דוד רבינרסון, לינא סלמאן, רינת גבאי בן-זיו

בית חולים לנשים הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

ניתוחים פלסטיים של העריה מסיבות אסתטיות הולכים וצוברים פופולאריות במדינות המערב ובישראל. קיימות שיטות שונות לביצוע ניתוחים אלו, כאשר אין הבדל משמעותי בין תוצאות הניתוח בשיטות השונות או בשביעות הרצון של המטופלות. קיימים בנוסף ניתוחי עריה מורכבים הרבה יותר, כחלק מתיקון מצבים של פסידו-הרמפרודיטיזם, Intersex או ניתוחים לשינוי מין מגבר לאישה. ניתוחים אלו מחייבים לא רק פלסטיקה של העריה, אלא אף בנייה שלה יש מאין. גם בסוג ניתוחים מורכב ומסובך זה נרשמות הצלחות מבחינת התוצאה. סוג אחר של ניתוחי עריה, שאינו חוקי, המבוצע מסיבות דתיות/תרבותיות, והנפוץ במזרח התיכון ובאפריקה, הם ניתוחים משחיתים של העריה. במאמר זה מפורטים סוגי הניתוחים הפלסטיים השונים של העריה, ההוריות שלהם ומידת הצלחתם.

ליאת נחשון¹, יצחק כץ^1,2

¹המכון לאלרגיה ואימונולוגיה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין,  ²חטיבת הילדים, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מקומו של החלב בתזונה המערבית מהווה נושא לדיונים וחילוקי דעות סוערים. בין יתרונותיו העיקריים: היותו מקור תזונה עיקרי לסידן. הסידן הוא מינרל העצם העיקרי, מקורו היחיד הוא חיצוני-תזונתי ואספקתו הכרחית לשמירת בריאות העצם. בגילאי הגדילה נדרשת אספקת סידן מוגברת לקיום תהליך העלייה במסת העצם המתרחש בגיל זה. השגת מסת עצם מרבית טובה בגמר תקופת הגדילה, עשויה להגן מהשפעת תהליכי דלדול עצם המתרחשים בהמשך החיים ועלולים לגרום לאוסטיאופורוזיס, דלדול ושבריריות העצמות עד כדי יצירת שברי עצם עצמוניים (ספונטניים).

בעשורים האחרונים, נצפתה במדינות המערב תחלואה גוברת באוסטיאופורוזיס – מחלה הגורמת לשיעורי נכות ותמותה גבוהים בגילאי המעבר והזיקנה. במחקרים רבים נדונה סוגיית כמות הסידן הדרושה בגילאים השונים להשגת בריאות העצם ושמירה עלייה. על פי תוצאותיהם, פורסמו הנחיות על ידי ארגונים לאומיים ובינלאומיים לכמויות הסידן המומלצות לצריכה בכל שלב בחיים. לצורכים תזונה מערבית, קשה להגיע לכמויות הסידן המומלצות ללא שילוב מוצרי חלב. מעבר לכך, זמינות הסידן לספיגה ממוצרי החלב, גבוהה. במספר מאמרים שפורסמו לאחרונה, מעלים חוקרים ספק באשר לנחיצות כמויות משמעותיות של חלב בתזונה המערבית ויעילותו במניעת התחלואה באוסטיאופורוזיס. החיסרון העיקרי של מחקרים אלו הוא בכך שהם מושתתים על שיחזור מידע אודות צריכת חלב מזיכרונות העבר של הנכללים במחקר. חולי אלרגיה לחלב מתווכת IgE מהווים אוכלוסייה ייחודית, וצריכת החלב האפסית שלהם במהלך חייהם אינה מוטלת בספק.

