תוצאת חיפוש

הגדרת הזהות המינית על פי התפישה האישית של האדם העומדת בסתירה למינו הגנטי מוכרת בספרות הרפואית ממחצית המאה התשע עשרה. בתחילה נחשב מצב זה כהפרעה פסיכיאטרית, אך עם השנים השתנתה תפישת הממסד הרפואי וכיום מוגדר מצב זה כמחלה. השתכללות היכולות הרפואיות בתחומי הטיפול בהורמונים, הכירורגיה והפוריות, מאפשרת היום להיענות לשאיפותיהם של אלו הרוצים לשנות את מינם בניגוד למין הגנטי שבו נולדו (בין אם מגברים לנשים ובין אם מנשים לגברים). הטיפולים מסובכים (החלק של הניתוח) וארוכי טווח (המרכיב ההורמוני). בסקירה זו נדונים הנושאים הרפואיים השונים המתחייבים מרצון המטופלים, אופני הטיפולים השונים והשלכותיהם הבריאותיות, אך לא נדון ההיבט הנפשי של נושא רפואי זה.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

ניתוחים אורתופדיים מונחי מחשב נכנסו לשימוש לראשונה בסוף שנות התשעים של המאה הקודמת. ביצוע ניתוחים אלה בטראומה אורתופדית החל בעיקר בתצורה של שיקוף מדומה (Virtual fluoroscopy) תוך ניווט מחשבי ("ממוחשב"). בניסיון הראשוני עלו תוצאות מצוינות מבחינת דיוק וזמן קרינה בשימוש במערכות אלו. המטרה במחקר זה היא לדווח על ניסיוננו בשימוש במערכת ניווט מתקדמת במרכזנו בניתוחי טראומה אורתופדית.

שיטות: מערכת הניווט של BrainLab^TM  מנצלת את עקרון המעקב בשיקוף מדומה, אך גם מכניסה שינויים משמעותיים, כגון אמצעי מעקב הניתן לאחיזה ביד במקום טבעת כיול מגושמת לצורך שימוש במכונת השיקוף. בנוסף, ניתן לעקוב אחרי שני אתרים אנטומיים בגוף וכך ניתן לבצע למשל תהליך החזרת שבר תוך כדי ניווט. באמצעות המערכת החדשנית בוצעו 126 הליכים (פרוצדורות) במרכזנו בין השנים 2014-2011. הניתוחים כללו 58 קיבועי שבר בצוואר הירך, תשעה ניווטי שתל של החדרת פלטה לעצם הירך הרחיקנית, 19 ברגים איליוסאקראליים לטיפול בשברי אגן, 20 ניתוחים לקיבוע עצם הירך תוך שחזור אורך ותסביב (רוטציה), ו-12 ניתוחים שונים נוספים (ברגים לאצטבולום, אוסטיאוטומיות וכדומה). הנתונים שנאספו היו גיל, מין, סוג ההליך, זמן חדר ניתוח, זמן התקנת המערכת, זמן קרינה ודיוק.

תוצאות: הגיל הממוצע היה 52 שנים. ארבעים-ושישה מטופלים ממין זכר ו-80 ממין נקבה. זמן חדר ניתוח ממוצע להליך היה 157 דקות (טווח 70-470, כולל הרדמה). עוצמת הקרינה (לא כולל מסמור תוך לשדי) הייתה 550 ראד ס"מ² (~30 שניות שיקוף). זמן התקנת המערכת השתנה בהתאם להליכים: 10-15 דקות למסמור צוואר הירך, 15-20 דקות לברגים איליוסאקראליים, ו-30-45 לשחזור אורך ותסביב בשברי עצם הירך. ארבעה מנתחי טראומה מנוסים ביצעו 97% מההליכים, ב-5% מהמטופלים (חמישה) כשלה המערכת מסיבות טכניות.

השימוש במערכת למסמור פרק ירך ואגן נחשב כמסייע, כלומר ניתן לביצוע גם בדרכים אחרות קונבנציונליות,  ואילו בשחזור אורך ותסביב (רוטציה) של עצם ירך נחשב כמאפשר – לא ניתן לביצוע באמצעים הקיימים היום לסיוע למנתח.

