תוצאת חיפוש

נחום גל

בחודש יולי 2001 התקיים בבוקה רטון שבפלורידה סימפוזיון בינלאומי שנמשך 4 ימים בנושא הטיפול בחמצן בלחץ גבוה (חל"ג) בילדים עם שיתוק מוחין או פגיעות מוח. יושב ראש הכנס היה ד"ר ניבאואר, שהמרכז בפורט לאודרדייל פלורידה, שבראשו הוא עומד, מטפל בילדים עם שיתוק מוחין כבר משנת 1972.

יעקב אמיר

הביטוי הקליני הסגולי השכיח ביותר של זיהום ראשוני בנגיף השלבקת הפשוטה הוא דלקת ריריות הפה והחניכיים. המחלה שכיחה בעיקר בילדים בגילי 1-3 שנים. הזיהום הנגיפי פוגע בריריות הפה והחניכיים ובלשון, ונמשך כשבועיים. בשתי עבודות בלתי-מבוקרות דווח על נסיגה מהירה של סימני המחלה בילדים שטופלו בתרחיף אציקלוויר. בשלוש עבודות אקראיות כפולות סמיות הודגם, שטיפול מוקדם באציקלוויר מקצר באופן משמעותי את מישכם של סימני המחלה בהשוואה לילדים שטופלו באינבו. הילדים המטופלים הפרישו את הנגיף לתקופה קצרה יותר ולכן היו פחות מדבקים לסביבתם.

מעבודות אלו ניתן להסיק, שטיפול מוקדם באציקלוויר יעיל בלוקים בשלבקת ריריות הפה והחנייים. המנה המוצעת לטיפול היא 15 מ"ג/ק"ג למנה, חמש פעמים ביום, במשך 5 ימים.

דניאל ורדי, לי-און גלעד ושושנה פרנקנבורג

לישמניאזיס בעור, המוכר בישראל בשמו העממי "שושנת יריחו", הוא מחלת עור המתבטאת בהופעת פצעים מכוייבים בקוטר של עד מספר ס"מ, המתקיימים חודשים ארוכים למרות טיפולים שונים. המחלה נגרמת מחדירה של טפילים חד-תאיים (protozoal) מסוג לישמניה לעור בעקבות עקיצה של נקבת זבוב החול. לכן הפצעים ממוקמים לרוב על חלקי גוף שבדרך-כלל אינם מכוסים, כמו הפנים והגפיים. המחלה נחשבת אנדמית באזורים מסוימים בישראל, בעיקר ביקעת הירדן ואזור יריחו, ים המלח, אזור כפר אדומים, רמת הנגב (קציעות) והערבה. בישראל מדובר בבעיה בריאותית משמעותית, הפוגעת בעיקר במטיילים באזורים אנדמיים (חלק גדול מהם חיילים). נפגעים נוספים הם תרמילאים, הנדבקים במחלה במהלך טיליהם, בעיקר בדרום-אמריקה. היעילות של הטיפולים הקיימים כיום כנגד מחלה זו מוגבלת ולרוב אינה נוחה או נעימה לחולים. בשנים האחרונות מתרבים הדיווחים על טיפולים חדשים בלישמניאזיס מערכתי, הנושאים עימם תקווה לגילוי טיפול יעיל גם כנגד לישמניאזיס בעור. בסקירה זו אנו דנים במחלה ובאפשרויות הטיפול. בין השאר, מדווח בסקירה זו על יעילותו של טיפול מקומי חדש ללישמניאזיס בעור באמצעות תכשיר מיוחד של אמפטריצין (amphotericin).

עירית חרמש ורמי אליקים

הקאה דמית או שיחרה (melena) כעדות לדמם ממערכת העיכול העליונה, אינה איוע נדיר. מדובר בתסמין הראשון המופיע בעשרה עד עשרים אחוזים מהחולים עם התכייבות בקיבה או בתריסריון. למרות זאת, אין הסכמה ברורה (consensus) לגבי שלבי האיבחון והטיפול. עד לאחרונה התבסס הטיפול על ייצוב המודינמי של החולה ועל מתן חוסמים לקולטני היסטאמין מסוג H2. הטיפול התרופתי ניתן לתוך הווריד כל עוד החולה מחובר לצנתר, ובהמשך הוא מוחלף לטיפול בחוסמי תעלות פרוטון בדרך פומית. הפעולה האיבחונית והטיפולית העיקרית המבוצעת בחולים אלה היא אנדוסקופיה.

