תוצאת חיפוש

הקדמה: דיקור מי שפיר בהיריון תאומים מתואר בשתי גישות. השכיחה היא ביצוע שני דיקורים נפרדים – אחד לכל שק היריון, והשנייה היא דיקור יחיד לשני השקים דרך המחיצה הבין עוברית. כיום אין שיטה מועדפת. הסיבוכים העיקריים לאחר הדיקור הם אובדן היריון, דליפת מי שפיר וזיהום. המידע הקיים כיום לגבי סיבוכים אלו בהריונות תאומים מצומצם וחסר התייחסות לגישת הדיקור.

מטרות: מטרת העבודה לבחון האם דיקור יחיד הוא חלופה מקובלת ליישום הקליני של דיקור כפול, כאשר בשתי הגישות הסיבוכים העיקריים זהים.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי תיאורי של 112 המטופלות בהריונות תאומים שעברו דיקור על ידי מבצע יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2018-2010. אוכלוסיית המחקר עברה דיקור בשתי הגישות: דיקור יחיד (זרוע המחקר) לעומת דיקור כפול (זרוע הבקרה).

תוצאות: שמונים ושש מטופלות בזרוע המחקר עברו דיקור יחיד (76.7% מהכלל). זרוע הבקרה מנתה 26 מטופלות (23.3%) אשר עברו דיקור כפול. במרבית ההריונות לא נצפה סיבוך (80.2% בדיקור היחיד לעומת 76.9% בדיקור הכפול). בהשוואת הסיבוכים שנבדקו לא נצפתה מובהקות. הסיבוך השכיח היה פנייה לעזרה רפואית בשל דימום או צירים 12.8% בדיקור היחיד לעומת 19.2% בדיקור הכפול. ירידת מים מוקדמת, זיהום ואובדן היריון התרחשו במקרים בודדים ללא משמעות להשוואה בין שתי הזרועות.

מסקנות: בעבודה זו מצאנו כי דיקור מי שפיר בודד אינו מוביל לשיעור סיבוכים גבוה לעומת דיקור כפול. שיעור הסיבוכים הקטן מצריך עבודות נוספות לביסוס תוצאה זו.

דיון וסיכום: העבודות הבוחנות הבדלים בין שיטות דיקור היריון תאומים בודדות. מעבודתנו עולה, כי דיקור יחיד לשני שקי היריון דרך המחיצה אינו כרוך בשיעור סיבוכים גבוה יותר לעומת דיקור כפול. לפיכך גישה זו יכולה לשמש את המבצע.

למערכות ניטור מרחוק לקוצבים ודפיברילטורים מושתלים יש יתרונות קליניים מוכחים בהתראה מוקדמת לכשל ברכיבי המערכת ושינוי במצב הקליני של החולה.

גופים מקצועיים ממליצים על שימוש בניטור מרחוק בדרגה I רמת עדויות A.

יש להדגיש שהטכנולוגיה איננה מאפשרת ניטור רציף. אלא סוג של מרפאות וירטואליות תכופות. יחד עם זאת, הקוצבים והדפיברילטורים פועלים באופן רציף ואוטומטי בלי צורך בהתערבות חיצונית. על כן הקווים המנחים מדגישים שאין צורך במערכת התראה מידית סביב השעון והתגובה להתראות המערכת צריכה להיערך בשעות העבודה המקובלות.

בהיערכות נכונה, שימוש במערכות אלו יחסוך ביקורים שגרתיים במרפאות בתי החולים ויאפשר את מיקוד הטיפול בחולים הנדרשים להתערבות מוקדמת למניעה אשפוזים וסיבוכים אחרים. נמצא שניטור מרחוק מביא להפחתה בכלל הביקורים במרפאה, לירידה באשפוזים ובימי אשפוז. יש עדויות לכך שניטור מרחוק מביא לירידה בשיעור התמותה.

