תוצאת חיפוש

יתר לחץ דם לא מאוזן סמוי ((MUCH – masked uncontrolled hypertension הוא מצב שבו מטופל מאובחן עם יתר לחץ דם המקבל טיפול תרופתי, מציג ערכי לחץ דם תקינים במסגרת המרפאה, אך ערכים לא מאוזנים במדידות ביתיות מחוץ למרפאה. אנו חושדים ביתר לחץ דם לא מאוזן סמוי במטופלים עם מדידות ביתיות גבוהות בשגרת החיים על מגוון מצבי העקה המלווים אותם , בהשוואה למדידות תקינות במרפאה. יש חשיבות מכרעת לאבחון MUCH, משום שהסיכון לסיבוכי יתר לחץ דם בחולים אלו, ללא תגבור הטיפול, הוא גבוה במיוחד.

ניטור לחץ דם (ל"ד) אמבולטורי במשך 24 שעות ("הולטר לחץ דם") מוגדר כמדד הזהב או כבדיקת הזהב (gold standard) לאבחון יתר לחץ דם לא מאוזן סמוי. בעוד שיתרונות הניטור תוארו בפירוט בספרות המדעית ובהנחיות השונות לאבחון וטיפול ביתר לחץ דם. יש מעט מאוד מידע בספרות על מגבלות הבדיקה. למיטב ידיעתנו, עד כה לא תוארה בספרות תוצאה חיובית כזובה של יל"ד לא מאוזן סמוי בניטור 24 שעות.

 

אנו מדווחים במאמרנו הנוכחי על פרשת חולה שעברה הולטר לחץ דם, על מנת לנסות לאבחן או לשלול יתר לחץ דם לא מאוזן סמוי, אשר בעקבותיו נעשתה אבחנה של יתר לחץ דם לא מאוזן דרגה I משולב – סיסטולי ודיאסטולי. הניטור הראשון בוצע ביום שהתאפיין באירועי דחק קשים. כעבור 10 ימים בלבד, בתנאי חיים רגילים, ובהיעדר אירוע דחק חריג כמו בבדיקה הקודמת, נמצאו ערכי לחץ דם מאוזנים ביום ובלילה, ונשללה האבחנה של יתר לחץ דם לא מאוזן סמוי (MUCH).

הקדמה: יתר לחץ דם הוא גורם הסיכון ההפיך המוביל לתחלואה קרדיווסקולרית ותמותה מכל סיבה. בדיקת הסקר הזמינה כיום,  מדידת לחץ דם במרפאה, מוטה בקלות על ידי גורמים רבים. הפתרון הנפוץ - מדידה ביתית (HBPM) - מוגבלת ביכולתה לזהות תבניות לחץ דם מזיקות מסוימות (כגון יתר לחץ דם לילי) ואינה בסל הבריאות. בשני העשורים האחרונים מדידת ל"ד אמבולטורית ל-24 שעות (ABPM) הפכה לזולה ופשוטה לביצוע וקריאה, אך לא נגישה. למרות עלות ומורכבות תפעולית מינימליות, מכשירי ABPM אינם נפוצים במרפאות הראשוניות בקהילה.

שיטות מחקר: מחקר זה נועד להעריך את היתרונות הקליניים והארגוניים של הפעלת ABPM במסגרת המרפאה הראשונית, בלי תוספת משאבים או תמיכה טכנית מעבר למכשיר ABPM, שהושאל לצורך כך למרפאה למשך 8 שבועות. כלל המשויכים למרפאה ראשונית בבסיס חיל האוויר בגודל בינוני נסקרו כחלק ממדדי האיכות המקובלים בצה"ל. קריטריוני ההכללה היו לחץ דם גבולי לפחות במדידה במרפאה אחת בשנתיים האחרונות או היסטוריה אישית או משפחתית של יתר לחץ דם. קריטריוני אי הכללה היו נטילת טיפול תרופתי להורדת לחץ דם, מחלת כליה או יתר לחץ דם משני ברקע.

