תוצאת חיפוש

אנדרי קידר¹, חיה שוויגר², איתמר רז³,

¹המרפאה לטיפול כירורגי בהשמנה חולנית, המחלקה לכירורגיה כללית, ²מחלקת תזונה ודיאטה, ³היחידה לסוכרת, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

שיעור מחלת הסוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה מתמדת הנושא ממדים של מגפה. העלייה המשמעותית בהיארעות מחלת הסוכרת מוסברת לפחות בחלקה על ידי עלייה בשכיחות ההשמנה.

כבר למעלה מעשור חלף מאז התגלתה העובדה, שניתוחים לטיפול בהשמנה חולנית (ניתוחים בריאטריים) גורמים לריפוי מחלת הסוכרת או לשיפור במצבם של מנותחים שלקו במחלה טרם הניתוח. יתרה מזו, התמותה מסיבוכי מחלת הסוכרת בקרב מנותחים קטנה אף היא באופן משמעותי בעקבות הניתוח, והשיפור במחלה מתמיד לטווח ארוך.

הניתוחים היעילים ביותר לשיפור הסוכרת הם ניתוחי מעקף קיבה בשיטת Roux-en-Y Gastric Bypass  (RYGB) ומעקף ביליאופנקריאטי על שם סקופינרו [Scopinaro’s Biliopancreatic Diversion (BPD)], עם שיעור ההחלמה מסוכרת שנע בין 100%-80%. השיפור המפתיע במצב חולי הסוכרת בעקבות ניתוחים אלו מתרחש עוד בטרם נצפית ירידה משמעותית במשקל.

קיימים מספר מנגנונים משוערים שיכולים להסביר את התופעה, ביניהם ירידה במשקל עם שיפור בתנגודת היקפית לאינסולין, הקטנת צריכת המזון, תת ספיגה של מרכיבי המזון, ושינוי אנטומי במבנה התקין של מערכת העיכול, המשרה שינויים בהפרשת האינקרטינים. הבנת מנגנונים אלה יכולה להביא למציאת טיפולים חדשניים יעילים יותר כנגד השמנת יתר וסוכרת. 

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

מונה בועז¹, חוליו ויינשטיין²

¹היחידה לאפידמיולוגיה ומחקר, ²היחידה לסוכרת מרכז רפואי וולפסון, חולון

הארכת תוחלת החיים הובילה לעלייה במספר הקשישים באוכלוסיה הכללית. גיל מופלג קשור למספר הפרעות גופניות משמעותיות, תשישות נפש בקרב קשישים, המתאפיינים באורח חיים יושבני, קשורה להפרעה במבנה ובתפקוד סיבי שריר.

נח סמואלס1, מנחם אוברבאום1, שפרד רועי סינגר1, רחל יפה זיסק-רני2

1המרכז המשולב לרפואה משלימה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, 2בית הספר לסיעוד על שם הנריאטה סאלד, האוניברסיטה העברית, הפקולטה לרפואה ושירותי סיעוד, מרכז רפואי הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים

רקע ומטרת המחקר: גסטרופרזיס (Gastroparesis) הוא סיבוך כרוני מוכר של סוכרת, המתבטא בהתרוקנות איטית של נוזלים ו/או מוצקים מהקיבה, ללא חסימה מכאנית. במחקרים קליניים שנבדקה בהם יעילותם של טיפולים למצב זה, ניתן למצוא מדדים רבים המתייחסים לתסמיני המחלה שתקפותם ומהימנותם לא הוכחו.  ה- Gastroparesis Cardinal Symptom Index (GCSI) הוא מדד  מהימן ותקף המאפשר לבחון את התסמינים של גסטרופרזיס. השאלון מאפשר לבדוק שלוש קבוצות של תלונות המאפיינות תופעה זו: בחילות/הקאות, תחושת מלאות/שובע לאחר ארוחה ותפיחות בבטן. המטרה בעבודה הנוכחית הייתה לתרגם את מדד ה-GCSI לעברית ולבדוק את תקיפות השפה של המדד בעברית.

שיטות: המדד תורגם מאנגלית לעברית, ולאחר מכן בחזרה מעברית לאנגלית, וקבוצת מומחים השוותה את המדד המקורי ואת המדד שתורגם בחזרה לאנגלית. בהמשך, חולקו המדדים בעברית ובאנגלית ל-40 מתנדבים ששלטו בשתי השפות ברמה של שפת אם, בשיטה צולבת (Crossover), מחצית מהם מילאו קודם את המדד באנגלית ולאחר מכן את המדד בעברית ומחצית עשו את ההפך. 