שמואל עברון, אוסקר סדן, טיבריו עזרי ומרק גלזרמן

תיסמונת הכשל החיסוני הנרכש (תכח"נ) (AIDS) פרצה לפני כעשרים שנה, אך למרות זאת היא ממשיכה להתקדם לקראת פנדמיה. מעל 50 מיליון בני-אדם נדבקו במחלה ו-20 מיליון נפטרו ממנה. שני שלישים מכלל 36 מיליון הנשים של נגיף הכשל החיסוני הנרכש (HIV) (נכח"נ) מצויים באפריקה.

במדינת ישראל דווח עד דצמבר 2000 על 2,843 נשאים ו-165 חולים. אולם מספר הנשאים הוא ככל הנראה גדול יותר.

בהנחה שמספר הנשאים ימשיך לעלות, יש לצפות למספר גובר והולך של נשאיות נכח"נ הרות המגיעות לחדרי הניתוח או לחדרי הלידה. על המילדים, המרדימים והמנתחים להיות מודעים למחלה ולהכירה היטב, על-מנת להיות מודעים לכל השלכותיה על שיטות ההרדמה וליחסי-הגומלין בין חומרי ההרדמה לתרופות הניתנות לחולות אלה.

כמו-כן, מידע לגישות הטיפוליות החדשות כלפי יולדות, המבוססות על המיטען הנגיפי ודרגת החיסון של נשאיות נכח"נ או החולות בתכח"נ החיוני להפחתת שיעור ההדבקה. על הצוות הרפואי המטפל מוטלת האחריות לבצע הליכים טיפוליים בצורה בטוחה, תוך נקיטת אמצעי הזהירות הנדרשים.

צביה זליגמן ואבי בלייך

התעללות מינית בתקופת הילדות היא תופעה שכיחה אשר לה השלכות קשות בתקופת הבגרות, שעלולות לפגוע בתחומי בריאות ותיפקוד שונים. מחקרים בתחום הטראומה הנפשית הובילו לפיתוח דגמים (models) טיפוליים עבור מטופלים שהיו בילדותם קורבנות לפגיעה מינית, בעקבות ההכרה בצרכים המיוחדים של מטופלים אלה.

במאמר הנוכחי אנו מציגים את פעילות היחידה לטיפול במבוגרים שנפגעו בילדותם מהתעללות מינית. יחידה זו פועלת יותר משלוש שנים במיסגרת השירות הפסיכיאטרי במרכז הרפואי סוראסקי. שלוש פרשות החולים המוצגות במאמר זה מהוות דוגמה לפעילות המערך הטיפולי הבין-תחומי ביחידה ולדגם התיאורטי המנחה פעילות יחידה זו.

קיום יחידה טיפולית זו במרכז רפואי כללי, מאפשר גישה למיגוון רחב של נפגעים ומספק טיפול משולב, נפשי ורפואי, לבעיות השונות בהן לוקים הנפגעים. ההתמקדות בפסיכותרפיה היא על ייצוב נפשי, חיזוק הכוחות הנפשיים והסתגלות טובה יותר לטראומה ולהשלכותיה. ליווי המטופל והנחיה בין-תחומית של אנשי המקצוע על-ידי המטפל, מאפשרים טיפול רפואי נכון ונאות בבעיות רפואיות אופייניות, כמו בתחום הגינקולוגיה, בהפרעות אכילה ועוד.

מירב אינגביר, דב פריימרק, יהודה אדלר

המכון לשיקום הלב והשירות לחולי אי-ספיקת לב, בית החולים תל-השומר ואוניברסיטת תל-אביב

העובדה כי חולי אי ספיקת לב לוקים בנשימה מחזורית (periodic) בזמן השינה, דווחה לראשונה על ידי Cheyne בשנת 1818. אולם רק לאחרונה הוסבה תשומת הלב הראויה להשלכותיה של תופעה זו על הלוקים באי ספיקת לב, והוחל בניסיונות טיפול ראשוניים באמצעים שונים: מתן חמצן לילי, טיפולים תרופתיים שונים שנועדו לייצב את מערכת הנשימה, וטיפולים תרופתיים אחרים שמטרתם להעלות את מיקטע הפליטה של חדר שמאל.

נשימת צ'יין סטוק (נצ"ס) Cheyne Stokes respiration (CSR) היא הפרעה נשימתית, בעיקר בזמן שינה, המתבטאת בהפסקות נשימה מרכזיות נישנות בדגם tidal volume של crescendo-decrescendo, מזה זמן רב ידוע, כי תופעה זו קיימת בחולי אי ספיקת לב, אולם רק בשנים האחרונות נעשו מחקרים שנועדו לאמוד את שכיחותה בקרב חולים אלו ואת השלכותיה על תוחלת חייהם ואיכותה. במחקר פרוספקטיבי שנערך על ידי Javaheri וחב' נמצא, כי ב-45% מבין 42 חולי אי-ספיקת לב יציבים עם מקטע פליטה נמוך, נמדד חוסר-ותת-נשימה (apnea-hypopnea-index) לשעה הגבוה מ-20. במחקר אחר נמצא, כי 51% מהלוקים באי-ספיקת הלב לקו בנצ"ס משמעותית.

