תוצאת חיפוש

זאבת בעור היא מחלה אוטואימונית שיכולה להסתמן באופן פרטני או כחלק מהמחלה המערכתית, זאבת אדמנתית מערכתית. הסתמנות ראשונה של חולים עם ביטויים בעור, כגון חרלת כרונית, צריכה להעלות את האפשרות שמדובר במחלה פעילה ממוסכת כמו זאבת אדמנתית מערכתית. למרות אבחנה מבדלת רחבה לחרלת כרונית, האבחנות צריכות להישלל באמצעות אנמנזה מלאה הכוללת אנמנזה משפחתית אוטואימונית, חשיפה לחומרים וטיפול תרופתי חדש וקבוע, בדיקות דם סרולוגיות ואימונולוגיות, ביופסיה אבחונית של העור ובדיקת דימות לפי הצורך לשלילת ממאירות. אנחנו מציגים פרשת חולה עם אנמנזה משפחתית אוטואימונית ענפה, שהסתמנה עם חרלת כרונית וכאבים במפרקים עם תגובה חלקית לטיפול בסטרואידים במשך תקופה של מספר חודשים

מקובל כי סרטן אנפלסטי בבלוטת התריס נוצר כהתמרה (transformation) בסרטן פפילרי קודם. שינוי אנפלסטי בגרורה צווארית של סרטן פפילרי הוא נדיר. מאמר זה דן במטופל שלגביו ציר זמן מפורט ויוצא דופן של הישנות סרטן פפילרי בקשרית לימפה צווארית שעברה התמרה אנפלסטית. בשנת 2010 מטופל בן 68 עבר כריתה שלמה של בלוטת התריס, בתירה צווארית דו-צדדית וטיפול ביוד רדיואקטיבי (150 mCi) בגין סרטן פפילרי וגרורות צוואריות (Stage III/Stage II 7th/8th AJCC, בהתאמה). בשנת 2012 קיבל החולה טיפול נוסף ביוד רדיואקטיבי (150 mCi) לאחר מיפוי שהדגים ממצא חשוד בצד ימין של הצוואר. בשנת 2013, סקירת על שמע הדגימה קשרית לימפה חשודה בגודל 2.3 ס״מ ברמה צווארית II-III מימין. רק בשנת 2017, ולאחר גדילת הממצא ל-2.7 ס״מ, נאות החולה לעבור דיקור במחט עדינה. התוצאות הוכיחו סרטן פפילרי גרורתי, אך המטופל סירב לכל התערבות נוספת. ביוני 2018, הגוש בצוואר ימין גדל במהירות וכלל את רמות II-III, הקיף את עורק התרדמת ועירב את הווריד הג'וגולרי. דגימת מחט עבה הראתה תהליך ממאיר, סביבו נמק, חיובי לצביעות לציטוקרטין

(CK MNF 116), ולסמן מקור תריס (PAX8), ושלילי ל TTF-1 ותירוגלובולין. קרי, מתאים לסרטן אנפלסטי. המטופל נפטר בנובמבר 2018.

בהשוואה, מטופלת עם סרטן פפילרי בדירוג (staging) זהה טופלה בהפניה לאותו ניתוח וביוד רדיואקטיבי. בתכשיר הצווארי נמצאה באקראי אחת מהגרורות הצוואריות עם התמרה אנפלסטית. במעקב של 12 שנים אחר המטופלת לא היו סימני הישנות של המחלה.  

לצד שתי פרשות חולים אלו, סקירת הספרות מראה שלהתמרה אנפלסטית מאוחרת בצוואר או בגרורה מרוחקת פרוגנוזה גרועה יותר בהשוואה להתמרה אנפלסטית בצוואר כממצא אקראי בניתוח ראשוני.

לסיכום, התמרה בגרורה פפילרית צווארית היא נדירה, אך עלולה להוות סכנה משמעותית. לפיכך, יש לשקול טיפול בגרורות צוואריות של סרטן פפילרי גם בשל הסיכון להתמרה

מחלות כיסתיות של הריאות הן טווח לא שכיח של אנומליות ריאתיות, שמאובחנות ברובן בילודים.