תוצאות: מתוך 2167 המטופלים שנסקרו, 64 (2.9%) עמדו בקריטריוני הסקר ו-56 מתוכם (87.5%) נענו לזימון. 46 מתוך 47 (96.4%) התורים נוצלו – 5.75 קריאות בשבוע בממוצע [רווח בר סמך ברמת 99%: 5.32-6.17], גבוהה באופן מובהק (F=18.252, p-value<0.0001) מממוצעי הניצולת של כל אחת מהמרפאות האזוריות : באזור הצפון [2.21, 1.4-3.02], המרכז [2.43, 1.66-3.2] והבירה [1.78, 1.11-2.44]. מבין 18 מטופלים שהיו בעלי אבחנה של יתר לחץ דם בעברם 13 (72.2%) עמדו בקריטריונים של יתר לחץ דם במדידות במרפאה אך רק 6 (46.1%) אוששו כסובלים מיתר לחץ דם. הערך המנבא החיובי של לחץ דם גבוה במרפאה בהכללת כל משתתפי המחקר עמד בממוצע על 41.3% בלבד. הערך המנבא השלילי של מדידה תקינה במרפאה עמד על 80% ו-83.4%, במטופלים שאובחנו בעבר עם יתר לחץ דם או סובלים מגורמי סיכון (השמנה ואנמנזה משפחתית), בהתאמה.

מסקנות: המשמעות הטיפולית, הפרוגנוסטית והכלכלית של אבחנת יל"ד שגויה מצדיקה שימוש בכלי אבחוני מדויק. קלות ההפעלה של מכשירי ABPM מודרניים ועלותם הנמוכה, הנצילות הגבוהה שנרשמה כאשר המכשירים הופעלו במרפאה הראשונית (ביחס למרפאה האזורית) יחד עם ההשפעה המיידית ומרחיקת הלכת שהייתה להצבת המכשיר במרפאתנו על איכות האבחנה והטיפול בקבוצה גדולה של מטופלים, מצדיקים בחינה מעמיקה של הצורך להנגשת מכשירי ABPM למרפאה הראשונית

רקע: התכנית הלאומית למדדי איכות לאוכלוסייה הקשישה בישראל קבעה כמדד איכות את "שיעור המאושפזים במחלקת שיקום לאחר אירוע חד במוח שבוצעה להם הערכת דיכאון". במחקר זה בדקנו אם מדד האיכות לסקירה של דיכאון לאחר אירוע במוח, תרם לעליה בשיעור המאובחנים. דיכאון היא תופעה העשויה להיות תלוית תרבות, לכן בדקנו בנוסף את השינוי בשיעור האבחון של דיכאון באוכלוסייה הערבית ובאוכלוסייה היהודית בנפרד.

שיטות: במרכז הגריאטרי שוהם שתי מחלקות שיקום. נתונים נאספו מהרשומות הרפואיות הממוחשבות של כל החולים אשר אושפזו לשיקום בעקבות אירוע במוח בין ינואר 2015 ואפריל 2019. החל משנת 2016 במסגרת מדד האיכות, מבוצעת סקירה של דיכאון בעזרת השאלון PHQ-2. השוואה נערכה בין שיעור החולים אשר אובחנו כסובלים מדיכאון לפני ואחרי הכנסת המדד.

ממצאים: נתונים נאספו מרשומות רפואיות של 879 חולים, (456 גברים; 423 נשים). מתוכם 633 יהודים ו 246 ערבים. לא נמצא הבדל סטטיסטי מובהק בשכיחות האבחון של דיכאון לאחר אירוע במוח בין חולים אשר אובחנו באשפוז בתקופה טרם הכנסת מדד האיכות ובתקופה בה המדד היה בשימוש. לא נמצא הבדל סטטיסטי מובהק בשיעור אבחון דיכאון באשפוז בין יהודים וערבים לפני ואחרי הכנסת המדד. תוצאות השאלון PHQ-2 , נמצאו בהתאמה לאבחון דיכאון.

מסקנות: לא ניתן לומר כי מדד האיכות לסקירה של דיכאון בחולים לאחר אירוע במוח אשר בוצע במחלקות השיקום של המרכז הגריאטרי שוהם במהלך השנים 2019-2016, תרם לשיפור האבחון של דיכאון. לא ניתן לקבוע שלמדד האיכות הייתה השפעה שונה על אבחון דיכאון באוכלוסייה היהודית לעומת האוכלוסייה הערבית. להערכתנו מודעות צוות בית החולים ומיומנותו באבחון דיכאון גבוהה במידה כזו שעצם הכנסת המדד לא תרמה ולא הפריעה לאבחון. מחקר זה מחדד את חשיבות מדידת הערך המוסף של מדדי האיכות לשיפור איכות הטיפול , שימוש נכון במשאבים והפחתת תחושות תסכול ושחיקה בקרב הצוות המטפל.

