תוצאת חיפוש

רן בליצר^1,2*, אפרת שדמי^1,3*, קרן גפן¹, ארנון ד’ כהן^1,4, צ’אד אברמס⁵, קרן קינדר-סימנס⁵, סיגל רגב-רוזנברג¹

¹אגף תכנון ומדיניות בריאות, שירותי בריאות כללית, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ³הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה, ⁴מרכז סיאל, המחלקה לבריאות הקהילה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ⁵בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת ג’והנס הופקינס, בולטימור, ארה"ב

* המחברים המסומנים בכוכבית תרמו במידה שווה לעבודת המחקר.

רקע: הקצאה הוגנת של משאבים, והערכה שוויונית של ביצועי מטפלים ויחידות רפואיות, מחייבות התאמה לתמהיל הבריאותי של המטופלים. במערכות בריאות רבות בעולם מבוצעת התאמה לתמהיל המטופלים, על בסיס נתוני אבחנות קליניות הנרשמות לאדם במהלך כל הביקורים הרפואיים במשך שנה. בישראל, טרם נבדקה הישימות והיעילות שבהטמעת כלים בינלאומיים המבוססים על שילוב אבחנות רפואיות מבתי החולים ומהקהילה.

מטרות: להעריך את הישימות ולתקף מערכת בינלאומית להתאמה לתמהיל מטופלים של אוניברסיטת ג’והנס הופקינס (JHU-ACG), על בסיס נתוני אבחנות מרפואת קהילה ובתי חולים בשירותי בריאות כללית.

שיטות: כלל האבחנות מבתי החולים והקהילה שנרשמו בשנת 2006 ברשומות של מדגם אקראי של 117,355 מבוטחי כללית הוזנו לתכנת JHU-ACG. לאחר תהליך טיוב נבדקה המידה שבה מסבירה התפלגות החולי לפי מערכת JHU-ACG  את השונות בצריכת שירותי רפואה ראשונית ורפואה יועצת. בנוסף, נבדקה מידת ההתאמה בין הידוע על התפלגות החולי והצריכה בקבוצות החולי של המערכת במדינות שונות, לבין התפלגות קבוצות אלו בכללית.  

תוצאות: שיוך לקבוצות החולי של מערכת ה-ACG-JHU תורם באופן משמעותי להסבר של צריכת שירותי רפואת קהילה (R2 = 38%-54%), מעבר למוסבר על בסיס נתוני מין וגיל בלבד (R2 = 12%-13%). נמצאו מתאמים גבוהים בין התפלגות קבוצות החולי של ACG בכללית להתפלגות במדגמים מארה"ב וקנדה (r=0.91), ובין הצריכה היחסית בכל קטגוריית ACG במדגם כללית לבין המדגמים מארה"ב וקנדה (r=0.78-0.98).

מסקנות: מערכת JHU-ACG להתאמה לסיכון ותמהיל מבוטחים ניתנת ליישום בישראל, בהתבסס על אבחנות הנרשמות בקהילה ובבתי החולים. ניתן כעת ליישם את מערכת JHU-ACG  למגוון מטרות, לרבות הקצאה מושכלת של משאבים בהתאם לצורך הרפואי, הערכת סיכון וביצוע השוואות הוגנות בין נותני שירות, והכללית החלה במחקר מכוון למטרה זו.
 

דרורית עטיאס, אייל מלצר, אייל לשם, אלי שוורץ

המרכז לרפואת מטיילים ורפואה טרופית, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

הקדמה: בשנים האחרונות מהווה ריקטסיה אפריקאית (Rickettsia africae) סיבה שכיחה וחשובה למחלת חום בקרב מטיילים באפריקה דרומית לסהרה, ובעיקר בדרום אפריקה.

שיטות: נערך מעקב פרוספקטיבי אחר 671 משתתפות בסדרת מסעות ג'יפים בדרום אפריקה בשנת 2008.

תוצאות: תשע משתתפות (1.34%) במסעות הללו חלו בריקטסיה אפריקאית. סימני המחלה כללו חום, כאב ראש, כאבי שרירים, תפרחת שלפוחיתית, שריעות (הגדלת) קשריות לימפה ונגע גלדי טיפוסי – Eschar.  חוסר מודעות למחלה הוביל לאבחון שגוי, ובחלק מהנשים הוא אף גרם לעיכוב במתן דוקסיציקלין.

