• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ספטמבר 2019

        דפנה אשרי, דורון שוורץ, אלינה וודנוב, נועה שימחוני, מחמוד אבו-שקרה, ליאור זלר
        עמ' 571-575

        הקדמה: טיפול בעירוי לתוך הווריד אינפליקסימאב, חלבון עם פעילות anti TNF-α, הניתן כטיפול במחלות המפרקים הדלקתיות ומחלות המעי הדלקתיות, יכול לגרום לאירוע של רגישות יתר לעירוי. מתן טיפול מקדים בסטרואידים לפני התחלת עירוי האינפליקסימאב עשוי למנוע את התגובה.

        מטרות: המטרות היו: (1) להעריך את היארעות תגובתיות לעירוי במטופלי מחלות מעי דלקתיות ומטופלי מחלות ריאומטיות המטופלים באינפליקסימאב, עם או בלי מתן מקדים של סטרואידים, בהתאמה; (2) לבחון האם יש הפחתה של היארעות אירועי תגובתיות יתר לעירוי בקרב המטופלים עם טיפול מקדים.

        שיטות מחקר: מחקר קוהורט רטרוספקטיבי שנערך בבית החולים סורוקה, הכולל 92 תיקי מטופלים. קבוצה א' כללה 70 מטופלים הלוקים במחלות ריאומטיות אשר טופלו באינפליקסימאב ללא טיפול מקדים. קבוצה ב כללה 22 מטופלים עם מחלות מעי דלקתיות אשר טופלו באינפליקסימאב לאחר טיפול מקדים בסטרואידים. הוערכו היארעות וחומרת תגובות התגובתיות לעירוי. הסטרואידים שניתנו כטיפול מקדים היו הידרוקורטיזון.

        תוצאות: מצאנו כי היארעות תגובתיות לעירוי בקבוצה אשר קיבלה אינפליקסימאב ללא טיפול מקדים הייתה 26.1% (18/69), בעוד ההיארעות בקבוצה אשר קיבלה אינפליקסימאב עם טיפול מקדים הייתה 13.6% (3/22). התוצאות אינן משמעותיות מבחינה סטטיסטית, אך מייצגות מגמה. רוב התגובות התרחשו בטיפול השני ורובן היו בדרגת חומרה בינונית.

        מסקנות: נראה כי קיימת מגמה לטובת יתרון לטיפול מקדים בהידרוקורטיזון לפני מתן עירוי אינפליקסימאב, במיוחד בהתחשב בהשלכות המזעריות שיש לטיפול כזה, במינון ובתדירות שנבדקו.

        רובי חביב, פנחס השקס, יוסף עוזיאל
        עמ' 589-594

        הקדמה: רימטולוגיה ילדים היא תחום התמחות חדש במדינת ישראל. עד לאחרונה, לא הועסקו שני מומחים בתחום רימטולוגיה ילדים במוסד רפואי יחיד בישראל. מסיבה זו, הוכרו המרכזים הרפואיים מאיר ושערי צדק לצורך התמחות משולבת בתחום, תוך שהמתמחים מקיימים התמחותם בשני המרכזים הרפואיים.

        מטרות: במאמר זה מוצגת חוויית ההתמחות ברימטולוגיה ילדים, המשלבת בין שני מרכזים רפואיים בישראל, תוך התייחסות מפורטת לאופיים השונה של המרכזים הרפואיים והשונות במגוון המחלות בשני המרכזים, כך שהם משלימים זה את זה.

        שיטות: כדי לאמוד את היקף הפעילות הקלינית והמעשית (ניקורים והזרקות תוך-מפרקיות), הושוו נתוני החשיפה במהלך השנתיים הראשונות להתמחות המשולבת לנתוני החשיפה במסגרת ההתמחות בארצות הברית (ארה"ב), כפי שהשתקף מפרסום ממצאי שאלונים, שנענו על ידי 44 מתמחים בתחום.

