תוצאת חיפוש

ירון ניב, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

נייר עמדה זה נועד להמליץ על התנהלות קלינית נכונה לאחר כריתת פוליפ ולאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer). נדרש מעקב באמצעות קולונוסקופיה, על מנת להפחית את הסיכון להישנות שאת, להתפתחות פוליפ או להישנות של ממאירויות נוספות בכרכשת ובחלחולת. ההתייחסות לפוליפ היפרפלסטי פשוט היא כמו לבדיקה ללא ממצאים, ויש לחזור על הקולונוסקופיה לאחר עשור. ממצא של אדנומה קטנה מחייב קולונוסקופיה נשנית לאחר 10-5 שנים. ממצא של אדנומה ’משמעותית’ מחייב בדיקה נשנית לאחר שלוש שנים. התרשמותו האישית של הבודק מאיכות הקולונוסקופיה תכתיב התייחסות נוספת, כמו בדיקה נשנית במועד קרוב יותר. כריתה בחלקים של אדנומה ססילית מחייבת בדיקה נשנית לבחינת המקום ולשלילת שאריות אדנומה שנותרו תוך 6-2 חודשים, לאחר בחינת התוצאה הפתולוגית. אין מקום לביצוע בדיקת צואה לדם סמוי או תבחיני סקר אחרים בחולים לאחר כריתת פוליפים. הוכח, כי מעקב קולונוסקופי המשולב עם CEA ודימות הכבד מאריך חיים לאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת. לפני הניתוח יש צורך לבצע קולונוסקופיה מלאה. אם מדובר בשאת חוסמת, יש מקום להשלים את הבדיקה באמצעות קולונוסקופיה וירטואלית. אם החולה נותח טרם בדיקת דימות של כל המעי, יש מקום להשלמה בקולונוסקופיה שלמה 6-3 חודשים לאחר הניתוח. מאחר שקיים חשש משאת מטהכרונית מוקדמת, יש לבצע קולונוסקופיה שנה מיום הניתוח או מהיום שבו בוצעה קולונוסקופיה אשר במהלכה נוקתה הכרכשת (Colon) מפוליפים. על המעקב הבא להתבצע כעבור שלוש וחמש שנים. לאחר Low Anterior Resection, הסיכון להישנות שאת מקומית בחלחולת גדול פי 10 מאשר בכרכשת. חולים שלא טופלו בקרינה בעקבות מחלה מקומית מתקדמת, או שלא עברו כריתה של המזורקטום, יעברו סיגמואידוסקופיה כל 6-3 חודשים במשך 3-2 שנים, על מנת לשלול הישנות מקומית של שאת.
 

ירון ניב

המערך לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

לנוכח הממצאים על כך שקולונוסקופיה אינה מונעת לחלוטין מוות מסרטן הכרכשת ("המעי הגס") והחלחולת ("רקטום") בכרכשת הימנית, יש מקום לשפר את איכותה. הסיבות המשוערות לאי הצלחה זו קשורות לאופי הביולוגי של הפוליפים בכרכשת הימנית, אך גם לאיכות הבדיקה, יש לשים דגש על ניקיון המעי, להוציא את המכשיר באיטיות כדי שלא יוחמץ אף פוליפ, ליישם טכניקה נכונה של בדיקה וסילוק פוליפים, ושמירה על הנחיות קליניות. חינוך הבודקים, בסיס נתונים משותף, דו"ח מחשבי המכיל מדדי איכות ובעיקר ניטור קבוע – כל אלו יעלו את איכות הקולונוסקופיה ותוצאותיה.
 

רועי ענבר¹,  רון גרינברג¹,  סמדר ניר¹, עינת שמואלי², יהודה סקורניק¹, שמואל אביטל¹

¹המחלקה לכירורגיה א' ²והמחלקה לאונקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

רקע: בשנים האחרונות חלה הטמעה הדרגתית של הגישה הלפרוסקופית לניתוחי הכרכשת ("המעי הגס") והחלחולת ("הרקטום"). הזרז המרכזי לכך היה ההוכחה הסופית ליעילותה ובטיחותה של הגישה הלפרוסקופית לצורך טיפול בשאתות ממאירות של הכרכשת (סרטן המעי הגס). עם זאת, עקב מורכבותם, מחייבים ניתוחים לפרוסקופיים של הכרכשת והחלחולת מנתח בעל ניסיון רב ומיומנות גבוהה. 

