תוצאת חיפוש

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

אופיר אביזוהר

המכון לבדיקות תקופתיות, הקריה הרפואית לבריאות האדם רמב"ם, חיפה

הקדמה: האבחנה המבדלת של כאבים בבית החזה היא נרחבת, ויכולתו של הרופא בחדר המיון להבדיל בין מצב מסכן חיים למצב טב (Benign) מוגבלת.

מטרות: לבדוק שכיחות של אירועי לב קשים באשפוז בקרב המאושפזים, עקב כאבים בבית החזה ותמותה לאחר חמש שנים. בנוסף, המטרה היא למצוא גורמים בנתוני חדר המיון המשפיעים על הפרוגנוזה קיצרת הטווח וארוכת הטווח.

שיטות מחקר: זוהי סקירת נתונים רטרוספקטיבית. זוהו כל המאושפזים עקב כאבים בבית החזה בלבד דרך חדר המיון בתקופה של חמישה חודשים. נבדקה שכיחות אירועי לב קשים באשפוז ותמותה תוך חמש שנים, והוערכו בהקשר למדדים דמוגרפיים וקליניים שהיו זמינים בחדר המיון בעת ההתקבלות לאשפוז.

תוצאות: אירועי לב קשים קרו באשפוז בפחות מ-10% מהמאושפזים. התמותה באשפוז הייתה 0.46%. החולים שעברו אירוע לב קשה באשפוז היו מבוגרים עם כאב אופייני בבית החזה, צניחות ST באק"ג וערך CPK גבוה יותר בטווח התקין (הנורמה) בחדר המיון. התמותה תוך חמש שנים הייתה 13.6%, גבוהה יותר  בנשים, במבוגרים, בחולי סוכרת, בחולים עם אנמנזה של אוטם שריר הלב, ובחולים שבחדר המיון רמת ההמוגלובין הייתה נמוכה ורמת הקריאטינין גבוהה.

מסקנות: הפרוגנוזה קיצרת הטווח במאושפזים עקב כאבים בבית החזה תלויה בגיל, באופייניות התלונה, ב-CPK  ובאק"ג בעת השהייה בחדר המיון. הפרוגנוזה ארוכת הטווח תלויה מעבר לגיל ולמין במדדי רקע – אנמנזה רפואית וגורמי סיכון, ובמצבים נלווים – אנמיה ועלייה ברמת הקריאטינין.

אמיר קריבוי, צבי פישל, אברהם ויצמן

המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

סכיזופרניה היא מחלה כרונית מגבילה המתבטאת במגוון רחב של סימנים ותסמינים. המוכרים מביניהם הם הסימנים החיוביים, כגון מחשבות שווא והזיות. אחד הממדים הבולטים של המחלה הוא הליקוי הקוגניטיבי המופיע בחולים אף לפני שאר הסימנים. הליקוי מפושט ומשפיע על מגוון כשרים כגון זיכרון עבודה, קשב וריכוז, למידה ותפקוד חברתי. הטיפול התרופתי הקיים כיום אינו משפר את התפקוד הקוגניטיבי. יתרה מזו, נראה כי עוצמת הליקוי הקוגניטיבי היא המנבא הטוב ביותר ליכולת התפקוד של חולי סכיזופרניה בקהילה.

בשנים האחרונות הליקוי הקוגניטיבי נמצא במוקד המחקר הקליני. לצורך כך פותחה סוללת מבחנים קוגניטיביים שהוסכם כי הם מאפשרים לבדוק את הליקוי בצורה המהימנה ביותר. באמצעות סוללת המבחנים הללו כיום, מתקיימים ניסויים קליניים בתרופות פוטנציאליות לטיפול בהפרעה הקוגניטיבית.

שרונה וקנין¹, יהושע שמר^1,3, אסנת לוקסנבורג^1,2

שלמי תודות: תודה והוקרה לד"ר שרון פורמן-אסף על סיועה בהכנת המאמר.