        תוצאות: כל תחומי העיסוק הנדרשים במסגרת ההתמחות בישראל, אך גם אלו הנדרשים בצפון אמריקה ואירופה, מקבלים מענה בתוכנית ההתמחות בישראל. מצאנו, כי שיעור החשיפה הקלינית והיקף ביצוע פעולות חודרניות הם גבוהים במסגרת ההתמחות המשולבת בישראל בהשוואה לזו של ארצות הברית. נמצאה שונות במגוון מחלות בין שני המרכזים, כאשר סוגים שונים של דלקות מפרקים כרוניות וזאבת אדמנתית מערכתית נצפו בשכיחות גבוהה יותר במרכז הרפואי מאיר. לעומתן, קדחת שיגרונית (ריאומטית) ומחלות אוטו-אינפלמטוריות נראו יותר במרכז הרפואי שערי צדק.

        דיון: הסיבות האפשריות להיקף החשיפה והשונות בין המרכזים הרפואיים מפורטות במאמר. החוויה הייחודית של ההתמחות המשולבת בתחום רימטולוגיה ילדים בישראל יכולה להציב דוגמה להתמחויות-על נוספות בתחומים רפואיים קטנים, העוסקים במחלות שאינן שכיחות.

        אוגוסט 2019

        אבי עורי
        עמ' 509-510

        למרות האופי השמרני של מוסדות הרפואה בעולם, הרי שגילויים חדשים, פיתוח מודלים מודרניים, הפנמת ממצאי מחקרים והשפעת מדעים אחרים כמו מדעי המדינה, הרוח, החברה וההתנהגות, מחייבים ללא ספק שינויים מחשבתיים ומעשיים של מערכות הבריאות והרפואה. למרות הקושי הצפוי במערכות החינוך הרפואי, באתרים רפואיים ובפרסום ספרים ועיתונים, שינוי שמות מחלות, תסמונות או תופעות הוא צו השעה.

        חן בן דוד, עידו שולט, מתתיה פוקס
        עמ' 511-514

        בתקופת השלטון הנאצי, מערכת הבריאות בגרמניה התגייסה באופן חריג לסייע למפלגה הנאצית לממש את יעדיה הזדוניים. רופאים רבים שירתו ללא סייג את המשטר והשתתפו באופן פעיל במפעל השמדה של אוכלוסיות לא רצויות בחברה הגרמנית, תוך הפרה קשה של סטנדרטים מקובלים של אתיקה רפואית. Carl Clauberg ו-Walter Stoeckel היו רופאים מתחום המיילדות והגינקולוגיה, ששמם ופועלם נקשר עם שלטון הרייך השלישי. הם נחשבו בין המובילים בתחומם בעולם, שיתפו פעולה, כל אחד בדרכו, עם הנאצים, ועל כן עברם הוכתם לצמיתות. כאות הערכה לעבודות השונות שהשניים פרסמו, כל אחד בתחומו, הם זכו לכך שבדיקות וניתוחים שונים בתחום המיילדות והגינקולוגיה, אשר הם תרמו לפיתוחם, ייקראו על שמם. בשל מעורבותם בפשעי השלטון הנאצי, החלו בשנים האחרונות לעלות קולות הקוראים לשינוי השמות הללו ומחיקתם מדפי ההיסטוריה של הרפואה. אנו מאמינים כי דווקא שימור השמות יסייע לנו לחנך דורות עתידיים של רופאים ולשרת תפקיד חינוכי כפול. מחד גיסא להבליט הישגים מקצועיים ומדעיים מרשימים, ומאידך גיסא, לשמש כאות קין ותמרור אזהרה שהישגים אלו אינם ערובה בפני התדרדרות מוסרית מזעזעת. שימור השם ימשיך ויזכיר לנו את האחריות המוסרית הכבדה המוטלת דווקא על האישים המובילים במקצועם, אשר במקרה זה ניצלו את כוחם והצלחתם לרעה, על מנת שמאורעות אלה לא יחזרו לעולם.