אנו מציגים פרשת חולה, ילוד, אחד מתאומים, אשר נולד בשבוע 29 להריון. זמן קצר לאחר הלידה פיתח הילוד מצוקה נשימתית ותמונה בדימות המתאימה למצוקה נשימתית של הילוד – Respiratory distress syndrome (RDS). הילוד נזקק לטיפול בסורפקטנט שניתן בפרוצדורת INSURE (Intubation, Surfactant Administration, Extubation) ולאחר מכן נתמך בהנשמה נזאלית (לא פולשנית) למשך 13 יום. ביום 40 לחיים, עקב החמרה נשימתית, בוצע צילום של בית החזה אשר הודגמו בו כיסות מרובות בריאה הימנית. במעקב בשבועות העוקבים נצפתה הטבה והחלמה הדרגתית ללא טיפול. האבחנה המבדלת של מחלת ריאה כיסתית בילוד כוללת מצבים מולדים ונרכשים. מחלות הריאה הכיסתיות השכיחות בתקופת הילוד הן כיסות מולדות מסוג congenital pulmonary airway malformation (להלן CPAM), סקוסטרציה (pulmonary sequestration), כיסתות ברונכוגניות ונפחת (אמפיזמה) לוברית מולדת. מחלות כיסתיות נרכשות נובעות מנזק לריאה וכוללות נפחת ריאתית אינטרסטיציאלית משני למחלה זיהומית.

נסיגת הממצאים בריאות בילוד שתואר תומכת במחלת ריאה נרכשת. הגורמים האפשריים למחלת הריאה הכיסתית כוללים בארוטראומה עקב ההנשמה הלא פולשנית וכן ההנשמות הבודדות הפולשניות בעת מתן סורפקטנט, פיזור לא אחיד של סורפקטנט או נטייה גנטית להתפתחות מחלה כיסתית בתגובה ללחץ המתון שאליו נחשפת הריאה בהנשמה לא פולשנית או בשל שילוב סיבות אלו. פרשת חולה זה מדגימה, כי גם פעולות שגרה כמתן סורפקטנט או הנשמה לא פולשנית הנחשבת ל"בטוחה", עשויות לגרום לנזק משמעותי לריאה

הקדמה: האוכלוסייה מזדקנת בעשורים האחרונים. מגמה זו צפויה להביא לעלייה במספר הנהגים הקשישים ובניידותם. השפעתן של תרופות על הכשירות לנהיגה בקשישים עשויה להיות משמעותית.

מטרות: לאפיין את הקשישים המעורבים בתאונות דרכים אשר התאשפזו בבית חולים בילינסון מבחינת מצבי מחלה ותרופות פסיכוטרופיות אותן נטלו טרם התאונה, להעריך את שכיחות העומס התרופתי האנטי-כולינרגי באוכלוסייה ולבחון השפעתו על תוצאים קליניים לאחר התאונה בקבוצת הנהגים.

שיטות: נערך מחקר חתך רטרוספקטיבי של קשישים מעל גיל 65, מבוטחי "הכללית", אשר היו מעורבים בתאונת דרכים (נהגים והולכי רגל) והתאשפזו בבית החולים בילינסון בעקבות התאונה בשנים 2015-20005, תוך שימוש בנתוני מאגר הטראומה של בית החולים. לכל חולה חושב ניקוד צ'רלסון להערכת תחלואה נלווית (קו-מורבידיות), ונשלפו נתוני ניפוק התרופות מבית המרקחת בשלושת החודשים שקדמו לתאונה, תוך התמקדות בתרופות פסיכוטרופיות. הערכת העומס התרופתי האנטי-כולינרגי לכל חולה בוצע באמצעות סולם Anticholinergic cognitive burden scale (ACBֹ).

תוצאות: במחקר נכללו 291 חולים (98 נהגים, 193 הולכי רגל). הולכי הרגל נפגעו קשה יותר בממוצע כתוצאה מהתאונה בהשוואה לנהגים. האוכלוסייה ניפקה בממוצע 8.1 תרופות מערכתיות בשלושת החודשים שלפני התאונה. שיעור של 36.7% ניפקו תרופה פסיכוטרופית (27.1%, 16.4% ו-2.4% בנזודיאזפינים או דומיהם, נוגדי דיכאון ותרופות נוגדות פסיכוזה, בהתאמה). שיעור של 32.3% היו בעלי עומס אנטי-כולינרגי משמעותי לפי ניקוד ACB>1. לא נמצאו הבדלים מובהקים בשכיחות הטיפול בתרופות פסיכוטרופיות ו/או בניקוד ACB בהשוואה בין נהגים להולכי רגל, וגם לא בתוצאים קליניים שלאחר התאונה בהשוואה בין נהגים עם עומס אנטי-כולינרגי גבוה לכאלה עם עומס-כולינרגי נמוך.

