פברואר 2013

ענת קסלר 

היחידה לנירואופתלמולוגיה, מחלקת עיניים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב.

בתחום הנירואופתלמולוגיה – הקשר עין מוח – נחקרות הפרעות ראייה הקשורות למערכת העצבים. בשנים האחרונות צובר תחום זה תאוצה, לנוכח ההתקדמות שחלה ביכולות הדימות, בייחוד בתהודה מגנטית (Magnetic Resonance Imaging – MRI). תחום הנירואופתלמולוגיה הפך מרכזי יותר במספר דוקטרינות, בייחוד בניהול מטופלים עם תהליכים המערבים את החלק החזותי של המוח. מרכזיות התחום כיום נובעת מהבנת החשיבות של אבחון וטיפול מוקדם בתהליכים המביאים להפרעות ראייה שונות, אשר מקורן אינו בגלגל העין עצמו, אלא במחלות של ראש  עצב הראייה, עצב הראייה, ומסלולי הראייה עד לאונת המוח העורפית, אשר בה נמצא מרכז הראייה במוח.

הגיליון הנוכחי של "הרפואה" מוקדש כולו לנושא זה, על שלל גווניו והיבטיו, דרך עבודות מקוריות, פרשות חולים מעניינות וסקירת ספרות. לא נדיר שחולה פונה לבדיקה עקב הפרעה בראייה ונמסר לו שבדיקת גלגל העין תקינה, אך אז מסתבר שהסיבה לתלונותיו נובעת מהפרעה אחורית (אפוסטריורית) לגלגל עין, קרי מראש עצב הראייה  אחורנית עד לאונה העורפית.

בשנים האחרונות, עם התרחבות הידע בנירולוגיה ורפואת עיניים, זכה נושא זה להאדרה. עובדה זו הובילה את מרבית בתי החולים בישראל לפתוח מירפאות לנירואופתלמולוגיה, ולהציע שירותי אבחון וטיפול בהפרעות שונות כגון פגיעות בעצב הראייה, יתר לחץ תוך גולגולתי ועוד.

מחלקת עיניים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: קיעור עצב הראייה הוא גומה מרכזית בראש עצב הראייה. גודלו של הקיעור נקבע יחסית לגודל ראש עצב הראייה וקיעורו האנכי (הוורטיקלי) משמש כמדד הנפוץ להערכת הקיעור. הפתולוגיה הנפוצה ביותר לקיעור מוגבר היא מחלת הברקית (Glaucoma), אולם קיימות מחלות אחרות של עצב הראייה ומערכת העצבים המרכזית העלולות לגרום להסתמנות זו. מימצא אקראי של קיעור מוגבר בילדים אינו נדיר בילדים ואין כיום קווים מנחים לבירור אבחוני במצבים אלה. אנו מציגים במאמרנו הנוכחי סדרת פרשות חולים של קיעור מוגבר בילדים, יחד עם המלצות לבירור המומלץ בילדים אלה.

מטרה: להציג סידרת פרשות חולים-ילדים עם מימצא אקראי של קיעור מוגדל של ראש עצב הראייה, ולהגדיר מדדים קליניים המצריכים בדיקת דימות של המוח.

שיטות: סקירה רטרוספקטיבית של תיקי מטופלים.

תוצאות: נכללו 12 מטופלים, גודל הקיעור הממוצע של עצב הראייה היה 0.75 בשתי העיניים. הוריות לדימות של המוח היו: אנמנזה של פגות או תסמונת מלידה, פגמים בשדה הראייה. שלושה ילדים נוספים עברו בדיקת דימות ללא הוריה סגולית (No specific indication). מתוך התיקים עולה, כי 11 מהילדים אובחנו עם קיעור מוגדל פיזיולוגי, ובילד אחד נמצא Peri-Ventricular Leucomalacia  (PVL) בעקבות בדיקת דימות של המוח. לא נצפתה החמרה בחדות הראייה או בגודל הקיעור במהלך מעקב ממוצע של שנה.

