תוצאת חיפוש

שירי סטולר-פוריה¹, אברהם שוייגר^2,1,  טלי לרמן-שגיא^6,3, גוסטבו מלינגר^6,4, דורית לב^6,5

¹המכללה האקדמית תל אביב יפו, ²מרכז רפואי לשיקום לוינשטיין, רעננה, ³היחידה לנירולוגיה ילדים, ⁴יחידת על שמע (אולטרה סאונד) בגינקולוגיה ומילדות, ⁵המכון הגנטי, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

זעירות הראש (מיקרוצפליה) מוגדרת כהיקף ראש הקטן מ-3-2 סטיות תקן מהממוצע התואם גיל. האבחון של זעירות הראש, במיוחד זעירות ראש-ראשונית מבודדת, הוא משימה קשה מאוד. אולם ניתן לקבוע אבחנה על פי תוצאות של סקירות על שמע (אולטרסאונד) בשליש השלישי להריון. הקשר בין זעירות הראש לאינטליגנציה נחקר שנים רבות. יחד עם זאת, מעט ידוע לגבי הפרוגנוזה וההשלכות של זעירות הראש טרום לידה על התפתחות התינוק לאחר הלידה. הסיכויים לבעיות התפתחות ופיגור שכלי בילדים מגיעים לשיעור של 11% כאשר היקף הראש מתחת ל--2SD, לשיעור של 70%-50% כאשר ההיקף מתחת ל-3SD- ולשיעור של  100% כאשר היקף הראש מתחת ל-4SD-.

חוסר המידע על הפרוגנוזה המדויקת במצבים שבהם מאובחנת זעירות הראש בהריון, מקשה על היכולת של אנשי המקצוע לייעץ להורים, הנמצאים ממילא בתקופת משבר ועומדים בפני קבלת החלטות משמעותיות לחייהם.

בסקירה זו נדונות שכיחות התופעה, סיווגה והקשר בינה לבין אינטליגנציה, מתוך כוונה להרחיב את הידוע בנוגע לחשיבות אבחנה של זעירות הראש טרום הלידה.

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.
 

מיכל בנדרלי, גבריאל חודיק, יהודה לרמן

בית הספר לבריאות הציבור, החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בגישה של רפואה מבוססת ראיות, מספקים ניסויים קליניים מתוכננים ומבוצעים היטב את רמת ההוכחה הגבוהה ביותר ליעילות ובטיחות התערבות טיפולית, מונעת או אבחונית. יעילותם נזקפת לזכות התנאים המבוקרים בהם מבוצעים ניסויים אלו, והיותם חופשיים מהטיות בהשוואה לשיטות חקר אחרות. ניסויים קליניים הם מחקרי עוקבה פרוספקטיביים, שבהם הטיפול הנבדק ניתן לנכללים במחקר, בהתאם לפרוטוקול המחקר ותוכניות סטטיסטית, וזאת בניגוד לשיטות אחרות שבהן ניתן הטיפול על פי שיקולים קליניים. בדומה למחקרי מעבדה, מטרת החוקרים היא לצמצם את הניסוי לבחינת ההשפעה של גורם החשיפה בלבד, תוך מאמץ למזער את ההבדלים האחרים בין קבוצות המחקר.

רחלי דרור^1,2, גוסטבו מלינגר^4,3, ליאת בן-סירה⁵, דורית לב^6,3, חיים (חגי) פיק⁷, טלי לרמן-שגיא^8,3

¹החוג למדעי העצב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב,²המכון להתפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות, ³המירפאה לנירולוגיה של העובר, ⁴יח' העל-שמע במיילדות וגינקולוגיה, מח' נשים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁵יח' דימות ילדים, מכון לרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁶מכון גנטי, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁷החוג לאנטומיה ואנתרופולוגיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁸היח' לנירולוגית ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון

הסיבות להרחבה מלידה של הגומה האחורית כוללות ציסטרנה מגנה גדולה, כיסה עכבישית (ציסטה ארכנואידית) ומום Dandy- Walker  (Dandy-Walker malformation). מימצאים אלו מזוהים על-פי רוב בסקירת על-שמע (Ultrasound) של העובר במהלך המחצית השנייה של ההריון. ההשלכות של מימצא זה אינן ידועות דיין. בשל מיעוט המידע, קיים קושי לצוות הרפואי לייעץ להורים לגבי המשך ההריון וניהולו לאחר שמימצא זה מתגלה בבדיקת העל-שמע.