        תומר סעד, הווארד עמיטל
        עמ' 529-533

        רימטולוגיה היא מקצוע רפואי עתיק יומין העוסק במחלות המפרקים, השרירים והשלד. מחלות אלה, שבאות לעיתים לידי ביטוי גם במעורבות מחוץ למפרקים, מצריכות התמודדות בלתי פוסקת של המטופל ובני משפחתו עם מחלה כרונית הכרוכה בכאבים, בתשישות, בירידה במצב הרוח, בהפרעה בדימוי העצמי ובסבל רב. "מחלת הדגל" של דלקות המפרקים היא דלקת מפרקים שיגרונתית (Rheumatoid Arthritis), שלוקים בה קרוב ל-1% מכלל האוכלוסייה הבוגרת בעולם ובישראל. בסקירה זו נרחיב אודות מגוון הטיפולים שהתפתחו לאורך השנים לחולים במחלה זו, שחלקם הביא למהפכה של ממש בתוצאות הטיפול ובאיכות חייהם של המטופלים.

        יוני 2019

        רון מילוא, דימיטריוס קרוסיס
        עמ' 388-394

        טרשת נפוצה היא מחלה דלקתית-דמיאלינטיבית ונוונית כרונית של מערכת העצבים המרכזית בעלת מאפיינים אוטואימוניים. המחלה מתאפיינת מבחינה פתולוגית במוקדים של תסנין תאי דלקת חד גרעיניים (מונונוקלאריים), דמיאלינציה עם דרגות שונות של רמיאלינציה, איבוד של אקסונים וגליוזיס המפוזרים במוח ובחוט השידרה, ומבחינה קלינית באירועים של הפרעות נוירולוגיות מגוונות המפוזרות במקום ובזמן. הבנה טובה יותר של הפתוגנזה החיסונית של המחלה הובילה לפיתוחן של מגוון תרופות אימונומודולטוריות ב-25 השנים האחרונות אשר מדכאות את פעילות המחלה ומפחיתות התקפים או את התקדמות הנכות. התרופות הראשונות הכוללות מספר סוגים של אינטרפרון בטא וגלטירמר אצטט ניתנות בזריקות, מראות השפעה מתונה יחסית על שיעור ההתקפים והתקדמות הנכות, ומתאפיינות ברמת בטיחות גבוהה גם לטווח ארוך. מספר תרופות פומיות וביולוגיות אשר פותחו בעשור האחרון מראות יעילות גבוהה יותר ומשטרי מינון ומתן נוחים יותר, אולם גם נושאות בחובן מספר סיכונים והשפעות לוואי חדשות, חלקן חמורות, אשר עשויות להגביל את הטיפול בהן ולהצריך בחירה מדוקדקת של מטופלים מתאימים ותוכניות מעקב ובטיחות קפדניות. האפשרויות הטיפוליות השונות, מידת השפעתן על המחלה בשלביה השונים והבנת הנזק המוחי הבלתי הפיך המתרחש כבר מתחילת המחלה הובילו לפרדיגמות טיפוליות חדשות כיום הכוללות טיפול מוקדם, מותאם אישית, ושאיפה למצב של חוסר כל עדות לפעילות המחלה. מטרות סקירה זו הן: (1) לתאר את התרופות האימונומודולטוריות השונות שבשימוש (או שצפויות להיכנס לטיפול בקרוב) ומקומן בטיפול בטרשת נפוצה על בסיס מנגנוני הפעולה האימונולוגים שלהן; (2) להציע בחירת טיפול אינדיבידואלית ותבניות טיפול המבוססות על הגישות החדשות בטיפול בטרשת נפוצה.

        מאי 2019

        היבה זיאד, הילה ישר, דניאל קורניק, מיכל פאול
        עמ' 294-298

        רקע: טעויות ברישום תרופתי הן תופעה נפוצה, הגורמת להשפעות לוואי משמעותיות, לתחלואה, לתמותה ולהוצאות כספיות במערכת הבריאות.

        מטרות: לבחון את היארעות הטעויות ברישום אנטיביוטיקה בשלוש מחלקות פנימיות מבחינת התאמת המינון, תגובות בין תרופתית, הוריות נגד, וניטור להשפעות לוואי פוטנציאליות.

