תוצאת חיפוש

אבינועם שופר

המכון לנוירולוגיית הילד והמתבגר, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כיפיון הוא הפרעה נפוצה. כחמישים מיליון בני-אדם בעולם לוקים בכיפיון, ושיעור ההיארעות השנתי נע בין 20-27 לכל 100,000 בני-אדם. שכיחות (Prevalence) ההפרעה באירופה נעה בין 4.3 ל-7.8 לכל 1,000 בני-אדם. כיפיון עלול להיגרם כתוצאה מהפרעות נוירולוגיות מגוונות, בנוסף לאותם סוגי כיפיון המוגדרים כאידיופתיים או גנטיים. ההערכה היא, כי כיום ניתן לאבחן את הגורם לכיפיון בשליש מהחולים בלבד.

ריפיון ריצפת האגן, שאינו אלא בקע נרכש, מוליך לפגיעה בתיפקוד מנגנוני נקיטת השתן והצואה, ואף לפגיעה בתיפקוד המיני. לשיקום בקעים בריצפת האגן נדרשו עד לא מכבר ניתוחים מורכבים, רחבי-היקף וקשים לביצוע. הצלחותיהם הטיפוליות של אותם ניתוחים היו לא מספקים, ולכך נוספו גם סיבוכים תוך- ובתר- ניתוחיים ניכרים. לאחרונה דווח על קידום של ממש בתחום מאתגר זה, ובעיקר על פיתוח מתלי רשת למניעת קריסה נשנית של מדורי ריצפת האגן. למעשה, אין מדובר אלא בהרחבת כללי הטיפול האנטומי הנכון בבקע בבטן, הכוללים השמת רשתות תמיכה סינתטיות למניעת קריסת התיקון, והחלתם אף על בקעים שבריצפת האגן. כך דיווחה קבוצת חוקרים צרפתים על ניסיונה בשתילה לדנית של מיתלה רשת חדיש, העולה לכאורה על קודמיו בפוטנציאל השיקום הטמון בו. זהו שיכלול משמעותי באיכות הרשת ובאופן עיגונה למבנים איתנים באגן. גישה זו מתבססת על ההנחה, כי שתלי רשת הם אמינים ועמידים יותר מאשר תלייה ישירה של הריקמה הצנוחה במבנים באגן, ועל כן מגלמת שינוי תפיסה מהותי בתובנת תהליכי הבקע האנטומיים שבריצפת האגן ובניתוח הראוי. הניתוח המדווח הוא לדני, זעיר-פולשני, אינו מחייב חדירה לחלל הצפק וכולל רשת פוליפרופילן קלה, רכה ורחבת-נהורות למניעת זיהומים.

המטרות היו להעריך את ההצלחה הטיפולית קצרת-הטווח, הבטיחות והסיבוכים המוקדמים של ניתוח ה- Prolift.

ניתוח Prolift בוצע לראשונה ב-100 נשים שלקו בריפיון מתקדם של מדורי ריצפת האגן בבתי החולים של אסותא. נתוני הנשים, תוצאות הניתוח וסיבוכיו נאספו במשך מעקב של חודשיים ועד 12 חודשים.

נמצא, כי משכי הניתוח, האישפוז וההחלמה הם קצרים למדי יחסית לניתוחים הקודמים, וכי לא ניצפו סיבוכים חריגים ומשמעותיים. כל המנותחות, למעט חמש (5%), הביעו שביעות-רצון מתוצאות הניתוח. תיקון ריפיון ריצפת האגן כשלעצמו הניב הפחתה משמעותית בשיעור הלוקות באי-יציבית תסמינית של שריר הדטרוסור.

לסיכום, ניסיוננו בטיפול ב-100 נשים עם ריפיון מתקדם של ריצפת האגן ודפנות הלדן מעיד כי ניתוח זה יעיל, דל סיבוכים ועתיר הצלחה, וכי ראוי שהכללתו בסל הטיפולים הקיימים לשיקום ריצפת האגן תישקל בכובד ראש – לאחר שייאסף מידע ארוך-טווח נאות.
 

