תוצאת חיפוש

יניב קרן^1,2, אורן פלדמן³, מיכאל סודרי², מרק אידלמן¹

¹היחידה לאורתופדית ילדים, הקמפוס לבריאות האדם, בית חולים רמב"ם, חיפה,²מחלקת אורתופדיה א', הקמפוס לבריאות האדם, בית חולים  רמב"ם, חיפה, ³מחלקת ילדים ב', בית חולים מאייר, בית חולים רמב"ם, חיפה

דקירה מקוצי קיפוד ים יכולה לגרום לפציעה קלה וזניחה, אולם יכולה לגרום גם לדלקת כרונית של קרום המפרק (Synovitis), עם תחלואה ארוכת טווח. השכיחות של בעלי חיים ימיים אלו במים הרדודים לאורך קו החוף טומנת בחובה את הפוטנציאל לפציעה בגפיים, בייחוד בכפות הידיים והרגליים, ובברכיים. טיפול מוקדם הוא המפתח למניעת ההשלכות לעתיד של הפציעה.

במאמר זה אנו סוקרים את הספרות בנוגע לפציעות אלו, ומדווחים על פרשת חולה, מתבגר, עם דלקת כרונית של נוזל המפרק, שנותח שנתיים לאחר הפציעה, עם היעלמות מלאה של התסמינים.

מירה מלכוב¹, דלית בן יוסף^{1, 2}, עמי עמית^1,2, יובל ירון^1,2,3

¹היחידה להפריה חוץ גופית על שם רסין, בית יולדות ליס, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב.

^*המחבר השני תרם תרומה שווה למחבר הראשון בכתיבת המאמר.

הקדמה: 10%-5% ממחלות הסרטן מועברות בתורשה כתכונה שולטנית (דומיננטית) עם חדירות משתנה. הנטייה לממאירות יכולה להתלוות גם לתסמונות גנטיות קשות אחרות. כשידוע הרקע הגנטי לתסמונת הסרטן, ניתן להימנע מלידת צאצאים הלוקים בה באמצעות אבחון גנטי טרום לידה או טרום השרשה.

מטרות: א. לפתח מערכת ניקוד שתאפשר לבחון מספרית את ההצדקה לאבחון גנטי טרום השרשה לכל מחלה ולכל זוג, ב. ולבחון את היעילות, האמינות והדיוק של אבחון גנטי טרום השרשה ב-48 מחזורי אבחון לתסמונות סרטן תורשתיות שביצענו ביחידה.

שיטות מחקר: לבניית מערכת ניקוד הובאו בחשבון מאפייני המחלה (גיל הופעה, חומרה, חדירות, דגם הורשה) ומאפייני הזוג (בעיית פוריות, הצורך באבחון בעיה גנטית נוספת, התנגדות להפסקת הריון). אבחון גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות שנמצא מוצדק על פי מערכת הניקוד, בוצע על ידי דגימת בלסטומר מעוברים לאחר הפריה חוץ גופית, ואפיון המוטציה והסמנים הפולימורפיים הנמצאים בקרבתה בשיטת Multiplex nested PCR.

תוצאות: בין השנים 2009-2006 פנו למרכז הרפואי סוראסקי 17 זוגות נשאים של תסמונות סרטן תורשתיות. ארבעה-עשר זוגות עברו את ערך הסף במערכת הניקוד, ולהם ביצענו 48 מחזורי אבחון גנטי טרום השרשה. בעשרה זוגות פרצה המחלה בגיל צעיר, ב-13 זוגות היה לפחות בן משפחה אחד חולה, ו-11 זוגות נזקקו לטיפולי הפריה חוץ גופית ממילא. הטיפולים הסתיימו בשמונה הריונות.

מסקנות: אבחון גנטי טרום השרשה לגנים סרטניים נחשב אמין, והוא מתאים במיוחד לזוגות הנושאים מוטציות למחלות סרטן המופיעות בגיל צעיר יחסית ואשר זקוקים ממילא גם להפריה חוץ גופית.