דימות באמצעות תהודה מגנטית (MRI -Magnetic Resonance Imaging) היא שיטה לאבחון רפואי של רקמות הגוף, אשר פותחה בשנות השישים והשבעים של המאה העשרים והוכנסה ליישום קליני בשנות השמונים. בשני העשורים האחרונים חלה עלייה משמעותית בהיקפי הבדיקה בעולם ובישראל. עלייה זו יכולה להיות מוסברת, בין היתר, בשיפור טכנולוגיית הדימות בתהודה מגנטית והתנסות בהוריות חדשות, בהיותה שיטת דימות ללא קרינה מייננת, ובהגדלת הזמינות והנגישות של שיטה זו בתחומי הרפואה השונים. אולם חלק מהעלייה בשימוש בבדיקה זו נובע משימוש יתר (Overutilization), עקב הפיכתה לתחליף לבדיקה הגופנית הבסיסית, בדיקות חוזרות מאותה סיבה רפואית, אי קיום הנחיות מקצועיות מגבילות, "רפואה מתגוננת", ודרישת הציבור לבדיקות "מתוחכמות".

בשל היותה טכנולוגיה יקרה, מיושמים במדינות שונות בעולם ובכללן בישראל מנגנונים רפואיים-כלכליים להפחתת עלויות המגבילים את ביצוע הבדיקה. עד לאחרונה פעלו בישראל עשרה מכשירי תהודה מגנטית, והנתונים במאמרנו מציגים את דפוסי השימוש בהם. לפני כשנה אושר להכפיל את מספר הסורקים בישראל, ועובדה זו עשויה לשפר את הנגישות לבדיקות באזורים שונים בישראל, לקצר זמני המתנה, ולשפר את האבחון הרפואי בזכות הכנסת התוויות חדשות לדימות.

המספר של סורקי תהודה מגנטית בישראל נמוך בהשוואה למדינות ה-OECD (הארגון לשיתוף פעולה ולפיתוח כלכלי). יחד עם זאת, ניצולת הסורקים הקיימים בישראל גבוהה יחסית למדינות אלה, עובדה המצביעה על יעילות גבוהה של המערכת הרפואית בישראל.

דוד שטרית

רפואת הריאות חווה בשנים האחרונות תמורות רבות. הבנות רבות במנגנוני מחלה ובדרכי התבטאותם, הביאו למגוון רחב של תרופות ומשאפים חדשים. שיקום הריאות הפך להיות חלק בלתי נפרד מהטיפול בחולה הריאות, והברונכולגיה הפולשנית הביאה אתגרים חדשים פורצי דרך.

דוד שטרית, אולגה טלקר, אלונה מטבייציק, אילנה יעקובי

מערך הריאות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

הקדמה: אומליזומב – Omalizumab (קסולייר) הוא נוגדן סגולי כנגד אימונוגלובולין E לטיפול בגנחת אלרגית בינונית עד קשה. הטיפול בו מומלץ כבר מספר שנים, אולם עדיין קיימים חששות באשר ליעילותו ובטיחותו.

מטרות: בדיקת יעילות ובטיחות הטיפול בקסולייר בחולי גנחת במצב בינוני-קשה במרכז הרפואי מאיר.

חולים ושיטות: סיכום המידע הרפואי כולל את מאפייני החולים, מידת היעילות הקלינית, יכולת הירידה או ההפסקה בסטרואידים פומיים, ופרופיל הבטיחות בכלל החולים שטופלו בקסולייר שלושה חודשים ויותר, במערך הריאות, בית החולים מאיר, כפר סבא.

תוצאות: 54 חולים מטופלים בקסולייר במערך הריאות מאיר. ענו לקריטריוני ההכללה 47 חולים. מכלל החולים, 33 (70%) היו נשים. גיל ממוצע היה  12 ±61 שנים. הגנחת נמשכה 25±17 שנים. נצפתה ירידה מ-70.2% ל-38.3% בשיעור ההחמרות בגנחת בקבוצה שטופלה בקסולייר (p=0.007). חל שיפור בתפקודי הריאות תחת הטיפול מ-58±14% ל-63 ± 17 (p=0.002). ארבעה חולים (8.5%) הפסיקו את הטיפול בסטרואידים באופן מוחלט, ומינון הטיפול הופחת בעשרה חולים (21%). 45% מהחולים (21 חולים) לא אושפזו כלל תחת הטיפול בקסולייר. 25% (12 חולים) אושפזו פעם אחת בלבד ו-17%  (8 חולים) אושפזו פעמיים. בקרב 13%  (שישה) נצפו שלושה אשפוזים ויותר. רק חולה אחד הפסיק את הטיפול. ארבעה חולים סבלו מכאבים באזור ההזרקה. לא תועדו אנפילקסיס או ממאירות.