לאור היתרונות המובהקים של ניטור מרחוק, הקווים המנחים קובעים באופן חד משמעי שיש להציע ניטור מרחוק לכל החולים. מנגד, בישראל ובקופות החולים הטכנולוגיה לא מוצעת לכלל החולים שבהם מושתל דפיברילטור או קוצב וכתוצאה מכך, חלק מהחולים מנוטרים מרחוק וחלקם לא. מצב עניינים זה עלול להביא לחבות אתית ומשפטית במקרה של הימנעות מניטור מרחוק בחולה שבו התרחש הידרדרות קלינית, או סיבוך שהיה ניתן למנוע או להתריע מראש באמצעות הטכנולוגיה.

מוצע שהמעקב בניטור מרחוק יערך תוך שיתוף פעולה בין המרכז הרפואי בו מטופל החולה, הקרדיולוג המטפל ורופא המשפחה.

ניתן לשלב את הטכנולוגיה (תוך הקפדה על בטחון מידע וסודיות רפואית) באופן שקוף למשתמש, בתיק החולה הממוחשב ובמערכות המידע של בתי החולים וקופות החולים.

לסיכום: יש לאמץ ניטור מרחוק בכלל החולים תוך מתן קדימות למושתלי דפיברילטורים.

נירופתיה מפושטת של סיבי עצב היקפי קטנים (Small Fiber Polyneuropathy) קשורה למגוון מצבי חולי. המשותף למצבים אלו הוא יציאה ממצב שיווי-משקל פיזיולוגי תקין (הומואסטזיס), מצב המקשה על המערכת לספק לעצבים סנסוריים ואוטונומיים אלו את צרכיהם, אשר מוביל לפגיעה בהם.

הסיבה השכיחה ביותר בעולם המערבי לנירופתיה של סיבי עצב היקפיים קטנים היא מחלת הסוכרת diabetic neuropathy)), ולאחריה רשימה ארוכה של גורמי סיכון אחרים, ברובם קשורי-גיל. בשנים האחרונות מצטברות עדויות לכך שבקרב חולים צעירים, הגורם המוביל (על פי ההערכות – כמחצית מהחולים) לנזק העצבי מקורו ברקע אוטואימוני.

תסמיני נירופתיה מפושטת של סיבי עצב קטנים הם מגוונים. על פי רוב, החולים מדווחים בתחילה על תסמינים סנסוריים בקצות הגפיים, ולאלו מצטרפים גם תסמינים אוטונומיים, שונים בחומרתם. חולים רבים מדגימים תסמינים משולבים הפוגעים באופן ניכר באיכות חייהם.

האבחון מתבצע בעיקרו באמצעות בדיקת ביופסיית עור ו/או בדיקת תפקוד אוטונומי. בהיעדר גורמי סיכון, ובהיעדר תוצאות בדיקות חיוביות (כדוגמת בדיקתEMG  תקינה), יש נטייה להפנות את החולים לבירור פסיכיאטרי. אבחנה מוקדמת היא מהותית: סיבי העצב מתחדשים כל העת, ולכן גילוי מוקדם של הגורם למחלה והפחתתו או ביטולו, במידת האפשר, יכולים להביא לחזרה למצב של שיווי-משקל פיזיולוגי תקין ולשיקום העצבים ההיקפיים. אנו תקווה שמאמר זה יתרום להעלאת המודעות למצב זה בחולים צעירים, ובכך יתרום להפחתת הסבל ולשיפור איכות חייהם של החולים.

סרטן שחלה תאי אפיתל מציב אתגר טיפולי זה שנים. הטיפול המקובל כיום טומן בחובו שילוב של ניתוח וכימותרפיה. שיעור ניכר מהנשים חוות נסיגת מחלה תחת הטיפול הכימותרפי הראשון, אך בשיעור גבוה מהנשים המחלה נשנית. שיעור של 20%-25% עם סרטן שחלה הן נשאיות למוטציה בתאי הנבט המערבת פגיעה במסלול האחראי על תיקון נזקי דנ״א (כולל מוטציה ב-BRCA).