מסקנות: זיהום בריקטסיה אפריקאית אינו נדיר בקרב מטיילים ישראלים באפריקה דרומית לסהרה. לכן, חשוב להדריך מטיילים לאזורים הנגועים כיצד להימנע מנשיכות קרצית (Tick) ולהעלות את המודעות למחלה בקרב רופאים בישראל, על מנת למנוע אבחנות שגויות וטיפולים מיותרים.
 

זהר מור^2,1, יעל גור¹, שרה בואנו דה-מסקיטה¹, תמי שוחט^3,4

¹מרפאת לוינסקי, לשכת הבריאות המחוזית תל אביב, משרד הבריאות, ²לשכת הבריאות הנפתית רמלה, משרד הבריאות, ³המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

משרד הבריאות הקים בשנת 2002 שתי מרפאות לאבחון מחלות מין ולטיפול בלוקים בהן: בתל אביב ובחיפה. במאמר זה אנו מתרכזים בפעילות מרפאת לוינסקי בתל אביב.

המרפאה הוקמה כחלק מתוכנית לצמצום היקף התחלואה במחלות מין, עקב עלייה בתחלואה בזיבה שנרשמה בישראל החל מסוף שנות התשעים, במיוחד במחוז תל אביב, ולנוכח התגברות תופעת הסחר בנשים באותה תקופה. במהלך השנים הורחבו קהלי היעד של המרפאה, וכיום הם כוללים אנשים החשופים לתחלואה המועברת ביחסי מין: נשים וגברים העוסקים בזנות, מכורים לסמים, גברים המקיימים יחסי מין עם גברים, וכן אנשים המקיימים יחסי מין עם שותפים מרובים או הרואים עצמם בסיכון גבוה להידבקות. מגוון השירותים ניתנים על ידי צוות רב מקצועי, הכולל רופאים, אחיות, עובדים סוציאליים, מדריכות (אשר לחלקן רקע דומה לזה של קהל היעד) ומתנדבים. כל פונה עובר הערכה ראשונית על ידי עובד סוציאלי או אחות, נבדק לפי הצורך על ידי רופא ומופנה לבדיקות מעבדה. המרפאה מספקת את הייעוץ, הבדיקות והטיפול באופן אנונימי וללא תשלום, על מנת להסיר מחסומים אפשריים בפני הפונים.

כדי להנגיש את שירותי המרפאה לקהלי היעד, מופעלת במקביל מרפאה ניידת המציעה ייעוץ, בדיקות וטיפול במתאר הרחוב, במכוני ליווי, בדירות דיסקרטיות, במתקני כליאה ובמקומות בילוי. שיטות העבודה כוללות שיח פתוח וחופשי על נושא המין והמיניות, וכן מדריכות ומדריכים המכירים את דפוסי ההתנהגות והתרבות האופיינית של קהלי היעד. צוות המרפאה נוקט בשיטת מזעור הנזקים, ומתייחס במהלך הטיפול למעמדו של היחיד בקהילה ולהשפעת לחצי הסביבה על ההתנהגות המינית באופן שאינו שיפוטי. ניתנים לפונים למרפאה פתרונות כוללניים (הוליסטיים), תוך התייחסות למורכבות חיי המטופלים ולסביבה שבה הם נמצאים.
 

ראיד סלים^1,2, נועה זפרן¹, אלכסנדר צ'ולסקי³, אליעזר שלו^1,2

¹המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי "העמק", עפולה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³המחלקה לרדיולוגיה, מרכז רפואי "העמק", עפולה 

שליה נעוצה היא אירוע נדיר יחסית שבו השליה משתרשת בצורה פתולוגית בשריר הרחם. הסיבוך המשמעותי בנשים אלו הוא דימום, בעיקר במהלך הלידה. הדימום מתגבר במיוחד עם ניסיון הפרדה של השליה. הגישה הטיפולית המומלצת ברוב הנשים עם שליה נעוצה היא ניתוח לכריתת הרחם. בניסיון להפחית את כמות הדימום במהלך הניתוח, מיושם לאחרונה טיפול בצנתר בלוני לחסימה ו/או תסחוף כלי הדם באגן כטיפול מסייע. במקרים ברירניים תואר הטיפול בצנתר בלוני במקביל לטיפול השמרני, שמטרתו הייתה שימור הרחם. קיימים דיווחים סותרים לגבי היעילות והבטיחות של טיפול בצנתר בלוני כטיפול מסייע בנשים עם שליה נעוצה. המטרה בסקירה הנוכחית היא בדיקת מקומו של צנתר בלוני לחסימה ו/או לתסחוף של כלי דם באגן לצורך טיפול בנשים עם שליה נעוצה שטופלו שמרנית או עברו ניתוח לכריתת הרחם.

