קובי סתיו, אריה לינדנר, אמנון זיסמן 

המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי אסף-הרופא, צריפין

מרבית הגושים הטמומים בכיליה במבוגר הם מסוג Renal cell carcinoma) RCC). ביופסיה מילעורית של גוש חשוד ל-RCC נזנחה לאורך השנים ממספר סיבות: 1) ניתוח לכריתת כיליה מהווה איבחוני וטיפולי הולם; 2) שיעור הדיוק האיבחוני של ביופסיה מילעורית לא היה גבוה דיו; 3) ביופסיה מילעורית כרוכה בסיבוכים שונים, ביניהם גם סכנה לזריעה של תאי שאת לאורך מסלול הדיקור.

היישום הנרחב של בדיקות דימות בשנים האחרונות הביא לעלייה בשיעור הגילוי של גושים קטנים בכיליה. בסיפרות הרפואית העדכנית, כ-20% מהגושים בכיליה הם טבים.  

במאמר זה נסקרים ההוריות, השיטה, הסיבוכים ושיעור הדיוק של ביופסיה מילעורית של גושים טמומים בכיליה, ונדונה הסוגיה האם יש מקום לביופסיה טרום-ניתוחית לחולים עם גושים בכיליה.

אורי הלמן, יעקב בנטוב

בית-הספר רקנאטי למקצועות הבריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון

מומים קשים מלידה הם הסיבה המובילה לתמותת תינוקות - כ-21% מכלל מקרי המוות בתינוקות. הסיבות למומים מבניים משתייכות לשלוש קטגוריות: גורמים גנטיים, גורמים סביבתיים ושילוב ביניהם, כל אלה יכולים לבוא לידי ביטוי בטיפולי פוריות.

בשנת 1999 ערכוBergh  וחב' [11] מחקר רטרוספקטיבי בכל הילדים מהריונות הפריה חוץ-גופית (להלן – הח"ג1) בשבדיה. במחקר חושב הסיכון היחסי (RR) 1.39 (95% CI 1.25-1.54), ולא נעשה תקנון לגיל האם ולוולדנות.

בשנת 2002 שמו Hansen וחב' [7] דגש במחקרם על הימנעות מבעיות מתודולוגיות שנישנו במחקרים קודמים, ומצאו סיכון יחסי (OR) למומים הגבוה פי 2 (1.5-2.9) לאחר הח”ג ופי 2 (1.3-3.2) לאחר ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection). כאשר חושב הסיכון היחסי בהריונות של עובר יחיד שנולד במועד  (Term singletons), נמצא כי הסיכון היחסי למומים נותר דומה 2.2 (1.2-4) ל-ICSI, ו-2.1 (1.4-3.2) להח”ג. התוצאות תוקננו לגיל האם, ולדנות ומין הילוד.

במטה-אנליזה של 19 עבודות נמצא סיכון יחסי של 1.29 למומים מלידה בהריונות מהח"ג לעומת הריונות עצמוניים (Spontaneous).

ניתן לסווג את ההסברים לקשר אפשרי לשלוש קבוצות: הקבוצה הראשונה כוללת את מאפייני האוכלוסייה הנמצאת בטיפולים. מספר גורמי-סיכון נמצאו מאפיינים אוכלוסייה זו: גיל מבוגר, ולדנות נמוכה, אי-פוריות והרגלים כגון עישון. הקבוצה השנייה קשורה לשיטות המיושמות בטיפולי פוריות: תהליך ההפריה כולו מתרחש בהשפעת תהליך שאינו פיזיולוגי. הקבוצה השלישית עוסקת במאפייני ההריון שהושג לאחר טיפולי פוריות: שכיחות הריונות מרובי עוברים היא גבוהה מאוד לעומת האוכלוסייה הכללית, ויש לזכור כי הריונות מרובי עוברים חושפים את הילודים לגורמי-סיכון נוספים, כגון לידת פג ומשקל לידה נמוך.

לסיכום, ההתקדמות הרבה שהתחוללה בתחום הטיפולי הפוריות בשנים האחרונות עוררה חששות בקרב מספר חוקרים, ונראה כי המגמה המסתמנת ממחקרים אחרונים בתחום אכן מצדיקה חששות אלו. יש לתת תשומת-לב מיוחדת לבדיקה מקדימה של גורמי-הסיכון באוכלוסייה המטופלת ולנסות למזער את השפעתם על הטיפול.

