תקציר
עולא אעלימי1, אתי שפיגל2,3, אילנה צ'רבינסקי1,2 , טניה אטיה-ביאטק5, נדיה אלקרטופי5, סופי סונייר5, מישל ויקמנס5, אולפת אבו ליל-זועבי1, משה צ'מקה1, רונן שפיגל 1,2,4*, סתוית שלו1,2*
1
המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, 2הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, 3מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, 4מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, 5מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת
*
מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.
הקדמה:
תסמונת
Meckel-Gruber (
MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת
Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת
MKS.
שיטות:
בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת
MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.
תוצאות:
סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.
מסקנות:
זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת
MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.