המטרה במאמר הנוכחי הייתה בדיקת  FISH לשינויים מספריים בכרומוזומים 11 ו- 17 במישלב עם ציטולוגיה בשתן לצורך מעקב ואיבחון שאת אפיתל המעבר (שא"מ)¹ בשלפוחית-השתן.

_______________________

¹ שא"מ – שאת אפיתל המעבר.

מאפריל 2005 ועד יוני 2006 נכללו 65 נבדקים שסווגו לשלוש קבוצות: קבוצה א': קבוצת בקרה – 15 נבדקים ללא שאת בדרכי-השתן; קבוצה ב': 25 נבדקים שעברו בירור נוכחות שאת בשלפוחית-השתן; קבוצה ג': 25 נבדקים שאובחנו בעבר כלוקים בשא"מ בשלפוחית-השתן ונמצאים במעקב. כל החולים עברו בדיקת שתן לציטולוגיה ולבדיקת שינויים מספריים בכרומוזומים 11 ו- 17 בשיטת FISH, ובהמשך בוצעה בדיקת ציסטוסקופיה. לאחר איבחון השאת בשלפוחית-השתן, סווגו השאתות ודרגת המחלה על-פי התשובה הפתולוגית. חושבו ערכי הרגישות והסגוליות של בדיקות FISH ובדיקת הציטולוגיה, הן בנפרד והן במישלב שתי הבדיקות יחד. העיבוד הסטטיסטי של הנתונים בוצע בשיטת  T-test, ובעת השוואת יותר משתי קבוצות התבססנו על תבחין ANOVA בתוכנה המחשבית Prism גירסה 4.03.

רגישות בדיקת FISH בהתייחסות לשינויים מספריים בכרומוזומים 11 או 17 היא  95.2%. הסגוליות היא כ- 94.4%. בחולים עם שא"מ, שיעור המונוזמיות, הטריזומיות, והפוליזומיות היה 95.2%, 78.6% ו- 35.7% , בהתאמה (P<0.05). איבחון השאת בדרגה נמוכה היה 92.3% (24/26) ובדרגה גבוהה 100% (16/16) (P>0.05). רגישות הבדיקה הציטולוגית (31%): בדיקת ציטולוגיה פורשה כחיובית ב- 23% מהחולים (6/26) בדרגה נמוכה לעומת 43.8% (7/16) בדרגה גבוהה (P<0.05).

בדיקת FISH עם גלאים המכוונים לצנטרומרים של הכרומוזומים 11 ו- 17 היא בדיקה לא פולשנית ובעלת רגישות גבוהה באיבחון שא"מ בהשוואה לציטולוגיה. שילוב בדיקת FISH וציטולוגיה מביא לשיפור מידת הדיוק של הציטולוגיה, אך אינו משפר את ערכי הסגוליות.

בדיקת FISH יכולה להיות בדיקת עזר עם משמעות רבה במיוחד בנבדקים עם ציטולוגיה המפורשת כשלילית. בדיקה זו יכולה לעזור בהפחתת תדירות הציסטוסקופיות המבוצעות במעקב ובאיבחון חולים עם שא"מ בשלפוחית-השתן. שילוב גלאים נוספים כנגד צנטרומרים אחרים עשוי לשפר אף יותר את ערכי הרגישות. מונוזומיות הן השינוי המספרי השכיח ביותר בחולים עם שאת בשלפוחית-השתן. דרושים מחקרים נוספים נרחבים יותר היכולים לתמוך בתוצאות ובמסקנות שלנו.
 

סרטן האשך הוא מחלה ממאירה השכיחה בגברים בין הגילאים 15-35 שנה. בשנים האחרונות פורסמו מימצאים המצביעים על עלייה בתחלואה במקומות שונים בעולם. מגמה זו אינה אחידה בין מדינות שונות, כמו גם בפילוח שונה באוכלוסיות של אותן המדינות.

המטרות במאמר היו איפיון שינויי התחלואה בסרטן האשך במדינת ישראל.