מסקנות: בהתאם לסידרה שהוצגה במאמרנו ולנוכח סקירת הספרות בנושא – מימצא אקראי של קיעור מוגדל של ראש עצב הראייה בילדים, בהיעדר אנמנזה בעייתית או מימצאים חיוביים נוספים בבדיקה נירואופתלמולוגית, יכול להיות מאובחן כקיעור פיזיולוגי, ללא צורך בבירור נוסף. 

לאה פולק

המחלקה לנירולוגיה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין

למרות השכיחות הגבוהה והיכולת לתת טיפול יעיל ביותר, סחרחורת תנוחתית טבה לסירוגין עדיין אינה מאובחנת דיה על ידי רופאי הקהילה. היכרות פרטנית של התסמינים יכולה לסייע באבחנה המבדלת של המחלה. במאמרנו הנוכחים אנו מדווחים על מגוון תסמינים של חולי סחרחורת תנוחתית טבה לסירוגין ותגובתם הסובייקטיבית לטיפול. כן נדון במקור התלונות השכיחות אשר מתלוות לתסמונת.

אלעד מויסייב¹, מיכאל רגנבוגן¹, יורם שגב²

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²מחלקת דימות, בית חולים שערי צדק, ירושלים

שק רירי (מוקוצלה) הוא הצטברות ריר בתוך חלל המוקף בתאי אפיתל מפרישי ריר באחת מגתות הפנים. בחלק מהאנשים נוצר במהלך ההתפתחות חלל אוויר בתוך קרן הקלינואיד הקדמית שנמצאת בבסיס הגולגולת. במקרים נדירים אף עלול להיווצר בתוך חלל זה שק רירי (מוקוצלה). מדווח במאמרנו על פרשת חולה עם שק רירי של קרן הקלינואיד הקדמית אשר גרם לאובדן ראייה והגבלת תנועה בעין המעורבת, ועבר ניתוח להפחתת הלחץ על קצה הארובה ועצב הראייה. כמו כן אנו סוקרים את הספרות הקיימת לגבי אבחנה נדירה זו.

מחלקת עיניים, בית החולים לגליל המערבי, נהרייה

מטרה: לדווח על אירוע נדיר של בצקת אידיופתית בראש עצב הראייה המלווה בתפליטים קשים במרכז המקולה.

מפרשת החולה: גבר בן 49 שנים פנה למחלקתנו בשל טשטוש ראייה בעינו השמאלית, לאחר שעשור קודם לכן נפגע בעינו  הימנית בצורה דומה. הודגמה בצקת בראש עצב הראייה ובשלב מאוחר יותר גם במרכז הרשתית. עם שלבי נסיגת הבצקת  נצפו תפליטים עדינים בצורת כוכב סביב המקולה. בתום שישה חודשים, חדות הראייה של המטופל חזרה להיות תקינה, אולם נותרה שארית נזק קל בשדה הראייה  התחתון.

לסיכום: דווח על מגוון אטיולוגיות למצב נדיר מסוג זה, אך בפרשת החולה הנדון לא הצלחנו למצוא סיבה ברורה למחלה זו, ולכן  הכותרת המתאימה  ביותר היא Leber's idiopathic stellate neuroretinitis.

איריס קרשין-ביכלר, גד דותן

היחידה  לנירואופתלמולוגיה,  מחלקת עיניים ,מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

תרופות הניתנות כטיפול באין אונות דוגמת סילדנפיל  (™Viagra) וטדלפיל  (Cialis™) הן בין התרופות הנפוצות ביותר בעולם למטרה זו. מנגנון פעולתן הוא על ידי עיכוב סגולי (ספציפי) של האנזים פוספודיאסטראזה 5 או על ידי עיכוב חלקי של פוספודיאסטראזה 6, הגורמים להרפיית החלק בקורפוס קברנוזום, עלייה בזרימת הדם לפין וזיקפה. מאז תחילת הטיפול בהן, החל מסוף המאה העשרים, הצטברו מספר פרשות חולים עם אוטם חד  בראש עצב הראייה, אשר אירעו בסמיכות לנטילת התרופות הללו. למרות שלא ניתן לקבוע בוודאות קשר של גורם ותוצאתו בין הטיפול בתרופות אלה ובין הופעת אוטם בעצב הראייה, מקובל כיום להזהיר חולים, ובמיוחד חולים עם סוכרת, יתר לחץ דם ומחלת לב איסכמית, לגבי הסיכון הקיים לאובדן ראייה כתוצאה מאוטם של עצב הראייה בעקבות הטיפול בתרופות אלה. בחולים שפיתחו אוטם בעצב הראייה בסמיכות לנטילת תרופות אלה, מומלץ להזהיר מפני אירוע דומה גם בעין השנייה בעקבות המשך נטילת התרופה.

