תוצאת חיפוש

חגית דאום¹, מיכל שגיא⁴, אלי פיקרסקי³, דיאנה פרוס³, תמר המבורגר², תמר פרץ²

¹מח' נשים ויולדות בית-חולים הדסה הר-הצופים, ²מכון שרת לאונקולוגיה, ³המח' לפתולוגיה, ⁴והמח' לגנטיקה של האדם, המרכז לאונקולוגיה, בית-חולים הדסה עין-כרם, ירושלים

בשנים האחרונות זוהו שני הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שמוטציות בהם אחראיות להופעת התיסמונת של סרטן שד ושחלה משפחתי. בעוד שבאוכלוסייה הכללית הסיכון ללקות בסרטן שד במהלך החיים הוא כ-11% והסיכון ללקות בסרטן השחלה הוא כ-1.8%, נשים הנושאות מוטציה באחד מהגנים הללו נמצאות בסיכון של 50%-85% ללקות בסרטן שד במהלך חייהן ו-20%-40% ללקות בסרטן השחלה. שכיחות הנשאות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 באוכלוסייה היהודית-אשכנזית היא כ-2.5%, שיעור הגבוה משמעותית מאשר באוכלוסיות אחרות. במחקרים שנערכו הוכח, כי כריתה מונעת של השחלות עשויה להקטין את הסיכון ללקות בסרטן השד וסרטן השחלה. יחד-עם-זאת, ניתוח זה איננו מספק הגנה של 100%, ובנוסף, בהתחשב בכל  הכרוך בניתוח כזה מבחינה גופנית ונפשית, ההיענות להמלצה אף היא אינה מלאה.

המטרות היו במחקר הנוכחי היו לדווח על המאפיינים השונים של נשים בריאות, נשאיות של BRCA1/2 שעברו כריתת שחלות מונעת (להלן כש"מ)¹, לבדוק את המימצאים הפתולוגיים בריקמת השחלות של נשים אלו ולהעריך את שיעור השינויים הפתולוגיים המשמעותיים שנמצאו, כולל תהליכים ממאירים.

השיטות כללו איסוף מידע מהתיקים הרפואיים של 30 נשאיות בריאות אשר עברו כריתת שחלות מונעת. במחקר לא נכללו נשים שבעברן סרטן שחלה או שד.

מהתוצאות עלה, מתוך 30 הנשים הנשאיות למוטציה ב-BRCA1/2 שעברו כריתת שחלות מונעת מתוך כשהן בריאות, בשלוש מהן נמצאה שאת בעת הניתוח, בשתיים מהן בשחלה ובאחת בחצוצרה. שתיים מהשאתות היו בשלב מוקדם ואחת בשלב מתקדם. בכל השלוש הייתה המוטציה ב-delAG185 ב-BRCA1.

לסיכום, נמצא שיעור לא מבוטל, 3 מתוך 30 (10%), של שאתות סמויות (Occult). בשתיים מהן התגלתה המחלה בשלב מוקדם. בנשים אלו הפך הניתוח המונע לטיפול מודגר בשאת קטנה המוגבלת לאיבר.

ארז בר-חיים, ניר מרכוס, יואב יחזקאלי, עדי ארן,

חיל הרפואה, צה"ל

שיטות המעבדה לגילוי וזיהוי מחוללי מחלות זיהומיות עברו קפיצת דרך גדולה בשנים האחרונות, עם התפתחות שיטות הזיהוי הגנטי והאימונולוגי. בסקירה זו מפורט מיגוון שיטות הגילוי והזיהוי המקובלות כיום: שיטות זיהוי באמצעות נוגדנים, שיטות כימות וזיהוי גנטי כ- RFLP, PCRו-FISH, שיטות זיהוי חלבונים ו-Mass Spectrometry- . לגבי כל שיטה מוצגים עקרונות הביצוע, זמן לקבלת תוצאה, ציוד והכשרה הדרושים להפעלתה, רמת הרגישות והסגוליות, וכן מסוכמים יתרונותיה וחסרונותיה. שיטות הזיהוי הגנטי תוך הסתייעות ב-PCR מאפשרות זיהוי סגולי, רגיש ביותר ומהיר. עם זאת, גם לשיטות המבוססות על נוגדנים, כשיטת ה-ELISA, תפקיד מרכזי בשטח הזיהוי, וחלקן היחסי צפוי לגדול עם פיתוח נוגדנים בעלי סגוליות ורגישות גבוהות. לשיטות זיהוי ברמת החלבון יתרון בהשוואה לזיהוי המבוסס על חומצות גרעין: הימצאות החלבון מאשרת כי הגן הנבדק תיפקודי. שיטת ה-Mass Spectrometry מאפשרת לזהות מספר רב של חלבונים בו-זמנית, וצפויה להוות ציר מרכזי בתחום הגילוי והזיהוי בעתיד.

