תוצאת חיפוש

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

מיכל קליין, משה אופנהיים, מיכל איבנקובסקי, אורלי סילבינגר, יהודה דנון

בטרם - המרכז הלאומי לבטיחות ובריאות ילדים

בישראל, בדומה למדינות מפותחות אחרות, היפגעות מתאונות מהווה בעיה מרכזית בתחום בריאות הילדים. תאונות הן גורם עיקרי לתחלואה, אשפוז ותמותה של ילדים בכל הגילים, בשני המינים, ביהודים וערבים, וכן גורם מוביל לנכות ולאובדן שנות חיים פוטנציאליות.

בישראל, מתים מדי שנה בממוצע 144 ילדים עקב היפגעות, כ-24,000 ילדים מתאשפזים, כ-182,000 ילדים מגיעים לחדרי מיון, ולפי ההערכות, כמחצית מילדי ישראל נפגעים באופן שמחייב טיפול רפואי בקהילה. רובן המכריע של היפגעויות ילדים בישראל מקורן בהיפגעויות לא מכוונות – תאונות. הסיבה המובילה לתמותת ילדים מהיפגעות היא מעורבות בתאונות דרכים, ובקרב הסיבות לאשפוז בולט חלקן של תאונות הבית והפנאי.

שיעור התמותה מהיפגעות של ילדים המתגוררים ביישובים שמשתייכים לאשכולות המאופיינים ברמה חברתית-כלכלית נמוכה, גבוה משיעור התמותה מהיפגעות של ילדים המתגוררים ביישובים שמשתייכים לאשכולות ברמה החברתית-כלכלית גבוהה. בין השנים 2008-2000 הסתמנה מגמת ירידה בשיעור התמותה מהיפגעות ובשיעור התמותה מהיפגעות לא מכוונת בקרב ילדים.

תוכניות התערבות בעולם שבהן השתתפו רופאי ילדים בהעברת מסרי בטיחות להורים, הראו יעילות בהעלאת התנהגות בטוחה ומניעת היפגעות ילדים. בישראל, קיימות מספר תוכניות במערכות הבריאות והרפואה לקידום בטיחות ילדים, ביניהן הדרכת הורים בטיפות החלב בנושא בטיחות ילדים. יחד עם זאת, לנוכח תפקידו המשמעותי של רופא הקהילה בכל הנוגע להחלטות ההורים בהקשר לבריאותו של ילדם, מומלץ כי גם הוא יציג את חשיבות הנושא בפני ההורים וינחה אותם בעקרונות הבסיסיים למניעת היפגעות ילדים.

 רחל אפרת

מרכז שניידר לרפואת  ילדים בישראל

הטיפול בכאב בילדים נמצא בפיגור ניכר לעומת הטיפול במבוגרים. העברת הגירוי הכואב קיימת כבר משבוע 21 להריון, אך תפקודה עובר שינויים מתקופת העובר ועד לילד בוגר. כמו כל מערכת עצבים מתפתחת, כאב נשנה או כרוני משפיע על התפתחות מערכת העצבים המרכזית, החל מקליטת גירוי הכאב ועד לתגובה המוטורית, תחושתית ופסיכולוגית.

אומדן כאב בילדים מהווה אתגר, עקב מיגבלת התקשורת המילולית בגילים הצעירים והשפעת שלבי התפתחות פסיכו-חברתית של הילדים. מסיבות אלו ואחרות יש למטפלים נטייה להתייחס לכאב המובע על ידי הילד כ"מוגזם" או "היסטרי" ולהמעיט בהערכתו. 

למרות הדמיון הרב בתסמונות הכאב בין ילדים ומבוגרים, קיימות מספר תסמונות האופייניות יותר בילדים, ותסמונות אחרות שהן בעלות ביטוי שונה בילדים או שהן מגיבות לטיפול בשונה מזה של מבוגרים. יש להכיר את הביטוי המיוחד של תסמונות הכאב בילד ואת שיטות הטיפול המיוחדות לילדים.

בבחירת התרופה לילד יש להתחשב במספר בעיות המיוחדות לילדים, השפעתן השונה, בעיות אישור לטיפול בילד ואופן הגשת התרופות (פרזנטציה) שלעיתים אינה מתאימה לילדים.

קיימת עדות לכך שכאב כרוני בילד משפיע על שינויים בצמיחת מערכת העצבים ועל ההתפתחות הפסיכו סוציאלית של הילד, וכי כאב כרוני בילד עלול להביא להתפתחותו כמבוגר הסובל מכאב כרוני שתורם פחות לחברה. כאב כרוני בילדים מאובחן מאוחר מאשר במבוגרים, קיימת נטייה להמעיט בכאב שהילד טוען לו, והתייחסות מערכות כלכליות אינה מעודדת טיפול מתאים בילד הכואב.