        שיטות: מחקר עוקבה פרוספקטיבי נערך בשלוש מחלקות בבית החולים רמב"ם בחולים עם חשד לזיהום או זיהום מוכח שקיבלו טיפול באנטיביוטיקה. מדד התוצאה הראשוני כלל את שיעור הטעויות ברישום תרופתי, המוגדר כהוריות נגד, מינון לא מותאם, וטיפול מיותר. מדדי התוצאה השניוניים היו שיעור השפעות הלוואי של הטיפול באנטיביוטיקה, אינטראקציות בין תרופתיות בעלות משמעות קלינית, שיעור הניטור הלא מותאם, וניטור רמות התרופות בדם.

        תוצאות: זיהינו 327 זיהומים ב-295 מטופלים. האבחנות הזיהומיות הנפוצות ביותר היו דלקת בדרכי השתן ודלקת ריאות. מתוך 633 מרשמים, זיהינו טעויות ב-18% מהמרשמים ב-27% מהזיהומים. סוגי הטעויות הנפוצים ביותר היו אי התאמת המינון לתפקוד הכליות וטיפול שלא לצורך. שישה מרשמים (0.9%) ניתנו חרף הוריית נגד. היה צורך בניטור במעבדה ב-295 זיהומים, אך ניטור זה לא בוצע כראוי ב-15% מהם. ניטור רמת התרופה בדם היה הכרחי ב-40 זיהומים ולא בוצע ב-63% מתוכם. נמצאו 69 השפעות לוואי כתוצאה מהתרופות ב-61 זיהומים (19%). בקבוצת החולים שפיתחו השפעות לוואי מצאנו יותר טעויות ברישום אנטיביוטיקה (p=0.055), ויותר אינטראקציות פוטנציאליות בין תרופתיות (p=0.012), חולים אלו קיבלו יותר תרופות שדרשו ניטור במעבדה וניטור רמת התרופה בדם.

        מסקנה: טעויות ברישום אנטיביוטיקה במחלקות לרפואה פנימית הן נפוצות, ועלולות לגרום להשפעות לוואי משמעותיות. מחקר זה מספק מידע לגבי סוג ותדירות הטעויות ברישום, וממצאים אלו יכולים לשמש כבסיס לשיפור רישום התרופות בבתי החולים.

        מיכל קריגר, ויסאם אבו אחמד, יעל וולף-שגיא, אהוד הורביץ, אריה בן יהודה, אורה פלטיאל, אורלי מנור, רונית קלדרון-מרגלית
        עמ' 299-304

        הקדמה: טיפול בלתי מושכל באנטיביוטיקה הוא שכיח ובעל השלכות חמורות, ובראשן התפתחות עמידות בקרב חיידקים. למרות שבאופן מסורתי הושם דגש על טיפול באנטיביוטיקה בבתי-החולים, 80%-95% מנפח התרופות האנטיביוטיות נרשם בקהילה.

        מטרות: לבחון לאורך זמן את היקף הטיפול הכולל באנטיביוטיקה ואת פרופורצית הטיפול באנטיביוטיקות קו-שני ברפואת הקהילה בישראל, לאתר תתי-אוכלוסיות בעלות צריכה גבוהה ולהשוות את הנתונים הישראלים לנתונים בינלאומיים.

        שיטות: נתונים לאומיים, אנונימיים ומקובצים נאספו מהרשומות הממוחשבות של קופות-החולים במסגרת התוכנית הלאומית למדדי איכות לרפואת הקהילה בישראל (תמ"ל) לשנים 2016-2014. הופקו שני מדדים: (1) נפח הטיפול הכולל בתרופות אנטיביוטיות מערכתיות בקהילה המבוטא ב-DDD/1,000 איש/יום; (2) פרופורציית הטיפול באנטיביוטיקות קו-שני. הנתונים פולחו על פי מין, גיל ומצב חברתי-כלכלי. לצורך השוואות בינלאומיות, אומצו הגדרות המדדים של ה-OECD.