לאחרונה חלה התקדמות משמעותית בטיפול מכוון מטרה בנשים הלוקות בסרטן שחלה – הטיפול במעכבי פארפ. טיפול זה מכוון כנגד מנגנון התיקון של נזקי דנ״א, ועל כן תא ממאיר אשר פגוע מראש באחד ממסלולי התיקון שלו, נותר ללא מנגנון תיקון ועובר מוות תאי מתוכנת. בעבודות פורצות דרך הודגם שיפור בתקופת ההישרדות ללא התקדמות מחלה, בנשים עם הישנות מחלה רגישה לתרכובות פלטינום אשר טופלו במעכבי פארפ כטיפול אחזקה. השיפור המשמעותי יותר הוכח בנשים הנושאות פגיעה במסלול תיקון נזקי דנ״א. לאחרונה פורסם, כי הטיפול במעכבי פארפ בנשים נשאיות למוטציה ב-BRCA הביא לשיפור בתקופת ההישרדות ללא התקדמות מחלה, גם כטיפול אחזקה בתום קו הטיפול הראשון. מחקרים אלו הביאו להאצת קבלת האישור לטיפול במעכבי פארפ בהוריות מסוימות על ידי הרשויות השונות באירופה ובארה"ב, ובהמשך להכנסתו לסל הבריאות בישראל.

פרופיל השפעות הלוואי של מעכבי הפארפ השונים נסבל וקיים בשכיחות נמוכה. על פי רוב, הפרופיל אינו גורם לפגיעה משמעותית באיכות החיים. יחד עם זאת, קיימות השפעות לוואי נדירות אשר ראוי להכירן וקשורות בפגיעה בשורות הדם. בעתיד אנו צפויים לראות הוריות נוספות לטיפול במעכבי פארפ כטיפול אחזקה בסיום קו טיפול ראשון. בנוסף, מעניין יהיה לראות את תוצאות העבודות המשלבות מעכבי פארפ וטיפולים אחרים, הן בנשים כטיפול אחזקה קו ראשון והן בנשים המוגדרות עמידות לתרכובות פלטינום

הקדמה: צנרור הקנה (אינטובציה) הוא פעולה שימושית כחלק מהנשמת חולה בחדרי ניתוח וביחידות טיפול נמרץ. את צינור ההנשמה ניתן להחדיר לקנה דרך הפה או דרך האף. צנרור קנה אף מאפשר לבצע ניתוחים בחלל הפה ביתר קלות מאשר צנרור קנה פומי, ולכן הוא  שימושי בניתוחים לטיפול בדום נשימה חסימתי. מטופלים הלוקים בדום נשימה חסימתי מועדים ביתר לתמט דרכי נשימה עליונות במהלך הניתוח ובשעות הראשונות שלאחריו. לכן, יש לדאוג ביתר שאת לדרכי אוויר פתוחות במטופלים הללו כולל חללי האף. על פי סקירת הספרות, לא נבדקה עד כה מידת החסימה באף הנוצרת כתוצאה מצנרור קנה אף בהשוואה לצנרור קנה פומי .

מטרות: בדיקת השינוי בתנגודת האפית בטווח הקצר לאחר צנרור קנה אף בהשוואה לצנרור קנה פומי .

שיטות מחקר: 44 נבדקים המועמדים לניתוח אלקטיבי שאינו בראש או בצוואר. הנבדקים סווגו אקראית לשתי קבוצות. בראשונה בוצע צנרור קנה פומי ובשנייה בוצע צנרור קנה אף. ערכי תנגודת האף בכל נבדק, נבדקו באמצעות רינומנומטריה קדמית לפני הניתוח וזמן קצר לאחריו. הבדיקה בוצעה על פי המלצות הוועדה האמריקאית לסטנדרטיזציה של רינומנומטריה.

תוצאות: לא נמצא הבדל בערכי תנגודת האף לפני ואחרי צנרור קנה בשתי הקבוצות. צנרור קנה אף נמצא כמבטל את מנגנון המחזוריות הטבעית של השינוי במידת החסימה האפית.