____________________________

1 הח"ג – הפריה חוץ-גופית

עידו שולט (1), ליאור לבנשטיין (2), מרינה אוקופניק (3), אורית שיינין (2), אריה דרוגן (2)

(1) מח' נשים ויולדות, בית-חולים לגליל המערבי, נהריה, (2) מח' נשים ויולדות, (3) המח' לפתולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מובאת בזאת פרשת חולים, תאומים סיאמיים עם מומים רבים בהריון שלישייה עצמוני. בת 20 שנה, הריון ראשון, ילדה בלידה לדנית בשבוע ה-22 להריונה ילוד זכר חי במשקל 425 גרם ללא מומים, ומייד לאחר מכן תאומים סיאמיים מסוג Pygopagus במשקל 525 גרם. באחד מהתאומים ניצפו אומפלוצלה, היעדר אוזניים, חיך ושפה שסועים ופנים דיסמורפיים, בשני ניצפו תווים דיסמורפיים והיעדר פתח פי-הטבעת. ציוני האפגר של השלישייה היו 2/0. השיליה הייתה מסוג מונוכוריוני ביאמניוטי ועורק יחיד בחבלי השורר של שני התאומים הסיאמיים. ניתן לאבחן תאומים סיאמיים בבדיקת על-שמע בשליש הראשון להריון. בהיעדר אבחנה מוקדמת בהריון זה, אירעה לידה מוקדמת בשלב שלא איפשר את הישרדות העובר התקין.

אחינעם לב-שגיא, ירון חמני, דלית דרימן-מדינה, חננאל הולצר, יובל לביא, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, בית-החולים הדסה הר-הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

לאיבחון טרום-לידתי של מומים נודעת חשיבות רבה בשיקולים הנוגעים למעקב במהלך ההריון, לאופן הלידה ולמועדה, וכן לטיפול מיידי לאחר הלידה או להחלטה על הפסקת הריון. היכולת לאבחן חלק גדול ממומי העובר באמצעות סריקות העל-שמע במהלך ההריון השתפרה והלכה במהלך השנים, ובשל חשיבותה הפכה לבדיקת שיגרה בהריון למטרת איתור מומים מלידה. למרות זאת, מספר רב של מומים עדיין אינו מזוהה בבדיקה השגרתית. הסיבה לאי-זיהויים של חלק מן המומים עלולה לנבוע מכך שחלקם מתפתחים באופן הדרגתי במהלך התקופה העוברית ואף לאחר הלידה, והם נבדלים זה מזה בסיבתם, במועדה, במשך התפתחותם ובמנגנונים המעורבים בהיווצרותם.

בסקירה זו מדווח על טיבם ההתפתחותי של מומים בעובר, מובאות סמפר דוגמאות למומים התפתחותיים במערכות הגוף השונות, ונדונות ההשלכות הרפואיות והמשפטיות שיש לעובדת קיומם של מומים התפתחותיים וליכולת הגילוי המוגבלת של מומים מלידה במהלך ההריון בסריקות על-שמע.

שי פורת, רונית אגיד, אוריאל אלחלל, יוסי עזרא, משה גמרי ומיכאל נדג'ארי

ההסתייעות בתהודה מגנטית (תה"מ)לדימות קדם-לידתי משלים לבדיקת-על שמע מתרחבת והולכת בשנים האחרונות, זאת הודות לפיתוח רצפי תהודה מגנטית מהירים. רצפים אלו מאפשרים השגת תמונות בדרגת הפרדה גבוהה של העובר במהלך עצירת נשימה אחת של האם, תוך מיזעור הארטיפקטים עקב תזוזת העובר.

במאמר זה מדווח על ניסיוננו בהסתייעות בתה"מ לאיבחון מומים עובריים והריוניים.

באוכלוסיית המחקר נכללו 39 הרות אשר עברו מיולי 1998 ועד יולי 2000 מספר כולל של 40 בדיקות תה"מ. ההוריה לביצוע כל הבדיקות היתה חשד למום עוברי או הריוני על-פי בדיקת על-שמע, בדיקות מעבדה או אנאמנזה משפחתית.

בשלושים-ואחת נשים (77.5%) נמצא מיתאם בין המימצאים בבדיקת העל-שמע למימצאים בבדיקת התה"מ, מהן ב-6 נשים (15%) תרמה בדיקת התה"מ מידע חדש חשוב. בעשרים ושש נשים (66.6%) נבדק המיתאם בין מימצאים טרום-לידתיים לבין מעקב קליני, דימות או בדיקה פתולוגית בתר-לידתית. בשתי נשים המימצאים הקליניים והדימות הבתר-לידתי לא תאמו את המימצאים הטרום-לידתיים שהודגמו בעל-שמע ובתה"מ.