אהרן לרנר

היחידה לדרכי עיכול ותזונת ילדים, מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

מחלת הכרסת (Celiac disease) היא מחלה אוטואימונית נפוצה הפוגעת ב-1% לערך מאוכלוסיות המערב. מדובר ברגישות לדגנים מסוג חיטה, שעורה, שיפון ושיבולת שועל באנשים הנושאים את הגנים האחראים למחלה. הטיפול כולל תזונה ללא גלוטן לכל החיים, המקשה על החולים בגלל תפוצת מוצרים מוגבלת, מחיר יקר, טעימות ירודה, לחץ חברתי, ומורידה את איכות חייהם. התוצאה היא צורך דחוף לפיתוח אסטרטגיות טיפול חלופיות. בהתבסס על הידע הרב שנצבר על שלבי הדלקת במעי, האימונולוגיה של הרירית והגנטיקה  של החולים, צצים טיפולים פוטנציאליים חדשים ואטרקטיביים למחלה. חיפוש זני חיטה קדמונית עם ריכוז נמוך של גלוטן או טיפול באנזימים או  במעכבים שיפחיתו את רעילותו, הפחתת עבירות הרירית או הפחתת פעילות האנזים טראנסגלוטמינאזה על ידי מעכבים או חנק התעלה של מולקולות ה-HLA – כל אלה הם חלק מהמישורים הטיפוליים שעתידים להפחית את התגובה האימונולוגית ההרסנית. בנוסף, ניסיון להפנות את המערכת של TH-1 ל-TH-2, או לתת טיפולים ביולוגיים על ידי נוגדנים מהונדסים נגד ציטוקינים דלקתיים או נגד מולקולות ביות או תאחיזה של תאי דלקת, או פיתוח חיסונים להגברת הסבילות לדגניים – כל אלה מהווים שדרה נוספת של מחקר יישומי. השתלת לשד עצם או תאי בסיס מזנכימיים מהווה פוטנציאל טיפולי עתידי לחולים במצב קשה ועם עמידות לטיפולים. מעל הכול, בטיחות, עלות, יעילות קלינית וזמינות הן דאגות עיקריות. בשלב הנוכחי, עלו תוצאות מבטיחות, בעיקר בניסויים מחוץ לגוף. העתיד יראה מי מהם יזכה במרוץ לטיפול  בתוך גוף החולה במחלה.

יפעת עבדי-קורק,¹ יהושע שמר^1,2

¹המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²אסותא מרכזים רפואיים

התפיסה הרווחת היא שתרופות חדשניות, מתקדמות ויקרות מהוות פריצת דרך רפואית, ועל כן יעילותן הקלינית גבוהה באופן משמעותי מהחלופות הישנות. אולם תפיסה זו מחייבת בחינה. כך, לדוגמה, עולה מנתונים של 281 תרופות חדשות אשר הוגשו למימון ציבורי בסקוטלנד בשנת 2009 ונבחנו על ידי קונסורציום התרופות בסקוטלנד (SMC)¹, כי חציון תוספת התועלת של תרופות אלה בהשוואה לחלופות הנמצאות במימון ציבורי, במונחים של שנות חיים מתוקננות לאיכות (Quality Adjusted Life Years – QALYs) היה 0.097 QALYs בלבד – ערך השקול לחודש אחד בלבד בבריאות מלאה [1].

^{Medicines Consortium – SMC) 1 – גוף המייעץ לשירותי הבריאות הלאומיים (National Health Services – NHS) בנושא התועלת הקלינית (Effectiveness) והיעילות הכלכלית של תרופות חדשות}

 אריאל המרמן^2,1 , דן גרינברג¹

¹המחלקה לניהול מערכות בריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²משרד הרופא הראשי, שירותי בריאות כללית, ההנהלה הראשית

ההוצאה על תרופות מירשם תורמת בשנים האחרונות לחלק משמעותי מהעלייה המתמדת בהוצאה לבריאות במרבית מדינות המערב. ההוצאה גדלה הן בגלל עלייה בטיפול בתרופות קיימות, והן עקב כניסתן לשוק של תרופות חדשות ויקרות. הסכמים לחלוקת סיכון בין מבטחי בריאות וחברות תרופות החלו לצבור תאוצה כאשר המבטחים החלו לסרב לממן טיפולים חדשניים יקרים בעלי יחס עלות-יעילות בעייתי, כאשר ההשפעה התקציבית הצפויה של מימונם הייתה גבוהה מידי, או כאשר תרופות שתועלתן ארוכת הטווח הייתה מוטלת בספק. הסכם חלוקת סיכון משרת את האינטרסים הן של המבטח והן של יצרן התרופה. חברת התרופות מעוניינת להפיג את חששות המבטח מאי הוודאות הכרוכה בהחלטה לממן את התרופה למבוטחים. המבטח יהיה מעוניין בהסכם על מנת להפחית את הסיכון התקציבי החל עליו, בעוד שהוא מאפשר ללקוחותיו גישה לתרופות חדשניות. 