נבדקו נתונים של אזרחי מדינת ישראל שאובחנו כלוקים בסרטן ראשוני של האשך בין השנים 1992-2002. מקור הנתונים היה מאגר המידע של רישום הסרטן הלאומי במשרד הבריאות. על נתוני שנת 2002 בוצעה הצלבה ואימות נתונים מול הגורמים המדווחים למשרד הבריאות, שהם בתי-החולים והמעבדות הפתולוגיות הפרטיות בישראל. חישובי תחלואה נעשו ל-100,000 תושבים עם תיקנון לגיל. בוצע ניתוח נתוני דת, גיל, ארץ לידה, מקום מגורים, גורמי-סיכון, היסטולוגיה ושינויי תחלואה במחלה לאורך השנים.

בשנים שנבדקו אובחנו 983 חולים חדשים של סרטן האשך. באוכלוסייה היהודית שיעור התחלואה המתוקנן הוכפל מ-2.16 חולים חדשים ל- 100,000 תושבים בתחילת התקופה עד ל- 4.23/100,000 בסופה. בקרב ערביי ישראל עלה השיעור מ-0.2 ל- 1.89 לכל 100,000 גברים. הודגמו הבדלים בתחלואה במחלה בהתפלגות לפי מקום לידה, כאשר בילידי מדינות אסיה ואפריקה העלייה הייתה הבולטת ביותר. בבדיקת ההתפלגות לפי אזורים שונים במדינת ישראל הודגם, כי עלייה בשיעור התחלואה בצפון הנגב (באר-שבע וסביבותיה) היא החדה ביותר. נמצא שינוי בגיל איבחון המחלה: בעוד שבתחילה זו אובחנה לרוב בין הגילאים 30-34 שנה, הרי שבסיומה ירד הגיל הממוצע ל-25-29 שנה. בבדיקת ההתפלגות ההיסטולוגית הודגם, כי הגורם העיקרי לעלייה של 86.2% בשיעור התחלואה הוא Germ cell tumor. 

לסיכום, שיעור התחלואה בסרטן האשך במדינת ישראל נמצא במגמת עלייה בשנים האחרונות. מגמה זו אינה אחידה בחתכים שונים של האוכלוסייה. ניצפתה ירידה בגיל היארעות המחלה. מימצאי המחקר תואמים לאלה מרוב מדינות אירופה וצפון אמריקה. בשלב זה טרם ניתן הסבר לתופעה.
 

מחלת ריאות חסימתית כרונית היא מחלה נפוצה עם נטייה להתפשטות בעולם. מבחינה פיזיולוגית, במחלת ריאות חסימתית כרונית נגרמת הפרעה באיוורור ובחילופי גזים בריאות. בבדיקות מעבדה יכולה לחול עלייה בדו-תחמוצת הפחמן עם ירידה הדרגתית בערכי החמצן וה- pH בדם העורקי, וכתוצאה מכך חלה עלייה במקטעי שטח מת פיזיולוגי.

חולים עם מחלת ריאות חסימתית כרונית מהווים חלק גדול מהחולים המונשמים ביחידה לטיפול נמרץ. על-מנת לנבא את משך ההנשמה עלה הרעיון לבדוק את היחס בין מקטע שטח מת פיזיולוגי למשך ההנשמה ולהתבסס עליו כמדד פרוגנוסטי.

נכללו במחקר 49 חולים מונשמים על רקע החמרה במחלת ריאות חסימתית כרונית. מכל החולים נלקחו בהתקבלותם דגימות דם לגזים בדם העורקי, נבדק PECO2 באמצעות מכשיר Datex S/5 ובהמשך חושב מקטע של שטח מת פיזיולוגי – Dead space fraction  על-פי המשוואה על-שם Bohr. העיבוד הסטטיסטי של הנתונים נעשה באמצעות תוכנת ה- SPSS-11.

נמצא, כי החולים שנכללו במחקר היו מונשמים לפחות מ-5 עד 161 שעות (ממוצע 40±47). בנוסף למדדי המעבדה כמו גזים בדם העורקי, נמדד הערך של דו-תחמוצת הפחמן באוויר הנשאף וחושב הערך של DSF. ערכי ה- DSF שהתקבלו נעו בין 0.22 לבין 0.74 (ממוצע 0.119±0.489). לא נמצא קשר בין ה-DSF לזמן ההנשמה, מימצאים אלו אינם תורמים להערכת מצב החולים הללו או לניבוי הפרוגנוזה ותקופת ההנשמה.