על-פי הדעה השלטת, כאשר ההרחבה נובעת מציסטרנה מגנה גדולה או מכיסה עכבישית (Arachnoidea cyst) וזהו מימצא מבודד, אזי הפרוגנוזה טובה. הפרוגנוזה פחות טובה כאשר ההרחבה נובעת ממום Dandy-Walker או כאשר היא אינה מימצא מבודד. נדרשים מחקרים נוספים כדי לאפשר מתן ייעוץ טוב בהריון.

ג' קן-דרור^1,2, י' לרמן^1,3, ש' שגב^1,4, ר' דנקנר^1,2

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²היח' לאפידמיולוגיה של מחלות לב וכלי-דם, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, ³המרכז לרפואה תעסוקתית, כללית, שירותי בריאות, תל אביב, ⁴המכון למעקב רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר.

ממחקרים אפידמיולוגיים ומעדויות מעבדתיות עולה שפעילות גופנית סדירה וקבועה מגנה מפני התפתחות והתקדמות של מחלות כרוניות. העקרונות הפיזיולוגיים והביו-מכאניים של מדידת פעילות גופנית מעורפלים, חישוב כמות האנרגיה המושקעת מורכב, וקיים קושי בפיתוח שיטה למדידה ולהערכה שתהא ישימה בפועל. הקושי העיקרי בתיקוף שיטת הערכה להרגלי פעילות גופנית, או להשקעת אנרגיה, הוא היעדר מדד הולם לגבי שיטה, או הליך ביצוע לשם השוואה.

פעילות גופנית מתוארת באמצעות ארבעה מדדים: משך הזמן (דקות/שעות), תדירות (מיספר הפעמים המוקדשים לפעילות בשבוע/בחודש), עצימות (שיעור השקעת האנרגיה), הנסיבות והמטרות של הפעילות הגופנית. שאלונים/ראיונות הם אמצעי המחקר המעשיים והזולים ביותר במחקרים על אוכלוסיות גדולות, וניתן לנצלם בטווח רחב של גילאים. כמו כן, ניתן לזהות באמצעותם סוג פעילות סגולית, משך זמן הפעילות ותדירותה. על גבי טבלאות להשקעת אנרגיה ניתן לכמת את ההשקעה האנרגטית של הנבדק. ההליך עצמו אינו משפיע על פעילות הנבדקים כפי שמשפיעות שיטות אחרות כמו צפייה או ניהול יומן.

מיגבלות השאלונים כאמצעי לאיסוף נתונים הן בהגדרת המושג "פעילות גופנית", שכן ייתכנו פירושים שונים למושג זה מצד המרואיינים, אף שבראיון ניתן לנסות ולהגיע להגדרה חד-משמעית; הנבדק אינו נדרש לזכור את הפעילות שביצע במדויק; לנבדקים רבים יש קושי להעריך את עצימות הפעילות שבה הם עוסקים, ויש נטייה להערכת-יתר במשך הפעילות או בעצימותה; שאלון/ראיון המכיל פרטים רבים עלול להכביד על הנבדק; שאלון לדיווח עצמי חייב להיות מתאים לגיל ולרמת ההשכלה של הנבדק.

גיא קן-דרור(1,2), יהודה לרמן(1,3), שלמה שגב(1,4), רחלי דנקנר(1,2)

(1) החוג  לאפידמיולוגיה ורפואה מונעה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, (2) החוג לאפידמיולוגיה של מחלות לב וכלי-דם, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, (3) המרכז לרפואה תעסוקתית, קופת-חולים כללית, תל-אביב, (4) המכון למעקב רפואי, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

שאלון למדידת הפעילות הגופנית והערכתה הוא כלי יישומי במחקרי אוכלוסייה. יתרונותיו כוללים את העובדה שהוא אינו משפיע על דפוסי ההתנהגות של הפרט הנכלל בסקר, עלותו נמוכה, ובנוסף הוא קל ופשוט למילוי. ככלי מדידה ניתן להתאימו לאוכלוסייה מסוימת, תוך שמירה על רמה גבוהה של דיוק, תוקף ומהימנות.