במחקר שנבדקה בו לראשונה צפיפות העצם של בוגרים צעירים אלרגיים לחלב בגמר גדילתם, נמצא כי בלוקים באלרגיה לחלב, צריכת סידן וצפיפות עצם ירודות מאוד וניתן לאפיינם כקבוצת סיכון לתחלואה באוסטיאופורוזיס בגיל מוקדם. בנוסף, נמצאה במחקר זה צפיפות עצם תקינה בנבדקים אלרגיים לחלב שהחלו לצרוך חלב בעקבות טיפול אבטול ריגוש (De sensitization) מוצלח. תוצאות אלו התקבלו לאחר צריכת כמויות חלב משתנות במהלך תקופה של 36-12 חודשים בלבד מגמר הטיפול, ולמרות שלא תמיד הייתה עמידה ביעדי צריכת הסידן היומיים המוסכמים.

נראה, כי מוצרי חלב חיוניים להשגת צפיפות עצם מיטבית, אך אופן והיקף הצריכה הרצויים עדיין מחייבים הגדרה.

יעל אינבינדר¹, דבי גודמן², איזבל חג'ג^1,2, טניה זהבי¹, סידני בן שיטרית<sup>1,2

1</sup>המחלקה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, תל אביב

רקע: במרבית חולי הסוכרת לא מבוצע דיקור כליה אבחוני לקביעת הסיבה לאי ספיקת כליות. דיקור כליה מבוצע בכל זאת כאשר קיימת אבחנה מבדלת בשל סיבה אחרת העשויה לגרום לאי ספיקת כליות. בישראל, טרם נערך מחקר המאפיין את המימצאים הפתולוגיים בדיקור הכליה בקרב חולי סוכרת.

מטרה: הערכת המימצאים הפתולוגיים בדיקות כליה של חולי סוכרת והמאפיינים הקליניים הקשורים בהופעתם.

שיטות: בתקופה שבין ינואר 2009-דצמבר 2012 בוצעו 200 דיקורי כליה במרכז הרפואי מאיר בכפר סבא, מתוכם אובחנו 36 חולי סוכרת. נתונים מגיליון אלקטרוני היו זמינים עבור 34 מהחולים שנכללו במחקר. בוצעו איסוף מידע קליני והערכה פתולוגית מחודשת של מימצאי הדיקור תוך אפיון וכימות המימצאים.

תוצאות: קבוצת המחקר כללה 34 חולים, גיל חציון 61.8 שנים. יחס גברים לנשים היה 25:9. רמת קריאטינין ממוצעת הייתה 1.8±1.2 מ"ג/ד"ל. השכיחות של פגיעה בכליות שאיננה על רקע סוכרת (שמסוכרת) הייתה 58.8%, נפרופתיה מסוכרת הייתה בשכיחות של 32.4%, ופגיעה משולבת, נפרופתיה שמסוכרת עם פתולוגיה נוספת בכליות הייתה 8.8%. משך מחלת הסוכרת היה קצר באופן משמעותי בקרב חולים עם פגיעה בכליות שאיננה על רקע נפרופתיה שמסוכרת בהשוואה לחולים עם נפרופתיה שמסוכרת או פגיעה משולבת – 6.8±7.1 שנים לעומת 13.0±9.6 שנים. טיפול באינסולין והימצאות רטינופתיה היו שכיחים יותר בקרב חולים עם נפרופתיה שמסוכרת בהשוואה לחולים עם פגיעה אחרת – 72% לעומת 5%, ו-57% לעומת 0%, בהתאמה. רמת הפרוטאינוריה וקצב ההחמרה בתפקוד הכליות לא היו במיתאם עם המימצאים שעלו בדיקור הכליה. הפגיעה בכליות שאיננה נפרופתיה מסוכרת השכיחה ביותר הייתה נפרוסקלרוזיס.

מסקנות: הימצאות פתולוגיה של הכליה שאיננה נפרופתיה מסוכרת, שכיחה בדיקור כליה בחולי סוכרת. הימצאות מחלת סוכרת ממושכת, טיפול באינסולין ועדות לרטינופתיה, קשורות בשכיחות גבוהה יותר לנפרופתיה שמסוכרת.

יובל שורר¹, סטנלי רבין¹, משה זלוטניק², נורית כהן², מאיר נדב¹, אשר שיבר<sup>1

1</sup>המחלקה לפסיכיאטריה, ²המחלקה לנפרולוגיה, מרכז רפואי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע



* מאמר זה מוקדש לזכרו של פרופ' בנימין מעוז ז"ל, רופא ומחנך רפואי פורץ דרך.