דיון וסיכום: ניתוח מאפייני מחלות הסרטן התורשתיות, תוך התחשבות בנתוניהם המשפחתיים של הנשאים, מבטיח את יישומו המוצדק של אבחון גנטי טרום השרשה. ההתקדמות בחקר הסרטן תוך זיהוי מוטציות נוספות, במקביל להגדלת המודעות לאבחון גנטי טרום השרשה, תרחיב באופן משמעותי את היקף הטיפול ותמנע העברתן של המוטציות הסרטניות לדורות הבאים.

עידו שולט, מתיו קים, עופר כוכבי

המחלקה לרפואת האם והעובר, האגף לבריאות האישה, מרכז רפואי Cedars-Sinai, לוס אנג'לס, קליפורניה, ארה"ב

מסרים הנלמדים מהמאמר:

באדם, מכלול המיקרואורגניזמים המורכב המאכלס את הגוף וחי אתו בסימביוזה נקרא 'מיקרוביום'.

למורכבות הפילוגנטית והגנטית של המיקרוביום השלכות משמעותיות על תפקוד הגוף בבריאות ובחולי.

טכנולוגיות חדשות לחקר המיקרוביום עשויות לסייע בהבנת שימור הבריאות, האבחון והטיפול במחלות.

כלל המיקרואורגניזמים המאכלסים את גוף האדם נקראים 'מיקרוביום'. המיקרוביום באדם כולל כ-1014 תאים – פי 10 ממספר תאי האדם. הגנום המשותף של המיקרוביוטה עשוי להכיל פי מאה לערך ממספר הגנים באדם. שילוב הגנומים של האדם ושל המיקרואורגניזמים המאכלסים אותו נקרא מטגנום. שיתוף פעולה בינלאומי ממוקד כעת בחקר מיקרוביום האדם ומתרכז בחמישה אתרים נפרדים: העור, הפה, חללי האף והלוע, מערכת העיכול, ומערכת המין והשתן באישה. אפיון מורכבותו של מיקרוביום האדם במצבי בריאות וחולי, יקדם את הבנת המנגנונים של מצבי תחלואה, ויאיץ את פיתוחם של כלים אבחוניים וטיפולים חדשניים.

ארז אבישר, יוסי סמורז'יק, יעל גלפר, דרור לינדנר,  יגאל מירובסקי, יורם אנקשטיין

המחלקה לאורתופדיה, היחידה לניתוחי עמוד השדרה, בית החולים אסף הרופא, צריפין, באר יעקב

שחפת המערבת את חוליות עמוד השדרה (Pott's disease) מהווה את עיקר התחלואה משחפת במערכת השלד. הסיבוך הנוירולוגי בעקבות המחלה אינו נדיר ומצריך הערכה טרום טיפולית קפדנית.

שיפור קליני ללא ניתוח נמצא בחולים שלקו בפגיעה נוירולוגית והיו מועמדים לניתוח הפחתת לחץ (דה-קומפרסיה). עובדה זו איפשרה לחוקרים רבים להציע מתווה טיפולי שונה מהגישה הקודמת, אשר תמכה בניתוח כל חולה במחלת פוטס המלווה בנזק נוירולוגי. הימנעות מניתוח בשלב הראשון של המחלה, ומתן טיפול אנטיביוטי ותמיכתי מתאים, יכולים לשפר את הפרוגנוזה של החולים מבחינת הפגיעה הנוירולוגית, ולהקטין את התחלואה והתמותה הכרוכות בניתוח.

גלעד וינדר^*,2, ענת אחירון^1,2

¹הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²המרכז לטרשת נפוצה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, *סטודנט לרפואה שנה ה', הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בסקירה זו נדון במאפיינים השונים של טרשת נפוצה טבה (Benign multiple sclerosis), בהגדרת הנכות על פי קריטריונים קוגניטיביים ומוטוריים, במשך המחלה, במאפיינים בתהודה מגנטית (MRI), בהתקדמות המחלה הטבה למחלה מתקדמת ובקריטריונים לטיפול.