תוצאות: הממצאים הראו, כי התוקף הפנימי (Internal consistency) של שתי הגרסאות הייתה בינונית ונמוכה יותר בגרסה האנגלית מאשר בעברית (ערך אלפא על שם קרונבך: 0.67, לעומת 0.72). ערכי המתאם התוך-קבוצתי (Intra-class correlation) היו גדולים מ-0.7 עבור כל התלונות, מלבד "הקאות", ובתבחין מסוג Wilcoxan Signed Rank test נמצאה התאמה בעלת משמעות גבולית (z=-1.63, p=0.50) עבור שאלה זו.

מסקנות: מבחני תקפות השפה של מדד ה-GCSI מורים כי המדד בעברית מהימן, וניתן להתבסס עליו לצורכי מחקר ולצרכים קליניים. יחד עם זאת, יש עדיין צורך בבדיקות פסיכומטריות נוספות כדי להעריך את תקפות המדד באוכלוסיות מטופלים הלוקים בגסטרופרזיס. במאמר מתוארים תהליכי התרגום והתיקוף של שפת המדד, ונדונים הקשיים הניצבים בפני חוקרים הבוחרים להתבסס על מדד שפותח בשפה אחרת. כמו כן, מוצגים במאמר פתרונות אפשריים.    

רותם ענבר¹, מוטי דוליצקי¹, גד ברקאי¹

¹אגף נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

יולדת בת 35, בריאה וללא מחלות רקע במשפחתה, נמצאה שלושה ימים לאחר ניתוח מתוכנן לחיתוך הדופן (ניתוח קיסרי) בחדרה שבמחלקת יולדות כשהיא מחוסרת הכרה. לאחר פעולות החייאה והערכה ראשונית בוצעה פתיחת בטן נשנית בחשד לדימום רחמי, אולם במהלכה התגלה כי מקור הדימום הוא עורק בשער הטחול.

פרשת חולה זו מזכירה שוב, כי משכב הלידה הוא תקופה יוצאת דופן בחיי האישה, אשר מציפה תחלואות רבות ומגוונות על פני השטח, ומעמידה אתגר אבחוני וטיפולי בפני הרופא. תקופת ההריון ומשכב הלידה מהווה קרקע פורייה להופעת מחלות ופתולוגיות חדשות כקיימות, ממגוון תחומי הרפואה, ולהחמרתן, ביניהן היווצרות מפרצות (Aneurysms) בכלי הדם בכלל ובעורק הטחול בפרט.

במאמר זה מדווח מהלך האירועים מהתקבלותה של היולדת לניתוח לחיתוך הדופן ועד הניתוח הנשנה שעברה מספר ימים לאחר הלידה. כן מובאת סקירת ספרות קצרה על קרע במפרצת עורק הטחול בהריון ובמשכב הלידה.

דן שטרנבך¹, גדי פישמן¹, ליאת בן-סירה², ארי דירוא¹

¹יחידת אא"ג ילדים, מחלקת אא"ג וניתוח ראש וצוואר, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ² יחידת דימות ילדים, מחלקת הדימות, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תינוקת בת 7 חודשים הגיעה לבדיקה עקב אירועי שיעול בזמן אכילה. בבדיקתה אובחן נגע עגול כחלחל המתבלט בזמן בכי או מאמץ מהאזור הבתר קריקואידי, והנגע לא נראה כלל בזמן שהייתה נינוחה. היא טופלה בפרדניזון בדרך פומית למשך חודש, הרגישה טוב ולא נראה שינוי בנגע. לאחר מעקב של 11 חודשים נעלם הנגע. בסקירת הספרות הרפואית נמצאו 6 מאמרים שדווח בהם על 19 ילדים עם נגעים ואסקולריים בתר קריקואידיים. שבעה ילדים היו ללא תסמינים ולא נזקקו לטיפול כלשהו. שמונה ילדים היו עם תחלואה משמעותית נוספת. מגוון הטיפולים שקיבלו ילדים עם תסמינים של שיעול או קושי באכילה כלל: סטרואידים דרך הפה או בהזרקה לתוך הנגע, כריתה באמצעות לייזר וכריתה פתוחה.