עד היום יושמו בפועל רק מעט הסכמי חלוקת סיכון, והספרות המדעית על כך עדיין דלה. מכיוון שמבטחי הבריאות מעוניינים לפתח מנגנונים שיביאו לריסון הוצאות הבריאות מבלי לפגוע במבוטחים, נראה כי מגמה זו עתידה להמשיך ולהתפתח. קיימת סבירות כי אימוץ מנגנון מעין זה בעדכון הסל בישראל, ישפר את דיוק ההערכות המוקדמות של העלות התקציבית לסל, כך שבמציאות היקפי השימוש בפועל בטכנולוגיות החדשות יהיו קרובים להערכות המוקדמות. במאמר זה נסקרים העקרונות של הסכמים לחלוקת הסיכון והאתגרים הכרוכים בהטמעה בפועל של הסכמים מסוג זה.
 

 ארנה טל^1,2, יוסי לומניצקי ³

¹האגף למדיניות טכנולוגיות רפואיות, משרד הבריאות, ²המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי בריאות, מכון גרטנר, תל השומר, רמת גן, ³מכבי שירותי בריאות

מערכות בריאות מתקדמות בעולם מתמודדות עם השאיפה לאמץ טכנולוגיות חדשות שיבטיחו שיפור בטיפול ובתוצאי בריאות. הטמעת טכנולוגיה חדשה מושפעת מגורמים רפואיים, כלכלים וחברתיים, ולפיכך קיימות השלכות על הפרט ועל ספקי השירותים.

הטיפול במחלות כרוניות מהווה אתגר בגלל ההשלכות המצטברות של תחלואה כרונית והשפעותיה על מצב החולה, איכות ותוחלת חייו, ועל נטל התחלואה הלאומי בשל ההוצאות הרפואיות המאמירות. בחרנו בספחת (פסוריאזיס – Psoriasis) כמחלה כרונית שלגביה הוטמעו בתקופה האחרונה טיפולים מתקדמים.

נבחנה התפלגות השימושים בטכנולוגיות השונות לטיפול בספחת לאורך תשע שנים ונותחה לאור "תבניות  ההתנהגות" של טכנולוגיות אלה, בהתאם לגרף "מחזור החיים" של טכנולוגיה רפואית כפי שדווח בספרות.

צפוי כי השינוי במגמות השימושים בטכנולוגיות יניב גם השלכות בהיבט הכלכלי, הן בהוצאה הישירה על התרופות והן בשל הקטנת השימושים בשירותי בריאות אחרים.

ניתוח מגמות אלה, בשילוב עם ניתוח כלכלי מעמיק, עשויים להוסיף נדבך חשוב לשיקולי האימוץ של טכנולוגיות חדשות, ולהוות כלי ניהולי חשוב בידי קובעי המדיניות בכל הדרגים.

יהודה שינפלד¹, גד קרן²

¹עורך ראשי, ²סגן עורך

"האם אהיה רופא טוב?" שאלה זו מטרידה רבות סטודנטים לרפואה בתחילת דרכם ואת מעצבי הרפואה בישראל (בעיקר דיקאנים של הפקולטות לרפואה), ולא פלא שפותחו הן בעולם והן בישראל תבחיני סינון שמטרתם להבחין בין אילו שאינם מתאימים לבין אילו שהם "יותר טובים" כמועמדים להיות רופאים. מאידך, סינון היתר מטרתו בין השאר לברור את המספר המצומצם שיוכל להתקבל ללימודים בפקולטות לרפואה, שיכולת הקליטה שלהן מוגבלת.

מנשה ברזילי

בשנת 1935 התגלע ויכוח עז בין כותבי המדור "לשוננו לעם" שהתפרסם בעיתון "הארץ": האם המונח העברי למה שקוראין דוברי שפת לועז Pneumonia אמור להיות "דלקת הריאה" או שמא אמור המונח העברי להיות "דלקת הריאות". ולא בכדי צצה ועלתה קושיה זו, שכן בספרי הקודש מעולם לא הופיעה המילה "ריאה" בלשון רבים. ואמנם, ב"מילון רפואי עברי" של ד"ר אלכסנדר מלחי, אשר יצא לאור בשנת 1928, מוגדרת  Pneumonia כ"דלקת הריאה". לעומת זאת, במילון הרפואי של מזי"א (אשר נערך ע"י ד"ר שאול טשרניחובסקי) שיצא לאור בשנת 1934, מצוין המונח "דלקת ריאות".
 