אנטולי נמץ¹, מיכאל לישנר² , גיל לוגסי¹

¹המחלקה להמטולוגיה על שם פרופסור יוסף מיכאלי, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון, ²מחלקה פנימית א', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

הודעה על ניגוד עניינים: אחד ממחברי המאמר, גיל לוגסי, קיבל תשלומים מחברת Sanofi-Aventis עבור ייעוץ.

הטיפול בנוגדי קרישה מבוסס מזה יותר מ-60 שנה על שתי תרופות ותיקות: הפרין וורפרין.

עקב מגבלות של התרופות, פותחו נוגדי קרישה פרנטראליים חדשים, בעיקר הפרינים בעלי משקל מולקולארי נמוך, פונדפרינוקס ומעכבי תרומבין ישירים. הצורך לפתח תרופות חדשות גרם למאמצים מצד התעשייה הפרמקולוגית ונבדקו תרופות מבטיחות רבות הניטלות דרך הפה. קסימלגטראן  הוצא מהשוק לאחר מספר דיווחים על פגיעה בכבד. שתי תרופות לטיפול דרך הפה, דאביגטראן וריוורוקסובאן, אושרו לאחרונה לשיווק באירופה. דאביגטראן הוא מעכב תרומבין, כאשר ריוורוקסבאן מעכב פקטור X. תרופות אחרות, לרבות אפיקסבאן, אידראפרינוקס וכדומה, נמצאות כעת בשלב III של מחקרים קליניים.

יפעת עבדי-קורק¹, יהושע שמר^1,2,3

¹המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר, ²בית-הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל אביב, ³אסותא מרכזים רפואיים

ההתקדמות המדעית העצומה בעשורים האחרונים ופענוח גנום האדם בשנת 2000, מאפשרים להגדיר מחדש מחלה על פי הפרופיל הגנטי והפרמקוגנטיקה של המטופל. בזכות זאת, ניתן כיום לפתח תרופות ביולוגיות ממוקדות מטרה, וכן בדיקות נלוות המאפשרות לזהות את החולים שיגיבו לתרופות מסוימות, לנבא את הפרוגנוזה של מטופל ספציפי, ולקבוע מהו הסיכון שיפתח השפעות לוואי כתוצאה מטיפול מסוים.

גדי סגל¹, ניקי ליברמן², שמואל קלנג², נאוה זיגלמן-דניאלי³, ענת בית-אור³, ברוך קליין⁴, ליאור שושן-גוטמן⁵

¹מחלקה פנימית ט', מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²שירותי בריאות כללית, ³מכבי שירותי בריאות, ⁴מרכז רפואי מאיר, שירותי בריאות כללית, ⁵אונקוטסט – טבע, אדבנטסט

מחבר מכותב:

גדי סגל

מחלקה פנימית ט', מרכז רפואי סוראסקי, איכילוב, תל אביב

דוא"ל: dr.gadi.segal@gmail.com

הצהרת ניגוד עניינים: ד"ר גדי סגל הוא המנהל הרפואי של חברת מדידקטיק בע"מ, המעניקה שירותי ייעוץ לחברת טבע ובכלל זה גם ליחידת הדיאגנוסטיקה אונקוטסט-אדבנטסט טבע.

רקע: מוטציות משפעלות באונקוגן K-RAS ניתנות לאיתור בשיעור גבוה מכלל השאתות האקראיות (Sporadic tumors) של הכרכשת. קיום המוטציות הללו מאפשר לתא הממאיר להתרבות באופן שאינו תלוי בגירוי חיצוני, על ידי גורמי גדילה המשפעלים קולטנים ממברניים. לכן, תרופות ביולוגיות כדוגמת Cetuximab, המנטרלות את פעילות הקולטן הממברני של גורם הגדילה האפידרמי EGFR אינן יעילות כאשר קיימת מוטציה משפעלת של האונקוגן K-RAS.

מטרות: כימות ואפיון המוטציות המשפעלות של האונקוגן K-RAS במדגם גדול של דגימות רקמה שנלקחו משאתות אקראיות בכרכשת בקרב אוכלוסיית ישראל.  

שיטות: ניתוח תוצאות השימוש בערכה לזיהוי ישיר של מוטציות ידועות מראש באונקוגן K-RAS ב-419 דגימות רקמה שהועברו ליחידת האבחון של טבע ישראל, אונקוטסט-אדבנטסט, במהלך השנים 2009-2007.