תעודת רופא, טופס קצר ותמציתי, ממלאת מזה שנים תפקיד מרכזי בהליכים של מינוי אפוטרופוס לאדם על ידי בית המשפט. עם הזמן גברה הביקורת על תעודות אלה בעיקר בטענה שמסתמכות על אבחנה רפואית בלבד, ללא הסתכלות רחבה על תפקוד, יכולת קבלת החלטות, רצון וצרכים של האדם. שינויים שחלו בעשורים האחרונים בתפיסות חברתיות ומשפטיות, בעולם ובארץ, הוליכו בשנת 2016 לאישור תיקון 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, המאפשר חלופות פחות כופות לאפוטרופסות, ושמיעת רצונו והעדפותיו של האדם. במקביל, חלו שינויים בהבנה והגדרה של הפרעות נפשיות וקוגניטיביות. מדריך הסיווג והאבחון האמריקאי להפרעות נפשיות 5-DSM מ-2013, מציג בפרק העוסק בהפרעות נוירוקוגניטיביות, בקריטריונים לאבחנה ובטקסט, במפורש או במרומז, גישה אבחונית הכוללת:

א' טבלת עזר לתחומים הקוגניטיביים בת שישה תחומים ו-22 תת-תחומים, דוגמאות בכל תחום לתסמינים או לתצפיות, תוך סיווגם לקל וקשה, והגדרות/הנחיות להערכת התחומים והתת-תחומים.

ב' הליך אבחוני של שלושה צעדים. צעד ראשון עוסק בקיומה של הפרעה נוירוקוגניטיבית (מג'ורית או קלה) באמצעות קריטריונים קליניים על פי תשאול קפדני של אחד עד שלושה מקורות שונים יחד עם בדיקה קוגניטיבית שבה ניתנת אפשרות בחירת מבחן קוגניטיבי, המתאים לאדם ולסיטואציה, מתוך שלוש קבוצות של מבחנים ברמת מורכבות שונה, וקביעת ספים על פי הצורך, אך אפשר גם בהסתמך על הערכה קלינית מנומקת, ובנוסף הערכת עצמאות התפקוד, בעיקר אינסטרומנטלי, ביומיום. בצעד שני, נבדקת האטיולוגיה, ובצעד שלישי נבדקות ההסתמנות ההתנהגותית, והחלוקה, על פי תפקוד אינסטרומנטלי ובסיסי, לשלוש דרגות חומרה. גישה זו מאפשרת להעריך בצורה מדויקת ומהימנה אבחנה, וכן מצב קוגניטיבי, נפשי ותיפקודי של האדם. לדוגמה, מוצג פסק דין במקרה שנדון בבית משפט לענייני משפחה, העוסק בניסיון למנות אפוטרופוס לאדם זקן בהסתמך על אבחנה של דמנציה מסוג אלצהיימר שנקבעה על סמך ניקוד במבחן קוגניטיבי קצר. פסק הדין, שדחה את הבקשה, העדיף תיאור התפקוד האינסטרומנטלי (בעיקר פיננסי) ובסיסי על ידי מקורות אחדים ושמיעת האדם ורצונו, על פני אבחנה וציון במבחן הקוגניטיבי. יישום הגישה האבחונית המתוארת למקרה שבפנינו היה מייתר את הליך מינוי האפוטרופוס. גישה זו מהווה פלטפורמה מוצקה, לא מסובכת, להערכה קלינית של האדם במישורים אחדים – אבחנה, מצב קוגניטיבי ונפשי, מצב תפקודי- אשר יחד עם קביעת צרכים ושמיעת רצון והעדפות, תהא לעזר בידי בית המשפט בהליכים של מינוי אפוטרופוס לאדם עם ירידה קוגניטיבית.

דלף קנה-ושט (tracheoesophageal fistula – TEF) הוא סיבוך נדיר אך מסכן חיים הנגרם משימוש ארוך טווח בקנולה עם בלונית מנופחת במטופל המונשם דרך פיום קנה.

מדווח במאמרנו על מטופלת עם פיום קנה אשר פיתחה דלף קנה-ושט. פיום קנה בוצע לאחר כישלון בגמילה מהנשמה בעקבות דימום מוחי ונזקקה לניקוז והחדרת דלף (shunt) חדרי-צפקי (ventriculo-peritoneal – VP), 18 חודשים קודם לכן.

אנו מציגים לראשונה בספרות הרפואית כלי לאבחון דלף קנה-ושט על יד מיטת המטופל.