מסקנות: שכיחות הטיפול בתרופות פסיכוטרופיות ואנטי-כולינרגיות היא גבוהה בקרב קשישים המעורבים בתאונות דרכים. לא נמצא כי עומס אנטי-כולינרגי גבוה טרם התאונה משפיע על התוצאים הקליניים. טראומה משמעותית יותר צפויה בקרב הולכי הרגל הקשישים.

הקדמה: בעיות רפואיות נפוצות בקרב בני 65 שנים ומעלה הן פרפור פרוזדורים ושבר בצוואר הירך. דחיית מועד הניתוח עלולה להוביל לשיעורי סיבוכים ותמותה גבוהים, וטיפול קבוע בנוגדי קרישה יכול להיות סיבה לדחיית הניתוח עקב חשש מדימום.

מטרות: לבדוק קשר בין סוגים שונים של נוגדי קרישה ובין תחלואה נלווית, סיבוכים ותמותה בחולים בני 65 שנים ומעלה אשר לקו בפרפור פרוזדורים לפני שבר צוואר ירך ועברו ניתוח לתיקון השבר.

שיטות מחקר: מחקר חתך רטרוספקטיבי כלל חולים בני 65 שנים ומעלה עם שבר בצוואר הירך ופרפור פרוזדורים, אשר הגיעו לחדר מיון של המרכז הרפואי סורוקה. נאסף מידע אודות פרטים סוציו-דמוגרפיים, מחלות רקע, תרופות, זמן המתנה לניתוח, סיבוכים ותמותה קרוב למועד הניתוח ובמהלך שישה חודשים לאחריו, חושבו רמות סיכון לאירוע מוח ולדימום משמעותי.

תוצאות: בתקופת המחקר במהלך השנים 2016-2014, עברו 186 חולים ניתוח לתיקון שבר בצוואר הירך, מהם (60.7%) מהם 13 היו נשים, גיל ממוצע היה 81.9±7.1 שנים. שמונים-ושבעה חולים (47.8%) לא קיבלו נוגדי קרישה כלל, 60 (32.3%) טופלו בנוגדי קרישה פומיים חדשים מסוג NOAC ו-37 (19.9%) טופלו באנטגוניסטים של ויטמין K (VKA-vitamin K antagonists). לא נמצא הבדל מובהק בין שלוש הקבוצות מבחינת זמן ההמתנה לביצוע הניתוח, שיעור הסיבוכים (דימום משמעותי, תסחיף ריאתי או פקקת של ורידים עמוקים) ושיעורי התמותה במהלך ששת החודשים שלאחר הניתוח.

מסקנות: לא נמצא קשר בין טיפול בנוגדי קרישה שונים בחולים בני 65 שנים ומעלה עם פרפור פרוזדורים טרם שבר בצוואר הירך לבין דחיית מועד ניתוח, שיעור הסיבוכים ושיעורי התמותה.

דיון וסיכום: החשש שטיפול בנוגדי קרישה בחולים מבוגרים עם פרפור פרוזדורים עלול לסכנם או לדחות את מועד הניתוח אינו נתמך בממצאי המחקר הנוכחי

הקדמה: שכיחות הליך שחזור שד ישיר בשלב אחד עם משתל סיליקון עלתה משמעותית בשנים האחרונות כתוצאה מהתקדמות הטכניקה הכירורגית ועלייה בשיעור כריתות השד המניעתיות. שילוב Acellular dermal matrix (ADM) מאפשר להרחיב את ההוריות לביצוע ההליך והפך שכיח בקרב מרכזים רבים, אך עלול להוביל לעלייה בשיעור הסיבוכים הבתר-ניתוחיים.

מטרות: במאמר זה נציג את ניסיוננו בשחזור שד ישיר בשלב אחד עם משתל סיליקון וכיסוי מוסקלו-פציאלי, ללא שימוש ביריעת ADM.

שיטות מחקר: בתקופה שבין 2015 עד 2018 בוצע איסוף מידע פרוספקטיבי לגבי מטופלות אשר עברו כריתת שד ושחזור מידי במוסדנו. במאמר הנוכחי נכללו מטופלות אשר עברו שחזור שד ישיר עם משתל סיליקון וכיסוי מוסקלו-פציאלי, ללא שימוש ב-ADM. איסוף המידע כלל נתונים דמוגרפיים, אונקולוגיים וכירורגיים כולל סיבוכים בתר-ניתוחיים. הסיבוכים חולקו למינורים ומג'ורים כמקובל. בוצע תיעוד של הצורך בשחזור אסתטי.