קבוצת בלינט היא קבוצת דיון חווייתית, שדנה בהיבטים השונים של הקשר בין מטפל למטופל או משפחתו. קבוצת בלינט נמצאה יעילה להפחתת דחק ושחיקה בעבודתם של אנשי מקצועות הבריאות. שחיקה מתאפיינת בתשישות רגשית, דה-פרסונליזציה ותחושת כישלון. במחקרים עדכניים על שחיקה בעבודה נמצא קשר בין שחיקה לבין גורמים פרטניים ומערכתיים כמו: עומס בעבודה, קונפליקטים בעבודה, וכן קונפליקט בין העבודה והבית. שחיקה עלולה לגרום לטעויות רפואיות, לירידה באמפתיה לחולה, למחלת לב ולעזיבת מקום העבודה. עד כה נערכו קבוצות בלינט בעיקר במסגרות רפואיות בקהילה. במאמר זה אנו מביאים לראשונה בפני הקוראים את תהליך ההטמעה של קבוצות בלינט לאנשי מקצועות הבריאות בבית חולים כללי. נביא דוגמה של קבוצת בלינט משותפת לרופאים ואנשי מגזר הסיעוד במחלקה לנפרולוגיה ודיאליזה. מתוארים במאמר תהליך הקמת הקבוצה ואופן הנחייתה בבית החולים, תוך התחשבות במגבלות הארגון. לבסוף מובאות מסקנות והצעות לעתיד.

תמנע נפתלי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

רקע: צמח הקנביס מוכר לאנושות מזה אלפי שנים כצמח בעל השפעות מיטיבות כמו שיכוך כאבים, ארגעה, מניעת שלשול, הורדת חום וריפוי כיבים. השימוש הרפואי בצמח היה נפוץ למדי עד שנת 1937. בשנה זו נחקק בארצות הברית החוק המגדיר קנביס כסם ואוסר את צריכתו. מאז מוגדר הקנביס סם מסוכן ברוב מדינות העולם וכך גם על פי אמנות האו"ם. למרות זאת, השימוש בקנביס כסם נפוץ מאוד וההערכה היא כי כ-160 מיליון איש צורכים קנביס לפחות פעם אחת בשנה. למרות הגדרתו כסם מסוכן, בשנים האחרונות המחקר על צמח הקנביס מתרחב והולך, ונחשפות והולכות האפשרויות הרפואיות הגלומות בו.

צמח הקנביס מכיל כשישים חומרים פעילים, הידועים כקבוצה בשם "קנבינואידים צמחיים". המוכרים ביותר הם Tetrahydrocannabinol הקרוי בקיצור THC והקנבידיול או בקיצור CBD. אך כאמור קיימים כ-60 רכיבים אחרים שהשפעתם ויחסי הגומלין ביניהם עדיין אינם ידועים לנו.

בגוף היונקים קיימים גם קנבינואידים שהגוף עצמו מייצר ולהם תפקידים רבים ושונים. בין השאר הם אחראים על ויסות מנגנון הכאב בשיתוף עם המערכת האופיואידית. כמו כן הם משתתפים בוויסות התיאבון, משפיעים על מצב הרוח, ומשתתפים בוויסות תהליכים דלקתייים. המערכת האנדוקנבינואידית כוללת את מערכת הסינתזה של האנדוקנבינואידים, את הקולטנים (הרצפטורים) אליהם הם מתקשרים (מהם נחקרו יותר הקולטנים 1CB ו-2CB) ואת האנזימים המפרקים את האנדוקנבינואידים. מכאן נובע, כי ניתן להשפיע על המערכת הקנבינואידית הן על ידי מתן קנבינואידים, והן על ידי ויסות היצירה או הפירוק שלהם.