לסיכום, מקטע של שטח מת פיזיולוגי (Dead space fraction) אינו יכול להוות מדד פרוגנוסטי למשך ההנשמה בחולים עם אי-ספיקת נשימה חדה על רקע החמרה במחלת ריאות חסימתית כרונית.
 

ריימונד פרח, לודמילה פרידזון ,שפרה סלע, רגינה מיכאליס, בלה גרוס, מיכאל סולה

מח' פנימית ו', המח' לנירולוגיה, מעבדת מחקר על-שם אלישר, בית-החולים לגליל המערבי, נהרייה

מחלות זיהומיות ידועות כגורמות לתגובה דלקתית מערכתית. רמת מתווכי דלקת שונים מסייעת בקביעת חומרת המחלה הדלקתית, פרוגנוזה קלינית, ואבחנה מבדלת בין מחלה החיידקית למחלה הנגיפית. בדלקות של עוצבות המוח קיימים לפעמים מצבים שבהם קשה לקבוע בוודאות האם הבסיס למחלה הוא חיידקי, נגיפי או לא-זיהומי.

המטרה במאמר הנוכחי הייתה לבדוק האם רמות של מתווכי דלקת נבחרים, שאינם מקובלים בבדיקות המעבדות הרפואיות , יסייעו בקביעת אבחנה מבדלת בין דלקת חיידקית של עוצבות המוח, דלקת נגיפית של עוצבות המוח מחלה נירולוגית לא-זיהומית.

נכללו במחקר חולים עם דלקת חיידקית של עוצבות המוח (8 חולים), נגיפית (17 חולים), או עם מחלות נירולוגיות לא-זיהומיות (18 חולים), וכן קבוצת בריאים כבקרה (15 בני-אדם). הסמנים שנבדקו מייצגים מספר מערכות המעורבות בתגובה לזיהום: הרמות של CD14- מסיס (sCD14), ציטוקינים:,IL-6  IL-1β  מולקולות הדבקה מסיסה-1 sICAM- 1. סמנים אלו נבדקו בדמם של כל הנכללים במחקר ובנוזל חוט-השידרה בקרב חולים עם הוריה רפואית לדיקור מותני.

נמצאו הבדלים משמעותיים ברמות מתווכי הדלקת שנבדקו בדם החולים לעומת קבוצת הבקרה, אולם ניצפתה בדם חפיפה של חלק מהסמנים בין קבוצות החולים. רק במקרה של IL-6  לא הייתה חפיפה בין הערכים, והוא היחיד שהראה הבדל משמעותי בין דלקת חיידקית לנגיפית. לעומת זאת, רמת הסמנים בנוזל חוט-השידרה הדגימה הבדל משמעותי בין כל קבוצות החולים.

לסיכום, רמת הסמניםsCD14, sICAM -1  ובמיוחד IL-1 β ו- IL-6 בנוזל חוט-השידרה יכולים לסייע לאבחנה מבדלת  בין המחלות של מערכת העצבים הנגרמות על-ידי גורמים שונים. IL-6  הוא היחיד מבין הסמנים שנבדקו בדם המאפשר להבדיל בין דלקות שונות של עוצבות המוח גם על-ידי מדידת רמתו בדם.

יונתן שטרייפלר, דוד טנה, בלה גרוס, יאיר למפל, נתן בורנשטיין

האיגוד לנירולוגיה בישראל

אירוע מוח הוא גורם תחלואה ותמותה מרכזי במדינת ישראל, מהווה את גורם המוות השלישי בשכיחותו וגורם הנכות העיקרי במבוגרים. בשנים האחרונות חלו פריצות דרך משמעותיות במכלול התחומים העוסקים באירוע מוח, וכתוצאה מכך פורסמו המלצות עדכניות באירופה ובצפון-אמריקה. נתונים אלו מחייבים ריענון בגישה הטיפולית לאירוע מוח.