דיון וסיכום: הטיפול בקסולייר בחולים עם גנחת אלרגית בינונית עד קשה החווים החמרות תחת טיפול מניעתי משולב, מומלץ ומלווה בפרופיל בטיחות גבוה. יש להפנות חולים אלו למרפאות ריאות בכדי לשלבם בטיפול  זה.

שבתאי ורסנו

היחידה לחינוך וטיפול בגנחת (אסתמה), מרכז רפואי ספיר, בית חולים מאיר, כפר סבא, מחלקת ריאות, בית חולים מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

כחמישה עד עשרה אחוזים (10%-5%) מכלל חולי הגנחת בעולם – שהם עשרות מיליונים – אינם מגיבים לטיפול התרופתי המרבי, כולל סטרואידים מערכתיים, ועלות הטיפול במחלתם מהווה כ-80% מסך עלותה הכוללת של מחלה נפוצה זו. חולי גנחת אחרים המגיבים לרוב לטיפול התרופתי, אינם מתמידים בו מסיבות שונות או סובלים מהשפעות לוואי תרופתיות.  הטיפול העתידי בגנחת יכוון בעיקר לתת קבוצות אלו, אך גם יתר חולי הגנחת יוכלו להפיק תועלת מהישג שכזה. המגמות המסתמנות בטיפול העתידי בגנחת כוללות את הגישה האימונומודולטורית, הגישה המכוונת להשפעה על קולטנים ומתווכי דלקת, הגישה הפרמקוגנטית, אימונותרפיה סגולית (ספציפית) בנזלת אלרגית, וטכנולוגיות עתידיות בטיפול בגנחת – כגון פיתוח "משאפים חכמים", העברה מתוחכמת של תרופות באירוסולים או תרמופלסטיקה של הסימפונות, שאושרה כטיפול רק לאחרונה. מגמות עתידיות אלו יבשילו לכדי טיפול קליני מעשי, על פי התחזיות, במהלך 15-5 השנים הבאות. 

מעיין מיליקובסקי-איילון, רבקה סופרין, רענן רז, איה שילון- הדס,  מרסי יהודה, מנשה מוקאמל, לידיה ו' גביס

המכון להתפתחות הילד על שם  וינברג, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

רקע: לקויות בטווח האוטיזם (Autistic Spectrum Disorder- ASD) מאופיינות בטווח רחב של תחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית, המשתנה במהלך ההתפתחות המוקדמת. עבודה משותפת ומתואמת בין מטפלים ומאבחנים מתחומים שונים, תוך שילוב מדדים, תצפיות ושיפוט קליני, עשויה להוביל לאבחנה מקיפה של הפרעות בטווח האוטיזם. בנוסף, נודעת חשיבות רבה לאבחנה מבדלת רחבה. גן אבחוני-תקשורתי, שבמסגרתו מטופלים ילדים עם הפרעה בטווח האוטיזם או עם חשד להפרעה מסוג זה, יכול לאפשר מבט מעמיק ואבחון רב-מערכתי כחלק בלתי נפרד מהטיפול בילד ובהורה. 

מטרות: בחינת השינויים באבחנות ילדים לאחר שנת תצפיות וטיפולים בגן האבחוני-תקשורתי. בנוסף, נבחנו האבחנות הנוירו-פסיכיאטריות הנלוות ללקות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת, וכן המלצות למסגרות המשך.

שיטות: חושבו השינויים בשכיחותן של אבחנות בטווח האוטיזם בקרב 76 ילדים שלמדו בגן האבחוני-תקשורתי במכון התפתחות הילד על שם וינברג, במהלך העשור האחרון, טרם הכניסה לגן וביציאה ממנו. בנוסף, חושבו שכיחויות האבחנות הנלוות ללקויות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת. 

תוצאות: כמחצית (44.7%) מהאבחנות טרם הכניסה לגן עברו שינויים לאחר שנת טיפול בגן. 14.2% מהילדים שהתקבלו עם אבחנות התפתחותיות אחרות, אובחנו בסיום השנה עם לקות בתקשורת בטווח האוטיזם. לעומת זאת, 25% מן הילדים שהגיעו לגן עם לקות בטווח האוטיזם, הוסרה ושונתה אבחנתם במהלך השנה. בהתייחס לתחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית ללקות בתקשורת, זו הופיעה ב-66% מהילדים. האבחנה המבדלת הנפוצה ביותר הייתה לקות שפה, שהופיעה בקרב 76%.