מטרות: להעריך את בטיחות הניתוח בגישה הלפרוסקופית, דרגות הקושי ושיעור ההישרדות של חולים במחלות ממאירות שעברו ניתוחים לפרוסקופיים ברירניים של הכרכשת במחלקתנו.

שיטות: ניתוח המידע שנאסף באופן פרוספקטיבי מסדרה רציפה של חולים במהלך תקופה של 5 שנים, שעברו ניתוח בגישה לפרוסקופית של הכרכשת והחלחולת.

תוצאות: 300 חולים עברו בתקופה זו במחלקתנו ניתוחים לפרוסקופיים ברירניים של הכרכשת והחלחולת. ההוריות לניתוח היו מחלה ממארת (58%), פוליפים טבים (Benign) (16%), מחלה סעיפית (Diverticular disease) (10%), מחלת קרוהן (Crohn's disease) (6%) והוריות נוספות (10%). ניתוחים למחלה סעיפית כרוכים היו בשיעורי מעבר גבוהים לניתוח פתוח ובזמני ניתוח ארוכים. תמותה סב ניתוחית אירעה בחולה אחד (0.3%). 4.6% מהחולים נזקקו לניתוח נשנה עקב סיבוכים מהניתוח, ו-7.3% מהחולים פיתחו זיהומי פצע לאחר הניתוח. מאה שבעים ואחד (171) חולים נותחו עקב מחלה ממארת. המספר הממוצע של קשריות למפה שנדגמו היה 16. שיעור ההישרדות ללא מחלה לשנתיים בחולים שנותחו למטרת ריפוי היה 87%. בחולים בשלב I לא נצפתה הישנות המחלה בתקופת המעקב.

מסקנות: ניתוחים לפרוסקופיים לכריתת הכרכשת הם יעילים ובטיחותיים, והתוצאות המיידיות של ניתוחים אלה חיוביות: שיעור ההישרדות לשנתיים בחולים עם שאתות ממאירות הוא גבוה, ואינו נופל מאלו של ניתוחים פתוחים. 

אנו סבורים, כי תוצאות טובות בניתוחים לפרוסקופיים מורכבים מסוג זה – הן קצרות-טווח והן ארוכות-טווח – ניתנות להשגה אם הניתוחים מתבצעים על ידי צוות ניתוח ייעודי המקדיש עצמו לנושא זה.
 

*   העבודה בוצעה בתמיכת האגודה למלחמה בסרטן

התיסמונת על שם Lynch, המוכרת כיום כסרטן הכרכשת התורשתי שאינו פוליפואידי Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC  - מורשת בהורשה אוטוזומית שולטנית וכרוכה בסיכון גבוה לממאירויות הכרכשת (עד 80%), לסרטן הרחם (עד 60%) ולממאירויות נוספות, בעיקר בשחלה ובמערכת השתן. התיסמונת נגרמת על-ידי מוטציה גרמינלית באחד מהגנים של ה- Mismatch repair MMR)), האחראים על תיקון טעויות בדנ"א, בעיקר ב- hMLH1, hMSH2 ו-6hMSH. הפגיעה במיכלול התיקון בשאתות HNPCC מתבטאת באי-יציבות גנומית של רצפים נשנים (MSI-H – High Microsatellite Instability) ובהתמרה ממאירה. אי-היציבות הגנומית ואובדן הביטוי של הגן בשאת מהווים סמנים מעבדתיים לזיהוי התיסמונת והגן שבו התרחשה המוטציה. קיימת חשיבות רבה לאיתור פרטים עם HNPCC, מכיוון שזוהי הורשה שולטנית (דומיננטית), ומכיוון שאיתור נשאים יחד עם מעקב מתאים מפחיתים בלמעלה מ-50% את שיעור התחלואה והתמותה.