דפנה כץ¹,  איתי כץ¹, אמיר גולן¹

¹הפקולטה לרפואה הדסה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

שימושיו הרפואיים של צמח הקנביס סאטיבה ידועים מזה למעלה מ-6,000 שנים. כיום ידוע הקנביס בחברה בעיקר בזכות השפעתו הפסיכוטרופית ויכולתו להקל על כאב, על אף שיש עדויות לכך שעוד בימים עברו ניתן הקנביס כטיפול במחלות אוטואימוניות כגון דלקת מיפרקים שגרונתית. הטיפול בתרופות במחלות אוטואימוניות מתבסס ברובו על דיכוי צירים שונים במערכת החיסון, כאשר רבים מהטיפולים גורמים להשפעות לוואי ניכרות. במאמר זה, נבחן את תפקידו של הקנביס כווסת של מערכת החיסון ואת האפשרויות הטמונות בו כמקור לטיפול חדש. על מנת לדון בסוגיה זו, נתמקד במספר מחלות אוטואימיוניות מרכזיות כגון סוכרת סוג I ודלקת מיפרקים שגרונתית.

תודות: לד''ר תמנע נפתלי מהמכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד בבית החולים מאיר כפר סבא, על הערותיו והארותיו.

דורון רימר, מיכאל רוזנבאום, גלב סלובודין, נינה בולמן, ליזה קאלי, יצחק רוזנר

המחלקה לרימטולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

הקדמה: מחלת בירגר היא מחלה דלקתית וחסימתית של כלי הדם, המופיע בגיל צעיר באנשים המעשנים ומערבת את כלי הדם הקטנים והבינוניים – עורקים וורידים כאחד. טרשת עורקים היקפית היא מחלה מרכזית באבחנה המבדלת של מחלת בירגר. פורסמו בספרות הרפואית דיווחים אקראיים על הסתמנות המחלה המערבת גם את כלי הדם המזנטריים.

מפרשת החולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה, שלקה בתסמונת ריינו (Raynaud), במחלה איסכמית של הגפיים העליונים והתחתונים, ובאיסכמיה מזנטרית. המהלך הנרחב של המחלה הוביל לנמק של הגפיים התחתונים ולאוטם במעי הדק. בבדיקות אנגיוגרפיות והיסטולוגיות הודגמו מאפיינים המתאימים למחלת בירגר במישלב עם טרשת עורקים היקפית.

דיון: בסקירת הספרות בנושא נמצאו 31 דיווחים על מעורבות עורקים מזנטריים במחלת בירגר. חפיפה בין מחלת בירגר לטרשת עורקים היקפית זוכה לתשומת לב מוגברת בעת האחרונה, ונראה כי חפיפה בין מחלות אלו נדירה, אך קיימת.

סיכום: יש לכלול באבחנה המבדלת של איסכמיה של עורקים מזנטריים הסתמנות נדירה של מחלת בירגר. לנוכח קווים חופפים בהסתמנות הקלינית בין מחלת בירגר לבין טרשת עורקים היקפית, נדרשות ערנות ומודעות לאבחון חולים אלו, במטרה לקבוע להם טיפול מותאם.

זאהר בחוס, שראל הלחמי, בועז מושקוביץ, עופר נתיב

המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, הפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה

הקדמה: בשל ההפניה הגוברת והולכת בשנים האחרונות לבדיקות דימות, חלה עלייה באבחון גושי כליה קטנים. רוב גושי הכליה הקטנים הם אי תסמיניים, גדלים לאט, ואינם שולחים גרורות, עובדה שניתן לייחס להתנהגות ביולוגית טבה (Benign) יחסית. למרות ההתקדמות באמצעי הדימות, אין ביכולתנו כיום להבדיל בבדיקת רנטגן בין שאתות כליה טבות לממאירות, ובשאתות הממאירות אין ביכולתנו כיום להבדיל בין שאתות עם ביולוגיה מתונה לעומת כאלה עם ביולוגיה ממארת. על כן, יש התלבטות מתמדת בבחירה בין מעקב פעיל לבין כריתת השאת בניתוח.

