תוצאת חיפוש

תסמונת שטוקהולם היא נדירה יחסית, אך במלחמת חרבות ברזל תוארו מספר מקרים שבהם חלק מהחטופים הפגינו הזדהות ואמפתיה עם שוביהם, מצב שהפגיש את משפחותיהם ואת המטפלים בהם עם שאלות אבחנתיות וטיפוליות. המונח תסמונת שטוקהולם נטבע לאחר אירוע שוד בעיר שטוקהולם בשנת 1973, שבו לאחר השחרור אחת מהחטופות פיתחה מערכת יחסית עם השובים. מתוך מקרה זה ואחרים, תסמונת שטוקהולם הפכה לאבן יסוד בהבנת הדינמיקה של מארג רגשי קיצוני: טראומה הקלועה לתוך דחף ההישרדות. מתוארים גורמי סיכון לתסמונת שטוקהולם הם: הימצאות בבידוד מוחלט מכל אדם שאינו השובה, חוסר יכולת לברוח/להימנע מהמצב, מחווה של חסד מצד השובה, וכל זאת כאשר הקורבנות נמצאים תחת איום ממשי על שלמותם הפיזית והרגשית. קיימות מספר תיאוריות להתפתחות תסמונת שטוקהולם: התיאוריות הפסיכו-אנאליטיות נשענו על מושגו של פרנצי ״הזדהות עם תוקפן״. תיאוריה שנייה מציגה ׳דיסוננס קוגניטיבי׳ המתאר את אי הנוחות הנובעת מאחזקת אמונות ועמדות סותרות. תיאוריה שלישית מציגה על מצב יומיומי שבו הקורבנות עוברים ״שטיפת מוח״. התיאוריה הרביעית מסתמכת על נקודת מבט אבולוציונית ומבוססת על מנגנון הישרדותי בשם פיוס/כניעה. תיאוריה זו מדגישה את המטרה ההישרדותית להסתגל למצבים מסכני חיים על ידי הרגעת התוקף והזדהות עמו. מצאנו הסבר זה כמעשי והמסייע ביותר לסובלים מתסמונת זו ולקרוביהם. מתוך תפיסת תסמונת שטוקהולם כהתנהגות הישרדותית, עולה גם העקרון הטיפולי. המסר החשוב במפגש עם השבים הוא לקבל את עמדתם הרגשית ללא שיפוט או כעס ולנרמל את התנהגותם כתופעה מוכרת ומובנת. חשוב לשדר ולתווך לשבים ולבני משפחתם כי התמודדותם מבוססת על מנגנון הישרדות המעיד על כוחות ותושייה.

שיקום הוא תהליך הוליסטי המנסה לתת מענה לליקוי הגורם למגבלה ומנסה להחזיר את האדם לתפקוד מיטבי (פיזי, קוגניטיבי, רגשי וחברתי).

במציאות שבה שכיחות מחלת הסרטן עולה בהתמדה, גוברת הפגיעה באיכות החיים כתוצאה מהמחלה ומהטיפולים האונקולוגיים עצמם. בניסיון לשפר מצב זה, התפתח בשנים האחרונות ענף שיקום ייחודי, המתמחה בתחום ומתמקד בשיפור התפקוד של המטופל האונקולוגי לאורך כל מסע המטופל – מיום האבחון ועד שלבים מתקדמים ביותר של מחלתו.

מודל השיקום האונקולוגי מתאים את יעדי הטיפול לשלב המחלה: סביב תקופת האבחון – שיקום כטיפול למניעת הירידה התפקודית הצפויה. בזמן הטיפולים –  לשיקום התפקוד שנפגע. במחלה מתקדמת – מתן טיפול תומך לשימור ומניעת סיבוכים.

באנשים שהחלימו מסרטן, תהליך השיקום יכול להביא לשיפור משמעותי באיכות החיים של מטופלים המתמודדים עם השלכות ארוכות טווח של המחלה והטיפולים. בשנים האחרונות החל להתפתח המחקר בתחום, המצביע על תרומת השיקום בכל שלבי המחלה לאיכות החיים ואף בחלק מהמקרים להארכת תוחלת החיים.