במאמר זה מותוות הנחיות קליניות מפורטות ועדכניות לגבי הגישה הכללית והתרופתית למניעה ראשונית ושניונית של אירוע מוח, במטרה לחשוף את ציבור הרופאים בישראל לאפשרויות הבירור והטיפול השונות, וליישמן באופן מושכל.

בהנחיות נדונים אירוע מוח או אירוע חולף כמצבים דחופים המחייבים בירור מהיר בחיפוש אחר סיבת האירוע ובחירת טיפול המניעה המיטבי הנגזר מכך.

כן מפורטים גורמי-הסיכון הידועים כמעלי סיכון לאירוע מוח ראשון ומוצעות גישות טיפול להקטנת הסיכון לאירוע מוח. טיפולים פולשניים (ניתוחים, החדרת תומכנים, טיפול במומי לב וכדו') יידונו בפרק נפרד.

איתן אוריאל¹, ולדימיר ציסטיק¹, אילן בלט², נחום מרגולין², מירי נויפלד¹

¹היח' לכיפיון (אפילפסיה) והמח' לנירולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי תל אביב, ²המח' לנירולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

לווטירצטם (קפרא) היא תרופה נוגדת-כיפיון מהדור החדש, המאושרת כתוסף לטיפול בחולי כיפיון (אפילפסיה) עם התקפים חלקיים. מנגנון הפעולה של התרופה עדיין איננו ידוע במדויק.

המטרה במחקר הנוכחי הייתה להעריך את היעילות והסבילות של קפרא כטיפול בחולים מבוגרים עם כיפיון עמיד לטיפול. במחקר הרטרוספקטיבי הנוכחי נסקרו תיקים רפואיים של 49 חולי כיפיון, מבוגרים מגיל 16 שנה, או הלוקים בהתקפים חלקיים, עם וללא הכללה משנית, בהתקפים כלליים שהיו עמידים לטיפול המקובל,  והחלו טיפול בלווטירצטם כתוסף לטיפול הקיים בשני מרכזים רפואיים שלישוניים. עשרים-ושבעה מתוך הנבדקים היו גברים והגיל הממוצע היה 13+35.4 שנה. משך המחלה הממוצע עמד על 11 ±21 שנה ותדירות ההתקפים הממוצעת עמדה על 30 +31 התקפים לחודש. החולים טופלו ב-2.6 תרופות בממוצע בעת התחלת הטיפול בלווטירצטם. משך הטיפול בלווטירצטם עמד על 9.7+ 12.6 חודשים, במינון ממוצע של 743.7+ 1,964 מ"ג ביום.

הטיפול בלווטירצטם הפסיק לחלוטין את ההתקפים ב-10% מהחולים והפחית את תדירות ההתקפים בלמעלה מ- 50% בקרב 25% נוספים. בקרב שמונה (16%) חולים נוספים ניצפתה ירידה קטנה מ-50% בתדירות ההתקפים. בעשרים (41%) חולים לא חל שינוי בתדירות ההתקפים, וב-4 (8%) חולים ניצפתה החמרה במצב. לא ניצפו השפעות-לוואי משמעותיות. השפעת-הלוואי השכיחה הייתה ישנוניות, שדווחה בקרב 10% מהחולים.  לסיכום, מתוצאות המחקר הנוכחי ומסקירת עבודות קודמות עולה, כי טיפול בלווטירצטם כתוסף הוא יעיל ונסבל היטב בקרב חולי כיפיון עם התקפים חלקיים וכלליים העמידים לטיפול.

ניצה נוימן-היימן, אולג קליינר, רוברט פינאלי, יעקב מרדכי, זהבי כהן

המח' לכירורגיית ילדים, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

בקע על-שם Morgagni הוא סוג נדיר של בקע מלידה בסרעפת המהווה בין 2%-6% מכלל הבקעים מלידה בסרעפת. פתח הבקע ממוקם באזור הקדמי-אמצעי של הסרעפת. איבחון הבקע נעשה לרוב באופן מקרי בצילום בית-החזה המבוצע מסיבות אחרות. טיפול הבחירה הוא ניתוח.

