תוצאת חיפוש

רקע: במהלך העשור האחרון חל שיפור ניכר בהבנת המסלולים של התא המשפיעים על התפתחותן של שאתות הריאה (Lung tumors). התקדמות זו הובילה לגילוי מגוון מוטציות משפעלות הניתנות לחסימה נקודתית על ידי טיפול תרופתי מכוון-מטרה. טיפול מסוג זה מאריך משמעותית את הישרדות החולים ומשפר את איכות חייהם. כשני שלישים משאתות האדנוקרצינומה נושאות מוטציות משפעלות, הכוללות שינויים גנטיים נוספים שהם בעלי יעדי טיפול נוספים מלבד הגנים המקובלים כיום לבירור מולקולארי EGFR) ו-ALK). לאחרונה, מבדקים חדשניים המבוססים על טכנולוגיות ריצוף גנומי נרחב (Next-Generation Sequencing) מאפשרים לאתר יותר מוטציות עם פוטנציאל פעולה בהשוואה לשיטות האבחון המולקולארי הסטנדרטיות המבוססות על אתרי אבחון ממוקדים. עם זאת, ההשפעה הקלינית של איתור רחב של המסלולים אינה ברורה.

מטרות: המטרה המרכזית של המחקר היא לכמת את תרומתו בפועל של ריצוף העומק לשינוי האסטרטגיה הטיפולית בסרטן הריאה, בהתחשב במבדקים הקליניים שבוצעו בהתאם להחלטת הרופא המטפל.

שיטות מחקר: נתונים נאספו מתיקים של 50 חולי סרטן ריאה, אשר עברו מבדקי ריצוף גנומי נרחב משנת 2011 ואילך, ומצויים במעקב השירות לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן. הריצופים הנרחבים בוצעו באמצעות טכנולוגיית Illumina HiSeq 2000 על ידי שימוש בהרכב (פאנל) רחב מבוסס Hybrid capture, הדוגם באופן מלא אקסונים של מאות גנים ועשרות אינטרונים המעורבים בפתוגנזה של סרטן.

תוצאות: מתוך 46 מטופלים שעמדו בתנאי ההכללה, נמצאה מוטציה מניעה (אחת או יותר) ב-39 חולים (84.8%) ושינוי החלטה טיפולית התקבל ב-21 חולים (45.7%). מתוכם, 15 מטופלים (37.5%) היו שליליים בבירור מולקולארי סטנדרטי וזכו לשינוי טיפולי שלא היה מתקבל אילולא הייתה מתבצעת בדיקת ריצוף גנומי נרחב. הגנים השכיחים ביותר שכללו שינויים גנטיים הם EGFR (26.1%),KRAS (19.6%), ALK (13%), STK11 (10.9%) ו-RET (8.7%). ריצוף העומק איפשר לאבחן עשרה מטופלים כנשאי שינויים גנטיים בגנים ALK או EGFR, וזאת לאחר שאובחנו באופן שגוי כשליליים במבדקים מולקולאריים אחרים.

מסקנות: ריצוף גנומי נרחב מאפשר איתור ברמת דיוק גבוהה של מוטציות משפעלות במרבית חולי סרטן הריאה בישראל שנבדקו במחקרנו. במדגם זה, ביצוע מבדקים מולקולאריים עמוקים הוביל לשינוי החלטה טיפולית בכמחצית מהחולים.

דיון: תוצאותינו מדגישות את החשיבות של אפיון מולקולארי באמצעות ריצוף עמוק כבדיקה אבחונית בחולים הלוקים בסרטן ריאה מתקדם. יש להמשיך ולהעריך את כלי ריצוף העומק בהשוואה לשיטות אחרות במחקרים גדולים יותר, אקראיים ומבוקרים. שאיפתנו היא, שבמרכז רפואי רבין יהיה ריצוף עמוק חלק מהאבחון השגרתי ויהווה בסיס להכוונה טיפולית מיטבית.

רקע: בהנחיות הקליניות העדכניות באירופה וארצות הברית מומלץ על צנתור טיפולי דחוף בחולים הלוקים באוטם לב עם עליות קטע ST (ST elevation Myocardial infarction – STEMI). מנגד, בחולים עם אוטם ללא עליות קטע ST (non-ST elevation Myocardial infarction – NSTEMI) ההמלצה והנוהג המעשי הם שאין צורך בצנתור כלילי דחוף כדרך קבע. הגישה של "צנתור למחרת" העלתה חשש שעלול להיגרם נזק נרחב יותר בשריר הלב, ולפיכך הוצע על ידי מספר מרכזים לשקול צנתור דחוף גם בחולים עם NSTEMI, בדומה למקובל בחולים עם STEMI.