לנוכח שינוי התודעה בקרב העולמות המטפלים (האונקולוגי והשיקומי), וההכרה בחשיבותה של איכות החיים לצד הטיפולים האונקולוגיים, נראה כי יש סיבה לאופטימיות לגבי המשך פיתוח וביסוס מקומו של תהליך השיקום האונקולוגי.

רקע: תחום הרפואה הפיזיקלית והשיקום הוא מגוון ורחב כמו כל תחום ברפואה. שני התחומים, לכאורה שונים, התפתחו בנפרד ועם הזמן התמזגו להתמחות אחת. מיזוג זה הביא לאסימטריה ראשונית של מיקוד בין תוכניות הכשרה. בישראל, למרות שהרפואה השיקומית עומדת בקנה אחד עם הסטנדרטים המחמירים ביותר בעולם, הרי שהרפואה הפיזיקלית (Physical Medicine) כתחום מומחיות מקביל, כמעט שאינה נוכחת  במסגרות ההכשרה בחלק מבתי החולים בישראל.

מטרה: במאמר זה, אנו מגדירים מהי רפואה פיזיקלית, מדוע תחום זה פחות מפותח בישראל, ומהן השיטות הננקטות לתיקון חוסר האיזון באימונים ובהכשרת רופאים.

שיטות: בוצעה סקירת ספרות שיטתית לתיאור רפואה פיזיקלית ובעיות קודמות בתחום זה בישראל. החיפוש בוצע בארבעה מאגרי מידע –PubMed, Google Scholar, ScienceDirect, Cochrane Library. החיפושים לא הוגבלו לפי שפה או תאריך, והם משקפים את כל הנתונים הזמינים.

תוצאות: לא זוהו  מאמרים. תוצאה זו הייתה צפויה לנוכח העובדה שתחום הרפואה הפיזיקלית בישראל עדיין בשלבי התפתחות.  

מסקנות: בעוד שרפואה פיזיקלית היא חלק רשמי מרפואת השיקום בישראל ומופיעה באופן בולט בסילבוס האקדמי, בעשייה בפועל המציאות שונה. בסקירתנו הנוכחית, אנו מציגים את הסיבות להתפתחות התחום, וכיצד התוכניות והשיטות בתחום משתנות כך שישראל תוכל להפוך למובילה עולמית בכל ההיבטים של רפואה פיזיקלית ושיקום.

הקדמה: הפרעה נוירולוגית תפקודית (Functional Neurological Disorder – FND) ותסמונת הכאב האזורי המורכב (Complex Regional Pain Syndrome – CRPS) הן  הפרעות הפוגעות באיכות החיים. אבחון  CRPS מבוסס על הקריטריונים של בודפשט הכוללים סימנים/תסמינים שונים. כיוון ששתי התופעות פחות מוכרות באוכלוסיית הילדים, חשוב לאפיינן  ובכך לסייע במתן אבחנה מבדלת בעלת השלכות חשובות להתערבות הטיפולית.  

מטרות: לבדוק את: (1) הפרופיל הקליני של ילדים עם FND המטופלים במחלקת שיקום ילדים; (2)  שכיחות CRPS בקרב ילדים עם FND; ו-(3)  הבדלים במאפיינים קליניים ובתסמינים של בודפשט בין ילדים שאובחנו עם FND בלבד לבין אלו עם אבחנה משולבת (FND ו-(CRPS.

שיטות מחקר: אוכלוסיית המחקר כללה 61 ילדים (גיל ממוצע: 13.70+2.93; בנות:  (75.4% עם FND שטופלו במסגרת שיקום ילדים. משתני המחקר כללו: מאפיינים דמוגרפיים וקליניים ואפיון CRPS לפי בודפשט. הבדלים בין ילדים עם וללא אבחנה משותפת נבדקו באמצעות מבחני חי בריבוע ו-t.

