תוצאת חיפוש

שיעור של עד 5% מהלוקים במחלת הדגנת מאובחנים עם סרולוגיה שלילית לדגנת. למרות שהסיבה השכיחה ביותר להשטחת סיסים במעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת היא מחלת הדגנת עצמה (Seronegative celiac), יש סוגים נוספים של אבחנה מבדלת שיש לשלול כאשר נתקלים בנזק למעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת. הן מסווגות לחמש קבוצות שונות: מנגנונים אימוניים, גורמים זיהומיים, גורמים דלקתיים, גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בפרשת חולה זה, מדווח על גבר בן 39 שנים הלוקה באי ספיקת כליות סופנית על רקע לא ידוע ובאי ספיקת לבלב על רקע אירועים חוזרים של דלקת לבלב חדה אידיופטית. הוא מטופל בדיאליזה צפקית (פריטוניאלית) ומועמד להשתלה משולבת של לבלב וכליה. על מנת להפחית את רמת הזרחן הגבוהה בדם הנגרמת מאי ספיקת הכליות הסופנית, הוא מקבל מינון גבוה של לנתנום קרבונט – קושר זרחן שאינו מבוסס סידן ונחשב ליעיל ובטוח.

במסגרת בירור לירידה במשקל הוא עבר גסטרוסקופיה שמדגימה השטחה ודנודציה של הסיסים במעי הדק, ובביופסיה נמצאה עדות להצטברות של משקעי חומר זר בהיסטיוציטים ברירית.  בוצעה צביעת Von Kossa שהדגישה את החומר הזר שזוהה כלנתנום. בעקבות הממצאים הללו, הטיפול בלנתנום הופסק והוחלף לקושר זרחן אחר. גסטרוסקופיה חוזרת שבוצעה כשנה וחצי לאחר הפסקת הטיפול הדגימה רירית מעי דק תקינה בהסתכלות אנדוסקופית, וביופסיות של רירית התריסריון הצביעו על היסטולוגיה תקינה של הרירית.

פרשת חולה זה, מציגה אבחנה מבדלת פחות מוכרת להשטחת סיסים במעי הדק, אשר מאפיינת חולי דיאליזה המקבלים קושרי זרחן, ויכולה להשתייך לשתי קטגוריות: גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בנוסף, פרשת חולה זאת מדגישה את חשיבות התקשורת בין הנפרולוגים, הפתולוגים והגסטרואנטרולוגים המטפלים, כדי להבין איזה טיפול מקבל חולה הדיאליזה, בייחוד לנוכח העובדה שהסיבוכים לטווח רחוק של משקעי הלנתנום עדיין אינם ידועים.

עמילואידוזיס ראשונית מערכתית היא מחלה לא שכיחה, שבה שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שוקעות ברקמות כעמילואיד וגורמות להפרעה בתפקוד האיבר שבו הן מצטברות. התסמינים הראשוניים הם לרוב עייפות וירידה במשקל, והסתמנויות שכיחות כוללות תסמונת נפרוטית, קרדיומיופתיה, נוירופתיה היקפית ושריעות הכבד (הפטומגליה). בבדיקה היסטולוגית, ניתן לראות מידה מסוימת של משקעי עמילואיד בכל אחד מאיברי הגוף פרט למערכת העצבים המרכזית. בניגוד להיעדר המעורבות של מערכת העצבים המרכזית במחלה, ניתן לזהות נוירופתיה היקפית ב-17%-36% מכלל החולים.

ההסתמנות האופיינית היא נימול בכפות הרגליים, תחושת שריפה וכאב עם זרמים חשמליים וירידה בתחושת כאב וטמפורטורה בחלקים הרחיקניים של הגפיים. תסמונת תעלת מנהרת כף היד אף היא שכיחה יחסית ומופיעה ב-21% מכלל חולי עמילואידוזיס. תסמיני כאב ותסמינים אוטונומיים נובעים מההשפעה העיקרית של מחלה זו על סיבי עצב תחושתיים בעלי קוטר קטן. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה ייחודית של עמילואידוזיס מערכתית, אשר הסתמנה עם נוירופתיה אקסונלית מוטורית. המטופל נתן הסכמה מדעת להיכלל במחקר.