אוה פלטנר¹, מתי בקון², רות חונא בר און ^1,3

¹מכון העיניים גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²השירות לנירורדיולוגיה פולשנית, מכון הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

נצור עורקי-ורידי בגת המחילתית –  Carotid-cavernous fistulas  (CCF) הוא קשר עורקי-ורידי לא תקין בגת המחילתית (Cavernous sinus). בחולים רבים הסימנים בעיניים הם העיקריים וכוללים: בלט עין פולסטילי, איוושה בארובה, גודש ובצקת הלחמית, עלייה בלחץ התוך עיני, רטינופתיה של גודש ורידי ושיתוק של עצבי גולגולת. חולים עם ניקוז הנצור לתוך המוח מצויים בסכנה לדימום תוך מוחי. הטיפול השכיח ביותר לנצורים אלו הוא סגירה תוך וסקולרית (אנדו וסקולרית) על ידי נירורדיולוג פולשני, שמטרתה סגירת הנצור, תוך שמירה על הזרימה בעורק התרדמני. הן הנצור עצמו והן הטיפול בו עלולים להיות מסכני חיים או לגרום לאובדן הראייה.

מובאות בזאת שלוש פרשות חולים עם נצור עורקי-ורידי בגת המחילתית, על מנת להדגים שיתוף פעולה הדוק בין הנירואופתלמולוג והנירורדיולוג הפולשני, הן במעקב והן בהחלטה על תזמון הטיפול בנצור.

איריס בן בסט מזרחי¹, ג'ונתן ד' טרוב²

¹מכון עיניים מוריס וגבריאלה גולדשלאגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor, MI

מטרות: תיאור המאפיינים הקליניים, בדיקות הדימות והטיפולים בהמנגיומות של מסלולי הראייה הקדמיים.

שיטות: תיאור מפורט של הנתונים הקליניים, בדיקות הדימות והטיפול בשני חולים עם אובדן ראייה בשל המנגיומה של מסלולי הראייה הקדמיים. חיפוש במנוע Pubmed בספרות בשפה האנגלית אחר חולים עם נגעים וסקולריים של מסלולי הראייה, ואיסוף נתונים לגבי ההסתמנות הקלינית, בדיקה, בדיקות דימות, אבחון היסטופתולוגי וטיפול בכל אחד מהחולים.

תוצאות: בסקירת הספרות נמצאו 59 חולים עם נגעים וסקולריים במסלולי הראייה הקדמיים. אובדן ראייה היה התסמין השכיח ביותר והופיע בכל החולים, 60% מהחולים סבלו מכאבי ראש או כאבים מאחורי גלגל העין. הופעה חדה הייתה שכיחה יותר מהופעה חדידה (Sub acute) ומתקדמת (Progressive) (66% לעומת 34%, בהתאמה).

בקרב 16 חולים (27%) היו אירועים קודמים של ירידה בראייה שנבעו מדימומים קודמים. תהודה מגנטית היא הבדיקה הסגולית והרגישה ביותר לצורך האבחון. הנגעים הם הטרוגניים ובעלי אותות שונים המלמדים על דימומים בגילים שונים. Gradient echo  הוא הרצף הרגיש ביותר לאפיון דימומים קטנים. הנגעים אינם עוברים האדרה על ידי גדוליניום. מרבית החולים (93.2%) בספרות עברו ניתוח לסילוק מלא של הנגעים, ביופסיה או הפחתת לחץ (הפחתת לחץ), ובמרביתם הושגו התייצבות או שיפור בתפקודי הראייה. שני חולים טופלו במסגרת השגחה בלבד: באחד מהם חל שיפור עצמוני ובשני אובדן ראייה מלא. בשני החולים החדשים המדווחים, שלא עברו כל ניתוח, חל שיפור עצמוני בתפקודי הראייה.