מסקנות: מערכת ניווט מחשבי נמצאה בעבודה חלוצית זו ככלי רב עוצמה בטראומה אורתופדית, עם שיעור הצלחה של 95% עם זמן מוסף מתקבל על הדעת. למרות העובדה ששיקוף תלת ממדי עשוי להיות שימושי יותר באגן, הרי שגם שיקוף דו ממדי מגדיל את הדיוק במיקום המשתלים. שחזור עצם הירך לאורך ותסביב נכונים מתאפשר באופן בלעדי באמצעות שימוש במערכת. בעתיד יהיה צורך במערכות ידידותיות יותר למשתמש, יעילות וזולות יותר כדי לאפשר שימוש נרחב בקרב קהילת האורתופדים העוסקים בטראומה.

מחלת הברונכיאקטזיות מוגדרת מבחינה אנטומית כהתרחבות בלתי הפיכה של הסימפונות, ומאופיינת מבחינה קלינית כשיעול ופליטת ליחה עם נטייה לזיהומים חיידקיים. בניגוד לגנחת הסימפונות (Asthma) ו-COPD, שנאסף לגביהן במשך שנים מידע אודות מאפיינים ויעילות של טיפולים סגוליים, מחלת הברונכיאקטזיות לא נחקרה דיה. בשנים האחרונות זוכה מחלת הברונכיאקטזיות לתשומת לב מחודשת בקרב קהילת רופאי הריאות, והיא הופכת להיות נושא למחקרים בסיסיים וקליניים רבים. קיימות עדויות אודות טיפולים יעילים במחלת הברונכיאקטזיות, בכללן פיזיותרפיה, טיפול אנטיביוטי ממושך – מערכי ונשאף, וטיפול בהתלקחות. כמו כן גובשו המלצות אודות בירור אטיולוגי.

בישראל לא קיימים טיפולים רשומים במשרד הבריאות ובסל הבריאות למחלת הברונכיאקטזיות, ועובדה זו מקשה על הרופאים המטפלים לתת טיפול מיטבי לחולים. מטרת נייר העמדה היא לפרט את עמדתם של איגודי רופאי הריאות וריאות-ילדים לגבי בירור וטיפול בחולים עם ברונכיאקטזיות של הריאה ("ריאתיות") שאינן מלייפת כיסתית (Cystic fibrosis). במאמר זה מובאים עיקרי נייר העמדה המיועדים לרופאים כלליים. המסמך המלא מפורסם באתר איגוד הריאות.

ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות בהבנת התהליכים המולקולאריים העומדים בבסיס מצבים שונים של אי ספיקת לב וזיהוי מטרות חדשות לטיפול, הובילה לפיתוח טיפול בחולים אלה באמצעות ריפוי גנטי. בעשור האחרון הפכה החדרה של גנים לתאי הלב מרעיון למציאות במספר רב של ניסויים טרום-קליניים ובמספר מצומצם של ניסויים קליניים. אולם לצד האופטימיות הרבה לגבי עתידו של תחום זה, נותרו מספר אתגרים שיש לפתור בטרם יינקט טיפול גנטי למחלות לב במרפאה.

אנו מצפים שהתקדמות נוספת בתחום תאפשר את מיצוי הפוטנציאל הגלום בגישה זו ותהפוך את הטיפול הגנטי לשיטת טיפול נפוצה בעתיד הנראה לעין.

אצבע מקבת היא פגיעה שכיחה המערבת את חלקו המרוחק של מנגנון היישור של האצבע. החשוב מבין התסמינים הוא מגבלת יישור של הגליל המרוחק של האצבע. יש לבצע בדיקה מדוקדקת הכוללת צילומי רנטגן של האצבע אם ההסתמנות הקלינית מעלה אפשרות של אבחנה זו. מנגנון החבלה הנפוץ ביותר הוא חבלה לאצבע מיושרת המובילה לכפיפת יתר או ליישור יתר אשר בעקבותיה אובדת היכולת להניע באופן עצמוני את המיפרק הבין גלילי המרוחק. מנגנון המערב חבלה בעוצמה גבוהה אופייני לחבלות בגברים צעירים, בעוד שחבלה לאצבע הישרה בעוצמה נמוכה אופיינית לנשים בגיל המבוגר. הטיפולים האפשריים כוללים טיפול באמצעות סד תוך יישור של הגליל המרוחק של האצבע וניתוח. ברובם המוחלט של החולים, אבחון נכון ומוקדם וטיפול הולם שאינו ניתוח יניבו תוצאות טובות. עם זאת, אבחון מאוחר או טיפול בלתי הולם באצבע מקבת עלולים להוביל למגבלת תפקוד משמעותית.