תוצאות:  בכ-44% מהילדים נמצאה אבחנה משולבת. רוב הילדים עם FND דיווחו על תסמינים/סימנים תחושתיים (>67%) ומוטוריים (>88%). בקרב ילדים עם אבחנה משולבת הייתה שכיחות גבוהה של דיווח על תסמינים/סימנים תחושתיים ומוטוריים/טרופיים (100%), וזומוטוריים (74%), וסודומוטוריים (>65%). לא נמצאו הבדלים בין ילדים עם וללא אבחנה משולבת במאפיינים דמוגרפיים. שכיחות תסמיני בודפשט, פרט לתפקוד מוטורי לקוי, הייתה גבוהה יותר בקרב ילדים עם אבחנה משולבת לעומת ילדים עם FND.  

מסקנות: בקרב ילדים עם FND קיימת שכיחות משותפת גבוהה של CRPS.  

דיון: שכיחות  משולבת של CRPS ו-FND עשויה להצביע על מנגנוני התפתחות משותפים וחשובה לצורך היערכות  לשיקום.

סיכום: קיימת שכיחות גבוהה של CRPS בקרב ילדים מטופלים בשיקום  על רקע FND. שכיחות התסמינים/סימנים קליניים בילדים עם CRPS גבוהה מזו שבילדים עם FND בלבד.

הקדמה: המודל הביו-פסיכו-סוציאלי הוא המודל הדומיננטי להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות ומהלכן ולקביעת הגישה הטיפולית המתאימה. בפסיכיאטריה בת זמננו, הגורמים הביולוגיים הפכו דומיננטיים יותר מגורמים פסיכו-סוציאליים בהבנת התפתחות ההפרעות. יחד עם זאת, מודל הפגיעות לדחק (Stress diathesis) הוא מודל מקובל להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות פסיכוטיות ואפקטיביות.

מפרשת החולה: במאמר זה, מובאת פרשת חולה שאושפזה במחלקתנו במצב מאני-פסיכוטי לראשונה בחייה, סביב אירועי מתקפת השבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר). אנו סבורים, כי התפתחות ההפרעה על סימניה ותסמיניה, ניתנת להסבר באמצעות התיאוריה הפסיכו-דינמית.

דיון: על אף שקיימת הסכמה רחבה כי דחק (סטרס) הוא גורם סיכון להתפרצות אפיזודה מאנית, מחקרים ספורים בלבד מדגימים שזהו גורם הסיכון להחמרה מאנית-פסיכוטית, ולא גורם סיבתי. גישות פסיכו-דינמיות הרואות בבסיס התוך-נפשי והסביבתי גורם סיבתי מרכזי בהתפתחות הפרעות נפשיות קשות, מאפשרות נקודת מבט נוספת להבנתן.

סיכום: נקודת האיזון בין מרכיביו השונים של המודל הביו-פסיכו-סוציאלי, נכון שתיבחן לנוכח ההקשר, בזמן ובמרחב, במיוחד באירועים בעלי ממדים של אסון בסביבתו של האדם החולה.

בשבעה באוקטובר 2023 החלה מתקפת פתע נרחבת של ארגוני טרור, ובראשם חמאס, על ישראל. כבר בימים הראשונים לאחר המתקפה עלה צורך ברור לספק מיד סיוע נפשי לאלפי אנשים שנחשפו לזוועות השבעה באוקטובר ולהשלכות המלחמה. לפיכך, בימים שלאחר המתקפה נפתחה במרכז הרפואי תל-אביב מרפאת "איכילוב עוטף נפש", במטרה להעניק עזרה ראשונה נפשית לנפגעי הקו הראשון. בהמשך, עם התפשטות הלחימה, השירות נפתח לכלל האוכלוסייה שנזקקה לטיפול. הייתה זו התערבות ראשונית, בשלב החד, לאחר החשיפה לאירועים הקשים, במטרה לקדם את תהליך ההחלמה הטבעי.