אמנון זיסמן

המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי אסף-הרופא, צריפין

כריתה רדיקלית לאפארוסקופית של העמונית בוצעה לראשונה בטקסס על-ידי צוות שבראשו Clayman ו-Kavoussi. בשנת 1997 פירסמו Schuessler וחב' את התוצאות והרשמים שהוסקו מהניתוחים בתישעה חולים שערכה קבוצה זו, ניתוחים שנערכו ב-3 מרכזים גדולים בארה"ב בין השנים 1991-1995. באותה שנה פורסמו בניו-יורק תוצאות סידרה נוספת. בשל מורכבותה ומישכה הארוך, ועקב רושם ראשוני של היעדר יתרונות בניתוח זה לעומת הגישה הפתוחה, לא זכתה הגישה הלאפארוסקופית להכרה ממשית באותה עת. מאמצי פיתוח מקבילים באירופה נשאו פרי, ותוצאותיהם פורסמו בשנת 1998. עד היום טופלו בגישה זו בעולם כ-500 חולים הלוקים בסרטן הערמונית. רובם טופלו בשני מרכזים בפריס, ומיעוטם בארה"ב. לאחר שהגישה הוצגה בהרחבה בכינוס השנתי האחרון של החברה האמריקנית לאורולוגיה באטלנטה (AUA) וזכתה להערכה והתעניינות, נעשים צעדים ראשונים ליישום נרחב של השיטה. בכנס הראשון ללאפארוסקופיה אורו-אונקולוגית זכה הנושא לכיסוי נרחב ומעמיק על-ידי Guillonneau ו-Gill. במרכזים אורולוגיים רבים בעולם פועלים כיום לרכישת המיומנות הדרושה לביצוע גישה זו.

בן-עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר: החוג לביוכימיה קלינית, הפאקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

טיפול ארוך-טווח ב- L-dopa בחולי פארקינסון כרוך בהשפעות-לווי בלתי רצויות במדדים מוטוריים, ובשנים האחרונות נעשה מאמץ בפיתוח גישות חלופיות לטיפול במחלה זו. אחת השיטות המבטיחות היא של טיפול בגנים (gene therapy), בניסיון למנוע את ניוון התאים יוצרי הדופאמין במערכת הניגרו-סטריאטית במוח. לאחרונה הופנתה תשומת לב מרובה לחלבון הנירוטרופי GDNF (glial cell-line neutrophic factors), בשל יכולתו לשמר ולעודד את פעילות התאים יוצרי הדופאמין. בסקירה זו יסוכמו היבטים שונים של ההחדרה למוח של החומר הגנטי המקודד לחלבון זה.

מרדכי שטלריד (1), מיכל הרן (1), אברהם קלפפיש (1), יואב לוריא (2), סטיב מלניק (3),

(1) המכון להמטולוגיה, (2) המכון לגסטרואנטרולוגיה, (3) המח' לרפואה פנימית ג', מרכז רפואי קפלן

כימותרפיה בלוקים במחלות לימפופרוליפרטיביות שהם גם נשאי דלקת כבד B, עלולה לגרום להתעוררות דלקת כבד B, ובעקבות זאת למוות עקב אי-ספיקת כבד.

במאמר זה מובאות 2 פרשות חולים שטופלו לאחרונה בכימותרפיה ולקו בסיבוך זה. החולה הראשונה אובחנה עם לימפומה אימונובלאסטית וטופלה במישלב כימותרפיה ProMACE CytaBOM. בעקבות הטיפול חלה התעוררות של דלקת כבד B, ובסיום הטיפול הופיעה דלקת כבד סוערת עם יתר-בילירובינמיה, תת-אלבומינמיה, הפרעות קרישה ומיימת.

החולה השני הוא גבר בן 34 שאובחן שלוקה ב- T ALL, טופל במישלב BFM 95 ובמהלך הטיפול לקה בדלקת כבד B. שני החולים טופלו בלמיבודין והחלימו. מתן למיבודין למטרת מנע בהמשך, איפשר כימותרפיה בחולה הראשונה לאחר הישנות מחלת הלימפומה והמשך טיפול לפי מישלב BFM 95 בחולה השני. טיפול בלמיבודין מפסיק את שיכפול הנגיף המחולל דלקת כבד B, וכך נמנע שיפעול המחלה בעקבות כימותרפיה. כמו-כן, למיבודין מקל ככל הנראה את עוצמת המחלה בחולים שלקו בדלקת כבד B עקב שיפעול.