אנו עומדים כעת כארבעה עשורים לאחר מהפכת הריצה שהחלה במהלך שנות השבעים של המאה העשרים. על אף התפתחות הרפואה והתקציב הרב המושקע בפיתוח ציוד לשימושו של הרץ, לא חל שינוי בתחלואת הרצים. במאמר זה ביקשנו לסקור את התמורות שחלו בענף הריצה במרוצת השנים, ואת גורמי הסיכון והתחלואה השכיחים ברצים. לבסוף, בוחנים אנו את נקודת המבט המדעית בנוגע לנעל הריצה וסגנון הריצה כגורמי הסיכון לפציעות הרץ. זרם חדש, הריצה המינימאליסטית, המאופיין בסגנון ייחודי והנעלה קשיחה, יכול להיות נושא הבשורה בנוגע להקטנת שיעור הפציעות ברצים. מאחר שסגנון ריצה זה אינו שכיח עדיין, תיתכן הופעת פציעות חדשות שאת טיבן עדיין לא למדנו לאמוד.

הקדמה: תוצאות מחקרים מלמדות כי לרמות גבוהות של דיכאון וחרדה יש השלכות שליליות על אורח חייהם של חולי אי ספיקת לב, והן עלולות להיות אחת הסיבות להחמרתן של בעיות לב. תמיכה חברתית ומשפחתית היא מקור עיקרי וחשוב ליכולתו של אדם להתמודד בהצלחה עם מצוקות נפשיות. נודעת חשיבות רבה להעמקת הידע בנוגע לקשר שבין תמיכה חברתית ומשפחתית לבין רמות דיכאון וחרדה בקרב קבוצת חולים זו.

מטרות: לבחון את הקשר בין קשיים בתפקוד ותמיכה חברתית ומשפחתית לבין דיכאון וחרדה בקרב חולי אי ספיקת לב, כדי לפתח תוכניות התערבות מותאמות ולסייע לחולים ולמשפחותיהם בהתמודדות עם העומס הרגשי והגופני הכרוך במחלה.

שיטות מחקר: נערך מחקר חתך בקרב 50 חולי אי ספיקת לב המטופלים במסגרת היחידה לאשפוז יום של המחלקה לקרדיולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם. הם ענו על שאלון שכלל מדדים של דיכאון וחרדה, קשיים בתפקוד, תמיכה חברתית ומשפחתית.

תוצאות: כ-15% (n=7) מהנכללים דיווחו על רמת חרדה גבוהה וכ-33% (n=16) דיווחו על רמת דיכאון גבוהה. ממוצע קשיים בתפקוד נמצא גבוה על סולם שבין 12-1 Mean=7.16;SD=2.86)). הנכללים דיווחו על תמיכה משפחתית גבוהה על סולם שבין 7-1 Mean=6.21;SD=1.14)), אך על תמיכה חברתית נמוכה מאוד Mean=3.20; SD=2.06)). קשרים חיוביים מובהקים נמצאו בין קשיים בתפקוד לבין דיכאון (r=.54) וחרדה (r=.39), וקשר שלילי מובהק נמצא בין תמיכה חברתית ומשפחתית לבין חרדה (r=-.30).

דיון וסיכום: חולי אי ספיקת לב ומשפחותיהם עלולים לחוות עומס רגשי ותפקודי בהתמודדות היומיומית עם המחלה. על כן, נודעת חשיבות רבה להתערבות מוקדמת ולטיפול כלל מערכתי המותאם לחולים ולבני משפחותיהם. הטיפול בחולי אי ספיקת לב מחייב עבודה משולבת של רופא ועובד סוציאלי שיוכלו להתייחס ולטפל בהיבטים הרפואיים, הרגשיים והחברתיים, תוך שיתוף החולה ומשפחתו ותוך רגישות לצרכים שלהם, מיצוי זכויותיהם והתאמת המענים ליכולות ולרקע התרבותי ממנו הם מגיעים.

