תוצאת חיפוש

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

תחום השתלות איברים הוא מהמרתקים ברפואה. תחום רב תחומי זה משלב כירורגיה מתקדמת, טיפול מורכב במושתל לאורך השנים, מתאמי השתלה, מערך ארגוני ארצי של המרכז הלאומי להשתלות, מעבדות לסווג רקמות, בנקי דם, חוק, אתיקה ועוד. אולם בראש ובראשונה, התחום כולו מבוסס על אנשים שמסכנים את חייהם ותורמים כליה או אונת כבד לאדם אחר, או על משפחות, שבעת התמודדות עם אסונן תורמות את איברי קרובם שנפטר להשתלה. בשנים האחרונות התווספו עמותת "מתנת חיים" ועמותת "תורמים חיים", הפועלות לעידוד תרומות הכליה מהחי בישראל, ופעילותן היא שהביאה אותנו  להיות מובילים בעולם בהשתלות מתורם חי.

בגיליון זה, המוקדש לתחום ההשתלות, נסקרת ההיסטוריה של ההשתלות בישראל וכן התוצאות והאתגרים של השתלות כבד, לב וריאה בישראל.

בתחום השתלות כליה, ניתן למצוא מאמרים הבודקים את תוצאות השנה הראשונה לאחר ההשתלה וגורמי הסיכון לאובדן השתל, השפעת התרומה על תפקוד הכליה של תורמי כליה בחיים, וכן על השתלת כליה באמצעות רובוט. בנוסף, ניתן לקרוא על תהליך "מרפאת המעבר" המלווה את המטופלים שעברו השתלת כליה כילדים לקראת העברתם ממרפאת הילדים למרפאת המבוגרים.

מנתוני המרכז הלאומי להשתלות, ניתן לקרוא על עמדות הציבור בנושא תרומת איברים והדרכים שבהן המרכז הלאומי פועל במטרה להעלות מודעות לנושא חשוב זה.

ההחלטות שנעשות בוועדת ההיגוי של המרכז הלאומי להשתלות, קובעות את הפרמטרים לעדיפות בהקצאות איברים ומשפיעות דרמטית על הסיכוי של החולים ברשימת ההמתנה לעבור השתלה.

הקדמה: תורם כליה חי עובר ניתוח לכריתת כליה לצורך התרומה, וכתוצאה בלתי נמנעת מכך חלה ירידה בתפקוד הכליות שלו. למרות שלתורמי כליה יש סיכון גבוה יותר לפתח אי ספיקת כליות סופנית, הסיכון המוחלט לכך הוא נמוך.

מטרות המחקר: להעמיק את ההבנה של השינוי בתפקוד הכליה לאחר תרומת כליה, והגורמים הקשורים לכך.

שיטות מחקר: זהו מחקר תצפית רטרוספקטיבי שנערך במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב באיכילוב. אוכלוסיית המחקר כוללת את כל תורמי הכליה שעברו ניתוח בין ינואר 2000 ועד יוני 2019, והיו עם ביקור אחד לפחות כעבור שנה. תפקוד הכליה לפני ואחרי התרומה נמדד כ estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) מתוקנן לשטח גוף.

תוצאות: נכללו במחקר 365 תורמי כליה, עם תקופת מעקב ממוצעת של 7.9 ± 6.1  שנים. איש מהתורמים לא הגיע ל eGFR  < 30 מ"ל לדקה. ל-74.3% היה eGFR > 60 מ"ל לדקה בסוף תקופת המעקב.

גיל מבוגר יותר, תפקוד כליה נמוך יותר בעת התרומה, ומין (זכר) נמצאו כקשורים באופן משמעותי לתפקוד כליה ירוד (eGFR מתחת ל-60 מ"ל לדקה למ"ר) ולשיעור ירידה גדול יותר של eGFR לאחר התרומה. בנוסף נמצאה עלייה של לחץ הדם (הסיסטולי והדיאסטולי) ושל הפרשת האלבומין בשתן לאחר התרומה, אך לא היה לכל אלו קשר משמעותי לתפקוד הכליה לאחר תרומת הכליה.    