מסקנות: נגעים וסקולריים של מסלולי הראייה הם נדירים, אולם יש לחשוב עליהם כחלק מאבחנה מבדלת של ירידה בראייה וכאבי ראש. אבחון מהיר של נגעים אלה עשוי להיות בעל חשיבות אם מחליטים לסלק את הנגע, על מנת למנוע נזק קבוע למסלולי הראייה.

שירה שין-אופיר, יהושע אלמוג 

מחלקת עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

בוטולינום A  (בוטוקס, אלרגן) נחשב לרעלן החזק ביותר בטבע ומוכר בשימושו הקליני ברפואה כבר משנות השמונים. ברפואת העיניים מצא רעלן זה את מקומו בעיקר בהזרקה לשרירי העיניים כטיפול בפזילה ובהזרקה לשריר האורביקולריס כטיפול בבלפרוספזם. טיפולים אלו אושרו בשנת 1989 על ידי הFDA-. הבוטוקס פועל בסינפסות הכולינרגיות על ידי מניעת האקזוציטוזה  של השלפוחיות (וסיקולות) המכילות אצטילכולין מהעצב ובכך נמנע כיווץ השריר המעוצבב.

טיפול בבוטוקס נחשב בטוח, והשפעות הלוואי שתוארו מועטות וחולפות. פורסמו בספרות דיווחים ספורים בלבד על ראייה כפולה (דיפלופיה) לאחר הזרקת בוטוקס למטרה קוסמטית ונראה כי התופעה נדירה. בשל השכיחות הגדלה של הטיפול בבוטוקס למטרות רפואיות וההזרקות הקוסמטיות בהזרקה סביב העיניים, אנו רואים לנכון לתאר שלוש פרשות חולים עם ראייה כפולה שהופיעה לאחר הזרקת בוטוקס. בשלוש פרשות החולים הללו המטופלות לא דיווחו על הזרקת בוטוקס, ולכן בוצע בירור מקיף ובדיעבד מיותר לסיבת הראייה הכפולה שפיתחו. במהלך שלושת חודשי המעקב זוויות הפזילה קטנו ותלונותיהן חלפו ללא כל טיפול.

תופעה זו נדירה ומתועדת רק מעט בספרות הרפואית. לנוכח הטיפול הגובר בהזרקות קוסמטיות, יש לצפות ליותר ויותר אירועים כאלו. חשובה המודעות של הרופאים להשפעת לוואי זו, הן כדי ליידע את המטופלים על סיבוך אפשרי זה והן כדי למנוע את הצורך בבירור נירולוגי מיותר.

עדי וקנין דמבינסקי, נטע לוין, נועה רז, עודד אברמסקי, דימיטריוס קרוסיס, לבנת בריל,  פניוטה פטרו, חיים עובדיה

המחלקה לנירולוגיה,  מרכז אגנס גינגס למחלות נירוגנטיות של האדם,  בית החולים האוניברסיטאי הדסה, ירושלים

הקדמה: מחלות דמיאלינטיביות במערכת העצבים המרכזית, הן  ברובן דלקתיות, אידיופתיות ומהוות את הגורם המרכזי לנכות נירולוגית בגיל הצעיר. המחלות נבדלות זו מזו בהסתמנותן הקלינית, במהלך המחלה, בתפוצתה ובמאפייני הפתולוגיה שלה. אולם קיימת גם חפיפה בין רבות מהמחלות והדבר מוביל לעיתים לאבחנה  שגויה. נירומיאליטיס אופטיקה (NMO) שייכת לקבוצה זו ומתאפיינת בפגיעה בעיקר בעצב הראייה ובחוט השידרה. לאחרונה, בעקבות גילויים של נוגדנים לתעלת מים 4 Aquaporin (NMO-IgG) בנסיוב החולים, עודכנו הקריטריונים האבחוניים ל-NMO.