המטרה במחקר זה היא לבנות שאלון להערכת הכושר הגופני, בעל תוקף מיבנה המבוסס על סולם בורג, שהוא אמין ומדויק יותר להערכת הפעילות הגופנית, ולתקפו כנגד תבחין מאמץ תת-מרבי וצריכת חמצן מרבית (VO2max) חזויה.

במחקר נכללו 300 נבדקים בריאים: 150 גברים ו-150 נשים בני 65-25 שנה, שנבדקו בבדיקות סקר המנהלים במרכז הרפואי שיבא בתל-השומר. הנבדקים התבקשו למלא שאלון, שבו דיווחו על רמת פעילות גופנית במקום העבודה, רמת הפעילות הגופנית הספורטיבית ורמת הפעילות הגופנית האחרת בשעות הפנאי. ציון השאלון הושווה לתוצאות תבחין המאמץ שאותו ביצעו במיסגרת בדיקות הסקר, במטרה להגיע לשאלון תקף המאפשר להעריך את רמת הכושר הגופני של הנבדקים.

מתוצאות המחקר עולה מיתאם גבוה ומובהק (0.64r=, P<0.01) בין מדד הפעילות הגופנית הכולל שנמצא במילוי השאלון לבין VO2max שנמדד בתבחין המאמץ. מהימנות השאלון נבדקה על-פי מהימנות שיחזור (Test-retest reliability), ונמצא מיתאם גבוה ומובהק סטטיסטית (0.69r=, P<0.01) בין מילוי השאלון בפעם הראשונה לבין מילוי השאלון כעבור חודש ימים. הדגם הסופי לניבוי VO2max כולל את מדד הפעילות הגופנית הכולל, מין, מדד מסת הגוף (BMI), גיל וקצב פעימות הלב במנוחה. סך הכול שיעור השונות המוסברת הוא 58%.

לסיכום, השאלון לדיווח עצמי הוא בעל תוקף מיבנה, מהימנות גבוהה, מיתאם גבוה ומובהק סטטיסטית ל-  VO2max חזוי. נמצאה רגישות גבוהה בין המינים, וכן עבור אנשים פעילים ושאינם פעילים גופנית. לפיכך, הוא מתאים ליישום במחקרים אפידמיולוגיים.

מירה גינזברג^{1, 2}, נתן ווטמברג¹, ענת לוי¹, אהרון גבאי¹, אנדריאה ניסנקורן¹, לובה בלומקין¹, חנה וינקלר¹, דורית לב¹, טלי לרמן-שגיא¹

¹מירפאה מטבולית-גנטית-נירולוגית (מג"ן), מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המכון להתפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות, מחוז המרכז, סניף בני ברק

הברות ((Diet הקטוגנית, המבוססת על תפריט עשיר בשומן, ודל בחלבון ובפחמימות, מוצעת כטיפול חלופי נוגד-פירכוסים לילדים הלוקים בכיפיון בלתי-נשלט. בעבודה הנוכחית מדווח על הניסיון הקליני יעילות הטיפול והשפעות-הלוואי בילדים הלוקים בכיפיון העמיד לטיפול תרופתי. כמו-כן, מוצגת הגישה הרב-מערכתית הכוללנית בטיפול בילדים ובבני-משפחתם (צוות רפואי הכולל רופא, דיאטן ועובד סוציאלי).

לשם כך נסקרו תיקיהם של כל הילדים שטופלו בברות קטוגנית במהלך השנים 1998-2003 ביחידה לנירולוגיית ילדים במרכז הרפואי וולפסון, נרשמו נתונים דמוגרפיים, גיל תחילת המתלה הכיפיונית, גיל תחילת הטיפול בברות ומישכו, סוג הכיפיון, תכיפות הפירכוסים לפני הברות ובמהלכה, מידת ההיענות לטיפול, התגובה הקלינית והאלקטרואנצפלוגרפית והשפעות-הלוואי, עשרה חולים טופלו בברות (5 זכרים ו-5 נקבות), כאשר גיל תחילת הברות היה 8 חודשים - 19 שנה. שמונה לקו בתיסמונת כיפיונית מוגדרת. כל הילדים לקו במספר רב של פירכוסים במהלך היממה טרם הברות ונזקקו ל-2 עד 9 תרופות. משך הטיפול בברות נע בין 6 שבועות לשנתיים וחצי. שיבעה מהמטופלים הגיבו היטב לטיפול, וניצפתה ירידה של יותר מ-50% במספר הפירכוסים במשך היום. באף לא אחד מהילדים הייתה שליטה מלאה בפירכוסים. השפעות-הלוואי היו מועטות בלבד. מידת ההיענות לברות היתה טובה עד מצוינת. בנוסף לשיפור במחלה הבסיסית ניצפה שיפור משמעותי במידת הערנות, ביכולת הלמידה ובמידת ההתקדמות בהשגת אבני-הדרך ההתפתחותיות. בשלושה ילדים נכשל הטיפול בברות כעבור מספר שבועות או חודשים, ולמעשה לא הקטינה השמירה על ברות זו את מספר הפירכוסים ולא שיפרה את מצבם הכללי של המטופלים.