דב ליכטנברג

החוג לפיסיולוגיה ולפרמקולוגיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

המסרים הנלמדים מהמאמר

בשלושים השנים האחרונות כמעט שלא השתנה מספר הבוגרים של הפקולטות לרפואה בישראל, למרות הגידול הניכר באוכלוסיית המדינה. מאידך, מספר מקבלי הרישיונות השנתי לעסוק ברפואה גדל בערך מ-300 ל-900, בעקבות הגידול הניכר במספר הישראלים הלומדים רפואה בחו"ל – בעיקר במדינות מזרח אירופה, ובמספר הרופאים שהגיעו לישראל עם העלייה הגדולה ממדינות חבר העמים בראשית שנות התשעים. כבר בתחילת העשור הנוכחי ניכר היה שעלול להיווצר חוסר ברופאים, ועל כן מינתה המועצה להשכלה גבוהה ועדה בראשות פרופ' פזי, שהתבקשה לבדוק את צורכי המדינה בהכשרת רופאים. ועדה זו קבעה, כי על מנת לשמור על בריאות הציבור, ראוי לשמור על יחס של שלושה רופאים לכל אלף תושבים, והמליצה על הגדלת מספר הסטודנטים למחזור מ-300 ל-800. המל"ג (וגורמים ממלכתיים נוספים) אימצו את מסקנות ועדת פזי ואישרו הקמת מסגרות לימוד נוספות להכשרת רופאים (תכנית 4 שנתית בתל אביב, תוכנית להכשרת רופאים במסגרת העתודה האקדמית בפקולטה לרפואה בירושלים ופקולטה חדשה לרפואה בצפת, בחסות אוניברסיטת בר-אילן). אולם הם לא העלו לדיון את השאלה הבסיסית: האם ניתן ליישם את דו"ח ועדת פזי, ובמפורש, האם ניתן להכשיר 800 רופאים לשנה במדינת ישראל? ואם ניתן לעשות זאת, מהי העלות?

במאמר זה נדונות השאלות הללו באופן איכותי בלבד. עיקר הדיון מוקדש לגורמים שבהם יש להתחשב בבואנו להשיב על שאלות אלה. תידרש עבודה נוספת כדי להעריך ביתר דיוק את התשובות לשאלת המימון. ניתן להעריך, כי בתנאים הנוכחיים ועל פי הסכמים מחייבים, עלות הכשרתו של כל רופא נוסף היא בשיעור של כ-100,000 ₪ לשנת לימודים קליניים. לכך יש להוסיף מימון תשתיות, בעיקר בבתי חולים שבהם לא מתקיימת הוראה בימים אלה. בתי החולים בפריפריה יזדקקו לתמרוץ נוסף שיאפשר להם להכשיר את הסגל הרפואי להוראה, לקדם את הרופאים למעמד אקדמי ובמידת הצורך – לעודד מעבר רופאים ממרכזי הוראה מנוסים, שיתגברו את כישורי ההוראה של הרופאים בבתי החולים ביישובי הספר.

באשר לאפשרות הכשרה של 800 תלמידים לשנה, הגורם המגביל הוא היחס בין מספר המחלקות המלמדות רפואה בתחומים עתירי הוראה לבין מספר שבועות הקלקשיפ שמחייבת תוכנית הלימודים. כדי ליישם את מסקנות ועדת פזי, הכרחי להגדיל ככל שניתן את מספר המחלקות המלמדות ואת מספר השבועות השנתי שכל מחלקה מלמדת. אך גם בכך לא די. יהיה הכרחי גם להוריד באופן מתון את המספר הכללי של שבועות ההוראה ליד מיטת החולה, תוך הקפדה שהמספר לא ירד מתחת ל-70 שבועות (כמקובל בצפון אמריקה), להאריך את יום הלימודים הקליני ליותר מ-8 שעות, להגדיל את מספר שבועות ההוראה בקהילה, ואם גם בכך לא די – לשקול העברת חלק מהוראה הקלינית להרצאות, לסדנאות, להדמיות ו/או סמינריונים, בקבוצות גדולות יותר מאשר בהוראה ליד מיטת החולה, תוך הקפדה שבכל קבוצה יהיו לא יותר מ-30 תלמידים. רק במהלך משולב ניתן יהיה ליישם את המלצות ועדת פזי, להכשיר מספיק רופאים בפקולטות בישראל ובכך להקטין באופן ניכר את תלותנו בהכשרת רופאים ישראלים בחו"ל.