שיטות: ערכנו מחקר רטרוספקטיבי על תיקי החולים עם NMO ונוגדנים חיוביים NMO-IgG,  שהגיעו למחלקה או למרכז לטרשת נפוצה, בין השנים 2011-2006. נבדקה ההסתמנות הקלינית הראשונית של החולים, ונערכה השוואה בין  מאפייני הדלקת בעצב הראייה בקרב חולי NMO  לבין דלקת בעצבי הראייה בחולי טרשת נפוצה. NMO-IgG נבדק בשיטתELISA  כנגד אחד הפפטידים של חלבון האם.

תוצאות: מתוך 107 החולים עם NMO-IgG חיובי, 50% התאימו לכל הקריטריונים של  NMO.  אך נמצאו גם  חולים עם מופע בודד של  דלקת בעצב הראייה או דלקת ארוכה בחוט השידרה בלבד (19 בכל קבוצה)  וכן  15 חולים שלהם הייתה הסתמנות דמוית Opticospinal MS.

בנוסף נמצא, כי חדות הראייה לאחר אירוע של דלקת בעצב הראייה, נשארה באופן מובהק (p<0.0005) ירודה בחולים עם NMO בהשוואה למטופלים עם MS. כמו כן, מטופלים רבים יותר עם  NMO ולהם יש NMO-IgG חיובי חוו התקף נוסף תוך זמן קצר מהאירוע הראשון.

מסקנות: מציאת נוגדנים NMO-IgG בנסיוב של החולים עם דלקת בעצב הראייה מנבאת ריפוי תת מיטבי והתקפים נשנים. חולים אלה נמצאים בסיכון יתר לחוות התקף נשנה במערכת העצבים המרכזית ואף למלא אחר קריטריונים קליניים של NMO. בשל השוני בין MS ל-NMO בחומרה של הדלקת בעצב הראייה, יש לבדוק נוגדנים אלו כבר לאחר האירוע הראשון, עוד טרם נקבעה האבחנה הסופית, על מנת לקבוע  את נחיצות הטיפול המונע וסוגו.

יוספה הורוביץ 

מחלקת עיניים, מרכז רפואי כרמל, חיפה 

נצור (פיסטולה) בין העורק התרדמני הפנימי והגת המחילתית עשוי לבוא לידי ביטוי קליני בצורות שונות בתלות בקוטר העורק המעורב. כאשר הנצור הוא ישיר בין העורק הראשי ובין הגת, הביטוי הקליני משמעותי. כאשר הנצור הוא בין סעיף של העורק התרדמני  (הפנימי או החיצוני) ובין הגת הוורידית, ההסתמנות מתונה ואיטית. חולים עם מחלת Ehlers Danlos מסוגIV  סובלים מכלי דם שבירים ומשכיחות יתר של מפרצת (Aneurysm), נצור (Fistula) או בתירה (Dissection) בכלי הדם.

מדווח במאמרנו על חולה עם אנמנזה של תסמונת Ehlers Danlos  מסוג IV, שהגיעה עם סימנים מתונים של נצור בלתי ישיר ולאחר כשבועיים החמיר מצבה במהירות. בצנתור נמצא נצור  ישיר בין העורק התרדמני הפנימי ובין הגת המחילתית, והיא טופלה בהצלחה. ברצוננו להדגיש את חשיבות החשד הקליני הגבוה לנצור ישיר בחולים עם תסמונת Ehlers Danlos, והצורך בהתייעצות מוקדמת עם נירו-רדיולוג פולשני, גם כאשר הביטוי הקליני הראשוני מתון.

אלון זהבי¹, רירי ס' מנור¹, מאיר להב², מתי בקון³, הדס קליש¹

¹מחלקת עיניים, היחידה לנירו-אופתלמולוגיה, מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון, פתח תקווה, ²מחלקה פנימית א', מרכז רפואי רבין קמפוס בילינסון, פתח תקווה, ³מכון הדימות,  מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מיאלומה נפוצה היא מחלת תאי פלסמה ממאירים. הביטוי הראשוני במרבית החולים שמדווח עליהם בספרות כולל כאבים בבית החזה או באזור המותן, נימול או שיתוק, חולשה כללית וכשל כליות. במאמרנו זה אנו מדווחים על פרשת חולה, שבו הסימן הראשון של מיאלומה נפוצה הוא כפל ראייה עקב שיתוק מבודד חד צידי של עצב גולגולתי שישי. 