        תוצאות: בשנת 2016, הטיפול הכולל באנטיביוטיקה היה 20.76 DDD/1,000 איש/יום. אנטיביוטיקות קו-שני היוו 22% מנפח הטיפול הכולל. הערכים נשארו יציבים משנת 2014, והם גבוהים מהממוצעים בארצות ה-OECD (20.61 ו-17.02% בשנת 2015, בהתאמה). הטיפול הכולל והטיפול באנטיביוטיקות קו-שני עלו מאוד עם הגיל והיו גבוהים בנשים בהשוואה לגברים, במיוחד בגילים 40-20 שנים (טיפול כולל של 23.98 DDD/1,000 איש/יום ופרופורצית טיפול באנטיביוטיקות קו-שני של 23.98% בנשים, לעומת 17.41 ו-19.17% בגברים, בהתאמה). הטיפול הכולל באנטיביוטיקה עלה ככל שהמצב החברתי-כלכלי היה נמוך. השפעתם של שלושת המשתנים: גיל, מין ומצב חברתי-כלכלי, על הצריכה נותרה מובהקת סטטיסטית בניתוח רב-משתנים.

        מסקנות, דיון וסיכום: הטיפול הכולל באנטיביוטיקות מערכתיות ובאנטיביוטיקות קו-שני בקהילה בישראל יציבים וגבוהים יחסית למדינות ה-OECD. גיל מתקדם, מין נקבה ומצב חברתי-כלכלי נמוך קשורים בצריכה גבוהה יותר של אנטיביוטיקה. ממצאי המחקר מצביעים על הצורך בתוכנית התערבות לאומית לטיפול מושכל באנטיביוטיקה ברפואת הקהילה בישראל. התמ"ל עשוייה לשמש כלי לליווי תוכנית התערבות כזו.

        ליאור נשר, יעקב סטרכילביץ
        עמ' 321-326

        אנו נמצאים בעידן שבו יש התפשטות עמידות לאנטיביוטיקה הנובעת בחלקה מטיפול לא מושכל ולא מפוקח, במקביל לאיטיות בפיתוח תרופות אנטיביוטיות חדשות. התוצאה מאיימת על יסודות הרפואה המודרנית עקב תחלואה קשה וממושכת מזיהומים שקשה לטפל בהם, תמותה מזיהומים הנגרמים על ידי חיידקים רב עמידים, והשלכות משניות של עלויות אשפוז גבוהות. מרבית התרופות האנטיביוטיות אינן נרשמות על ידי מומחי מחלות זיהומיות, והרגלי צריכה ישנים מובילים לטיפול לא מושכל באנטיביוטיקה. מכאן נוצר הצורך במערכת שיטתית של הטמעת נהלים, בניית מערכות היזון ובקרה, העמקה בהוראה והדרכה על מנת להוביל שיפור בהתנהגות של צוותי הרפואה. בעידן התיק הרפואי הממוחשב וכלי עזר ממוחשבים רבים אשר עומדים לרשות הרופאים, ניתן לבצע התערבויות יעילות בצורה פשוטה. במאמר זה אנו סוקרים את עקרונות הטיפול המושכל באנטיביוטיקה ומציעים שיטות שונות לטיפול מושכל באנטיביוטיקה במוסדות וארגונים רפואיים בהסתמך על נייר עמדה של האיגוד הישראלי למחלות זיהומיות. בעת בחירת דרכי הפעולה קיימים מספר יסודות המשותפים לכולם, אך דרכי ההתערבות הן רבות ומגוונות, ולא כל שיטה מתאימה לכל מוסד. להשגת שינוי, יש צורך בהבנה ובמחויבות של הנהלות בתי החולים וצוותי הרפואה לשינוי כולל, להקצאת כוח אדם, למשאבי מחשוב ובמיוחד להעלאת הנושא ושמירתו על סדר היום של הארגונים הרפואיים. קיימות דרכים רבות להשיג טיפול מושכל באנטיביוטיקה, ואין דרך אחת המתאימה לכולם. על כל מוסד לאמץ את דרכי ההתערבות אשר מתאימות לו ולהוביל לשינוי החיוני לבריאותנו ולבריאות הדורות הבאים.