תוצאות: 20 מטופלות (25 שדיים) עברו שחזור שד ישיר עם משתל סיליקון וכיס מוסקלו-פציאלי. שיעור הסיבוכים הכללי עמד על 24% (6 שדיים), מתוכם ב-5 שדיים (20%) הופיעו סיבוכים מינוריים שכללו התכווצות קופסית קלה, הפרעה בריפוי פצע, איסכמיה במתלה העור וזיהום שטחי. סיבוך מג'ורי התרחש במטופלת אחת (4%), אשר סבלה מהתכווצות קופסית דרגה 4 אשר בגינה בוצעה התערבות כירורגית. ל- 36% מהמטופלות הוצע ניתוח משלים לשיפור תוצאה אסתטית, אך רק 16% בחרו לעבור אותו.

דיון ומסקנות: שחזור שד ישיר בשלב אחד עם משתל סיליקון וכיס מוסקלו-פציאלי משלב יתרונות הדומים לשימוש ב-ADM אך ללא החסרונות הנלווים לו. שיטה זו מהווה אופציה אטרקטיבית לשחזור שד בשלב אחד עם תוצאות אסטטיות מצוינות ושיעור סיבוכים נמוך. על ידי הקפדה על בחירת מטופלות מתאימה ניתן יהיה לצמצם את שיעור הסיבוכים אף יותר

הכירורגיה הפלסטית נולדה כמיזוג של תרבויות המזרח והמערב. התפתחותה הלכה יד ביד עם התפתחות ניתוחי שחזור האף, על ידי שושרוטה (Shushruta of Benares) באוניברסיטת בנרס, בהודו במאה השישית לפנה"ס ועל ידי גוסטאבו (Gustavo Branca) ממשפחת ברנקה במאה ה-15 בסיציליה

הקדמה: השתלת מסתם ותין ביולוגי באמצעות צנתר בתוך המסתם הטבעי Transcatheter Aortic Valve) (Implantation [TAVI], היא שיטת הטיפול בחולים עם היצרות הוותין (Aortic Stenosis - AS) קשה הנמצאים בסיכון ניתוחי גבוה. ניתן לבצע את הפעולה בשלוש גישות: טרנספמורלית, טרנסאפיקלית וטרנסאקסילרית. ניהול סב ובתר ניתוחי של חולים העוברים TAVI מאתגר שכן חולים אלו לרוב מבוגרים, סובלים מתחלואה נלווית משמעותית ושיעור התמותה הצפוי להם בניתוח קונבנציונלי גבוה. אין בספרות הסכמה לגבי שיטת ההרדמה המועדפת בחולים אלו, ובשנים האחרונות מקובל לבצע את הפעולה בהרדמה מקומית וטשטוש, אך התימוכין לגישה זו דלים.

מטרות: השוואת הרדמה כללית לעומת מקומית בחולים העוברים TAVI.

שיטות המחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של נתונים לגבי 100 החולים הראשונים שעברו TAVI (נובמבר 2008- יוני 2011) במרכז הרפואי רבין בשל היצרון ותין קשה ותסמינית, והוריית נגד נגד לניתוח קונבנציונלי להחלפת מסתם.

תוצאות: 46 חולים עברו את הפעולה בהרדמה כללית ו-54 בהרדמה מקומית בשילוב טשטוש. שישים-ושלושה חולים עברו פעולה בגישה טרנספמורלית, 23 בגישה טרנסאפיקלית ו-11 בגישה טרנסאקסילרית. לא נמצא הבדל משמעותי בתמותה בטווח הקצר והארוך בין הקבוצות, אך משך האשפוז היה ארוך יותר לאחר הרדמה כללית. שיעור גבוה יותר של חולים נזקקו לנוראדרנלין ומנות דם בפעולות שהתבצעו תחת ההרדמה הכללית, ואילו בהרדמה מקומית נצפו יותר הפרעות הולכה, סיבוכים וסקולריים וחום לאחר הפעולה. בהשוואה בין הגישות בחולים שנותחו בגישה טרנספמורלית בלבד, מרבית ההבדלים איבדו את מובהקותם. לפיכך, נראה כי ניתן ליחס הבדלים אלו לגישה הניתוחית ולא לשיטת ההרדמה.