מסקנות: זהו נגע נדיר עם מראה והסתמנות אופייניים. הבירור המומלץ המזערי (המינימלי) הוא בדיקת הגרון ובדיקה וידאופלואורוסקופית של מנגנון הבליעה. בילדים עם תסמינים משמעותיים מוצעות בספרות הרפואית מספר אפשרויות טיפול.
 

דני שרמן¹, טליה חלמיש-שני², יעל גרשטנסקי³, יוסי טל⁴, מיכאל פיינגולד⁵,

¹החברה לרפואת האם והעובר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²קבוצת מדנס, ³החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ, מקבוצת מדנס, ⁴אוניברסיטת טילבורג, הולנד, ⁵שירותי בריאות כללית, החברה לניהול סיכונים ברפואה

חולשה או שיתוק של הגף העליון בילוד (Erb’s palsy) נובעים בדרך כלל מנזק למקלעת הזרוע (Brachial plexus injury), שמיקומה בצידי עמוד השדרה הצווארי התחתון (C5-T1) הופך אותה פגיעה לכוחות מתיחה או לחץ במהלך ההריון והלידה. החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ (MRM), מקבוצת מדנס, מקבלת דיווחים שוטפים על אירועים חריגים, מהמוסדות המבוטחים באמצעותה בביטוח אחריות מקצועית רפואית. בעבודה הנוכחית, נותחו 536 דיווחים של חולשה או שיתוק הגף העליון בילוד המתאימים לנזק במקלעת הזרוע, שדווחו לחברה לניהול סיכונים ברפואה בשנים 1993-2004. נבנה שאלון ייעודי לניתוח אירועי ה-ERB, הכולל כ-30 משתנים רלבנטיים. על מנת לייחס חלק מהנתונים שבמדגם הנוכחי לשכיחויות ולמאפיינים של כלל היולדות/לידות בישראל, נלקחו נתונים של הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה, תחום מידע במשרד הבריאות, החברה לרפואת האם והעובר, וערכים מקובלים בספרות המקצועית.

נמצא, כי שיעור דיווחי ה- Erb's palsy ל-MRM נע בין 0.5 ל-1.2 ל-1,000 לידות במהלך כל התקופה. בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, נמצא כי היולדות במדגם מבוגרות יותר, שמנות יותר, וולדניות יותר ובעלות רקע של מחלת הסוכרת. נמצא, כי קיימת שגיאה שיטתית של תת-הערכת משקל העובר ביחס למשקל הילוד בפועל בלידות של המדגם הנוכחי. למרות שמרבית האירועים התרחשו בעקבות לידות לדניות במועד, ב-3% היו הלידות בניתוחים לחיתוך הדופן ("ניתוחים קיסריים"), שמרביתם ברירניים, או בשלב הראשון של הלידה. כרבע מהאירועים התרחשו בלידות מכשירניות, בעוד ששיעור הלידות המכשירניות באוכלוסייה הכללית היה כ-5% במהלך כל אותה התקופה. רק במחצית מהאירועים של Erb's palsy דווח ברשומה הרפואית על קושי בחילוץ הכתף בצד הפגוע, אך רק בכמחצית מהלידות הלדניות יש התייחסות ברשומה לחילוץ הראש ו\או הכתפיים. מאידך, שיעור הרשומות המכילות התייחסות לחילוץ הראש ו\או הכתפיים בלידה עלה מ-44% בתחילת התקופה ל-74% בסוף תקופת המדגם. המשקל הממוצע של הילודים היה 3,888+569 גרם – משקל הגבוה מהמשקל הממוצע בלידה המדווח בישראל. בהשוואה לעקומי המשקל לגיל ההריון באוכלוסיה בישראל, נמצא כי התפלגות אחוזוני משקל הילוד במדגם הנוכחי שונה באופן משמעותי מהאוכלוסייה הכללית: 53% מהילודים הם מעל האחוזון 90 ו-31% הם מעל אחוזון 97.

בעבודה זו נמצא, כי גורמים שונים המוכרים כגורמי סיכון לנזק במקלעת הזרוע של הילוד, קיימים גם במדגם גדול של לידות באוכלוסייה בישראל. קיים קושי לקבוע את משקלם היחסי של גורמים אלו בהיעדר קבוצת בקרה או נתונים מדויקים של כלל אוכלוסיית היולדות באותה תקופה. שאלון שפותח עשוי לסייע בבניית בסיס נתונים תקף ומהימן שיאפשר בעתיד לאשש ממצאי עבודה זאת.