כדי לתאר את קווי המתאר של ההתערבות הראשונית שנעשתה בחודשים הראשונים, אנו מביאים במאמר זה פרשות חולים המדגימות שלושה מקרים מייצגים מבין מאות הפונים שקיבלו טיפול במרפאה. גישת הטיפול הייתה אינטגרטיבית וכללה התערבויות שפעלו בכמה מישורים: התבוננות וחיבור לסביבה ולמציאות הנוכחית, הפעלת תפקודים קוגניטיביים, ויסות חושי ורגשי, יצירת משמעות וחיבור למשאבים כמו גם הקניית כלים להפחתת הסבל והמצוקה. מספר סוגיות שבו והופיעו במרבית הטיפולים שניתן לסווגן על פי הצירים הבאים: תחושות חוסר אונים מול תחושות סוכנות; שבר באמון הבסיסי מול הצורך לתת אמון; אשמה מול חמלה עצמית; תחושות של כעס ונטישה מול רגשות סולידריות; ביתיות וזרות מול חיבור לעבר ולהווה; ייאוש מול תקווה; ואובדן מול קבלה והשלמה. 

אל מול התחושות הקשות שעלו בטיפולים, ההתערבויות  המרכזיות כללו מתן תוקף רגשי, הנעה לעבר השבת סוכנות עצמית, פיתוח תיקוף עצמי וחמלה עצמית, יצירת רצף בין חוויות עבר למציאות בהווה, חיבור לכוחות ומשמעות,  וחידוש החיבור לעצמי ולאחרים.

מטרות: המאמר נועד לתאר ולהעריך את הפערים בטיפול במחלימי סרטן בישראל ולהצביע על מענים אפשריים לצרכים שאינם נענים.

שיטות: המאמר סוקר בסקירה נרטיבית, הן את הצרכים שאינם נענים אצל מחלימים מסרטן כיום, בעולם ובישראל, והן מודלים שונים בעולם, המנסים לתת מענה לצרכים אלה באמצעות מערכות הבריאות השונות.

תוצאות: טיפול מיטבי במחלימים מסרטן הוא מוקד רב עניין במרכזים שונים ברחבי העולם. למרות טיפול מוצלח במחלתם, ובמקביל למעקב אונקולוגי איכותי, מחלימים רבים ממשיכים לחוות צרכים פיזיים, רגשיים ורוחניים שאינם נענים. צרכים אלו נובעים בין השאר מהשפעות לוואי הקשורות למחלת הסרטן או לטיפולים בה, ומחרדה מהישנות מחלה. קיים צורך משמעותי במתן מידע בכל הנוגע לפעולות וטיפולים העשויים למנוע הישנות המחלה, לשפר הישרדות, ולשפר את איכות החיים של המחלימים מסרטן. טיפולים ברפואה אינטגרטיבית ומשלימה, לרבות ייעוץ תזונתי, תוספי תזונה, שינויים באורח החיים, טיפולי מגע, טיפולי רפואה סינית, וטיפולים המתקשרים לגוף-נפש-רוח – לגוף-נפש-רוח - כל אלה עשויים לתמוך בצרכים המגוונים של המחלימים מסרטן.

מסקנות: חיוני לשפר את הגישה למחלימים מסרטן, במטרה לקדם חזרתם לחיים מיטיבים ובריאים ככל הניתן. יש צורך בחשיבה כיצד ניתן לשלב בצורה מיטבית יחידות רפואת מחלימים בבתי החולים ובקהילה, מסגרות רפואה אינטגרטיבית בבתי החולים ובקהילה, וליצור גישה שתיתן מענה שלם יותר לצורכי המטופלים.

מטרה: מגפת הקורונה – SARS-CoV-2  (COVID-19) שינתה את מגמת הפניות למחלקות לרפואה דחופה (מלר"ד) בכל העולם. במחקר זה ברצוננו לחקור את השינוי במגמות הפנייה לייעוץ אף-אוזן-גרון במסגרת אשפוז בחדר מיון ילדים בזמן מגפת הקורונה בהשוואה לשנתיים שקדמו למגפה.

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי הסוקר ילדים מתחת לגיל 18 שנים שהופנו לייעוץ רופא אף-אוזן-גרון במיון בית החולים לילדים שניידר בין השנים 2020-2018.