מסקנות: הן צנרור קנה פומי והן צנרור קנה לזמן קצר הן פעולות בטוחות אשר אינן משפיעות באופן משמעותי על תנגודת האף בטווח הקצר שלאחר ניתוח. נמצא גם, כי צנרור קנה מבטל את השינוי הטבעי בתנגודת האף החד צדית בטווח הקצר.

דיון וסיכום: בעבודתנו, לא נמצא שצנרור קנה אף גורם לחסימה מוגברת באף בהשוואה לצנרור קנה פומי. לכן, ניתן להשתמש בצנרור קנה אף בבטחה גם במטופלים הלוקים בדום נשימה חסימתי בשינה. יש מקום למחקר נוסף להערכת השפעת הרדמה כללית וצנרור קנה אף במטופלים הלוקים בדום נשימה חסימתי בפרט ועל תנגודת האף לטווח הארוך בכלל.

הקדמה: השימוש בשתלים דנטליים כתחליף לשיניים שנעקרו הוא פתרון מודרני ומקובל שהשימוש בו נמצא בעולם כולו במגמת עלייה. אחד הסיבוכים של התקנת שתל דנטלי הוא חדירת השתל לגת הלסת.

מטרות: אפיון מטופלים שעברו החדרת שתלים דנטליים וחדרו לגת הלסת תוך הדגשת יתרונות הגישה הרב-דיסציפלינרית.

שיטות מחקר: מתוך רשומות מטופלים שטופלו בשנת 2018 במרפאת "סינוסים ושיניים" במרכז הרפואי מאיר ועברו אפיון ועיבוד נתונים באופן רטרוספקטיבי.

תוצאות: 15 מטופלים סך כל, שבהם השתלים נמצאו לרוב בגת הלסת השמאלי (פי שניים יותר בהשוואה לצד ימין) ובדופן המדיאלי התחתון. ההפניות מרופאי השיניים למרפאת "סינוסים ושיניים", לרוב קרובות למועד אבחון חדירת השתל לגת לעומת ההפניות מרופאי אף-אוזן-גרון שבהם ההפניה הייתה בממוצע מעל שמונה חודשים מהאבחון. בכל המטופלים לא נמצא נצור אורו-אנטרלי. עשרה מטופלים נותחו בגישה אנדוסקופית –שמונה דרך האף ושניים בגישה מחלל הפה. מהלך הניתוחי והבתר-ניתוחי היה תקין אצל כולם.

מסקנות: שיתוף הפעולה בין רופא אף-אוזן-גרון וכירורג פה ולסת, מאפשר אבחון עם מיצוי התנאים האידיאליים להוצאת השתלים. נמצא יתרון באבחון במפגש אחד ופתרון הבעיות שדורשות ניתוח, בפעולה אחת, שחוסכת זמן, אי נוחות, משאבים ומקצרת את זמני השיקום.

דיון: מטופלים עם שתלים שחדרו לגת הלסת באופן לא מבוקר הגיעו למרפאה המשותפת עם ממצאים התואמים את הגורם המפנה והזמן שחלף ממועד חדירת השתל. אם קיימת מעורבות גתות האף בתהליך הדלקתי, אז הגישה המועדפת היא הוצאת השתל בגישה אנדוסקופית מהאף, ואם אין מעורבות כזו, אזי ההחלטה נתונה לבחירת המטופל, מהאף או מהפה.

סיכום: שיתוף הפעולה בין שתי הדיסציפלינות מאפשר בחירת המועד להוצאת השתל, תוך הבנה עמוקה של משמעות הטיפול הדנטלי סביב נדידת השתל, וכן בחירת אופן הוצאת השתל בגישה שמטיבה עם המטופל בשני תחומים אלו, הנושקים זה לזה ומשפיעים זה על זה.

מטרות: אפיון קבוצת מטופלי סחרחורת סיבובית עם ממצא של ניד סיבובי-גיאוטרופי בעת בדיקת roll test ,(RT) המתעצם בעת בדיקת Dix- Hallpike  (DH).