שבעה ילדים נותחו במחלקתנו במהלך 8 השנים האחרונות. כל המנותחים היו בנים ובכולם אובחן הפגם בצילום בית-חזה שבוצע מסיבות אחרות. הניתוח בוצע בכל החולים בגישה הזעיר-פולשנית, דרך הבטן. פתח הבקע נסגר ראשונית בכל המנותחים באמצעות תפרים לא מסיסים. המהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין בכל המנותחים, ומשך האישפוז היה בממוצע 3 ימים. מעקב בטווח שבין חצי שנה ל-6 שנים פורש כתקין, ובצילומי בית-החזה שבוצעו לא ניצפתה באף מנותח הישנות הבקע.

לסיכום, הגישה הלאפרוסקופית לתיקון בקעים על-שם Morgagni בילדים היא שיטה יעילה ובטוחה עם מהלך בתר-ניתוחי ותוצאות קוסמטיות העולות לעין ערוך על-פני אלה שבניתוח בגישה הפתוחה.

יובל לביא^1,5,7, מנחם נוימן^2-7, אחינועם לב-שגיא¹, שלמה שמעונוביץ⁵, מיכל לוריא¹, יעקב בורנשטיין⁸

¹תחום אורוגינקולוגיה במחלקות נשים במרכזים הרפואיים "הדסה" הר-הצופים, ²שערי-צדק – הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ³בתי-החולים אסותא ⁴ואמריקן-מדיקל סנטר, ⁵המרכזים לבריאות האישה של שירותי בריאות כללית, ⁶קופת-חולים לאומית ⁷וקופת-חולים מאוחדת, ⁸מח' נשים ויולדות, בית-החולים לגליל המערבי נהרייה – הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

אחד האתגרים המשמעותיים בכירורגיה גינקולוגית הוא טיפול בהתפשלות כיפת הלדן בקרב נשים שעברו ניתוח לכריתת רחם. לצורך תיקון צניחה זו מבצעים ניתוחים רחבי-היקף וקשים לביצוע. לאחרונה דיווחו פטרוס [18,17] וכן פטרוס ו-אולמסטן [16] על ניתוח "מיתלה אחור לדני" (מא"ל)1, המבוסס על התיאוריה הכוללנית שפיתח פטרוס ועל הגישה שבה נגרס כי שתלי רשת הם אמינים יותר מתלייה ישירה של הריקמה הצנוחה למבנים של האגן. הניתוח הוא זעיר-פולשני, ללא חדירה לחלל הצפק, תוך הסתייעות בסרט פוליפרופילן.

המטרות במאמר הנוכחי היו להעריך את ההצלחה הטיפולית, הבטיחות והסיבוכים של ניתוח המא"ל.

ניתוח מא"ל בוצע ב- 80 נשים שלקו בהתפשלות הלדן לאחר כריתת רחם. נתוני הנשים, תוצאות הניתוח וסיבוכיו נאספו במעקב שנמשך 12 חודשים.

נמצא כי הניתוח קצר, נדרשים אישפוז והחלמה קצרים למדי ולא ניצפו סיבוכים חריגים. כל המנותחות, למעט אחת, הביעו שביעות-רצון מתוצאות הניתוח.

לסיכום, ניסיוננו קצר-הטווח בטיפול ב-80 נשים עם התפשלות הלדן מרמז על כך שהניתוח הנידון עשוי להימצא יעיל, דל סיבוכים ועתיר הצלחה. ייתכן כי יהיה ראוי לצרפו לטיפולים הקיימים לפיתרון בעיה זו - לאחר שייאספו נתונים ארוכי-טווח אודות קבוצות מנותחות רחבות.
 