המטרות בעבודה היו איתור חולים ומשפחות עם HNPCC, איתור הבסיס הגנטי הסגולי (Specific) למשפחות, מתן ייעוץ גנטי לחולים ולבני המשפחה, וכן הפנייתם למעקב מתאים.

לשם כך הוקם שירות אונקוגנטי המורכב ממירפאה ייחודית לממאירויות העיכול, וכן מערך מעבדתי פתולוגי-גנטי הכולל בדיקות יציבות גנומית ואימונוהיסטוכימיה לחלבונים החשודים, ריצוף הגנים ובדיקת מוטציות ידועות בדם.

איתור המשפחות עם HNPCC התבצע באופן מובנה ויעיל, בשיתוף פעולה של צוותות גנטיים, פתולוגיים ואונקולוגיים. בשנה הראשונה לקיום השירות נראו כ- 100 משפחות, וב-46 משפחות נערך בירור מעבדתי בשאלה של HNPCC. בקרב 16 מתוכן נמצאה עדות מעבדתית לתיסמונת. בקרב 4 הייתה עדות למעורבות hMLH1, ב-1 עדות למעורבות hMSH6 וב-11 עדות למעורבות hMSH2. בכל השאתות שהודגמה בהן דרגת אי-יציבות גבוהה הודגם גם היעדר ביטוי של אחד משלושת תוצרי הגנים העיקריים.
 

דני רוזין¹, עודד זמורה¹, אביעד הופמן¹, מרט חייקין¹, ירון מינץ¹, ברק בר זכאי¹, יורי גולדס¹, אסתר שבתאי², משה שבתאי¹, עמרם אילון¹

¹המח' לכירורגיה כללית והשתלות, המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר, ²השירות הסטטיסטי, המרכז הרפואי סוראסקי, תל-אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בתוך כעשור מאז יושמה לראשונה בכריתת המרירה הפכה הגישה הלאפרוסקופית למועדפת במספר רב של ניתוחים. ניתוח לאפרוסקופי של הכרכשת (Colon) והחלחולת (Rectum) טרם אומץ על-ידי כלל המנתחים, מטעמים של מורכבות טכנית ועקב חששות לגבי יכולתה של גישה זו לתת מענה לדרישות האונקולוגיות, כפי שמקובל בניתוחים בגישה הפתוחה. ספקות אלו פוחתים והולכים ככל שמצטבר מידע וניסיון. מובא בזאת ניסיוננו בביצוע ניתוחים לאפרוסקופיים של הכרכשת בתשע השנים האחרונות.

המטרה בעבודה זו היא להעריך את התוצאות לטווח המיידי והקצר לאחר ניתוחי כרכשת וחלחולת בגישה לאפרוסקופית, ולסכם את המעקב ארוך-הטווח אחר המנותחים שעברו כריתת כרכשת עקב ממאירות.

המידע לגבי כל המנותחים שעברו במחלקתנו ניתוחי כרכשת בגישה לאפרוסקופית נאסף פרוספקטיבית במסד נתונים מחשבי. המידע כולל נתונים דמוגרפיים, פרטי הניתוח עצמו ומהלך בתר-ניתוחי. המשך המעקב הושלם על-ידי ביקורים במירפאה ובחלקו על ידי ריאיונות טלפוניים, אשר פרטיו הוזנו אף הם למסד הנתונים. עיבוד הנתונים בוצע באמצעות סטטיסטיקה מחשבית.

במשך תשע שנים בוצעו במחלקתנו 350 ניתוחים לאפרוסקופיים של הכרכשת והחלחולת ממיגוון סיבות, הן לצורך טיפול בשאתות ממאירות והן לטיפול במחלות טבות. כשישים אחוזים מהניתוחים בוצעו עקב ממאירות הכרכשת, ב-14.5% מהניתוחים הומרה הלאפרוסקופיה לניתוח פתוח, סיבוכים לאחר הניתוח כללו זיהום בפצע הניתוח בשיעור של 17.4%, דלף מההשקה בשיעור של 6.9%, ותמותה בשיעור של 2.8%. מעקב ארוך-טווח העלה הישנות מקומית של השאת בשיעור של 2.3% והתפתחות גרורות מרוחקות בשיעור של 8.2%. שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר ניתוח עקב סרטן הכרכשת על כל שלביו הוא 56% ו-63% לאחר כריתה במטרת ריפוי, בהיעדר פיזור גרורתי.