המטרה בעבודה זו הייתה להשוות בין ממצאים ביוכימיים ואקוקרדיוגרפיים בין חולים עם STEMI שעברו צנתור דחוף לחולים עם NSTEMI שצונתרו בהקדם.

שיטות: נאסף מידע פרוספקטיבי של 165 חולים שאושפזו עם אוטם חד. חולים עם STEMI צונתרו מיידית, וחולים עם NSTEMI צונתרו בהמשך אשפוזם. השווינו מידע דמוגרפי, מעבדתי, אנטומי ואקוקרדיוגרפי בין שתי קבוצות החולים.

תוצאות: חולים עם STEMI היו צעירים יותר עם שכיחות נמוכה יותר של גורמי סיכון וצונתרו טיפולית תוך 15±30 דקות מהגעתם למיון בהשוואה לחולים עם NSTEMI, שצונתרו תוך 1.7±1.9 ימים (חציון 24 שעות). בתפקוד החדר השמאלי באקוקרדיוגרפיה שבוצעה לאחר הצנתור הודגם קטע פליטה של 13±48 ו-14±53, p<0.05, בחולים עם STEMI ו-NSTEMI, בהתאמה). לא נמצאו הבדלים בתפקוד הדיאסטולי, בגודל הפרוזדור השמאלי או בהערכת לחץ עורקי הריאה בהשוואה בין שתי הקבוצות.

מסקנות: יישום ההנחיות המקצועיות ודחיית צנתור להחזרת זילוח כלילי בחולים עם NSTEMI עד כ-72 שעות לא השפיעו לרעה על תפקוד החדר השמאלי הסיסטולי או הדיאסטולי בהשוואה לצנתור דחוף בחולים STEMI.

פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס עלולה להוביל להיווצרות נגעים הורסי עצם המאופיינים בגרגירומות תאי ענק. נגעי תאי ענק הקשורים לפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס ידועים בשם שאת חומה (Brown tumor). התופעה נדירה ומייצגת שלב סופי בפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס. אתרים שכיחים להופעת שאת חומה, פרט ללסת התחתונה, הם עצם הבריח, הצלעות והאגן. נדירה מעורבות הלסת העליונה.

מדווח על שתי פרשות חולות עם שאת חומה: פרשת חולה ראשונה עם פעילות יתר ראשונית של בלוטת יותרת התריס ומעורבות הלסת העליונה, ופרשת חולה שנייה עם פעילות יתר שניונית של בלוטת יותרת התריס ומעורבות הלסת התחתונה. מדווח במאמר על האבחנה המבדלת, הטיפול בנגעי הלסת וסקירת הספרות בנושא.

במאמר זה, אנו סוקרים את ההתפתחויות הטכנולוגיות בתחום ניתוחי הלב המבוצעות במטופלים בשנות ה-80 לחייהם. טכנולוגיות אלו כוללות ניתוח מעקפים ללא שימוש במכונת לב-ריאה (Off-Pump Coronary Artery Bypass Grafting), מכשיר לביצוע אנסטומוזות קריבניות (פרוקסימליות) של הוותין, סקירת על שמע אפיאאורטלית תוך ניתוחי, השתלת מסתם ותין בצנתור והגנה על המוח במהלך ניתוחי לב. 

מילות מפתח: ניתוחי לב; סקירת על שמע אפיאאורטלית; קשישים; ניתוח מעקפים ללא שימוש במכונת לב-ריאה; השתלת מסתם ותין (אאורטה).

ניגוד אינטרסים: גיל בולוטין מכהן כיועץ מדעי לחברת "קרדיוגרד", המוזכרת בסקירה זו.

