תוצאת חיפוש

תסמונת הטנוסינוביטיס המיצירה על שם דה-קרוויין, הנקראת כך על שם הכירורג השוודי פריץ דה-קרוויין, מתאפיינת בכאב ורגישות על גבי המדור האקסטנסורי הראשון של שורש כף היד. מדור זה מכיל שני גידים: Abductor Pollicis longus (APL) וכן Extensor Pollicis Brevis (EPB) אשר עוברים באספקט הרדיאלי של שורש כף היד. דלקת גידית על שם דה-קרוויין משפיעה על גידי ה-APL וה-EPB באזור שבו הם עוברים בתוך המעטפת הסינובית שלהם. עיבוי של המעטפת בעקבות טראומה או תנועה חוזרנית גורמת לכליאת הגידים ומעודדת שינויים במבנה הגיד ומעטפת הגיד. לרוב הגורם לתסמונת אינו ידוע. התסמונת נפוצה בנשים בין הגילים 50-30 שנים, ובעיקר בנשים לאחר לידה. לרוב הטיפול הוא בגישה שמרנית – טיפול פומי נוגד דלקת, ריפוי תעסוקתי והזרקות סטרואידים למעטפת הגיד, או בגישה ניתוחית – שחרור של מעטפת הגידים המעורבים תוך הימנעות מפגיעה במבנים סמוכים.

הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.

מעורבות של העין במחלת בכצ'ט מופיעה במרבית החולים, כאשר הביטוי בעין עשוי להיות המופע הראשוני. דלקת הענבייה (אובאיטיס) משנית למחלת בכצ'ט מתבטאת לרוב בדלקת כלל עינית (פאן-אובאיטיס), אשר כוללת וסקוליטיס חסימתית של כלי הדם ברשתית. דלקות חוזרות עשויות להוביל לסיבוכים נפוצים, כגון בצקת מקולרית ויצירת כלי דם חדשים, לירידה בראייה ולעיוורון בשיעור של עד 25% מהחולים. זיהוי ואבחנה של המחלה מתבססים על ממצאים בבדיקת עיניים ובדיקות דימות, כולל אנגיוגרפיה של כלי הדם ברשתית וטומוגרפיה קוהרנטית (optical coherence tomography).

אבחנה מוקדמת וטיפול מהיר עשויים למנוע סיבוכים ופגיעה בראייה. הטיפול מבוסס על סטרואידים ותרופות אימונוסופרסיביות מערכתיות, בעיקר תרופות נוגדות גורם נמק שאתי אלפא (tumor necrosis factor α). טיפול ממושך, מניעת התקפי דלקת וסיבוכים מאפשרים לשמור על חדות ראייה יציבה למשך שנים.

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

אלצהיימר היא מחלה נוירודגנרטיבית המאופיינת מבחינה פתולוגית בהצטברות של חלבוני עמילואיד בטא (Aβ) ו-tau לא תקינים. המחקר כיום מתמקד בפיתוח טיפולים הן להפחתת הסיכון לחלות במחלה והן לבלימת התקדמות המחלה.

התהליכים הנוירופתולוגיים במחלת אלצהיימר מתרחשים שנים לפני הסתמנות המחלה וניתנים לזיהוי באמצעות דימות PET או אנליזת CSF. אולם שיטות אלו הן מוגבלות בזמינותן ועלולות להיות יקרות ופולשניות. לכן יש צורך בפיתוח כלים נגישים, זולים ולא פולשניים אשר יסייעו בשלבי אבחון המחלה הראשוניים.

הרשתית היא מרכיב של מערכת העצבים המרכזית. מחקרים מצביעים על שינויים ברשתית המשקפים את התהליך הפתולוגי המוחי אשר קורה במחלת האלצהיימר ואכן נמצאה עדות לרבדים (פלאקים) של חלבוני  ו-tau לא תקינים ברשתיות של חולי אלצהיימר. יתרונה של הרשתית היא בעובדה שהיא נגישה לצילום באמצעים קיימים ולא פולשניים.

