זיהוי רקמה זרה בתתקין מעי לאחר קולונסקופיה תוך יישום טכנולוגיות מתחום הדנ"א הפורנזי (זיהוי פלילי)

תקציר

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.