תוצאות: שימוש בערכת בדיקה ישירה למוטציות ידועות (Therascreen: K-ras Mutation Kit) העלה שיעור כולל של 44.8% מוטציות בשאתות אקראיות של הכרכשת באוכלוסיית ישראל. מרבית המוטציות הללו (82.4%) ממוקמות בקודון 12 ומיעוטן בקודון 13. תוצאות אלה מצויות במיתאם עם פרסומים מסדרות מודרניות באוכלוסיות ממדינות שונות.

אביבה גורל¹, יהושוע ליפשיץ², ח'יתאם מוחסן³, רז גרוס^1,3

¹היחידה לאפידמיולוגיה של בריאות הנפש והיבטים פסיכו-סוציאליים של מחלות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המחלקה לפסיכולוגיה, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע, ³החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: גנחת היא אחת המחלות הכרוניות השכיחות ביותר. חולי גנחת הלוקים גם בהפרעות נפשיות נוטים יותר להתנהגויות מזיקות, כגון עישון, אי פעילות גופנית ואכילת יתר הגורמת להשמנת יתר. בעקבות זאת, הפרוגנוזה שלהם גרועה יותר מזו של חולים הלוקים בגנחת או בדיכאון בלבד.

מטרות: לבדוק את הקשר בין גנחת ותסמיני דיכאון באוכלוסיה הכללית, ולבדוק את הקשר בין תסמיני דיכאון והתנהגויות סיכון (הרגלי עישון, אי פעילות גופנית ואכילת יתר המובילה להשמנת יתר) בקרב חולי גנחת.

שיטות המחקר: התבססנו על נתוני סקר המרכז הלאומי לבקרת מחלות (INHIS-1) שנערך בין השנים 2004-2003 בקרב מדגם מייצג(N= 9,509)  של האוכלוסייה הבוגרת (גיל 21 שנים ומעלה) בישראל. נתונים סוציו-דמוגרפיים, מצבים כרוניים, תסמיני דיכאון והתנהגויות סיכון נאספו באמצעות ראיונות טלפוניים. המבחנים הסטטיסטיים נעשו באמצעות תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית, תוך פיקוח על פרמטרים שונים. 

תוצאות: כ-4% מכלל הנדגמים (n=381) דיווחו כי הם לוקים בגנחת. תסמיני דיכאון ניכרים ((Adjusted odds ratio [AOR], 1.95, 95%, CI 1.40-2.72, P<.0001 או מתונים ((AOR, 1.48, 95% CI, 1.16-1.89, P=.002 היו שכיחים יותר בקרב מרואיינים עם גנחת לעומת מרואיינים שלא לקו בגנחת. ההסתברות לעישון הייתה גבוהה יותר בקרב מרואיינים הלוקים בגנחת שדיווחו גם על תסמיני דיכאון ניכרים

((AOR 3.31, 95% CI, 1.58-6.91, P=.001 או מתונים AOR, 1.91, 95% CI, 1.05-3.45, P=.03)), ההסתברות לאי פעילות גופנית הייתה גבוהה יותר בקרב מרואיינים עם תסמיני דיכאון ניכרים בלבד (AOR, 3.05, 95% CI, 1.52-6.12, P=.002). הקשר בין התנהגויות סיכון ותסמיני דיכאון היה חזק יותר בקרב נשים. לא נמצא קשר בין תסמיני דיכאון והשמנת יתר בחולי גנחת.

מסקנות: תסמיני דיכאון שכיחים בקרב חולי גנחת, וקשורים לעישון ולאי פעילות גופנית.

לסיכום: דיכאון והתנהגויות סיכון הכרוכות בו, עלולים להוות מכשול בתהליך הטיפול ובפרוגנוזה של גנחת. חשוב שרופאים ומטפלים אחרים יכירו את היקף התופעה ואת הסיבוכים הקשורים לתחלואה המשלבת גנחת ותסמיני דיכאון.