וונדי חן¹ ודניאל שטיין²

¹בית החולים על שם אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הדברים המובאים במאמר זה הוצגו בכנס בנושא "מסירת בשורה מרה במערכת הבריאות", שהתקיים בבית חולים איכילוב בתאריך 3.3.08. הכנס אורדן על ידי השירות הארצי לעבודה סוציאלית, משרד הבריאות ומל"י, להשקת חוברת הדרכה לעובדים סוציאליים ומטפלים במקצועות הבריאות.
 

מוהנד מסעוד^2,1, שלומי סימן-טוב¹, עלי איבראהים¹, יוסף פיקל¹

¹מחלקת עיניים,בית חולים רבקה זיו, צפת, ²מרכז רקנאטי לחקר מערכת עצבים אוטונומית, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

חסימת וריד הרשתית המרכזי נותרת אחת הסיבות הווסקולאריות השכיחות ביותר בגרימת עיוורון. האטיולוגיה אינה ברורה, אך גורמי סיכון ידועים כמו יתר לחץ דם, סוכרת, טרשת עורקים ואף מצבי קרישיות יתר דווחו בקרב הלוקים במחלה זו. מחלות עיניים מקומיות כמו ברקית פתוחת זווית, חבלה בעין, זיהומים בארובת העין – אף הן תוארו כאטיולוגיה למחלה זו.

בחסימת וריד רשתית מרכזי ניתן להבחין בשני סוגים של מחלה: הסוג שאינו איסכמי מהווה צורתה הקלה של המחלה, ובו קיימת חסימה חלקית של וריד הרשתית עם פרוגונזה טובה. הסוג האיסכמי מהווה את צורתה הקשה של המחלה ובו מתרחש אובדן ראייה משני לחסימה המלאה כמעט של וריד הרשתית המרכזי וזילוח ירוד של הרשתית. בנוסף, חולים עם חסימת וריד רשתית מרכזי עלולים לפתח סיבוכים נוספים, כגון ברקית משנית לצמיחת כלי דם חדשים העלולה להוביל לעיוורון.

מעל 90% מחסימות וריד רשתית מרכזי מתרחשות בחולים שגילם מעל 65 שנה. התסמין הראשוני של המחלה הוא ירידה פתאומית ולא כואבת בחדות הראייה בעין אחת, העלולה להיות כתוצאה מבצקת או איסכמיה מקולרית או כתוצאה מדימום תוך עיני. בבדיקה אופתלמוסקופית מודגמים בצקת מקולרית ודימומים ברשתית (יותר באזורים ההיקפיים), הרחבה ופיתול של וריד רשתית, ואף בצקת בדיסקה.

הטיפולים האפשריים כיום כוללים מתן תרופות מערכתיות נוגדות קרישה, טיפולים מקומיים הכוללים טיפולי לייזר, הזרקות חומרים נוגדי גורם צמיחת כלי דם Anti Vascular Endothelial Growth Factor  (anti VEGF) וניתוחים (כריתת זגוגית).

בסקירה הנוכחית מובאות שיטות הטיפול העכשוויות  בחסימת וריד רשתית מרכזי.
 

עודד אברמסקי

המחלקה לנירולוגיה, מרכז רפואי הדסה והאוניברסיטה העברית; המועצה הלאומית למחקר ולפיתוח בישראל

עודד אברמסקי הינו יו"ר המועצה הלאומית למחקר ולפיתוח בישראל.

במאמר זה מסכם הכותב את עיקרי הדברים מתוך הרצאת הפתיחה בכנס המדע גרמניה-ישראל, שהתקיים בירושלים בתאריך 17 בנובמבר 2008.

הכנס נערך במסגרת חגיגות השישים להקמת מדינת ישראל, ציין חמישים שנה למועד בו החלו קשרי מדע מחודשים בין ישראלים לגרמנים בתקופה שלאחר השואה, ועשרים שנה להקמת הקרן הדו-לאומית למדע גרמניה ישראל (GIF).
 

שמחה קימיאגרוב, שלום לבנקרון, ענת שבי, בלה קופל

מרכז גריאטרי ציבורי "גיל-עד", מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: ידוע, כי ירידה במסה ובכוח שרירי השלד (Sarcopenia), המתרחשת בזקנה, גורמת לתשישות.