צחי גרוסמן

מכבי שירותי בריאות, תל אביב

הילד הגדל במציאות של המאה העשרים ואחת אינו דומה לזה שגדל במאות שקדמו לה, אפילו לא לזה שגדל אך מספר שנים אחורה, במאה העשרים. השינויים החברתיים והכלכליים, כמו גם השינויים הקוגניטיביים והרגשיים בתפישת ההורים את תפקידם – כל אלה מטביעים את חותמם על בית הגידול של הילד, בריאותו ומחלותיו. דומה שמאז טבע רוברט הגרטי את המושג "תחלואה חדשה", נמצא מקצוע רפואת הילדים באבולוציה מתמדת [1]. עם זאת, עלינו לזכור כי גם בתקופתנו המודרנית, עלולים אנו לפגוש מחלות שנדמה כי עברו מן העולם.

רחל מרנס¹,  אסף מנדל¹ , אילן גיאלצ'ינסקי², אריאל טננבאום¹

¹מחלקת הילדים, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים, ²המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, ירושלים

אצירת שתן חדה מוגדרת ככשל בהטלת שתן חרף הימצאות כמות מספקת של שתן בשלפוחית השתן. התפתחות אצירת שתן חדה בילדים היא אירוע נדיר, אשר גורם להם כאב ומצוקה.

הכרחיים אבחון מהיר וטיפול דחוף. זיהוי והתייחסות מתאימה לבעיות רקע, דוגמת עצירות, חסרים עצביים, או השפעות לוואי לטיפול תרופתי, עשויים למנוע את הישנות אצירת השתן.

מדווח במאמרנו על שש פרשות חולים-ילדים, שאושפזו בשל אצירת שתן חדה, ומובאת בנוסף סקירת הספרות בנושא.

שלום בן שימול, דוד גרינברג


 

מחלקת ילדים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

צפדינה היא מחלה הנובעת מחסר בוויטמין C (חומצה אסקורבית). כיוון שוויטמין C נמצא במספר רב של מוצרי מזון, ובעיקר בפרי הדר, המחלה נדירה כיום במדינות המערב, ושכיחה יותר במדינות מתפתחות ובאוכלוסיות בסיכון, כמו אלכוהוליסטים. המחלה מתבטאת בתסמינים כמו חולשה כללית, דימומים מהעור ומהחניכיים, כאבי גפיים עד כדי שיתוק וחוסר יכולת לעמוד. האבחון מצריך רמת מודעות גבוהה, בדיקת רמת ויטמין C בדם ולעיתים גם מימצאים רדיוגרפיים אופייניים.

מובא להלן דיווח על ילדה בת שבע שנים, שאובחנה בעבר עם תת תזונה, הידרוקן הראש (Hydrocephalus) ופיגור פסיכומוטורי קשה, שאושפזה עקב דימום מהחניכיים, אנמיה קשה, כאבי רגליים וסירוב לעמוד וללכת. בירור נרחב לשלילת הפרעות קרישה, ממאירות וזיהום פורש כשלילי. רמת ויטמין C בדם הייתה נמוכה. החולה החלימה לאחר מתן טיפול בוויטמין C.

למרות שצפדינה נדירה כיום בישראל, עליה להיכלל באבחנה המבדלת של מחלות דמם וכאבי גפיים, בעיקר כאשר החולה מתקיים מברות (דיאטה) מאוזנת שאינה מכילה ויטמין C או לוקה בתת תזונה.
 

רנטה יעקובוב, ורד ניר, איאס קאסם, עדי קליין-קרמר

המרכז הרפואי הלל יפה, חדרה

מדווח במאמרנו על ילדה שאובחנה כלוקה בקסנתינוריה תורשתית קלאסית, לאחר שנמצאו רמות אפסיות של חומצת שתן בדם. הילדה אינה סובלת מתסמיני המחלה.

קסנתינוריה תורשתית היא מחלה נדירה, המתבטאת בעיקר ביצירת אבני כליה בגיל צעיר, אך עלולה להתבטא גם בתסמינים קשים יותר, כגון מחלה דמוית דלקת מיפרקים שגרונתית (Rheumatoid arthritis), ואף פגמים ביצירת העצמות, השיער והשיניים. מחלה זו תוארה בישראל בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית.

מדווח עד היום על כ-150 חולים בעולם, מתוכם כשני שלישים ללא הסתמנות קלינית, ובנוסף הביטוי הקליני וגיל הופעת התסמינים שונים מאוד בין חולים שונים. מכאן עולה השאלה: מהו המעקב המתאים, והאם יש צורך בטיפול ובהטלת מגבלות של תזונה דלת אוקסלאטים בחולים אלה.