התפשלות מעיים אילאו-קולית (ileocolic intussusception) היא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעיים חדה בגיל הינקות. ללא אבחון והתערבות מהירים, ושיתוף פעולה של רופאים ממספר דיסציפלינות, מצב החולה עלול להידרדר משמעותית עד כדי איסכמיה ונמק של המעי.  מסמך עמדה זה נכתב על ידי ועדה מטעם האיגוד הישראלי לרפואת ילדים, האיגוד הישראל לכירורגיה ילדים, האיגוד הישראלי לרדיולוגיה (החוג לדימות ילדים), האיגוד הישראלי לרפואה דחופה (החוג לרפואה דחופה ילדים) במטרה לייצר קווים מנחים ועל ידי כך לשפר את הטיפול בילדים. המסמך דן בעקרונות  הערכה הקלינית, האבחנה בעל שמע (US),  הטיפול הלא ניתוחי באמצעות החזרה פנאומטית (חוקן אוויר) או הידרוסטטית (חוקן נוזלים) ובסיבוכים האפשריים של הטיפול. נושאים נוספים שנדונים במסמך זה הם מתן סדציה להפחתת הכאב והחרדה הנלווים לפעולת ההחזרה, ניטור לאחר הפעולה, ועקרונות הטיפול הכירורגי במקרים שבהם כשל הטיפול בהחזרה פנאומטית או הידרוסטטית.

הקדמה: אמבליופיה היא גורם שכיח לליקוי ראייה בילדים. יש עדויות עקיפות לקשר בין מגורים באזור נחשל כלכלית לבין חסר היענות לטיפול וכישלון טיפולי, אך הנושא טרם נחקר במישרין.

מטרות: לבדוק את המתאם (קורלציה) בין מעמד סוציו-אקונומי לבין הצלחת הטיפול באמבליופיה, בקרב ילדים בין הגילים 18-3 שנים.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי על ידי מעבר על תיקים רפואיים של מטופלים באמבליופיה במרכז שלישוני במהלך 24 שנים.

תוצאות: 102 נבדקים נכללו במחקר, מתוכם 50 נבדקים מיישובים נחשלים כלכלית – קבוצת המחקר. שתי הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין ומאפיינים קליניים. נמצא פער מובהק בחדות הראייה ההתחלתית שהייתה פחותה יותר במעמד הסוציו-אקונומי הנמוך. המעקב הממוצע נמשך 34 חודשים לערך. בשתי הקבוצות חל שיפור מובהק בחדות הראייה וחלה ירידה מובהקת בשיעור מקרי האמבליופיה הקשה. בסיום ההתערבות, לא נמצא הבדל מובהק בחדות הראייה, בשיפור בחדות הראייה או בחומרת האמבליופיה בהשוואה בין קבוצת המחקר לקבוצת הבקרה ("ביקורת"). שיעור הנבדקים שעברו טיפול מוצלח היה דומה בשתי הקבוצות, הן מבחינת השיפור בחדות הראייה והן מבחינת הירידה בחומרת האמבליופיה.

מסקנות: למרות שהנבדקים מהיישובים הנחשלים כלכלית החלו את המעקב בחדות ראייה נמוכה יותר, בסיום ההתערבות נמצא שחדות הראייה שלהם השתפרה והייתה דומה לזו של שאר הנבדקים.

דיון: נראה כי הטיפול במרכז השלישוני הציבורי תרם לצמצום הפערים בחדות הראייה בהשוואה בין מטופלים אמבליופיים מאזורים נחשלים כלכלית לבין אמבליופיים באוכלוסייה הכללית.