        אפריל 2019

        יורם קלוגר
        עמ' 214-217
        איגוד הכירורגים בישראל חוגג 60 שנים להיווסדו. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה' זכה האיגוד להזדמנות להציג הישגים במחקר, לקבוע יעדים בחינוך ולחשוף מגמות להתפתחות המקצוע בעתיד. המחקרים המתפרסמים בגיליון הנוכחי, המוקדשים כולם לכירורגיה בישראל, הם פרי עמלם של כירורגים ממוסדות שונים. המחקרים הללו משקפים את הפעילות הכירורגית במיטבה.
        אלעד בועז, ג'יימס טנקל, עמיר דגן, לנה ויינברג, ליאל מוגילבסקי, עירית הדס, פתחיה רייסמן, מנחם בן חיים
        עמ' 218-221
        הקדמה: דלדול שרירים (סרקופניה) מוגדר כירידה במסת שריר השלד הניתן למדידה באמצעות הקוטר של שריר המותניים (הפסואס) בחתך רוחבי בבדיקת טומוגרפיה מחשבית (CT). דלדול שרירים נקשר בעבר עם מגוון סיבוכים בתר ניתוחיים (post-operative). בעבודה זו רצינו לבדוק האם דלדול שרירים פועל כגורם סיכון עצמאי המנבא התרוקנות קיבה איטית (DGE), נצור (פיסטולה) בתר ניתוחי של הלבלב (POPF) וסיבוכים בתר ניתוחיים משמעותיים לאחר כריתת ראש הלבלב והתריסריון (פנקריאטיקודואדנקטומיה – PD) בחולים הלוקים בממאירות במעי הדק והתריסריון (פריאמפולרית) או בלבלב. 

        שיטות המחקר: יצרנו מאגר מידע רטרוספקטיבי של כל המטופלים אשר עברו PD אלקטיבי במוסדנו עקב ממאירות בראש הלבלב בין דצמבר 2014 למרץ 2017. עבור כל מטופל חושב הקוטר הטרום ניתוחי של שריר המותניים בחתך רוחבי בגבול העליון של חוליה L4 בבדיקת טומוגרפיה מחשבית (CT). דלדול שרירים הוגדר כערך הנמצא בשליש התחתון של קבוצת המחקר. כמו כן נבדק הקיום של DGE, POPF וסיבוכים בתר-ניתוחיים משמעותיים Clavien Dindo III) ומעלה). 

        תוצאות: 40 חולים נכללו במחקר, כ-15 חולים (37.5%) הוגדרו כלוקים בדלדול שרירים. החולים שלקו בדלדול שרירים לא נבדלו מבחינה סטטיסטית מהחולים ללא דלדול שרירים מבחינת מגדר, גיל, מדד מסת גוף (BMI) ורמות האלבומין הטרום ניתוחיות. אחד-עשר חולים (27.5%) לקו ב-DGE, והחולים הלוקים בדלדול שרירים פיתחו DGE בשיעור גבוה יותר מאלו ללא דלדול שרירים באופן שהיה מובהק סטטיסטית (7/15 לעומת 4/25, בהתאמה, P=0.042). חמישה-עשר חולים (37.5%) לקו ב-POPF ומספר זהה של חולים פיתחו סיבוכים בתר-ניתוחיים משמעותיים. אף על פי כן, דלדול שרירים לא נמצא כגורם סיכון מובהק ל-POPF או לסיבוכים אחרים. ניתוח יחס הסיכויים (odds ratio) הדגים כי הימצאות דלדול שרירים גרמה לעלייה של פי 4.594 בסיכון להיארעות DGE (95% CI 1.052-20.057). 

        מסקנות: דלדול שרירים בחולים העוברים PD נמצא כגורם סיכון עצמאי לניבוי התרוקנות קיבה איטית (DGE), אך לא כגורם סיכון ל-POPF או לסיבוכים משמעותיים אחרים.