דנה ויטנר¹, אמנון עמית¹, הדויגה קרנר², אליזה מאיר³, ליאור לבנשטיין¹

¹מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²מחלקה פתולוגית, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ³מחלקת עור, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מעורבות העור בסרטן שחלה היא נדירה מאוד. קיימים דיווחים ספורים על כך בספרות, רובם בצלקות מניתוח או קשריות בתת עור.

להלן מובאת פרשת חולה נדירה, עם תפרחת בעור שמקורה בגרורות של סרטן השחלה, שהופיעה שמונה חודשים לאחר הפוגה של המחלה.

על פי ניסיוננו מפרשת חולה זו ומפרשות נוספות שפורסמו בספרות, מתקבלת המסקנה כי הופעת גרורות בעור מהווה מדד פרוגנוסטי גרוע. תוחלת החיים הממוצעת של חולות אלו היא חודשים ספורים בלבד ממועד אבחון הגרורות בעור. בשל כל האמור לעיל, בחולות עם גרורות שמקורן בסרטן השחלה, יש לשקול מתן טיפול תומך בלבד.

ענת גוז-מרק¹, נועם זביט^2,5, יורם רוזנבך^2,5, שרה מורגנשטרן⁴, דנה רזניק^2,3, קרן דוידסון^2,3, רענן שמיר^2,5, גילת לבני^1,5

¹המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, ²המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, ³היחידה לתזונה ודיאטה - מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, ⁴המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי רבין-קמפוס בילינסון, פתח תקווה, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: דלקת ושט אאוזינופילית היא מחלה דלקתית ששכיחותה נמצאת במגמת עלייה. במחלה זו, רירית הוושט מוסננת על ידי אאוזינופילים. התסמינים האופייניים הם קשיים בבליעה, תסמינים דמויי החזר קיבה-ושט, ובפעוטות גם הפרעה בשגשוג. אנדוסקופיה ובדיקה פתולוגית נדרשות לאבחנה. הפתוגנזה מוסברת בחלקה מנטייה לאלרגיה ולתופעות של רגישות-יתר, ולכן הטיפול כולל לרוב הימנעות מאלרגנים בתזונה וסטרואידים מקומיים או מערכתיים.

מטרות: סיכום הניסיון במרכז שלישוני לרפואת ילדים עם ילדים ומתבגרים שאובחנו כלוקים בדלקת ושט אאוזינופילית, במטרה לדווח על התבטאות המחלה ודרכי הטיפול בה, ולסייע בהעלאת המודעות למחלה בקרב ציבור הרופאים.

שיטות: מחקר תיאורי-רטרוספקטיבי, שבו נסרקו תיקי החולים שטופלו במוסדנו בחמש השנים האחרונות ואובחנו כלוקים בדלקת ושט אאוזינופילית. נאספו פרטים דמוגרפיים, מידע אודות תלונות החולים, בדיקות מעבדה ובדיקות עזר, ותיאור ממצאים אנדוסקופיים והיסטופתולוגיים. בנוסף, רוכזו נתונים אודות הטיפול התרופתי והתזונתי שהותאם לחולים, והתגובות לטיפול.

תוצאות: אובחנו 15 ילדים ומתבגרים עם דלקת ושט אאוזינופילית. הגיל הממוצע בעת האבחון היה תשע שנים (טווח 16-0.7 שנים), והתלונה הנפוצה (60%) הייתה קשיי בליעה. ברוב החולים (9/12) הייתה עדות לאלרגיה לרכיבי תזונה. מרבית החולים טופלו בסטרואידים מקומיים. הטיפול התזונתי כלל הוצאת רכיבים אלרגניים מהתזונה, ולעיתים הצריך טיפול בלעדי בתרכיבי מזון אלמנטליים. תגובות טובות נצפו ברוב החולים שטופלו בסטרואידים (8/11). טרם הצטברו מספיק נתונים בנוגע לתגובה לטיפול תזונתי לאורך זמן.