לסיכום: כאשר ההיענות לטיפול גבוהה, הפערים החברתיים לא נמצאו משמעותיים בכל הנוגע להצלחת הטיפול בעין עצלה.

ניתוחי בלפרופלסטיקה ובכללם בלפרופסטיקה תחתונה, הם מהניתוחים האסתטיים השכיחים המבוצעים בשנים האחרונות. בניגוד לבלפרופלסטיקה עליונה, בלפרופלסטיקה תחתונה היא ניתוח בהוריה (אינדיקציה) אסתטית בלבד, המטופל נושא בכל עלויות הניתוח ורמת הציפיות בהתאם. יחד עם זאת, מורכבות האנטומיה, השוני באופי תהליכי ההזדקנות בפנים ובעפעפיים בין המטופלים, ריבוי גישות ניתוחיות ופער הציפיות המובנה – כל אלה הופכים את הניתוח למאתגר יותר בהשוואה לבלפרופלסטיקה עליונה. הבנה נכונה של אנטומיית העפעף, אך לא פחות של הרקמות מסביב, תיאום ציפיות והערכה טרום-ניתוחית יסודית – כל אלה הכרחיים להתאמה מדויקת ואישית של הגישה הניתוחית, ולמניעת סיבוכים ועוגמת נפש מהמטופל והרופא כאחד. במאמר זה, אנו סוקרים בקצרה את האנטומיה והשינויים בתהליך הזדקנות העפעפיים התחתונים, הגישות הניתוחיות העיקריות, הסיבוכים השכיחים, וכיצד ניתן להימנע מהם.

הקדמה: וסקולופתיה אידיופתית של ורידי מתלה המעי (Idiopathic Myointima Hyperplasia of the Mesenteric Veins– IMHMV) היא מחלה נדירה בעלת מנגנון לא ידוע המתאפיינת באיסכמיה של חלקים מהמעי, המתרחשת בשל עיבוי ורידי מתלה המעי וחסימה חלקית בניקוז הדם. אבחנת המחלה היא פתולוגית והטיפול במחלה הוא ניתוח, שבו מבוצעת כריתה של חלקי המעי הפגועים.

פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה שעבר בירור נרחב, שבסופו אובחן לאחר כריתת המעי כסובל מ-IMHMV.

מטרות: מטרות הדיווח הן הצגת פרשת החולה, הדגמת הקושי באבחנת המחלה והעלאת המודעות לאבחנה זו בתהליך האבחנה המבדלת של מטופלים בעלי תסמינים דומים.

סיכום: בעת בירור מחלות המעי הגס המרוחק, יש לשקול את האבחנה המתוארת בפרשת החולה במאמרנו, מאחר שאבחנה מוקדמת עשויה להפחית מחומרת המחלה ומתחלואת החולה.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

לידה מוקדמת מערבת כ-7.4% מלידות החי בישראל ומהווה מעל 85% מהגורמים לתחלואה והתמותה בילודים. ללידה מוקדמת גורמי סיכון רבים, ביניהם לידה מוקדמת בעבר, התקצרות של צוואר הרחם במהלך ההיריון, טיפולים בצוואר הרחם, מומי רחם, ריבוי מי שפיר, הפרעה בגדילה התוך רחמית, רעלת היריון, היריון מרובה עוברים ועוד.

פרוגסטרון הוא הורמון חיוני בתהליך ההפריה ומעורב בהסדרה של המחזור החודשי, בהשרשה ובשימור ההיריון, ומיוחסים לו תפקידים רבים נוספים, ביניהם שימור ''הרוגע של הרחם'' ((quiescence ודיכוי תגובה דלקתית.

במסגרת תפקידיו השונים, נחקר הפרוגסטרון רבות כטיפול למניעת לידה מוקדמת עוד מהמחצית השנייה של המאה הקודמת ונבדק בצורות נטילה שונות, בעיקרן זריקה לתוך השריר ונטילה תוך לדנית (נרתיקית).