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נתלי גולן¹, הווארד קוקל³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המרכז לבדיקות סקר-אפידמיולוגיה של פוריות, אוניברסיטת לידס, אנגליה

תיסמונת דאון (ת"ד)¹ היא הגורם העיקרי לפיגור שכלי וההפרעה הכרומוזומית השכיחה ביותר באוכלוסייה. על-מנת להקטין את שכיחות הילודים עם ת"ד ותיסמונות כרומוזומיות נוספות, קיים צורך במערך בדיקות סקר בהריון, שיהיה בטוח, זול, מדויק, בעל שיעורי איבחון גבוהים ושיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. סקר ביוכימי בשליש השני להריון ( AFP, ßHCG, uE3 - תבחין משולש) מנבא ומאפשר איתור של 59%-75% מהריונות ת"ד. הוספת אינהיבין A ("התבחין המרובע") מעלה את שיעורי האבחנה ל-70%-85%. סקר שליש ראשון להריון (ßHCG F, PAPP-A, ושקיפות עורפית) מביא לשיעורי אבחנה של 80%-90% ומאפשר הרגעה של בני-הזוג, או לחלופין – סיום הריון מוקדם ובאופן פשוט יחסית. סקר המשכי ללא חשיפת תוצאות (שקיפות עורפית, A-PAPP ו-תבחין מרובע) שתוצאותיו נמסרות לאישה רק עם סיומו, מאפשר שיעור אבחנה של 92%-94% עם שיעור ניבוי חיובי כזוב נמוך. חסרונו באובדן היתרונות של קבלת נתוני הסקר בשליש הראשון להריון וניהול ההריון לפיהם.

שלוש גישות חדשניות מוצגות בסקירה זו בניסיון להציע נוסחה "מנצחת" של בדיקות סקר יעילות, מדויקות, בעלות יחסי עלות-תועלת מרביים, המאפשרות גילוי מוקדם והתחשבות ברצון האישה ההרה וברגשותיה. בהסתמך על נתונים עדכניים בסיפרות אנו מציעים לשנות את המדיניות הנהוגה כיום בישראל שלפיה זכאית כל אישה לאיבחון טרום-לידה פולשני רק על-פי גילה. לחלופין, יש צורך בהגברת המודעות לגבי בדיקות הסקר בשלבי ההיריון השונים ומשמעותן, ולהציע בדיקה פולשנית במימון המדינה רק לאותן הנשים שתיבדקנה על-פי מדיניות שתקבע, ותימצאנה בסיכון להולדת ילדים לוקים כרומוזומית הגבוה מסיכון סף ידוע מראש. שינוי המדיניות הקיימת עשוי להוביל למניעה טובה יותר של לידת ילודים עם תיסמונות כרומוזומיות בעלות סבירה ובקרב רבדים רבים ושונים של האוכלוסייה בישראל.

נויה הורוביץ¹, מנחם מושקוביץ², משה לשנו², שלמה בירקנפלד⁴, גבי קנת⁵, זמיר הלפרן<sup>1

1</sup>המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ²הפקולטה למינהל רקנאטי, אוניברסיטת תל-אביב, ³החוג לאפידמיולוגיה מונעת ורפואה מונעת, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴שירותי בריאות כללית, ⁵מכבי שירותי בריאות

דיספפסיה ו-GERD (מחלת החזר קיבה-ושט) הם מצבים שכיחים, הפוגעים כ-25%-40% מהאוכלוסייה הכללית. בהיעדר תסמיני אזהרה, הגישה הטיפולית המומלצת בחולים דיספפטיים צעירים היא בדיקת נוכחות זיהום בחיידק הליקובקטר פילורי וטיפול בהתאם (בגישת “test and treat"). לעומת זאת, בחולי GERD הטיפול הנבחר הוא ניסיוני – בתרופות מסוג מעכבי-משאבת-פרוטון (PPI).

המטרה במחקר הנוכחי הייתה ליצור אלגוריתם קליני קצר ופשוט, לצורך איבחון וטיפול בחולים עם תלונות בדרכי העיכול העליונות.