תוצאות: מתוך 4,213 מטופלים אשר הופנו לייעוץ אף-אוזם-גרןם במהלך שהותם במיון, גורם התחלואה המוביל היה מחלות זיהומיות, בשיעור של 51.1% מהמטופלים במהלך שלוש השנים שבהן התבצע המחקר. בשנת 2020, יחס המטופלים הפונים למלר"ד אשר הופנו לייעוץ אף-אוזן-גרון היה גבוה באופן משמעותי לעומת השנה הקודמת (p<0.001), במיוחד במהלך תקופת הקיץ (P=0.001). בנוסף, נצפו עליות בשיעורי הפניות בגין טראומה, גופים זרים ודלקת בזיז הפיטמתי (מסטואידיטיס) (16% לעומת 13%, p=0.03 ; 13% לעומת 8%, p<0.001 ; 2.4% לעומת 0.9%, p=0.01, בהתאמה).

לסיכום: במהלך מגפת הקורונה, מתן ייעוץ אף-אוזן-גרון למחלקות הרפואה הדחופה עלו בצורה ניכרת, וחלה בנוסף עלייה בשיעור הסיבוכים במחלות השכיחות. ייתכן כי שיפור תנאי הרפואה בקהילה יוכלו להקל על העומס שנוצר בבתי החולים.

הקדמה: מחלת הקורונה (COVID-19) פוגעת בעיקר במערכת הנשימה, אך יחד עם זאת מצטברות עדויות לכך שמחלה זו גורמת גם להפרעות קרישה, המופיעות בצעירים בריאים ללא גורמי סיכון אחרים. מבחינת העין, יש עדויות לאובדן ראייה במקרים של חסימת העורק התרדמני וחסימות עורקיות וורידיות ברשתית. לעיתים הדיווחים על הסתמנות בעין מקדימים את זיהוי המחלה, ולעיתים מופיעים כסיבוך מאוחר.

מפרשות החולים: בפרשת חולה ראשון במאמרנו, גבר בן 43 שנים, ללא מחלות רקע ידועות, פנה למיון מספר שעות לאחר שהתעורר מכאב ראש חד, מלווה בטשטוש ראייה בעין ימין. המטופל דיווח על מחלת חום כשבועיים טרם לכן, בהיעדר תבחין PCR בזמן מחלת החום הועלה חשד קליני להדבקה במחלת COVID-19. בבדיקה ראשונית במיון עיניים חדות הראייה הייתה שמורה, ונמצאה פגיעה עדינה בתפקודי העצב. בבדיקות נמצאה דלקת גתות האף (סינוסיטיס), *-והמטופל טופל בהתבסס על אבחנת עבודה של נויריטיס אופטית  קלה על רקע סינוסיטיס ספנואידית. בבדיקתו החוזרת מספר שעות לאחר מכן נתגלה עיוורון מוחלט לאור בעין זו.  בבדיקת דימות מגנטית דחופה הודגמה בתירה (דיסקציה) של העורק התרדמני הפנימי הימני (Internal carotid).

בפרשת החולה השני במאמר, גבר בן 43 שנים הסתמן עם פזילה, שיתוק פלג גוף משמאל וקשיים בדיבור. המטופל עבר טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח אשר הדגימה אוטם נרחב בפיזור עורק המוח מימין, ובטומוגרפיה מחשבית אנגיוגרפית (Computed Tomography Angiography — CTA) הודגם חישוף של העורק התרדמני הפנימי הימני. בבדיקת החולה התגלה כחולה קורונה פעיל. המטופל קיבל טיפול ראשוני ב-TPA, ובהמשך חסימת העורק עברה רזולוציה ללא צורך בהפניה לניתוח.

דיון וסיכום: בסקירה זו אנו מדווחים על הסתמנות פתאומית בעין, שהקדימה חסימה של העורק התרדמני על רקע בתירה (דיסקציה), ובמקרה השני גרמה לאוטם נרחב במוח על רקע חסימת כלי דם גדולים במוח. נדמה כי האירועים נגרמו עקב הידבקות במחלת הקורונה. מאחר שהפתוגנזה והמנגנונים מאחורי סיבוכי מחלת הקורונה אינם ברורים דיים, הוצעו מספר מנגנונים, כולל נזק לתאי האנדותל ושיבוש בתפקודם. הדעה הרווחת היא שהנגיף מחולל מצב מעודד קרישת דם (פרוקואגולנטי) על ידי חדירתו לתאי האנדותל  ופגיעה בתפקודם. יש לשים לב להסתמנויות לא שכיחות בצעירים, לשלול מיד בעיית קרישיות, ולהעלות חשד לאבחנות המסכנות את הראייה וחשוב מכך מסכנות חיים, גם במקרים שבהם אין גורמי סיכון ידועים.