בעבר, הומלץ לנשים עם אנמנזה של לידה מוקדמת על נטילת פרוגסטרון לתוך השריר אחת לשבוע משבוע 16 ועד לשבוע 36 או עד הלידה לו תתרחש לפני כן. בשנים האחרונות, בנשים שלהן נמדד בעל שמע אורך צוואר הרחם מתחת ל-25 מ"מ בין השבועות 24-18, הומלץ על טיפול בפרוגסטרון לדני.

מחקרים הראו, כי הטיפול בזריקה לתוך השריר או בתכשיר הלדני מפחית היארעות לידה מוקדמת כאשר ניתן בהוריה ראויה. התכשיר לתוך השריר, שניתן אחת לשבוע, היווה חלופה נוחה בנשים שהעדיפו טיפול זה על פני שימוש יומיומי בתכשיר לדני.

מובאת סקירת ספרות עדכנית הבוחנת את הטיפול בפרוגסטרון למניעת לידה מוקדמת, יתרונות וחסרונות התכשירים השונים ואתגרי העתיד.

מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

עם פרוץ מגפת הקורונה (COVID-19) בשלהי שנת 2019, החלה במרכז הרפואי שיבא ההיערכות לקראת ההתפשטות הצפויה של הנגיף לארץ. הוקם מערך אשפוז לחולים בדרגות החומרה השונות, ובו מחלקת טיפול נמרץ ייעודית לחולי הקורונה הקשים ביותר, שיזדקקו להנשמה פולשנית, חיבור למכונת לב-ריאה וטיפול רב-מערכתי.

המחלקה נחנכה במרץ 2020, ביום בו חוברה חולת הקורונה הראשונה בשיבא ל-ECMO. המחלקה הופעלה על ידי צוותים רפואיים וסיעודיים ממחלקות טיפול נמרץ, פנימית והרדמה, וכן המערך הסוציאלי, וזאת במקביל להמשך פעילות בית החולים השגרתית.

רבות דובר ונכתב על מגפת הקורונה, כאירוע מכונן בדורנו. הנגיף הלא מוכר מבחינת מנגנון המחלה אותה הוא מחולל ודרכי ההדבקה להתפשטותו, הכורח בבידוד סלקטיבי ובריחוק חברתי כדי להקטין את מקדם ההדבקה ולצמצם את ההתפשטות, אי הוודאות לגבי גורמי הסיכון, והעדר טיפול נוגד-נגיפים יעיל ומוכח. כצוותי רפואה, אתגר מרכזי נוסף היה הסיכון המוגבר של אנשי הצוות הרפואי מעצם עבודתם, כשחלקם בסיכון אישי גבוה עקב גילם ומצבם הרפואי הם. יתרה מכך, ההשלכות הכלכליות והחברתיות השפיעו על תפקוד שאר המערכת הרפואית, ויכולתה להמשיך לתת מענה לצרכי השגרה.

במאמר זה נחלוק מניסיוננו, ונסקור באופן כללי את האתגר מולו ניצבנו ואת המסקנות שהפקנו במחלקת טיפול נמרץ קורונה במרכז הרפואי שיבא בחודשים מרץ-מאי 2020, בגל הקורונה הראשון. נדון על מבנה המחלקה, מספר החולים שאושפזו, מאפייניהם הרפואיים, ובהתאם הצוות שנדרש לטיפול בהם. כן נדון באתגרים ובסוגיות האתיות והמוסריות שהטיפול בחולי הקורונה הקשים העלה, ובמסקנות שהתגבשו מתוך העבודה בשטח, מתוך דיונים ולבטים משותפים. מסקנות אלה יכולות לשמש כבסיס לדיון בגלי מגפת קורונה נוספים או מגפות אחרות, בתקווה שלא נזדקק להם וייוותרו בגדר תיאור עבר

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הכוללות את מחלת קרוהן ודלקת כרכשת מכייבת הן מחלות הגורמות להתקפים של דלקת עם פוטנציאל להיווצרות נזק מבני כרוני במעי, וכפועל יוצא לגרום למוגבלות בקרב החולים בהן. 