 

חלף יותר מעשור עשור מאז פרסום ההוריות הראשונות בתחום מחלות כפורת הלב בשנת 2004 על ידי האיגוד האירופאי לקרדיולוגיה [1]. במהלך תקופה זו חלה התקדמות ניכרת בתחום מחלת כפורת הלב, הודות למספר לא מבוטל של מחקרים אקראיים כפולי סמיות, וכן מחקרי עוקבה פרוספקטיביים ורטרוספקטיביים אשר נערכו בתחום זה. למרות ההצטברות של מידע חדש, שני איגודים מקצועיים בלבד, האיגוד הספרדי והאיגוד הברזילאי לקרדיולוגיה, הכריזו באופן רשמי על הקווים המנחים לטיפול במחלות אלו, כאשר האיגוד האמריקאי לקרדיולוגיה טרם פירסם הנחיות משלו. לנוכח זאת, נולד צורך במסמך עדכני אשר יסוכם בו הידע בתחום מחלות כפורת הלב ויהפוך אותו לסדרת הנחיות אשר ניתן להטמיע באופן מעשי בעשייה הקלינית. בהתאם לכך, האיגוד האירופאי לקרדיולוגיה פירסם הוריות מעודכנות לאבחון וטיפול במחלות כפורת הלב [2].

המסמך המלא של ההוריות משנת 2015, שהוא האחרון שפורסם בתחום זה, משקף את ההתקדמות בתחום כפורת הלב: תשעה פרקים (לא כולל נספחים ומראי מקום), קרוב ל-30 תתי פרקים ו-44 עמודים, כאשר מספר פרקים נפרדים נוספו לראשונה במסמך ההנחיות הנוכחי בהשוואה לגרסה הקודמת. לפיכך, המטרה במאמר הנוכחי היא לסכם ולהדגיש את ההבדלים והחידושים המרכזיים בהוריות הנוכחיות לעומת אלו שפורסמו בשנת 2004.

דלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל N-methyl-D-aspartate (NMDA), היא תסמונת המאופיינת בתסמינים נירו-פסיכיאטריים חדים המופיעים לרוב לאחר מחלת חום, עם מהלך הדרגתי ומתקדם, ומלווים בעדות מעבדה או דימות לתהליך דלקתי פעיל. חלק ניכר מהחולים מציגים בהמשך פגיעה נירו-קוגניטיבית נמשכת, וחלקם מתים מפגיעה זו.  

בשנים האחרונות נמצא שמחלה זו יכולה להתבטא גם בגיל הילדות, באופן ראשוני או כסיבוך משני לזיהום במוח בנגיף שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס). אבחון וטיפול מוקדמים שיפרו משמעותית את סיכויי ההחלמה של המטופלים, ומנעו היווצרות סיבוכים ונזקים ניכרים.

למיטב ידיעתנו, לא דווח עד עתה על המחלה בילדים בישראל. אנו מדווחים במאמרנו על שישה חולים בין הגילים 14-1 שנים, שטופלו בין השנים 2014-2011 במרכזים הרפואיים שניידר ואסף הרופא על רקע דלקת מוח חדה, עם מהלך קליני המחשיד לדלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל-N-methyl-D-aspartate (NMDA). במאמר מועלות סוגיות ודילמות אבחוניות, ומוצגות הנחיות קליניות לאבחון וטיפול מוקדמים. המאמר נועד להעלות את מודעות רופאי הילדים לתסמונת זו.

יוסף עוזיאל

היחידה לרימטולוגיית ילדים, מחלקת הילדים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

SHARE הוא מיזם מטעם החברה האירופאית לרימטולוגיית ילדים שהוקם על מנת לטייב את הטיפול בחולים במחלות שיגרון בילדים. למטרה זו נערכו במשך שלוש שנים מספר סקרים ותוכניות עבודה בתחום רימטולוגיית ילדים. מופו המרכזים האירופאים בתחום רימטולוגיית ילדים מבחינת אנשי הצוות, איכות וסוגי הטיפולים בכל מרכז ובכל מדינה, כדי להשוות, ללמוד ולהתוות את הדרך המיטבית לאבחן ולטפל במחלות שיגרון (Rheumatic diseases) בילדות. לאחר קביעת הגישה והטיפול המיטבי, נכתבו ניירות עמדה והמלצות מבוססות ספרות במחלות שיגרון בגיל הילדות. בנוסף נכתבו המלצות לעידוד מחקר בינלאומי משותף, במיוחד בעידן הנוכחי לאור התקדמות ההיבט הגנטי והצורך בשיתוף פעולה כולל בדגימות ביו חוצות מדינות ויבשות. הונגש מידע למטופלים אודות המחלות והמרכזים המטפלים בכל מדינה, ונכתבו תוכניות התמחות הוראה ומחקר לקידום אחידות אקדמית במדינות השונות.