לסיכום, הגישה הלאפרוסקופית מאפשרת תוצאות קצרות- וארוכות-טווח שאינן נופלות מהתוצאות לאחר ניתוח פתוח, הן מבחינת שיעור הסיבוכים הסב-ניתוחיים והן מבחינת התוצאות האונקולוגיות. היתרונות של הגישה הלאפרוסקופית, הקשורות לטראומה מופחתת לדופן הבטן, מצדיקות יישום גישה זו כחלופה אפשרית לגישה הפתוחה.

ירון ניב, ברורך ברנר, צבי פיירמן, ג'רלד פרייזר, אייל גל, זהר לוי

האיגוד הישראלי לסטרואנטולוגיה ומחלות כבד, החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, ההסתדרות הרפואית בישראל, רמת גן

בבני אדם אי-תסמינים הנמצאים בסיכון מוגבר לחלון בסרטן הכרכשת ("המעי הגס"), השייכים לתיסמונות גנטיות – FAP, HNPCC, familial hyperplastic polyposis, peutz jegger syndrome, familial juvenile polyposis, cowden syndrome, בבני-אדם עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה או לפחות שני קרובים דרגה שנייה עם סרטן הכרכשת או סרטן השייך להגדרות HNPCC (רחם, שחלה, אגן הכילייה, אברים אחרים במערכת העיכול), חולי מחלות מעי דלקתיות, בני אדם שעברו כריתת אדנומות או ניתוחים עקב סרטן הכרכשת או שהחלימו מסוגי סרטן אחרים השייכים להגדרות HNPCNN, ממליצים האיגודים האמריקאים לעבור קולונוסקופיה ארוכה החל בגיל 50 שנה ובתדירות על-פי דרגת הסכנה. משרד הבריאות הישראלי אימץ המלצה זו, וקולונוסקופיה ארוכה נמצאת בסל הבריאות לעונים על הגדרות אלו.   

רמי אליקים (1), נדיר ארבר (2), אהרון חלק (2), איתן סקפה (3), ירון ניב (4)

המכונים לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה (1), מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב (2), בית-חולים, אסף-הרופא, צריפין (3), בית-חולים בילינסון, פתח תקווה(4)

סרטן הכרכשת והחלחולת הוא גורם התמותה הראשון בישראל מכלל המחלות הממאירות של מערכת-העיכול. איבון מוקדם של סרטן המעי מומלץ באוכלוסייה בעלת סיכון ממוצע בגילאי 50-75 שנה. מכוני רנטגן פרטיים ביראל משווקים קולונוסקופיה וירטואלית וממליצים עליה כבדיקת סקר לגילוי מוקדם של סרטן המעי, למרות שיישום זה מוכר במסגרת מחקר בלבד.

לשם כך, נאספו ממספר מרכזים רפואיים בישראל תוצאות כל הבדיקות שיושמו בהן הבדיקות של קולונוסקופיה וירטואלית וקולונוסקופיה רגילה (הנחשבת ל'מדד הזהב' [gold standart]), ונערכה השוואה בין הבדיקות.

בשני שלישים מהחולים נמצא חוסר מיתאם מוחלט בין שתי הבדיקות. בשניים מהחולים לא אותר בקולונוסקופיה הווירטואלית סרטן המעי.

לסיכום, מימצאים ראשוניים אלה צריכים להדליק נורה אדומה, מאחר שאינם מאששים את הצורך ביישומה של בדיקה זו בצורתה הנוכחית בישראל ככלי לגילוי מוקדם אלא במסגרת מחקר מבוקר.