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

נזק לרצפת האגן יכול להתרחש במהלך ההריון, במהלך הלידה או לאחריה, ומתבטא בתופעות כגון אי נקיטת שתן (Urinary incontinence), אי נקיטת צואה וגזים, בעיות בתפקוד המיני, צניחות אברי האגן וכאב אגני כרוני. חלק מהתסמינים באים לידי ביטוי בשלב מאוחר יותר של חיי האישה ולא באופן מיידי. רובן אינן מזכירות את בריאותן הכללית במפגשים עם רופא הנשים אלא אם הן נשאלות על כך באופן פרטני.

פיזיותרפיסטים, בהבנתם את האנטומיה של מערכת שלד-שריר, וביכולתם לאבחן את ההבדלים הייחודיים לכל אישה, יכולים לטפל בה בתקופה זו של חייה. ביצוע מעקב, פיזיותרפיה של רצפת האגן ותרגול, יעילים כטיפול וגם למניעה של הפרעות בתפקוד של רצפת האגן. במאמר זה נסקור את הביטויים השונים לפגיעה ברצפת האגן סביב הריון ולידה ואת אמצעי הטיפול מתחום הפיזיותרפיה.

כמו כן נדון בשאלה האם כל אישה לאחר לידה יכולה להפיק תועלת מתוכנית תרגול של שרירי רצפת האגן. פיזיותרפיה לשיקום רצפת האגן בישראל נמצאת במסגרת סל הבריאות, וניתן לאמץ את השימוש בה באופן רחב יותר לנוכח העדויות העדכניות העולות ממחקרים בנושא זה.

רקע: כאבי הראש ראשוניים כגון כאבי ראש תעוקתיים (Tension type headaches) וצילחה Migraine)) הם שכיחים מאוד ויש בהם משום אתגר טיפולי משמעותי. תסמונות כאב אלו מערבות יחסי גומלין מורכבים בין תהליכים ביולוגיים ופסיכולוגיים של המטופל. במנגנון של "מעגל קסמים" פסיכו-ביולוגי עלולים כאבי ראש לגרום למצוקה בקרב מטופלים רבים ובכך לייצור מתח, חרדה וקטסטרופיזציה; כאשר בו-זמנית, הם מוחמרים על ידי אותם תהליכי דחק רגשיים וקוגניטיביים.

הצגת הבעיה: לתרופות יש יעילות מוגבלת בטיפול בכאבי ראש כרוניים. מה גם שיש קבוצות באוכלוסייה עם הוריית נגד לחלק מהתרופות המקובלות, כגון נשים הרות, מטופלים הרגישים לתרופות מסוימות ומטופלים הנוטלים תרופות יתר על המידה. טיפולי גוף-נפש (Mind-body therapies) להפחתת מתח כגון, טיפולי ביו-פידבק והרפיה, כמו גם טיפולים קוגניטיביים והתנהגותיים, ננקטים כארבעה עשורים לטיפול בכאבי ראש ראשוניים. הוכחה יעילותם של טיפולים אלו בהפחתת תסמיני הכאב, ובשיפור איכות החיים ורמת התפקוד של המטופלים. השפעתם של טיפולים אלו נמשכת גם לאחר תום הטיפול, מאחר שמטופלים רוכשים כלים חדשים המאפשרים להם לשלוט בתגובות האוטונומיות של גופם ולומדים לשנות התנהגויות ומחשבות לא יעילות הקשורות לכאב. למרות המחקרים הרבים המצביעים על יעילותם של טיפולי גוף נפש ולמרות ההמלצות של קבוצות קונצנזוס שונות, קיים תת-שימוש בכלים אלו במערכת הרפואית.