טיפול תרופתי הוא נדבך מרכזי במתן טיפול רפואי. חלק ניכר ממפגשי רופא-מטופל מסתיימים במתן מרשם לתכשיר, בעקבותיו מתקיים מפגש רוקח-מטופל המסתיים בניפוק תכשירי מרשם רופא ו/או בהמלצה לתכשיר ללא מרשם. בישראל קיימת הסדרה רחבה בחקיקה בתחומי הרפואה והרוקחות. אולם בנוסף למוגדר בחקיקה, נדרשים המטפלים במסגרת עבודתם היומיומית להתמודד עם דילמות וסוגיות של אתיקה, ואתיקה מקצועית הנדרשות ממטפל. כללי האתיקה המקצועית נקבעים על ידי הקבוצה המקצועית הרלוונטית.  מעבר על החוק נידון בערכאות השיפוטיות המקובלות ויכול שיסתיים בעונשים הקבועים בו, ואילו הפרות משמעת וכללי אתיקה מקצועית במקצועות הבריאות וסוגיות שונות נידונות ביחידת הדין המשמעתי במשרד הבריאות לאחר הגשת קובלנה, וכן בארגוני המטפלים השונים.

בסקירה זו נבחנים היבטים ודילמות העולות במהלך עבודת המטפל העוסק בטיפול תרופתי, בדגש על רופאים ורוקחים, ויידונו יחסי הגומלין הקיימים בין קודים אתים מקצועיים ברפואה וברוקחות לבין החקיקה הקיימת בתחומים הנוגעים למתן מידע תרופתי, מתן מרשם, ניפוק תכשיר וכדומה. בנוסף, נסקרים מקרים ותגובות הנוגעים להחלטות הצוות הרפואי והרוקחי על מתן טיפול תרופתי למטופלים, יחד עם סוגיות אתיות מיוחדות הנדרשות בעת קבלת החלטות ונמצאות מעבר להוראות החוק.

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

הקדמה: שתל שבלול הוא כלי רב ערך בשיקום שמיעה של מטופלים עם ליקוי שמיעה חמור עד עמוק. בספרות נאגר מידע מצומצם על התוצאות של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

מטרה: מטרת המחקר היא להעריך את תוצאות השמיעה של שתל שבלול במטופלים עם מחלת מנייר.

שיטות: סקירת מקרים רטרוספקטיבית של מטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, אשר עברו ניתוח שתל בשנים 2017-2006. המידע הנאסף מהתיק הרפואי כלל נתונים קליניים ונתוני שמיעה לפני הניתוח ואחריו. 

תוצאות: המחקר כלל 20 אוזניים ב-19 מטופלים בוגרים עם מחלת מנייר שעברו ניתוח שתל שבלול. קבוצה זו כללה 10 גברים ו-9 נשים בגיל ממוצע של 63 שנה ומשך מעקב ממוצע של 70.8 חודשים. ציוני מבחן CNC להבנת מילים לפני ולאחר ניתוח השתל היו 18.31% ו-66.89%, בהתאמה (p<0.001). ציוני מבחני AzBio ו/או  HINT להבנת משפטים לפני ולאחר הניתוח היו 12.25% ו- 68.38% בשקט, בהתאמה (p<0.001) ו-18.25% ו-63.43% ברעש, בהתאמה (p<0.001).

מסקנות: תוצאות המחקר הדגימו, כי שתל שבלול הוביל לשיפור בתפיסת הדיבור במטופלים עם מחלת מנייר וליקוי שמיעה חמור עד עמוק, והן תומכות בתפקיד של שתל שבלול בשיקום שמיעה באוכלוסייה זו.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).