סיכום: הפרוגנוזה לאחר תרומת כליה היא טובה. צפויה ירידה של כרבע מתפקוד הכליה הבסיסי לאחר התרומה, ירידה זו קשורה בגיל מתקדם, מין ותפקוד כליה בסיסי. יש להתחשב בכך בהערכת מועמדים לתרומת כליה, במיוחד לנוכח הסיכון של תורמים  להיות במצב של אי ספיקת כליות סופנית – הגם שסיכון זה נמוך. לא ברור האם לתפקוד הכליה הירוד יש השלכות לטווח הארוך, כפי שיש באוכלוסייה הכללית עם תפקוד כליה דומה, ומחקרים נוספים נדרשים על מנת לבחון סוגיה זו.

רקע: בשנת 1997 הוקם מערך תיאום ההשתלות, כאשר בכל בית חולים פועלים אח או אחות לאתר מועמדים לתרומת איברים, לתאם מבחנים לקביעת מוות מוחי ולהציע למשפחה לתרום איברים, במקביל להענקת ליווי ותמיכה רגשית לבני המשפחה.

הגישה: בשנת 1997 שיעור ההסכמות לתרומת איברים עמד על 42%. בשנת 1999 נערך סקר עמדות בקרב הקהל הרחב (758 N=) מצא  כי  64% מן הציבור בישראל מוכן (בהחלט 40% ודי מוכן 24%) לתרום איברים, וכן כי החסם העיקרי לתרומה הוא הגורם דתי, ולאחריו לפי סדר חשיבות הרצון להיקבר שלם ואחריו, החשש מהשחתת הגופה והפחד מעיסוק בנושא המוות, החשש מעין הרע, החשש מגרימת סבל וכאב לנפטר, וחוסר אמון שהרופאים יעשו הכול להציל את ה"תורם". הגורמים שנמצאו כעשויים להגדיל את הנכונות לתרום:  הידיעה כי התרומה מצילה חיים, מתן קדימות לבני המשפחה בקבלת איברים להשתלה האמונה כי איברי הנפטר ממשיכים לחיות בגוף אחר ועוד. הגידול בחתימות על כרטיס תורם יתרחש אם ההחתמה תונגש ואם החותמים יידעו שאפשר להתחרט לאחר החתימה.

בעקבות סקר זה, המרכז להשתלות פעל בשני מישורים מרכזיים: האחד – העלאת המוכנות לתרום בקרב הקהל הרחב, והשני – שיפור מיומנויות להשגת הסכמה ממשפחה בבית החולים.

האסטרטגיה השיווקית התבססה על ממצאי המחקר, תוך הפיכת מעשה התרומה מהרואי לדבר נורמטיבי, שכך נכון לנהוג. החתימות על כרטיס תורם הונגשו בהתאם לקדמה הטכנולוגית, הוקמו מוקדי דת ליהודים ולמוסלמים, נעשה מסע הסברה על קביעת המוות המוחי ועוד. בבתי החולים פותח מודל לפנייה למשפחה נעשו הדרכות וסימולציות. השלכות הפעילות הביאו לעלייה בשיעורי ההסכמה לתרום בפועל בבית החולים מ-44% בשנים 2004-2000 ל-62% בשנים 2020-2016. 

עלייה ניכרת זו היא ככל הנראה תוצאה של עלייה דרמטית  בחתימות על כרטיס אדי של 700,000 חותמים חדשים בין השנים 2019-2015. בשנת 2006, משרד הביטחון אישר חתימה דיגיטלית על כרטיס אדי, ובעקבות הנגשת החתימה עלה משמעותית שיעור ההחתמות. בשנת 2022 שודרגה  עוד יותר ההנגשה לחתימה על כרטיס אדי על ידי האפשרות לחתום בעת מילוי הטפסים המקוונים הממשלתיים.

חוק ההשתלות בשנת 2008  נתן עידוד נוסף לחתימה על כרטיס אדי, ובשנת 2012 יושם והוטמע  סעיף החוק באמצעות מודל למתן קדימות בתור להשתלה למי שחתום על כרטיס אדי.  בנוסף,  בשנים האחרונות המדיה החברתית הפכה לערוץ משמעותי להעברת מסרים, וגם היא מנוצלת להגדלת המודעות והמוכנות לחתום.

לסיכום, על מנת להגביר את שיעור ההיענות לתרומות, יש להמשיך ולהשקיע בהגברת המוכנות לתרום גם בקבוצות אוכלוסייה ייחודיות. תקציב פרסום שנתי יסייע לכך משמעותית.