מרינה מוטין, עפר קרן, חיים רינג

בית-חולים לוינשטיין, מרכז שיקום, רעננה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ייעוד הטיפול שיקומי הוא לשפר את איכות חייו של אדם שנפגע, על-מנת שיוכל לחזור לקהילה ולתפקד בה באופן עצמאי במידה המרבית האפשרית. לשם השגת מטרה זו, משלבת הרפואה השיקומית טיפול כוללני של צוות רב-תחומי. עבודות ספורות הוקדשו לבחינה של מידת התועלת של המערך הטיפולי במטופלים בכלל ובנפגעי אירוע מוחי בפרט.

בעבודה הנוכחית נמדדה מידת השיפור שחל בתיפקוד של חולים במהלך אישפוז שיקומי. היכולת לתפקד נמדדה באמצעות מבחן FIM. בנוסף, נמדד מהי כמות הטיפול שניתנה לכל מטופל. כמות טיפול או מנת טיפול הוגדרה כ- 15 דקות של מגע ישיר בין המטפל למטופל. הבחינה של מנת הטיפול שניתנה נבדקה באופן סמוי הן מהמטפל והן מהמטופל. הטיפולים שלגביהם בוצעה המדידה היו בתחומים הבאים: ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, תיקשורת, תירגול פעילות יומיומית. כל הטיפולים ניתנו על-ידי צוות סיעודי. נמדדה רמת התיפקוד בסמוך להתקבלות לאישפוז השיקומי ולפני השיחרור. נבדקו בנפרד הפעילות המוטורית ופעילות התיפקודים הקוגניטיביים. כמו-כן, נבחן באופן סטטיסטי אם היה קשר בין מנת הטיפול (בכל תחום בנפרד) לבין השיפור שחל בתיפקוד.

באוכלוסיית הנבדקים נכללו 30 חולים שאושפזו לשיקום לאחר אירוע מוחי ראשון. הגיל הממוצע היה 64 שנים ו- 60% מהנבדקים היו גברים. מהלך האישפוז הממוצע היה 74 יום. נבדקה רמת התיפקוד עם ההתקבלות לאישפוז השיקומי ובסמוך לשיחרור, כאשר נבדקו בנפרד היכולת המוטורית והתיפקודים הקוגניטיביים.

הקשר בין כמות הטיפול בפיזיותרפיה לשיפור המוטורי לא היה בעל משמעות סטטיסטית; אפשר להסביר זאת בעובדה שנכללו בעיבוד גם חולים במצב קשה, שטופלו במשך תקופה ארוכה ללא שיפור משמעותי. לעומת זאת, נמצא קשר ישיר בין כמות הטיפולים בריפוי בעיסוק לבין השיפור בתיפקוד.

אחת המסקנות מנתוני העבודה היא, שאם קיים עניין לחזק את הקשר בין כמות הטיפול לבין שיפור בתיפקוד, יש לאפשר למטפלים להתאים את כמות הטיפול בהתאם לצורכי המטופלים. במתן השירות הנוכחי מוגבלת היכולת לווסת את כמות הטיפול בידי צוות השיקום. מאידך, לקביעה מהם הצרכים הטיפוליים השלכות אתיות, מוסריות וכלכליות רבות משמעות. מומלץ שהחלטות כבדות שמקל אלו לא יוטלו על המטפל, אל ייקבעו על-ידי מעצבי מדיניות הבריאות.