לסיכום, ברות קטוגנית יכולה לתת מענה חלופי לטיפול בחולים עם כיפיון כללי שאינו נשלט באמצעות תרופות נוגדות-פירכוסים מקובלות, זאת ללא תלות בגיל המטופלים, במינם או במשך המחלה. מחברי מאמר זה זוקפים את הצלחת הטיפול וההיענות המצוינת לליווי הצמוד של הצוות הרב-תחומי.

מלכה יהלום, מרק גלרמן, אליסיה וישניאק, מרק ברזינס, נתן רוגין

המח' לקרדיולוגיה, בית החולים לגליל המערבי, נהריה

תרשים האלקטרוקרדיוגרם (אק"ג) הוא בעל חשיבות עליונה באיבחון אוטם שריר-הלב. דווח על מצבים קליניים (שמקורם בלב או שמקורם אינו בלב), כדלקת כפורת-הלב, קרע בוושט, כיב חודר בתריסריון, דמם מוחי תת-עכבישי, אוורת-חזה משמאל, ועל מצבים לאחר היפוך חשמלי (cardioversion), שבהם עשוי תרשים האק"ג לדמות לזה הנרשם בחולים עם אוטם שריר-הלב.

המטרה במאמר זה היא להגביר את מודעות הרופאים לאפשרות של אבחנה מבדלת בין מצבים שמקורם בלב לבין כאלה שמקורם אינו בלב, בהם תרשימי אק"ג הדומים לאלה של הלוקים באוטם שריר-הלב, זאת על-מנת לתת את המענה הרפואי הנכון ולהימנע מטיפול ממיס קרישים (thrombolytic therapy) שלא לצורך.

מובא בזאת דיווח על פרשת חולה, שבתרשימי האק"ג שעברה לאחר התקף כיפיון ניצפו שינויים בקטע ST ובגלי T, שחיקו אוטם שריר-הלב ותרשים אא"ג פתולוגי. נוסף על כך ניצפתה עלייה באנזימים מקובלים בלב (מלבד טרופונין), ובצינתור לב הודגמו כלי-דם כליליים תקינים.

אבי עורי (1,2), קטיה סלוצקי (1), אבי לזרי (1), יפה לרמן (1,2), ולדימיר צ'יסטיק (1)

(1) מרכז רפואי רעות, תל אביב, (2) הפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר, אונ' ת"א

מדווח במאמר זה על גבר שנחבל בראשו מפגיעת מוט ברזל. בעקבות הפגיעה נגרם לחולה שיתוק בגפיים התחתונים(paraplegia) שמקורו במוח. שיתוק בגפיים התחתונים הנגרם מחבלה קהה הוא נדיר ביותר. התיסמונת מופיעה בדרך-כלל עקב מנינגיומה של ה-falx cerebri או מפגיעה חודרת טראומטית של קליעים או רסיסים באזורים שבין המיספרות, קרי בגת הפארה-סגיטלית הארוכה או בשני אזורי Rolando. בדרך-כלל החולים מתאוששים היטב נירולוגית ותיפקודית, כפי שניצפה בפרשת החולה המדווח במאמר זה.