תה"מ נחשבת בדיקה בטוחה במהלך ההריון, אם כי אין לכך הוכחות ברורות, מאחר שאין מסתייעים בבדיקה זו בקרינה מייננת. שיטה זו מדגימה היטב את האנטומיה והפתולוגיה של העובר, ואת המיבנים האימהיים, כדוגמת הרחם והשיליה, אמצעי דימות זה מסייע בנשים בהן עלה בבדיקת על-שמע חשד למום עוברי או הריוני, או במצבים בהם גורמים טכניים מגבילים את יעילותה של בדיקת העל-שמע. תה"מ סייעה להורים ורופאים להכריע באשר לגורל הריון שנחשד כבלתי תקין בזכות קבלת מידע משלים חשוב לבדיקת העל-שמע.

Folic Acid for Preventing Neural Tube Defects

Ziv Gil, Adi Aran, Orna Friedman, Liana Beni-Adani, Shlomo Constantini

Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba; Division of Pediatric Neurosurgery, Dana Children's Hospital, Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv

Spina bifida and anencephaly are the most common, serious malformations in neural tube defects (NTD). Randomized trials in the last 2 decades have demonstrated that folic acid, 0.4 mg/d, reduces the incidence of NTD by more than 50%. We investigated the use of folic acid and multivitamins containing folic acid in childbearing women.

Of 221 women interviewed, 67 (30%) regularly took pills containing 0.4 mg folic acid. Women with higher educational levels were more likely to take multivitamins with folic acid than were the less educated (p=0.05). Of the women who took folic acid, only 5 (7.5%) used separate folic acid tablets, before and during their pregnancy. The rest used multivitamins containing folic acid. The 5 women who took folic acid separately were college-educated and nonreligious, and they took multivitamins in addition (p>0.05).

Of the women interviewed, 58 (26.2%) were Bedouin of the Negev. 24 (41.4%) of them took pills containing folic acid on a regular basis. This percentage is higher than that in the Jewish women in the study who took folic acid for prevention of NTD (17%; p=0.038).

Most of the women took folic acid after the first trimester. Only a minority took daily periconceptional folic acid. Multivitamins containing 0.4 mg of folic acid were more popular than folic acid tablets alone. This study emphasizes the need for continuing efforts to increase consumption of folic acid and awareness of its benefits among women of childbearing age.

The Israel Teratogen Information Service: A 10-Year Report 

A. Ornoy, S. Shechtman, J. Arnon

Hebrew University - Hadassah Medical School and Israel Ministry of Health, Jerusalem

The Israel Teratogen Information Service (TIS) was established 10 years ago with the help of the Ministry of Health and the Hebrew University-Hadassah Medical School. During these 10 years we have had 20,631 calls. We describe the results of our experience in counseling.

There was a gradual increase in the number of calls, which in 1997 reached 4,447. Most calls (84.5%) were during pregnancy, while 12% were prior to pregnancy. In 75.7% the calls were due to drug exposure during pregnancy; 10.9% were due to exposure to X-rays; there was maternal infection in 6.6% and in 5% immunization during pregnancy. The callers were: physicians in 46.6%, nurses 18.9%, pregnant women 39.5%, and 4.8% others.

In 76.6% there was no additional risk to the embryo or fetus and in 17.4% there was a small additional risk of less than 1%; a significant additional risk to the fetus was expected in only 6%. In 3625 pregnant women with known outcome there were 8.9% spontaneous and 9.2% induced abortions. Of the 2968 live-born children, 2.3% were malformed, a rate similar to that among controls.

The information provided by the TIS alleviated the fears most pregnant women have, and reduced unnecessary terminations of pregnancy planned because of unjustified fear of the teratogenic effects of agents to which women were exposed. It reduced the number of children born with congenital anomalies, since pregnancies were interrupted whenever there was a high risk for congenital anomalies.

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Haim Ben-Ami, Yehuda Edoute

Medical Dept. C, Rambam Medical Center and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, The Technion, Haifa

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare, acquired disorder of blood cells which originate from an abnormal hematopoietic stem cell. The condition is characterized by nocturnal hemoglobinuria, chronic hemolytic anemia, and thrombosis. We describe a 60-year-old woman with PNH admitted with abdominal pain and jaundice, who had dark urine on arising after a night's sleep. The diagnosis was established by the typical clinical story and a positive Ham test. She was successfully treated with Halotestin and folic acid. Although PNH is rare, it should be considered in the differential diagnosis of hemolytic anemia. Early diagnosis and treatment are important.