בן עמי סלע,

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

במשך דורות רבים שלטה הדוגמה שניזונה מראיות מדעיות ואף מהתובנה המסורתית, שעל-פיה מוחות של יונקים בגיל הבוגר אינם מסוגלים ליצור תאי-עצב חדשים, ועל כן אובדן תאים אלה כתוצאה מפציעה, מחלה או הזדקנות, אינו בר-תיקון. זכורה הגדרתו של הנירואנאטום Cajal בתחילת המאה העשרים, ש"תאי עצב במותם אינם בני-המרה או התחדשות". ואכן, במאה ה-20 נעשו מאמצים רבים, אם כי ללא הצלחה משמעותית, בהתערבות טיפולית שנועדה לתקן תאי-מוח פגועים בבוגרים. האפשרות שתאי-עצב עשויים להתחדש במוח הבוגר הועלתה במספר מחקרים במהלך השנים, אך תהודתם לא היתה רבה. החלוץ היהAltman , שדיווח תוך הסתייעות בשיטת אוטורדיוגרפיה עם תימידין כבר בשנות השישים, על התחדשות עצבית בהיפוקאמפוס ובאברון חוש הריח של חולדות. בסידרת מחקרים שבוצעו בשנות ה-80 במעבדתו של חוקר התנהגות בעלי-החיים הנודע Nottebohm [2] מאוניברסיטת רוקפלר, נמצא שתאים חדשים מתווספים לאזורים רבים בקליפת-המוח הקידמי בעופות. יתרה מזאת, מיתאם עונתי מעניין בין התנהגות הציפורים ומספר תאי-העצב החדשים במוחם, הצביע בין היתר על קשר תיפקודי בין למידת ציוץ בציפורי-שיר להתחדשות עצבית במוחם. אך מימצאים מוקדמים אלה במוחות של בעלי-חיים הרחוקים מאיתנו בסולם הפילוגנטי, לא עוררו למחשבה שמא ניתן להקיש מהם על המתרחש במוח האדם. במחקרו משנת 1985 לא הצליח Racik להדגים התחדשות של תאי-עצב בקופי רזוס (Rhesus), הקרובים יחסית לאדם, ומחקר זה היה תקופה ארוכה נקודת ציון וראיה לכך שמוח האדם אומנם שונה ממוחותיהם של בעלי-חיים נחותים, באי-יכולתו לחדש תאי-עצב.

מרדכי בולקובשטיין (1), נתן לדרמן (2), מתתיהו ברקוביץ (1)

היח' לפארמקולוגיה קלינית (1), ביה"ח אסף-הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, אגף הרפואה (2), קופת-חולים מאוחדת

תכשירים ממשפחת הקווינולונים משווקים מזה שנים רבות בשוק התרופות בישראל ובעולם. מידע רב הצטבר על בטיחותם של התכשירים מקבוצה זו, השפעות-הלוואי השכיחות שדווחו בעקבות נטילת קווינולונים הן בדרכי-העיכול, בעור ובמערכת העצבים.

אולם השפעת-הלוואי המדאיגה ביותר שניצפתה בעקבות נטילת תכשירים מקבוצת הקווינולונים היא הארכת קטע QT באק"ג, כולל דיווחים על מטופלים שחלו ואף נפטרובשל הפרעות-קצב חדריות. בשל דיווחים אלה נפסלו לשיווק שני קווינולונים חדשים – ה- sparfloxacin וה- grepafloxacin.

לאחרונה שווקו בשוק התרופות בישראל שני תכשירים חדשים ממשפחת הקווינולונים – ה- levofloxacin וה- moxifloxacin. בסקירה זו נסכם את הידוע על בטיחותם של תכשירים אלה ועל השפעות-הלוואי הנגרמות מנטילתם, לאור הניסיון שנרכש במהלך השנים בטיפול בסוגים הקודמים של קווינולונים.

ד' זלצר, ש' ברלינר, י' שפירא

המח' לרפואה פנימית ד' והיח' לטיפול בנוגדי-קרישה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולט הלרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

לטיפול ההורמונלי החלופי מספר מטרות, ביניהן מניעה של מחלת לב איסכמית בנשים בתקופה שלאחר חידלון וסת. הקשר שבין טיפול הורמוני חלופי למניעה של מחלת לב נבדק במספר מחקרים. אולם יעילותו של טיפול זה במניעת מחלת לב איסכמית בנשים לאחר חידלון-וסת, אינו ברור. מבחינת המניעה הראשונית מלמדים המחקרים השונים על תוצאות לא עקביות, וקיימים חילוקי דעות בין הטוענים להיעדר השפעה מונעת ראשונית לבין הטוענים, כי ניתוח תוצאות המחקרים השונים אינו מדויק, וכי לטיפול אכן יש השפעה המונעת מחלת לב איסכמית. במחקר HERS בנושא מניעה שניונית של מחלת לב איסכמית הודגמה דווקא עלייה בשכיחות האירועים בעקבות טיפול הורמוני, אם כי עלייה זו חלה בעיקר בשנה הראשונה לטיפול, ובהמשך הסתמנה ירידה בשכיחות אירועים אלה. הסיבות לעלייה בשכיחות האירועים מצד הלב אינן ברורות, אם כי אפשר שהדבר כרוך בהתגברות התהליכים הפקקתיים, הדלקתיים והאיסכמיים בתת-אוכלוסיות מסוימות של נשים עם מחלת לב איסכמית.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.