אישה צעירה הסתמנה עם מחלה דלקתית רב מערכתית שכללה עלייה במדדי דלקת וריכוז פריטין מוגבר מאוד Hyperferritinemia)) בנסיוב. שילוב זה של עליית חום הגוף וערכי פריטין גבוהים מאוד בדם, מעלה אבחנה מבדלת הכוללת ארבעה מצבי דלקת סוערים ומסכני חיים: הלם זיהומי, תסמונת שפעול המאקרופג'ים, מחלת סטיל של המבוגר ותסמונת קטסטרופלית של נוגדנים כנגד פוספולידים (Catastrophic antiphospholipid syndrome). מצבים אלה נאגדו לאחרונה בספרות תחת השם Hyperferritinemia Syndrome. במהלך אשפוזה, לאחר ניסיון טיפולי באנטיביוטיקה רחבת טווח, נקבעה האבחנה של מחלת סטיל (Still disease) במבוגר ,והוחל טיפול בסטרואידים ובמתוטרקסט (Methotrexate) תוך שיפור הדרגתי. מאחר ומקרים כדוגמת זה מציבים אתגר אבחוני קשה למחלקות הפנימיות, נתאר במאמר זה את האבחנה המבדלת של תסמונת יתר פריטין בדם (היפרפריטינמיה), וכן את אפשרויות הטיפול במחלת סטיל עמידה של המבוגר.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

הקדמה: תיבת הקול היא האתר השכיח ביותר לשאתות באזור הראש והצוואר. שאתות נוירואנדוקריניות מסווגות מבחינה מורפולוגית על פי מקור התאים, לשאתות ממקור אפיתלי וממקור עצבי (פאראגנגליומה). סיווג שאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול עבר שינויים משמעותיים בשנים האחרונות.

מטרות: לחקור את שאתות תיבת הקול בישראל תוך התמקדות בסוגים המורפולוגיים השונים. לחקור את השאתות הנוירואנדוקרינייות בתיבת הקול שטופלו במרכז רפואי שלישוני, תוך תיאור הסיווג העדכני ונקודות מחלוקת אבחוניות וטיפוליות.

שיטות מחקר: נערכה חקירה רטרוספקטיבית של שאתות תיבת הקול במרכז רפואי שלישוני בין השנים 2016-2007 יחד עם חקירת כלל שאתות תיבת הקול בישראל בין השנים 2014-2005. מפורט הסיווג העדכני של שאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול , תוך הבנת השינויים שחלו בסיווג במרוצת השנים ומשמעותם.

תוצאות: כ-220 חולים חדשים עם שאתות תיבת הקול אובחנו בישראל בממוצע בשנה בתקופת המחקר. מרבית השאתות (95%) היו של תאי קשקש, אך לא נמצא פירוט נוסף לגבי שאתות נוירואנדוקריניות שונות.

בשנים האמורות, אובחנו בבית החולים הדסה עין כרם שלושה חולים בעשור החמישי לחייהם עם שאת נוירואנדוקרינית של האיזור הסופראגלוטי של תיבת הקול מסוג פרהגנגליומה, קרצינואיד טיפוסי, ושאת נוירואנדוקרינית של תאים קטנים. האבחון, הטיפול וההישרדות מתוארים.

מסקנות: קבוצת השאתות הנוירואנדוקריניות בתיבת הקול אינה אחידה, נדירה ובעלת מאפיינים ייחודים. חוסר הבהירות בתהליכי האבחון, הסיווג והתיעוד של שאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול, הקיים בעולם, נמצא גם בישראל.

דיון וסיכום: במחקר זה מתואר הניסיון הטיפולי בשאתות נוירואנדוקריניות של תיבת הקול בישראל. הסיווג הנוכחי מצמצם את חוסר ההסכמה בספרות לגבי התיעוד, דרכי הטיפול ותוצאותיו. צוות רב-תחומי, הכולל בין השאר מנתח ראש-צוואר, פתולוג, רופא דימות ואונקולוג מנוסים, הכרחי לאבחון וטיפול.

במאמר הנוכחי, מדווח על פרשת חולה אשר הציגה כיבים כרוניים קשיי ריפוי בגפיים התחתונים. המטופלת עברה ביופסיית עור אשר הדגימה ממצאים היסטופתולוגיים המתאימים לקלציפילקסיס. זוהי תופעה נדירה המלווה בתחלואה ותמותה גבוהה, הן מהמחלה עצמה והן מהטיפול בה. אפשרויות הטיפול מוגבלות ומבוססות בעיקר על פרשות חולים וסדרות קטנות, על כן יש צורך במחקר נוסף בתחום זה. פרשת החולה במאמר זה מדגישה את הצורך בביופסיית עור לאבחון כיבים כרוניים.