במאמר זה, אנו בוחנים שינויים ברשתית אשר מוצעים כביומרקרים אפשריים למחלת האלצהיימר, וכן נדון בכיווני מחקר עתידיים בתחום.

מחלות טרופובלסטיות בהיריון מורכבות מספקטרום של שאתות הקשורות להיריון כתוצאה מחלוקה לא תקינה של תאי טרופובלסט. ספקטרום זה מורכב משאתות טבות כגון: היריון מולרי מלא או חלקי, ומשאתות ממאירות, לרבות מולה חודרנית, כוריוקרצינומה, שאת טרופובלסטית במיטת השליה ושאת טרופובלסטית אפיתליואידית.



קבוצת המחלות הממאירות מכונה בשם כולל Gestational trophoblastic neoplasia (GTN). הטיפול במחלות טרופובלסטיות הוא הצלחה גדולה בעולם הרפואה. עד שנות ה-60 כריתת רחם הייתה טיפול בחירה בנשים עם מחלות טרופובלסטיות ממאירות. כמו כן, שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר כריתת רחם היה כ- 40% במחלה מקומית וכ- 20% בנשים עם פיזור משני.



הטיפול בכימותרפיה והתאמת פרוטוקול הטיפול לפי גורמי הסיכון השונים, כמו גם השימוש בערכי hCG- β כסמן למעקב אחר המחלה, הביאו לשיעור ריפוי העולה על 98% תוך שימור פוריות האישה והימנעות מכריתת רחם. בשל העובדה שהמחלה נדירה, עם פרוטוקולי טיפול מורכבים, בנוכחות פוטנציאל גבוה להשפעות לוואי,



ברוב המדינות בעולם קיימים מרכזים שלישוניים המרכזים את הטיפול והמעקב במחלות אלו. בסקירת ספרות זו נסכם את ההיארעות, גורמי הסיכון, פרוטוקולי טיפול והמעקב במחלות טרופובלסטיות בהיריון על סוגן.

הקדמה: טיפול פליאטיבי מוגדר כגישה טיפולית המיועדת לחולים הסובלים ממחלות מסכנות חיים שמטרתה לבצע הערכה קפדנית של סימפטומים וסבל ולבנות תכנית טיפולית, מבוססת מטרות, להתמודדות עם סבלם של חולים בני משפחותיהם ולשפר את איכות חייהם ככל האפשר. טיפול פליאטיבי הוגדר לחולים במחלות פרוגרסיביות מסכנות חיים, הן אונקולוגיות והן לא אונקולוגיות. במחלות לא אונקולוגיות יש חסר בכל הנוגע לזיהוי, ברור העדפות ומתן טיפול פליאטיבי לאורך המחלה ובסוף החיים. בין השאר ישנו חסר במערכות ייעודיות למתן מענה כזה בחולים לא אונקולוגים. רוב הפטירות בישראל מתרחשות בבתי החולים, על כן יש טעם בבניה של המענה הפליאטיבי במוסדות אלו. כמו כן, רוב הפטירות באוכלוסייה זו הן צפויות מראש ומגיעות לאחר תהליך התדרדרות, צעדים פליאטיביים חשובים הם זיהוי חולה בסוף החיים, בירור העדפות טיפול רפואיות ומתן מענה תסמיני ורגשי הולם להם ולבני משפחותיהם. בינואר 2018 הוקמה יחידת אשפוז פליאטיבי במחלקה פנימית גריאטרית במרכז הרפואי סוראסקי, תל אביב. היחידה מטפלת בחולים אונקולוגים ולא אונקולוגים הזקוקים לטיפול פליאטיבי.