חולים ושיטות: אוכלוסיית המחקר כללה מטופלים אשר לקו בסחרחורת סיבובית והופנו לבדיקה במרפאת סחרחורת, במרכז רפואי שלישוני. במסגרת הערכה נאורוטולוגית מלאה במרפאה, בוצעו שתי בדיקות עוקבות: RT ואחריה DH. נערכה השוואה במאפיינים של מטופלים משתי קבוצות: קבוצה א' – מטופלים עם בדיקת RT שלילית ו-DH חיובית (ממצא המאפיין BPPV שמקורו בתעלה החצי עגולה האחורית –(pBPPV ; קבוצה ב' – שבהם נצפה ניד סיבובי-גיאוטרופי ב-RT, עם בדיקת DH חיובית והתעצמות הניד. המטופלים בשתי הקבוצות טופלו בנקיטה על שם Epley (הזזת גבישי סידן בתעלה האחורי), כמקובל במטופלים הלוקים ב-pBPPV. אם הניד לא פסק לאחר נקיטה אחת, זו בוצעה שוב, עד חלוף הניד. חולים טופלו במפגשים חוזרים לפי צורך עד שהיו ללא תסמינים והבדיקה הייתה תקינה.

תוצאות: במהלך 2012 נבדקו במרפאת הסחרחורת במרכז רפואי סורוקה 91 מטופלים שאובחנו כלוקים ב-pBPPV. מתוכם, 69 השתייכו לקבוצה א' ו-22 לקבוצה ב'. הגיל הממוצע בשתי הקבצות היה 59 שנים. נמצא הבדל משמעותי בהרכב המגדרי של הקבוצות, ושיעור הזכרים בקבוצה א' היה 22% לעומת 45% בקבוצה ב'. בהשוואת הקבוצות, נמצאו ההבדלים מובהקים נוספים: (1) משך התסמינים )בימים) עד האבחנה – 43.2 בקבוצה א' ו-22.3 בקבוצה ב'; (2) שיעור המטופלים שבהם נקיטה אחת על שם Epley העלימה את ניד העיניים האופייני (77.4% בקבוצה א' ו-23.4% בקבוצה ב') . לא נמצא הבדל בין הקבוצות במאפיינים הבאים: (1) מספר מפגשי הטיפול שנדרשו עד לריפוי (מפגשים שבהם נמצא צורך לבצע נקיטה חוזרת על שם Epley) (1.6 בקבוצה א' ו-1.54 בקבוצה ב'); (2) שיעור החולים שנרפאו לאחר ביקור בודד במרפאה (63.7% בקבוצה א ו 61.9% בקבוצה ב').

מסקנות: הופעת ניד עיניים סיבובי-גיאוטרופי, גם בבדיקת RT מצביעה, ככל הנראה, על מחלת pBPPV עם הסתמנות קלינית קשה יותר, המצריכה טיפול עם מספר נקיטות על שם Epley גבוה יותר מזה שבוצע במטופלים שבהם מבחן ה-RT היה תקין. חומרת התסמינים במטופלים אלו, מובילה, ככל הנראה, לפנייה מהירה יותר למרפאת סחרחורת שלישונית ולאבחון מוקדם יותר. אף עם פי כן, התגובה לטיפול דומה בשתי הקבוצות.

חיוני להבדיל את החולים בקבוצה ב' מחולים עם BPPV ממקור התעלה החצי עגולה האופקית, המציגים ממצאים שונים בבדיקה ודורשים טיפול תנוחתי אחר.

רקע: מחלות ממאירות מתקדמות ראש-צוואר מצריכות, לעיתים קרובות, כריתה נרחבת ומורכבת, אשר עשויה לערב את עצמות הפנים והלסתות. לאחר כריתה כזו, מתבצע שחזור של האזורים החסרים, במטרה להשיב למטופל את תפקודו הבסיסי ולמטרות קוסמטיות, למען השגת איכות חיים מיטבית. השגת מטרות אלו מצריכה, פעמים רבות, שימוש במתלים חופשיים.