ערנות להסתמנות קלינית נדירה שכזו – בייחוד ללא האבחנה האטיולוגית המתאימה של מיאלומה נפוצה לאחר בדיקות תהודה מגנטית (MRI) וטומוגרפיה מחשבית (CT) המצביעות על גוש בגולגולת – יכולה למנוע ניתוח לא נחוץ ולזרז התחלת טיפול מתאים.

רדגונד עאמר, רן דויד, שלמה דותן

מחלקת עיניים, המרכז הרפואי הדסה עין כרם, ירושלים

ליקמיה לימפובלסטית חדה מסוג תאיT  היא מחלת דם ממארת, הנוטה לערב איברים מחוץ ללשד העצם, ובכללם  את העיניים. הסננת עצבי הראייה נדירה יחסית.

במאמרנו, מדווח על פרשת חולה, גבר בן 25 שנים, שהיה בהפוגה מלאה לאחר טיפול בליקמיה לימפובלסטית חדה מסוג תאיT . הוא התקבל למחלקתנו עם תמונה קלינית של הסננה דו צדדית של עצבי הראייה כסימן ראשון להישנות המחלה מחוץ ללשד העצם.

החולה טופל בדחיפות ברדיותרפיה ובדקסמטאזון מערכתי. בתקופת המעקב שלאחר מכן, נצפתה ספיגה הדרגתית של בצקת עצבי הראיה בשתי העיניים יחד עם שיפור ניכר בחדות הראייה בעין ימין. אולם שבועות אחדים לאחר מכן חלה נסיגה והמחלה התפרצה במלוא עוצמתה. הוחל טיפול בכימותרפיה בשנית, אך חל סיבוך של תסמונת פירוק השאת (Tumor) ואלח דם, שבעקבותיו החולה נפטר.

הערכה יסודית של העיניים חיונית בחולים עם מחלות המטולוגיות ממאירות – היא מאפשרת לאבחן מעורבות של העיניים כתוצאה מהסננה ממארת, הפרעות המטולוגיות אחרות או סיבוך של הטיפול המערכתי.

אורי זויברמן, ענת קסלר 

היחידה לנירו-אופתלמולוגיה, מחלקת עיניים, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

יתר לחץ תוך גולגולתי עצמוני הוא למעשה תסמונת, אשר מאופיינת ביתר לחץ תוך גולגולתי, ללא עדות בדימות לגוש תוך מוחי או להפרעה בניקוז של ורידי המוח. התסמונת פוגעת בעיקר בנשים צעירות בגיל הפוריות, בעלות עודף משקל, אולם יכולה להופיע בכל גיל, וניתן לאבחנה אף בילדים או באנשים מעל גיל 45 שנים. שכיחות התסמונת בישראל דומה לזו שבמדינות המערב –  1:100,000.

התסמונת מתאפיינת בראש ובראשונה בכאבי הראש, המהווים את התסמין העיקרי במרבית החולים (כ-90%). קיימים גם תסמינים אחרים, כגון: טשטוש ראייה חולף, טינטון (טיניטוס) או ראייה כפולה. חולים מסוימים הם אי תסמיניים ומאובחנים רק לאחר שעברו בדיקה קרקעית עין שגרתית – מצב הנפוץ יותר בקרב ילדים.

הטיפול בתסמונת מתבסס על ירידה במשקל. הטיפול התרופתי הוא במעכבי Carbonic anhydrase, ובעיקר: Acetazolamide, ובמצבים קשים יותר נדרש לעיתים ניתוח. קיים צורך במעקב רצוף וארוך טווח כדי לנטר את נזקי התסמונת, ולטפל במועד, מאחר והתסמונת מתאפיינת בהתקפים, אשר יכולים להופיע אפילו לאחר תקופות הפוגה ארוכות.

האטיולוגיה לתסמונת אינה ידועה. למרות זאת, בשנים האחרונות חלה התרחבות משמעותית של בסיס הידע על התסמונת, והמטרות בסקירה זו הן לדווח על התסמונת ועל המידע החדש שפורסם לאחרונה.