מסקנות: מחקר זה מחדד את חשיבותו של תהליך אבחון מעמיק הנערך על ידי צוות רב מקצועי מיומן, במהלך טיפול ולאחריו. כרבע מהילדים שאובחנו עם לקות בטווח האוטיזם בילדותם המוקדמת, עשויים לקבל אבחנה שונה ולרוב אף יפגינו סממנים קלים יותר, ייתכן שכתוצאה משינויים התפתחותיים בשילוב עם טיפול מרוכז ומשולב. 

מיה אמיתי^1,2, מרים פסקין^1,2, דורון גוטהלף^2,3, גיל זלצמן^1,2,4,

¹חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁴המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

הפרעות מקשת האוטיזם (Autistic Spectrum Disorders – ASD) כוללות מספר הפרעות הנבדלות ביניהן בהסתמנות הקלינית. בשנים האחרונות נוצר רושם בישראל ובעולם שחלה עלייה בשכיחות הפרעות אלו. אולם נראה כי אין זו עלייה אמיתית בהיארעות, אלא ביטוי להגברת המודעות לנושא ולפיכך לעלייה באבחון התסמונת. למרות הטווח הרחב של התסמינים הקליניים, חסר מידע אמין לגבי האטיולוגיה של הפרעות אלו.

אולם בעשרים השנים האחרונות הצטבר מידע רב בנוגע לתורשתיות הגבוהה של ההפרעות, ולשינויים מבניים במוח ובמערכותיו הקשורים בהפרעה. קיימת תחלואה נלווית נרחבת עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות. הטיפול המוצע כיום רב-תחומי, וכולל בעיקר טיפולים התנהגותיים וכן טיפול בתסמינים סגוליים (Specific) בתרופות פסיכוטרופיות.

יששכר בן-דב¹, אלכסנדר קוגן², סרגי פרייסמן³, אורי רימון⁴, עמית שגב⁵, יואחים ה' שאפרס⁶

¹המכון למחלות ריאה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המחלקה לניתוחי לב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³מחלקת הרדמה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁴מכון הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁵מכון הלב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, והמחלקה לניתוחי חזה ולב, אוניברסיטת סארלנד, הומבורג, גרמניה

הקדמה: יתר לחץ דם בריאות עם פקקת ותסחיפים (Thromboembolic) הוא סיבוך נדיר של תסחיף לריאה, אשר ניתן לטיפול על ידי סילוק הקרישים המאורגנים – תרומבאנדארתרקטומיה (.(Thrombendarthrectomy ניתוח מוצלח מביא לשיפור בתפקוד ולנורמליזציה של לחץ הדם הריאתי במנוחה.

מטרות: לבדוק אם ניתוח מוצלח משיג נורמליזציה של הסיבולת ושל חילופי הגזים במאמץ.

שיטות המחקר: בארבע השנים האחרונות בוצע בשיבא ניתוח תרומבנדרתרקטומיה בשבעה מטופלים. שניים נותחו בימים אלו והדיווח מתייחס רק לחמישה. בכולם חל שיפור קליני ניכר, סיווגם התפקודי עלה ב-3-1 שלבים,  והושגה נורמליזציה של הלחץ הריאתי במנוחה. לאחר 3-1 שנים ממועד הניתוח נמדדו מרחק ההליכה בשש דקות וקליטת החמצן המרבית.

תוצאות: לאחר תרומבאנדארתרקטומיה, מרחק ההליכה בשש דקות השתפר ב-215-100 מטר ויותר. קליטת החמצן המרבית נותרה ירודה ב-4/5 – 87%-42% מהצפוי, וריווי החמצן לאחר הניתוח היה נורמאלי במנוחה, אך ירד במאמץ בכולם ל-96%-91%. חילופי הגזים במאמץ נותרו לא תקינים בתבנית אופיינית למחלת כלי דם של הריאה.