אורי קרמר (1), פנחס לרמן (2)

(1) המכון להתפתחות הילד והיח' לנירולוגיית ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, (2)המרפאה לכיפיון לשעבר, מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה

תיסמונת כיפיון מוקדי טב (תכמ"ט) היא תיסמונת כיפיונית ייחודית לילדים, הכוללת תסמינים קליניים אופייניים והדגמת אא"ג אופייני, המאפשרים איבחון על סמך התמונה האלקטרו-קלינית. התיסמונת מתאפיינת בפירכוסים קצרים במחצית-הפנים (hemifacial), הנוטים להפוך לכלליים כשהם מתרחשים בזמן שינה. אא"ג מדגים זיזים דו-שלביים (bi-phasic) קהים ועתירי-מתח, המלווים לעתים בגל איטי וממוקמים באזור הרולנדי או הצידעי-אמצעי. פעילות זו מתגברת במהלך נימנום ושינה. כל החולים הללו חלים נירמול של האא"ג והיפסקות ההתקפים כעבור מספר שנים, באופן עצמוני, כיפיון מוקדי טב הוא תיסמונת אופיינית לשל גיל הילדות, עם הסתמנות אופיינית, תרשים אא"ג אופייני ואנאמנזה משפחתית.

גיל הופעת המחלה הוא 2-14 שנה עם שיא בגילאי 5-8 שנים. התיסמונת דווחה גם בשנתיים הראשונות לחיים. לעתים פורצת המחלה בעקבות גורמים מאיצים, כגון מתח ריגשי או עייפות ניכרת. שכיחות המחלה גבוהה ומגיעה ל-25% מכלל התיסמונות הכיפיוניות המתחילות בגיל בית הספר.

Is Official Data on Reported Morbidity Valid? Hepatitis A in Israel as an Example

Yehuda Lerman, Gabriel Chodik, Hava Aloni, Shai Ashkenazi

Occupational Health and Rehabilitation Institute, Ra'anana, Schneider Children's Hospital, Petah Tikva, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Hepatitis A is one of the most frequently reported notifiable infectious diseases in Israel. The annual incidence as reported is around 70/100,000. The physician or the diagnostic laboratory notifies the district health office of the Ministry of Health.

The purpose of this research was to evaluate the sensitivity of passive surveillance of hepatitis A morbidity among adults, 18 years and over. Methods included study of notifications to the Ministry of Health or hospitalizations of cases of hepatitis A and of positive laboratory tests results (IgM) for hepatitis A. We estimated the extent of under-reporting by 2 different methods of extrapolation.

Data based on passive surveillance among the adult population, between 1.1.1993-31.12.1994, comprised less than 1/5 of the actual number of cases. Physicians notified about 6.2% of their hepatitis A patients. 5.1% of the notifications to the district health office were sent twice or more, usually both by the physicians and labs.

The official data on hepatitis A morbidity, based on passive surveillance, are considerably underestimated. Physicians and public health officials should be aware that such data may not accurately reflect the magnitude of the risk or the amount of disease that can be prevented. Efforts should be made to improve this situation.

Ketogenic Diet for Intractable Epilepsy in Adults

Yaffa Schiff, Tally Lerman-Sagie

Nutrition and Diet Unit, Tel Aviv Medical Center; and Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The ketogenic diet is an accepted alternative for children with intractable generalized or multi-focal seizures not amenable to surgery. It is not commonly used in adults because of the impression that the diet is less effective after childhood, when it is more difficult both to achieve ketosis and to change dietary habits. We present a 20-year-old man with intractable epilepsy since early childhood who is being treated with great success by a medium-chain triglyceride ketogenic diet. It has not only controlled the seizures but has also improved quality of life. We recommend a therapeutic trial of the ketogenic diet in intractable epilepsy for all ages.

Carnitine Deficiency in Inborn Errors of Metabolism

B.-A. Sela, T. Lerman-Sagie, M. Berkovitz

Institute of Chemical Pathology, Chaim Sheba Medical Center and Section of Clinical Biochemistry, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; Pediatric Neurology Unit, Wolfsohn Medical Center, Holon; and Children's Ambulatory Clinic, Assaf Harofeh Medical Center, Zrifin

Several conditions, considered as inborn errors of metabolism, involve severe deficiencies in carnitine in both plasma and muscle. In the absence of evidence suggesting primary carnitine deficiency due to a biosynthetic enzymatic defect in the liver, the various diseases with carnitine deficiency are related to genetic defects in organic acid metabolism leading to blocked mitochondrial b oxidation. We describe a 4.5-year-old boy and 2 female infants with glutaric aciduria type I, isovaleric acidemia, and long-chain acid dehydrogenase deficiency, in whom severe carnitine deficiency was apparent. In all 3, long-term carnitine treatment proved to be vital and eliminated most of the symptoms.