חנה סטרול (1,2), רמי אליקים (1,3), זמיר הלפרן (1,2) נדיר ארבר (1,2)

(1) האיגוד הישראלי למחלות דרכי העיכול והכבד, (2) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב, (3) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה – יום עיון וסיכום עמדת האיגוד לגסטרואנטרולוגיה

סרטן הכרכשת (colon cancer) מהווה גורם מוביל במדינות המערב לתמותה מסרטן, עם עלייה חדה בהיארעות המחלה מגיל 50 שנה וסיכון המגיע ל- 5%-6% במהלך החיים. ברחבי העולם מאובחנים מדי שנה מעל 1,000,000 חולים חדשים בסרטן הכרכשת (היארעות שנתית של 57 לכל 100,000 בני אדם. בישראל מתגלים מדי שנה כ-3,000 חולים חדשים (שיעור דומה בקרב גברים ונשים), וכ-1,500 חולים נפטרים ממחלה זו מדי שנה.

כ-75% מהלוקים בסרטן הכרכשת מאובחנים באוכלוסייה המצוייה בסיכון ממוצע. למרות ההתפתחות שחלה בתחום האיבחון והטיפול, שיעור ההישרדות ארוך-הטווח לא השתפר משמעותית בשלושת העשורים האחרונים, וכמחצית מחולים סרטן הכרכשת נפטרים מהמחלה.

בעשור האחרון הפך סרטן הכרכשת לנושא מניעתי חשוב בקהילה הרפואית ובכלל האוכלוסייה. מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת באוכלוסייה בסיכון ממוצע בישראל היה נושאו של יום עיון חשוב, שנערך ביולי 2002 בחסות האגודה למלחמה בסרטן. בכנס זה השתתפו שר הבריאות הרב ניסים דהאן ודמויות מפתח בתחום מניעת הסרטן, גסטרואנטרולוגיה, אונקולוגיה ובריאות הציבור.

במאמר זה מובא סיכום העמדות שגובשו ביום העיון לגבי בדיקות סקר למניעת סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה.

משה שבתאי (1), צ'ארלס סלנץ (2), הואי יה (2), ווין וולצר (2), קזימירז מלינובסקי (2),

(1) המחלקה לכירורגיה והשתלות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, (2) המחלקות לכירורגיה ואורולוגיה ושירות ההשתלות, האוניברסיטה של מדינת ניו-יורק, Stony Brook

לימפוציטים מסנני שאתות (tumor infiltrating lymphocytes) בסרטן הכרכשת והחלחולת (colorectal cancer) הם ביטוי של תגובת החיסון התאי לשאת הממאירה. התקדמות השאת היא תוצאה של ליקוי ביכולת מערכת החיסון של המאחסן לרסן את צמיחת השאת. במחקרים הוצעו מספר גורמים אפשריים העומדים ביסודו של ליקוי כזה, אולם הגורמים המדוייקים האחראים לפגם בפעילות המערכת החיסונית עדיין אינם ברורים.

המטרה במאמר היא להשוות בין ההשפעות האפשריות של מיצוי (extract) מתאי סרטן הכרכשת והחלחולת לבין אלו של מיצוי מרירית כרכשת תקינה על בלאסטוגנזה מושרית-לקטין של לימפוציטים מהדם ההיקפי של אותם החולים.

מיצויים של תאי סרטן הכרכשת והחלחולת ושל רירית מעי תקינה נלקחו מ-3 חולים שעברו ניתוח ריפויי בשל אדנוקרצינומה של הכרכשת (colon cancer). בתבחיני השיגשוג (lymphocyte proliferaption assay)  נעשה שימוש בלימפוציטים מדם היקפי של חולי סרטן הכרכשת והחלחולת, שהודגרו עם ConcanavalinA (ConA) ו- phytohemaglutinin (PHA) בנוכחות מיצוי תאי סרטן הכרכשת והחלחולת או תאי רירת תקינה, וכן בנוכחות מצע בלבד. מידת השיגשוג נמדדה על-פי רמת שילוב  thymidine H³ לאחר הדגרה בת 48 שעות.

חשיפת תבחין של שיגשוג לימפוציטים מדם יקפי המושרה ב- ConA למיצוי תאי סרטן הכרכשת והחלחולת, גרמה לעיכוב של 98.7% בהשוואה למיצוי רירית מעי תקינה (cpm, 1,594+-214 [אותות לדקה] לעומת 6,997+-95,335, p=0.0018) בשיגשוג מושרה PHA שנחשף למיצוי סרטן הכרכשת והחלחולת הודגמה ירידה של 99.7% בפעילות בלאסטוגנית בהשוואה למיצוי רירית תקינה (pcm 175+-362 לעומת pcm, 16,591+-62,357, p=0.0234).