מטרה: להציג תוצאות בינוניות-טווח של חולים עם גוש קטן בכליות שהיו במעקב פעיל במחלקה לאורולוגיה במרכז הרפואי בני ציון, ולדווח על פרמטרים שיכולים לנבא צורך בכריתת שאת בניתוח.

שיטות מחקר: בוצעה הערכה רטרוספקטיבית של 70 חולים שאובחנו במחלקתנו עם גוש בכליות הקטן מ-4 ס"מ העובר האדרה לאחר הזרקת חומר ניגוד, בין השנים 2012-2003. בכל החולים בוצעה הערכה בעת האבחון על ידי מדידת הקוטר המרבי של השאת כפי שהודגם בבדיקת טומוגרפיה מחשבית, ובוצעו מדידות נשנות במהלך המעקב.

תוצאות: נבדקו 70 חולים שלהם 78 גושי כליה קטנים אשר התאימו לקריטריונים להכללה במחקר. ממוצע הגיל בעת האבחון היה 68 שנים. ממוצע תקופת המעקב היה 34 חודשים. מתוך כלל הגושים, 54 גושים הראו גדילה ומתוכם שמונה גושים נכרתו. שמונת הגושים נכרתו בגישה משמרת-נפרון. שניים מתוך שמונת הגושים שנותחו היו נגעים טבים. קצב הגדילה היה גדול יותר בקבוצת המנותחים, כך גם הקוטר באבחון. באיש מהמטופלים לא התפתחה מחלה גרורתית ואף חולה לא נפטר משאת הכליה.

מסקנות: מעקב פעיל עשוי להוות חלופה לניתוח בחלק ניכר מהחולים עם גושים קטנים בכליה מבלי להגדיל את הסיכון האונקולוגי.

דיון: 4% בלבד מהגושים התקדמו בדרגת המחלה. באיש מהחולים לא נצפתה התקדמות לדרגה II ומעלה.

סיכום: רוב שאתות הכליה הקטנות אינן מתקדמות למחלה גרורתית, ומיעוט מהן מתקדמות בהדרגה עד למצב שבו נדרש ניתוח לכריתתן.

מיקי אוסובסקי¹, ג'ואן יעקובוביץ², לאה סירוטה³, חנה תמרי²

¹מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, ²היחידה להמטולוגיה, ³מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, בית חולים שניידר, פתח תקווה

כיחלון בגיל הילוד הוא מצב שכיח למדי המחייב בירור ואבחון מהירים, ולרוב מקורו במום בלב הגורם לכיחלון או במחלת ריאה. כיחלון על רקע המוגלובינופתיה הוא מצב נדיר, המחייב בירור בהתאם.

מוטציות הגורמות לירידה באפיניות (Affinity) של המוגלובין לחמצן פוגעות בקשר שבין שרשרת 1α לבין שרשת 2β של הגלובין. בילוד שמובא במאמרנו נמצאה התמרה שלא דווח עליה קודם לכן בספרות, עם מוטציה של אספרגין 102 לסרין בשרשרת γ של המוגלובין. עם התבגרות הילוד ומעבר מהמוגלובין F עוברי, להמוגלובין בוגר A, נעלמות השרשראות הפתולוגיות מדם הילוד והכיחלון חולף.

בפרשת החולה במאמרנו אנו מדגישים את חשיבות האבחון המוקדם של מצב זה, שימנע בירורים מיותרים.