מסקנות: אין עדיפות ברורה להרדמה כללית לביצוע TAVI, והרדמה מקומית בשילוב טשטוש נראית כאפשרות יעילה ובטוחה בחולים מתאימים.

אנצפלופתיה הקשורה בתרופות אנטיביוטיות היא תסמונת נדירה יחסית, לא מספיק מוכרת וקשה לאבחון. היא תוארה בהקשר של תרופות אנטיביוטיות רבות ומגוונות כולל פניצילינים, צפלוספורינים, קווינולונים, מאקרולידים, סולפונאמידים, מטרונידזול ותרופות נגד שחפת. המנגנונים הפתוגנטיים מגוונים בהתאם, ומעניינים: תרופות ביתא-לקטאם לדוגמה, מתקשרות לקולטני חומצה גאמא-אמינו-בוטירית במוח ועל ידי הפרעה למעבר נוירונים (אינהיביטורית), מוגברת פעילותם של תאי עצב אקסיטטוריים. ההסתמנות הקלינית הטרוגנית ומופיעה לרוב במהלך השבוע הראשון למתן התרופה. החולים יכולים לפתח כל תערובת של ירידה במצב ההכרה, אי שקט, הזיות, התכווצויות שכחציין הן נון-קונבולסיביות, מיוקלונוס ואף סימנים במוחון (cerebellum). תפקוד כליות ירוד זוהה כגורם סיכון משמעותי ושכיח, וכך גם מינונים גבוהים של התרופה ומחלה קודמת במוח. בדיקות מעבדה ובדיקות דימות אינן תורמות, אך אלקטרואנצפלוגרם מדגים לא פעם גלים תלת-פאזיים אופייניים, אך לא סגוליים, לאנצפלופתיה מתרופות. נחוץ אינדקס גבוה של חשד ומודעות לתסמונת, מאחר שלא פעם מדובר בחולים קשים ומורכבים המקבלים תרופות רבות. משעולה החשד, הפסקת התרופה צפויה להביא להיעלמות התמונה האנצפלופטית בתוך חציון של חמישה ימים. הטיפול הגובר בתרופות אנטיביוטיות צפוי לגרום גם להיארעות מוגברת של אנצפלופתיה הקשורה בתרופה, ומן הראוי שתהיה מודעות רחבה לתסמונת על מגוון ביטוייה.

אנמיה המוליטית אוטואימונית (Autoimmune Hemolytic Anemia – AIHA) נחשבת למחלה נדירה בקרב ילדים ומחייבת לעיתים טיפול ארוך טווח. אחד הטיפולים המקובלים היום הוא ריטוקסימב, הניתן כטיפול גם במחלות אחרות כגון תרומובוציטופניה אימונית, זאבת ולימפומות מסוג תאי B.

במאמר זה, אנו מציגים פרשת חולה, ילד בן תשע שנים, שאובחן עם אנמיה המוליטית אוטואימונית עם נוכחות נוגדנים מסוגIGG  ורגישות לחום ולקור (mixed type) (Warm antibody autoimmune hemolytic anemia) והסתמן עם ערכים גבוהים של IgM Mycoplasma לאורך זמן. החולה טופל במינון ריטוקסימב שבועי של 375 מ"ג/מ"ר², למשך ארבעה שבועות, זאת לאחר כישלון טיפולי בסטרואידים ובאימונוגלובולינים במתן לתוך הווריד (IVIG). התגובה לטיפול הייתה טובה, עם עלייה משמעותית ברמות ההמוגלובין, ללא כל השפעות לוואי, ונמשכה כ-18 חודשים לאחר סיום הטיפול. במהלך חמש שנים מאז הטיפול הראשוני בריטוקסימב, חלו שתי נסיגות במצבו של המטופל עם הישנות תמס הדם (המוליזה). הראשונה, שנה וחצי לאחר האבחנה הראשונית, עקב אפיזודה של דלקת מעי חדה והשנייה ארבע שנים לאחר החזרה השנייה, עקב זיהום נגיפי. בשתי השנויות המחלה טופל הילד בריטוקסימב במינון המקובל. בכל אחת מהפעמים הוביל הטיפול לשיפור בתסמינים, הן בטווח הקצר והן בטווח הארוך.

הקדמה: המחקר הנוכחי עוסק בתופעות ירידת לחץ דם אורתוסטטית (OH) וירידת לחץ דם לאחר הארוחה (PPH) בקרב קשישים.