שמחה קימיאגרוב, שלום לבנקרון, ענת שבי, בלה קופל

מרכז גריאטרי ציבורי "גיל-עד", מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: ידוע, כי ירידה במסה ובכוח שרירי השלד (Sarcopenia), המתרחשת בזקנה, גורמת לתשישות.

מטרה: לבדוק שכיחות ירידה במסת שרירי השלד  בקרב קשישים סיעודיים המתגוררים במוסד לגריאטריה, ולחפש קשר בין מסת שרירי השלד לבין מדדים המקובלים להערכת תפקוד, מצב התזונה והרכב הגוף.

נבדקים: נכללו שישים ושלושה נשים וגברים בגילאים 99-63 שנים (M+/-SD= 84.7+/-7.1) עם שיטיון מתקדם (89.8% מהנבדקים), סיעודיים וזקוקים לעזרה בתפקוד  (FIM = 27-32 +/- 7.2-7.9%).

שיטות: מסת שרירי השלד (SMM) והרכב הגוף FFM, Fat Mass) ) חושבו מרמת הקריאטינין המופרשת ביממה באיסוף שתן של 24 שעות לפי נוסחת  Forbes. נבדק קשר למצב התזונה, התפקוד וכוח שרירי הגפיים לפי Manual Muscle Test (MMT).

תוצאות: דלדול שרירי השלד נמצא בשכיחות גבוהה יותר בקרב גברים  (85.7%) בהשוואה לנשים (41.0%). נמצא הבדל משמעותי בין גברים ונשים במשקל ובמסת שרירי השלד: שכיחות תת-משקל בין הגברים הייתה 33,3% לעומת 15.4% בין הנשים. FFM ו-SMM בערכים מוחלטים היו גבוהים יותר בקרב גברים לעומת נשים, אך יחסית לריבוע הגובה (H^2) התוצאות היו הפוכות. נמצא מתאם גבוה בין מסת שרירי השלד לתפקוד הנבדקים ולהרכב הגוף.

מסקנות: דלדול שרירי השלד ( Sarcopenia) בקרב קשישים סיעודיים, הלוקים בשיטיון מתקדם, מהווה סיבה חשובה להתפתחות תשישות, ושכיחותה כפולה בגברים לעומת נשים. המדדים המקובלים להערכת מצב התזונה של קשישים אינם מאפשרים לבדוק את מסת שרירי השלד. השיטה למדידת מסת שרירי השלד, המבוססת על רמת הקריאטינין המופרשת בשתן ביממה, מדויקת ופשוטה לביצוע.

שמעון גליק

הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

ביקורת על הספר: הסכמה מדעת לטיפול רפואי - חובת הגילוי באספקלריה של טובת החולה, מאת ד"ר עפרה גולן, עו"ד, הוצאת פרלשטיין-גינוסר בע"מ

דן טרנר¹, שי אשכנזי², פרנסיס מימוני³, רענן שמיר⁴

¹היחידה לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ²מחלקת ילדים א’ והיחידה למחלות זיהומיות, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³אגף ילדים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המכון לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ההמלצות אומצו על ידי החוג למחלות זיהומיות בילדים, האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, ואיגוד רופאי הילדים בישראל.

כמעט כל הילדים לוקים לפחות באירוע אחד של גסטרואנטריטיס חדה (Acute gastroenteritis) עד גיל שלוש שנים. גסטרואנטריטיס חדה מהווה סיבה נפוצה מאוד לאשפוזים בישראל, אם כי השלשול מתבטא בדרך כלל בצורה קלה. קיימת שונות רבה בגישה לטיפול ולאבחון המחלה בישראל ובעולם.

המטרה במסמך הנוכחי היא להציג קווים מנחים לאבחון וטיפול בגסטרואנטריטיס חדה בילדים על בסיס המלצות אירופיות חדשות, תוך התאמתן למציאות האפידמיולוגית בישראל. העדויות שהתקבלו מחיפוש שיטתי בספרות הרפואית (Systematic review) רוכזו בטבלאות על פי חוזקן, והיוו את הבסיס להמלצות שאומצו באופן רשמי על ידי האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים (ISPGAN), החוג למחלות זיהומיות בילדים ואיגוד רופאי הילדים בישראל.

