הרפואה | כרך 162
חוברת 6, יוני 2023
עמ׳ 386-392
תקציר
בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בתחום הייעוץ והבירור הגנטי בישראל, כולל הרחבת בדיקות וסל השירותים. המטרה בסקירתנו זו היא לסכם את ההתנהלות ולהציג את העדכונים בתחום הבירור הגנטי בישראל, נכון לשנת 2022. התקדמות בתחום בירור גנטי בנושא היריון כוללת סקר טרום היריון מבוסס מוצא אשר מתעדכן מדי שנה – בדיקות אלה הפחיתו באופן משמעותי את השכיחות של מספר מחלות תורשתיות הן חמורות ושכיחות. בדיקת סקר גנטי נרחב אחיד לתושבי ישראל הוגשה לאישור ועדת הסל הבאה.