מסקנות: לאחר תרומבאנדארתרקטומיה, למרות נורמליזציה של הלחץ הריאתי במנוחה, שיפור קליני ניכר ושיפור ניכר בסיבולת (מרחק הליכה בשש דקות), נותר שיא יכולת המאמץ ירוד מהצפוי, וחילופי הגזים במאמץ נותרו לא תקינים ואופייניים למחלת כלי דם של הריאה.

לסיכום: ניתוח תרומבאנדארתרקטומיה בחולים הלוקים ביתר לחץ דם ריאתי פקקתי-תסחיפי הביא לשיפור קליני ניכר, לנורמליזציה של לחץ הדם הריאתי במנוחה ולשיפור הכושר הגופני. אולם בעוד שמרחק ההליכה בשש דקות השתפר במידה ניכרת,  נותר שיא יכולת המאמץ (קליטת החמצן המרבית) ירוד מהצפוי, וחילופי הגזים במאמץ נותרו בלתי תקינים. ממצאים אלו מצביעים על נוכחות מחלת כלי דם של הריאה, אשר לא תוקנה גם לאחר ניתוח מוצלח לסילוק הקרישים.

אהרן ש' פיינסטון¹*, איריס אשד²*, יהודה פרידמן³, יפתח בר¹, צבי בר-סבר⁴, יבגני קוץ⁵, אליהו אדר⁶, גדעון מן⁷

בשם הקבוצה לכתיבת קווים מנחים לשימוש מושכל בדימות הברך.

¹המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, ²המחלקה לדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³המחלקה לדימות, מכבי שירותי בריאות, תל אביב, ⁴המכון לרפואה גרעינית, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, ⁵המחלקה לדימות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ⁶המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁷המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

*תרומתם של שני המחברים הראשונים זהה

*בנוסף למחברים השתתפו מתחום האורתופדיה: גבריאל אגר, וידל ברצי'לון, צ'רלס הווארד, סוזנה הורוביץ, יורם ליטווין ועידו ציון, מתחום הדימות: יעקב אפלבאום, גבריאל ברטל, ארנסטו גלזר, משה גרייף, דניאלה מלטיאנו, אליסיה נכטיגל, יעל סרוודיו, גדעון פלוסר ונוגה שבשין, מתחום הראומטולוגיה: רפי סגל ומשה טישלר, ומתחום הרפואה הגרעינית: עינת אבן ספיר, דוד גרושר, ליאונרדו טרחו, מרדכי לוברבויים, צילה צבס וארנון שוורץ.

הקדמה: מפרק הברך הוא מפרק מורכב ויש בו פתולוגיות מגוונות. הטיפול הנכון בתלונות הקשורות למפרק הברך מחייב שימוש מושכל באמצעי הדימות השונים העומדים לרשות הקלינאי והתחשבות בדיוקם במצב הקליני הנתון, בבטיחות המטופל, בזמינות הבדיקות השונות ובעלותן. מקצת השיקולים הם אוניברסליים ומקצתם משתנים בין מערכות ביטוח רפואי ומקומות שונים. נוכחנו לדעת, כי קיימת אי בהירות לגבי אילו בדיקות ראוי לעשות באילו מצבים.

מטרה: ליצור קווים מנחים לשימוש מושכל באמצעי הדימות השונים.

שיטה: כינסנו רופאים מכל הדיסציפלינות הנוגעות לדימות הברך, וסיכמנו במליאה ובתת-ועדות את היעילות בבדיקות הדימות השונות במצבים הקליניים השונים.

תוצאות: העקרונות המנחים בבדיקות השונות הוגדרו לפי סדר חשיבות, החשובים ביותר הם דיוק הבדיקה במצב הקליני הנתון ובטיחות הנבדק, ורק אחרי שיקולים אלו יש להתחשב בזמינות הבדיקה ובעלותה. כן הוסכם, כי מי שצריך להחליט על הבדיקה הוא הרופא המטפל, שיתייעץ במידת הצורך במומחים מתחום האורתופדיה או הדימות ויודרך בנבכי הבדיקות השונות. נבנתה טבלה מסכמת הכוללת את המצבים הקליניים השכיחים ואת חשיבות הבדיקות השונות.

דיון וסיכום: לראשונה גובשו בישראל קווים מנחים לשימוש מושכל בבדיקות דימות של הברך, המתחשבים במצבים קליניים ובשיקולי זמינות ועלות הנכונים לישראל 2010. קווים מנחים אלו ישמשו רופאים בדיסציפלינות שונות וכן מבטחים רפואיים, ועשויים לשפר את ניהול המטופלים ולחסוך בדיקות מיותרות.