בעשור האחרון חלה עלייה משמעותית במספר הניתוחים הבריאטריים המבוצעים בעולם וכך גם בישראל. הוכח כי ניתוחים אלה הם בבחינת טיפול יעיל בהשמנת יתר חולנית. בעקבות ניתוחים אלו עלולים להיגרם סיבוכים המערבים את מערכת העיכול. מעבר לחשיבות אבחון מוקדם וטיפול בסיבוכים, חשוב לציין כי ניתן להפחיתם ואף למנוע את חלקם אם בוחרים את סוג הניתוח בהתאם למחלות הרקע של המנותח. נדון בסקירה זאת באבחון, בטיפול ובמניעה של מחלות המערבות את מערכת העיכול לפני ואחרי ניתוחים בריאטריים. נפרט אילו בדיקות אבחוניות מומלץ לבצע לפני ניתוח בריאטרי, לרבות הטיפול בהליקובקטר פילורי. נציין את השפעת הניתוחים השונים על מחלת ההחזר קיבה-ושט ועל תנועתיות המעי. נדון בסיבוכים משניים לניתוח כגון חסרים תזונתיים ובדרכים למניעה וטיפול בהם.

לסיכום, מסמך זה חובר על ידי הרכב מומחים המייצגים את עמדות החברה הישראלית לכירורגיה מטבולית ובריאטרית, החברה הישראלית לחקר וטיפול בהשמנת יתר, המערך הקליני בארגון הרוקחות, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד ובחסות המכון לאיכות ברפואה, ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י).

הקדמה: זיהום סביב משתל תותב הוא סיבוך משמעותי, המוביל בסופו של דבר לניתוח נשנה שיכול לכלול את החלפת המשתל. אף על פי שרוב הסיבוכים בניתוחי החלפות מפרקים ניתנים לאבחון בקלות יחסית, הבדלה בין התרופפות שאינה אלחית (א-ספטית) לבין זיהום סביב המשתל נותרת משימה קשה. מטרת המחקר הייתה לבדוק את הרגישות והסגוליות של מיפוי ליקוציטים מסומנים באיזוטופ אינדיום 111 לאבחון זיהום במשתל פרוסטטה בחולים גבוליים.

שיטות: בעוקבה רטרוספקטיבית זו, נמצאו רשומות של 146 ניתוחים נשנים להחלפת מפרק ירך או ברך, ב-116 חולים, שבוצעו במוסדנו בשנים 2016-2013.

שלושים-וארבעה (34) חולים עברו מיפוי עם ליקוציטים מסומנים, תשעה מתוכם יותר מפעם אחר (שתיים עד ארבע פעמים). תוצאות המיפויים הושוו לניתוח התוצאות הקליניות בניתוח עצמו, ולאנליזה מעבדתית ופתולוגית בניתוח ולאחריו, לנושא אבחנת זיהום במפרק התותב.

תוצאות: 42 מתוך 44 בדיקות מיפוי בליקוציטים מסומנים פורשו כשליליות. אחת הייתה רב-משמעית, במטופל שעבר שלושה מיפויים עם סימון ליקוציטים שליליים קודם לכן. אחת הייתה חיובית, אך בדיקה חוזרת סוכמה כשלילית. מתוך 34 המטופלים שעברו הבדיקה והמשיכו לניתוח נשנה, בתשעה הודגם זיהום תוך כדי הניתוח או בניתוח מעבדתי ופתולוגי לאחריו, כולל אותם שני מטופלים שבהם המיפוי היה חיובי/גבולי לזיהום. יתר 25 המטופלים עברו ניתוח נשנה ללא עדות לזיהום. שלושים (30) מתוך 38 מיפויי העצם עם איזוטופ טכנציום 99 היו חיוביים, מתוך ה-30, רק בשבעה מהחולים הוכח זיהום.

מסקנות: במחקר הנוכחי נמצא, כי מיפוי בליקוציטים מסומנים אינו רגיש דיו לאבחון זיהום סביב משתל מפרק תותב, והוא בעל ערך מנבא שלילי לא מספק. קרוב לוודאי ששימוש מושכל באמצעי דימות אלו בהתאם לקווים המנחים בתחום אבחון תהליך זיהומי במשתלים תותבים, יוביל לשיפור הערך האבחוני שלהן.

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.