מואנס סרחאן¹, רוחי עבדאללה¹, שאול עטר^1,2

²המחלקה לקרדיולוגיה וטיפול נמרץ לב, המרכז הרפואי לגליל, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן

הקדמה: קיימת שונות רבה בגורמים ובתכונות של תפליט בכפורת הלב, בהתאם למיקום הגיאוגרפי ולמאפיינים הדמוגרפיים והאתניים של האוכלוסייה הנבדקת. התחלואה המובילה להתפתחות תפליט בכפורת הלב משתנה אף היא במהלך השנים. סקירת הגורמים לנוזל בכפורת הלב ותכונותיו באזור גיאוגרפי מוגדר יכולה לסייע באבחון יעיל ומהיר של הגורמים השונים, ולאפשר מתן טיפול רפואי מהיר ויעיל.

מטרות: סקירה אפידמיולוגית של הגורמים וניתוח התכונות והמאפיינים של תפליט בכפורת הלב בחולים שהתקבלו למרכז הרפואי לגליל בעשור האחרון, בדיקת הקשר בין הגורמים השונים לנתונים דמוגרפיים, קליניים והאנמנזות הרפואיות של החולים.

שיטות: נכללו במחקר 86 חולים שהתקבלו למחלקה לקרדיולוגיה וטיפול נמרץ לב במרכז הרפואי לגליל בין השנים 2010-2001. כל החולים לקו בתפליט בכפורת הלב כהסתמנות עיקרית או משנית לבעיה אחרת, וכולם עברו דיקור להוצאת נוזל מכפורת הלב או "חלון" כפורת הלב כהליך טיפולי או אבחוני. נערך איסוף רטרוספקטיבי של נתונים מהרשומות הרפואיות של חולים שעברו את הפעולות הללו. נבדקו תכונות התפליטים שהתקבלו, נערך ניתוח סטטיסטי לבדיקת שכיחויות הגורמים השונים בקבוצות גיל, מגדר, מוצא אתני, אנמנזה רפואית ונתונים קליניים, ונבדקו קשרים אפשריים בין המרכיבים השונים של התפליט למימצאים קליניים ודמוגרפיים.

תוצאות: הגורם השכיח ביותר היה אידיופתי ב-36%, ממאירות ב-31.4%, מחלת לב כלילית ואי ספיקת לב ב-16.3%, אי ספיקת כליות ב-4.6%, טראומה ב-4.6%, מחלות אוטואימוניות ב-4.6%, צמקת הכבד ב-1.2% ותת תריסיות ב-1.2% מהחולים. בדיקות מעבדה כולל ערכים כימיים, המטולוגיה, בקטריולוגיה וציטולוגיה כמעט שלא תרמו להליך האבחון. ערבים לקו יותר מיהודים בתפליטים אידיופתיים, מחלת לב כלילית או אי ספיקת כליות. לעומתם יהודים לקו יותר בתפליטים ממאירים. התסמין השכיח ביותר בחולים עם תפליט כפורת הלב היה קוצר נשימה (76.6%). הגיל הממוצע של החולים בכל קבוצות הגורמים לנוזל פרט לגורם הטראומה היה גבוה מ-60 שנים. התפליט השכיח ביותר היה אקסודט (70.9%). תפליט אידיופתי היה השכיח ביותר בשני סוגי התפליטים – הן נסיובי והן דמי. תפליט עקב אי ספיקת כליות היה עם נפח הנוזל הממוצע הגדול ביותר.

דיון ומסקנות: בעשור האחרון, הגורמים לנוזל גדול בכפורת הלב והמאפיינים הדמוגרפיים והמעבדתיים של החולים באזור הגליל המערבי, אינם שונים מאזורים אחרים במדינות המערב. הערכת התפליט מכפורת הלב במסגרת בדיקות מעבדה לא העלתה את יעילות האבחון.

רחל גינגולד-בלפר^*1, ירון ניב^*1,2, נחמה חורב¹, שולי גרוס¹, נדב סחר¹, רם דיקמן^1,2

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ד"ר רחל גינגולד-בלפר ופרופ' ניב תרמו בצורה שווה לעבודה, כמחברים ראשונים.

**כל המעוניין בנספח נא לפנות למחברת המכותבת במאמר.

הקדמה ומטרות: הליך "מצבי כשל וניתוח השפעות" הוא מכשיר לזיהוי סיכונים בתהליכי בריאות. בשנת 2010 ייסדנו שירות חדש גסטרואנטרולוגי משולב בית חולים וקהילה (המרחב לגסטרואנטרולוגיה), במטרה לשפר את השירות למטופלים. בעקבות זה, הקמנו שירות לביצוע קולונוסקופיות בגישה ישירה. במאמרנו הנוכחי, מדווח כיצד גובשה צורה ייחודית להפנייה ישירה, תוך שימוש במכשיר "מצבי כשל וניתוח השפעות" למניעת סיבוכים אפשריים.