מטרות: להציג את הניסיון מצטבר שרכשנו בעת טיפול בחולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות במצב סופני שנפטרו במחלקה תחת טיפול פליאטיבי

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי של כל החולים שנפטרו במחלקה פנימית גריאטרית בתאריכים 1.1.2018 עד 31.7.2020

תוצאות: בתאריכים 1.1.2018-31.7.2020 אושפזו במחלקה פנימית גריאטרית 2,335 חולים. מתוך החולים שאושפזו נפטרו באשפוז 371 חולים (16%). 257 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות אונקולוגיות, 8 חולים נפטרו באופן לא צפוי, ו- 106 חולים נפטרו תחת טיפול פליאטיבי ממחלות לא אונקולוגיות. חולים שנפטרו ממחלות לא אונקולוגיות היו מבוגרים יותר, אושפזו לזמן קצר יותר (9.6 ימים לעומת 10.5), סיעודיים יותר. סיבת המוות השכיחה היתה זיהומים (48%), בראשם דלקת ראות. רוב החלטות סוף החיים בוצעו באשפוז באמצעות אדם קרוב.

סיכום ודיון: חולים הסובלים ממחלות לא אונקולוגיות מהווים נתח משמעותי מהחולים הזקוקים לטיפול פליאטיבי. עם זאת, יש בזיהוי הצרכים הפליאטיביים שלהם, קביעת הפרוגנוזה שלהם ולאור זאת מציאת מסגרת טיפול מתאימה. הצגנו דוגמה למסגרת כזו במסגרת מחלקה פנימית גריאטרית מותאמת לטיפול פליאטיבי.

הקדמה: אחד הנושאים שלגביו הוזנחו הטיפול והמחקר הוא מיניותם של אנשים החולים בסרטן הנוטים למות, כולל המוגדרים במצב סופי, וכן אלה הנושאים סרטן מתקדם שאינו בר ריפוי. חסר מידע אודות השינויים בחייהם המיניים והאינטימיים, טירדתם בעקבות שינויים אלה, מידת העניין והצורך שלהם בהעלאת הנושא על ידי הצוות המטפל ובקבלת התערבות מקצועית בנקודת הזמן הנוכחית.

מטרה: לבדוק סוגיות הנוגעות לתפיסת מיניותם וחייהם האינטימיים של אנשים לנוכח תודעת קץ חייהם.

שיטה: מחקר איכותני המבוסס על ראיונות, באמצעות תדריך ראיון, שנותחו בשיטת ההשוואה המתמדת. רואיינו 35 אנשים שחלו בסרטן נוטים למות או עם סרטן מתקדם שאינו בר ריפוי, דוברי עברית או רוסית.

ממצאים: עלתה שוֹנוּת רבה בקרב המרואיינים בנוגע לכל הסוגיות שהועלו. חלקם דיווחו על היעדר שינוי מהותי בחייהם המיניים והאינטימיים, בעוד שרבים דיווחו על דעיכת המיניות עם או בלי חיים אינטימיים מספקים. השינויים גרמו למגוון טרדות דוגמת חוויה של חסך במין, דימוי עצמי ירוד, גרימת נזק לבן/בת הזוג וטרדות הנובעות מתודעת קץ החיים. חלקם לא הוטרדו משינויים אלה. נמצאה הטרוגניות גם בנוגע להרגלי אוננות. רוב המרואיינים ציינו שהעלאת הנושא בפני המטופלים חשובה ונחוצה וכשליש מהם הביעו צורך בקבלת ייעוץ מיני.

דיון: למטופלים שונים נוטים למות ואף כאלה המוגדרים במצב סופי, יכולות להיות נקודות מבט שונות וצרכים שונים הנוגעים לחייהם האינטימיים והמיניים. לחלקם יש עניין לשוחח על השינויים שחלו בתפקודם המיני ואף לנסות לקבל טיפול, בעוד שלאחרים אין נחיצות או רצון לגעת בנושא או לקבל ייעוץ.

מסקנות: החיבור בין שני נושאים הנתפסים לעיתים כטאבו – מין ומוות – עשוי להיות מאתגר עבור חברי הצוות הפליאטיבי. ראוי שהצוות יעלה את הנושא מיוזמתו ללא נקיטת עמדה מוקדמת כלשהי בנידון וכחלק בלתי נפרד משיחה והתערבות מקצועית הנוגעת לתהליך הפרידה מן העולם, הכוללת בין השאר גם פרידה מתפקוד מיני או מזהות מינית קודמת, ומציאת מלאוּת חדשה בסוף החיים.