מטרה: לבדוק שכיחות ירידה במסת שרירי השלד  בקרב קשישים סיעודיים המתגוררים במוסד לגריאטריה, ולחפש קשר בין מסת שרירי השלד לבין מדדים המקובלים להערכת תפקוד, מצב התזונה והרכב הגוף.

נבדקים: נכללו שישים ושלושה נשים וגברים בגילאים 99-63 שנים (M+/-SD= 84.7+/-7.1) עם שיטיון מתקדם (89.8% מהנבדקים), סיעודיים וזקוקים לעזרה בתפקוד  (FIM = 27-32 +/- 7.2-7.9%).

שיטות: מסת שרירי השלד (SMM) והרכב הגוף FFM, Fat Mass) ) חושבו מרמת הקריאטינין המופרשת ביממה באיסוף שתן של 24 שעות לפי נוסחת  Forbes. נבדק קשר למצב התזונה, התפקוד וכוח שרירי הגפיים לפי Manual Muscle Test (MMT).

תוצאות: דלדול שרירי השלד נמצא בשכיחות גבוהה יותר בקרב גברים  (85.7%) בהשוואה לנשים (41.0%). נמצא הבדל משמעותי בין גברים ונשים במשקל ובמסת שרירי השלד: שכיחות תת-משקל בין הגברים הייתה 33,3% לעומת 15.4% בין הנשים. FFM ו-SMM בערכים מוחלטים היו גבוהים יותר בקרב גברים לעומת נשים, אך יחסית לריבוע הגובה (H^2) התוצאות היו הפוכות. נמצא מתאם גבוה בין מסת שרירי השלד לתפקוד הנבדקים ולהרכב הגוף.

מסקנות: דלדול שרירי השלד ( Sarcopenia) בקרב קשישים סיעודיים, הלוקים בשיטיון מתקדם, מהווה סיבה חשובה להתפתחות תשישות, ושכיחותה כפולה בגברים לעומת נשים. המדדים המקובלים להערכת מצב התזונה של קשישים אינם מאפשרים לבדוק את מסת שרירי השלד. השיטה למדידת מסת שרירי השלד, המבוססת על רמת הקריאטינין המופרשת בשתן ביממה, מדויקת ופשוטה לביצוע.

מונה בועז¹, חוליו ויינשטיין²

¹היחידה לאפידמיולוגיה ומחקר, ²היחידה לסוכרת מרכז רפואי וולפסון, חולון

הארכת תוחלת החיים הובילה לעלייה במספר הקשישים באוכלוסיה הכללית. גיל מופלג קשור למספר הפרעות גופניות משמעותיות, תשישות נפש בקרב קשישים, המתאפיינים באורח חיים יושבני, קשורה להפרעה במבנה ובתפקוד סיבי שריר.

שמואל ח' שפירא^1,2, שלמה וינקר^3,4, אהוד רזין¹, נחמן אש³

¹הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית בירושלים, ²בית החולים האוניברסיטאי הדסה, ³חיל הרפואה – צה"ל, ⁴הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

הקמתו של מסלול צבאי לרפואה בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, מהוות הזדמנות להעשיר את תוכנית הלימודים בתכנים הרלוונטיים להכשרתם של רופאים צבאיים. נושאים כמו רפואת על-לחץ, הפיזיולוגיה של תת-לחץ, הטיפול הרפואי באירועי טרור מרובי נפגעים והגישה לטיפול בנפגעי לוחמה לא קונבנציונלית – כל אלה הם רק כמה דוגמאות לנושאים שיתווספו לתוכנית הלימודים הרגילה של הפקולטה לרפואה.

אנדרי קידר¹, חיה שוויגר², איתמר רז³,

¹המרפאה לטיפול כירורגי בהשמנה חולנית, המחלקה לכירורגיה כללית, ²מחלקת תזונה ודיאטה, ³היחידה לסוכרת, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

שיעור מחלת הסוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה מתמדת הנושא ממדים של מגפה. העלייה המשמעותית בהיארעות מחלת הסוכרת מוסברת לפחות בחלקה על ידי עלייה בשכיחות ההשמנה.