לסיכום, תוצאות ראשוניות אלו מרמזות, כי מיצוי תאי סרטן הכרכת והחלחולת מכיל גורם או מספר גורמים המסוגלים לעכב משמעותית שיגשוג לימפוציטים מושרה-לקטין של הדם ההיקפי. הפרשת חומרים מעכבים עשויה להיות אחד המנגנונים האפשריים שבאמצעותם חומקת השאת מהזרוע התאים של התגובה החיסונית. איפיון גורמים אלו עשוי לסייע בשיקום התיפקוד החיסוני-המקומי, התוך-שאתי והמערכתי.

Adjuvant Therapy of Large Bowel Carcinoma

G. Ezekiel, S. Walfisch, Y. Cohen*

Dept. of Oncology and Colorectal Unit, Soroka Medical Center, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba

The National Institutes of Health (NIH) held a consensus conference which recommended 5-FU and levamisole as adjuvant chemotherapy for colon cancer MAC (Modified Astler Coller) stage C.

From 1991-1994, 37 such patients diagnosed here were treated with 5-FU (intravenous dose of 450/mg/m²/d for 5 days and from day 29, once a week for 48 weeks) and oral levamisole (50 mg 3 times/d. for 3 days, every 2 weeks for a year), as suggested by NIH guidelines.

16 patients were males and 21 were females, mean age was 62 years and median 64. Cancer locations were: right colon (in 16, 43%), left colon (19, 51%), multiple colon primaries (2, 1%). 25 (68%) had 1-3 positive lymph nodes and 12 (32%) had 4 or more positive lymph nodes.

Only 20 (54%) finished treatment as prescribed. In the others, 1 or both drugs caused side-effects for which the drugs had to be stopped. 6 patients relapsed while on treatment.

The most common side-effects were diarrhea, stomatitis and bone marrow suppression. 3 were hospitalized due to neutropenic fever. 5-year actuarial survival of all patients was 61%; 5-year relapse-free survival was 61%; 5-year relapse-free survival of right versus left colon was 41% and 82%, respectively (p<0.01). There was no significant difference in 5-year survival of those with 1-3 positive lymph nodes as compared to those with 4 or more (62% and 56%, respectively). 5-year survival in those who finished or did not finish treatment (excluding those who stopped treatment because of progressive disease) was 83% and 70%, respectively (NS).

The 5-year survival of our series was similar to that of patients treated similarly elsewhere. The 5-FU and levamisole treatment was not tolerated well by our study population. It has recently been replaced in our service by a 5-FU and leucovorin regimen given for 6 months.

* Jules E. Harris Chair in Oncology.

Muir-Torre Syndrome: Importance of Clinical Diagnosis and Genetic Investigation

Hana Strul, Paul Rozen, Tova Naiman, Ruth Shomrat

Gastroenterology Dept. and Genetics Institute, Tel Aviv Medical Center and Tel Aviv University

Muir-Torre syndrome is a relatively rare cutaneous manifestation of hereditary nonpolypous colorectal cancer (HNPCC). This autosomal dominant syndrome is characterized by a combination of sebaceous gland and malignant visceral tumors. The common sites of internal malignancies are the gastrointestinal tract and urinary system. It appears in early adult life and its clinical course is relatively slow.

In some families genetic diagnosis can identify asymptomatic carriers of the mutation. All first-degree relatives, especially mutation carriers, should be referred from the age of 20 years for routine follow-up and early treatment, as it has been proven to decrease morbidity and mortality.

We present a 51-year-old man with Muir-Torre syndrome diagnosed by the presence of multiple adenomas of sebaceous glands, colonic adenoma and adenocarcinoma of the duodenum. The family history was typical for HNPCC. A mutation in the hMSH2 gene on chromosome 2p was found in the patient and in several asymptomatic family members. The aim of this report is to increase awareness of this syndrome and emphasize the importance of referring patients and their families for clinical and genetic counseling and diagnosis.