השחזור מהווה פרוצדורה לא פשוטה המציבה אתגרים שונים בפני הצוות המנתח, והאתגר העיקרי בשחזור עם מתלים גרמיים הוא השגת התאמה מושלמת באזור החסר.

יישום טכנולוגיות תלת-ממד שונות, החל מכריתות וירטואליות ועד הדפסת מודלים סטריוליטוגרפיים במדפסות תלת-ממד, כחלק מהתכנון הטרום ניתוחי, משפר את הדיוק ואת הצלחת השחזור.

מטרות: מטרת המחקר הייתה להעריך את הניסיון שצברנו עד היום בשימוש בטכנולוגיות תלת-ממד לצורך תכנון טרום ניתוחי בשחזורים מורכבים בכירורגיית ראש וצוואר.

שיטות: מחקר תיאורי רטרוספקטיבי של הנתונים הקליניים והפתולוגיים של כלל המטופלים אשר עברו כריתות מורכבות ושחזורים, שכללו את עצמות הפנים והלסתות במרכז הרפואי סוראסקי בין השנים 2018-2012, ונעשה בהם שימוש במודלים תלת-ממדים, וירטואליים ומודפסים כחלק מהתכנון הטרום ניתוחי.

תוצאות: סך הכול זוהו 42 מטופלים (22 גברים ו-20 נשים) בגיל חציוני של 52 שנים. סך הכול, 31 מטופלים עברו כריתה שעירבה את הלסת התחתונה, שישה חולים עברו כריתה של הלסת העליונה וחמישה חולים עברו כריתה מורכבת של רקמות ראש צוואר שדרשה שחזור של רקמה רכה בלבד. כל המטופלים עברו הערכה טרום ניתוחית שכללה פרט להערכה האונקולוגית גם הכנת מודל וירטואלי ומודל סטריאוליטוגרפי מודפס. המודל כולל תכנון מדויק של מיקום וזוויות החיתוך של העצם המשחזרת ובמקרים מסוימים הכנת פלטות מטיטניום, מותאמות אישית לקיבוע המתלה. זמן המעקב החציוני הוא 25 חודשים. הפתולוגיה השכיחה הייתה קרצינומת תאי קשקש – Squamous cell carcinoma (SCC) – של חלל הפה (60%), וזמן האשפוז החציוני הוא 16 יום. רק בחולה בודד היה אובדן של מתלה חופשי.

דיון: המושג טכנולוגיות תלת-ממד בשחזורי ראש צוואר מתאר הוא סל של טכנולוגיות, שמטרתן לשפר את איכות ודיוק השחזור של מבנים גרמיים ורקמות רכות בראש צוואר, על ידי יצירת מודלים ופתרונות אינדיבידואליים לכל מטופל.

מסקנות: שימוש הן במודלים ממוחשבים והן במודלים מודפסים מאפשר שחזור מדויק ומהיר לאחר כריתות מורכבות שכוללות את עצמות הפנים והלסתות.

סיכום: העתיד של שחזורי ראש צוואר מדויקים ומהירים טומן בחובו שימוש הולך וגובר בטכנולוגיות תלת-ממד שונות.

פמפיגוס היא מחלה אוטואימונית שלפוחיתית כרונית, וכיום אין טיפול המביא לריפוי מלא מהמחלה. עד כה הטיפול המקובל למחלה היה מבוסס בעיקרו על טיפול בקורטיקוסטרואידים וכן תרופות המדכאות את מערכת החיסון. ריטוקסימאב הוא נוגדן חד שבטי (monoclonal) כנגד תאי CD20, המביא למוות תאי מתוכנת של תאי B ובעקבות כך לירידה בייצור נוגדנים. בשנים האחרונות, גוברות העדויות בספרות על היעילות הרבה והבטיחות של הטיפול בריטוקסימאב במחלת הפמפיגוס. בסקירה זו, מובאות העבודות העיקריות מהעולם, וכן מוצג הניסיון הישראלי בטיפול זה במרכזים הרפואיים רבין ושיבא.

