי מטרה של התרופות הראשונות שהוכנסו לטיפול, פותחו גם בדיקות לאינטגרזה ובדיקת זיקה (טרופיזם) לקולטן המשנה CCR5, חלבונים המהווים היום מטרה לטיפולים חדשים כנגד הנגיף – וכל זאת במטרה לתמוך בהחלטות הקליניות ולאפשר טיפול מושכל במכלול התרופות הקיימות כיום. שיטות מולקולאריות רגישות יותר, כגון Ultra-deep sequencing , צפויות להרחיב את בסיס המידע הקיים ולאפשר מעקב גם אחר מוטציות שלא ניתן לגלותן בשיטות הנהוגות היום. כך נוכל לקבל החלטות טיפוליות נכונות יותר ולשפר את איכות ותוחלת החיים של נשאי הנגיף.

אריה הרמן

האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

שיעור הלידות המבוצעות בניתוח לחיתוך הדופן (Cesarean section) עולה בהתמדה והוא הגיע בישראל עד לשיעור של 20%. הסיבות לכך רבות ומגוונות, וביניהן יולדות המבקשות ללדת בחיתוך דופן ללא הוריה רפואית. אף כי מעצבי מדיניות בריאות בעולם חלוקים בדעתם אם הדבר ראוי ונכון מבחינה רפואית, אתית וציבורית, איגודים מקצועיים נתנו לכך הכשר תוך כיבוד מיילדים השוללים גישה זו. בדומה, בחלק מבתי החולים בישראל יש המאפשרים ניתוח חיתוך הדופן ללא הוריה רפואית ויש המתנגדים לכך. כאשר עולה סוגיה זו לדיון, רצוי לתעד את הנימוקים להחלטה להיענות או לסרב לפנייה, כדי שזו לא תהפוך לחרב פיפיות במקרה של תוצאה לא רצויה בדרך שנבחרה. יש להתייחס ללידה לדנית (Vaginal) בסיכון נמוך כאל תהליך טבעי ולא כאל טיפול רפואי, ושמירה על איזון ומידתיות בהחלטות תכיל את התופעה, ותימנע מצב לא רצוי ולא ראוי שבו "גולם" זה, שנוצר על ידי המערכת הרפואית, יקום על יוצרו.

רן בליצר^1,2, אפרת שדמי^1,3

¹המחלקה לתכנון מדיניות בריאות, משרד רופא ראשי, שירותי בריאות כללית, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה

במרץ 2010 אושרה רפורמת הבריאות בארה"ב, המהווה את השינוי המשמעותי והגדול ביותר במערכת הבריאות האמריקאית בחמישים השנים האחרונות. הרפורמה באה לתת מענה לשתיים מהבעיות החמורות של מערכת הבריאות האמריקאית: (1) ההיקף הגדול של אוכלוסייה ללא ביטוח בריאות, (2) והאמרת ההוצאה הלאומית (רובה פרטית) לבריאות המגיעה לכדי 16% מהתוצר המקומי הגולמי.

שינויים משמעותיים שיחולו במערכת הבריאות האמריקאית בעתיד הקרוב והרחוק, עשויים להשפיע מעבר לגבולות מערכת הבריאות האמריקאית, הן על המדע (לדוגמה, מימון למחקרים במסגרת הערכת אפקטיביות של התערבויות (Comparative effectiveness research) והן על ההתפתחות הטכנולוגית (לדוגמה, קידום רשומה רפואית ממוחשבת).

מדינת ישראל יכולה ללמוד לקחים חשובים מהרפורמה בארה"ב ומהגורמים שהובילו לצורך בחקיקתה.השיטה הקיימת בישראל טובה בבסיסה ועודנה מקור לגאווה וחיקוי, אך חתירה תחת אושיותיה עלולה לגרום לתוצאות שליליות דומות. הישענות יתר על הוצאה פרטית לבריאות ופגיעה באטרקטיביות של העיסוק ברפואה במוסדות הציבוריים (בקהילה ובבתי החולים) תגרומנה להחלשת מערכות אלה, תחזקנה במקביל את המערכות הפרטיות, תפגענה באיכות ובנגישות לרפואה ציבורית ברמה נאותה, ותתרומנה לפערים ההולכים וגדלים בבריאות ובצריכת שירותי בריאות. במאמר זה נסקרים עיקרי הרפורמה האמריקאית והשלכותיה האפשריות על מערכת הבריאות בישראל.