נמצא, כי הסימנים הקליניים בעלי ערך הניבוי הטוב ביותר לאבחון ציחיון (Dehydration) הם איבוד משקל, זמן החזר נימיות ארוך, טורגור ירוד, מיעוט בהטלת שתן ונשימה בלתי תקינה. לרוב אין צורך בתרביות צואה או דם. טיפול הבחירה בהחזרת נוזלים הוא מיום מחדש בדרך פומית באמצעות תמיסות מתאימות (Oral Rehydration Solution ORS:), בעלי אוסמולריות נמוכה או מופחתת. אין להפסיק בתזונה, ועם סיום החזרת הנוזלים תוך כארבע שעות, יש להמשיך בתזונה רגילה כולל הנקה ולקטוזה. בדרך כלל אין צורך בטיפול בתרופות, הואיל והמחלה חולפת מעצמה תוך מספר ימים. אולם ייתכן כי טיפול בזנים מסוימים של פרוביוטיקה מפחית את משך התסמינים וחומרתם. טיפול אנטיביוטי אינו מומלץ במרבית אירועי גסטרואנטריטיס חדה, אך יש מקום לשקול מתן אנטיביוטיקה בשיגלוזיס בשלושת הימים הראשונים של זיהום בקמפילובקטר ובחולים נבחרים אחרים. יש צורך בחיסון הפעוטות בישראל נגד נגיף הרוטה, על פי ההמלצות מאירופה, ארה"ב ואיגוד רופאי הילדים בישראל.

יישום עדויות המחקר בעבודה הקלינית יסייע באבחון וטיפול מרביים בגסטרואנטריטיס חדה באוכלוסיית הילדים בישראל.

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

¹נטלי פרקש, ²דורית לב, ^5,1אברהם שוייגר, ³טלי לרמן-שגיא, ⁴גוסטבו מלינגר

¹המכללה האקדמית תל אביב יפו, תל-אביב, 2המכון הגנטי, ³היחידה לנירולוגיה ילדים, ⁴יחידת אולטרה סאונד (על שמע) בגינקולוגיה ומילדות, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁵מרכז רפואי לשיקום לוינשטיין, רעננה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

זיהום בנגיף הציטומגלו (CMV) הוא הגורם הנגיפי הנפוץ ביותר לזיהום תוך רחמי, והוא אחד הגורמים השכיחים ביותר לליקויים נירולוגיים-התפתחותיים בקרב ילדים. מצבם הבריאותי של הילודים עם לידתם מהווה מנבא טוב לתפקודם הקוגניטיבי ארוך הטווח, והילדים המציגים תסמינים קליניים עם לידתם (הדבקות תסמינית) נמצאים בהסתברות גבוהה יותר לפתח ליקויים קוגניטיביים בעתיד. נערכו מחקרים מועטים בלבד בדימות של המוח מתקופת הטרום לידה, ואלה שנערכו התמקדו בעיקר בעוברים עם ממצאים שהעידו על הידבקות בנגיף הציטומגלו. בעוד שבמספר מחקרים ניבאו החוקרים פרוגנוזה שלילית עבור עוברים עם בדיקות דימות מוח בלתי תקינות, טרם פורסמו מחקרים שיטתיים שהוצגו בהם ממצאים נירו-התפתחותיים ארוכי טווח בקרב ילדים שנדבקו בנגיף הציטומגלו בתקופת הטרום לידה, אך עם בדיקות דימות של המוח שפורשו כתקינות במהלך ההריון.

מירב אלמוג*, לידיה גביס, שחר שפר, יורם בוינובר

בית חולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*עבודה זו הוגשה על ידי מירב אלמוג כעבודת גמר לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב.

ילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז ובפעלתנות יתר נזקקים לתרופות כטיפול בלקות זו. אולם מחקרים ספורים בלבד נערכו עד היום בנושא זה, למרות שהטיפול בתרופות מוביל לביטויים גופניים בילדים אלו, כמו הפרעות במערכת העיכול.