לשם כך הסתייענו בדגמים סטטיסטיים של Data mining (רשתות-נירונים, עצי-החלטה ותסוגה לוגיסטית) לצורך חיבור שאלון תסמינים איבחוני במטרה לסווג את הנבדקים לאחת משתי קבוצות איבחוניות: GERD לעומת כל היתר. תיקוף השאלון בוצע כנגד האבחנות האנדוסקופיות והקליניות של 132 חולים, במחקר חתך, כשמטרת השאלון ליצור "ציון GERD” עבור החולה, על בסיס התסמינים שלו. התועלת הקלינית והכלכלית של האלגוריתם החדש (שאלון איבחוני והנחיה טיפולית) הוערכה במירפאות רופאי-משפחה בישראל.

המשתנים שנבחרו לשאלון האיבחוני הם: צרבת, זרימה חזרה (רגורגיטציה) חומצית, טעם חומצי בפה, החמרת התסמינים לאחר אכילת ארוחות כבדות, הקלת התסמינים לאחר נטילת תרופות סותרות חומצה והשתנקות לילית. הטיפול על-פי האלגוריתם שיושם על-ידי רופאי-משפחה שיפר את התוצאות הקליניות של הטיפול והוביל לצימצום בצריכת משאבי-בריאות.

לסיכום, האלגוריתם הקצר נמצא יעיל ופשוט ליישום במירפאת רופאי-משפחה, וניתן להטמעה במערכת הרפואית המחשבית.

דיאנה גולדין, פרידה שמש, אנטולי ליפשיץ, אבי עורי

המח' לשיקום כללי, מרכז רפואי "רעות", תל-אביב, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

חולי אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (א"א) מטופלים בדרך-כלל על-ידי צוות רב-מקצועי של רופאי ילדים, אורתופדים, גנטיקאים ועוד. הזדמן לנו לאחרונה לטפל במיסגרת המחלקה לשיקום כללי בשני חולי א"א שלקו בבעיות נירולוגיות קשות: אירוע מוח ופגיעה בחוט-השידרה. הבנו את פרשות החולים ואת הבעייתיות שבשיקום חולים מורכבים אלו.

נעם פינק, מאיר מועלם

המח' לרפואה פנימית ה', מרכז הרפואי שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תיסמונת קוסטף או 3-Methylglutaconic aciduria, דווחה לראשונה על-ידי צוות רופאים מבית-החולים לוינשטיין בשנת 1989. מאפייני התיסמונת כוללים דילדול דו- צדדי של עצב הראייה והפרעות נירולוגיות נוספות, הכוללות בעיקר סימנים חוץ-פירמידיים וירידה קוגניטיבית קלה. כמעט כל הלוקים בתיסמונת זו הם ממוצא יהודי-עירקי. בשתן נמצאת הפרשה מוגברת של חומצה אורגנית שהיא 3 מתיל גלוטאקונית.

לא מכבר בודד הגן האחראי להופעת תיסמונת זו- OPA3, גם כן על-ידי חוקר ישראלי.

במאמר זה מובאת פרשת חולה הלוקה בתיסמונת זו, ומדווח על מאפייני המחלה והגן הפגוע.

אילן הלפרין¹, עמוס קורצ'ין²

¹מרכז רפואי סוראסקי, המח' לנירולוגיה, מירפאת זיכרון, ²הקתדרה לנירולוגיה, אוניברסיטת תל-אביב

הפרעה קוגניטיבית קלה (הק"ק)¹ (MCI–Mild Cognitive Impairment) היא מונח שנועד לייצג את מצבו הקוגניטיבי של הפרט בטווח שבין הזדקנות תקינה לבין שיטיון. בשל היותו של המונח חדש, קיימות מחלוקות לגבי הגדרתו, שכיחותו ומאפייניו. למרות אי-הבהירות ביחס למהלך ההפרעה והגדרתה, מזוהה ההפרעה הקוגניטיבית הקלה עם סיכון מוגבר להתהוות שיטיון (Dementia). משום כך מהווה הפרעה זו יעד לטיפול מונע או מעכב החמרה למצב של שיטיון. למרות המחלוקות באיבחון ההפרעה ובהגדרתה המדויקת, הושגה התקדמות מחקרית בזיהוי השינויים במוח, גורמי-הסיכון הגנטיים וגורמי-המניעה בקרב הלוקים בהפרעה זו.