צפורה שחורי-רובין

המכללה האקדמית לחינוך על שם קיי, באר-שבע

בהיסטוריה של הרפואה הישראלית נחשבת ד"ר שושנה שקופ-פרנקל למנתחת הפלסטית הראשונה בישראל, בת הדור השני של אבות המקצוע בארץ. במאמרי הנוכחי מתוארת הדרך הארוכה שעברה החל מהתקבלותה ללימודי הרפואה בווילנה בתקופה שבה הוגבלה כניסתן של נשים בכלל לפקולטות לרפואה ושל נשים יהודיות בפרט, עובר לקשיים שנתקלה בהם בארץ ישראל בעת התמחותה ברפואה פנימית בבית החולים 'הדסה' בתל אביב כשנמנע ממנה להתמחות בכירורגיה, ועד התקבלותה למחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים תל השומר והיותה הכירורגית הפלסטית הראשונה במדינת ישראל. ד"ר שושנה שקופ-פרנקל הגשימה חלום ילדות להיות רופאה-מנתחת בתקופה שבה הודרו נשים מתחום הרפואה הכירורגית בטענה שזה תחום רפואי 'גברי' ואינו 'הולם אישה'. המאמר נועד להתוות קווים לדמותה של רופאה בארץ ישראל בתקופת המנדט המבקשת להתמחות בכירורגיה, ולהאיר את דרכה בנתיבי הרפואה הכירורגית במדינת ישראל.

מוטי חרץ¹, אורן ויסמן¹, קובי פלג², עדי גבעון², יוסף חייק¹

¹המחלקה לכירורגיה פלסטית, ²מכון גרטנר, המרכז הלאומי לחקר טראומה ורפואה דחופה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת ג

הקדמה: הטפול בנפגעי כוויות מהווה מרכיב מהותי במערכת הבריאות. חולים אלו נזקקים למשאבים רבים, למשכי אשפוז ארוכים במיוחד, והטיפול בהם מערב את יחידות הטיפול הנמרץ וכלל המערך הרפואי בבית החולים. הטיפול בחולי כוויות מהווה מאמץ ואתגר קליני משמעותי לרופאים האמונים על הטיפול בהם. בישראל קיימות באופן רשמי חמש יחידות כוויות ייעודיות הפזורות אסטרטגית בישראל.

לאחרונה עלה מחדש הצורך לניתוח ובחינה מחודשת של נפגעי הכוויות בישראל מבחינה אטיולוגית, דמוגרפית וקלינית בשנים האחרונות.

מטרות: בחינה כמותית ואיכותית של נפגעי הכוויות בישראל בשנים 2010-2004, וזיהוי מגמות ותתי אוכלוסיות הנמצאות בסיכון גבוה במיוחד.

שיטות מחקר: נערך ניתוח דמוגרפי, אטיולוגי ופילוח קליני של נפגעי הכוויות אשר אושפזו בחמשת מרכזי הטראומה המכילים יחידות כוויות בשבע השנים האחרונות, בין השנים  2010-2004על פי רישום הטראומה הלאומי (ITR).

תוצאות: במהלך השנים 2010-2004, אושפזו בחמשת מרכזי הכוויות הייעודיים במדינת ישראל 5,270 פצועים. משך האשפוז הממוצע עמד על 11.67 יום, ושיעור התמותה הממוצע עמד על 3.72%. זוהו מספר אוכלוסיות הנמצאות בסיכון מוגבר לאשפוז בעקבות פציעת כוויה, כדוגמת תינוקות עד גיל שנתיים ואנשים במגזר הלא יהודי. מסקנות ודיון: במהלך השנים 2010-2004, אושפזו 5,270 פצועים בחמשת מרכזי הכוויות הייעודיים במדינת ישראל. נמצא, כי מספר אוכלוסיות נמצאות בסיכון מוגבר, כדוגמת תינוקות עד גיל שנתיים ואנשים בקרב המגזר הלא יהודי. בקרב קבוצות אלו, נדרשת התייחסות מיוחדת בהסברה ובהפחתת שכיחות הכוויות. לאורך השנים האחרונות נצפית יציבות בשיעורי התמותה, בעוד שמשך האשפוז הממוצע מעט מתקצר.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

רונית נשר^1,2,5, מיכאל מימוני², עמוס מזובר³, ארדון רובינשטיין^4,5

¹שירות הגלאוקומה, ²מחלקת עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא ³מחלקת עיניים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים,  ⁴יחידה מטבולית, מרכז רפואי סוראסקי תל אביב, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: רופאים ממליצים למטופליהם לעבור בדיקות סקירה למחלות שונות, כגון בדיקות לגילוי גורמי סיכון לתסמונת מטבולית, ולגילוי מוקדם של סוגי סרטן מסוימים. אולם הרושם הוא כי ביחס לעצמם, רופאים רבים אינם מקיימים את המלצותיהם שלהם.