שיטות מחקר: הוקם צוות הכולל עשרה העוסקים בתחום האנדוסקופיה. שלבי ההפנייה לקולונוסקופיה, תהליך ההכנה, ביצוע הבדיקה ותהליך השיחרור, מוחשבו. בוצעה הערכה מה הסיכוי שמצבי כשל יקרו ואם כן, האם יאובחנו ובאיזו חומרה יהיו. חושב ניקוד של פרופיל הסיכון (נפ"ה). פורמט להפנייה ישירה לקולונוסקופיה גובש לפי הנפ"ה הגבוה ביותר. בהמשך ערכנו השוואה בין שיעור הנקב במעי במטופלים שביצעו קולונוסקופיה בגישה ישירה (קבוצה 1) לבין אילו שקיבלו ייעוץ במירפאה טרם ביצוע הבדיקה (קבוצה 2).

תוצאות: זוהו שלוש קטגוריות של מצבי כשל שקיבלו את הנפ"ה הגבוה ביותר (הוריה לא מתאימה לביצוע קולונוסוקפיה בגישה ישירה, קיום הוריית נגד, וחוסר הבנה של המטופל לגבי סיכוני הבדיקה וחלופות עבורה). בין השנים 2013-2010, בוצעו 9,558 קולונוסקופיות בקבוצה 1 ו-12,567 בקבוצה 2. סיבוך של נקב במעי זוהה בשלושה מהחולים בקבוצה 1 (1:3186, 0.03%) ובעשרה חולים מקבוצה 2 (1:1256, 0.07%) (p=0.024). ביצוע קולונוסוקפיה בגישה ישירה חסך 9,558 ייעוצי מירפאה לפני ביצוע קולונוסקופיה וכ-3,400,000 ש"ח.

מסקנות: פורמט להפנייה ישירה לקולונוסוקפיה אשר גובש באמצעות הליך "מצבי כשל וניתוח השפעות" הוא בטוח, ומאפשר חיסכון בזמן ובכסף.

דיון: אנו ממליצים ליישם שיטה זו במוסדות נוספים וכך להאיץ ביצוע בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת ("המעי הגס").

אבישי אליס, עמית עקירוב

מחלקה לרפואה פנימית, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גילוי נאות: המחקר נערך בתמיכה ארגונית ובתמיכת חברת דקסל פארמה למחלקות שהשתתפו באיסוף הנתונים.

הקדמה: על אף השכיחות הגבוהה של יתר לחץ דם, שיעורי המודעות בקרב החולים המטופלים והמאוזנים נמוך. הקושי להגיע לערכי היעד נעוץ בין היתר בהיענות לטיפול ובהתמדה בו. מישלב קבוע של שתי תרופות משפר משמעותית את שיעורי ההיענות לטיפול ומידת האיזון.

מטרות: לאמוד את מספר המטופלים בתרופות מישלב קבוע ואת שיעור המועמדים למתן טיפול זה בקרב המאושפזים במחלקות לרפואה פנימית.

שיטות מחקר: נערך סקר רטרוספקטיבי רב מרכזי של מאושפזים במחלקות לרפואה פנימית במהלך שנת 2014, הלוקים ביתר לחץ דם על פי רשימת האבחנות. הנתונים שנאספו מהרשומה: גיל, מגדר, גורמי סיכון ותחלואה (על פי אבחנות בהתקבלות לאשפוז), ערכי לחץ הדם והטיפול בתרופות על פי משפחות התרופות בעת ההתקבלות למחלקה.