         

        פברואר 2019

        דרור שרון, תמר בן-יוסף, ערן פרס, ניצה גולדנברג-כהן, ליבה גרדשטיין, נועם שומרון, אוהד בירק, מרים ארנברג, חיים לוי, עידי מצר, שירי סודרי, יגאל רוטנשטרייך, הדס נוימן, רינה לייבו, איל בנין, אדו פרלמן
        עמ' 91-95

        הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

        מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

        שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

        תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

        מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

        ויקטוריה (ויקי) וישנבסקיה דאי, עידו דידי פביאן, אסף פולת, אופירה זלוטו
        עמ' 109-111

        מטופלת בת 49 שנים לאחר טיפול בברכיתרפיה למלנומה דמית (כורואידית) הופנתה בדחיפות לחדר מיון לבירור הישנות המחלה בשל פיזור צבען (פיגמנט) בחלל הזגוגית. בבדיקה הודגמו פיזור צבען נרחב לזגוגית שהיה משני להיפרדות זגוגית ומשיכה מאזור השאת המדולדל, כביטוי להיפרדות זגוגית פתולוגית, ללא עדות להישנות השאת (tumor).

        ארנה גייר, נורית מטלון, עלוית וולף, אלינה מלמוד
        עמ' 115-120

        "ברקית בילדים" היא קבוצה הטרוגנית של מחלות שהמשותף לכולן הוא לחץ תוך עיני גבוה ונזק נלווה לעין. אבחון המחלה מותנה בקיום שניים או יותר מהממצאים הבאים: לחץ תוך עיני גבוה, פגיעה בעצב הראייה, קרנית גדולה מהרגיל או קרעים בשכבת הדסצמט של הקרנית Haab's striae) ), עין ארוכה מהרגיל, קוצר ראייה גבוה או פגם בשדה הראייה. ברקית היא המחלה היחידה בעין המוגדרת כברקית ראשונית (primary congenital glaucoma), היכולה להיות מלידה ("מולדת") או להתפתח בילדים ובמבוגרים צעירים. כאשר הברקית מתרחשת יחד עם מחלות אחרות בעין או בגוף היא מוגדרת כמחלה משנית. ברקית משנית כוללת חריגויות מלידה בעיניים הגורמות לברקית, לסיבוכים של דלקות תוך עיניות (אובאיטיס), לחבלות בעיניים, להתפתחות ברקית לאחר ניתוחי ירוד (קטרקט), לתסמינים מערכתיים מלידה כגון נירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) ו- Sturge-Weber, וכן טיפול בסטרואידים מערכתיים או מקומיים.

        סימני ברקית בילדים תלויים בגיל הופעתה. בילודים ניתן למצוא עין גדולה וקרנית גדולה ועכורה, ובילדים קטנים ניתן למצוא עין גדולה עם תסמינים של דמעת, מצמוץ וסנוור. בילדים גדולים לרוב אין כלל סימנים והמחלה מתגלה בזמן בדיקות עיניים לבעיות עיניים אחרות.

        הטיפול בברקית בילדים קשה ותובעני. ברוב סוגי הברקית דרוש ניתוח להפחתת הלחץ התוך עיני, בעוד שהטיפול בתרופות נועד לתמיכה בלבד. קיימים סוגים שונים של ניתוחי ברקית בילדים, המותאמים לסוגי הברקית השונים. הטיפול בילד חולה ברקית צריך להימשך למשך כל חייו כדי להשיג ראייה טובה ולשמרה. טיפול כזה כולל איזון לחץ תוך עיני ושמירה על איזון זה, וטיפול למניעת התפתחות עין עצלה.

        נחום ורבין
        עמ' 136-137

        במהלך שנות עבודתי במתן חוות דעת לרשלנות רפואית, שהצטברו במהלך השנים ליותר מ-500, לא יכולתי שלא לתמוה משכיחות התיאור "בטן רכה" במהלך הבדיקה הרפואית של המטופל הנדרש לחוות דעת זו.

        כמעט שלא היה תיק רפואי אחד שדן בנושא ניתוחי הבטן (והסביבה) שבו לא הייתה התייחסות לממצאי הבדיקה בבטן, ואני דן הן בממצאים טרם ניתוח דחוף או מתוכנן, והן בממצאים לאחר ניתוח ולמשך כל ימי האשפוז.

        מצאתי לנחוץ לסקור תופעה זו של "בטן רכה" ומשמעויותיה לרופא המטפל ולסביבתו הרפואית וכמובן למטופל שבו אובחן סימן זה.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303