שיטות מחקר: במחקר בוצעו דגימות לחץ דם בשינויי תנוחה שכיבה לישיבה וכן לפני ואחרי ארוחת הבוקר. כמו כן, נבדק הקשר בין ירידת לחץ דם לאחר הארוחה לערך הקלורי של הארוחה ולשינויים במצב הערנות. במחקר נכללו 101 מטופלים קשישים תושבי האגף הגריאטרי בלניאדו.

תוצאות: מממצאי המחקר עולה, כי נמצאו הבדלים מובהקים בערכי לחץ הדם לפני ואחרי הארוחה [p≤0.001, T(65)=3.31], והירידה בלחץ דם לאחר הארוחה PPH)) הוצגה במחצית לערך מהמטופלים שנבדקו. בבדיקת ההבדלים בערכי לחץ הדם במעבר משכיבה לישיבה לא נמצאו הבדלים מובהקים p>0.05)), אך שכיחות התופעה הייתה בשיעור של 27% מהם. כמו כן, לא נמצא קשר בין ירידת לחץ דם לאחר הארוחה לערך הקלורי של הארוחה ולמצב הערנות.

מסקנות: מממצאי המחקר עולה, כי לנוכח השכיחות הגבוהה של OH ו-PPH יש צורך במעקב אחר ערכי הלחץ דם וכן התאמת הטיפול התרופתי וזמן מתן הטיפול.

ההשוואה בין חינוך ורפואה מבוססת על הפילוסופיה של יאנוש קורצ'אק, שהיה רופא ילדים מצליח ומחנך מופלא.

הן המחנך והן הרופא מתמודדים עם מטלת האבחון מחד גיסא ועם מטלת הטיפול ו/או ההתערבות מאידך גיסא. האבחון הוא תהליך מתמשך, שמתבסס על בדיקות ועל הערכות שגרתיות קבועות. בשני המקרים התהליך מתבסס הן על נתונים אובייקטיביים והן על האינטואיציה של בעל המקצוע. שניהם יכולים לגלות במטופלים ובתלמידים תסמינים דו-משמעיים, שעלולים להוביל אותם למסקנות שגויות.

באשר לתפקיד הטיפולי, שניהם אמורים להיות מסוגלים להבחין בשינויים מזעריים, לבדוק את מקורם, ובמקרה של החמרה במצב, להחליט על צעדי טיפול חלופיים. אולם בעוד שברפואה אין צורך בטיפול לאחר ההחלמה, הרי שביחס לאוכלוסיית המחוננים נמשך הצורך בתיווך. יתרה מכך, בשני התחומים יש צורך בהדרכה ובהתערבות למניעת שגיאות או מחלות. בשני התחומים יש להשתמש בצורת טיפול או בהתערבות דיפרנציאלית שמתאימה למטופל, בהתבסס על ההנחה שלכל אדם יש פיזיולוגיה ואישיות ייחודיות. לבסוף, בשני התחומים מן הראוי לטפל בשיטה הוליסטית, שמתייחסת לאדם כשלמות, ולא להתמקד באפיון או בתסמין אחד בלבד.

מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.

פגיעות חוט השדרה נגרמות עקב מגוון רחב של סיבות חבלתיות ולא חבלתיות. פגיעות חוט השדרה שאינן חבלתיות מהוות תחום מתפתח בעל חשיבות גוברת בעולם הרפואה, כשמחקרים מצביעים על מגמת עלייה בשכיחותן, בחלקו בגלל התבגרות האוכלוסייה. כ-9% מסך פגיעות אלו, הן משניות לסיבה זיהומית.

לפגיעה בחוט השדרה יש השלכות מהותיות על איכות חייו של המטופל. תהליך שיקום מוצלח מתמקד בהשגת עצמאות מרבית ובהצבת מטרות ברות השגה, בהתאם לצרכים והרצונות של המטופל.

על הצוות המטפל להכיר את המהלך הטבעי הצפוי ולהביא בחשבון את מערכות התמיכה הקיימות לרשות המטופל, ובאמצעות מודל טיפולי על ידי צוות בין מקצועי לנסות לצמצם את הפגיעה במעגלי החיים ככל האפשר.

במאמר זה, נסקור את הסיבות הנגיפיות העיקריות לפגיעות בחוט השדרה.

נדון באפידמיולוגיה, בהיבטים הקליניים ובמשמעויות הייחודיות של תת קבוצה זו בתהליך השיקום.