מטרות: מטרת המחקר הייתה לבדוק את דרגת המוגבלות בקרב חולים עם מחלות מעי דלקתיות בישראל במגוון תחומים באמצעות שאלונים מתוקפים, ולאתר גורמים המשפיעים על חומרת מגבלות זו. מטרה נוספת של העבודה היא למצוא קשר בין איכות החיים של החולים לבין המוגבלות. 

שיטות המחקר: המחקר כלל 96 מטופלים הנמצאים במעקב במרפאה ייעודית למחלות מעי דלקתיות (71 עם מחלת קרוהן, 22 עם דלקת כרכשת מכייבת ו-3 עם מחלת מעי דלקתית לא מוגדרת), שהשיבו על שאלון שכלל 5 פרקים: שאלון דמוגרפי, שאלון איכות חיים ייעודי IBDQ, שני שאלונים מתוקפים למוגבלות/נכות בתחומים שונים WSAS ו-WHODAS 2.0 ושאלון ייעודי לדרגת פעילות המחלה בחצי שנה האחרונה Manitoba IBD index. 

תוצאות: בקרב 20% מן הנכללים במחקר נמצאה מוגבלות משמעותית (WSAS≥17). נמצא קשר מובהק בין מוגבלות משמעותית לבין איכות החיים נמוכה (p<0.001) והכרה של ביטוח לאומי בנכות (p=0.005). בנוסף נמצא קשר מובהק בין רמת מוגבלות לפי שאלון WHODAS 2.0 לבין איכות חיים (r=-0.763,  p<0.001). לא היה קשר בין מוגבלות לאבחנה של מחלת קרוהן לעומת דלקת כרכשת מכייבת. 

דיון וסיכום: כחמישית מהחולים במחלות מעי דלקתיות לוקים במוגבלות משמעותית המקושרת לרמת איכות חיים נמוכה ולהכרה בנכות מהמוסד לביטוח לאומי. אין הבדל ברמת המוגבלות בין החולים במחלת קרוהן לבין החולים בדלקת כרכשת מכייבת במחקר זה

דלקת מעי נמקית (Necrotizing enterocolitis) היא גורם חשוב בתחלואת ובתמותת ילודים, בעיקר בקרב פגים במשקל לידה נמוך. על אף המחקר הרב בתחום זה לאורך העשורים האחרונים, הידע בתחום עדיין לוקה בחסר. לאורך השנים זוהו גורמי סיכון כמו גם גורמים מגנים, אך עדיין אין אסטרטגיית מניעה ברורה והשיעור של דלקת מעי נמקית נשאר קבוע לאורך השנים. ההחלטה על טיפול שמרני או ניתוחי, מלבד במספר הוריות ברורות, היא החלטה הנתונה לשיקול דעת הרופאים המטפלים.

באחר זה מובאת פרשת חולה, פגה, אשר מתחילת חייה הראתה קשיים בקליטת תזונה, עם הידרדרות במצבה לאחר טיפול בעירוי דם. הפגה אובחנה עם דמ״נ וטופלה שמרנית עם שיפור והחמרה במצבה לסירוגין, עד לזיהוי של היצרות במעי, אשר טופל בניתוח. בהמשך נביא סקירה על גורמי הסיכון ואסטרטגיות המניעה, ובנוסף מחקרים לגבי הקשר בין מתן מוצרי דם להופעת דלקת מעי נמקית

לאורך ההיסטוריה הרפואית נחשב המוח לאיבר העקרי, החשוב ביותר, השולט על מערכות הגוף ומווסת אותן. בשנים האחרונות מתברר שהאינפורמציה היא לא חד כיוונית ספלו-קאודלית. הציר בכיוון קאודלי-ספלי הולך ומתבהר. נסקרים במאמר זה מצבים בנהור המעי שיכולים להקרין לכל אברי הגוף, כולל למוח ולעיניים

מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.