מסקנות: דלקת ושט אאוזינופילית גורמת לקשיים באכילה, להפרעה משמעותית באיכות חייהם של ילדים ומתבגרים, ולעיתים אף להפרעה בשגשוג. רמת חשד גבוהה היא אבן הבסיס לקביעת אבחנה מוקדמת וטיפול. חובה להפנות לגסטרואנטרולוג ולבצע ביופסיות מהוושט. קיים קשר עם אלרגיה לרכיבי תזונה, ותגובה טובה לטיפול בסטרואידים. שילוב הטיפול עם שינויים תזונתיים נראה מבטיח, אך דרוש מחקר נוסף לבחינת תוצאות ארוכות-טווח.

נתן י' צ'רני*

הקתדרה על שם נורמן ליבן לרפואה הומניסטית, היחידה לכאב אונקולוגי וטיפול תומך, מכון אונקולוגי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הבהרה: מחבר מאמר זה הוא רופא במערך שר"פ של מרכז רפואי שערי צדק, שבו הוא מועסק.

רקע: שר"פ (שירות רפואי פרטי) הוא הסדר המאפשר לחולים בבתי חולים מסוימים בישראל לבחור את רופאיהם תמורת תשלום, המשולם באופן פרטי או באמצעות ביטוח רפואי מקביל. נכון להיום, שר"פ אסור על פי החוק בבתי חולים ממשלתיים, אך ניטש ויכוח ציבורי סביב סוגיה זו, והפעלת שר"פ בבתי חולים ממשלתיים ובבעלות קופות החולים זוכה לתמיכה מצד ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) וסגן שר הבריאות, חבר הכנסת יעקב ליצמן. בעוד שהיתרונות לחולים, לבתי החולים ולרופאים ידועים היטב, הסדרים אלו כרוכים גם בסיכונים מוסריים בנוגע לחלוקה צודקת והוגנת של משאבים ובבעיות הקשורות בניגוד אינטרסים. יש בהם אף סכנה פוטנציאלית הן לניצול חולים על ידי רופאים המורשים לעסוק ברפואה פרטית במסגרת שר"פ והן לשחיתות.

מטרה: דיון בשאלות: ראשית האם יתרונות שר"פ מצדיקים את הסיכונים המוסריים הכרוכים בהפעלת רפואה פרטית בבתי חולים ציבוריים? שנית, האם ניתן למתן סיכונים מוסריים אלו באמצעות הסדרה מבלי לפגוע ביתרונות שהושגו?  

שיטה:  בדיקה אתית והערכה של מדיניות בריאות הציבור על פי נתונים אמפיריים וניסיון בינלאומי.  

תוצאות: היתרונות הפוטנציאליים לחולים, לנותני השירותים, לבתי החולים ולממשלה הגלומים בהפעלת מערך שר"פ בבתי חולים ציבוריים, עלולים להיפגע בהיעדר מנגנוני הסדרה. רגולציה נאותה עשויה למתן את מרבית החששות ולאפשר לכל הצדדים להפיק תועלת מהיתרונות, ובאותה שעה לצמצם את הנזק הממשי הנגרם מאי צדק, מניגודי אינטרסים ומניצול.
 

שאול מ' שאשא

בית החולים לגליל המערבי, נהרייה

היוג'ניקה התפתחה בשלהי המאה ה-19 במיוחד באנגליה, ומבשרה היה פרנסיס גלטון. עיקרה בניסיון של 'הדרוויניזם החברתי' להשוות בין ההתפתחות החברתית-אנתרופולוגית להתפתחות הביולוגית על פי דרווין, שגרסה כי 'מלחמת הקיום' בטבע גורמת לתהליך של 'בררה טבעית' והישארות 'המחוננים ביותר'. היוג'ניקה טענה שגם בחברה האנושית יש פרטים וגזעים. מנגנון זה מופר בשל פעילות החסד המגנה על החלשים, ולכן פרטים לא מתאימים מתרבים וגורמים להחלשת המין האנושי. לכן יש לנקוט באמצעים של 'ברירה מלאכותית', כדי לאזן את ההשפעה השלילית של היעלמות 'הבררה הטבעית'. תורת גלטון הכתה גלים, ו'חברות יוג'ניות' קמו במדינות רבות כדי לקדם  מדיניות של השבחת הגזע (הלבן) על ידי פיקוח על הילודה: קידום לידות של 'מתאימים' ומניעת לידות של 'לא מתאימים' על ידי חקיקת חוקי נישואין, עיקורים ואף השמדה פיזית כהמתות חסד.