לנוכח נתונים אלו, נבדק במחקר הנוכחי האם ילדים הלוקים בהפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר (היפראקטיביות) מפגינים שכיחות יתר של תלונות הנוגעות למערכת העיכול לעומת ילדים אחרים באוכלוסייה. קבוצת הניסוי כללה 62 ילדים עם הפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר, וקבוצת הבקרה כללה 57 ילדים בריאים באוכלוסייה. להורי כל הילדים הועבר שאלון שבו הם התבקשו לדווח על בעיות במערכת העיכול של ילדיהם, כגון כאבי בטן, שלשולים, עצירות, אנקופרזיס, אי סבילות או אלרגיה למזון. כמו כן, חושב היחס גובה/ משקל (BMI) ובוצעה השוואה בין שתי קבוצות הילדים.

תוצאות: לא נמצא הבדל משמעותי בשכיחות כאבי הבטן, אי סבילות למזון, שלשול, עצירות, אנקופרזיס ו-BMI בין שתי קבוצות המחקר. תלונות על רגישות למזון היו שכיחות יותר בקרב ילדים שלקו בהפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר, אך הממצאים היו בעלי מובהקות גבולית בלבד (P=0.06) ונתונים לביקורת.

מסקנות: תוצאות מחקר זה הראו, כי אין קשר ברור בין תלונות בנוגע למערכת העיכול לבין הפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר (ADHD) בילדים בישראל.

אהרון שיף¹, שרית רביד¹, חוה הפנר², אלי שחר¹

היחידה לנירולוגיה ילדים ושירות האפילפסיה, בית חולים מאייר לילדים¹, המעבדה לנירוכירורגיה², המחלקה לנירוכירורגיה, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת חיפה, חיפה

התפתחות שיתוק חד ואיבוד תחושה מוחלטים במחצית פלג הגוף מהווים את התסמינים העיקריים של אוטם חד במוח, כתוצאה מחסימת עורקי המוח או מהיצרות שלהם. מובאת בזאת פרשת חולה, נער בן 14 שנים, שהופנה בדחיפות בשל התפתחות מיידית של שיתוק חד של פלג הגוף השמאלי, אשר לוותה בחוסר תחושה מוחלט לאחר איבוד הכרה קצר. בבדיקה הנירולוגית בהתקבלותו היו גם הרפלקסים הגידיים מוחלשים בנוכחות סימן בבינסקי תקין. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ועמוד השידרה של הצוואר בהתקבלותו פורשה כתקינה. בדיקות לצורך בירור נוסף שכללו תהודה מגנטית (MRI) של המוח, פוטנציאלים מעוררים מוטוריים ותחושתיים ובדיקת PET – פורשו כולן כתקינות. בבדיקה שנערכה בהמשך היה סימן Hoover תקין, בהפלת היד המשותקת על פניו הוא הסיט אותה, ובמהלך השינה נצפו תנועות של פלג הגוף המשותק. בנוסף, הנער לא היה מודאג כלל ממצבו הקשה לכאורה. מן המתואר לעיל, נקבעה אבחנה של שיתוק פסיכוגני, שהוא למעשה ביטוי של תגובת המרה (Conversion Reaction). ואכן התברר, כי בתקופת ההסתמנות הקלינית סבל הנער מחסכים רגשיים קשים הקשורים לזהותו המינית. לאחר שלוש יממות של שיתוק מוחלט וחוסר תחושה, החל הנער להניע מעט את גפיו ולחוש את פלג הגוף השמאלי, והחלים החלמה מלאה לאחר חודשים.

המיפלגיה פסיכוגנית היא הסתמנות נדירה מאוד של הפרעת המרה (הפרעה קונברסיבית). מצבים כגון אלה, המחקים אוטם במוח, נדירים מאוד, והמצבים שבהם הרפלקסים של הגידים מוחלשים נדירים אף יותר – במיוחד בילדים. לכן, כאשר קיים פער ניכר בין ההסתמנות הקלינית הקשה לכאורה לבין העובדה שהנפגע במפתיע אינו בחרדה בשל מצבו, וכאשר בירור רדיולוגי ואלקטרו-פיזיולוגי מפורש כתקין – יש לחשוד שהנפגע פיתח שיתוק פסיכוגני כביטוי של הפרעת המרה. בכל מקרה חשוד, מומלץ לבצע בדיקה של הפוטנציאלים המוטוריים המעוררים (Motor evoked potentials), זהו תבחין אבחוני חד משמעי של תקינות מסילות ההולכה המוטוריות, והוא תמיד תקין בלוקים בהמיפלגיה פסיכוגנית.
 

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.