בולוס פמפיגואיד היא מחלה שלפוחיתית אוטואימונית שכיחה המתאפיינת בהפרדה תת אפידרמית ופוגעת בעיקר בקשישים. מדווח במאמרנו על חולה בן 78 שנים הלוקה בבולוס פמפיגואיד, לאחר כישלון טיפולים מקובלים למחלה זו בסטרואידים מקומיים פוטנטיים, בטטראציקלינים, בפרדניזון ובאזאטיופורין. לאחרונה, דווח על טיפול מוצלח באומליזומאב לחולי בולוס פמפיגואיד. אומליזומאב הוא נוגדן חד שבטי ל-IgE המשמש לטיפול בגנחת הסימפונות ובחרלת כרונית, וידוע בפרופיל הבטיחות הגבוה שלו. טיפול באומליזומאב בחולה זה עם בולוס פמפיגואיד עמיד, הביא לנסיגה משמעותית ומהירה במחלתו.

במאמר זה, מובאת פרשת חולה שעבר אירועים נשנים של חום מסיבה לא ברורה. הוא עבר במחלקתנו בירור למחלות אוטואינפלמטוריות באמצעות בדיקת next generation sequencing -- הבודקת 26 גנים המתוארים כקשורים בתסמונות אלו. פרשת החולה מדגימה את היתרונות והחסרונות של בדיקה זו.

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.

הטיפול בתרופות ביולוגיות מסוג נוגדי TNFα כגון infliximab וadalimumab- בילדים הלוקים במחלות מעי דלקתיות גבר מאוד בעשור האחרון. מחקרים רבים במבוגרים ובילדים העלו קשר ישיר בין רמת התרופה הביולוגית בדם לתוצאים רבים בקרב חולים אלו, והוכח שקיימת חשיבות רבה למדידת רמת התרופה ורמת הנוגדנים כנגד התרופה במצבים שונים של חוסר תגובה לטיפול. בסקירה זו מפורטות ההמלצות של האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ילדים, בהן ההוריות למדידת רמת תרופות מסוג נוגדי TNFα ונוגדנים כנגדם בילדים עם מחלות מעי דלקתיות. ההמלצה על בדיקות אלו תינתן אך רק על ידי גסטרואנטרולוג ילדים במצבים של עדות לדלקת פעילה על סמך ממצאים קליניים, ממצאי מעבדה, ממצאים אנדוסקופיים או ממצאים בבדיקות דימות. בנוסף אנו ממליצים, כי בזמן הפוגה קלינית וביוכימית ניתן יהיה למדוד רמת תרופה ונוגדנים פעם בשנה. אנו סבורים כי יישום המלצות אלו ייטיב את הטיפול בילדים הלוקים במחלות מעי דלקתיות.

סקירת על שמע (אולטרסאונד) בגישה בטנית או לדנית, היא אחת הפעולות השכיחות ביותר בתחום העשייה ברפואת הנשים. במספר לא מבוטל של מחקרים הודגמה נוכחות של סוגים שונים של חיידקים, נגיפים ואף פטריות על חלקים שונים של המתמרים המשמשים לביצוע הבדיקה. לנוכח ממצאים אלו, נערכו מחקרים אחרים שבהם נבחנו שיטות ניקוי, חיטוי ועיקור שונות לסילוק המזהמים הביולוגיים הפוטנציאליים שנתגלו על המתמרים. קיים ויכוח אילו מבין השיטות שנבחנו היא היעילה ביותר, מאחר שלא הוכחה יעילותה של אף שיטה בהעלמה מוחלטת (100%) של מזהמים אלו מהמתמר. הוכח במחקרים, כי אף הג'ל המשמש בזמן ביצוע הבדיקה נגוע בזיהום ביולוגי. למרות ממצאים אלו, ובהיעדר תיעוד מדעי על ההשפעה של נוכחות מזהמים ביולוגיים על המתמרים ועל הג'ל בהעברת זיהומים בין הנשים הנבדקות, עולה השאלה במספר לא מבוטל של מחקרים – האם יש בכלל צורך בביצוע פעולות אלו.