העיקור היה שיטה מועדפת. עד 1935 היו חוקי עיקור במדינות רבות באירופה, אמריקה ואסיה. בשוודיה בוצעו 62,000 עיקורים, ובארה"ב חוקקו חוקי עיקור ב-27 מדינות ועוקרו למעלה מ-64,000 בני אדם.

התפישות היוג'ניות הקצינו בגרמניה. הנאצים ראו בארים גזע עליון שיש לדאוג להתרבותו, תוך מניעת התרבותם של גזעים נחותים על ידי הפסקת לידות, עיקור או השמדה. בשנת 1933 אושר 'החוק למניעת צאצאים לחולים במחלות תורשתיות' והוקמו 'בתי דין לבריאות תורשתית' שהוסמכו להורות על עיקור.

פותחו שיטות שונות לעיקור: תחילה עיקרו וסירסו בניתוחים, אשר גרמו לסיבוכים קשים ולשיעור תמותה גבוה. בחיפוש אחר שיטות המוניות ומהירות הציע בראק להשתמש בקרני רנטגן בהקרנה ישירה של אברי הרבייה. שיטה זו נוסתה על ידי שומאן בבלוק 10 באושוויץ על כ-1,000 בני אדם, עם סיבוכים של כוויות, צפקת (Peritonitis), אלח דם (Sepsis) ומוות. בהמשך הציע בראק לנקוט בשיטת הונאה שנקראה 'שיטת האשנב'. המועמדים לעיקור נקראו למלא טפסים, ובעומדם ליד הדלפק היו מקרינים את אברי הרבייה שלהם ללא ידיעתם. שיטה אחרת פותחה על ידי קלאוברג – שעיקרה החדרת חומרים מעכלים לחלל הרחם והרס הרירית במלואה. נעשה גם ניסיון בתמציות הצמחCaladium Singuinum  שבמינונים גבוהים גורם לעקרות. הניסוי הופסק, בעיקר בשל קושי לגדלו או לייבאו.

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.   

מרדכי ר' קרמר

מכון הריאה – מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

בשנים האחרונות, חלה התפתחות מדהימה בטיפול התרופתי ביתר לחץ דם ריאתי בזכות מספר טיפולים ייחודיים. קיים כיום מספר מגוון של טיפולים הניתנים דרך הפה, בשאיפה, במתן לתת עור ואף במתן לתוך הווריד. טיפולים אלה האריכו בצורה משמעותית את חיי החולים. בקביעת טיפול, הניסיון הוא לרוב ללכת מן הקל אל הכבד, ובמקרה זה מתרופות חוסמות פוספודיאסטרזה 5 (סילדנפיל) או חוסמות הקולטן לאנדותלין (בוסנטן אמבריסנטן), לשאיפות (אינהלציות) של פרוסטנואידים (איליופרוסט), בהמשך מתן טרפרוסטיניל לתת עור, ובמצבים קשים במיוחד מתן פרוסטציקלינים לתוך הווריד (טרפרוסטיניל ופרוסציקלין).

המנגנונים השונים של קבוצות התרופות השונות מאפשרים גישה סינרגיסטית, בדומה לטיפול במחלות קשות אחרות, כמו מחלות ממאירות, אי ספיקת לב, שחפת ועוד. כיום קיים אלגוריתם טיפולי עדכני אשר מכוון לטיפול משולב במספר תרופות, כאשר טיפול בתרופה מקבוצה אחת אינו יעיל דיו. במאמר זה מובא הידע העדכני שהתפרסם בספרות באשר למשלבי טיפולים עבור חולים עם יתר לחץ דם ריאתי קשה. כיום, טיפולים המשולבים במנגנונים שונים מהווים אפשרות טיפולית, כפי שהוכח במספר רב של מחקרים קליניים בינלאומיים, והם מביאים תקווה חדשה ללוקים במחלה קטלנית זו.