סיכום: סוגיית החיים האינטימיים והמיניים עשויה להיות רלוונטית עבור אנשים נוטים למות, ולצוות הפליאטיבי תפקיד חשוב במתן מענה לצרכים הייחודיים והמורכבים הנוגעים למיניות לנוכח קץ החיים.

הקדמה: מחלת העין של בלוטת התריס  (Thyroid Eye Disease) – הידועה גם כאופתלמופתיה של גרייבס – היא ההתבטאות מחוץ לבלוטת התריס הנפוצה ביותר במחלה אוטואימונית של בלוטת התריס. הסתמנות המחלה בעין מתבטאת בעיקר בנסיגת העפעף, בבלט עין ובפזילה מגבילה, בנוסף לביטויים שונים בעור.

מטרה: סקירת האפשרויות לשיפור תסמיני מחלת העין של בלוטת התריס והתבטאותה באמצעות שינוי באורחות החיים.

תוצאות: עישון, שמהווה חומר מגרה לעין ברמה המקומית וגורם פרו-דלקתי ועקה חמצונית ברמה המערכתית, הוא גורם הסיכון בעל הקשר החזק ביותר להתפתחות מעורבות של העין, להתקדמות למחלה חמורה יותר ולתגובה ירודה יותר לטיפול. הפסקת העישון מובילה לא רק לירידה בתחלואה, אלא גם להשוואת רמת הסיכון של המעשנים בעבר לרמת הסיכון של כלל האוכלוסייה.

סלניום הוא יסוד בעל תכונות נוגדות חמצון חזקות. רמות סלניום נמצאו נמוכות משמעותית בחולי גרייבס שפיתחו מעורבות של העין לעומת חולי גרייבס ללא ביטוי בעין. מחקר אקראי מבוקר כפול-סמיות מצא שתוסף סלניום לחולים עם מעורבות מתונה של העין משפר את מצב העיניים, מקטין את הסיכוי להחמרה ומשפר את איכות החיים בצורה משמעותית כאשר נבדק לעומת אינבו (פלצבו), ונלקח למשך זמן קצוב.

נמצא, כי מתן סטטינים לחולי בלוטת התריס מפחית את הסיכון להתפתחות מעורבות של העין, דבר שקושר בעיקר לפעילות נוגדת הדלקת של הסטטינים. לאחרונה פורסמו מספר מחקרים שהראו עלייה בסיכון היחסי להופעת מעורבות העין ולחומרתה כתלות ברמת השומנים בדם, כך שאיזון רמות שומנים בדם, באמצעות סטטינים ובאמצעות תזונה דלת שומנים, יכול לסייע במניעת ההופעה בעיניים

לסיכום: שינוי אורחות חיים יכול להיות קריטי עבור חלק לא מבוטל מהמטופלים. באמצעות תמיכה בהפסקת עישון, על ידי המלצה על תוסף סלניום לתקופה קצובה ועל ידי איזון רמות שומנים בדם ניתן למנוע את הופעת המחלה, להפחית את חומרתה, ולשפר את איכות החיים של המטופלים.

מגפת הקורונה (COVID-19) ממשיכה לאתגר את מערכות הבריאות בעולם עם התפרצותם של זנים חדשים. האתגר גדול אף יותר בתחומים שמטפלים בחולים כרוניים ומדוכאי-חיסון, כגון אונקולוגיה, עקב הטיפול המורכב והמתמשך והצורך במעקב צמוד. מחלה אונקולוגית פעילה, בדומה למחלות רקע אחרות, מהווה גורם סיכון לתמותה מהמגפה ומתחלואה קשה. למרות זאת, לא נמצא קשר בין עלייה בתחלואה או בתמותה לבין סוג שאת מסוימת או קבלת טיפול פעיל, מכל סוג, לרבות כימותרפיה. כל האמור ממקד את הצורך במניעה ראשונית והקפדה יתרה על ההנחיות בקרב חולים אונקולוגיים.

מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.