כבר למעלה מעשור חלף מאז התגלתה העובדה, שניתוחים לטיפול בהשמנה חולנית (ניתוחים בריאטריים) גורמים לריפוי מחלת הסוכרת או לשיפור במצבם של מנותחים שלקו במחלה טרם הניתוח. יתרה מזו, התמותה מסיבוכי מחלת הסוכרת בקרב מנותחים קטנה אף היא באופן משמעותי בעקבות הניתוח, והשיפור במחלה מתמיד לטווח ארוך.

הניתוחים היעילים ביותר לשיפור הסוכרת הם ניתוחי מעקף קיבה בשיטת Roux-en-Y Gastric Bypass  (RYGB) ומעקף ביליאופנקריאטי על שם סקופינרו [Scopinaro’s Biliopancreatic Diversion (BPD)], עם שיעור ההחלמה מסוכרת שנע בין 100%-80%. השיפור המפתיע במצב חולי הסוכרת בעקבות ניתוחים אלו מתרחש עוד בטרם נצפית ירידה משמעותית במשקל.

קיימים מספר מנגנונים משוערים שיכולים להסביר את התופעה, ביניהם ירידה במשקל עם שיפור בתנגודת היקפית לאינסולין, הקטנת צריכת המזון, תת ספיגה של מרכיבי המזון, ושינוי אנטומי במבנה התקין של מערכת העיכול, המשרה שינויים בהפרשת האינקרטינים. הבנת מנגנונים אלה יכולה להביא למציאת טיפולים חדשניים יעילים יותר כנגד השמנת יתר וסוכרת. 

אלכסיי ניימושין, אבי ליבנה

מחלקה פנימית ו’, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גבר בן 64 שנה, לוקה בדלקת כבד מנגיף מסוג B וצמקת הכבד (Cirrhosis), שאובחנו כ-8 שנים טרם אישפוזו. החולה התקבל למחלקתנו עקב בלבול חד ועליה ברמת אנזימי הכבד. בהתבסס על מחלת הכבד הידועה, ההסתמנות הקלינית והעלייה ברמת האמוניה בדם ל-54 (תקין 33-9) מקרומול’/ל’, אובחנה פגיעה במוח כתוצאה ממחלת כבד. הותחל טיפול בנאומיצין ובלקטולוזה, עם שיפור הדרגתי בתופעת הבלבול. לאחר 4 ימים מהתקבלותו שב החולה למצבו הבסיסי והשתחרר לביתו.

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

אורי איל, לריסה נאוגולני, נעמי ויינטרוב

המחלקה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, בית חולים לילדים דנה, מרכז רפואי תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מעכבי ארומטאזה הם תרכובות המעכבות את פעילות האנזים ארומטאזה, אשר אחראי להפיכת אנדרוגנים לאסטרוגנים. תרכובות אלו נוסו בעשורים האחרונים במגוון מצבים שבהם נדרש עיכוב ביצירת אסטרוגן. בעשור האחרון פותח דור שלישי של מעכבי ארומטאזה, המאפשר חסימה כמעט מוחלטת של פעילות האנזים, יחד עם מיעוט השפעות לוואי. מעכבי ארומטאזה אלו נספגים היטב במתן בדרך פומית. עקב זמן מחצית חיים ארוך הם ניתנים פעם אחת ביום – עובדה המגבירה את היענות המטופלים. אסטרוגן ממלא תפקיד חשוב ועיקרי בהבשלת השלד ובאיחוי לוחיות הצמיחה, הן בבנים והן בבנות. לכן, עיכוב ההפיכה של אנדרוגנים לאסטרוגן באמצעות מעכבי ארומטאזה עשוי להגדיל את הגובה הסופי במצבים שונים. בשנים האחרונות נחקר הטיפול במעכבי ארומטאזה במצבים שונים של פגיעה בפוטנציאל הגדילה. מצבים אלו כוללים: התבגרות היקפית מוקדמת מסיבות שונות, כמו שגשוג מלידה של בלוטת הטוחה (אדרנל), Familial male-limited ,Precocious puberty ו- ,McCune Albright syndrome קומה נמוכה בבנים על רקע חסר בהורמון גדילה גנטי/משפחתי, עיכוב בהתבגרות ובצמיחה או קומה נמוכה מסיבה לא ידועה (אידיופתית). בנוסף, נחקר הטיפול במעכבי ארומטאזה בהגדלת השד של גיל ההתבגרות. למרות הממצאים המבטיחים במחקרים לגבי בטיחות הטיפול במעכבי ארומטאזה, טיפול זה נמצא בשלבי מחקר ואינו מאושר לצורך טיפול שגרתי.