רבים מהעוסקים במקצועות הרפואה אינם עוסקים בשיטות אלו בעבודתם השיגרתית, אך נתקלים במושגים מתחום הגילוי והזיהוי של מזהמים בעבודתם הקלינית והאקדמית. סקירה זו נועדה עבורם, והמטרות בכתיבתה היו להעניק מידע בסיסי, שפה משותפת וכלים להתמצאות  ראשונית בעולם מושגים זה.

דורית ניצן קלוסקי, פליציה שטרן, יוספה כחל ואלכס לבנטל

סויה ופיטואסטרוגנים (פ"א) שנויים במחלוקת לגבי השפעתם החיובית על הבריאות ומניעת תחלואה. עקרונות התזונה הנבונה לאוכלוסייה בישראל, אינם כוללים עד כה המלצות בדבר תזונה עתירת סויה ופ"א. על-מנת לבסס עמדה בנושא זה. נערכה סקירה מקיפה ועדכנית  של הספרות המדעית. כיום לא ניתן לקבוע אם סויה או פ"א מונעים אובדן עצם. השפעת על הפוריות בבעלי-חיים ובבני-אדם, אינה ברורה עדיין. אין כיום מידע מבוסס על הסיכון או התועלת ארוכי-הטווח שבצריכת תירכובות מזון לתינוקות (תמ"ל) על בסיס סויה בינקות. אי-לכך, לתינוקות שאינם יונקים מומלץ לצרוך תמ"ל על בסיס חלב פרה. המידע לגבי הקשר שבין צריכת פ"א ומחלות ממאירות, אינו מבוסס דיו. המידע העדכני המבוסס ביותר לגבי ההשפעות המטיבות של הסויה על הבריאות מצוי במחקרים על מניעת מחלות לב וכלי-דם.

רענן שמיר וגילה רוזן

לפיטואסטרוגנים (פ"א) ולסויה, העשירה בפ"א, מיוחסות סגולות ריפוי הכוללות עיכוב סרטן השד והערמונית, האטת התקדמות הנזק באי-ספיקת כליות כרונית, השפעה מיטיבה על בריאות העצם ועל רמות השומנים בדם, והקטנת הסיכון למחלות כלי-דם כליליים.

בן-עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר: החוג לביוכימיה קלינית, הפאקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

טיפול ארוך-טווח ב- L-dopa בחולי פארקינסון כרוך בהשפעות-לווי בלתי רצויות במדדים מוטוריים, ובשנים האחרונות נעשה מאמץ בפיתוח גישות חלופיות לטיפול במחלה זו. אחת השיטות המבטיחות היא של טיפול בגנים (gene therapy), בניסיון למנוע את ניוון התאים יוצרי הדופאמין במערכת הניגרו-סטריאטית במוח. לאחרונה הופנתה תשומת לב מרובה לחלבון הנירוטרופי GDNF (glial cell-line neutrophic factors), בשל יכולתו לשמר ולעודד את פעילות התאים יוצרי הדופאמין. בסקירה זו יסוכמו היבטים שונים של ההחדרה למוח של החומר הגנטי המקודד לחלבון זה.

Fatal Asthma in Children: Preventable?

Haim Bibi, Jamal Mahamid, David Shoseyov, Michael Armoni, Zvika Liss, Menachem Schlesinger

Pediatrics Dept., Barzilai Medical Center, Ashkelon (Affiliated with the Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev); Pediatric Intensive Care Unit, Bikur Holim Hospital, Jerusalem, and Kupat Holim Klalit, Darom District

Sudden death from asthma is rare but occurs in the young age group. We recently faced this rare situation, when 3 asthmatic children were dead on arrival at the local emergency room. All 3 had been treated with beta-2 agonist inhalation on a regular basis, without anti-inflammatory treatment. 2 of the children died while inhaling the beta-2 agonist. It is important that there be clear guidelines and full education about the management of asthma, during and between exacerbations, to prevent such deaths.