תוצאות: הסקר כלל 803 גיליונות אשפוז משישה מרכזים רפואיים. חצי מהנסקרים היו גברים, בגיל ממוצע של 75+12 שנים. המחלות הנוספות השכיחות ביותר היו יתר שומני הדם וסוכרת (60% ו-49%, בהתאמה). לחץ הדם הסיסטולי הממוצע בעת ההתקבלות היה 143+27 ממ"כ והדיאסטולי 75+16 ממ"כ. הערכים העידו על איזון רק ב-48% מהחולים. חוסמי ביתא היו התרופה הנצרכת ביותר (52%), רק 7% מהחולים טופלו בתרופות מישלב קבוע, רובם המכריע בתרופות מישלב קבוע הכולל משתן. רבע מהחולים טופלו בתרופה אחת, בעוד שלמעלה משליש מהחולים (36%) טופלו בשתי תרופות, 21% טופלו בשלוש תרופות ו-12% בארבע תרופות או יותר. בהנחה שהמועמדים לתרופות מישלב קבוע הם החולים הלא מאוזנים ואלה הנוטלים מספר תרופות הניתנות להמרה לתרופות מישלב, הרי שמחצית מהחולים נמצאו מועמדים לטיפול במישלב תרופות.

מסקנות: קיים צורך ממשי בהגברת הטיפול בתרופות מישלב קבוע להשגת איזון טוב של ערכי לחץ הדם.

דיון וסיכום: אשפוז במחלקה פנימית מהווה הזדמנות טובה להגברת הטיפול בתרופות  מישלב קבוע לאיזון טוב של לחץ הדם.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

שקמה ויסברג, נג'ם חטיב, שירה גינסברג, אמל נסר, אלעד שיף, יניב דותן

מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי בני ציון, חיפה

הקדמה: אירועים של תסחיפי קרישים מהווים גורם משמעותי בתחלואה ותמותה בקרב מאושפזים, ו-75%-50% מאירועים אלה בבתי החולים מתרחשים במחלקות הפנימיות. למרות היעילות המוכחת של טיפולים למניעת אירועים של תסחיפי קרישים, יישומם בבתי חולים אינו מיטבי ובתת שימוש. במספר מחקרים נמצא, כי 50%-30% בלבד מהחולים הנמצאים בסיכון גבוה לפתח אירועים של תסחיפי קרישים מטופלים באופן מונע. הוכח, כי התערבות להעלאת המודעות לטיפול מונע מעלה את יישומו. יחד עם זאת, אין בנמצא תוכנית סדורה להטמעת הטיפול המונע לאירועים של תסחיפי קרישים בקרב הצוות הרפואי בבתי החולים בישראל.

שיטות מחקר: ערכנו מחקר פרוספקטיבי שבו נדגמו חולים באופן אקראי במחלקה הפנימית לצורך אומדן הסיכון לאירועים של תסחיפי קרישים ומתן הטיפול. בישיבת הצהריים של ימי הדגימה האקראיים בוצעה בדיקה פתוחה מול הרופא המטפל של ניהול החולה מבחינת הסיכון לאירועים של תסחיפי קרישים ומתן טיפול מונע. בדיקה זו בוצעה במשך שלושה חודשים רצופים ולאחר כחצי שנה, על מנת לבדוק את מידת הטמעת התהליך.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר נדגמו 205 חולים המאושפזים במחלקה פנימית. שיעור החולים עם הוריה לקבלת טיפול מונע וללא הוריות נגד אשר אכן טופלו בחודש הראשון של המחקר היה 35%. בחודש השני עלה שיעור החולים המטופלים ל-50% , ל-60% בחודש השלישי ול-86% כעבור חצי שנה (p<0.0001).

מסקנות: קיימת מודעות נמוכה לטיפול מונע לאירועים של תסחיפי קרישים טרם התערבות, וכשליש מהחולים עם הוריה לטיפול מונע אכן טופלו. הטמעת התהליך להעלאת המודעות היא יעילה, הדרגתית ואיטית, והמודעות לטיפול מונע עלתה מ-35% ל-86% מתחילת ועד סוף המחקר, משמע שלתהליך הבקרה יש השפעה משמעותית וארוכת טווח.

שמואל שוורצנברג¹, פרל הרשקוביץ³ , רון בראונר² , נטלי שניידר², קובי ג'ורג'² , שרה שמעוני²

¹מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין, ²מרכז רפואי קפלן, המחלקה לקרדיולוגיה, מסונף לפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית והדסה, ³מרכז רפואי קפלן, המחלקה לרדיולוגיה

אבחון מהיר של בתירת הוותין חיוני לזיהוי המצב הרפואי ולקביעת טיפול מיידי. אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה עם בתירה של הוותין, עם הסתמנות ראשונית לא אופיינית המחקה דלקת כפורת הלב. האבחנה הנכונה נקבעה על פי מבט מעל עצם בית החזה בבדיקת אקו דרך בית החזה. פרשת חולה זו ממחישה את החשיבות הרבה של מבט אקוקרדיוגרפי זה.