נאסר נדים

טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.

נועם יהודאי, עמית וולפוביץ, סקר מסעוד, יעקב בן דוד, מיכל לונץ

מחלקת אף אוזן וגרון, ניתוחי ראש וצוואר, המרכז הרפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה של הטכניון – המוסד הישראלי לטכנולוגיה, חיפה,

מחברת מכותבת:

מיכל לונץ, מנהלת מחלקת אא"ג וניתוחי ראש צוואר

המרכז הרפואי בני ציון והפקולטה לרפואה, הטכניון

חיפה ת.ד. 4940 , חיפה 31048

טלפון: 04-8359544

פקס: 04-8361069

e-mail: [email protected]

רקע: ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי פתאומי יכול להיות התסמין הראשון של נֵירוֹמַת עֲצַב הַשֵּׁמַע (Acoustic neurinoma). דימות תהודה מגנטי של המוח ותעלות השמע הפנימיות מהווה בדיקת הבחירה לזיהוי פגיעות בתר שבלוליות, הודות לשיעורי רגישות וסגוליות גבוהים. במחקר קודם נמצא שיעור נמוך (46%) של היענות לביצוע דימות תהודה מגנטי לאחר אירוע של ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי פתאומי. בקרב 15% מהחולים שביצעו את הבדיקה אובחנו נגעים בתר שבלוליים.

מטרה: לבדוק את שיעור ההיענות להמלצה לביצוע דימות תהודה מגנטי של המוח ותעלות השמע הפנימיות, לאחר ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי פתאומי.

שיטות: בעבודה נכללו 41 חולים, 24 נשים ו-17 גברים בגיל ממוצע של 16.8±49.8 שנים (טווח, 78-16) אשר אושפזו לצורך טיפול בליקוי שמיעה תחושתי-עצבי פתאומי בתקופה שבין דצמבר 2009 עד יוני 2010.

תוצאות: חודשיים לאחר השחרור מבית החולים, 29 חולים בלבד (70.7%( התייצבו לביקורת. מתוכם, רק 21 (שהם 51.2% מהחולים שאושפזו (עברו דימות תהודה מגנטי של המוח ותעלות השמע הפנימיות, כפי שהומלץ במכתב השחרור מבית החולים. בשלושה מהחולים שעברו דימות תהודה מגנטי התגלתה פתולוגיה בתר שבלולית. בעשרים מהחולים (48.8%( שאושפזו ולא עברו דימות תהודה מגנטי, לא ניתן היה לשלול פתולוגיה בתר שבלולית.

מסקנות: שיעור ההיענות לביצוע דימות תהודה מגנטי לאחר ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי פתאומי לא השתנה בשנים האחרונות. נראה כי הסיבה העיקרית לאי ביצוע הבדיקה היא היענות נמוכה מצד החולים, רופאי המשפחה וקופות החולים. ביצוע דימות תהודה מגנטי לצורך זיהוי פתולוגיות בתר שבלוליות הניתנות לטיפול מהווה סטנדרט רפואי מקובל וחשיבותה אינה מוטלת בספק. יש לרענן ולאכוף את ההנחיות לביצוע דימות תהודה מגנטי של המוח ותעלות השמע הפנימיות  בחולים המאובחנים עם ליקוי שמיעה תחושתי-עצבי פתאומי.

אנדריי קוטיק¹, קונסטנטין זייצב¹, איינו שפרבר², יהודה היס¹

¹מכון לאומי לרפואה משפטית, מרכז רפואי אסף הרופא, ²מכון לפתולוגיה, מרכז רפואי אסף הרופא

הקדמה: התעללות מינית כוללת ביצוע מעשים מגונים, אינוס ומעשה סדום. בבדיקה רפואית משפטית נבדקים איבר המין, פי הטבעת וכלל הגוף של הקורבן, כדי לאתר סימני חבלה טרייה או ישנה.

המטרה במחקר: בחינת שכיחות ממצאי חבלה בבדיקה רפואית משפטית של קורבנות אלימות מינית, והשוואת הנתונים מישראל עם נתונים מקבילים בארה"ב ובמדינות אחרות.