מטרה: להגביר מודעות בקרב מובילי הדרך בקהילה הרפואית בנושא חשיבות הצורך בבדיקת אוכלוסיות לגבי גורמי סיכון לתסמונת מטבולית ולברקית (גלאוקומה). הוועידה ה-41 של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) נראתה מתאימה לעניין זה, ולמשתתפיה הוצע לעבור בדיקות אלו.

שיטות מחקר: לאחר מילוי שאלון קצר על אנמנזה רפואית, בוצעו בדיקה במנורת סדק כולל בדיקת לחץ תוך-עיני, הערכת התקערות הדיסקה של עצב הראייה, בדיקת לחץ דם, בדיקת משקל וגובה וחישוב מדד מסת הגוף, ובדיקות דם נימיתי (קפילרי) להמוגלובין מסוכרר וסך הכולסטרול.

תוצאות: בדיקת עיניים נערכה ל-118 משתתפים, גילם הממוצע היה 10.8 + 52 שנים. 26% מהנבדקים מעולם לא נבדקו על ידי רופא עיניים. אנמנזה משפחתית של ברקית דווחה על ידי 14% מהנבדקים. בנבדק אחד נמצא לחץ תוך-עיני גבוה. התקערות משמעותית של הדיסקה (מעל 0.6) נמצאה ב-7% מן הנבדקים. ב-22% מהנבדקים נמצאה רמת כולסטרול מעל 200 מ"ג/ד"ל. לחץ דם גבוה נמצא ב-45% מהנבדקים. ערכי המוגלובין מסוכרר מעל 6.5% נמצאו ב-9% מן הנבדקים וב-73% נמצא מדד מסת גוף (BMI) מעל 25.

מסקנות וסיכום: שיעור לא מבוטל בקרב חברים בקהילה הרפואית אינם נוהגים לבצע בדיקות סקירה אלו בעצמם, ובקרב לא מעטים נמצאו גורמי סיכון למחלות שנסקרו, בלא שידעו על כך קודם לכן. מימצאים אלה מדגישים את הצורך להשקיע מאמץ רב יותר בהטמעת נחיצות בדיקות אלו גם לאנשי הצוות הרפואי עצמם, בבחינת "עשה בעצמך את מה שאתה מטיף למטופליך".

מיה גוטפריד, דניאל קייזמן, משה משאלי, נטלי מימון רבינוביץ

יחידת ריאות, המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים Non small cell lung cancer-NSCLC)) הוא תת סוג של סרטן ריאות ומהווה כ-80% מכלל התחלואה בסרטן הריאות. מזה מספר שנים, כימותרפיה במישלב עם שתי תרופות, המבוסס על תרופה מקבוצת הפלטינום, מהווה קו טיפול ראשון. עם זאת, הפרוגנוזה עבור המטופלים עם סרטן ריאה בשלב מפושט היא גרועה, עם זמן חציון הישרדות של 12-9 חודשים בלבד.

מחקרים מהשנים האחרונות בתחום הביולוגיה המולקולארית של סרטן ריאות הרחיבו את הבנתנו לגבי התהליכים המעורבים בתהליך הממאיר. בעקבות זאת פותחו תרופות ממוקדות מטרה Targeted therapies)), הפועלות על התאים הממאירים במנגנוני פעולה של "דרך מולקולארית", כגון נוגדנים ומעכבי קינאזות.

אך עדיין, רוב המטופלים עם סרטן ריאה מפושט אינם מפיקים תועלת מיתרון קליני, ואחת הסיבות היא התפתחות עמידות לתרופות. כיום הדגש בתחום פיתוח הפרמקולוגי היא גישה אישית, דהיינו Targeted therapy (Personalized approach).

קיימת התקדמות בהבנה של הביומרקרים המולקולאריים בתא, וזאת על ידי ביצוע של מחקרים רבים המשלבים את הטיפולים החדשים עבור חולים אלו.