דיון: כדי להתייחס לכך, יוצע דגם (מודל) לטיפול משולב ומדורג הפועל כיום במרפאה לנירולוגיה תפקודית במרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה. שיטת הטיפול מציגה אלגוריתם טיפולי בעל שלושה שלבים ללימוד הרפיה עצמית באופן מהיר ויעיל. שיטה זו נועדה ליישום בתיאום עם הטיפול בתרופות כנגד כאבי ראש כרוניים, והרופא המטפל יכול ליישמה כחלק ממפגש רפואי סטנדרטי במסגרת אמבולטורית. 

רקע: במהלך העשור האחרון חל שיפור ניכר בהבנת המסלולים של התא המשפיעים על התפתחותן של שאתות הריאה (Lung tumors). התקדמות זו הובילה לגילוי מגוון מוטציות משפעלות הניתנות לחסימה נקודתית על ידי טיפול תרופתי מכוון-מטרה. טיפול מסוג זה מאריך משמעותית את הישרדות החולים ומשפר את איכות חייהם. כשני שלישים משאתות האדנוקרצינומה נושאות מוטציות משפעלות, הכוללות שינויים גנטיים נוספים שהם בעלי יעדי טיפול נוספים מלבד הגנים המקובלים כיום לבירור מולקולארי EGFR) ו-ALK). לאחרונה, מבדקים חדשניים המבוססים על טכנולוגיות ריצוף גנומי נרחב (Next-Generation Sequencing) מאפשרים לאתר יותר מוטציות עם פוטנציאל פעולה בהשוואה לשיטות האבחון המולקולארי הסטנדרטיות המבוססות על אתרי אבחון ממוקדים. עם זאת, ההשפעה הקלינית של איתור רחב של המסלולים אינה ברורה.

מטרות: המטרה המרכזית של המחקר היא לכמת את תרומתו בפועל של ריצוף העומק לשינוי האסטרטגיה הטיפולית בסרטן הריאה, בהתחשב במבדקים הקליניים שבוצעו בהתאם להחלטת הרופא המטפל.

שיטות מחקר: נתונים נאספו מתיקים של 50 חולי סרטן ריאה, אשר עברו מבדקי ריצוף גנומי נרחב משנת 2011 ואילך, ומצויים במעקב השירות לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן. הריצופים הנרחבים בוצעו באמצעות טכנולוגיית Illumina HiSeq 2000 על ידי שימוש בהרכב (פאנל) רחב מבוסס Hybrid capture, הדוגם באופן מלא אקסונים של מאות גנים ועשרות אינטרונים המעורבים בפתוגנזה של סרטן.

תוצאות: מתוך 46 מטופלים שעמדו בתנאי ההכללה, נמצאה מוטציה מניעה (אחת או יותר) ב-39 חולים (84.8%) ושינוי החלטה טיפולית התקבל ב-21 חולים (45.7%). מתוכם, 15 מטופלים (37.5%) היו שליליים בבירור מולקולארי סטנדרטי וזכו לשינוי טיפולי שלא היה מתקבל אילולא הייתה מתבצעת בדיקת ריצוף גנומי נרחב. הגנים השכיחים ביותר שכללו שינויים גנטיים הם EGFR (26.1%),KRAS (19.6%), ALK (13%), STK11 (10.9%) ו-RET (8.7%). ריצוף העומק איפשר לאבחן עשרה מטופלים כנשאי שינויים גנטיים בגנים ALK או EGFR, וזאת לאחר שאובחנו באופן שגוי כשליליים במבדקים מולקולאריים אחרים.

מסקנות: ריצוף גנומי נרחב מאפשר איתור ברמת דיוק גבוהה של מוטציות משפעלות במרבית חולי סרטן הריאה בישראל שנבדקו במחקרנו. במדגם זה, ביצוע מבדקים מולקולאריים עמוקים הוביל לשינוי החלטה טיפולית בכמחצית מהחולים.

דיון: תוצאותינו מדגישות את החשיבות של אפיון מולקולארי באמצעות ריצוף עמוק כבדיקה אבחונית בחולים הלוקים בסרטן ריאה מתקדם. יש להמשיך ולהעריך את כלי ריצוף העומק בהשוואה לשיטות אחרות במחקרים גדולים יותר, אקראיים ומבוקרים. שאיפתנו היא, שבמרכז רפואי רבין יהיה ריצוף עמוק חלק מהאבחון השגרתי ויהווה בסיס להכוונה טיפולית מיטבית.