אוכלוסיית המחקר ושיטות: בישראל במהלך שנה קלנדרית אחת נכללו 95 צעירים מגיל ינקות ועד 16 שנים, מהם 83% נקבות. תוצאות הבדיקה הוגדרו כהמצאות סימני חבלה או היעדרם. הממצאים סווגו לפי מיקומם באזור אנו-גניטלי או באזורים אחרים בגוף, והממצאים באזור האנו-גניטלי תויגו על פי מידת הסבירות לתקיפה מינית. נבחנו תוצאות הבדיקה ביחס לגילם ומינם של הנבדקים, משך הזמן בין מועד התקיפה האחרונה לבדיקה, ומידת הקרבה בין החשוד בתקיפה לבין הנבדק.

תוצאות: ב-41 מהנבדקים נמצאו ממצאים גופניים כלשהם, מהם ב-37 %39 מכלל הנבדקים) באזור אנו-גניטלי.

מכלל הנבדקים שנמצאו עם סימנים באיבר המין ו/או בפי הטבעת, ב-11 (12%) נמצאו ראיות ברורות לתקיפה מינית, מתוכם בחמישה נמצאו סימני חבלה טריים. 80% מממצאי החבלה הטרייה באזור האנו-גניטלי אותרו בבדיקות שנערכו עד 24 שעות לאחר התקיפה, בשיעור דומה בזכרים ובנקבות.

דיון: שכיחותם של ממצאים המהווים ראיה ברורה לתקיפה מינית בארה"ב (מתוך סך הבדיקות שבהן נמצאו ממצאים כלשהם) נעה בין 10.7%-3% באיטליה כ-9.5%, בתאילנד כ-32%, ובדנמרק כ-40%.

בישראל, כמו בשאר העולם, רק במיעוט מהתקיפות המיניות של ילדים מאותרים ממצאים המהווים ראיה ברורה לתקיפה. לפיכך, היעדר ממצאים אינו שולל תקיפה, ואיתור ממצא חבלתי בבדיקת קורבן אונס אינו הכלל, אלא היוצא מהכלל. לכן, לתחקור הקורבן ולחקירת נסיבות המקרה חשיבות מכרעת  במקרי תקיפה מינית של ילדים.

אלי יפה, צבי פייגנברג, רמי מילר, רפי סטרוגו

מגן דוד אדום

קביעת מותו של אדם היא אחת הסוגיות המורכבות ביותר ברפואה המודרנית. לפיכך, במדינת ישראל (כמו במדינות רבות אחרות בעולם), הסמכות לקביעת מותו של אדם נתונה בידי רופאים בלבד.

הליך קביעת המוות בנוי למעשה משלושה מרכיבים: הכרזה על מוות, תיעודו ורישומו.

·         הכרזה על מוות מושתתת על פרוטוקולים מובנים ומקובלים, ומהווה בסיס נורמטיבי להפסקת/אי התחלת ביצוע פעולות החייאה בחולה/פצוע ללא דופק וללא נשימה.

·         תיעוד ורישום המוות מיועדים להשלמת ההליך הנדרש, כדי שניתן יהיה להמשיך ולטפל בנפטר בהתאם לכללים המקובלים במדינה.

במדינת ישראל לא קיימת חלוקה ברורה בין המרכיבים השונים בהליך קביעת מותו של אדם. לפיכך, הכרזה על מוות ותיעודו מבוצעים על ידי רופאים בלבד. מצב זה מוביל בהכרח לצורך בנוכחות מיידית של רופא בכל הליך של קביעת מוות.

כאשר מתרחשת פטירה בתוך מסגרת בית החולים/מוסד רפואי המאויש על ידי רופא, אין בעיה לקיים את התנאי הנדרש. לעומת זאת, כאשר מתרחשת פטירה מחוץ לכותלי בית חולים/מוסד רפואי, העול של קביעת המוות נופל לרוב על רופאי ניידות טיפול נמרץ של מד"א (בשל זמינותן). מצב זה גורר בהכרח שימוש בלתי מושכל במשאב מצומצם, המיועד לתת מענה מיידי בתחום רפואת החירום טרום אשפוז.

בסקירה זו נבחנת הבעיה על כל היבטיה, ומובאים בה יתרונות אפשריים המקובלים במדינות רבות בעולם.