בצקת ריאות, קרדיוגנית או שלא קרדיוגנית כתוצאה מפגיעה במחסום הבועיות-נימיות (האלבאולו-קפילרי), עלולה להוביל לאי ספיקת נשימה ולמוות. במצב חירום רפואי זה, נוזל, עני בחלבון במקרה של בצקת ראות קרדיוגנית או עשיר בחלבון כמו בבצקת ריאות שאינה קרדיוגנית, ממלא את חלל הבועיות ופוגע קשות בשחלוף הגזים.

לריאה יכולת אנדוגנית להניע את המים בכיוון ההפוך, מחלל הבועית לנימית (קפילרה) ובאופן זה לפנות את חללי האוויר מנוזלים.

תאי האפיתל הבועיתי מסוג 2 הם האחראים לפינוי הנוזלים. לתאים אלו יכולת להעביר יוני נתרן מהחללים הבועיתיים לנימיות. תהליך צורך אנרגיה זה מייצר מפל אוסמוטי המניע את מולקולות המים באותו הכיוון ובהתאם למפל הריכוזים.

בסקירה זו, מדווח על אפיתל הבועיות, מנגנוני התא בתהליך פינוי הנוזלים וההתערבויות שיכולות להשפיע על תהליך זה.

הפרעות תורשתיות בניהול משק הזרחן על ידי הכליה מהוות קבוצה מגוונת של מחלות גנטיות, שביטוין הקליני רחב, אך המשותף לרובן הוא איבוד מוגבר של זרחן בשתן, ומאזן זרחן שלילי. במיעוט המקרים כרוכות הפרעות אילו בספיגה כלייתית מוגברת של זרחן, ומתבטאות במאזן זרחן חיובי ובהיפרפוספאטמיה פתולוגית.

זרחן אי אורגאני הוא מינרל חיוני בגוף האדם, הנושא בתפקידים מרכזיים במטבוליזם התוך תאי ובמינרליזציה של העצם. מאזן הזרחן בגוף נמצא בשיווי משקל עדין בין ספיגתו במעי, שקיעתו בשלד והפרשתו בשתן. לכליות תפקיד מכריע בשמירה על מאזן זרחן תקין. עיקר הוויסות של הפרשת הזרחן בשתן מתרחש באבובית הקריבנית Proximal tubule)) של הנפרון, דרכה נספג חזרה לדם מרבית הזרחן שעבר סינון פקעיות. ספיגת הזרחן באבובית הכליה מתבצעת על ידי נשאי זרחן ייעודיים, שהחשובים מביניהם הם NaPi-IIa ו-NaPi-IIc. שיווי המשקל העדין במאזן הזרחן מבוקר על ידי תכולת הזרחן בתזונה, הורמון יותרת התריס (parathyroid hormone-PTH), ויטמין D₃ פעיל ו-fibroblast growth factor-23 (FGF-23). כל אלו משפיעים על הספיגה החוזרת של זרחן באבובית הכליה באמצעות השפעתם על פעילות נשאי הזרחן NaPi-IIa ו-NaPi-IIc.

בהתבסס על המנגנון המולקולארי הגורם להפרעה בספיגת זרחן בכליה, ניתן לסווג את המחלות התורשתיות הקשורות באובדן מוגבר של זרחן בשתן לשלוש קבוצות עיקריות: (1) פגמים ראשוניים בתפקוד נשאי הזרחן באבובית הכליה הקריבנית; (2) הפרעות במטבוליזם של FGF-23; (3) תסמונת Fanconi של הכליה.

הדמיון הקליני בין המחלות בקבוצה זו, בשילוב עם נדירותן, מהווים אתגר אבחוני וטיפולי. ההתפתחות הניכרת בתחום הביולוגיה המולקולארית, הובילה לזיהוי הבסיס הגנטי של מרבית המחלות בקבוצה זו ולהבנה טובה יותר של מנגנוני המחלה השונים, ומאפשרת אבחון גנטי מדויק. עם זאת, הטיפול בקבוצת מחלות זו הוא עדיין תומך בעיקרו, ובמרבית המקרים אינו משנה את מהלכן הטבעי.